儿茶酚氧位甲基转移酶基因 108密码子多态性与情感障碍的相关性

目的 探测中国汉族人儿茶酚 O-甲基转移酶( catechol O methyltransferase,COMT)基因第 108位密码子由缬氨酸到甲硫氨酸突变的多态性与情感障碍的关系. 方法 应用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性技术,检测 300例情感障碍患者(患者组)和 367名正常人(对照组)的 COMT基因多态性. 结果 患者组 COMT等位基因 A频率( 21.5%)低于对照组( 30.9%),等位基因 G频率( 78.5%)高于对照组( 69.1%),差异均具非常显著性(χ 2=14.993 7,P=0.000).等位基因 A和 G频率在两组男性之间及两组女性之间的差异均具显著性(χ 2=7.425,P=0.006).两组 COMT基因 A/A基因型频率及其两组男、女性间的差异均不具显著性(χ 2=0.130 9,P=0.717,χ 2=0.023 5,P=0.878,χ 2=0.015 1,P=1.000).患者组及其男性和女性的 A/G基因型频率( 35.2% ,36.0% ,34.0%)均低于对照组( 53.7% ,55.8% ,51.9% ,χ 2=23.243 2,P=0.000,χ 2=12.334 3,P=0.001,χ 2=11.277,P=0.001).患者组及其男性和女性的 G/G基因型频率 (61.0% ,60.7% ,61.3% )均高于对照组( 42.2% ,41.2% ,43.1% ,χ 2=23.255 7,P=0.000,χ 2=11.896 1,P=0.001和χ 2=11.488 9,P=0.001). 结论 研究的样本中 COMT Val108→ Met108多态性与情感障碍关联 ,该结果提示中国汉族人 22号染色体可能存在情感障碍易患性基因.     

儿茶酚氧位甲基转移酶基因108密码子多态性与情感障碍的关系

目的：探测中国汉族人儿茶酚O-甲基转移酶(catechol-O-methyltransferase，COMT)基因第108位密码子由缬氨酸到甲硫氨酸突变的多态性与情感障碍的关系。方法：应用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性技术，检测300例情感障碍患者(患者组)和367名正常人(对照组)的COMT基因多态性：结果：患者组COMT等位基因A频率(21．5％)低于对照组(30．9％)，等位基因G频率(78．5％)高于对照组(69．1％)，差异均具非常显著性(x^2=14．9937，P=0．000)。等位基因A和G频率在两组男性之间及两组女性之间的差异均具显著性(x^2=7．425，P=0．006)。两组COMT基因A／A基因型频率及其两组男、女性间的差异均不具显著性(x^2=0．1309、P=0.717，x^2=0．0235，P=0．878，x^2=0．0151，P=1．000)。患者组及其男性和女性的A／G基因型频率(35．2％，36．0％，34．0％)均低于对照组(53．7％，55．8％，51．9％，x^2=23．2432，P=0．000，x^2=12．3343，P=0.001，x^2=11．277，P=0．001)。患者组及其男性和女性的G／G基因型频率(61．0％，60．7％，61．3％)均高于对照组(42．2％，41．2％，43．1％，x^2=23．2557，P=0．000，x^2=11．8961，P=0．001和x^2=11．4889，P=0．001)。结论：研究的样本中COMT Val108→Met108多态性与情感障碍关联，该结果提示中国汉族人22号染色体可能存在情感障碍易患性基因。     

首发抑郁障碍认知功能与儿茶酚氧位甲基转移酶基因多态性的关联分析

目的:探讨首发抑郁障碍认知功能与儿茶酚氧位甲基转移酶(COMT)基因多态性的关系.方法:应用聚合酶链反应及聚丙烯酰胺凝胶电泳方法,检测40例首发抑郁障碍患者和40例健康志愿者COMT基因多态性分布,并进行神经心理学评估.结果:COMT等位基因与基因型频率在两组间差异无显著性(均P>0.05);患者组神经心理学测验成绩在COMT等位基因、基因型之间差异均无统计学意义(均P>0.05);患者组持续错误数与基因型A/A呈负相关(r=-0.351,P=0.026),与等位基因G呈正相关(r=0.351,P=0.026).结论:首发抑郁障碍的认知功能的改变与COMT基因多态性可能存在相关性.     

散发性乳腺癌COMT、p21和NuMA基因多态性研究

目的探讨山东省内女性人群中,儿茶酚-O-甲基转移酶(COMT)、细胞周期循环激酶抑制基因p21WAF1、核有丝分裂器蛋白(NuMA)单核苷酸多态性与散发性乳腺癌发生的关系。方法采用等位基因特异性扩增法(ASA)对山东省122例正常对照者和140例乳腺癌患者的COMT基因Val158Met、p21WAF1基因Ser31Arg、NuMA基因Ala794Gly单核苷酸多态性进行检测,比较两组中各种基因型分布频率的差异,并进行统计学分析。结果 27.1%(38/140)散发性乳腺癌患者和8.2%(10/122)正常对照者的COMT基因发生纯合变异,两组间Met/Met纯合基因型分布频率的差异有统计学意义(χ2=15.638,P<0.001);随着乳腺癌临床分期(OR=5.00,P<0.001)、组织学分级(OR=5.40,P<0.001)的升高及淋巴结转移增多(OR=3.00,P=0.002),COMT突变基因型所占比例明显增大。而p21WAF1基因与NuMA基因各基因型分布频率在病例组和对照组间的差异无统计学意义(χ2=0.373,P=0.541;χ2=0.020,P=0.886)。结论 COMT基因Val158M...     

汉族人单相躁狂症与5-羟色胺2A受体基因T102C多态性的相关性

目的探讨中国汉族人群单相躁狂症患者与5-羟色胺(5-HT)2A受体基因T102多态性之间的关系。方法采用AmP-RFLP方法,检测单相躁狂症症患者(n=114)和对照组(n=109)的5-HT2A受体基因频率分布。结果单相躁狂症患者5-HT2A受体基因型频率,等位基因频率与对照组无明显差异(χ2=0.02～0.74,P=0.3894-0.8832)。但按性别及有无家族史进行分层比较,男性躁狂患者A1A1基因型频率明显低于男性对照(χ2=0.89-4.38,P=0.0363-0.3458),女性躁狂患者A2A2基因型频率明显低于女性对照(χ2=0.01～7.06,P=0.0091-0.9054),女性患者组等位基因A1频率高于对照组,等位基因A2频率低于对照组。有无家族史患者组与对照组比较,基因型频率和等位基因频率均无明显差异(χ2=0.10-1.09,P=0.2967～0.7535)。结论5-HT2A受体基因多态性与单相躁狂症患者无明显相关,5HT2A受体基因可能不是单相躁狂症发病的风险基因之一,但A1等位基因可能是女性躁狂患者的风险基因。     

泛素特异蛋白酶24基因内含子rs12138592 A/G位点多态性与帕金森病的关系

目的探讨中国粤西地区汉族人群泛素特异蛋白酶24(USP24)基因内含子rs12138592A/G单核苷酸多态性与帕金森病(PD)的关系。方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法测定81例PD患者(病例组)与100名健康成人(对照组)USP24基因内含子rs12138592A/G位点多态性。结果 病例组GG基因型为77.8%,对照组为62.0%(χ2=5.213,P=0.022)。G等位基因频率在病例组和对照组分别为88.3%和79.5%(χ2=4.980,P=0.026)。结论 USP24基因内含子rs12138592A/G位点的G等位基因与GG基因型均可以增加PD的患病风险。     

首发精神分裂症与reelin和GluR6基因多态性的关系

目的探讨中国北方汉族人群离子型谷氨酸受体-6(GluR6)和颤蛋白(reelin)基因多态性与首发精神分裂症是否关联。方法随机选取234例首发精神分裂症患者,以237例健康人作对照。用full Cold-PCR联合限制性片段长度多态性(RFLP)技术,检测GluR6基因外显子15rs2227283(G/A碱基改变)和reelin基因外显子6rs84446(A/G碱基改变)的单核苷酸多态性(SNP)。结果 reelin基因rs84446多态性,在女性病例组和对照组间基因型分布频率存在显著性差异(χ2=6.236,υ=2,P=0.044),而等位基因分布频率无显著性差异(χ2=0.054,υ=1,P=0.932);在男性病例组和对照组间基因型和等位基因分布频率均无显著性差异;GluR6基因rs2227283多态性(χ2=6.009,υ=1,P=0.015)与精神分裂症显著相关联。结论在中国北方汉族人群中,reelin基因rs84446多态性可能是女性首发精神分裂症一个危险因素。GluR6基因rs2227283多态性可能与首发精神分裂症有关联。     

基质金属蛋白酶-2组织抑制剂基因多态性与慢性阻塞性肺病易感性研究

目的:研究基质金属蛋白酶-2组织抑制剂(tissue inhibitor of metalloproteinases-2,TIMP-2)基因多态性与慢性阻塞性肺病(chronic obstructive pulmonary disease,COPD)易感性.方法:采用聚合酶链反应-限制性酶切片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测92例COPD患者(COPD组)及80例健康对照者(对照组)TIMP-2基因启动子区域(-418位点)和外显子3区域(+853位点)单核苷酸多态性(SNPs),统计各基因型频率进行分析比较.结果:TIMP-2基因+853位点COPD组基因型频率为G/G 83.7%、G/A 15.2%、A/A 1.1%,基因型分布两组间差异有显著性(P=0.002);等位基因G在COPD组为91.3%,对照组为78.1%.等位基因频率相比两组差异有显著性(P=0.001);-418位点基因型和等位基因频率分布在两组间差异无显著性(P＞0.05).结论:(1)TIMP-2基因+853位点G/A等位基因改变在吸烟时与COPD易感性相关.(2)TIMP-2基因-418住点等位基因G/C的改变与COPD易感性无关.     

新疆维吾尔族单胺氧化酶B基因多态性与帕金森病的关系

目的 探讨新疆维吾尔族多巴胺代谢酶-单胺氧化酶B(monoamine oxidase B,MAOB)基因内含子13G/A多态性与帕金森病(Parkinson disease,PD)遗传易感性的关系.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析法(PCR-RLFP),经卡方检验,分析95例PD患者与104例健康对照的MAOB基因的等位基因和基因型频率分布情况.结果 PD组与健康对照组MAOB基因G/A等位基因频率、各基因型频率差异无统计学意义;男性PD组与男性健康对照组、女性PD组和女性健康对照组等住基因频率、各基因型频率差异无统计学意义;男性PD组与女性PD组等位基因、各基因型频率差异有统计学意义(x2=3.944,P＜0.05;x2=18.030,P＜0.01).结论 新疆维吾尔族MAOB基因内含子13 G/A多态性可能与PD遗传易感性无关,男性PD组与女性PD组基因型分布不一致.     

中国汉族健康人群多巴胺D1受体-48A/G基因多态性与精神分裂症的相关性

目的:探讨中国汉族健康人群多巴胺D1受体-48A/G基因多态性与高加索、德国及日本健康人群和精神分裂症患者的差异。方法:收集2004-03/07在武汉大学人民医院精神卫生中心和武汉市第二精神病医院住院治疗的精神分裂症患者117例(精神分裂症组)及同期体检的中国健康汉族人188例(对照组),均来自湖北省,无血缘关系。分析-48A/G基因型在不同种族间(中国汉族与高加索、德国及日本人群)、精神分裂症患者和正常人群、不同家族史精神分裂症患者和正常人群的分布差异,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性法。结果:有117例精神分裂症患者和188例正常人的样本纳入结果分析。①不同种族间多巴胺D1受体-48A/G基因型分布的比较:中国汉族健康人群-48A/G等位基因的分布高于高加索和德国人群,低于日本人群(χ2=65.728,18.281,9.929;P均<0.01);在基因型的分布上,与日本人群差异也存在显著性(χ2=8.191,P<0.01)。②精神分裂症组和对照组多巴胺D1受体-48A/G基因多态性分布的比较:两组基因型分布及等位基因均差异无显著性(χ2=1.179,0.072,P均>0.05)。③不同家族史精神分裂症组和对照组多巴胺D1受体-48A/G基因多态性分布的比较:有精神分裂症家族史患者AA基因型频率高于对照组(91.7%和71.3%,χ2=6.621,P<0.01),A等位基因频率明显高于对照组(69/72和320/376,χ2=6.081,P<0.05)。结论:中国汉族健康人群与文献报道的高加索、德国及日本人群多巴胺D1受体-48A/G等位基因分布存在显著性差异,在基因型的分布上,与日本人群也存在显著性差异;精神分裂症患者和正常人群的基因型频率和等位基因频率的分布相似;有精神分裂症家族史患者AA基因型频率及A等位基因频率明显高于正常人群,提示中国汉族人群中多巴胺D1受体-48A/G基因多态性可能与精神分裂症发病有关,A等位基因可能是精神分裂症发病的风险因子之一。     

IL-13-1112C＞T和CYP3A4*1G基因多态性与青霉素过敏反应的遗传相关性分析

目的探讨白介素-13(IL-13)启动子区-1112CT及CYP3A4*1G位点基因多态性与青霉素过敏易感性的相关性。方法以甘肃地区汉族人群临床青霉素过敏反应的211例患者和220例对照为研究对象,用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)检测IL-13-1112CT和CYP3A4*1G等位基因及基因型频率的遗传分布,Hardy-Weinberg检验确认标本的群体代表性,用χ2检验进行关联分析。结果 IL-13-1112CT位点的CC、CT、TT基因型及C、T等位基因在过敏组和对照组间差异有统计学意义(χ2分别为9.280,10.257,P均0.05);过敏组CT+TT基因型频率为50.2%,高于对照组的35.0%(χ2=10.235,P0.05);过敏组T等位基因频率为28.9%,高于对照组的20.0%(χ2=9.280,P0.05);且按性别分组后,男性过敏组和对照组间差异仍有统计学意义(χ2=9.215、9.525,P均0.05)。CYP3A4*1G位点的基因型和等位基因频率在过敏组和对照组间差异均无统计学意义(χ2分别为1.169、0.360,P均0.05)。且按性别分组后差异仍无统计学意义。结论 IL-13-1112CT可能是青霉素药物过敏反应的易感基因,并且与男性患者的关联性更强;CYP3A4*1G基因多态性与青霉素过敏无关。     

我国广东地区汉族人群类风湿性关节炎患者IL-6启动子基因多态性的研究

目的了解我国广东地区汉族人群白细胞介素-6(IL-6)基因启动子-572C/G和-174G/C位点单核苷酸多态性对类风湿性关节炎(RA)的影响。方法应用序列特异性引物-聚合酶链反应(PCR-SSP)检测168名体检健康者和120例RA患者的IL-6基因启动子-572和-174位点的基因型。结果我国广东地区汉族人群IL-6基因启动子-572位点存在C→G的突变,其基因型和等位基因频率分布在RA组和对照组比较差异有统计学意义(基因型频率:2χ=16.14,P=0.003;等位基因频率:2χ=16.71,P<0.001),其G等位基因在RA患者中明显低于健康对照组[比值比(OR)=0.36,95%可信区间(CI):0.21~0.61];-174位点存在G→C的突变,其基因型和等位基因分布频率在两组间差异亦有统计学意义(基因型频率:2χ=25.75,P<0.01;等位基因频率:2χ=25.99,P<0.01),其C等位基因在RA组明显高于健康对照组(OR=2.26,95%CI:1.91~2.68)。结论我国广东地区汉族人群IL-6基因启动子存在-572C/G与-174G/C的单核苷酸多态性,且这2个位点多态性与RA有关,其中IL-6-572位点的G等位基因可能对RA有保护作用,而IL-6-174位点等位基因C可能与RA发病的易感性有关。     

CYP19、COMT基因多态性与子宫内膜异位症的相关性

目的:探讨芳香化酶(cytochrome P450 19,CYP19)基因的240A/G位点以及儿茶酚氧位甲基转移酶(catechol-O-methyltransferase,COMT)基因的1947G/A位点的等位基因突变与山东省滨州地区汉族妇女子宫内膜异位症(endometriosis,EMs)发病的相关性。方法:应用高分辨率溶解曲线(high resolution melting,HRM)分析技术对80例EMs患者(EMs组)和40例同期行妇科手术并经术后病理排除EMs的患者(对照组)的CYP19基因240A/G位点以及COMT基因1947G/A位点进行分析,并采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)技术加以佐证。结果:两组均存在CYP19 240A/G和COMT 1947G/A位点的多态性。EMs组CYP19 240A/G各基因型及等位基因分布频率与对照组比较,差异有统计学意义(P<0.05),其中等位基因G突变可使EMs发病风险增加2.809倍,携带AG和GG基因型的妇女EMs发病风险增加了4.529倍。EMs组COMT 1947G/A位点各基因型及等位基因分布频率与对照组比较,差异无统计学意义(P>0.05);携带A等位基因突变的基因型(GA+AA)频率与野生型(GG)比较,差异无统计学意义(P>0.05),携带A等位基因的基因型(GA+AA)并不增加EMs发病风险。结论:滨州地区汉族妇女CYP19基因240A/G等位基因突变增加了EMs的发病风险,COMT基因1947G/A位点多态性与EMs发病风险无相关性。     

糖尿病肾病遗传易感性与血管紧张素转化酶2基因A9570G多态性的关系

目的 研究血管紧张素转化酶2(ACE2)基因A9570G多态性与糖尿病肾病(DN)遗传易感性的关系.方法选择广东地区无血缘关系的2型糖尿病患者312例,其中并发DN154例,应用聚合酶链反应和限制性内切酶片段长度多态性的方法检测其ACE2基因A9570G多态性,综合分析ACE2基因A9570G多态性与DN的关系.结果男性糖尿病组G等位基因频率57.9%,DN组67.5%,差异无统计学意义(X2=1.559,P=0.212);女性糖尿病组G等位基因频率52.4%,DN组52.1%,差异无统计学意义(X2=0.003,P=0.955).女性糖尿病组与DN组基因型分布差异无统计学意义(X2=0.109,P=0.947).结论ACE2基因A9750G多态性可能与DN遗传易感性无明显相关性.     

IL-6基因572C/G多态性与江苏宿迁地区汉族人群冠心病的关系

目的分析江苏宿迁地区汉族人群IL-6基因-572C/G多态性与冠心病(CHD)的关系。方法采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测197例CHD患者及202例健康对照者IL-6基因-572C/G多态性,并进行HardyWeinberg平衡检验,选取部分DNA进行测序,以验证其基因型;用AU5400全自动生化分析仪测定其血糖和血脂水平。结果IL-6-572C/G基因频率在CHD组和健康对照组中均具有群体代表性(P0.05);健康对照组和CHD组CC、CG、GG基因型分布分别为53.5%、41.1%、5.4%和36.6%、49.7%、13.7%,C,G等位基因频率则分别为74.0%、26.0%和61.4%,38.6%。与健康对照组比较,CHD组IL-6-572C/G的CG+GG基因型频率显著升高(χ~2=11.53,P=0.007);危险因素分析结果显示,IL-6-572G等位基因增加了CHD患病风险(OR=1.79,95%CI:1.32~2.42,P=0.000)。在CHD组中,血糖血脂水平在IL-6-572CC、CG和GG 3种基因型间的差异无统计学意义(P0.05)。早发冠心病与健康对照组比较结果显示CG+GG基因型频率显著升高(χ~2=5.52,P=0.019),且G等位基因频率显著升高(χ~2=6.01,P=0.014);但早发冠心病与晚发冠心病比较,所有基因型差异均无统计学意义(P0.05)。结论 IL-6-572G等位基因与江苏宿迁地区汉族人群CHD的发病密切相关,与早发CHD易感性亦显著相关。     

血管紧张素转换酶2基因A9570G多态性与2型糖尿病合并冠心病的相关性研究

目的:研究血管紧张素转化酶2(angiotensin Ⅰ converting enzyme 2,ACE2)基因A9570G多态性与2型糖尿病(type 2diabetes,T2DM)合并冠心病(coronary artery disease,CHD)的相关性.方法:选择广东地区无血缘关系的T2DM患者共262例,所有患者按是否并发CHD分为T2DM CHD组扣T2DM组,对照组100例为健康体检者,应用聚合酶链反应和限制性内切酶片段长度多态性的方法检测ACE2基因A9570G多态性.综合分析ACE2基因A9570G多态性与T2DM并发CHD的关系.结果:在男性,对照组和T2DM组等位基因频率及基因型构成差异均无统计学意义(X2=0.024,P=0.876),但T2DM CHD组G等位基因频率及G基因型频率高于对照组及T2DM组,差异有统计学意义(X2=4.781,P=0.029及X2=4.933,P=0.026);在女性,3组间等位基因频率及基因型构成差异均无统计学意义(X2=0.037,P=0.981及X2=1.243,P=0.871).根据不同基因型对T2DM CHD组患者进行亚组分析发现,在男性,G基因型患者冠脉病变的Genisini积分高于A基因型者,差异有统计学意义(t=2.243,P=0.029);在女性,则未观察到这种差异(F=1.156,P=0.324).结论:ACE2基因A9750G多态性可能与男性T2DM并发CHD的遗传易感性相关.并且与其冠脉痛变程度有一定关系.     

汉族人中可溶性环氧化物酶2基因多态性与颅内动脉瘤的关系

目的：对汉族人颅内动脉瘤与可溶性环氧化物酶2(EPHX2)基因多态性二者之间的关系进行研究。方法选取颅内动脉瘤患者221例为观察组,同期在院就诊的无颅内动脉瘤患者238例为对照组,通过直接聚合酶链反应(PCR)产物测序以及 PCR 对两组患者 EPHX2基因进行检测,并就其 rs2291635、rs751141两个多态性位点各自基因型频率进行对比分析。结果在 EPHX2基因位点 rs751141多态性基因型分布方面,观察组患者中女性 C 等位基因及 CC 基因型频率占总体分别为83.3%(180/216)及71.3%(77/108),显著性高于对照组75.8%(182/240)及58.3%(70/120)(均 P <0.05)。两组患者 rs751141等位基因基因型频率在不分性别以及男性患者中的分布差异无统计学意义(均 P >0.05);两组患者 EPHX2基因位点 rs2291635在不分性别、女性、男性中的基因频率同样无统计学意义(均 P >0.05)。结论汉族人群体中女性颅内动脉瘤的发生可能与 rs751141基因位点所具有的异质性存在关联性。     

基质金属蛋白酶-9基因rs17577多态性与新疆维吾尔族心肌梗死相关性研究

目的:探讨新疆维吾尔族人群基质金属蛋白酶-9(matrix metalloproteinase-9,MMP-9)基因rs17577多态性与心肌梗死的相关性.方法:经皮冠状动脉造影确诊维吾尔族心肌梗死患者338例(MI组)和同期冠状动脉造影阴性患者309例为对照组,采用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性方法行MMP-9基因rs17577多态性分析.结果:MMP-9基因rs17577多态性位点在MI组和对照组基因型频率分别为:A/A型13.31%和5.18%,G/A型37.87%和39.8%,G/G型48.82%和55.02%.A/A基因型频率(13.31%,5.18%)及A型等位基因频率(32.25%,25.08%)分布差异有统计学意义(x2=11.58,P=0.001;x2=8.08,P=0.004).用Logistic回归分析校正了年龄、性别、吸烟、高血压、高脂血症等传统风险因素干扰后,MMP-9基因A/A基因型仍是心肌梗死发生的独立风险因素.结论:A/A基因型和A型等位基因可能增加新疆维吾尔族人群发生心肌梗死的风险.     

血管紧张素原基因5’端启动子区A-20C和A-6G单核苷酸多态性与蒙古族人群原发性高血压的相关性

目的:分析血管紧张素原基因启动子区A-20C和A-6G单核苷酸多态性与蒙古族人群原发性高血压的相关性。方法:实验于2005-08/2006-01在北京华大实验室完成。选取对象均为生活在内蒙古乌拉特后旗的蒙古族牧民,三代血亲内无其他民族。采用基因测序技术对内蒙古蒙古族人群中107例原发性高血压患者和108例正常对照者进行A-20C和A-6G基因分型,观察高血压组和正常对照组不同基因型的分布和等位基因频率的差异。结果:①两组受试者在性别、年龄及吸烟、饮酒、体质量指数和临床化验检查指标有较好的匹配(P均>0.05)。②两组血管紧张素原基因A-20C位点AA,AC,CC基因型频率比较差异无显著性意义(高血压组分别为0.51,0.29,0.20;正常对照组分别为0.49,0.28,0.23,χ2=0.395,P=0.529)。A,C等位基因频率比较差异无显著性意义(高血压组分别为0.65,0.35;正常对照组分别为0.63,0.37,χ2=0.015,P=0.904)。③两组血管紧张素原基因A-6G位点AA,AG,GG基因型频率比较差异无显著性意义(高血压组分别为0.50,0.33,0.17;正常对照组分别为0.55,0.34,0.11,χ2=1.924,P=0.165)。A,G等位基因频率比较差异无显著性意义(高血压组分别为0.66,0.34;正常对照组分别为0.72,0.28,χ2=1.728,P=0.189)。④高血压组协同存在血管紧张素原基因A-20C基因型CC时,血管紧张素原基因A-6G基因型GG频率稍高于正常对照组,但差异无显著性意义(χ2=2.395,P=0.122,OR=7.52,95%CI0.014～1.250),高血压组G等位基因明显高于正常对照组(分别为0.37,0.22,χ2=4.658,P=0.034),携带该等位基因的蒙古族人群发生原发性高血压的相对危险度升高(OR=2.80,95%CI1.087～7.271)。结论:血管紧张素原基因A-20C和A-6G单核苷酸多态性与蒙古族人群原发性高血压相关,并可能具有协同作用。     

儿茶酚胺氧位甲基转移酶基因多态性与抑郁症的关联

目的:探讨中国汉族人群抑郁症患者与儿茶酚胺氧位甲基转移酶(COMT)基因多态性之间的关系.方法:抽取110例抑郁症患者(抑郁症组)作研究,以114例正常人(正常对照组)作对照.应用聚合酶链式反应(PCR)扩增技术测定所有研究对象的COMT基因的基因型和等位基因.结果:COMT基因的3种基因型(A/A,A/G和G/G)在抑郁症组的分布分别为2.7%、25.5%和71.8%,在正常对照组分别为5.3%、49.1%和45.6%,两组间差异有显著性(P＜0.05).结论:COMT基因的多态性与抑郁症之间有显著关联.