瓷娃娃、熊猫宝宝和威尔森氏症等

正在国家卫健委发布的121种罕见病中,我国相对比较多见的除了苯丙酮尿症、地中海贫血、高血氨症、有机酸血症(前面已经予以介绍)外,还有成骨不全症(俗称玻璃娃娃)、威尔森氏症。此外,由于媒体的报道宣传,大家比较关注的还有渐冻人、戈谢病、特发性肺动脉高压病、多发性硬化病等。在此予以简单介绍。成骨不全症俗称"瓷娃娃"或"玻璃娃娃"。是一种少见的先天性骨骼发育障碍性疾病,又称脆骨病或脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征。人群发病率为1/20 000。是一     

天津市慢性乙肝患者家庭负担及其影响因素分析

目的 了解天津市慢性乙肝患者家庭负担现状及影响因素。方法 利用疾病家庭负担量表对天津市慢性乙肝患者家庭负担进行量化,采用单因素和多因素分析乙肝患者家庭负担的影响因素。结果 本次共调查204名慢性乙肝患者家庭照顾者,男性75人,女性129人,平均年龄（48.57±13.62）岁,其中患者配偶139人（68.14%）,父母35人（17.16%）,子女30人（14.71%）。家庭负担总均分为（12.89±9.58）分,其中对家庭经济负担的影响最为突出,平均得分为（4.16±2.72）分。多元线性逐步回归分析发现,慢性乙肝患者家庭照顾者为女性（β’=0.159）、文化程度高中/中专（β’=-0.154）、大专及以上（β’=-0.411）、离异或丧偶（β’=0.323）、家庭月收入2 000~3 999元（β’=-0.332）以及≥4 000元（β’=-0.391）是慢性乙肝患者家庭负担的主要影响因素。结论 天津市慢性乙肝患者存在一定的家庭负担,应根据慢性乙肝疾病家庭负担的特征,在社会中关注重点人群,多种有效措施和政策相结合,减轻家庭负担,提高其生活质量。     

曝光罕见病

正瓷娃娃(先天性成骨不全,又叫玻璃娃娃)、熊猫宝宝(戈谢病)、蓝嘴唇(特发性肺动脉高压病)、木偶人(多发性硬化病)……这些带有童话般的称呼,其实是患者及其家人、亲属们的噩梦。罕见病是指那些发病率极低的疾病,又称"孤儿病"。根据世界卫生组织(WHO)的定义,罕见病为患者数占总人口0.65‰～1‰的疾病。世界各国根据自己国家的具体情况,对罕见病的认定标准存在一定的差异。国内较为人熟知的罕见疾     

帕金森病患者病耻感现状及其影响因素研究

目的 探索和分析帕金森病患者病耻感情况以及相应的影响因素。方法 选取2016年3月至2021年2月在郑州市某三甲医院神经外科就诊的诊断为帕金森病的患者作为研究对象,采用耻感调查量表（SSCI）对患者进行评估,采用描述流行病学分析方法对结果进行分析,并对病耻感评分影响因素进行单、多因素分析。结果 702例帕金森病患者中男性454例,女性248例;年龄40~75岁,平均（53.68±8.97）岁;病程2~11年,平均病程（7.53±1.13）年。SSCI病耻感评分平均为（56.76±5.68）分,其中内在病耻感评分值为（33.76±2.68）分,条目均分为（2.54±0.32）分,外在病耻感评分值为（21.14±1.98）分,条目均分为（1.98±0.18）分。多重线性回归分析结果显示,年龄越大（β'=0.233）、婚姻状态为未婚和离异或丧偶（β'=0.047、0.014）、居住状态为与其他成员居住（β'=0.062）、职业状态为退休（β'=-0.102）、病程越长（β'=0.031）、运动类型为震颤型（β'=0.317）是帕金森病患SSCI病耻感评分的影响因素。结论 帕金森病患者病耻感较为严重,其中年龄、婚姻状况等因素均会影响帕金森病患者病耻感,医院医护人员应该提高对帕金森病患者病耻感影响因素的重视程度,并且给予针对性的干预措施降低患者病耻感,提高患者生存质量和依从性。     

炎症性肠病老年患者血清25-羟维生素D及维生素D1-α-羟化酶水平相关性

目的 探讨老年炎症性肠病（IBD）患者血清25-羧维生素D与维生素D1-α羟化酶（CYP27B1）表达水平及其与疾病严重程度的相关性。方法 以自贡市第四人民医院消化内科于2015—2018年期间诊治的所有≥60岁IBD患者为研究对象,选择同时期进行健康体检的老年人作为对照组。对病例组和对照组血清25-羟维生素D水平及CYP27B1的表达情况进行分析。结果 本研究共纳入IBD老年患者93例,男性58例,女性35例,平均年龄（64.7 ± 5.1）岁,对照组50人,男性31人,女性19人,平均年龄（63.7 ± 4.8）岁,病例组和对照组平均年龄及性别构成差异均无统计学意义（均P>0.05）。病例明确诊断为溃疡性结肠炎（UC）的48例,克罗恩病（CD ）45例。UC、CD和对照组的25-羟维生素D检测值分别为（11.06 ± 4.14）、（12.51 ± 4.77）、（16.26 ± 5.23）ng/mL,CYP27B1表达IHC评分分别为（9.5 ± 1.1）、（9.3 ± 1.3）、（3.4 ± 0.6）,差异均有统计学意义（均P<0.01）。2组患者25-羟维生素D水平与疾病活动程度评分均呈负相关关系（r=-0.325、-0.382）,CYP27B1表达IHC评分均与疾病活动度评分呈正相关关系（r=0.413、0.371）。结论 老年IBD患者中血清25-羧维生素D水平显著低于正常人群,而CYP27B1表达高于正常人群,并与病情的严重程度相关。     

家庭干预对学龄前儿童攻击性行为影响的试验性研究

目的 探索家庭干预对学龄前儿童攻击性行为的效果和可行性。方法 对上海市杨浦区2所公立幼儿园用儿童行为量表(CBCL)识别出具有攻击性行为的学龄前儿童及其家庭。17个具有攻击性行为的儿童及其家庭作为干预组,进行5个月的家庭干预,18个具有攻击性行为的儿童及其家庭作为对照组,未进行家庭干预。比较干预前后两组儿童的儿童行为量表(CBCL)和攻击行为-教师核查表(TCL)分数的改变。结果 干预组儿童实施家庭干预后 CBCL量表攻击分数(18.06±5.54)、TCL量表反应性攻击分数(2.00±0.60)和主动性攻击分数(1.61±0.82)均明显低于干预前(22.47±4.42;2.86±0.73;1.82±1.15,P<0.05)。对照组儿童在5个月后的CBCL量表攻击分数(21.17±4.12)、TCL反应性攻击(3.04±0.69)和主动性攻击行为分数(1.78±0.65)与干预前(21.72±4.34;3.13±0.74;1.85±0.87)均无显著变化(P>0.05)。干预前两组儿童攻击分数均无差异(P均>0.05),而干预后干预组儿童的CBCL攻击分数和TCL反应性攻击分数显著低于对照组儿童(P<0.01)。结论 家庭干预是学龄前儿童攻击性行为的一种有效可行的重要干预方式。家庭干预对于儿童早期的攻击性行为具有防治作用,可继续完善针对儿童攻击性行为的家庭干预方案和探索干预的长期影响。     

脆性X综合征及其实验室检测研究进展

脆性X综合征是一种发病率仅次于先天愚型(21-三体综合征)的遗传性智力低下疾病,是一种X连锁的显性遗传病,男性的发病率及病情严重程度明显高于女性,发病率男性为1/4 000,占所有男性智力低下患者的10%～20%,女性为1/6 000[1].     

认识先天性髋关节脱位

正先天性髋关节脱位是一种常见的儿童肢体畸形,发病率为1/1 000～1.5/1 000。通常在出生时就发生脱位,但也有出生时髋关节正常,随着年龄的增长,特别是学步以后出现髋关节脱位。目前儿童骨科医生已将其病名订正为"发育性髋关节发育不良",它包括了"髋臼发育不良""发育性髋关节半脱位"和"发育性髋关节脱位"。如今,医生们将其定义为儿童不同年龄段表现出的一系列髋     

郑州地区卒中家庭照顾者康复知识知晓与需求现状研究

目的 了解卒中患者主要家庭照顾者康复知识和康复需求现状并分析其影响因素。方法 2020年11月对过去6个月在郑州市某医院治疗的卒中后出院患者及其家庭主要照顾者康复知识及康复需求情况进行问卷调查,采用描述性分析方法对卒中患者主要家庭照顾者康复需求情况及影响因素进行分析。结果 本研究共322名卒中患者的主要家庭照顾者进行调查,主要家庭照顾者年龄24~65岁,平均（46.21±5.07）岁。女性占59.6%,与患者关系为配偶占64.60%,受教育程度初中者占40.68%, 36.96%的主要照顾者每天照顾时间8~11 h。卒中患者主要家庭照顾者康复知识得分为（73.89±11.25）分。康复需求得分为（84.41±15.54）分,其中康复训练满分30分,平均得分为（18.89±5.07）分;康复护理满分40分,平均得分为（32.11±8.22）分;并发症护理满分35分,平均得分为（18.22±5.13）分;康复模式满分20分,平均得分为（15.51±2.31）分。多重线性回归分析结果显示,年龄（β’=0.414）、受教育程度（β’=0.354）、每天照顾时间（β’=0.349）、患者自理能力（β’=0.568）、康复知识得分（β’=0.421）是卒中患者主要家庭照顾者康复需求得分的影响因素。结论 卒中患者主要家庭照顾者具有较高的康复需求,应当提供针对性的指导与教育,提高卒中患者和家属的康复知识知晓率,并推广社区康复建设满足其康复需求。     

高血压病的非药物治疗

据考古发现,高血压是一种古老的疾病.2 400年前的"黄帝内经"已有"故咸者,脉弦也"的记载. 1高血压病在中国的一些基本情况 根据流行病学调查,1991年高血压病患者9 000万,1997年底已达1.1亿,相当于11个人或每3个家庭中有1名高血压患者.     

干细胞治疗更适合胎宝宝?

<正>相比出生后,胎儿也许更适合干细胞治疗,因为排异反应少,受到疾病的伤害也少。于是,瑞典科学家第一次用干细胞来治疗胎儿的脆骨症。还没出生就患病脆骨症,又名成骨不全,是一种基因突变造成的罕见病。在我国,脆骨症患者被称作瓷娃娃,因为他们轻易就会发生骨折,脆弱得像瓷人。瓷娃娃制造胶原蛋白的基因有缺陷,骨缺少了这种有韧性的物质就会变得十分脆弱。更悲惨的是,瓷娃娃在还是胎儿的时候就有可能在母     

发挥“家庭功能”作用对社区糖尿病患者护理管理效果的评价

糖尿病患病率在全球都呈逐年上升的趋势,刚刚脱贫的发展中国家上升更加明显[1].糖尿病由于病程长、不易控制、医疗费用昂贵以及容易发生并发症等特点,给个人、家庭和社会带来极大负担[2-3].糖尿病作为慢性代谢性疾病,需要长期持续坚持服药、饮食、运动控制及定期监测血糖,因此,发挥"家庭功能",强化家属对患者的家庭支持,是提高社区糖尿病患者生活质量的基础.本研究从"家庭功能"的调整入手,于2011年1月开始对社区糖尿病患者进行了连续一年的相关研究,为探索社区糖尿病护理管理的有效方法提供依据.     

对精神病冶疗的4个误解

正精神科是一个特殊的科室,其治疗方式也很特殊。在精神疾病知识尚不能普及的今天,许多患者和家属对精神科的治疗方式有很多误解。误解1:精神病即"思想病",开导一下就好了许多人不了解精神疾病的发病原因和基本症状,当周围的亲人和朋友初犯精神病时很难辨别出其症状,以至于将其看做是一种"心理障碍"和"思想病",总认为开导一下就好     

强直性脊柱炎合并第一腰椎Chance骨折一例

强直性脊柱炎(Ankylosing Spondylitis,AS)是一种全身性自身免疫性疾病,主要累及脊柱、中轴关节及四肢大关节,病理表现为"附着点病",即受累关节周围韧带、肌腱和关节囊的骨附着点为中心的慢性非特异性炎症[1-3],     

缺血性脑卒中后遗症期患者社会疏离感现状及影响因素分析

目的 调查缺血性脑卒中后遗症期患者社会疏离感现状并分析其影响因素。方法 以2018年1月1日至2021年5月31日在济南市某医院接受治疗的缺血性脑卒中后遗症期患者作为研究对象进行社会疏离感的问卷调查,采用描述性分析方法对结果进行分析,以多重线性回归分析影响患者社会疏离感的影响因素。结果 共收集700例患者的调查问卷,患者年龄42~75岁,平均（58.42±6.03）岁;男性374例,女性326例。调查结果显示,缺血性脑卒中后遗症期患者社会疏离感评分共（43.89±5.23）分,心理弹性评分共（43.79±5.23）分,脑卒中症状评分（42.69±4.35）分,社会支持总分为（45.78±4.41）分,病耻感评分为（43.92±4.35）分。多重线性分析结果显示社会支持评分（β’=0.308）、病耻感评分（β’=0.262）、脑卒中症状评分（β’=0.237）及年龄（β’=0.215）为影响缺血性脑卒中后遗症期患者社会疏离感的因素。结论 缺血性脑卒中后遗症期患者社会疏离感处于较高水平,年龄、社会支持评分、病耻感评分、脑卒中症状评分为影响患者社会疏离感的因素,因而需采取针对性措施进行干预,以减轻患者社会疏离感,促进疾病恢复。     

人颚口线虫病两种免疫诊断方法的建立和应用

目的 建立敏感和特异的人颚口线虫病免疫诊断方法,并加以应用.方法 以颚口线虫Ⅲ期幼虫可溶性蛋白为抗原,采用Western印迹技术检测颚口线虫特异的相对分子质量为21 000和24 000抗原蛋白条带,用ELISA半定量检测抗颚口线虫IgG抗体.结果 Western印迹法检测8份颚口线虫患者血清,均可见相对分子质量为24 000的条带,7份可见相对分子质量为21 000的条带;30份疑似患者血清共有18份可见相对分子质量为17 000～26 000之间的特异性条带;检测25份健康人血清和25份曼氏裂头蚴病、广州管圆线虫病、肺吸虫病、囊虫病、血吸虫病等其他蠕虫病患者的血清样本,未见该条带反应.ELISA检测8例颚口线虫患者血清IgG抗体均为阳性,检测50例健康人血清,特异性为98.0％（49/50）,与曼氏裂头蚴病、广州管圆线虫病、肺吸虫病、囊虫病、血吸虫病等其它蠕虫病患者血清的交叉反应率分别为20.0％（6/30）、14.3％（3/21）、6.7％（2/30）、3.3％（1/30）和3.3％（1/30）.30例颚口线虫疑似患者,ELISA检测均阳性,Western印迹法检测18例阳性.结论 免疫印迹检测颚口线虫特异的相对分子质量为21 000和24000抗原条带特异性强,适用于疑似患者鉴别诊断,但操作复杂、费时,技术要求高;ELISA检测抗颚口线虫IgG抗体的敏感性高、操作流程半自动化,适合门诊患者筛检和人群流行病学调查,但其与曼氏裂头蚴病、广州管圆线虫病等其它蠕虫患者血清交叉反应率高.     

我国每200人中有一人患癫痫

6月28日是第七个"国际癫痫关爱日",目前我国约有900万癫痫患者,每年新增患者40万人,约每200个人中有一人患癫痫。其中七成多癫痫患者有工作问题,九成有病耻感。【误区】七成癫痫患者有工作问题癫痫俗称"羊角风",是一种由多种病因引起的慢性脑部疾病。华山医院调查发现,一半以上的受访者认为癫痫发作是"生气"、"鬼神附体"、受"惊吓";九成的癫痫患者     

小中风也会招来大麻烦

短暂性脑缺血发作俗称"小中风",有人将其形象地比喻为"大脑间歇性跛行",是颅内血管病变引起的一过性或短暂性、局灶性脑或视网膜功能障碍,临床症状一般持续数分钟,多在1小时内,不超过24小时。不遗留神经功能缺损症状和体征。此病是缺血性卒中的最重要的危险因素,很多人对此病认识和重视不够。约有1/3的患者在数年之内有发生脑梗死的可能,约有1/3经历长期     

维持性血液透析患者负担与希望水平及相关影响因素调查

目的 评估维持性血液透析（MHD）患者自我感受负担与希望水平,分析其相关影响因素,为制定针对性应对患者自我感受负担措施,提高希望水平提供科学依据。方法 以2018年10月至2019年9月西安市某医院收治的维持性血液透析患者为调查对象,采用Herth希望量表（HHI）和自我感受负担量表（SPBS）进行自我感受负担及希望水平情况调查。采用描述流行病学分析方法进行分析,并采用单、多因素分析方法对自我感受负担及希望水平影响因素进行分析。结果 本研究共对156例维持性血液透析患者进行调查,男女性别比为1.64∶1。患者年龄18~75岁,以60~75岁为主,占50.64%, SPBS得分为（35.45 ± 4.58）分,希望水平得分为（31.90 ± 3.15）分,总体在中等水平范围内。多重线性回归分析结果显示,高中/中专、大学及以上（标准回归系数分别为-0.207、-0.250）、家庭人均月收入2 000~、>4 000元（标准回归系数分别为-0.248、-0.291）的患者自我感受负担得分较小,透析时间>10年的患者自我感受负担较大（标准回归系数为0.257）。离婚或丧偶（标准回归系数为-0.322）的维持性血液透析患者希望水平得分越小。结论 该人群自我感受负担较重,希望水平较低。应加强患者心理干预,调动家庭成员支持,相关部门应逐步完善医保政策,降低医疗费用,并积极发展社区照顾体系,减轻患者负担,提高其希望水平。     

非酒精性脂肪肝病住院患者照顾者负担的潜在类别分析

目的 分析非酒精性脂肪肝病住院患者主要的照顾者负担的潜在类别及影响因素。方法 选取非酒精性脂肪肝病住院患者主要照顾者145名,采用照料者负担量表(ZBI)调查照顾者负担现状,用潜在类别分析和无序多分类logistic回归分析探讨照顾者负担的潜在类分别分布特征及其影响因素。结果 根据每个类别的条件概率,可将非酒精性脂肪肝病住院患者主要照料者照顾者负担分为低负担组(29.86%)、高个人负担组(38.19%)、个人负担合并责任负担组(31.94%)三个潜类别。无序多分类logistic回归分析结果显示,照顾者月经济收入≤1 000(OR=0.05,95%CI=0.01～0.62)、1 001～3 000(OR=0.07,95%CI=0.02～0.86)、单独照顾患者(OR=0.01,95%CI=0.01～0.07)、无娱乐活动(OR=0.16,95%CI=0.03～4.72)是高个人负担组的危险因素; 照顾者是女性(OR=2.68,95%CI=0.86～8.38)是合并个人及责任负担组的保护因素、月经济收入≤1 000(OR=0.05,95%CI=0.01～0.55)、1 001～3 000(OR=0.08,95%CI=0.01～0.87)、单独照顾患者(OR=0.02,95%CI=0.02～0.247)是合并个人及责任负担组的危险因素。结论 非酒精性脂肪肝病住院患者主要照料者的照顾者负担存在明显的群体差异性,月经济收入水平低、单独照顾患者、缺乏娱乐活动的照顾者存在较高的个人负担, 除上述三个因素外,男性照顾者更易同时存在个人负担和角色负担,这两类照顾者是重点干预对象。