慈溪地区2型糖尿病易感基因分析

目的探讨HHEX基因rs1111875、CDKAL1基因rs7756992、TCF7L2基因rs12255372和rs7903146的多态性与慈溪地区2型糖尿病（T2DM）的相关性。方法应用pyromark Q96 ID 焦磷酸测序仪对543例正常人群和310例T2DM患者HHEX基因rs1111875、CDKAL1基因rs7756992、TCF7L2基因rs12255372和rs7903146的多态性分析。结果 TCF7L2基因rs7903146位点的基因型和等位基因分布糖尿病组和健康人群组之间差异有统计学意义（P〈0.05）,但rs12255372位点的基因型和等位基因分布两组差异无统计学意义,HHEX基因rs1111875位点和CDKAL1基因rs7756992位点的基因型和等位基因分布两组差异也无统计学意义。结论慈溪地区的人群中,TCF7L2基因可能是2型糖尿病的易感基因之一,其SNP位点rs7903146变异可能与2型糖尿病发病密切相关。     

沈阳地区人群TCF7L2基因rs7903146-T/C多态性与2型糖尿病的相关性

目的 探讨沈阳地区汉族人群TCF7L2基因rs7903146多态性与2型糖尿病的相关性.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP),对203例正常个体和202例2型糖尿病患者TCF7L2基因rs7903146多态位点进行检测.结果 rs7903146的等位基因T在对照组与病例组的频率分别为2.96％和7.18％,两者之间差异有统计学意义(P＜0.05).结论 沈阳地区汉族人群TCF7L2基因rs7903146位点的多态性与2型糖尿病可能具有相关性.     

TCF7L2基因rs7903146多态性与2型糖尿病的相关性研究

目的探讨转录因子7样2(TCF7L2)基因rs7903146多态性与中国随州地区汉族人群2型糖尿病的相关性。方法选取已经确诊为2型糖尿病患者458例,其中男232例,女226例;空腹血糖<5.6 mmol/L,无其他系统性疾病的表现健康个体186名,其中男91名,女95名。测量研究对象的一般临床指标,糖代谢和脂代谢相关指标。应用聚合酶链反应(PCR)TaqManTM荧光探针技术进行等位基因分型,对2组共642例研究对象的TCF7L2基因rs7903146多态性进行分析。结果 TCF7L2基因rs7903146多态性符合Hardy-Weinberg平衡定律,TCF7L2基因rs7903146的C/C、C/T、T/T 3种基因型在2型糖尿病组中的频率分别为92.2%、7.6%和0.2%,在对照组的频率为92.5%、7.5%和0%,χ2检验发现,2组间差异无统计学意义。T等位基因频率在糖尿病组和对照组分别为4.0%、3.8%,经χ2检验差异无统计学意义。结论 TCF7L2 rs7903146多态性不是湖北随州地区的汉族人群中2型糖尿病的主要致病基因位点。     

TCF7L2基因rs7903146的多态性与2型糖尿病肥胖的相关性

【目的】探讨TCF7L2基因rs7903146的多态性与2型糖尿病（T2DM ）肥胖的相关性。【方法】收集T2DM 患者216例（DM组）,根据体质量指数（BMI）又分为肥胖T2DM组（BMI＞25 kg／m2）和正常T2DM组（BMI≤25 kg／m2）,另外收集健康体检者194例,根据体质量指数（BMI）又分为肥胖对照组（BMI＞25 kg／m2）和正常对照组（BMI≤25 kg／m2）,采用 PCR‐RFLP技术检测各组 TCF7L2基因 rs7903146多态性并比较。【结果】T2DM组与对照组TCF7L2基因rs7903146位点基因型及等位基因频率分布比较差异无统计学意义（ P ＞0．05）;肥胖DM组与正常DM组、肥胖对照组与正常对照组 TCF7L2基因rs7903146位点基因型分布、等位基因频率比较均有统计学意义（ P ＜0．05）,肥胖DM 组与肥胖对照组、正常DM 组与正常对照组基因型分布、等位基因频率比较均无统计学意义（ P ＞0．05）。【结论】TCF7L2基因rs7903146位点变异不是糖尿病发病的危险因素,有可能是引起肥胖的重要遗传因素。     

内脂素rs13237989和rs13224516基因多态性与2型糖尿病的相关性研究

目的探讨内脂素rs13237989和rs13224516基因多态性与广东地区2型糖尿病的相关性。方法收集2013年1月至2014年12月广州医科大学附属第二医院收治新诊断为2型糖尿病患者181例为病例组,另选择体检中心健康者180例为对照组,比较两组血清内脂素rs13237989位点C和T基因型与rs13224516位点A和C基因型的分布频率,并对病例组rs13237989和rs13224516位点不同基因型对应的生化指标进行比较,包括胆固醇(CHOL)、三酰甘油(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)。结果内脂素rs13237989、rs13224516等位基因频率分布符合遗传定律,样本具有群体代表性,两个基因位点在两组间的基因型多态性分布和等位基因频率差异均无统计学意义(P0.05);Logistic回归分析显示,基因多态性与2型糖尿病无相关性(P0.05);病例组不同基因型携带者TG、CHOL、HDL-C、LDL-C水平差异无统计学意义(P0.05)。结论内脂素rs13237989与rs13224516基因多态性与广东地区2型糖尿病的发生无相关性。     

TAP1基因多态性与新疆地区维吾尔族变应性鼻炎相关性

目的初步探讨抗原提呈相关转运蛋白1(transporter associated with antigen processing 1,TAP1)*rs1135216及rs2071480位点基因多态性与新疆维吾尔族变应性鼻炎易感性的关系。方法应用SNaPshot SNP分型技术检测150例变应性鼻炎患者(病例组)、150名体检健康者(对照组)血清样本TAP1*rs1135216及rs2071480基因位点多态性,并与NCBI基因库中世界其他种族人群进行比较。结果新疆维吾尔族人群中TAP1两位点基因型频率及其等位基因频率在病例组与对照组间差异均无统计学意义(P>0.05);维吾尔族TAP1两位点基因型及等位基因与世界其他种族人群相比较,差异均有统计学意义(P<0.05);各位点基因型及等位基因频率分布符合Hardy-Weinberg平衡定律。结论 TAP1*rs1135216及rs2071480多态性与新疆维吾尔族变应性鼻炎易感性无关,可能不是易感基因。     

TAP1基因多态性与新疆地区维吾尔族变应性鼻炎相关性

目的初步探讨抗原提呈相关转运蛋白1（transporter associated with antigen processing 1,TAP1）＊rs1135216及rs2071480位点基因多态性与新疆维吾尔族变应性鼻炎易感性的关系。方法应用SNaPshot SNP分型技术检测150例变应性鼻炎患者（病例组）、150名体检健康者（对照组）血清样本TAP1＊rs1135216及rs2071480基因位点多态性,并与NCBI基因库中世界其他种族人群进行比较。结果新疆维吾尔族人群中TAP1两位点基因型频率及其等位基因频率在病例组与对照组间差异均无统计学意义（P〉0.05）;维吾尔族TAP1两位点基因型及等位基因与世界其他种族人群相比较,差异均有统计学意义（P〈0.05）;各位点基因型及等位基因频率分布符合Hardy-Weinberg平衡定律。结论 TAP1＊rs1135216及rs2071480多态性与新疆维吾尔族变应性鼻炎易感性无关,可能不是易感基因。     

Cnb1基因多态性与2型糖尿病相关性研究

目的:研究Cnb1基因的单核苷酸多态性(SNPs)在上海地区人群2型糖尿病(2-DM)患者和正常对照组人群中的基因型频率、等位基因频率分布及其与2-DM的相关性。方法:选取上海地区无亲缘关系的2-DM患者447例及正常对照440名。用稳态模式胰岛素抵抗指数(HOMA-R)及胰岛β细胞功能指数(HOMA-β)估测外周组织胰岛素敏感度及胰岛β细胞功能。采用等位基因专一性实时PCR技术,对2-DM患者及正常对照组人群Cnb1基因的5个SNP位点rs12329083、rs12465425、rs13029910、rs2861814及rs11692815进行基因分型;并进行统计学分析,研究这些位点与2-DM的相关性。结果:rs13029910的CC基因型频率在2-DM患者组中的含量较对照组显著升高(2.7%比0.7%,P=0.021),CC基因型个体2-DM发病风险增高,Logistic回归分析显示,其OR值(比值比)为4.266(P=0.035)。rs12329083(A/T)、rs12465425(G/T)、rs2861814(C/T)及rs11692815(A/G)位点的基因型频率、等位基因频率在2-DM组与正常对照组中的分布差异均无统计学意义(P>0.05)。结论:Cnb1基因可能与上海地区人群2-DM的遗传易感性有关,其中rs13029910多态性位点的基因型CC与2-DM发病风险增高相关。     

2型糖尿病遗传易感性与CAPN-10基因多态性的相关性研究

目的探讨2型糖尿病(T2DM)遗传易感性与CAPN-10基因多态性的关系。方法采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应(PCR-RFLP)技术对100例T2DM患者(病例组)和100例健康者(对照组)CAPN-10基因SNP19(rs3842570)、SNP43(rs3792267)和SNP63(rs5030952)多态性位点进行基因分型。结果病例组CAPN-10基因43位点的GG基因型频率和G等位基因频率显著高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);19位点和63位点的基因型频率、等位基因频率在病例组与对照组分布差异均无统计学意义(P>0.05)。结论 CAPN-10基因SNP43(rs3842570)位点与T2DM的发生有相关性,而SNP19(rs3842570)和SNP63(rs5030952)位点则与T2DM的发生无相关性。     

TCF7L2基因rs7903146位点基因多态性与2型糖尿病合并冠状动脉粥样硬化性心脏病的相关性研究

目的探讨转录因子7类似物2(TCF7L2)基因rs7903146位点基因多态性与2型糖尿病(T2DM)合并冠状动脉粥样硬化性心脏病(CHD)发病风险的相关性,寻找T2DM合并CHD的易感基因及影响因素。方法选取该院100例T2DM患者为T2DM组,100例CHD患者为CHD组,100例T2DM合并CHD患者为T2DM+CHD组,100例体检健康者为对照组,检测4组TCF7L2基因rs7903146位点基因多态性,分析基因型分布特点;比较4组不同基因型血脂、血糖等指标的差异;Logistic回归分析T2DM合并CHD的影响因素。结果TCF7L2基因rs7903146位点CC/CT基因型分布在各组间比较,差异均无统计学意义(P0.05)。各组CC/CT基因型间血糖、血脂水平比较,差异均无统计学意义(P0.05)。Logistic回归分析结果显示,高龄、高水平糖化血红蛋白是T2DM合并CHD的独立危险因素,低水平高密度脂蛋白胆固醇是预防T2DM合并CHD的保护因素,而rs7903146位点基因型不是发生T2DM合并CHD的影响因素。结论TCF7L2基因rs7903146位点基因多态性与T2DM合并CHD发病风险,血糖、血脂水平无关。     

TCF7L2基因rs7903146位点多态性与2型糖尿病胰岛β细胞早相功能的相关性

目的探讨TCF7L2基因rs7903146位点单核苷酸多态性与青岛2型糖尿病病人胰岛β细胞早相功能的相关性。方法应用限制性片段长度多态性（RFLP）方法,对213例青岛及周边地区汉族人（其中2型糖尿病病人99例、正常对照114例）的TCF7L2基因rs7903146位点进行基因分型;用左旋精氨酸兴奋实验测定胰岛β细胞早相功能。结果 2型糖尿病组rs7903146位点的CT基因型和T基因频率均明显高于正常对照组（χ2=4.678、4.507,P〈0.05）,其中有家族史的2型糖尿病病人的CT基因型和T基因频率明显高于正常对照组（χ2=4.896、4.739,P〈0.05）,而无家族史组和正常对照组比较差异无显著性（P〉0.05）,有家族史和无家族史组之间比较也无统计学差异（P〉0.05）;CT比CC基因型患2型糖尿病的危险度显著增加（OR=3.28,95%CI为1.026~10.459,P〈0.05）。rs7903146位点CC和CT基因型的胰岛β细胞早相功能差异无显著性（P〉0.05）。结论 TCF7L2基因rs7903146位点多态性与2型糖尿病发病风险有关,该位点多态性与胰岛β细胞早相分泌功能关联性不强。     

基因多态性与维吾尔族2型糖尿病患者亲级关系的研究

目的:分析PPARγ2基因Pro12Ala位点多态性与新疆维吾尔族2型糖尿病家系中不同亲级的相关性.方法:以新疆62个雏吾尔族2型糖尿病核心家系及13个非核心家系为样本,研究其遗传方式.将75个新疆维吾尔族2型糖尿病家系一级亲和二级亲成员482人做2组比较分析,采用基因芯片SNP-Stream实验方法检测PPARGAMA位点多态性,分析PPARγ2基因Pro12Ala基因多态性是否在2型糖尿病家系不同亲级关系存在差异.结果:(1)2型糖尿病家系一级亲遗传度为0.578,二级亲遗传度为0.032,随亲缘系数降低而减小;(2)一级和二级亲之间PPARγ2基因Pro12Ala基因型和等位基因频率分布差异均无统计学意义(P<0.05);(3)空腹血糖、体质量指数、血压、腹围、空腹胰岛素、胰岛素抵抗指数等在PPARγ2基因Pro12Ala基因位点3种不同基因型之间差异无统计学意义.结论:新疆维吾尔族2型糖尿病的遗传度随亲缘系数的降低而减小;一级亲和二级亲之间PPARγ2基因Pro12Ala基因型和等位基因频率分布差异均元统计学意义.     

RAB7L1基因多态性与济宁地区汉族人群 PD发病风险的关系

目的:探讨RAB7L1基因多态性与济宁地区汉族人群帕金森病(PD)发病的关系。方法:选取2015年10月至2016年4月在我院就诊的PD患者200例(观察组),同时选取健康体检者200例作为对照组。对2组受试者进行RAB7L1基因rs1775143和rs823144位点的多态分析。结果:rs1775143位点显示3种基因型(TT型、CT型和CC型),rs823144位点显示3种基因型(AA型、AC型和CC型);观察组和对照组rs1775143基因型和等位基因频率比较差异有统计学意义(P0.05);观察组和对照组rs823144基因型和等位基因频率比较差异无统计学意义(P0.05)。结论:RAB7L1基因rs1775143位点的多态性可能与济宁地区汉族人群PD的发生有一定关系,而rs823144位点可能与PD的发生无关。     

新疆维吾尔族男性人群SLC22A1基因rs683369位点基因多态性分布特征

目的探讨新疆维吾尔族男性人群SLC22A1基因rs683369位点单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)分布情况,并比较不同种族间的分布差异。方法采用SNaPshotSNP分型技术对276例维吾尔族男性健康志愿者进行SLC22A1rs683369(480CG,160PheLeu)位点基因型检测,并与国际人类基因组单倍型图谱计划数据库中不同种族人群该位点的分布数据进行比较,分析不同种族人群SLC22A1基因rs683369位点基因型及等位基因频率分布差异。结果 276例维吾尔族男性健康人SLC22A1基因rs683369位点基因型中CC型195例(70.7%),CG型73例(26.4%)和GG型8例(2.9%);维吾尔族男性人群SLC22A1基因rs683369位点基因型及等位基因频率分布与约鲁巴人、肯尼亚人、非裔美国人比较差异均有统计学意义(P0.05),与日本人、中国北京汉族人、朝鲜人、高加索人比较差异均无统计学意义(P0.05)。结论新疆维吾尔族男性人群SLC22A1基因rs683369位点基因型主要为CC型,其次为CG型,等位基因频率主要为C型,且与其他不同种族人群分布存在差异。     

白细胞介素-17基因多态性与山西东南地区汉族人群2型糖尿病的相关性

目的 研究山西省东南地区汉族人群白细胞介素-17(IL-17)基因单核苷酸多态性及其与2型糖尿病（T2DM）的相关性。方法 收集健康对照组和T2DM组受试者基本信息及临床资料,提取全血DNA,采用聚合酶链反应-高温连接酶反应对IL-17基因4个位点（rs2275913、rs3819024、rs4711998和rs8193036）进行多态性检测。结果 两组IL-17基因4个SNP位点基因型和等位基因频率分布差异均无统计学意义（P> 0.05）,在校正年龄、BMI、WC和血脂异常等因素后,两组研究对象在不同遗传模型下的基因型及等位基因频率分布差异亦无统计学意义（P> 0.05）。进一步分析显示,T2DM组rs2275913位点AA基因型FPG和HOMA-IR显著低于AG和GG基因型,三组间差异有统计学意义（P <0.05）;而三组间BMI、FINS、HbA1c水平差异无统计学意义（P> 0.05）。此外,T2DM组rs3819024位点AA基因型WC、HOMA-IR显著高于GG基因型,差异有统计学意义（P <0.05）。结论 IL-17基因rs2275913、...     

中国北方汉族人群TRIB1基因rs17321515多态性与2型糖尿病的相关性研究

目的 探讨中国北方汉族人群TRIB1基因rs17321515多态性与2型糖尿病的关系.方法 应用聚合酶链反应限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测了148例对照组,98例2型糖尿病组和76例2型糖尿病并发冠心病组TRIB1基因rs17321515多态性基因型,分析了不同组间基因型和等位基因频率分布特点,并探讨了基因多态性对糖化血红蛋白(HbA1c)、血糖、血脂水平的影响.结果 三组研究对象间的TRIB1基因rs17321515多态性基因型和等位基因频率分布差异无统计学意义(P>0.05).中国北方汉族人群rs17321515多态性基因型AA,AG,GG频率分别为0.151,0.500,0.349,A,G等位基因频率分别为0.401,0.599,与不同国家地区间人群分布差异无统计学意义(χ2=3.543,P=0.471).2型糖尿病并发冠心病组中AG+GG基因型患者TG水平明显高于AA型,差异有统计学意义(P<0.05).未发现TRIB1基因rs17321515多态性与性别相关.Logistic回归分析显示,A等位基因是2型糖尿病并发冠心病的危险因素(95%CI=1.032～4.742,OR=2.212,P=0.041).结论 TRIB1基因rs17321515多态性与2型糖尿病并发冠心病有关联,A等位基因可能是我国北方地区汉族人群2型糖尿病并发冠心病发病的危险因素.     

泛素特异性蛋白酶24基因多态性与广东汉族人群散发性帕金森病的关系

目的探讨泛素特异性蛋白酶24(USP24)基因多态性与广东汉族人群散发性帕金森病(PD)的相关性。方法 2006年8月至2014年1月,采用SNa Pshot技术对200例广东汉族人群散发性PD患者(病例组)和200名健康者(对照组)USP24基因内含子区多态性位点rs12138592和rs6671533进行基因型检测。结果病例组rs12138592位点的等位基因和基因型频率分布与对照组有非常显著性差异(P0.01),rs6671533位点等位基因和基因型频率分布与对照组无显著性差异(P0.05)。结论 USP24基因内含子区多态性位点rs12138592与广东汉族人群散发性PD易感性相关,A等位基因可能是PD发病的保护因素。     

甘肃积石山县保安族人群MTNR1B基因rs10830963位点多态性与2型糖尿病关联性分析

目的：探讨褪黑素受体基因1B(melatonin receptor 1B,MTNR1B)rs10830963位点基因多态性与甘肃保安族人群2型糖尿病(T2DM)易感性的关系。方法采用病例对照研究方法,应用基质辅助激光解析电离飞行时间质谱技术(MALDI-TOF MS),检测保安族 T2DM 患者 MTNR1B 基因 rs10830963位点的基因型和等位基因的分布。结果 MTNR1B 基因 rs10830963位点多态性在 T2DM 组和对照组之间差异无统计学意义,G 等位基因的分布频率在两组中大致相同,分别为42.0%,38.6%(χ2=1.350,P >0.05)。结论 MTNR1B 基因 rs10830963位点可能不是甘肃保安族人群 T2DM 的易感基因。     

新疆地区维吾尔族人群草酸钙结石与Klotho基因rs139912465多态性相关研究

目的探讨Klotho基因rs139912465多态性与新疆地区维吾尔族人群草酸钙结石发病风险的相关性。方法采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)方法检测128例新疆地区维吾尔族草酸钙结石患者(病例组)和94例正常人群(对照组)的Klotho基因多态性的基因型和等位基因的分布,并对比分析及相关性研究。结果检测Klotho基因SNP rs139912465一个位点,其基因型分布差异无统计学意义,等位基因分布差异无统计学意义(Or=1,95%CI:NA,P:NA),其中病例/对照组中等位基因频率分别为A=256(100.0%)/188(100%),G=0。结论 Klotho基因rs139912465多态性与新疆地区维吾尔族人群草酸钙结石发病无相关性,可能不是草酸钙结石发病的危险因子。