结节性硬化的基因研究与诊断

结节性硬化症(TSC)是一种常染色体显性遗传疾病,由TSC1和TSC2两个基因异常引起,临床以智力低下、癫痫和面部血管纤维瘤三联症为主要表现,身体其他器官、组织也可受累.基因突变分析可以确诊,但临床诊断主要依赖于发现两个或多个独立的错构瘤,核磁共振和CT成像检测在诊断中具有重要价值.     

结节性硬化的基因研究与诊断

结节性硬化症 (TSC)是一种常染色体显性遗传疾病 ,由TSC1和TSC2两个基因异常引起 ,临床以智力低下、癫痫和面部血管纤维瘤三联症为主要表现 ,身体其他器官、组织也可受累。基因突变分析可以确诊 ,但临床诊断主要依赖于发现两个或多个独立的错构瘤 ,核磁共振和CT成像检测在诊断中具有重要价值。     

结节性硬化的基因研究与诊断

结节性硬化症(TSC)是一种常染色体显性遗传疾病，由TSC1和TSC2两个基因异常引起，临床以智力低下、癫痫和面部血管纤维瘤三联症为主要表现，身体其他器官、组织也可受累。基因突变分析可以确诊，但临床诊断主要依赖于发现两个或多个独立的错构瘤，核磁共振和CT成像检测在诊断中具有重要价值。     

新生儿结节性硬化症并文献复习

目的总结新生儿结节性硬化症(TSC)的临床特点。 方法选择2017年12月13日，以高危儿，新生儿结节性硬化症待查，收入华中科技大学同济医学院附属同济医院，并确诊的1例新生儿TSC为研究对象。对患儿的临床病例资料进行回顾性分析，总结其临床特点。TSC文献复习的文献检索策略为：以"结节性硬化症""新生儿硬化病""心脏横纹肌瘤""tuberous sclerosis""neonate""neonatal cardiac tumor"为关键词，对万方数据知识服务平台、中国知网数据库及PubMed文献数据库建库至2017年4月，收录的关于TSC的文献进行检索，并总结其临床特点。本研究符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。 结果①患儿，女性，生后30 min，入院诊断为高危儿，新生儿结节性硬化症待查。患儿在母亲孕龄为37孕周时，经胎儿心脏彩色多普勒超声检查，发现胎儿"心脏横纹肌瘤"；出生后无特异性临床症状及体征，实验室检查结果基本正常，头颅MRI检查结果提示"室管膜下结节"，临床诊断为TSC。患儿入院后接受营养、支持治疗5 d，病情稳定，自动出院。电话随访至患儿生后5个月时，未出现抽搐及皮肤损害。②TSC相关文献检索结果显示，新生儿TSC最常见临床表现为皮肤改变，其次为心脏、中枢神经系统病变；少数接受基因检测的患儿可见TSC2基因复合杂合突变，但是亦有部分符合TSC临床诊断的TSC患儿，其基因检测结果为阴性。 结论对新生儿期无明显特征性临床表现的患儿，新生儿医师应加强对TSC的识别与筛查，避免漏诊与误诊。     

儿童结节性硬化症并发神经系统损伤的相关临床特点

目的:探讨儿童结节性硬化症(TSC)并发神经系统损伤的相关临床特点。方法:回顾性分析29例TSC患儿的临床资料。结果:选择29例TSC患儿,随访时间为4个月～5年。有癫痫发作者占93.10%,主要表现为婴儿痉挛13例,强直性发作5例,强直-阵挛性发作5例,部分运动性发作2例,失神发作2例;智力障碍者19例,占65.52%,其中轻度10例,中重度9例;癫痫发作仍存在的患儿,其中重度智力障碍发生率明显增高,合并孤独症行为者亦增多。患儿头颅CT、MRI及脑电图检查有异常。结论:TSC神经系统损伤以癫痫发作和智力损伤为主,加强对TSC患儿神经系统症状进行有效的治疗可能是TSC患儿智能改善及提高生存质量的主要手段。     

缺血性结肠炎和溃疡性结肠炎临床特点比较分析

目的 比较缺血性结肠炎(IC)和溃疡性结肠炎(UC)临床特点.方法 回顾性分析2001年1月至2008年6月诊断为IC 17例(IC组)和UC24例(UC组)患者的临床资料.结果 IC组发病年龄(66.1±15.9)岁,显著高于Uc组发病年龄(42.8±11.4)岁,P<0.05;IC组合并动脉硬化相关性疾病13例(76.5%),UC组1例(4.2%),两组比较差异有统计学意义,P<0.05.IC组主要临床症状:血便16例(94.1%),腹痛12例(70.6%),腹泻6例(35.3%);UC组主要临床症状:腹痛加例(83.3%),腹泻19例(79.2%),血便16例(66.7%).内镜检查两组在溃疡、脓苔、息肉样增生和分界清楚等方面比较差异有统计学意义.结论 发病年龄、基础疾病、临床症状以及内镜表现对IC和UC的鉴别有重要的意义.     

胎儿结节性硬化症的影像学特征分析

目的分析胎儿结节性硬化症(TSC)的MRI影像特点、胎龄分布及超声多系统检查声像图表现。方法回顾性分析17例临床可疑TSC的胎儿影像资料,总结其影像特征和胎龄分布; MRI主要采用平衡式快速梯度回波(B-FFE)、单次激发快速自旋回波(SS-TSE)、扩散加权成像(DWI)及二维小角度T1WI;收集相应胎儿超声心脏横纹肌瘤数量及大小、头颅MRI检查结果。结果 17例胎儿头颅MRI检查,其中11例见室管膜下结节信号,阳性率为64. 7%(11/17),3例同时合并有大脑皮层和皮层下结节信号,胎龄分布在25～35周;胎儿脑部结节在B-FFE及SS-TSE序列呈结节状低信号、T1WI呈等或稍高信号,以SS-TSE序列显示较好;本组17例胎儿均因超声检查有心脏横纹肌瘤而做MRI,心脏横纹肌瘤大小不一、数量不等;超声发现脑室旁结节状高回声2例; 17例胎儿临床结合影像学检查及基因检测确诊TSC共13例。结论产前超声检查提示胎儿心脏横纹肌瘤后,应进一步做头颅MRI检查,早、中孕期未发现颅脑结节时,晚孕期应再次随诊;超声发现心脏横纹肌瘤越大、数量越多、结合MRI发现室管膜下结节及脑皮质结构异常,诊断TSC的可能性越大,提示预后不良,两者综合检查,可帮助临床及时进行产前诊断。     

阴道彩超联合血β-绒毛膜促性腺激素对诊断早期宫外孕的价值

目的 分析阴道彩超联合血β-绒毛膜促性腺激素(β-hCG)对早期宫外孕患者进行诊断的临床应用价值.方法 选取72例早期宫外孕临床确诊患者,按机械抽样法随机分为两组,每组36例.A组患者在治疗前采用腹腔镜检查的方法进行诊断；B组患者在治疗前采用阴道彩超联合血β-hCG检查的方法进行诊断.对两组患者检查结果进行比较分析.结果 B组患者诊断准确率80.6％(29/36),满意度80.6％(29/36),A组患者分别为94.4％(34/36)、91.7％(33/36),两组比较差异均有统计学意义(P＜0.05).结论 采用阴道彩超联合血β-HCG对早期宫外孕患者进行诊断的临床价值很高,可以使该类患者的病情在就诊的最短时间内得到准确诊断,使患者对诊断的满意度明显提高.     

重症急性胰腺炎并发假性动脉瘤大出血20例的外科处理

目的 探讨重症急性胰腺炎(SAP)并发假性动脉瘤大出血的诊断和外科处理.方法 回顾性分析20例SAF并发假性动脉瘤大出血患者的临床资料.病因:胆石性胰腺炎10例,高脂血症5例,甲状旁腺功能亢进危象3例,未明原因2例.结果 CT诊断假性动脉瘤出血8例,血管造影均诊断正确.受累血管主要为胰腺周围血管.12例"一点法"(出血血管近端)栓塞后成功止血,6例"两点法"(出血血管的近端和远端)栓塞后成功止血.2例急诊手术缝扎止血."一点法"栓塞止血患者中有4例栓塞止血后4-7 d再出血,2例急诊手术止血,2例改用"两点法"成功栓塞.3例死于感染和多器官功能障碍综合征,病死率为15%(3/20).结论 血管造影是SAP并发假性动脉瘤大出血的主要诊断方法,"两点法"血管栓塞止血和急诊手术是有效的治疗手段.     

磁共振与彩超检查对胎儿脐膨出诊断的对照研究

目的 通过对胎儿脐膨出MRI与彩超检查（FUS）诊断结果 的对比分析,探讨胎儿MRI（FMRI）在该病诊断中的临床应用价值.方法 选取彩超诊断胎儿脐膨出孕妇4例进行MRI检查,胎龄19～34（28±0.5）周,孕妇年龄25～31（27.5±0.5）岁.由2位高年资影像科医生对FUS、FMRI图像进行判定,对比两种检查结果 的一致性与差异情况.结果 本组4例孕妇均顺利完成MR检查,检查时间13～20（15.5±1.5）min.彩超与MRI对胎儿腹壁缺损及脐膨出囊大小的测量比较差异无统计学意义（P＞0.05）.在两种影像学检查中,对胎儿脐膨出内容物的显示情况完全一致.结论 在对胎儿脐膨出诊断方面,MRI可为临床提供清晰、客观、可靠的影像学资料,可为彩超诊断结果 提供另一种印证途径,值得临床广泛应用.     

22例初诊为胰岛B细胞瘤患者的临床资料分析

目的 探讨胰岛B细胞瘤的定性诊断.方法 回顾性分析22例入院时诊断为胰岛B细胞瘤患者的临床资料,并根据临床最后诊断,将其分为胰岛B细胞瘤组(16例)和反应性低血糖组(6例),并详细比较有关指标.结果 饥饿/冷汗、昏迷、Whipple三联征、饥饿试验、空腹静脉血胰岛素(IRI)与血糖(G)的比值(I/G)大于0.3,两组上述指标比较差异均有统计学意义(P＜0.05),而发作时血糖数值、精神症状等两组比较差异均无统计学意义.结论 初诊时的临床资料可早期发现该病,尤其是Whipple三联征、饥饿试验、I/G＞0.3等指标在初诊时价值最大.     

超声弹性成像在乳腺微小实质性病变定性诊断中的应用价值

目的 探讨超声弹性成像（UE）在乳腺微小实质性病变（病灶最大直径≤10 mm）定性诊断中的应用价值.方法 回顾性分析临床病理明确诊断的82例乳腺微小实质性病变患者的UE检查资料,并将UE与病理诊断结果进行比较.结果 乳腺微小实质性病变UE随病变性质不同而表现不同的弹性评分,UE总检出率为93.7％（89/95）.4分病灶误诊1个,病理诊断为乳腺纤维瘤并钙化;3分病灶误诊5个,病理诊断分别为浸润性导管癌1个、导管内原位癌2个、浸润性小叶癌2个.乳腺微小癌的检出率为80.0％（20/25）.UE与病理诊断结果比较差异无统计学意义（P＞0.05）.病灶整体应变率在乳腺微小良恶性病灶比较差异有统计学意义（P＜0.05）.结论 UE及实时应变技术在乳腺微小实质性病变定性诊断中价值较大,对临床较难诊断的病灶有一定的补充诊断作用.     

CT与磁共振诊断股骨头坏死效果对比

目的对股骨头坏死采用CT与磁共振诊断的效果进行临床对比研究。方法选取2012年3月—2014年3月收治的股骨头坏死患者120例，随机分为C T诊断组与磁共振诊断组各60例，对两组诊断股骨头坏死的效果进行对比分析。结果 CT组确诊32例、磁共振组确诊55例，总检出率分别为53.33%和91.67%，两组差异有统计学意义（P＜0.05）。磁共振诊断组影像学主要表现为斑点状或者条状的T1W I、T2W I信号；CT诊断组影像学主要表现为囊状透亮区与骨硬化。结论对股骨头坏死患者进行诊断时，采用磁共振诊断的准确性要明显优于CT诊断。     

成年人纵隔淋巴结结核的多层螺旋CT诊断

目的 探讨成年人纵隔淋巴结结核的多层螺旋CT(MSCT)诊断价值.方法 对74例经手术、穿刺活检及临床抗结核治疗证实为成年人纵隔淋巴结结核患者的影像学资料进行分析.全部病例均行MSCT扫描.结果 74例患者行MSCT共发现163个肿大的淋巴结,主要位于4R、2R和7区.短轴直径1～2 cm的淋巴结72个,短轴直径大于2 cm的单个或融合淋巴结91个.其中密度均匀者20个,密度欠均匀者106个,中心或边缘有钙化者37个.59例120个淋巴结增强CT扫描表现为不均匀强化67个、不同程度环状强化33个、均匀强化10个及无明显强化10个.23例合并肺内结核,其中4例表现为条索影,14例表现为斑片影,4例表现为结节灶,1例表现为胸腔积液.结论 MSCT特别是增强CT扫描对成年人纵隔淋巴结结核具有重要的诊断价值.     

彩色多普勒超声与CT血管造影对主动脉夹层诊断的比较

目的 探讨彩色多普勒超声检查对主动脉夹层的诊断价值,并与CT血管造影(CTA)进行对比研究.方法 回顾性分析经手术证实的42例主动脉夹层患者的彩色多普勒超声和CTA图像,通过计算彩色多普勒超声和CTA对主动脉夹层内膜瓣、破口和真、假腔的显示率以及观察主动脉分支受累情况、合并并发症分别评价彩色多普勒超声和CTA诊断主动脉夹层的准确性.结果 彩色多普勒超声、CTA对主动脉夹层的术前诊断准确率分别为90.5％ (38/42)、95.2％ (40/42).彩色多普勒超声对诊断主动脉瓣病变和心功能降低优于CTA,CTA对内膜破口及主动脉主要分支受累的诊断优于彩色多普勒超声.结论 彩色多普勒超声对主动脉夹层的诊断具有重要的临床应用价值,对主动脉夹层术前诊断准确率与CTA相似,可作为常规筛选性检查.联合应用彩色多普勒超声、CTA检查有利于全面评估主动脉夹层患者情况,为临床医生制定正确的治疗方案提供更准确而全面的信息.     

外伤性十二指肠破裂的诊断与术式选择(附29例报告)

目的 探讨外伤性十二指肠破裂的诊断与术式选择.方法 回顾性分析2002年1月至2007年12月收治的外伤性十二指肠破裂29例患者的临床资料.结果 本组治愈24例(82.8%),死亡5例(17.2%).12 h内手术15例全部治愈.7例合并有严重胰头挫伤者中术后5例因肠吻合口漏致感染性休克而死亡.结论 外伤性十二指肠破裂的诊断主要根据右侧腰腹部外伤史及查体特征,结合超声、X线和CT检查而确诊.对确诊困难但有手术指征者要果断进行手术探查,主要抓好早期诊断、术中仔细探查、选择合理的术式三个环节.     

骨关节疾患CT三维成像的临床价值

目的评价CT三维成像诊断骨关节疾患的临床价值,提高临床诊疗水平.方法回顾性分析357例患者的三维影像资料,全部病例经手术或临床确诊.重点观察三维重建图像的表现及诊断准确率,与常规CT诊断准确率比较并进行χ2检验处理.重建方法包括表面遮盖法(SSD)、多层面重建法(MPR)、最大强度投影法(MIP)和容积重建法(VR).结果三维成像诊断创伤性病变257例,非创伤性病变100例,诊断准确率为98.3%.统计学处理显示CT三维成像诊断准确率高于常规CT(P<0.05).三维成像能清楚、立体显示骨折线的长短、形态、走向,碎骨片及肿瘤或肿瘤样病变的大小、形态及周围结构.结论CT三维成像显示骨关节结构及病变直观、清楚,特别是复杂结构或深部关节.其诊断准确率高,同时有利于临床治疗方案的选择.     

创伤性右侧膈疝合并肝损伤5例诊治分析

目的 总结创伤性右侧膈疝合并肝损伤的诊治经验.方法 回顾性分析经手术治疗的5例右侧膈疝合并肝损伤的临床资料及术式选择,本组5例术中均行嵌顿疝松解还纳,膈肌缝合修补固定术.结果 4例痊愈出院,随访5个月未见异常.1例AST、ALT未恢复正常而出院.门诊保肝治疗8个月后复查恢复正常.结论 X线、CT检查是诊断膈疝的重要手段,早期诊断、及时治、疗是提高治愈率的关键.     

急性自发性硬脊膜外血肿的诊断和治疗

目的 分析和探讨急性自发性硬脊膜外血肿(ASSEH)的临床特征、诊断和治疗.方法 对5例经手术证实的ASSEH病例的诊断和显微手术治疗进行回顾性分析.5例患者主要临床症状为突发颈肩部/腰背部剧痛,并迅速出现迟缓性瘫痪和植物神经功能障碍.MRI检查均表现为椎管内硬膜外条状或梭形病灶,边界清楚,未见强化.急诊在显微镜下行后路椎管探查椎板切除血肿清除术.结果 所有患者手术经过顺利,术中见血肿位置与MRI提示的一致,清除褐色胶冻样血肿5～15 ml,显微镜下未见蛛网膜下隙和脊髓异常.按照国际脊髓损伤神经分类标准评分,术后11～30 d神经功能从术前的B、C级均恢复到E级,未有并发症发生.随访1～6个月均未见异常.结论 结合临床症状和MRI可提高ASSEH正确诊断率,而术前行数字减影血管造影(DSA)并非必要.急诊显微神经外科手术是治疗症状性ASSEH的有效手段,术后DSA有助于排除脊髓血管畸形.     

超声检查在诊断腕管综合征中的作用

目的 探讨超声检查在诊断腕管综合征(CTS)中的作用.方法 对30例临床及电生理检查确诊为CTS的患者(CTS组),应用超声对腕管进行检查,并与30例健康者(对照组)的腕管超声检查结果进行相关性的对比研究.结果 CTS组患者超声检查示屈肌支持带平均厚度为(0.39±0.06)cm,对照组为(0.33±0.07)cm;CTS组钩骨钩平面正中神经扁平度为4.56±0.94,对照组为3.12±0.29;CTS组桡腕关节、豌豆骨、钩骨钩、钩骨远端四个平面正中神经横截面面积均大于对照组.两组比较差异均有统计学意义(P均<0.01).超声检查显示腕管内正中神经受压的程度与电生理诊断结果相符.结论 超声检查对明确腕部疾病的诊断、正中神经受压程度均有参考价值,为临床提供了一种简单、可靠、无创的检查方法.