多基因疾病的研究进展与策略

随着“人类基因组计划”的进展,人类遗传病的研究,特别是致病基因的克隆,已取得了引人注目的突破。然而,大多数疾病并不符合孟德尔的显性或隐性遗传方式,它们可能涉及一个以上的基因,为“多基因病”。针对这些多基因疾病的研究已成为医学与生物学的前沿。 1 多基因疾病的普遍性与严重性 对人类危害最大的是多基因疾病,如脑血管病、心     

与肺部肿瘤和急性肺损伤有关的几个易感基因

基因是指能够合成有功能的蛋白质或RNA所必须的全部DNA序列（除部分病毒RNA外）,即一个基因不仅包括编码蛋白质或RNA的核酸序列,还应包括为保证转录所必需的调控序列.目前,普遍认为人类疾病的发生都直接或间接与基因受损有关,遗传因素是内因,环境因素是外因,人类疾病是遗传因素（基因组信息）与环境因素相互作用的结果.     

不孕女性基因缺陷性疾病研究进展

<正>人类的生育力受基因多样性和后天因素的影响,其范围涉及配子形成到胎儿出生。人类的基因组含有23对染色体,每个染色体都包含着成百上千个基因。据估计,人类的总基因数约为20 000个。人类基因组包括了30亿个碱基对,其多态性十分丰富,因此能够对健康和疾病造成影响。基因缺陷会引发女性不     

遗传病与相关表达条件——经络与遗传的关系

随着人类DNA基因谱的逐步被破译，发现很多疾病与遗传有关。甚至一些传染病象AIDS病都与遗传有关，现已发现有些人有抗AIDS病基因。     

遗传病与相关表达条件——经络与遗传的关系

随着人类DNA基因谱的逐步被破译,发现很多疾病与遗传有关.甚至一些传染病象AIDS病都与遗传有关,现已发现有些人有抗AIDS病基因.     

同胞对连锁分析的三种统计方法比较

在很多物种中,无论是低等的酵母,还是高等的人类,许多基因的表达水平都展示出丰富的自然变异.而目前,很多科研工作都集中于研究疾病发展不同阶段的基因表达水平,较少研究健康人群基因表达的自然变化.事实上,健康人群个体间的遗传变异常常和人类复杂疾病的易感性及复杂疾病性状有密切联系.而人类基因组中广泛存在并被广泛应用的第三代基因遗传标记,即SNP标记,是一种能够稳定遗传的早期突变,研究者可以通过对SNP的相关分析和高密度的SNP图谱来定位一系列复杂疾病的相关基因.     

基因与老年性聋

基因原由20世纪初丹麦遗传学家约翰森提出,将生物细胞中的“遗传因子”正式命名为基因而沿用至今。基因是编码蛋白质遗传信息的基本遗传单位,是能够决定一个蛋白质分子组成的最短长度的核酸(即DNA),是具有遗传效应的DNA分子片段,存在于细胞的染色体上,呈线状排列。人类的所有疾病几乎都与基因有关,老年性聋也不例外。当今世界,对基因的研究,已达到了一个新的高峰。人类     

一场没有硝烟的战争——全球基因争夺战云密布

●专家证实:人类的所有疾病,都直接或间接与基因有关,要治疗须对相关的基因进行抑制或调控。 ●人类基因组是一种有限的,不可再生的宝贵资源。一些发达国家竞相实施人类基因组计划最终引发了一场全球范围内的基因掠夺战,被称为20世纪末一场没有硝烟的战争。     

基因组印迹与辅助生殖

基因组印迹是指基因由于亲代来源不同的表达.与印迹基因相关的两个关键时期包括配子形成期和植入前胚胎期.在这两个时期发生的任何异常都会导致印迹基因功能缺陷并由此导致疾病的产生.而目前已被应用于临床治疗不孕不育的人类辅助生殖技术中的一些操作都有可能影响到这两个关键过程,从而导致一些与印迹有关疾病发生率增高,人类辅助生殖技术和人类基因组印迹缺陷可能存在某种关系,需要对人类辅助生殖技术的安全性做进一步评估.     

遗传病研究中的民主集中制

人类的很多疾病都与遗传有关，但是要想判断出究竟是哪个基因导致了某种遗传病却是一件非常困难的事情。要知道，人类基因组有50亿个“字母”（碱基对），编码近2．5万个基因，每个基因至少编码一种蛋白质，这说明人类体内最多会有2．5万种不同的蛋白质在工作着。不但如此，目前大多数蛋白质的功能也都没有搞清，很难把它们与某种特定的遗传病联系在一起。     

基因组印迹与辅助生殖

基因组印迹是指基因由于亲代来源不同的表达。与印迹基因相关的两个关键时期包括配子形成期和植入前胚胎期。在这两个时期发生的任何异常都会导致印迹基因功能缺陷并由此导致疾病的产生。而目前已被应用于临床治疗不孕不育的人类辅助生殖技术中的一些操作都有可能影响到这两个关键过程，从而导致一些与印迹有关疾病发生率增高，人类辅助生殖技术和人类基因组印迹缺陷可能存在某种关系，需要对人类辅助生殖技术的安全性做进一步评估。     

基因治疗进入新阶段

基因治疗是近年来医学上热门的研究领域。生物体的一切生命活动 ,从出生成长 ,到出现疾病、衰老直至死亡都与基因有关 ,基因调控着细胞的各种功能 ,从生长、分化 ,到老化、死亡。目前已发现 ,人类与疾病相关的基因约有 50 0 0多个 ,迄今已有 1 / 3被分离和确认。科学家利用基因     

人类基因组计划及其进展简介

人类疾病是遗传因素 (内因 )和环境因素 (外因 )相互作用的结果已取得共识 ,所以美国在人类基因组计划 (ＨｕｍａｎＧｅｎｏｍｅＰｒｏｊｅｃｔ,ＨＧＰ)的基础上 ,1998年启动和实施了环境基因组计划(ＥｎｖｉｒｏｎｍｅｎｔａｌＧｅｎｏｍｅＰｒｏｊｅｃｔ,ＥＧＰ)。人类基因组计划提供了人类基因的参照序列 (ｒｅｆｅｒｅｎｃｅｓｅｑｕｅｎｃｅ) ,从而为环境基因组的研究 ,尤其对易感基因的研究奠定了可靠基础。人类疾病都与基因有关 ,个体间基因组 99 9%以上是相同的 ,即每个人含有几乎完全相同的基因 ,但不同个体对环境有害因素反应的差…     

基因疗法前景看好

今年6月26日,美、英、法、德、日、中等国科学家共同宣布,人类基因组工作的草图已经绘出,人体全部基因的初步测序研究工作已经完成,科学家们将深入研究与各种疾病有关的基因、疾病基因与其他基因及环境的相互作用等。预计到2010年或2020年,基因疗法将成为一种普通的治疗方法。由于人类的3000多种疾病大都具有遗传性,科学家们早就认为只有从基因修复入手才能根治许多疾病,这     

基因疗法将对付不治之症

去年6月26日,美、英、法、德、日、中等国的科学家共同宣布,人类基因组工作草图已经绘出,人体全部基因的初步测序研究工作已经完成,科学家们将深入研究与各种疾病有关的基因、疾病基因与其他基因及环境的相互作用等。预计到2010年或2020年,基因疗法将成为一种普通的治疗方法。 由于人类的3000多种疾病大都具有遗传性,科学家们早就认     

生命的感悟

正去年,我国自主培育出世界首例基因编辑克隆犬的新闻引起了人们的关注。基因克隆技术实现了生命的无性繁殖,基因剪辑技术通过对特定基因的敲除、加入,可以治疗预防疾病,改变生物性状。此项技术有可能治愈艾滋病等疾病,成为延长人类寿命的"福音"。古往今来,人们都希望延年益寿,长命百岁,还有人希望长生不老。现代科技发展使人类能上九天揽月,能下五洋捉鳖,主宰万物,似乎无所不能。但是,人最束手无策、无能为力的     

人类白细胞抗原基因多态性与肺疾病关系

人类白细胞抗原(HLA)系统作为具有高度多态性的免疫遗传系统,与人类多种疾病的发生、发展和预后密切相关,但各国学者的研究结果不尽相同。本文对近年HLA基因多态性的相关知识及其在常见肺疾病中的应用进行了综述,提出通过选择合适的研究对象,采用精确、可靠的检测方法,进行科学的数据分析来客观地评价HLA基因多态性与临床疾病的相关性观点。     

基因保存技术研究进展

生命的奥秘存在于DNA分子的4种单核苷酸的排列顺序中。人类基因组计划的研究结果告诉我们：人类基因组由30亿个单核苷酸组成，存在于23对（46条）染色体中。人类许多疾病的产生，不仅受到内部基因的控制，还受到外部环境条件的制约。不同基因型的个体在不同的环境条件下可以产生不同的表现型，即使同一基因型的个体，在不同环境条件下，也可以产生不同的表现型。也就是说，疾病是基因与环境共同作用的结果。随着基因检测和基因治疗的迅速发展，儿童基因保存的概念应运而生。利用保存的婴儿基因，通过对发病后的基因位点与婴儿原始状态下的位点进行比较分析，能正确地判断发生疾病的根源，即能精确地确定与该疾病密切相关的基因突变，为基因治疗提供最直接的参考。     

基因检测,想说爱你不容易

<正>●2003年,由美、英、日、法、德和中国科学家经过13年努力共同绘制的人类基因组序列图全部完成,基因检测成为其第一项实用性成果。●基因检测的主要目的是帮助诊断疾病及预防疾病的发生。现在开设的"基因门诊"主要侧重于诊断方面,而针对健康人的基因检测则是一项真正意义上的疾病预测技术。●全世界任何一个国家都禁止改变人类基因,而基因检测的风险则在于你是否能够和怎样承受未来的健康风险。     

基因治疗药物引领现代医疗革命

目前,人类基因组30亿对碱基的测序工作已大体完成,许多基因的功能已经明确。科学家们正在致力于探明所有基因的功能以及基因之间的相互作用,这不仅为确定疾病基因以及疾病相关基因提供着物质基础,更为基因治疗提供了更多的治疗基因,从而使基因治疗在疾病的防治中有着更为广泛的用途。 基因治疗 全力对付疑难病 基因治疗是指将体外的基因经某种方式引入人体细胞内,该基因经表达所产生的蛋白质能治愈疾病或延缓疾病的发展。目前世界上有340家公司涉及到基因治疗产品的研究与开发,这些研究开发的基因治疗药物针对的疾病相当广泛,有各类肿瘤、心血管疾病、免疫性疾病、神经系统疾病的治疗及