常染色体显性板层状鱼鳞病:一种新型先天性鱼鳞病的超微结构特征

板层状鱼鳞病或称无大疱性先天性鱼鳞病至今被认为是一种常染色体隐性遗传的单基因性疾病。通过脂质化学分析,WiIliams等近来提出鉴别红皮病型与非炎症型常染色体隐性遗传的板层状鱼鳞病(ARLI)是可能的。作者最近见到一个家族连续三代遗传的4例板层状鱼鳞病患者,从而为第三型无大疱性先天性鱼鳞病一常染色体显性板层状鱼鳞病(ADLI)提供了遗传性证据。作者研究了2例ADLI患者(一例9岁的女孩和其27岁的母亲)的皮肤组织学。光镜:表皮棘层增厚及轻度乳头瘤状,覆以明显的过度角化,伴灶状角化不全,颗粒层增厚,甚至在角化不全部位亦然,在基底细胞层见到少数规     

板层状鱼鳞病1例

板层状鱼鳞病１例高永华①＊刘跃华①板层状鱼鳞病（ｌａｍｅｌａｒｉｃｈｔｈｙｏｓｉｓ），又名隐性遗传性先天性鱼鳞病样红皮病，是一种罕见的角化性遗传性疾病，属于常染色体隐性遗传。现将我们所见１例报告如下。患儿男，４岁，系第３胎足月顺产。出生时体重２９００...     

先天性大疱性鱼鳞病样红皮病1例

先天性大疱性鱼鳞病样红皮病（bullous congenital ichthyosiform erythroderma,BCIE）又称表皮松解性角化过度（epidermolytic hyperkeratosis,EHK），是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病，现将所见1例报告如下。     

先天性鱼鳞病局部应用钙泊三醇的疗效

钙泊三醇是一种维生素D_3类似物,对钙三醇的细胞受体有高度亲和力。已证明在各种细胞中,包括角朊细胞及成纤维细胞都有钙三醇受体。钙三醇和钙泊三醇在培养的人角朊细胞中,产生相等的剂量依赖性增生抑制作用和刺激终末分化。现报告局部应用钙泊三醇治疗层板状和表皮松解性鱼鳞病的疗效。 6例先天性鱼鳞病分别为常染色体隐性层板状鱼鳞病非红皮病型(NEARLl)2例、红皮病型(EARLI)1例、常染色体显性遗传Brocq型大疱型鱼鳞病样红皮病1例、Siemens型大疱型鱼鳞病1例和Corn(?)l-Netherton综合征1例。身体双侧皮损分别双盲应用钙泊三醇软膏     

板层状鱼鳞病1例

板层状鱼鳞病又名隐性遗传性先天性鱼鳞病样红皮病,是一种罕见的常染色体隐性遗传性角化性皮肤病.我们收治1例,现报道如下. 临床资料患者男,27岁.以全身皮肤发红、脱屑27年为主诉就诊.患者出生时全身皮肤发红,逐渐出现脱屑,自觉皮肤干燥,出汗较少.     

遗传性皮肤病

痒疹型营养不良型大疱性表皮松解症2例；隐性遗传营养不良型大疱性表皮松解症1例;表皮松解性角化过度型鱼鳞病1例;板层状鱼鳞病两家系TGM1基因的突变;厚皮性骨膜增生症二例报道     

表皮松解性角化过度鱼鳞病2例报告

表皮松解性角化过度鱼鳞病(Epider-molytic Hyperkeratosis Ichthyosis)过去称为大疱性鱼鳞病样红皮症,是一种少见的常染色体显性遗传病.本文综合报告2例于后.     

表皮松解性角化过度鱼鳞病1例报告

表皮松解性角化过度鱼鳞病１例报告候秀玲，张霖，王泽民，郭绍业表皮松解性角化过度鱼鳞病是一种常染色体显性遗传病，现报告１例如下：患儿男，６岁。于出生后４个月全身出现大小不等松弛性大疱，蚕豆大至鸡蛋大，疱破糜烂，其后干燥结痂，并出现角质样增厚，呈深褐色铝...     

角蛋白基因1突变导致表皮松解型角化过度合并多环状银屑病样斑块

表皮松解型角化过度(ＥＨＫ)亦称大疱性鱼鳞病样红皮病,是一种罕见的常染色体显性遗传病,其由角蛋白1或角蛋白10基因突变引起,其中一半以上为新的突变,患者出生时出现水疱和红斑,然后转变成厚的、鱼鳞病样角化过度型斑块,常合并掌跖角化。其临床表现的严重性呈现很大的个体差异。银屑病样斑块组织病理示ＥＨＫ的特点:角质层增厚,颗粒层增宽,表皮浅层空泡变性,颗粒层细胞内有致密的透明角质蛋白颗粒物组成。电镜检查发现在基底层上有微丝的聚集。这种微丝由具有末端分化特征的角蛋白1和角蛋白10构成。和所有的角蛋白一样,角蛋白1和角蛋白10的…     

细胞毒药物在皮肤科的应用

对细胞毒药物治疗有效的皮肤病有:水疱病:寻常性天疱疮、大疱性类天疱疮。结缔组织病:SLE、进行性系统性硬皮病、皮肌炎。T细胞瘤:淋巴瘤—MF、Sezary综合征,结节病。系统性血管炎:结节性多动脉炎、白细胞碎裂性血管炎、Mucha-Habermann病。增殖过度:银屑病、毛发红糠疹,鱼鳞病(板层状、表皮松解性角化过度)。其他:Kaposi肉瘤、鳞癌。增殖过度性疾病: 银屑病、板层状鱼鳞病、表皮松解性角化过度和毛发红糠疹归于此类,其细胞动力学明显地异常。所有当前应用或研究中的全身细胞毒药物都抑制细胞的核酸、蛋白质及     

表皮松解性角化过度1例

表皮松解性角化过度病（epidermolytic hyperkeratosis EH）又称大疱性鱼鳞病样红皮病，仅有局限性线状疣状损害者，亦称为豪猪状鱼鳞病^[1]。本病临床上较少见且易误诊，现将所遇1例报告如下。     

隐性遗传先天性鱼鳞病样红皮病1例报告

隐性遗传先天性鱼鳞病样红皮病１例报告宫淑敏史月君朱英华隐性遗传先天性鱼鳞病样红皮病又名板层样鱼鳞病，是一种罕见的角化性遗传性疾病，现报告１例。患者女，２７岁，未婚，全身皮肤干燥、鳞屑２７年于１９９４年３月８日来诊。患者于生后４ｈ皮肤被胶样膜覆盖，１～...     

四种遗传性鱼鳞病临床表型和组织病理的比较研究

目的：比较四种鱼鳞病（寻常型鱼鳞病；X-连锁鱼鳞病；板层状鱼鳞病；大疱性鱼鳞病）临床表型和组织病理的差异。方法：对鱼鳞病患者进行临床表型分析、皮损组织病理和电镜检测。结果：1．寻常型鱼鳞病：浅褐色多角形鳞屑，组织病理角化过度伴局灶性角化不全，颗粒层变薄；电镜示透明角质颗粒数量减少且结构异常。2．X-连锁鱼鳞病：粗大深褐色鳞屑，组织病理中度角化过度，颗粒层正常或稍增厚。3．板层状鱼鳞病：粗大黑色板样鳞屑，组织病理致密板层状角化过度伴灶性角化不全，局灶颗粒层增厚，棘层不规则增生肥厚；电镜示角质包膜异常。4．大疱性鱼鳞病：棕色疣状鳞屑，组织病理致密角化过度，颗粒层显著增厚，颗粒层及棘层中上部细胞核周空泡改变。电镜可见异常角蛋白分布于基底层以上全部表皮，棘细胞松解，颗粒层细胞核周围有异常聚集的角蛋白丝。结论：四种鱼鳞病患者临床表型、组织病理和严重程度有明显差异。     

大疱性鱼鳞病样红皮病遗传学研究进展

先天性大疱性鱼鳞病样红皮病(BCIE)属于常染色体显性遗传性疾病,主要由KRT1和KRT10基因突变引起。近年来对BCIE的基因遗传学研究取得了很大进展,本文就该病的遗传模式、遗传学研究策略和研究进展进行了综述。     

鱼鳞病

流行病学:估计寻常性鱼鳞病(IV)的发病率是1/250～1/1000人,X—联鱼鳞病(XI)的发病率约为1/6000男人,板层状鱼鳞病(LI)和表皮松解性过度角化症(EH)见于1/30万人.由于环境的影响(鳞屑性皮肤病在温、湿     

消息

表皮松解性角化过度型鱼鳞病(EHK)是一种常染色体显性遗传性皮肤病，临床表现为出生时即有水疱、鳞屑及红皮症．以后发展为广泛的角化过度。病理表现为典型的棘层松解角化过度。连锁分析及转基因动物证实该病为角蛋白K1或K10基因突变所致。由角蛋白K2e突变引起的称为Siemens大疱性鱼鳞病(IBS)，是EHK的一种特殊类型。现将我科近年来对EHK患者基因突变检测情况做一总结，旨在探讨其基因型与表型的关系，为角蛋白结构与功能之间的关系提供间接证据。     

外用13-顺维甲酸治疗鱼鳞病和毛囊角化病

在角化性疾病的治疗中,口服维甲酸类的方法尽管有所改进,但由于全身性副作用的出现,外用疗法更为可取。近来,13-顺维甲酸(13-Cis RA)已用于外用治疗鱼鳞病和毛囊角化病。 选择10例患者,7例非红皮性板层鱼鳞病(NELI),2例毛囊角化病,1例常染色体显性遗传寻常性鱼鳞病(ADIV)。男女各5例,     

儿童获得性大疱表皮松解症(附4例报道)

儿童获得性大疱表皮松解症（ＥＢＡ）是一种自身免疫性表皮下大疱病,比较少见。本文报道４例儿童ＥＢＡ,年龄为１、４、７、１４岁,均为男性。临床上似营养不良性大疱表皮松解症２例,儿童型线形ＩｇＡ大疱病２例。３例有口腔损害,伴血疱,萎缩性瘢痕和栗丘疹。病理为表皮下水疱。ＤＩＦ均示ＩｇＧ和Ｃ３呈线状分布于基底膜带,３例还见ＩｇＡ,１例见ＩｇＭ沉积于基底膜带。盐裂ＤＩＦ示３例ＩｇＧ沉积于真皮侧。ＩＩＦ示３例Ｉ     

表皮松解性角化过度型鱼鳞病基因型与表型的相互关系

表皮松解性角化过度型鱼鳞病(EHK)是一种常染色体显性遗传性皮肤病,临床表现为出生时即有水疱、鳞屑及红皮症,以后发展为广泛的角化过度。病理表现为典型的棘层松解角化过度。连锁分析及转基因动物证实该病为角蛋白K1或K10基因突变所致。由角蛋白K2e突变引起的称为Siemens大疱性鱼鳞病(IBS),是EHK的一种特殊类型。现将我科近年来对EHK患者基因突变检测情况做一总结^[1,2],旨在探讨其基因型与表型的关系,为角蛋白结构与功能之间的关系提供间接证据。     

盐裂皮损围围皮肤直接免疫荧光检查诊断表皮下水泡病

本文报告了应用盐裂皮损周围皮肤直接免疫荧光检查（ＤＩＦ），诊断２２例表皮下水疱病的结果，所有２２例表皮下水泡病盐裂皮损周围皮肤ＤＩＦ均显示ＩｇＧ免疫复事物沉淀在表皮侧，真皮侧或表皮真皮两侧，阳性率为１００％，其中表皮侧１７例，表皮真皮两侧均有２例，此１９例的均为大泡性类天疱疮（Ｂｐ），真皮侧３例，２例为获得性大疱性表皮性松解症（ＥＢＡ），１例大疱性系统性红斑狼疮（ＢＳＬＥ），３例天疱疹和４例正常人