总唇裂发生率变化趋势分析

目的:了解贵州省1996~2003年总唇裂的流行病学特征及发生率的动态变化趋势。方法:采用以医院为单位的整群抽样方法,对贵州省17所医院孕28周至产后7天的围产儿及191例总唇裂病例进行回顾性分析。结果:总唇裂发生率为20.79/万,其中单纯性唇裂为6.64/万,唇裂合并腭裂为14.15/万,单纯性唇裂有升高趋势。城乡总唇裂的发生率(20.23/万、24.41/万)无明显差异;男性发生率为25.36/万,女性为15.70/万,性别比为1.81∶1。不同年龄组产妇间唇裂合并腭裂的发生率有显著性差异,并随产妇年龄增加有升高趋势。结论:1996~2003年贵州省总唇裂发生率无变化,城乡无差异,男性易感性大于女性;唇裂合并腭裂较常见,且产妇年龄对其有影响。     

武汉地区2002至2004年非综合征性总唇裂流行的监测分析

非综合征性总唇裂指不伴发其他系统、器官畸形的唇裂和唇裂合并腭裂的总称，为单发性的唇腭裂，是我国高发的先天畸形之一。为了解其流行情况，我们对武汉地区2002年至2004年非综合征性总唇裂进行了监测分析。     

深圳市宝安区2006-2010年围产儿唇腭裂监测结果分析

目的对深圳市宝安区5年围产儿出生缺陷监测结果进行分析,以了解深圳市宝安区唇腭裂发生的流行情况。方法应用SPSS 13.0软件对宝安区2006—2010年出生缺陷监测资料进行统计分析。结果 5年间宝安区国产儿中共有374例唇腭裂患儿,其年均发生率为1.40‰;各类唇腭裂的年均发生率从高到低依次为唇裂合并腭裂(0.72‰)、单纯唇裂(0.48‰)和单纯腭裂(0.20‰);不同户籍类型的唇腭裂发生率从高到低依次为流动人口(1.51‰)、暂住人口(1.13‰)和户籍人口(0.69‰);男性单纯唇裂、唇裂合并腭裂的发生率均高于女性,而女性单纯腭裂的发生率则高于男性;在所有唇腭裂患儿中,有77例(20.59%)伴发其他类型的先天畸形,主要为肢体畸形、先天性心脏病和颜面部畸形。结论唇腭裂在宝安区出生缺陷构成比中位居前列,有效降低唇腭裂的发生率是宝安区的一项重要任务;加大对流动人口的健康教育力度以及进一步阐明不同类型的唇腭裂发病机理,有利于控制唇腭裂的发生。     

2006-2012年江西省唇腭裂发病状况调查分析

摘要:目的　了解江西省唇腭裂发病状况及特征,为控制唇腭裂发病提供参考。方法　采用以医院为基础的监测方法收集并分析2006-2012年江西省31所出生缺陷监测医院围产儿资料。结果　2006-2012年江西省唇腭裂发生率为13.80/万,各年度发生率未见明显变化趋势（趋势χ2＝0.003,P＝0.960）,唇裂合并腭裂占唇腭裂畸形主要部分,其中男性唇腭裂发生率（16.20/万）高于女性（10.85/万）,差异有统计学意义（χ2＝23.967,P＜0.001）;农村唇腭裂（16.01/万）发生率高于城镇（11.77/万）,差异有统计学意义（χ2＝15.174,P＜0.001）,唇腭裂畸形发生率随孕母年龄增加有逐渐升高趋势（趋势χ2＝29.177,P＜0.001）。结论　江西省唇腭裂发生率低于我国唇腭裂总体发生率,但近7年来没有明显下降趋势,应采取进一步措施减少唇腭裂发生。     

河北省5个县1993～1996年唇腭裂的流行病学特征

目的 描述河北省5个县1993-1996年先天性唇腭裂的流行病学特征。 方法利用1992年建立的“中美预防神经管畸形合作项目”出生缺陷监测的常规报告资料,研究河北省5个县1993-1996年孕满20周的总出生人群中唇腭裂(包括单纯腭裂、唇裂伴或不伴腭裂)在不同地区、不同时间、不同性别的患病率。 结果 1993-1996年河北省5个县唇腭裂患病率为2.08‰(144/69 131),其中单纯腭裂患病率为0.30‰(21/69 131),唇裂伴或不伴腭裂(唇裂+/-腭裂)患病率为1.78‰(123/69 131);唇腭裂患病率元氏县最高(3.35‰),香河县最低(1.66‰),1993年最高(2.70‰),1995年最低(1.68‰),2月、4月、8月、10月、12月份相对较高,没有明显的季节波动;男性唇腭裂患病率为2.30‰,女性为1.82‰,男女性比为1.38;男性和女性唇裂+/-腭裂患病率分别为2.08‰和1.43‰,二者比较差异有显著性(x2=4.14,P<0.05)。 结论 1993-1996年河北省5个县的唇腭裂患病率持续较高,并在出生人群中存在性别差异。提示本地区可能存在持续的环境危险因素暴露以及唇腭裂遗传性在性别上的差异。     

191例唇腭裂患儿部分流行病学相关因素分析

目的了解2013年出生缺陷监测医院中分娩的191例唇腭裂患儿基本情况,对部分流行病学相关因素进行分析。方法收集海南省42所出生缺陷监测医院分娩的91 208例围产儿及191例唇腭裂患儿情况,对监测结果进行统计学分析。结果总唇裂发生率为20.94/万,其中母亲怀孕28周至产后7 d内总唇裂发生率为12.50/万;出生月份及季节分布差异无统计学意义;男性发生率20.67/万,女性发生率20.54/万,差异无统计学意义;30~35岁总唇裂发生率最低,20~35岁发生率最高,差异有统计学意义。结论唇腭裂的发生是遗传和环境因素相互作用的结果,该文结论与一些文献报告不一致,提示唇腭裂病因具有复杂性的特点,提升监测的水平,增加病因学调查内容,进行长期连续的流行病学调查,更有可能寻求真实的结论。     

2011-2015年河源市先天性唇腭裂流行病学分析

目的了解河源市近年唇腭裂流行趋势,为科学防治提供参考。方法以河源市出生缺陷监测点2011—2015年分娩的围产儿（孕28周至出生后7天）及产妇为研究对象,描述性分析唇腭裂的类型及其分布特征。结果符合纳入标准的围产儿90476例,检出唇腭裂117例,唇腭裂总检出率为12.93/万;其中腭裂、唇裂、唇裂合并腭裂的构成比分别为14.53%,32.48%,52.99%。产母年龄＞35岁组和＜20岁组检出率较高,分别为23.86/万和17.73/万（χ2=10.91,P =0.207）。2011—2015年逐年检出率分别为15.81/万,14.00/万,9.02/万,15.81/万和11.00/万,年份间差异无统计学意义（χ2=11.19,P =0.238）。唇腭裂检出率在5月和10月明显较低。男性围产儿检出率为14.73/万,高于女性围产儿的10.82/万。结论加强唇腭裂危险因素研究,普及优生优育及出生缺陷防控相关健康教育以减少出生缺陷的发生。     

衢州市新生儿先天性唇腭裂监测结果分析

目的了解衢州市先天性唇腭裂的发病特征及其影响因素,为防制新生儿先天性唇腭裂提供依据。方法收集2008—2017年衢州市先天性唇腭裂资料,内容包括新生儿性别、母亲年龄、常住地、产前诊断和先天性唇腭裂发生情况等,采用多因素Logistic回归分析新生儿先天性唇腭裂发生的影响因素。结果 2008—2017年共报告先天性唇腭裂351例,年平均发生率为16.51/万。其中产前诊断检出198例,占56.41%;产前诊断率呈逐年增加趋势(P0.05)。先天性唇腭裂类型以唇裂合并腭裂为主,172例占49.00%;单纯性唇裂111例,占31.62%;单纯性腭裂68例,占19.37%。多因素Logistic回归分析结果显示,女婴(OR=0.093,95%CI:0.059～0.147)是先天性唇腭裂发生的保护因素;常住地为农村(OR=9.208,95%CI:6.646～12.759)、母亲年龄≥30岁(OR=2.419,95%CI:1.618～3.618)是先天性唇腭裂发生的危险因素。结论 2008—2017年衢州市先天性唇腭裂发生率为16.51/万,新生儿性别、常住地和母亲年龄是主要的影响因素。     

福建省1996-2004年围产儿总唇裂畸形监测及研究

[目的]描述1996-2004年间福建省围生儿唇裂畸形的流行病学特征.[方法]调查22所县级以上监测医院分娩的孕28周至产后7 d的围生儿.[结果]围生儿总唇裂发生率为12.61/万.其中唇裂4.86/万,唇裂合并腭裂7.75/万;城镇发生率11.44/万,乡村14.21/万;男性14.26/万,女性10.40/万.产妇年龄组间总唇裂发生率类似,年度发生率下降不显著.总唇裂畸形中以单发多见(80.6%),围生期病死率29.7%,其中单发畸形20.0%,多发70.1%.[结论]我省总唇裂发生率下降趋势不显著,仍是我省发生率第一位的先天畸形,男性发生占优势.     

胎儿唇腭裂全基因组拷贝数变异意义的研究

目的探讨染色体微阵列分析(CMA)技术在产前超声提示胎儿唇腭裂的遗传学病因诊断中的应用价值。方法收集2014年1月至2017年12月在广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心就诊孕妇超声提示胎儿唇腭裂病例100例,对胎儿羊水及脐带血进行CMA并应用ChAS软件和相关生物信息学数据库对结果进行判断。结果在100例胎儿唇腭裂样本中,致病性拷贝数变异(CNVs)检出12例(12/100),分别为16p11微重复综合征、18q缺失综合征、Wolf-Hirschhorn综合征、22q11远端缺失综合征和22q11微缺失综合征等遗传综合征;不确定性CNVs(VOUS)检出率为7.0%(7/100),单纯性唇裂胎儿中未检出致病性CNVs,唇裂合并腭裂胎儿致病性CNVs检出率为9.1%(5/55),综合征性唇腭裂为33.3%(7/21)。结论 CMA技术在唇腭裂疾病病因诊断中具有显著的应用价值,建议对唇腭裂胎儿进行基因芯片检查进行产前诊断。     

Parent's age and the risk of oral clefts

BACKGROUND: Some malformations are clearly associated with older maternal age, but the effect of older age of the father is less certain. The aim of this study is to determine the degree to which maternal age and paternal age independently influence the risk of having a child with oral clefts. METHODS: Among the 1,489,014 live births in Denmark during 1973-1996, there were 1920 children with nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate and 956 children with nonsyndromic cleft palate. We used logistic regression to assess the impact of parental age on the occurrence of cleft lip with or without cleft palate and cleft palate. Interaction between mother's and father's age was included in the analysis. RESULTS: Separate analyses of mother's and father's age showed that older age was associated with increased risk of both cleft lip with or without cleft palate and cleft palate only. In a joint analysis, both maternal and paternal ages were associated with the risk of cleft lip with or without cleft palate, but the contribution of each was dependent on the age of the other parent. In the analysis of cleft palate only, the effect of maternal age disappeared, leaving only paternal age as a risk factor. CONCLUSION: Both high maternal age and high paternal age were associated with cleft lip with or without cleft palate. Higher paternal age but not maternal age increased the risk of cleft palate only.     

Spatial and temporal clustering of isolated cleft lip with or without cleft palate in Poland

Background: Geographic variation in the prevalence of isolated cleft lip with or without cleft palate may be due to exogenous environmental factors or genetic variation. In this study, we aim to evaluate the prevalence of isolated cleft lip with or without cleft palate in Polish urban and rural environments in order to identify geographic areas with high prevalence (defect clusters). Methods: We use all cases of congenital malformations reported to the Polish Registry of Congenital Malformations in the years 1998–2008 from the total population of 2,362,502 births. Results: We detect a strong signal of increased prevalence of isolated cleft lip with or without cleft palate in a single region of Poland, the Dolno?l?skie voivodeship. Furthermore, we demonstrate a statistically significant prevalence differences between the urban and rural areas within this region. Through our comprehensive spatiotemporal analysis, we precisely define the cluster of the highest risk that comprises the eastern part of this voivodeship.     

贫困地区出生缺陷患者家庭的负担分析

[目的]分析贫困地区出生缺陷经济负担及其特点。[方法]采用结构式访谈的方法,选择来自贫困地区的唇腭裂患者8例、先天性心脏病患者9例。[结果]单纯唇裂或腭裂的患者平均经济负担为4887元,直接医疗负担占的比重51%,但变异系数是最小的,而其他类别负担的变异系数相对较大;唇裂合并腭裂的患者平均经济负担是10021.7元,其中直接医疗负担所占比重近半;先心病患者平均经济负担为2.65万元,其中直接医疗负担占到94.8%,直接非医疗负担和间接负担的比重很低但变异程度很大。而出生缺陷对患者家庭的精神负担也是沉重的。[结论]在贫困地区,就诊的出生缺陷患者对家庭负担特点是直接负担重、间接负担轻、无形负担重,但直接非医疗负担和间接负担的变异系数要远远大于直接医疗负担,而精神负担是难以量化但却不容忽视的隐性负担。     

三维超声对胎儿唇腭裂的诊断价值

目的通过三维超声表面成像技术对胎儿唇腭裂进行产前诊断,探讨其临床应用价值。方法 2008年1月～2010年9月应用三维超声诊断仪对18例唇腭裂畸形的胎儿颜面部行二维、静态三维及实时三维超声检查,并比较超声诊断与产后诊断符合率。结果超声检查出胎儿唇裂8例,诊断符合率100%;腭裂9例,诊断符合率90%;唇腭裂合计17例,总诊断符合率为94.4%。结论二维超声是三维超声成像的基础,但三维超声图像更直观、立体、逼真,明显优于二维超声,通过三维超声成像技术的应用可显著提高胎儿唇腭裂的检出率。     

河北省0～6岁儿童唇腭裂发生情况及因素分析

目的:探讨唇腭裂的发生和干预措施。方法:利用2003～2008年河北省0～6岁儿童出生缺陷调查资料进行回顾性分析。结果:2003～2008年河北省0～6岁唇腭裂患儿2 529例,发病率为5.70/万;河北省唇腭裂发生呈逐年增加趋势,2003年与2008年唇腭裂发病率与6年平均发病率比较差异具有统计学意义(P<0.01);在河北省11个区市中以邯郸市发病率最高,为9.13/万,与6年平均发病率比较差异具有统计学意义(P<0.01);男孩发病率高于女孩,男女性别比为1.81:1,多胞胎发病率高于单胎,乡村发病高于城镇,山区高于平原;河北省0～6岁唇腭裂发生遗传因素占5.42%,母亲因素占33.93%,父亲因素占4.71%;有55.08%接受孕前优生健康检查,74.77%接受孕期保健;5.10%的唇腭裂儿童接受矫治手术。结论:河北省唇腭裂发病率仍处于较高水平,且呈逐年增加趋势。应采取全方位综合预防干预措施,重视孕前优生健康检查,加强孕期保健和做好新生儿筛查,并及时、适时地为出生缺陷患儿进行矫治,真正提高人口素质和生活质量。     

A case-control study of nonsyndromic oral clefts in Maryland.

PURPOSE: Isolated, nonsyndromic oral clefts cases (n = 171) and unaffected controls (n = 182) were used to identify both genetic and environmental risk factors. METHODS: Infants born in Maryland between 1992 to 1998 with an isolated, nonsyndromic oral cleft [cleft lip (CL), cleft lip and palate (CLP), or cleft palate (CP)] were recruited and exposure plus family history data were collected. Controls were unaffected infants. DNA was collected from all cases and their parents, plus controls. RESULTS: No statistically significant association was found between any of the following: maternal smoking, vitamin use, urinary tract infection, or recreational drug use in either univariate analysis or after adjusting for maternal age and education. More control mothers reported alcohol use during the critical time period of pregnancy (one month before conception through the first trimester) as compared to case mothers. There was a 10-fold increase in risk to siblings of cases as compared to siblings of controls. Markers at four candidate genes were examined: transforming growth factor alpha (TGF alpha), transforming growth factor beta 3 (TGF beta 3), MSX1, and BCL3. Only MSX1 showed significant differences in allele frequencies between CP cases and controls. MSX1 also showed significant evidence of linkage disequilibrium with a susceptibility gene controlling risk for CP. CONCLUSION: Most environmental risk factors examined here gave little evidence of association with risk to isolated, nonsyndromic oral clefts, although any alcohol consumption seemed protective. MSX1 showed evidence of linkage disequilibrium in both case-control and case-parent trio analysis.     

某医院新生儿出生缺陷监测结果分析

目的了解清华大学第一附属医院新生儿出生缺陷的发生、变化及转归情况。方法按照全国出生监测中心制定的监测方案,对该院2007年1月—2011年12月住院分娩的围生儿逐一筛查。结果该院共出生围生儿数7 616例,出生缺陷儿237例,平均出生缺陷发生率3.11%,出生缺陷儿死亡数28例,缺陷儿死亡率11.81%;围生儿死亡数86例,死亡率1.13%,前5位出生缺陷依次是先天性心脏病、外耳畸形、多指畸形、总唇裂（唇裂、腭裂、唇裂合并腭裂）、21-三体综合征,构成比分别为48.9%、11.0%、7.2%、5.1%以及4.3%。农村新生儿出生缺陷发生率为70.9%,明显高于城镇的29.1%;缺陷儿死亡率城镇为4.3%,农村为14.9%,2组比较,差异有统计学意义。结论出生缺陷的防治应以预防为主,广泛开展优生、优育健康教育,加强婚前保健、围生期保健,开展产前诊断和优生咨询,以降低出生缺陷发生率。     

甘肃省2008年未修复唇腭裂患者检出率分析

目的 调查甘肃省未修复唇腭裂患者的数量及分布情况.方法 甘肃省卫生、人口计划生育系统的各级组织机构及工作人员在2008年1-12月利用人口普查网络系统筛查甘肃省境内所有未修复唇腭裂患者,采用统一问卷收集患者一般情况、家庭状况和唇腭裂分型等信息.结果 2008年甘肃省未修复唇腭裂患者共4675例,总检出率为1.84/万,男性(2.11/万)高于女性(1.43/万);低年龄组(4.86万)高于中年龄组(0.97/万)和高年龄组(0.68/万),其中,新生儿患者的检出率为13.5/万;农村(2.23/万)高于城市(0.62/万);贫困县(2.19/万)高于非贫困县(1.35/万).各地区相比,以白银市未修复唇腭裂的检出率(2.7/万)最高,金昌市(0.7/万)最低.结论 未修复唇腭裂对甘肃省造成一定的疾病负担,尤其对农村和贫困地区影响较大.     

Cancer risk in persons with oral cleft--a population-based study of 8,093 cases

The authors conducted a nationwide study of the occurrence of cancer among 8,093 Danish oral cleft cases born in 1936 through 1998 and followed in the Danish Cancer Registry from 1968 through 1998, a total of 175,863 person-years, to assess a possible association between cancer and oral clefts. Observed and expected numbers of cancers among oral cleft cases were summarized as the overall and as 52 site-specific standardized incidence ratios. The expected overall number of all cancers was 131, but 140 incident cancers were found, corresponding to a standardized incidence ratio of 1.07 (95% confidence interval (CI): 0.90, 1.26). Analyses of the 52 sites for all oral cleft cases and analyses stratified for three cleft subgroups and the two sexes revealed only a few significant associations: an increased occurrence of breast cancer among females born with cleft lip and/or cleft palate (standardized incidence ratio (SIR) = 1.52, 95% CI: 1.05, 2.14), primary brain cancer among females born with cleft palate (SIR = 3.11, 95% CI: 1.14, 6.78), and primary lung cancer among males born with both cleft lip and cleft palate (SIR = 2.49, 95% CI: 1.00, 5.14). The results do not provide evidence for an increased overall cancer risk for individuals born with oral clefts.