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| 结节性硬化的基因研究与诊断 | |
| 引用本文： | 金玉,张宏文,张蕴璟.结节性硬化的基因研究与诊断[J].中国妇幼健康研究,2002(6):241-242. |
| 作者姓名： | 金玉 张宏文 张蕴璟 |
| 作者单位： | 兰州医学院第一附属医院小儿科,730000 兰州医学院第一附属医院小儿科,730000 兰州医学院第一附属医院小儿科,730000 |
| 摘 要： | 结节性硬化症(TSC)是一种常染色体显性遗传疾病,由TSC1和TSC2两个基因异常引起,临床以智力低下、癫痫和面部血管纤维瘤三联症为主要表现,身体其他器官、组织也可受累.基因突变分析可以确诊,但临床诊断主要依赖于发现两个或多个独立的错构瘤,核磁共振和CT成像检测在诊断中具有重要价值. |
| 关 键 词： | 结节性硬化症 错构瘤 肾 多囊 常染色体显性 皮脂腺肿瘤 |
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