外阴疣状癌

正患者女,82岁。主诉:外阴部肿块10余年。现病史:患者10余年前开始发现阴蒂部有一个小结节,高起皮肤,正常肤色,表面粗糙,但无溃烂、出血等。因无明显自觉症状,又不影响正常活动,故一直未曾就医。近3年来,阴部皮损逐渐增大,有时感到局部不适、疼痛,对走路有些影响,遂来我院就诊。既往史及家族史:患者既往有冠心病、高血压、皮层下动脉硬化脑病、泌尿系感染等病史;无外阴部其他     

大疱性鱼鳞病样红皮病遗传学研究进展

先天性大疱性鱼鳞病样红皮病(BCIE)属于常染色体显性遗传性疾病,主要由KRT1和KRT10基因突变引起。近年来对BCIE的基因遗传学研究取得了很大进展,本文就该病的遗传模式、遗传学研究策略和研究进展进行了综述。     

持久性隆起性红斑1例

<正>1临床资料患者女,51岁。因双侧手掌、肘部、膝部和足跟部紫红色隆起的结节、斑块,逐渐增大,病程约12年,于2014年7月来我科就诊。患者于12年前无明显诱因偶然发现上述肢体部位多处出现皮疹。双侧手掌、肘部、膝部和足跟部早期仅为小的红斑、丘疹,     

眼皮肤白化病1家系致病基因鉴定

【摘要】 目的 利用全外显子测序及Sanger测序技术对两兄弟眼皮肤白化病患者的（OCA）家系进行致病基因筛选和鉴定。方法 收集1个OCA家系的临床资料，提取家系成员的外周血DNA，通过全外显子组测序技术对先证者的全外显子编码区进行直接测序以寻找可能存在的基因突变，并利用Sanger测序进行一代验证。结果 先证者及其弟弟均表现为全身皮肤、毛发变白，双眼球震颤，畏光，虹膜半透明，结膜充血，双眼屈光不正。先证者父母、祖父母、外祖父母及子女表型均正常，父母非近亲结婚。两兄弟OCA2基因中均出现3个杂合变异，即c.1290T>A无义突变、c.1363A>G错义突变和c.1204T>C错义突变。其中，OCA2 c.1204T>C尚未有报道，为OCA2基因的新突变位点。此外，先证者父亲OCA2基因存在杂合变异c.1204T>C；先证者母亲OCA2基因存在杂合变异c.1290T>A及c.1363A>G；先证者儿子OCA2基因存在杂合变异c.1290T>A；先证者女儿OCA2基因存在杂合变异c.1204T>C，先证者弟弟的女儿OCA2基因存在杂合变异c.1290T>A。结论 本研究中2例OCA2患者均出现3处OCA2基因突变，其中c.1290T>A无义突变可能是导致该家系临床表型的突变位点，这些发现丰富了OCA2的致病基因突变谱。     

硬皮病的治疗及进展

硬皮病是一种以皮肤及各系统胶原纤维硬化为特征的结缔组织疾病,病因未明。根据疾病累及的范围可分为局限性硬皮病(localized scleroderma)和系统性硬皮病(systemic sclerosis,SSc)。虽然目前尚缺乏特效疗法,但治疗手段在不断增加。本文将对目前的治疗方法及相关进展进行综述。     

鼻部结节性皮肤淀粉样变一例

正临床资料患者,男,39岁。主因上唇及鼻部红色结节、肿块3年,于2014年7月就诊。3年前,患者右鼻部出现数个淡褐红色浸润性结节及斑块,无明显自觉症状,皮损逐渐扩大并相互融合,向下蔓延至上唇部,形成凹凸不平的蜡样褐红色斑块,从未破溃(图1)。数周前曾在其他医院行皮损组织病理检查,考虑黏液性水肿性苔藓,未治疗。患者一般健康状况良好,生活基本规律,否认不良嗜好。家族中无类似疾病患者。