Klinefelter综合征的临床及基础研究

Klinefelter综合征是男性不育症最常见的遗传学病因之一。其主要临床特征为类无睾症体型,小睾丸,第二性征发育不良,男子女性型乳房发育。患者学习、工作、社交、生活等方面均感到压抑。最常见染色体核型为47XXY,睾丸病理上见曲细精管壁玻璃样变,,生殖细胞病理改变有很大个体差异,波动于生殖细胞完全缺如和部分小管活跃的精子发生。早期诊断和激素治疗,能纠正其雄激素缺乏相关的症状,改善生活质量、预防严重的后果,但不能解决生育的问题。通过睾丸活检取得精子或精子细胞进行单精子卵细胞内注射,可能使少部分患者生育自己的孩子,但必须加强种植前和出生前的遗传学诊断。     

Klinefelter综合征的临床及基础研究

Klinefelter综合征是男性不育症最常见的遗传学病因之一。其主要临床特征为类无睾症体型，小睾丸，第二性征发育不良，男子女性型乳房发育。患者学习、工作、社交、生活等方面均感到压抑。最常见染色体核型为47，XXY，睾丸病理上见曲细精管壁玻璃样变，生殖细胞病理改变有很大个体差异，波动于生殖细胞完全缺如和部分小管活跃的精子发生。早期诊断和激素治疗，能纠正其雄激素缺乏相关的症状，改善生活质量、预防严重的后果，但不能解决生育的问题。通过睾丸活检取得精子或精子细胞进行单精子卵细胞内注射，可能使少部分患者生育自己的孩子，但必须加强种植前和出生前的遗传学诊断。     

囊性纤维化跨膜传导因子基因与男性不育

囊性纤维化(cysticfibrosis,CF)是白种人的一种常见致命性常染色体隐性遗传病,由囊性纤维化跨膜传导因子(cystic fibrosis transmembrane conductance regulator,CFTR)基因突变所致。CFTR基因突变在男性不育中多表现为先天性双侧输精管缺如、单侧输精管缺如和精子质量低下。卵胞浆内单精子注射(ICSI)技术使囊性纤维化患者有了生育后代的机会,但同时可能将突变的基因遗传给下一代。因此,胚胎植入前的遗传学诊断与遗传学风险评估非常重要,应该避免将有基因突变的胚胎植入母体子宫,提高生育质量。     

睾丸混合型生殖细胞肿瘤79例临床病理分析

目的 探讨睾丸混合型生殖细胞肿瘤的临床病理学特征、免疫表型.方法 收集79例睾丸混合型生殖细胞肿瘤的病理资料,分析其临床及组织病理学特征,应用免疫组织化学染色.结果 79例患者中,年龄2～63岁,中位年龄34.5岁,以睾丸无痛性肿大为主要表现.组织学病理类型最常表现为卵黄囊瘤+胚胎性癌+畸胎瘤、精原细胞瘤+畸胎瘤+胚胎性癌、精原细胞瘤+胚胎性癌、卵黄囊瘤+胚胎性癌,分别占16.5%(13/79)、13.9%(11/79)、12.7%(10/79)、12.7%(10/79).结论 睾丸混合型生殖细胞肿瘤的治疗和预后与病变的不同肿瘤成分有关,因此准确和完整的病理诊断十分重要,免疫组织化学检查有助于病理诊断.     

甲醛对雄性小鼠生殖细胞的毒性

目的 研究甲醛对小鼠睾丸生殖细胞的一般毒性及对睾丸组织中山梨醇脱氢酶(SDH)活性的影响。方法 选用雄性昆明种小鼠为研究对象。甲醛染毒剂量分别为0.20、2.00、20.00 mg/kg。采用腹腔注射染毒5 d,观察睾丸组织的病理改变及SDH活性;进行精子计数并观察精子头畸形。结果 甲醛导致小鼠生殖细胞变性,坏死;随染毒剂量增加,精子数减少(P<0.01),精子头畸形率升高(r=0.953,P<0.01);睾丸组织中SDH的活性降低(P<0.01)。结论 甲醛具有小鼠生殖细胞毒性,SDH是甲醛生殖细胞损伤的生物效应标志物,精子头畸形率是判断环境中甲醛对生殖细胞一般毒性及其遗传物质损伤的检测指标。     

睾丸生殖细胞肿瘤的现代治疗

睾丸生殖细胞肿瘤是最常见的睾丸恶性肿瘤,占人体恶性肿瘤的1%,多发生于婴儿期、青春前期和老年早期.婴儿最常患胚胎癌和畸胎瘤,青年人最常患畸胎瘤、胚胎癌和绒毛膜上皮癌,老年人最常患精原细胞瘤(SGCT),均属于睾丸生殖细胞肿瘤.近年发病率有逐年增加的趋势,故早期诊断与治疗显得非常重要[1].     

男性不育的遗传咨询及辅助生殖技术治疗策略

遗传异常是导致男性不育的重要原因。常见的导致男性不育的遗传异常有：染色体核型异常、Y染色体微缺失、精子DNA完整性异常等。不同类型染色体核型异常在进行遗传咨询及选择治疗方式上会有所不同：对于染色体多态性,在遗传咨询时可解释为染色体非病理性改变;对于染色体平衡易位,不同个体的遗传风险不一,多数患者精子染色体正常或平衡的比例要远高于理论值,实际出生异常染色体病患儿的概率低于理论值。通过常规体外受精/卵胞浆内单精子注射（IVF/ICSI）技术或植入前遗传学诊断（PGD）技术治疗,可提高染色体平衡易位患者的生育率;对于染色体倒位、臂内倒位患者产生重组精子的比例很低,与染色体正常人群并无明显差异。臂间倒位对生育的影响可依据倒位片段大小不同来判断,或进行精子荧光原位杂交（FISH）分析评估异常重组精子的比例,为患者选择辅助生殖技术（ART）治疗方式提供依据;最常见的性染色体数目异常是克氏综合征,通过激素替代治疗加上睾丸组织切取术（TESE）和ICSI 技术的联合使用,大多数非嵌合型的克氏综合征患者可获得健康的后代。Y染色体微缺失可通过ICSI 生育下一代,其胚胎发育情况及临床结局等指标与非缺失患者一致,但这类患者应行PGD 尽量选择女婴以达到优生目的。精子DNA 完整性对男性不育的临床评估意义还不是很清晰,通过抗氧化治疗可减少精子的氧化损伤,可提高精子DNA的完整性。其他与男性不育相关的遗传病如先天性双侧输精管缺如、先天性促性腺激素释放激素分泌不足、雄激素不敏感综合征、不动纤毛综合征和圆头精子症等均可能与相关基因突变有关,所以患者配偶有必要进行相关基因的诊断,并通过PGD 或产前诊断防止患儿的出生。     

无精子者有生育的可能吗

无精子者有生育的可能吗广西读者陶容芳来信说：我结婚多年不孕，经检查丈夫无精子。请问──男人无精子是不能生育的。约占男人的１－２％。其原因一是睾丸不生长精子，如先天性原因，内分泌障碍。后天性原因，病毒性睾丸炎、睾丸外伤等等。可以作睾丸活体病理检查便可确...     

甲醛对雄性小鼠生殖细胞的影响

为研究甲醛对雄性小鼠各阶段生殖细胞的一般毒性及遗传物质的损伤 ,探讨睾丸组织中丙二醛(MDA)、山梨醇脱氢酶 (SDH)及Cu、Zn与生殖细胞损伤的关系 ,揭示甲醛致生殖细胞损伤后的效应生物标志物及判断指标 ,给雄性昆明种小鼠甲醛染毒 ,剂量分别为 0 2 0、2 0 0和 2 0 0 0mg kg。采用腹腔注射染毒 5天 ,第 6、14日处死。用HE染色法观察小鼠睾丸组织的病理改变 ;显微镜下观察精子数及精子头畸形 ;采用SCE和微核试验 ,判断生殖细胞遗传物质的损伤 ;用MDA测试盒测定小鼠睾丸组织的MDA含量 ;用火焰原子吸收分光光度法测定生物材料中的铜、锌 ;用紫外分光光度法测定血液和睾丸组织中的SDH的活性。结果表明甲醛导致小鼠睾丸组织的病理改变以生殖细胞变性为主 ;甲醛各剂量组均引起精子数减少 ,精子头畸形率升高 ;甲醛的中、高剂量组能诱致早期精细胞微核率和精原细胞SCE频率显著升高 ;SDH的活性在甲醛三个剂量组均显著降低 ;甲醛高剂量组小鼠睾丸组织中的微量元素Cu和Zn的含量显著降低。结论提示 ,甲醛可导致雄性小鼠各阶段生殖细胞的一般毒性及遗传物质的损伤 ;SDH是甲醛致生殖细胞毒性的效应生物标志物 ;精子头畸形率是判断甲醛对生殖细胞一般毒性及遗传物质损伤的有效检测指标     

1208例男性不育症临床诊断

男性生殖道疾病和染色体异常引起的无精子、少精子、弱精子、畸形精子是导致临床上男性不育的常见原因,也可造成流产、畸胎、死胎等异常生育结局.目前国内外对男性不育的异常报道越来越多,本室对1 208例不育男性进行临床诊断、精液常规检验、细胞遗传学检查进行了分析,现报道如下.     

睾丸生殖细胞凋亡及其调控研究进展

在睾丸的正常生精过程中存在生殖细胞的凋亡现象,这是清除过量或受损生殖细胞的一种重要方式,而且与男性生育密切相关。生殖细胞凋亡受到多种因素的调控,其中基因调控起着关键的作用。Bcl-2家族、p53、Fas和C-myc等多种基因共同作用决定了生殖细胞的生存与死亡,对于维持精子的正常数量和质量具有重要的意义。     

扑朔迷离男性不育探因

精子是决定男性生育力的生殖细胞。男性性发育成熟后，睾丸就持续不断产生精子．每日睾丸可以产生7000万～1亿个精子．但睾丸的精原细胞发育成为精子需要74天．精子在附睾中成熟约需12～25天。精子由精原细胞发育成为成熟精子的过程中．任何一个环节受到影响．均会影响精子的质量和数量。     

ICSI技术治疗男性不育的遗传学风险

卵胞浆内精子注射(ICSI)技术解决了以往无法解决的由男方因素造成的不育,但由于男性不育的遗传缺陷,如染色体数量和结构异常的发生率远高于表型正常的有生育能力的男子,尤其是性染色体的畸变率明显升高,卵胞浆内单精子注射技术的引进增加了这些遗传缺陷传给后代的可能性.因此,男性不育夫妇在进行助孕治疗前一定要做体细胞及生殖细胞的染色体检查,必要时应做胚胎植入前的遗传学诊断和产前诊断.     

睾丸生殖细胞凋亡及空研究进展

在睾丸的正常生精过程中存在生殖细胞的凋亡现象,这是清除过量或受损生殖细胞的一各重要方式,而且与男性生育密切相关。生殖细胞凋亡受到多种因素的调控,其中基因调控起着关键的作用。Ｂｃｌ－２家族、Ｐ５３、Ｆａｓ和Ｃ－ｍｙｃ等多种基因共同作用决定了生殖细胞的生存死亡,对于维持精子的正常数量和质量具有重要的意义。     

扑朔迷离男性不育探因

精子是决定男性生育力的生殖细胞。男性性发育成熟后,睾丸就持续不断产生精子,每日睾丸可以产生7000 万～1亿个精子,但睾丸的精原细胞发育成为精子需要74 天,精子在附睾中成熟约需12～25天。精子由精原细胞发育成为成熟精子的过程中,任何一个环节受到影响,均会影响精子的质量和数量。此外,体外检查的环境,不规范的检查方法,检查者的水平等,也会导致精子分析误差。标本采集及送检精液采集规范化是做好精液分析的前提条件。标本采集前最好禁欲2～5天,但不应超过7 天。如果禁欲时间不够则不成熟的精子较多,而且精子数量可能受影响；时间过长则死精子、异型精子可能增加。     

308例唯支持细胞综合征患者睾丸生精功能与生殖激素的相关性分析

目的分析生殖激素的比值在评估睾丸生精功能上的应用价值。方法回顾性分析308例在外院诊断为非梗阻性无精子症,睾丸病理为唯支持细胞综合征且来我院要求供精人工授精的临床资料。按照体外射出精液是否有精子,分为隐匿精子组和无精子组,比较两组间的生殖激素水平和遗传学指标差异,分析这些指标对评估唯支持细胞综合征患者的睾丸生精功能的价值。结果研究对象FSH/LH比值均值为2.4,其中隐匿精子组2.0,无精子组2.5,两者差异有统计学意义(P=0.001),而两组FSH、LH、PRL、T、FSH/T比值以及LH/T比值比较无显著差异。两组染色体和AZF基因比较有显著统计学差异(P0.001)。结论 FSH/LH比值联合染色体和AZF基因等指标在评估唯支持细胞综合征患者的睾丸生精功能上比睾丸体积、精液量、精液PH值、FSH、LH、PRL、T、FSH/T比值以及LH/T比值更具有参考价值。     

烷化剂类药物对睾丸生殖功能影响

烷化剂类药物是常用抗肿瘤药物和免疫抑制剂,通过诱导生殖细胞凋亡,干扰精原干细胞(SSCs)自我更新增殖分化功能,最终导致无精子症或少精子症.同时也损伤生殖细胞遗传物质,导致子代遗传缺陷或畸形.烷化剂对睾丸生精功能损伤存在量效和时效关系,并与睾丸生殖细胞成熟阶段有关.烷化剂对生殖细胞损伤也表现出相应的内分泌变化.了解烷化剂损伤男性生殖功能的机制、影响因素以及临床评价或监测的内分泌指标,有利于临床早期监测并干预.     

ICSI技术治疗男性不育的遗传学风险

卵胞浆内精子注射(ICSI)技术解决了以往无法解决的由男方因素造成的不育,但由于男性不育的遗传缺陷,如染色体数量和结构异常的发生率远高于表型正常的有生育能力的男子,尤其是性染色体的畸变率明显升高,卵胞浆内单精子注射技术的引进增加了这些遗传缺陷传给后代的可能性。因此,男性不育夫妇在进行助孕治疗前一定要做体细胞及生殖细胞的染色体检查,必要时应做胚胎植入前的遗传学诊断和产前诊断。     

丙烯腈对雄性小鼠性成熟的影响

目的探讨丙烯腈对未成年雄性小鼠性成熟过程的影响。方法以未成年雄性小鼠为研究对象,采用连续5 d腹腔注射染毒,观察35 d后剖杀,进行睾丸组织病理、精子形态观察以及睾丸生殖细胞流式细胞仪检测分析,综合判断丙烯腈对雄性性成熟的影响。结果丙烯腈对未成年雄性小鼠睾丸组织的影响,表现为曲细精管基膜断裂,曲细精管内生殖细胞的数量减少,管腔内成熟精子减少,中、高剂量组曲细精管管腔内成熟精子百分比仅为阴性对照组的1/3和1/6(P<0.01);精子形态结构异常增加,其中高剂量组精子畸形率为阴性对照组的2.6倍(P<0.05);睾丸组织中多种精子细胞成熟障碍,各染毒组精细胞凋亡增加,其中高剂量组精细胞凋亡率为阴性对照组的1.75倍(P<0.05)。结论丙烯腈影响雄性小鼠的性成熟过程,是雄性生殖毒性作用机制之一。     

你对精子知多少

精子是男性生殖细胞,在脑垂体前叶分泌的促性腺激素刺激下,由睾丸内的精原细胞逐渐分化成精细胞,在附睾内成熟为精子,停留于贮精囊内,这个过程大约需要64-74天。精子很小,肉眼是看不见的。