微卫星DNA及其在医学遗传研究中的应用

微卫星ＤＮＡ及其在医学遗传研究中的应用赵振铭褚嘉佑郭仁在人和动物及部分微生物基因组中，存在一些由寡核苷酸串联、重复排列而成的ＤＮＡ序列，构成“数量可变的串联重复序列（ＶＮＴＲ）”。其中重复顺序为６～７０ｂｐ的称小卫星ＤＮＡ（ｍｉｎｉｓａｔｅｌｉｔｅＤ...     

3‘HVR的结构多态性及其PCR指纹分析

设计了一对与３＇ＨＶＲ中重复单位ａ以及旁侧单拷贝序列互补的寡核苷酸引物，建立了直接反映重复单位位变异体排序多态性的ＰＣＲ技术，即小卫星变异重复单位ＰＣＲ。对１０名无血缘关系正常个体外周血白细胞ＤＮＡ样本以及１例死蜡块组织ＤＮＡ进行了分析。     

动态突变——一种新的致病遗传机理

动态突变──一种新的致病遗传机理张思仲在人类基因组中存在大量的ＤＮＡ重复序列，它们的生物学功能至今仍未阐明，在疾病的发生发展中也不曾被赋予它们特定的意义。虽然随着基因技术的发展，象小卫星、微卫星ＤＮＡ这样具有高度多态性的短重复序列已广泛用于诊断和基因...     

3′HVR的结构多态性及其PCR指纹分析

设计了一对与３＇ＨＶＲ（Ｄ１６Ｓ８５）中重复单位ａ以及旁侧单拷贝序列互补的寡核苷酸引物，建立了直接反映重复单位变异体排序多态性的ＰＣＲ技术，即小卫星变异重复单位ＰＣＲ（ｍｉｎｉｓａｔｅｌｌｉｔｅｖａｒｉａｂｌｅｒｅｐｅａｔＰＣＲ，ＭＶＲＰＣＲ）。对１０名无血缘关系正常个体外周血白细胞ＤＮＡ样本以及１例死胎蜡块组织ＤＮＡ进行了分析。初步证实３＇ＨＶＲ内部结构具有高度的多态性，其带型类似经典的ＤＮＡ指纹图谱。结果提示，该方法有可能代替经典的ＤＮＡ指纹技术，并具有快速、简单、不需ＤＮＡ印迹杂交而易于推广，以及可以分析微量或部分降解ＤＮＡ样本的优点，特别适于法医鉴定及遗传病基因连锁诊断。     

文摘

文摘０６５用原位标记寡核苷酸引物技术检测人１３号染色体特异性多态ａ卫星序列［英］／ＰｅｌｌｅｓｔｏｒＦ…ＨｕｍＧｅｎｅｔ．－１９９４，９４．－３４６～３４８ａ卫星ＤＮＡ是位于所有人类染色体着丝粒部位的一个家族性串联重复ＤＮＡ序列．其某些亚族有特殊性。...     

微小卫星不稳定性──遗传性结直肠癌基因研究中的最新发现

微小卫星ＤＮＡ是人类基因组中最常见的重复序列之一。最近发现该重复序列长度的位于２号染色体短臂。微小卫星的不稳定可能是结直肠癌发生过程中一个新发现的重要机制。     

PCR－小卫星DNA指纹图在异基因造血干细胞移植植活指标监测中的应用

为了解异基因骨髓移植治疗某些遗传及恶性血液性疾病的植活监测指标，用聚合酶链式反应（ＰＣＲ）扩增具有高度多态性的小卫星ＤＮＡ３３．１、３３．６位点，联合地高辛标记的位点特异性寡核苷酸探针杂交的方法，以小卫星ＤＮＡ指纹图为特异性遗传标志，对６例异基因骨髓移植，１例脐血移植进行植活指标监测，６例获得供者源性细胞植活证据。结果显示：小卫星ＤＮＡ指纹图个体特异性强，可作为监测异基因造血干细胞移植植活的可靠格标，尤其是同血型，同性别，ＨＬＡ配型表型全相合的移植；该方法程序简单，操作方便，灵敏度高，可达０．５％，最早获得植入证据的时间是＋１５天，仅需模板ＤＮＡ１００ｎｇ；如果扩增位点增加，可提高个体识别能力。     

PCR—小卫生DNA指纹图在异基因造血干细胞移植植活指标监测…

为了解异基因骨髓移植治疗某些遗传及恶性血液性疾病的植活监测指标，用聚合酶式反应（ＰＣＲ）扩增具有高度多态性的小卫生ＤＮＡ３３．１、３３．６位点，联合地高辛标记的位点特异性寡核苷酸探针杂交的方法，以小卫星ＤＮＡ指纹图为特异性遗传标志，对６例基因骨髓移植，１例脐血移植进行植活指标监测，６例获供者源性细胞植活证据。结果显示：小卫星ＤＮＡ指纹图个体特异性强，可作为监测异基因造血干细胞移植植活的可靠指标，尤     

微小卫星不稳定性—遗传性结直肠癌基因研究中的最新发现

微小卫星ＤＮＡ是人类基因组中最常见的重复序列之一。最近发现该重复序列长度的变化与遗传性非息肉结直肠癌（ＨＮＰＣＣ）和部分近端结肠癌关系密切，并已将ＨＮＰＣＣ基因定位于２号染色体短臂。微小卫星的不稳定可能是结直肠癌发生过程中一个新发现的重要机制。     

微小卫星体与遗传特性的连锁分析

微小卫星体是大多数真核基因组中大量随机出现的简单序外的串联重复，由于它们常短于１００ｂｐ长度插在具有单一序列的ＤＮＡ内，故它们能用ＰＣＲ方法体外扩增。它们易被克隆并特征化，由于重复单位数目的变异，故可显示出重要的多态性。这种多态性足以稳定地用于遗传分析，因此微小卫星体对建立高分辨基因图以鉴别涉及普通遗传病的敏感性位点是种理想的标记。     

IRS－PCR和Clone AMP~（TM）系统分离微小卫星重复顺序

ＩＲＳ－ＰＣＲ和Ｃｌｏｎｅ　ＡＭＰ~（ＴＭ）系统分离微小卫星重复顺序［英］／ＨｅｒｍａｎＧＥ／／Ｆｏｃｕｓ。－１９９３，１５（２）．－５１～５３微小卫星ＤＮＡ或简单串联重复顺序（ＳＴＲ）的研究推进了人类和鼠的基因制图。利用已作图定位的噬菌体、考斯质粒?..     

微小卫星体与遗传特性的连锁分析

微小卫星体（ｍｉｃｒｏｓａｔｅｌｌｉｔｅ）是大多数真核基因组中大量而随机出现的简单序列的串联重复。由于它们常短于１００ｂｐ长度插在具有单一序列的ＤＮＡ内，故它们能用ＰＣＲ方法体外扩增。它们易被克隆并特征化，由于重复单位数目的变异，故可显示出重要的多态性。这种多态性足以稳定地用于遗传分析，因此微小卫星体对建立高分辨基因图以鉴别涉及普通遗传病的敏感性位点是种理想的标记。     

应用MS32单位点小卫星DNA探针检测小儿急性淋巴细胞性白血病PCR－DNA指纹

利用单位点ＰＣＲ－ＤＮＡ指纹，检测小儿急性淋巴细胞性白血病患者外周血淋巴细胞（混有白血病细胞）和粒细胞基因组ＤＮＡ中ＤＩＳ８小卫星位点上ＶＮＴＲ，并将两者进行比较，发现混有白血病细胞的淋巴细胞ＰＣＲ－ＤＮＡ指纹图中存在带型的增多和带强度的变化，表明在此位点白血病细胞的ＶＮＴＲ发生了改变。     

微卫星DNA序列与DMD／BMD的基因诊断

在人类基因组ＤＮＡ中，存在着大量的微卫星序列，这些微卫星ＤＮＡ序列具有高度多态性，是重要的遗传标记，在基因连锁分析中具有重要的作用。目前，在ｄｙｓｔｒｏｐｈｉｎ基因５＇及３＇端及基因内部，发现了多个ＣＡ：ＴＧ重复序列，具有高度的多态性，并且均可用ＰＣＲ方法进行检测；应用这些位点进行单体型分析，将大大提高非缺失型ＤＭＤ／ＢＭＤ家系中携带者的基因诊断以及产前基因诊断的可靠性及效率。     

河北汉族人群D1S8位点DNA结构多态性

目的 研究小卫星变异重复序列（ｍｉｎｉｓｔａｅｌｌｉｔｅ ｖａｒｉａｎｔ ｅｒｐｅａｔ,ＭＶＲ）位点Ｄ１Ｓ８的结构多态性,为ＤＮＡ指纹数据库的构建及法医学应用提供基础资料。方法 应用ＭＶＲ－聚合酶链反应和聚丙烯酰胺梯度凝胶电泳银染法,检测２４０名河北汉族针关个体Ｄ１Ｓ８位点重复序列的变异并进行数字编码。结果 每一个体得到约３０个数字编码,未发现任何两个无关个体编码相同,３０个编码完全相同的概率为３     

人类重复DNA序列多态性：在21三体不分离遗传学研究中的应用

人类重复ＤＮＡ多态性，因其杂合率高、多态信息量大，而被认为是一类很有前途的遗传标记。本文总结了近几年来人类２１号染色体重复ＤＮＡ多态性的研究现状，概述了这类新型ＤＮＡ多态标记在２１三体不分离遗传学研究诸方面的应用，并对今后的发展作了展望。     

人类重复DNA序列多态性：在21三体不分离遗传学研究中的应用

人类重复ＤＮＡ多态性，因其杂合率高、多态信息量大，而被认为是一类很有前途的遗传标记。本文总结了近几年来人类２１号染色体重复ＤＮＡ多态性的研究现状，概述了这类新型ＤＮＡ多态标记在２１三体不分离遗传学研究诸方面的应用，并对今后的发展作了展望。     

动态突变的产生机制及其在人类中的致病作用

现已发现许多人类遗传病的分子致病原因是由于重复ＤＮＡ拷贝数的增加，即动态突变所致，其中包括脆性Ｘ综合征、肌强直性营养不良症、亨迁顿舞蹈症，以及一种类型的癫痫病。重复ＤＮＡ顺序可产生一种所谓的动态突变。这种类型的突变已不再局限于三核苷酸重复顺序，因为已发现不同长度的重复序列都可增加拷贝数。本文就动态突变产生的过程以及在人类遗传病中的致病作用做一论述。     

人类DNA分型研究进展

聚合酶链式反应技术克服了以往ＤＮＡ多态性检测技术的缺点，引起了ＤＮＡ多态性检测的一次革命。本文从扩增片段碱基序列多态性、扩增片段患联重复序列多态性和随机扩增的多态性ＤＮＡ等多方面，系统地综述了近年来聚合酶链式反应技术在ＤＮＡ分型研究中的进展。     

人类DNA分型研究进展

聚合酶链式反应技术克服了以往ＤＮＡ多态性检测技术的缺点，引起了ＤＮＡ多态性检测的一次革命。本文从扩增片段碱基序列多态性、扩增片段串联重复序列多态性和随机扩增的多态性ＤＮＡ等多方面，系统地综述了近年来聚合酶链式反应技术在ＤＮＡ分型研究中的进展。