贵州省亻革家人、白族6项遗传性状的基因频率

目的 了解贵州省亻革家人和白族6项遗传性状基因频率的分布情况。方法 采用整群随机抽样方法,对412名贵州省亻革家人（男性217人,女性195人）和406名白族（男性171人,女性235人）的发形、发质、上眼睑皱褶、内眦褶、达尔文结节和耳垂共6项遗传性状进行调查。结果 贵州省亻革家人发形、发质、上眼睑皱褶、内眦褶、达尔文结节和耳垂的显性基因频率分别为0.190 5、0.373 1、0.386 6、0.353 9、0.2345、0.512 1,白族的显性基因频率分别为0.036 4、0.590 7、0.434 1、0.388 1、0.386 1、0.417 0,两民族同一遗传性状间除上眼睑皱褶显性基因频率差异不明显外（P>0.05）,其余差异均具有统计学意义（P<0.05）,相同民族不同性别间,除贵州省亻革家人上眼睑皱褶显性基因频率差异有统计学意义外（P<0.05）,其余差异均不明显（P>0.05）,贵州省亻革家人发形与发质,发质与耳垂、内眦褶、上眼睑皱褶,达尔文结节与内眦褶间呈明显正相关（P<0.05）,贵州省白族发形与耳垂,发质与达尔文结节,耳垂和上眼睑皱褶间呈明显正相关（P<0.05）。结论 贵州省亻革家人、白族发形、发质、上眼睑皱褶、内眦褶、达尔文结节和耳垂的遗传性状在两民族间分布各不相同,存在差异,且同一民族6项遗传性状间具有一定的相关性。     

贵州7个民族群体6对遗传性状的基因频率研究

目的探讨贵州少数民族群体部分遗传性状基因频率分布特征。方法采取整群随机抽样方法对贵州2 537例(男1 372,女1 165)仡佬族、彝族、土家族、白族、回族、穿青待识别民族和汉族的发形、上眼睑皱褶、内眦褶、耳垂、鼻梁侧面观和鼻孔形状6个遗传性状进行调查,并根据Hardy-Weinberg定律计算各遗传性状的基因频率。结果贵州仡佬族、彝族、土家族、白族、回族、穿青待识别民族和汉族发形的显性基因频率分别为0.0264、0.0401、0.0640、0.0198、0.0115、0.0168和0.0317,上眼睑皱褶的显性基因频率分别为0.5286、0.4523、0.4911、0.4970、0.2318、0.5603和0.5062,内眦褶的显性基因频率分别为0.4503、0.2300、0.4470、0.0800、0.3471、0.6394和0.5080,耳垂的显性基因频率分别为0.6938、0.6349、0.3902、0.6278、0.6471、0.7418和0.5630,鼻梁侧面观的显性基因频率分别为0.1025、0.1437、0.2162、0.0321、0.1546、0.0871和0.1924,鼻孔形状的显性基因频率分别为0.4599、0.4415、0.4495、0.6278、0.7710、0.6258和0.6311。结论内眦褶性状的民族间差异较大,耳垂、鼻梁侧面观和鼻孔形状性状次之,发形和上眼睑皱褶性状较小。     

白裤瑶人群12对遗传性状的基因频率

[目的]了解白裤瑶人群部分遗传性状的基因频率分布特征. [方法]采用随机抽样方法,对412名(男性208人,女性204人)白裤瑶人群的12对遗传性状进行调查,根据Hardy-Weinberg定律计算出各性状的基因频率. [结果]白裤瑶人群卷舌、叠舌、前额发际、鼻尖、耳盯聍、拇指类型、中指毛、环食指类型、小指弯曲、鼻背侧面观、鼻孔形状和发型12对性状的显性基因频率分别为0.2693、0.0717、0.1010、0.0258、0.0652、0.3120、0.1228、0.1242、0.5458、0.1567、0.4492和0.0171.性别间差异无统计学意义(P>0.05). [结论]这些遗传性状对探讨白裤瑶人群起源、分化、演进以及与其他民族群体的渊源关系具有重要意义.     

新疆维、汉两民族非综合征性唇腭裂IRF6基因多态性分析

目的:探讨非综合征性唇腭裂(NSCL/P)干扰素调节因子6(IRF6)rs2013162位点单核苷酸多态性(SNP)在新疆维、汉两民族内和民族间基因型和等位基因型的频率差异。方法:抽取100例NSCL/P患者作为NSCL/P组(维吾尔族50例、汉族50例),对照组100例(维吾尔族50例、汉族50例),运用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RELF)技术来分析IRF6基因的多态性,病例-对照研究分析两组基因型和等位基因型频率及两民族内和民族间频率的差异。结果:rs2013162位点GG基因型和等位基因G和T频率在NSCL/P组和对照组中分布差异有统计学意义(P<0.05),维、汉两民族内rs2013162位点维吾尔族中GG和TT基因型及等位基因G和T分布差异有统计学意义(P<0.05),维、汉两民族间rs2013162位点NSCL/P组中维吾尔族GG和TT基因型和等位基因G的频率均高于汉族,两民族间基因型和等位基因型分布差异均无统计学意义(P>0.05)。结论:新疆维、汉族NSCL/P与rs2013162位点GG基因型及等位基因G存在相关性。     

贵州省彝族、瑶族、汉族人群乙型肝炎病毒感染与白细胞介素一10一592多态性相关研究

目的 研究贵州省世居少数民族(彝族、瑶族)及汉族人群白细胞介素(IL)-10基因多态性与HBV易感性的相关性.方法 对研究人群采用PCR-RFLP方法分析IL-10基因启动子区-592位点多态性.结果 贵州省黔西彝族、威宁彝族、荔波瑶族及汉族人群的IL-10-592位点基因型频率分别为:纯合突变型(AA)为51.43%、40.74%、32.53%、49.59%;杂合子(AC)41.9%、40.74%、54.82%、44.63%;野生型(CC)6.67%、18.52%、12.65%、5.79%.等位基因频率:A为59.94%～72.38%,C为27.62%～40.06%.IL-10-592基因型频率在威宁彝族、黔西彝族、荔波瑶族、荔波汉族间的差异有统计学意义(P＜0.05),其中荔波瑶族与黔西彝族、荔波瑶族与荔波汉族、黔西彝族与威宁彝族、威宁彝族与荔波汉族之间的差异有统计学意义(P＜0.05).IL-10-592基因多态性在民族总体人群以及黔西彝族感染组与非感染组中的分布差异有统计学意义(P＜0.05).结论 IL-10基因启动子区-592位点多态性可能与贵州省汉、瑶、彝族人群的HBV易感性相关.IL-10基因多态性可能是HBV易感的危险因素之一.     

贵州省4个民族人群ABO血型及血红蛋白分析

目的了解贵州省苗族、侗族、仡佬族和土家族个体的ABO血型和血红蛋白的分布情况。方法随机检测247名贵州省苗族、侗族、仡佬族和土家族个体的ABO血型和血红蛋白,玻片快速凝集法进行血型鉴定,SYSMEXXE5000血细胞分析仪检测血红蛋白,Bernstein法计算基因频率,SPSS 13.0软件完成相关统计学分析。结果苗族、仡佬族和土家族的ABO血型基因频率特征是rpq,侗族的基因频率特征是rqp。血红蛋白的调查结果由高到低为:仡佬族侗族苗族土家族,土家族与其他相关民族之间血红蛋白差异有统计学意义。4个民族ABO血型与血红蛋白之间无相关性(P0.05)。结论侗族可能在血型遗传上具有独特的遗传特点,生活在同一地区的不同民族ABO血型有各自不同的特征,ABO血型与血红蛋白不具有相关性。     

CYP1B1、CYP3A4和CYP3A5基因多态性与急性淋巴细胞白血病风险的相关性

目的分析CYP1B1、CYP3A4和CYP3A5基因多态性与急性淋巴细胞白血病(acute lymphoblastic leukemia,ALL)风险的相关性。方法选择2015年1月-2018年1月威海市立医院血液内科收治的ALL患者120例为病例组,同期选择健康人群120例为对照组,分别采集两组血液样本。采用焦磷酸测序基因分型技术对rs1056836、rs2740574和rs776746三个位点进行分型。应用SPSS 19.0软件统计候选基因多态性与ALL患病风险的相关性。结果三个候选SNP均符合Hardy-Weinberg平衡定律(P-HWE0.05)。病例组CYP1B1基因rs1056836位点和CYP3A4基因rs2740574位点的最小等位基因G频率显著高于对照组;而CYP3A5基因rs776746位点的最小等位基因A频率显著低于对照组(P0.05)。此外,病例组rs1056836位点的GC和GG基因型频率高于对照组,rs2740574位点的AG和GG基因型频率亦高于对照组,而rs776746位点的AG基因型频率低于对照组(P0.05)。遗传模型分析表明,rs1056836位点在显性、隐性、加性三个遗传模型下均与增加ALL风险具有相关性; rs2740574位点在显性和加性模型下与增加ALL风险具有相关性;而rs776746位点在显性模型下与降低ALL风险具有相关性(P0.05)。结论 CYP1B1基因rs1056836位点和CYP3A4基因rs2740574位点可能与增加ALL风险相关,而CYP3A5基因rs776746位点可能与降低ALL风险相关。     

汉族妇女妊娠期糖尿病的基因相关性研究

目的:探讨SLC30A8和CDKAL1基因三个位点rs13266634、rs7756992、rs7754840基因多态性与衢州汉族妇女妊娠期糖尿病(GDM)的相关性.方法:从160例糖尿病妊娠妇女和160例健康孕妇外周血中提取基因组DNA,采用PCR-RFLP法对SLC30A8和CDKAL1基因三个位点rs13266634、rs7756992、rs7754840进行基因分型,明确这些位点与妊娠期糖尿病的关系.结果:SLC30A8基因rs13266634位点KK型和EK型在GDM组的基因频率分别为71.6％和20.0％,高于对照组(59.2％,14.3％),两组相比有统计学意义(P＜0.05),E、K基因频率在两组间分布无统计学意义.CDKAL1基因rs7756992位点在两组人群中的基因频率和等位基因频率无统计学差异(P＞0.05)；rs7754840位点G/A型基因型频率在GDM组为31.7％,对照组为8.2％,两组间有统计学意义(P＜0.05),A基因在两组的基因频率分别为16.7％和4.1％,两组间有统计学意义(P＜0.05).结论:SLC30A8基因rs13266634位点和CDKAL1基因rs7754840位点基因多态性可能与GDM发生有相关性.     

低氧诱导因子1α基因多态性与重症感染急性肾损伤的关系

目的分析身体质量指数(BMI)及低氧诱导因子1α(HIF-1α)基因多态性与重症感染患者急性肾损伤(AKI)的关系。方法选择2017年1月-2019年6月廊坊市人民医院诊治的122例重症感染患者,根据是否并发AKI将患者分为AKI组(n=53)和非AKI组(n=69),比较两组患者BMI,检测HIF-1α基因单核苷酸多态性(SNP)位点多态性,并分析BMI以及HIF-1α基因多态性与重症感染患者并发AKI的关系。结果 AKI组BMI高于非AKI组(P0.05);AKI组HIF-1α基因rs11549465位点CC基因型分布频率和C等位基因频率低于非AKI组(P0.05),CT+TT基因型分布频率和T等位基因频率高于非AKI组(P0.05);AKI组HIF-1α基因rs11549467位点GG基因型分布频率和G等位基因频率低于非AKI组(P0.05),GA+AA基因型分布频率和A等位基因频率高于非AKI组(P0.05);在超显性、显性模型下,AKI组HIF-1α基因rs11549465、rs11549467位点各基因型分布频率与非AKI组比较,差异有统计学意义(P0.05),分别与CC、GG基因型比较,CT+TT、GA+AA基因型重症感染患者并发AKI风险增加;多因素Logistic回归分析显示,BMI、HIF-1α基因rs11549465位点CT+TT基因型、rs11549467位点GA+AA基因型是影响重症感染患者AKI发生的危险因素。结论 BMI指数以及HIF-1α基因rs11549465位点CT+TT基因型和rs11549467位点GA+AA基因型可能会增加重症感染患者并发AKI的风险。     

贵州布依族、汉族原发性高血压与ACE基因多态性的相关性研究

目的探讨血管紧张素转化酶基因(ACE)I/D多态性与贵州省黔南地区布依族、汉族原发性高血压(EH)的相关性。方法选取贵州省黔南地区布依族、汉族150例高血压患者(布依族73例,汉族77例)为高血压组,204例健康人群(布依族105例,汉族99例)为对照组,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术对各基因型及等位基因分布频率进行检测。结果 (1)ACE基因II、ID、DD基因型及I、D等位基因在布依族、汉族高血压组与对照组中的分布频率符合Hardy-Weinberg平衡定律(P>0.05);(2)1ACE基因ID基因型及D等位基因在高血压组和对照组间分布频率有统计学差异(P<0.05);2ACE基因ID基因型及D等位基因在布依族高血压组和布依族对照组中的分布频率均有统计学差异(P<0.05﹚;3ACE基因D等位基因在汉族高血压和汉族对照组间的分布频率有统计学差异(P<0.05)。结论 (1)ACE基因ID基因型及D等位基因多态性可能与贵州黔南地区布依族高血压有关,而ACE基因D等位基因多态性可能与贵州黔南地区汉族高血压有关。(2)携带ACE基因ID基因型及D等位基因的布依族正常人群可能比携带非ID基因型及D等位基因的布依族正常人群患高血压的机率高,而携带ACE基因D等位基因的汉族正常人群可能比携带非D等位基因的汉族正常人群患高血压的机率高。(3)ACE I/D基因多态性可能是贵州布依族、汉族高血压患者的致病因素之一。     

载脂蛋白E基因多态性与不同性别和病因分型的脑梗死患者的关系研究

目的对载脂蛋白E基因多态性与不同性别、病因分型的脑梗死患者的关系进行探讨分析。方法选取2016-01~2016-12纳入的200例对象,其中100例为脑梗死患者,作为观察组,按照病因分型分为59例小动脉的闭塞性卒中,41例大动脉粥样的硬化性卒中;100例与观察组年龄、性别等基础资料匹配的健康对象,作为对照组。通过PCR扩增-基因芯片杂交的方法对载脂蛋白E基因的多态性进行检测,对比两组不同性别、病因分型的脑梗死患者与载脂蛋白E基因多态性的关系。结果 (1)载脂蛋白E基因型的频率与携带者的频率在观察组和对照组间,两者差异不显示出统计学的意义(P0.05),但观察组男性E3/3基因型的频率(55.6%)与ε3携带者的频率(74.1%)较对照组男性基因型的频率(80.9%)与携带者的频率(90.4%)低(P0.05),观察组男性E3/4基因型的频率(33.3%)与ε4携带者的频率(74.1%)较对照组男性基因型的频率(9.6%)与携带者的频率(5.8%)高(P0.05)。两组间女性的载脂蛋白E基因型的频率与携带者的频率差异不显示出统计学的意义(P0.05)。(2)小动脉的闭塞性卒中和大动脉粥样的硬化性卒中与对照组比较,载脂蛋白E基因型的频率与携带者的频率差异不显示出统计学的意义(P0.05),但男性的大动脉粥样的硬化性卒中E3/3基因型的频率(58.6%)与ε3携带者的频率(78.0%)较对照组男性基因型的频率(70.0%)与ε3携带者的频率(84.0%)低(P0.05)。观察组男性大动脉粥样的硬化性卒中E3/4基因型的频率(31.7%)与ε4携带者的频率(14.6%)较对照组男性基因型的频率(18.0%)与携带者的频率(10.0%)高(P0.05)。其他组间对比差异不显示出统计学的意义(P0.05)。结论女性当中,未发现载脂蛋白E基因多态性与脑梗死有关,但ε4的基因与男性患脑梗死的关系密切,值得进一步研究。     

大理白族自治州彝族女性MTHFR、MTRR基因多态性分析

目的分析大理白族自治州彝族女性MTHFR、MTRR基因多态性分布特征,为进一步降低出生缺陷及孕产妇疾病提供分子医学理论依据。方法采用横断面调查研究方法,选取2016年3月-2017年5月在大理白族自治州妇幼保健院进行孕检的彝族女性119例为研究对象。采集口腔黏膜上皮细胞,提取基因组DNA,采用Taqman-MGB技术,进行MTHFR和MTRR基因多态性检测。统计分析大理地区基因多态性的分布特征,并与已报道地区进行比较。结果大理白族自治州彝族女性MTHFR C677T、A1298C等位基因频率与三亚黎族、南宁壮族女性比较,差异有统计学意义(P0.05),与张家界土家族女性比较,差异有显著统计学意义(P0.01);MTRR A66G等位基因频率与三亚黎族女性比较,差异有统计学意义(P0.05),与张家界土家族女性比较,差异有显著统计学意义(P0.01)。MTHFR C677T、A1298C基因频率与恩施州利川土家族、思南土家族、延边朝鲜族、银川回族、张家界土家族、大理白族女性比较,差异无统计学意义(P0.05);与三亚黎族和南宁壮族女性比较,差异有统计学意义(P0.05)。MTRR A66G基因型频率仅与三亚黎族女性比较,差异有统计学意义(P0.05);与其他地区比较,差异无统计学意义(P0.05)。结果大理彝族女性的MTHFR、MTRR基因频率分布有自身特点。     

胸腔镜肺叶切除术后肺部感染与TNF-α和CYP1A2基因多态性的关联性

目的分析肿瘤坏死因子-α(TNF-α)及细胞色素P450酶1A2(CYP1A2)基因多态性与胸腔镜肺叶切除术后肺部感染的关系。方法选择2017年11月-2019年11月于承德市中心医院行胸腔镜肺叶切除术患者156例为研究对象,根据术后是否并发肺部感染将患者分为肺部感染组(n=62)和无肺部感染组(n=94),采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析法检测TNF-α及CYP1A2基因单核苷酸多态性(SNPs)位点多态性,采用Logistic回归分析探讨TNF-α及CYP1A2多态性位点与胸腔镜肺叶切除术后肺部感染的相关性。结果肺部感染组TNF-α基因rs1800629位点GG基因型、G等位基因频率分别为62.90%、77.42%低于无肺部感染组(P0.05),GA、AA基因型和A等位基因频率分别为29.03%、8.06%和22.58%高于无肺部感染组(P0.05),rs1800630位点CC、CA、AA基因型和C、A等位基因频率以及rs361525位点GG、GA、AA基因型和G、A等位基因频率与无肺部感染组比较差异无统计学意义;肺部感染组CYP1A2基因rs762551位点CC基因型和C等位基因频率分别为27.42%、51.61%低于无肺部感染组(P0.05),CA、AA基因型和A等位基因频率分别为48.39%、24.19%和48.39%高于无肺部感染组(P0.05);TNF-α基因rs1800629位点A等位基因与胸腔镜肺叶切除术后肺部感染风险存在明确相关性(P0.05),显性模型rs1800629位点多态性差异有统计学意义(P0.05);CYP1A2基因rs762551位点A等位基因与胸腔镜肺叶切除术后肺部感染风险存在明确相关性(P0.05)。结论 TNF-α基因rs1800629位点A等位基因以及CYP1A2基因rs762551位点A等位基因与肺癌患者胸腔镜肺叶切除术后肺部感染风险有关。     

砷致氧化损伤与p53和p16基因启动子区甲基化的关联研究

目的探讨砷所致的氧化损伤与其所引起的基因启动子区高甲基化的关联。方法于2013年12月,在贵州省燃煤污染型地方性砷中毒病区招募74名常驻居民为研究对象,检测尿砷、发砷及尿中8-羟基脱氧鸟苷(8-OH-d G)的水平以及p53、p16启动子区CpG位点甲基化的情况。结果在控制年龄、性别、吸烟、饮酒后,尿砷与尿中8-OH-d G水平间呈正相关(P0.05)。p16基因启动子区+248位和+317位CpG位点甲基化率与尿砷水平呈正相关(P0.05),+248、+261、+314、+317、+320、+391位CpG位点甲基化率与尿中8-OH-d G水平呈正相关(P0.05)。p53基因启动子区-9位、-127位CpG位点甲基化率与尿中8-羟基脱氧鸟苷水平呈正相关关系(P0.05),+80位CpG位点甲基化率与尿砷水平呈正相关(P0.05)。结论砷介导的氧化应激与砷所致基因异常甲基化间存在一定关联,其相关机制需进一步探索。     

贵州省彝族、瑶族及汉族乙型肝炎病毒感染与白细胞介素-10基因微卫星序列的相关研究

目的 研究贵州彝族、瑶族及汉族人群白细胞介素-10(IL-10)基因多态性与乙型肝炎(乙肝)病毒(HBV)易感性的相关性.方法 采用微卫星DNA聚合酶链反应分析IL-10基因启动子区IL-10.G和IL-10.R两个STR位点在少数民族及汉族人群中的分布,并分析其与HBV感染的相关性.结果 IL-10.G与IL-10.R位点的等位基因频率在各民族人群HBV感染组与非感染组之间分布符合H-W遗传平衡定律(P＞0.05),威宁彝族、黔西彝族、荔波瑶族及荔波汉族人群总体HBV感染率为67.00％,各民族感染率分别为51.85％、42.86％、79.52％及84.30％.IL-10.G与IL-10.R两个STR位点多态性在各民族间分布差异有统计学意义(P＜0.05).IL-10.R多态性在各民族HBV感染组与非感染组之间以及HBV自然清除组与非感染组之间分布差异无统计学意义(P＞0.05);黔西彝族人群HBV感染组IL-10.G 459 bp(19CA)等位基因频率与非感染组相比显著降低(P＜0.05);荔波汉族人群HBV自然清除组IL-10.G 471 bp(25CA)等位基因频率与非感染组相比显著降低(P＜0.05);IL-10.G各等位基因频率在所有民族HBV感染组与自然清除组中分布差异均无统计学意义(P＞0.05),在威宁彝族、荔波瑶族人群HBV感染组与非感染组之间及HBV自然清除组与非感染组之间分布差异也无统计学意义(P＞0.05).结论 IL-10.G、IL-10.R位点多态性在贵州少数民族(彝族、瑶族)以及汉族中有不同的分布,IL-10.G可能与人群对HBV的易感性相关.     

HMGB1基因多态性与豫北地区肺结核易感性的相关性

目的探讨高迁移率族蛋白1(HMGB1)单核苷酸多态性与豫北地区肺结核患者易感性的相关性。方法选取2017年1—12月新乡医学院第一附属医院被确诊为肺结核的320例患者为结核组,该院同时期300名健康体检者为对照组。采用PCR技术和Sanger测序对结核组和对照组的HMGB1 rs1412125(-1615A/G)、rs1045411(+1177G/A)、rs2249825(+3814C/G)位点进行基因分型,通过对两组等位基因频率、基因型频率及四种遗传模型(共显性、显性、隐性和超显性)分析,研究HMGB1基因多态性与肺结核的易感性。结果所有位点的基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡。两组间+1177G/A位点等位基因频率差异具有统计学意义(OR=1.485,95%CI:1.110～1.986,P=0.007),其基因型分布差异也具有统计学意义(P0.05);+1177G/A位点的共显性模型中,与GG基因型相比,AG基因型(OR=1.447,95%CI:1.025～2.041,P=0.035)和AA基因型(OR=2.812,95%CI:0.985～8.033,P=0.045)与肺结核的易感性相关;+1177G/A位点的显性模型[(AG+AA)vs GG,OR=1.524,95%CI:1.090～2.131,P=0.014]也与肺结核的易感性相关;在+1177G/A位点的隐性模型和超显性模型中,两组间差异无统计学意义(P0.05)。在-1615A/G和+3814C/G位点两组间等位基因及基因型分布差异均无统计学意(P0.05)。结论 HMGB1基因rs1045411(+1177G/A)位点多态性可能与肺结核的易感性相关,其等位基因A可能是肺结核的易感基因,携带rs1045411(+1177G/A)A等位基因可能增加患肺结核的风险。     

病毒性心肌炎易感性与CAR和MMP基因多态性关系

目的分析柯萨奇病毒-腺病毒受体(CAR)和基质金属酶(MMP)基因多态性与病毒性心肌炎(VMC)易感性的关系。方法选择2016年11月-2019年11月于安阳市人民医院心血管内科诊治的VMC患者149例作为VMC组,选择同期体检的60名健康志愿者作为对照组,检测CAR-968G/A、MMP-2 C1306T和MMP-9 C1562T位点多态性,采用Logistic回归分析三者基因多态性与VMC的关系。结果 VMC组CAR-968G/A位点AA、AG、GG基因型及MMP-2 C1306T、MMP-9 C1562T位点CC、CT、TT基因型频率与对照组比较,差异有统计学意义(P0.05);VMC组CAR-968G/A位点A、G等位基因,MMP-2 C1306T位点C、T等位基因以及MMP-9 C1562T位点C、T等位基因频率与对照组比较,差异有统计学意义(P0.05);在隐性模式下,VMC组CAR-968G/A位点AA+AG基因型频率低于对照组(P0.05),GG基因型频率高于对照组(P0.05);在显性模式下,VMC组MMP-2 C1306T位点CC基因型频率高于对照组(P0.05),CT+TT基因型频率低于对照组(P0.05),VMC组MMP-9 C1562T位点CC基因型频率低于对照组(P0.05),CT+TT基因型频率高于对照组(P0.05);多因素Logistic回归分析显示,CAR-968G/A、MMP-2 C1306T、MMP-9 C1562T基因多态性可增加VMC患病风险。结论 CAR-968G/A、MMP-2 C1306T、MMP-9 C1562T基因多态性可能与VMC易感性有关。     

乌鲁木齐市老年人群ApoE基因与脑梗死、心肌梗死关联性研究

目的研究乌鲁木齐市老年人群载脂蛋白E(ApoE)基因与脑梗死(CI)和心肌梗死(MI)之间的相关性.方法应用聚合酶链式反应扩增技术及限制性片段长度多态性技术对56例脑梗死患者、60例心肌梗死患者及104例对照者的ApoE基因进行分型,分别计算各组ApoE等位基因、基因型的频率.结果脑梗死组和心肌梗死组ε3/ε4、ε4/ε4基因型频率明显高于对照组(P＜0.05),ε2/ε2基因型频率明显低于对照组(P＜0.05);脑梗死组的ApoEε4等位基因频率明显高于对照组(P＜0.05);ApoE基因多态与心肌梗死间未发现关联.结论 ApoEε4等位基因可能是脑梗死潜在的危险因子,ε2等位基因对脑梗死的发生可能具有一定保护作用.     

老年甲状腺结节的发病特点

目的 了解老年人甲状腺结节的检出情况及发病特点.方法 对2013年4月-2014年5月在河北联合大学附属唐山工人医院体检中心进行健康检查的698例老年人甲状腺超声结果进行分析,并对各年龄组结节的发病率、大小、数目及性质进行比较.结果 ①老年人甲状腺结节发病率为70.9％,随年龄增长甲状腺结节发病率逐渐增加(x2＝11.97,P＜0.01),其中女性结节发病率(77.3％)明显高于男性(64.0％),差异有统计学意义(x2=15.080,P＜0.01).②检出甲状腺结节的老年人群中,小结节所占比例达72.3％,大结节占27.7％,随年龄增长,大结节所占比例逐渐增加(x2=4.840,P＜0.05).不同性别间甲状腺大小构成比比较,差异无统计学意义(x2=0.092,P＞0.05).③检出甲状腺结节老年人群中,单发结节占26.7％,多发结节占73.3％,且多发结节比例随年龄增长逐渐增加(x2=9.297,P＜0.01).不同性别间甲状腺数量构成比比较,差异无统计学意义(x2=1.869,P＞0.05).④根据甲状腺高分辨彩超声显示的结节内部回声特点,实性结节所占比例为79.8％,囊实性结节占18.4％,囊性结节占1.8％.结节性质在不同年龄组和不同性别之间比较,差异均无统计学意义(均P＞0.05).结论 老年人甲状腺结节发病率较高,应重视甲状腺结节的早期诊治.     

贵州省福泉市汉族妇女MTHFR与MTRR基因多态性分布研究

目的分析贵州省福泉市育龄期妇女叶酸代谢通路中关键酶基因5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T、A1298C基因和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)A66G基因多态性的分布特征,为福泉市育龄妇女个性化孕期保健提供遗传学数据。方法通过横断面调查研究方法,以贵州省福泉市975例汉族育龄妇女为研究对象,采集口腔黏膜上皮细胞提取基因组DNA,检测其MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G基因位点多态性,统计分析基因多态性的分布特征,与其他地区进行分析比较。结果福泉市汉族妇女MTHFR 677TT基因型频率为14.3%,MTHFR C677T、A1298C基因型构成与尚志、延边、廊坊、淄博、新乡、镇江、南宁、琼海等地区相比差异有统计学意义(P0.05);MTRR A66G基因型频率和淄博、琼海等地区相比差异有统计学意义(P0.05)。结论福泉市汉族育龄妇女与其他地区的MTHFR和MTRR基因多态性存在特异性特征。