中国云南省23个民族育龄人群地中海贫血基因检测与分析

目的探讨云南省3个地中海贫血(以下简称地贫)高发地区23个少数民族育龄人群地中海贫血常见基因携带状况。方法对西双版纳州、德宏州和文山州2012—2014年婚检、孕前和产前共21 317名育龄夫妇进行血细胞分析和血红蛋白电泳分析筛查及地贫基因诊断,用统计学方法分析育龄人群基因检出情况。结果地中海贫血基因检出712例(3.3%),经统计学检验3地区检出率差异有统计学意义;23个民族中检出率阿昌族为8.8%,傣族为8.4%,基诺族为8.2%,布朗族为6.6%,景颇族为5.0%,拉祜族为4.9%,壮族为4.5%,瑶族为4.5%;经logistic逐步回归分析,模型检验χ2=42.482,P=0.000,模型有统计学意义,地区和民族是地中海贫血的危险因素,其相对危险度比值地区OR=1.295,95%CI=1.118～1.498,民族OR=1.029,95%CI=1.013～1.045。结论云南省3个地贫高发区23个民族育龄人群地中海贫血基因携带率较高,具有地区和民族分布特点,本研究为地中海贫血的防控和干预提供最直接的理论依据。     

4322对夫妇孕期地中海贫血筛查与诊断分析

目的 分析参加免费地中海贫血预防控制项目的孕龄夫妇地中海贫血基因携带率、基因突变类型、分布情况以及血液参数等特征,探讨现行方案的优缺点。方法 以2017年5月至2018年4月任何一方MCV<82fl或/和MCH＜27pg的4322对孕期夫妇为研究对象,夫妇双方进行血红蛋白电泳分析,夫妇双方血红蛋白电泳结果均异常时免费进行地中海贫血基因检测。结果 4322对孕妇夫妇中共1203对血红蛋白电泳结果均异常,其中170对夫妇基因结果均异常,112对夫妇携带同型突变基因;1203对孕妇夫妇中共检出地贫基因携带者1103例,其中单纯性α-地中海贫血734例（-SEA/αα最常见）,单纯性β-地中海贫血315例（β41-4²/βN最常见）,αβ复合型地中海贫血54例（-SEA/αα合并β41-4²/βN最常见）,α珠蛋白基因突变率明显高于β珠蛋白基因的突变率。结论 免费孕期地中海贫血筛查可有效降低重型地贫儿的出生,但由于免费政策的限制,还需与临床自费检测相结合,从而有效达到地中海贫血预防控制的目的。     

中山市大规模人群地中海贫血基因型调查

目的基于大规模人群数据调查中山地区地中海贫血基因携带率及基因型分布特征。方法 2009年-2013年在本院产前诊断中心做地中海贫血基因检测的75 547例样本[前期已做血常规筛查,平均红细胞体积(MCV)82 fl或平均红细胞血红蛋白含量(MCH)27 pg纳入研究对象],采用多重PCR技术检测3种缺失型α-地中海贫血,反向斑点杂交法检测3种非缺失型α-地中海贫血以及17种β-地中海贫血的基因突变。结果共检出α-地中海贫血15 328例,β-地中海贫血8 037例。最常见的α-地中海贫血与β-地中海贫血基因型分别为--SEA/αα、CD41-42/N。在血常规异常(MCV80 fl,MCH27 pg)样本中,总地中海贫血基因阳性检出率为30.93%(23 365/75 547);α-地中海贫血和β-地中海贫血的检出率分别为20.29%(15 328/75 547)、10.64%(8 037/75 547)。结论中山市地中海贫血基因携带率高,表型复杂,应加强地中海贫血基因的筛查力度,做好地中海贫血基因的预防控制工作。     

地中海贫血基因诊断对孕前优生的影响研究

目的通过对来宾市兴宾区参加孕前优生健康检查新婚夫妇进行地中海贫血基因诊断,提供有效的地中海贫血防控方案,以减少地中海贫血儿出生,降低岀生缺陷发生率。方法选择2017年参加来宾市兴宾区免费孕前优生健康检查的新婚夫妇6 498例当地育龄人群采用血细胞五分类和血红蛋白电泳分析指标筛查出地中海贫血高危人群,采用跨越断裂点的聚合酶链式反应(Gap-PCR)技术和PCR结合反向点杂交(PCR-RDB)技术诊断并分析α、β地贫阳性病例的基因突变类型和频率。对携带同型地中海贫血基因的待孕夫妇进行优生咨询指导,重点跟踪随访。结果地贫初筛阳性1 432例,初筛阳性率为22. 04%(1 432/6 498),基因诊断确定为地贫基因阳性920例,阳性率为14. 16%(920/6 498)。对206对夫妇双方为同型基因高危地贫孕产妇进行产前诊断,产前诊断率为80. 47%(206/256)检出正常胎儿58例,检出率28. 16%(58/206);检出各类重型/中间型地贫胎儿60例,检出率29. 13%(60/206)。经伦理道德宣教,提供知情选择,有52例中重型地贫胎儿终止妊娠,8例中间型α地贫胎儿在非指令遗传咨询后选择继续妊娠。结论来宾市兴宾区是地贫高发区,人群携带率也较高,此研究描述了来宾市兴宾区育龄人群常见的α-和β-地贫的发生率和较为详细的基因突变谱,丰富了来宾市兴宾区地中海贫血的流行病学资料。为制订地贫的预防计划和开展优生工作提供参考。认为对携带同型地中海贫血基因的待孕夫妇进行遗传咨询,对高风险夫妇免费进行产前诊断,能有效降低重型地贫儿发生率。对预防出生缺陷有重要意义。     

东莞地区孕前优生健康检查夫妇地中海贫血结果分析

目的调查东莞地区参加孕前优生健康检查新婚夫妇地中海贫血的基因携带率、基因突变类型及其分布特征,为制定有效可行的人群地贫防控计划奠定基础。方法选择参加东莞市免费孕前优生健康检查的新婚夫妇39 000对,首先以平均红细胞容积(MCV)和红细胞脆性(一管法)进行地中海贫血的筛查。对筛查阳性者进一步进行α、β地中海贫血基因诊断分析,对携带同型地中海贫血基因的待孕夫妇进行优生咨询指导,重点跟踪随访。结果 39 000对新婚夫妇中,地贫基因总携带率为10.70%,其中α-地贫基因携带率为7.19%,β-地贫基因携带率为3.51%,α-和β-地贫基因双重杂合子检出率为0.28%;检出3种缺失型α-地贫基因的构成比依次为67.37 0%(-SEA)、16.39%(-α3.7)、6.92%(-α4.2),检出11种β地贫基因突变类型,其中β地中海贫血主要类型为CD41-42(-TTCT)(43.32%)、IVS-Ⅱ-654(C→T)(23.78%)、-28(A→G)(14.35%)、CD17(A→T)(9.01%),共占突变基因的90.46%。结论东莞地区是地贫高发区,人群携带率也较高,本研究对东莞户籍新婚夫待孕夫妇常见的地贫基因的发生率和基因类型进行详细的分析,并对携带同型地中海贫血基因的待孕夫妇进行遗传咨询,对高风险夫妇免费进行产前诊断,能有效地降低东莞地区重型地贫儿发生率。     

佛山市南海区育龄人群地中海贫血分子流行病学调查

目的:调查广东省佛山市南海区育龄人群中α-和β-地中海贫血(地贫)的基因携带率、基因突变类型及其分布特征。方法:于2009年1月1日～2010年4月30日,在南海区计划生育服务站,连续采集参加孕前优生健康检查的11642例新婚待孕夫妇的外周静脉血。以平均红细胞体积(MCV)<80fl为地贫筛查血液学阳性指征。对筛查出的1399例阳性样品进一步进行α珠蛋白基因和β珠蛋白基因型分析。结果:育龄人群中地贫基因总携带率为9.91%,其中α-地贫基因携带率为6.45%,β-地贫基因携带率为3.46%,α-和β-地贫基因双重杂合子检出率为0.33%;检出3种缺失型α-地贫基因的构成比依次为77.60%(-SEA)、15.02%(-α3.7)、7.38%(-α4.2);检出β-地贫基因突变类型11种,基因频率排在前5位的依次为CD41-42(-TTCT,38.21%)、IVS-Ⅱ-654(C→T,22.83%)、-28(A→G,10.17%)、CD17(A→T,4.71%)、CD43(G→T,4.71%),占突变基因的91.07%。结论:本研究描述了佛山市南海区育龄人群常见的α-和β-地贫的发生率和较为详细的基因突变谱,为在本地区人群地贫防治提供依据。     

汕头市金平城区地中海贫血人群筛查与基因诊断结果分析

目的寻找适合推广的预防出生缺陷的干预模式和干预手段,了解汕头市金平区育龄人群地中海贫血基因携带率,预防地中海贫血患儿的出生,从而减少出生缺陷,提高人口质量。方法对金平区户籍已婚未育夫妇进行地中海贫血进行筛查,筛查阳性者再进一步进行基因诊断,并对高危人群给予优生指导和咨询。结果 4 006例受检者中筛查表型阳性226例(5.64%),其中α-地贫表型阳性者124例(3.10%),β-地贫表型阳性者102例(5.54%)。阳性者进一步进行基因诊断,检出α-地贫基因阳性37例(29.84%),β-地贫基因阳性48例(47.06%)。结论选择适合的检测方法为孕龄人群进行地贫筛查,积极进行产前基因诊断,对减少出生缺陷的优生优育政策有重要的作用。     

地中海贫血筛查方案用于孕前检查人群的价值分析

目的探讨地中海贫血筛查方案用于孕前检查人群的价值。方法选择2017年1月-2019年2月期间本辖区内进行孕前检查的93对新婚夫妇(共186例)作为研究对象。受检者先进行血液学表型初筛,统计1600例受检者血液学表型初筛对地中海贫血筛查阳性检出率,并进一步观察阳性者及其阴性配偶地贫基因检测结果,统计地贫各基因型检出情况。结果 186例受检者初筛(MCV)结果显示,检出18例为阳性者,地中海贫血筛查阳性检出率为9.68%。地中海贫血筛查阳性者共18例,另有16例阴性配偶,同时参与地贫基因检测。8例地中海贫血筛查阳性者,经地贫基因检测确诊16例(88.89%),筛阳性者中标准型α地贫占比最高(44.44%),显著高于静止型α地贫(11.11%)、Hb H(5.55%)、轻型β地贫(16.67%)、标准型α/轻型β(5.55%)、静止型α/轻型β(5.55%)差异具有统计学(P0.05); 16例地中海贫血筛查阴性受检者中,经地贫基因检测确诊1例,为静止型α地贫。经过血液学表型初筛和地贫基因检测后,共检出17例地贫基因携带者,其中标准型α地贫检出率最高(4.30%),其次为轻型β地贫(2.51%)。结论地中海贫血筛查方案可有效检出孕前检查人群中存在的地中海贫血基因,对于预防该病胎儿出生具有深刻意义,临床应用价值较高。     

贵州省都匀市布依族中学生地中海贫血基因携带率调查

目的:了解贵州省黔南州都匀市布依族中学生地中海贫血携带率及常见突变基因类型和频率。方法:对1700名3代以上均为布依族的布依族中学生进行地中海贫血血液学筛查。血液学表型运用迈瑞DC-5390型血细胞分析仪进行检测。对静脉血平均红细胞体积≤82fl和平均红细胞含量≤27pg的436人进行地中海贫血基因检测。结果:在1700人中检出1α-地中海贫血基因缺失184人,基因缺失率10.8%,依次为α-地贫1基因(SEA)(45.1%)、α-地贫2基因(3.7)(39.1%)、α-地贫2基因(4.2)(13.1%)、α-地贫1基因+α-地贫2基因1.63%、α-地贫2基因(3.7+4.2)双重杂合子1.07%。2β-地中海贫血突变基因119人,携带率7.0%,检测突变基因4种,依次为CD17(52.94%)、CD41-42(42.86%)、BE(2.52%)、-28(1.68%)。结论:贵州省都匀市布依族中学生α-地中海贫血基因缺失率10.8%,β-地中海贫血携带率为7.0%。实施群体筛查、遗传咨询、改变旧的婚育观念,指导合理婚配,对预防重症地贫儿的出生,提高出生人口素质,具有深远的意义。     

南宁市六县六城区育龄人群地中海贫血基因突变类型分析

目的探讨南宁市六县六城区农村户籍育龄人群地中海贫血(简称地贫)基因突变类型及构成比。方法对2013年11月-2015年3月地贫筛查双方阳性的孕妇夫妇2 330对进行地贫基因检测。结果检出地贫携带者3 280例,阳性检出率为70.39%,其中单纯α地贫携带2 145例,单纯β地贫携带890例,αβ复合地贫245例。α地贫中以-SEA/αα所占比例最高(56.13%),其次为-α3.7/αα(15.62%),再次为-α4.2/αα(7.83%)和αCSα/αα(7.60%);β地贫中以βCD41-42所占比例最高(43.71%),其次为βCD17(33.71%),再次为β-28(6.29%)和βEM(5.39%)。结论对地贫高发区域的地贫基因突变类型和基因构成进行分析,有利于为制定人群预防计划和有效实施产前诊断提供依据。     

桂林市城镇育龄人群地中海贫血现况调查

目的 调查桂林市城镇育龄人群地中海贫血(地贫)的现况.方法 用红细胞平均容积(MCV)和血红蛋白电泳法对所有调查对象进行地贫筛查,对筛查出疑为α地贫或β地贫标本进一步采用PCR结合反向点杂交法(ROB)进行基因检测,以检出地贫基因来确诊.结果 在1580例受检者中,确定α地贫基因型的有79例,检出率为5.00%,α贫在男女性中检出率分别为5.32%、4.68%,差异无统计学意义(X2=3.04,X2＜X0.05(1)=3.84,P＞0.05);确定β地贫基因型的有114例,检出率为7.22%,β地贫在男女性中检出率分别为7.85%、6.58%,差异无统计学意义(X2=0.95,X2＜X0.05(1)=3.84,P＞0.05);总的地贫检出率为12.22%(193/1580).α地贫共检出10种基因型,以轻型--SEA/αα为主,检出率为3.54%;静止型以-α3.7/αα居多,轻型以--SEA/αα居多,中间型以--SEA/-αCS居多;其构成比分别为7.59%、70.88%、2.53%;B地贫共检出7种基因型,以CD41-42(-TTCT)居多,检出率为3.16%,其中最常见的3种基因型CD41-42(-TTCT)、CDl7(A→T)和IVS-Ⅱ-654(C→T),构成占突变基因的87.71%;β、α复合型地贫检出率为0.63%.结论 桂林市城镇育龄人群地贫检出率较高.     

2011—2020年贵州省黔南州肺外结核流行病学特征分析

目的 了解黔南州2011—2020年肺外结核流行特征，为制定防控措施提供依据。方法 收集结核病管理信息系统登记的黔南州2011— 2020年肺外结核病例资料，采用描述流行病学方法进行分析。结果 2011—2020年黔南州肺外结核发病9 397例，年均报告发病率为28.12/10万，占全人群结核病的平均比例为19.12%（9 397/49 138），其发病率呈缓慢上升趋势；男性5 037例，占53.60%（5 037/9 397）；女性4 360例，占46.40%（4 360/9 397）。男女比例为1.16:1；全年均有病例，主要集中在第一季度和第二季度；黔南州12县（市）肺外结核患者发病数前三位分别是三都县12.60%（1 184/9 397）、罗甸县10.57%（993/9 397）和长顺县10.38%（975/9 397）。按民族分析，肺外结核中病例数前三位分别是苗族25.28%（2 376/9 397）、布依族21.68%（2 037/9 397）和水族15.56%（1 462/9 397）；10年间发病农民病例数占总发病数的63.50 %（5 967/9 397）；总体发病年龄46～60岁发病数最多。男性16～30岁和46～60岁发病数较多，呈“M”型双波峰形。女性发病数集中在31～60岁呈单波形；肺外结核以结核性淋巴腺炎最多，占全部肺外结核20.77%（1 952/9 397），其次是泌尿生殖系统结核病17.41%（1 636/9 397）和骨关节结核病13.86%（1 302/ 9 397）；发现方式以因有症状就诊和转诊为主，占83.25%（7 823/9 397）；肺外结核初治成功率96.92%（9 108/9 397），复治成功率73.36%（212/289）。结论 2011—2020年黔南州肺外结核病呈缓慢上升趋势，男性、农民、布依族、年龄46～60岁是肺外结核防治的重点人群。     

2009 - 2018年黔南地区居民股骨头坏死流行病学特征分析

目的 了解2009 - 2018年黔南州居民股骨头坏死（ONFH）的流行病学特征，为其预防控制策略的制定提供科学依据。方法 利用黔南州《黔南州疾病预防控制系统》中ONFH监测系统的报告信息，对2009 - 2018 年报告的ONFH病例进行流行病学分析。结果 2009 - 2018 年黔南州共报告ONFH病例8 697例，年均报告发病率为30.72/10 万，30～39岁、40～49岁、50～59岁组发病率较高，分别为25.26/10 万、51.41/10 万和72.11/10 万；发病高峰出现集中在6 - 10月，共报告4 442例，占51.08%；男女发病率分别为31.12/10 万、22.42/10 万；45.84%病例存在不同程度下肢残疾。10年间发病农民病例占总发病数的74.23%。黔南州12县（市）中ONFH发病率病率排前3位分别是龙里县（32.23/10万）、长顺县（31.08/10万）、三都水族自治县（30.73/10万）。结论 黔南州居民30～59岁年龄段居多，男性发病率高于女性，夏秋季高发，下肢残疾比例较高，农民和男性人群是ONFH的危险人群，应注重对普通群众ONFH知识宣传，加强持续ONFH病例监测工作。     

贵州黔南民族地区农村60岁以上老年人衰弱现况及影响因素

  目的  了解贵州黔南民族地区农村老年人衰弱现况及分析其影响因素,为提高老年人的健康水平及生命质量提供理论依据。  方法  采用多阶段整群抽样方法在贵州黔南民族地区3个镇10个村抽取1 352名农村老年人进行问卷调查,采用SPSS 22.0进行统计分析,单因素分析采用χ2检验;多因素分析采用二分类Logistic回归分析模型分析。  结果  贵州黔南民族地区1 352名农村老年人中衰弱者497人,衰弱率为36.76%;Logistic回归分析模型分析结果显示,民族（β=0.40,OR=1.49,95% CI:1.16~1.91,P＜0.001）、年龄（β=0.27,OR=1.31,95% CI:1.09~1.57,P＜0.001）、家庭年收入（β=-0.28,OR=0.76,95% CI:0.67~0.86,P＜0.001）、饮食类型（β=0.29,OR=1.33,95% CI:1.17~1.52,P＜0.001）、居住情况（β=-0.76,OR=0.47,95% CI:0.32~0.69,P＜0.001）、慢性病（β=1.01,OR=2.75,95% CI:2.10~3.60,P＜0.001）和日常生活功能状况（β=0.78,OR=2.17,95% CI:1.66~2.85,P＜0.001）是影响该地区老年人衰弱的主要因素。  结论  贵州黔南民族地区农村老年人衰弱严重程度相对较高,尤其高龄、少数民族、日常生活活动能力受损及患慢性病老年人是衰弱防治的重点人群,应积极开展慢性病管理及老年人合理膳食的指导,引导老年人形成健康的生活方式,以预防或延缓老年人衰弱的发生发展。     

MCV下降孕妇地中海贫血基因检测结果分析

目的:了解平均红细胞体积(MCV)下降孕妇的地中海贫血基因携带情况,指导双方均携带同类型地贫基因的夫妇进行产前诊断,降低中间型和重型地贫胎儿出生率。方法:选择73对孕妇MCV<79 fl的夫妇一起进行国内常见3种缺失型α地贫基因、5种非缺失型α地贫基因和17种β地贫基因分析。结果:55例孕妇携带地贫基因,包括2例HbH病、27例α地贫1、10例α地贫2、15例β地贫杂合子(含1例血红蛋白E、1例β地贫杂合子复合α地贫1);18例丈夫携带地贫基因,包括6例α地贫1、7例α地贫2、5例β地贫杂合子(含1例血红蛋白E);10对夫妇双方均携带地贫基因,其中7对携带同类型地贫基因,2对均为α地贫2可不进行产前诊断,其余5对需进行产前诊断。结论:MCV下降孕妇地贫基因携带率极高,双方均携带同类型地贫基因的夫妇应进行产前诊断,从而降低中间型和重型地贫胎儿出生率。     

广东省东源县已婚育龄夫妇地中海贫血发病率及基因型分布现况分析

目的利用国家孕前优生检查技术平台,对广东省东源县已婚育龄夫妇进行地中海贫血(简称地贫)筛查,了解其发病率及基因型分布情况,为地贫的防控提供流行病学依据。方法对2011~2013年我县已婚育龄夫妇开展免费地贫筛查工作,获得相应的平均红细胞容积(mean corpuscular volume,MCV)、平均红细胞血红蛋白(mean corpuscular hemoglobin,MCH)、红细胞平均血红蛋白浓度(mean corpuscular hemoglobin concentration,MCHC)等数据,阳性患者进行α、β地贫基因诊断,对基因诊断阳性者进行遗传咨询和生育指导。结果共筛查已婚育龄夫妇14 334人,地贫筛查阳性1 662例,发病率为11.59%,其中男性916例,MCV、MCH、MCHC均值分别为(69.19±6.44)fl、(19.16±4.70)pg、(258.08±21.02)g/L;女性746例,MCV、MCH、MCHC均值分别为(69.79±4.33)fl、(19.73±4.27)pg、(255.46±34.62)g/L;男、女性地贫发病率比较差异无统计学意义(P0.05)。地贫基因诊断阳性1 163例,其中按基因型分类α地贫674例(57.95%),β地贫378例(32.50%)。结论广东省东源县已婚育龄夫妇地贫发病率较高,其α、β地贫基因型分布的特点符合广东省的基本特点。对育龄人群进行地贫的筛查和基因诊断,为地贫的防控提供重要的参考依据,对提高出生人口素质具有重要意义。     

2014-2018年贵州省黔南州5岁以下腹泻婴幼儿轮状病毒感染的流行病学特征分析

目的 了解2014-2018年贵州省黔南州5岁以下腹泻婴幼儿轮状病毒感染情况，为今后黔南州制定预防控制措施提供依据。方法 收集2014年1月-2018年12月黔南州病毒性腹泻监测哨点医院0~59月龄急性腹泻患儿粪便标本2857份。采用ELISA 方法检测轮状病毒抗原，阳性标本采用RT-PCR 法进行分型鉴定。用SPSS 20.0软件对数据进行统计分析。结果 2857份标本轮状病毒抗原阳性率为阳性率为43.26%（1236/2857），男性阳性率为40.86%（700/1713）；女性为46.85%（536/1144）（〖XC小五号.EPS;P〗=10.023，P<0.01）。轮状病毒感染呈现明显的季节性分布，晚冬初春季检出率最高（68.65%）。轮状病毒抗原检测标本阳性前三位分别是三都县（26.46%）、都匀市（24.59%）和惠水县（23.14%）。轮状病毒感染主要集中在3～23月龄，占全部的89.81%，不同年龄组患儿轮状病毒阳性率差异有统计学意义（〖XC小五号.EPS;P〗=44.325，P<0.01）。1 236份轮状病毒抗原阳性标本均以G9血清型为主，所占病例呈逐年上升趋势（〖XC小五号.EPS;P〗趋势=32.174，P<0.01），P分型以P［8］为主，占72.19%。结论 2014-2018年贵州省黔南州急性腹泻婴幼儿轮状病毒感染率较高，应引起高度重视。晚冬初春季节为高发时间，3~23月龄婴幼儿为防控重点人群。     

深圳市南山区2 898例地中海贫血基因检测结果分析

目的 研究深圳市南山区地中海贫血基因型和分布特征,探讨检测该病的优化方案。方法 以2017年3月 - 2018年3月在某院进行地中海贫血检测的2 898例就诊者为研究对象,采用跨越断裂点PCR法、反向斑点杂交法和Sanger测序进行基因分析。结果 2 898例受检者中检出地中海贫血基因变异804例,检出率达27.74%。常规地贫基因检测方法检出α-地中海贫血545例,--SEA/αα检出率（11.84%）最高,其次是-α3.7/αα（3.00%）和-α4.2/αα（1.83%）;β-地中海贫血225例,CD41-42（-TTCT）杂合突变和IVS－Ⅱ－654（C＞T）杂合突变为2种检出率最高的突变类型,检出率为3.00%和2.52%;αβ复合地中海贫血30例;Sanger测序分析检出4例少见杂合变异,分别为:HBA1基因上CD5 (GCC＞ACC );HBB基因CD37G＞A、IVS-Ⅱ-806(G＞C)、IVS-Ⅱ-81C＞T。结论 深圳市南山区地中海贫血发病率较高,基因型与广东省其他地区基本一致。当血液学表型和常规基因检测不相符时,应进行基因测序排除罕见型地中海贫血或异常血红蛋白变异。     

贵州省黔南州农村少数民族18～79 岁居民糖尿病及糖尿病前期流行病学调查

目的 了解黔南州农村少数民族18～79 岁居民糖尿病及糖尿病前期的流行情况,为开展糖尿病防治提供依据。方法 于2017年10月—2019年9月,对49 787名贵州省黔南州农村少数民族18～79岁居民,采用自行编制《贵州省黔南州糖尿病流行病学调查表》进行问卷调查,依据《WHO糖尿病诊断标准（1999）》进行诊断。结果 49 787名黔南州农村少数民族20～79岁居民中,糖尿病及糖尿病前期现患3 496例和4 117例,患病率分别为7.02%（95%CI = 6.672%～10.732%,男性7.72%,女性6.04%）和8.27%（95%CI = 5.987%～9.324%,男性9.17%,女性7.01%）。男性糖尿病及糖尿病前期患病率高于女性（χ2值为52.35、74.755,P＜0.01)。糖尿病及糖尿病前期患病率随年龄增大逐渐升高（χ2趋势值为86.972、105.745,P＜0.01）。布依族、苗族、水族、毛南族、瑶族糖尿病及糖尿病前期患病率分别为9.25%、8.79%、5.94%、5.34%、4.27%和12.21%、9.66%、6.62%、6.17%、4.58%。不同民族间糖尿病及糖尿病前期患病率比较差异有统计学意义（P＜0.01）。黔南州12县（市）中糖尿病及糖尿病前期患病率排前3位分别是惠水县（9.68%、10.95%）、都匀市（8.73%、9.65%）、独山县（8.60%、9.46%）。结论 黔南州农村少数民族18～79岁居民糖尿病及糖尿病前期的患病率低于全国平均水平,但面对该地区潜在糖尿病负担,需对高危人群进行有效干预,降低糖尿病发病风险。     

广西南宁市农村育龄人群地中海贫血筛查及基因型和血液学参数分析

目的调查南宁市农村育龄人群地中海贫血（地贫）基因携带率和基因型，分析地贫血液学参数变化特点。方法以血红蛋白（Hb）自动分析仪．VARIANT（HPLC）和Cell Dyn1700全自动血细胞分析仪检测育龄青年2044例，其中430例（地贫筛查中随机选择的75对夫妇以及血细胞分析提示夫妇双方或一方为地贫表型阳性的育龄夫妇140对）同步进行地贫基因分析。结果检出8地贫163例，8地贫基因携带率7．97％，检出HbH病13例，Hb Manitoba2例，HbJ 2例，HbQ1例。α地贫2基冈型以-α^3.7／αα、-α^CS／αα和-α^WS／αα居多，α地贫1以—^SEA／αα为主，β地贫杂合子以41-42为主，α、β复合型地贫有较高的检出率。所有HbH病和β地贫平均红细胞体积（MCV）和平均红细胞Hb含量（MCH）均降低，86例α地贫1中除1例MCH正常外均降低，而66例α地贫2中17例MCV和MCH均正常，69例β地贫杂合子中有32例HbF增高，但没有一例只有HbF增高而HbA2不增高，α、β复合型地贫主要呈现β地贫血液学特点。结论南宁市农村育龄人群地贫基因携带率高，-α^WS／αα和-α^CS／αα基因型α地贫2较多，高发区MCV和MCH降低应疑为地贫。