浅谈新生儿疾病筛查

提高人口的质量 ,是医务工作者义不容辞的职责 ,新生儿疾病筛查即为提高人口素质的重要措施之一。1　新生儿筛查的意义及病种意义 :新生儿筛查是指在非选择性新生儿中发现那些危害严重的先天性代谢疾病 ,以便早期确诊、及时治疗、避免新生儿重要脏器如 :脑、肝、肾等不可逆的损害而导致的死亡或小儿生长发育和智能发育的延迟[1] 。通过实验室检查开展筛查 ,是对每一例活产新生儿进行先天性代谢缺陷疾病的筛选 ,以[作者单位 ] 1内蒙古自治区妇幼保健院　0 1 0 0 2 0　呼和浩特 ;2内蒙古师范大学达到早期诊断、早期治疗 ,预防残疾儿发生的目的…     

菏泽市新生儿先天性甲状腺功能低下症筛查结果分析

[目的 ]探讨菏泽市新生儿先天性甲状腺功能低下症的患病情况。 [方法 ] 1 998年 1 0月至 2 0 0 1年 1 0采集菏泽市新生儿干血片 ,用酶联免疫法测定甲状腺素 (TSH) ,对可疑患者进一步检查确诊。 [结果 ]合计筛查 1 2 0 840人 ,确诊甲状腺功能低下症 35例 ,患病率为 0 2 9‰。 [结论 ]应加强宣传食用加碘盐 ,大力开展新生儿疾病筛查 ,进一步降低新生儿先天性甲状腺功能低下症的发病     

临海市新生儿疾病筛查结果分析

新生儿疾病筛查是儿童保健工作的主要组成部分。为防治儿童智力低下或疾病伤残 ,提高新生儿的健康素质 ,根据《中华人民共和国母婴保健法》及浙江省 [1998]5 5 3号文件关于《浙江省新生儿疾病筛查管理办法》的通知 ,临海市于 2 0 0 0年 1月成立了新生儿疾病筛查管理中心 ,对市级及以上的医疗单位开展新生儿筛查工作 ,到 2 0 0 2年 12月共筛查新生儿 9137人 ,现将筛查结果分析如下。对象与方法1　对象　以市 (县 )级以上的医疗单位产科出生的全部活产婴儿为筛查对象。2　方法　由医疗单位负责标本的采集、质控 ,填写筛查标本卡片及登记表 ,再…     

2009年6月至2012年静宁县新生儿疾病筛查情况分析

新生儿疾病筛查是减少新生儿残疾发生的有效手段,开展新生儿先天性、遗传代谢性疾病筛查对提高出生人口素质,降低出生缺陷发生率具有重要意义[1].我县根据《新生儿疾病筛查规范》和《甘肃省新生儿疾病筛查实施细则》,自2009年6月开展新生儿先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism,CH)、苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)的筛查工作.     

广西壮族自治区2009-2011年先天性甲状腺功能减低症调查

先天性甲状腺功能减低症(CH)是我国新生儿出生缺陷中高发病种之一.我国1985 -2001年筛查580万新生儿检出CH患儿1836例,患病率为1/3009[1],但存在地区差异.广西壮族自治区是出生缺陷高发地区,目前尚无大规模CH患病率的报道,为此本研究对该地区近两年CH筛查情况及新生儿促甲状腺激素(TSH)水平进行分析.     

龙湾区新生儿遗传代谢病筛查结果

新生儿疾病筛查是现代预防医学的一项重要内容,也是从根本上降低出生缺陷,提高出生人口素质的重要措施之一,其质量控制十分重要,既有较强的科学性和技术性,又需要强有力的规范化管理[1]。温州市龙湾区自2002年开展新生儿疾病筛查工作以来已有8年余,为了解新生儿疾病筛查现状,针对存在的问题和不足提出建设性的对策,进     

菏泽市1999～2002年新生儿疾病筛查结果分析

为了更好的贯彻执行《母婴保健法》,提高我市出生人口质量 ,努力降低出生缺陷发生率。自 1999年 1月以来 ,在全市范围内开展了新生儿苯丙酮尿症(PKU)和先天性甲状腺机能低下 (CH)疾病筛查工作。 3年来共采取合格血片 1415 79份 ,PKU阳性者13人 ,发病率 0 .0 9‰ ;CH阳性者 6 9人 ,发病率为0 .4 9‰。现将 1999～ 2 0 0 2年 1月全市新生儿疾病筛查情况进行回顾性分析。1　对象和方法1.1　筛查对象 :非选择性新生儿 1415 79人 ,来自全市市直及 9县区下属各接产医院。1.2　筛查方法 :1采血时间 :出生 72 h充分哺乳后进行。 2采血部位方法 …     

黄山市2003—2012年新生儿疾病筛查情况分析

[目的]了解2003-2012年黄山市新生儿疾病筛查结果,针对存在的问题,提出改进措施。[方法]采集黄山市3区4县助产机构出生的无严重出生缺陷,出生满72h且充分哺乳大于6次新生儿的足跟血制成滤纸干血片,统一寄送到筛查中心检测。[结果]2003-2012年全市共筛查新生儿76,368人,检出先天性甲状腺功能减低症（cH）56例,苯丙酮尿症（PKU）2例。CH检出率为7．33／万,高于全国平均水平;PKU检出率为2．61／10万,低于全国平均水平。阳性患儿有效随访率为81．03％。[结论]加大新生儿疾病筛查知识的宣传和健康教育,提高筛查工作质量,加强阳性患儿的跟踪随访,确保筛查出的阳性患儿都能得到及时、有效、规范的治疗。     

“新生儿疾病筛查管理网络系统”在疑似病例召回管理中的应用

[目的]分析和总结我省1998--2006年的新生儿疾病筛查疑似病例的召回工作。[方法]利用“新生儿疾病筛查管理系统”进行筛查疑似病例的召回管理。[结果]通过“新生儿疾病筛查管理系统”的应用，我省疑似病例的召回率在逐年升高。[结论]随着“新生儿疾病筛查管理系统”的改进及应用其筛查疑似病例的召回率将不断提高。     

新生儿疾病筛查实验室检测技术规范

新生儿疾病筛查是提高出生人口素质、减少出生缺陷的三级预防措施之一。《母婴保健法》及其实施办法已明确规定医疗保健机构应逐步开展新生儿疾病筛查 ,并将其列入母婴保健技术服务项目。我国从上世纪 80年代初开始 ,在北京、上海开展苯丙酮尿症和甲状腺功能减低症的筛查 ,到目前新生儿疾病筛查已覆盖全国 30个省、自治区、直辖市。近几年来 ,为减少听力缺陷 ,我国将新生儿听力筛查也列入新生儿疾病筛查项目。为规范新生儿筛查工作 ,切实提高筛查质量 ,卫生部制定了《新生儿疾病筛查技术规范》。具体包括 :①新生儿疾病筛查血片采集技术规范 ;②新生儿疾病筛查实验室检测技术规范 ;③新生儿听力筛查技术规范 ;④新生儿疾病筛查追访与管理技术规范 ;⑤苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症诊治技术规范。本刊从 2 0 0 5年第 2期开始对以上几个方面内容进行连续报道。     

贫困地区新生儿疾病筛查现状及干预措施

为了更好地贯彻执行《母婴保健法》,提高出生人口质量,努力降低出生缺陷发生率,民勤县自1999年开始,逐步开展了新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺机能低下疾病的筛查,笔者对5年来新生儿疾病筛查状况及影响因素进行分析,为进一步提高新生儿疾病筛查质量和筛查率制定干预措施提供依     

健康教育路径在新生儿疾病筛查中的实施效果

[目的]探讨健康教育路径在新生儿疾病筛查中的实施效果,以促进新生儿疾病筛查的普及和发展。[方法]制定新生儿疾病筛查健康教育路径,以986例单胎产妇及其新生儿作为观察组,根据路径对其实施健康教育;以1 052例单胎产妇及其新生儿为对照组,采用传统方法实施健康教育。对两组新生儿疾病筛查率、阳性召回率、产妇对新生儿疾病筛查知识的了解与掌握程度、产妇及家长满意度进行比较。[结果]观察组新生儿疾病筛查率、阳性召回率、产妇对新生儿疾病筛查知识的了解与掌握程度、产妇及家长满意度均显著优于对照组(P均0.05)。[结论]新生儿疾病筛查健康教育路径的实施能有效地促进新生儿疾病筛查的开展和普及工作。     

麻城市新生儿疾病筛查及可疑阳性召回分析

正国家免费孕前优生健康检查项目(国家优生项目)是对备孕夫妇进行一系列优生保健服务,以避免和降低出生缺陷及不良妊娠结局的发生风险,为优生奠定基础[1]。新生儿疾病筛查(NBC)是指在新生儿期对一些危害严重但出生时症状并不明显的疾病如听力损失、某些先天性、内分泌性、遗传性疾病进行筛查,以早期诊断和治疗[2],应用快速、简便、灵敏的检查方法进行群体筛查,以避免或减少疾病对新生儿身体和智能产生的不可逆损伤[3]。目前本市新     

新生儿听力筛查异常175例听觉脑干反应测试随访

[目的]探索新生儿听力普遍筛查的有效模式,为早期诊断和干预提供合理途径与措施。[方法]应用听觉脑干反应(auditorybrainstemresponse,ABR)诊断技术对175例新生儿听力筛查异常的婴儿在3个月时进行听力测试,并做高危因素回顾性调查;ABR异常者,6个月时做第2次ABR测试。[结果]175例新生儿听力筛查异常儿经ABR确诊有169例单耳或双耳有不同程度的听力障碍,阳性率为96.6%。其中绝大多数的听力障碍属轻、中度。48例第2次ABR复诊儿,不管有无高危因素,听力状况均较前明显好转,听力损失有不同程度的减轻(P<0.01)。[结论]新生儿听力普遍筛查是非常必要的和有效的测查听力障碍进而进行适宜干预的体系。对新生儿听力筛查异常儿在6个月时进行ABR复诊,再对其中的听力障碍儿推荐戴助听器或植入人工耳蜗等干预措施更为经济可行。     

温州地区新生儿疾病筛查现状分析

新生儿疾病筛查是减少出生缺陷的三级预防措施之一,近几年来,我市积极开展新生儿疾病筛查,取得了良好的社会效果。本文就2003—2008年全市新生儿疾病筛查情况进行回顾性分析,探讨存在问题及应对措施,进一步完善我市新生儿疾病筛查工作,现将分析结果报道如下。     

福建省新生儿先天性甲状腺功能低下症TSH筛查切值的研究

开展新生儿疾病筛查是提高人口素质 ,降低残疾儿的重要措施。先天性甲状腺功能低下症 (甲低 )是《中华人民共和国母婴保健法》所规定的新生儿疾病筛查的病症之一。目前世界各地以ＴＳＨ为指标用于新生儿甲低筛查 ,方法有时间分辨荧光分析法、酶免疫分析法、酶标法和放射免疫法等[1～ 6] ,且筛查切值不一致 ,在 10～ 2 0ｍＵ /Ｌ[3～ 6] 。时间分辨荧光分析法(ＤＥＬＦＩＡ法 )是一种非放射性微量分析技术 ,它灵敏度很高 ,操作简便 ,示踪物稳定 ,标准曲线范围宽 ,不受样品自然荧光干扰 ,无放射性污染等特点 ,近年来被普遍用于新生儿甲状腺功…     

建立新生儿疾病筛查管理网络系统的设想

[目的]为进一步在福建省范围内推广新生儿疾病筛查，加强新生儿疾病筛查的管理质量，提高新生儿疾病筛查整体管理水平。[方法]建立我省新生儿疾病筛查管理计算机网络，所有数据通过网络交换，进行网络化管理。[结果]依托福建省妇幼保健信息网，提高新生儿疾病筛查网络的工作效率。对患儿加强治疗和随访管理。[结论]卫生行政部门通过省新生儿疾病筛查管理网络系统。加强对新生儿疾病筛查的管理和监督，促进新生儿疾病筛查工作的稳步发展。     

姜堰市新生儿听力筛查结果与分析

听力障碍是新生儿常见的出生缺陷,据相关资料,我国有2057万名听力语言障碍残疾人,其中7岁以下聋儿有80万人,并且每年还将新增聋儿近3万人。为减少出生缺陷的发生,我市从2003年将新生儿听力筛查纳入新生儿疾病筛查项目,在全市开展新生儿听力筛查工作。为进一步提高新生儿听力筛查工作质量,探     

杭州市新生儿出生缺陷三级预防现况分析

目的通过新生儿出生缺陷三级预防工作现况分析，探讨如何降低出生缺陷和残疾儿童发生率。方法对2004-2006年杭州市妇幼卫生年报及监测报表进行相关数据的统计分析。结果3年来杭州市婚前医学检查率从2．01％到7．26％缓慢上升。产前筛查率从34．50％升至63．70％、新生儿听力筛查率从39．63％升至53．67％，有了明显提高。新生儿疾病筛查率从91．78％升至96．79％，已达到较高水平。产前筛查出340例21-三体、神经管缺陷（NTD）等异常胎儿，做了治疗性引产。新生儿筛查出111例先天性甲状腺功能低下症（CH）、8例先天性苯丙酮尿症（PKU）和60例听力障碍儿童，均进行了治疗。有效地减少了出生缺陷和残疾的发生，提高了出生人口素质。结论不断提高婚前医学检查率，产前筛查率，新生儿疾病和新生儿听力筛查率，可以完善出生缺陷三级预防体系，有效提高出生人口素质。     

新生儿疾病筛查概况与进展

新生儿疾病筛查作为最有效的公共卫生举措之一，至今开展已近50年。从1962年单一的筛查苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）开始，随着筛查技术的提高，其目前已发展成为包括对内分泌系统疾病（先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症）、血红蛋白病、传染性疾病（弓形虫感染、人类免疫缺陷病毒感染）、囊性纤维化、先天性代谢病在内的50余种病种的筛查。其中先天性甲状腺功能减低症（congenital hypothyroidism，CH）和PKU是最常见的新生儿筛查疾病[1]。作为降低出生缺陷的第3级预防措施，新生儿疾病筛查是提高人口素质、减少和降低儿童智能低下的一项重要工作，已成为20世纪公共卫生的一项创举。