广西客家人新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低下症筛查分析

目的了解客家人新生儿新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低下症筛查状况。方法对2014年对陆川县和博白县客家人集中居住地53 312例客家新生儿筛查资料统计分析。结果客家人新生儿先天性苯丙酮尿症筛查和新生儿先天性甲状腺功能减低下症筛查均为53 312例,新生儿先天性苯丙酮尿症筛查阳性116例,筛查阳性率2.17‰,新生儿先天性甲状腺功能减低下症筛查阳性61例,筛查阳性率1.15‰。结论开展新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低下症筛查,为新生儿早期干预提供有价值的医学依据。     

济南地区新生儿苯丙酮尿症筛查分析

目的建立新生儿疾病筛查网络.方法采用PKU抑菌法对济南地区1998年～2002年出生新生儿进行苯丙酮尿症筛查.结果检出苯丙酮尿症(PKU)患儿32例,其中男性21例,女性11例,总发病率为1∶6750,农村发病率1∶5121,城市发病率1∶10912.确诊后立即采用治疗奶粉进行治疗,均取得较好效果.结论新生儿苯丙酮尿症筛查是早发现、早诊断、早治疗的重要措施,能有效的改变PKU患儿的预后.     

新生儿苯丙酮尿症筛查项目回顾

回顾性分析了英国1984～1985年新生儿苯丙酮尿症筛查结果,受检新生儿几乎达100%,患儿为11.7/10万(445例患儿),其中具有典型苯丙酮尿症者为273例,辅酶异常患儿为3例,仅有1例患者漏筛。一般在出生后20天左右开始接受治疗。分析的结果表明,英国苯丙酮尿症筛查项目是在有效地进行着。     

新疆南疆地区146092例新生儿苯丙酮尿症筛查结果分析

目的对新疆南疆地区146092例新生儿进行苯丙酮尿症（phenylketonuria,PKU）筛查,探讨新疆南疆地区近三年新生儿苯丙酮尿症的发病情况。方法采用化学荧光法检测干滤纸血片中苯丙氨酸（phenylalanine,Phe）浓度。结果新疆南疆地区新生儿苯丙酮尿症的发病率平均约为0.431‰,高于全国平均水平。结论了解苯丙酮尿症在新疆南疆地区的发病情况;在新疆南疆地区进行新生儿PKU筛查具有重要意义。     

衡水地区新生儿苯丙酮尿症筛查状况分析

目的回顾性分析衡水地区2005年1月至2015年1月新生儿苯丙酮尿症(PKU)的筛查情况。方法新生儿出生72h并充分哺乳6次后,采足跟血在专用滤纸片上滴制成3个直径8mm的血斑,采用时间分辨荧光免疫检测法,测定被检标本中苯丙氨酸(Phe)水平。结果 2005年1月至2015年1月共计493 829例新生儿中确诊PKU 64例,发病率为1/7716。结论新生儿疾病筛查是苯丙酮尿症(PKU)早期诊断的有效措施,通过对新生儿苯丙酮尿症的筛查,全面了解衡水地区新生儿苯丙酮尿症发病情况,并及时治疗发病患儿,有效提高出生人口素质。     

大连市新生儿苯丙酮尿症筛查结果分析

目的了解大连市苯丙酮尿症的发病率、临床类型及治疗情况。方法新生儿出生后72h采集足跟血,制成干血滤纸片,应用荧光定量法测定血苯丙氨酸（Phe）水平,对PKU患儿给予低Phe饮食治疗。结果在201 479例新生儿中检出Phe增高（Phe≥2mg/dl）患儿26例,发病率为1/7749。确诊PKU患儿立即给予治疗,并定期监测体格和智能发育,经治疗的PKU患儿临床各项指标恢复正常,智能发育水平正常。结论对于新生儿进行苯丙酮尿症的筛查可以使患儿得到早期诊断、早期治疗,降低体格和智力障碍的发生率。     

开封地区19094例新生儿苯丙酮尿症筛查结果分析

目的苯丙酮尿症（PKU）是严重危害儿童健康的先天性遗传病,及时对新生儿进行此类疾病筛查,筛查出患儿,做到早诊断早治疗。方法我们采用细菌抑制法（BIA）进行检测。结果 2004年1月～2011年11月我院对19 094例新生儿进行PKU筛查,检出PKU患儿6例。检出率为1/3182。结论早期诊断早期治疗,积极做好宣教工作是防止此类患儿发生的关键。     

有关苯丙酮尿症对医学遗传学的影响:成就、现状及在未来实践上的可能性

苯丙酮尿症(PKU)系由一种发生率为万分之一的,肝细胞苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷所致的常染色体隐性遗传病。当今对全世界数百万新生儿作PKU筛查,使数以千计经早期治疗的儿童和青年为他们的康复而感到高兴。为阐明PKU的生物化学和遗传学背景,在临床症状出现之前通过饮食疗法来阻止这种代谢失常,多学科的研究人员进行了合作。 1934年挪威医生、生物化学家Folling首先发现并介绍了PKU,在此后的50年     

大庆地区新生儿苯丙酮尿症苯丙氨酸筛查切值的研究

目的探讨大庆地区新生儿苯丙氨酸（phenylalanine,Phe）测定时新生儿苯丙酮尿症筛查切值。方法以大庆地区出生的新生儿为筛查对象,于出生后48~72h,充分哺乳后采取足跟血,应用定量酶法检测标本中苯丙氨酸含量。结果2004年1月至2005年12月两年期间共筛查20214例,确定大庆市新生儿苯丙酮尿症的筛查切值为2.60mg/dl。结论新生儿足跟血Phe切值的确定为大庆市新生儿苯丙酮尿症的筛查工作提供依据,早发现早治疗可避免患儿的智力障碍,对提高我国人口素质有着十分重要的意义。     

新疆地区新生儿苯丙酮尿症筛查实验切值的研究

目的建立新疆维吾尔自治区妇幼保健院新生儿疾病筛查中心实验室苯丙酮尿症筛查切值。方法以乌鲁木齐、昌吉、吐鲁番地区出生的新生儿为筛查对象,于出生后72h,充分哺乳6次后采取足跟血,制成滤纸干血片,采用荧光法检测标本中苯丙氨酸浓度,进行统计分析。结果根据我中心检测69 963例新生儿苯丙酮尿症筛查的数据,确定新生儿疾病筛查中心实验室苯丙酮尿症的筛查切值为2.09 mg/d L;结论新疆维吾尔自治区妇幼保健院新生儿疾病筛查中心新制定的phe参考切值筛查苯丙酮尿症具有可行性,为保证实验室工作质量提供依据。     

2008年～2012年茂名地区新生儿遗传代谢病筛查结果分析

目的总结分析茂名市地区2008～2012年问新生儿先天性甲状腺功能减低症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6PD）缺乏症3种新生儿先天性疾病和遗传病的筛查结果,总结新生儿遗传代谢病筛查的工作进展以及发病情况。方法采用干滤纸片法对全血中的促甲状腺素、苯丙氨酸和G6PD活性进行测定。结果5年以来共筛查344763份新生儿血样本,检出CH、PKU和G-6PD缺乏症患儿各202例、2例和25558例,发病率分别为1／1706、1／172381和7．41％,CH的发病率明显高于全国1／3009的发病率,G6PD缺乏症的发生率也明显高于全国0．69％的发生率．PKU的发病率则明显低于全国1／11144的发病率。结论育的损害。加强新生儿遗传代谢病筛查工作是控制出生缺陷、通过新生儿遗传代谢病筛查可避免其对新生儿智能和体格发提高出生人口素质的重要措施。     

2008年-2009年合肥地区新生儿疾病筛查结果分析

目的分析合肥市2008年-2009年新生儿疾病筛查开展情况,了解新生儿苯丙酮尿症（PKU）、先天性甲状腺功能低下症（CH）发病率。方法回顾性分析合肥市新生儿疾病筛查中心PKU、CH的筛查及召回结果。结果 2008年-2009年,合肥市新筛中心共筛查新生儿70 683例,总体筛查率为77.68%,检出PKU和CH分别为8例和35例,PKU检出率为1/8835,CH检出率为1/2020。结论合肥市PKU和CH检出率与相关文献报道相近,新生儿疾病筛查能够早期识别PKU和CH患儿。     

苯丙酮尿症的新生儿筛查和诊断治疗

目的探讨湛江市PKU发病情况,治疗效果,总结经验,以便更好的指导今后筛查工作。方法应用化学荧光法进行血苯丙氨酸检测,确诊患者给予治疗,定期检测血苯丙氨酸水平及体格和智能发育。结果自1997～2009年共筛查511500例新生儿,确诊3例,检出率为1:170500,明显低于全国平均水平。结论新生儿PKU的筛查及早期诊断治疗,是减少出生缺陷,提高人口素质的重要措施之一。     

Generation n + 1: Projected numbers of babies born to women with PKU compared to babies with PKU in the United States in 2009

Newborn PKU screening has been available since the mid-1960s, and the first group of screened babies is now a complete reproductive cohort (age 15-44). Untreated maternal PKU (MPKU) often results in significant developmental and physical disabilities in exposed fetuses, and could potentially offset some or all of the benefits produced by newborn PKU screening and dietary treatment. Based on the age distribution of the United States population in 2009, and using different estimates of PKU frequency (1/10,000; 1/15,000; 1/20,000), the projected number of babies born to women with PKU was compared to the projected number of babies born with PKU. In 2009, there were about 62,000,000 women age 15-44, with a fertility rate of 66.7 births/1,000 women. Of these women, depending on the incidence of PKU, 3,097-6,195 were estimated to have PKU, and they would have delivered 207-413 babies. In that same year, the number of births was 4,118,055, which would have resulted in 206-412 babies with PKU. Thus, in the United States, at all estimates of PKU frequency, the number of babies exposed to MPKU is equal to the number of babies born with PKU. This ratio varies with the fertility rate but is not dependent on the incidence of PKU. The benefits of newborn PKU screening and treatment could be significantly curtailed if adequate resources, education, and funding are not available to follow and monitor women with MPKU and their babies.     

2006年～2010年辽宁省新生儿苯丙酮尿症筛查结果分析

目的分析辽宁省苯丙酮尿症（PKU）筛查情况,提供流行病学基础数据。方法以2005年10月～2010年9月在辽宁省全部新生儿疾病筛查中心进行PKU筛查的139万例新生儿作为分析对象,在出生后72h并充分哺乳后,采足跟血,滴在特定滤纸上,统一寄送筛查中心,进行血苯丙氨酸水平测定,对筛查阳性者进行确诊。结果辽宁省5年来PKU筛查率为88.5%,139万例新生儿中,共确诊PKU217例,PKU检出率为1∶6403,治疗率为90.8%。结论辽宁省近5年PKU的筛查率逐年提高,PKU检出率和治疗率高于全国平均水平。     

江门地区新生儿先天性甲状腺功能减低症与苯丙酮尿症发病现状分析与研究

目的分析研究江门市2008年1月至2008年12月新生儿苯丙酮尿症（PKU）与甲状腺功能减低症（CH）发病现状及两病发病类型构成比例。方法PKU应用荧光分析法测定血苯丙氨酸（Phe）浓度、CH应用荧光酶免疫分析法测定促甲状腺激素（TSH）,共30125例。结果江门市未发现新生儿PKU发病率,与世界、国内范围内有差异;CH1：1673,与世界、国内范围之间有著差异;CH患儿中以腺体缺失及部分缺如为主,CH总体男女发病率基本一致。结论基本总结分析出江门市新生儿苯丙酮尿症与甲状腺功能减低症两病发病率及两病发病主要类型．为筛查及治疗工作提供可靠科学依据,推动本市新生儿筛查工作开展,提高儿童保健水平。     

新疆苯丙酮尿症43例饮食治疗及康复治疗

目的探讨不同年龄苯丙酮尿症的饮食治疗及康复治疗的方法。方法对1998年4月～2009年12月确诊的43例PKU进行饮食治疗及康复训练,其中新筛患儿8例。漏筛患儿35例。经典型34例,BH4缺乏型1例。结果治疗期间用体格指数评价及Gesell发育量表测定智商。经新筛8例,早期发现并早期治疗后患儿身高、体质量和头围均在正常范围,智商为（91±12）分。漏筛患儿坚持治疗28例,其中10例治疗前Gesell发育量表测定智商平均（51±18）分,治疗12～18个月,智商平均（70±15）分,治疗前后智商比较差异显著（t=1.705 P〈0.05）。结论进行新生儿筛查,早期诊断,早期饮食治疗是关键,开始治疗的年龄越小,预后越好,智商也越高。正确的指导,家长的配合是保证疗效的重要措施。     

The Birth Prevalence of PKU in Populations of European, South Asian and Sub-Saharan African Ancestry Living in South East England

Phenylketonuria (PKU) is an autosomal recessive inborn error of metabolism (OMIM 261600). Treatment with a low-phenylalanine diet following early ascertainment by newborn screening prevents impaired cognitive development, the major disease phenotype in PKU. The overall birth prevalence of PKU in European, Chinese and Korean populations is ∼1/10,000. Since the human PAH locus contains PKU-causing alleles and polymorphic core haplotypes that describe and corroborate an out-of-Africa range expansion in modern human populations, it is of interest to know the prevalence of PKU in different ethnic groups with diverse geographical origin. We estimated PKU prevalence in South East England, where a sizeable proportion of the population are of Sub-Saharan African or South Asian ancestry. Over the period 1994 to 2004 167 children were diagnosed with PKU. Using birth registration and census data to derive denominators, PKU birth prevalence per 10,000 live births (95% Bayesian credible intervals) was estimated to be 1.14 (0.96–1.33) among white, 0.11 (0.02–0.37) among black, and 0.29 (0.10–0.63) among Asian ethnic groups. This suggests that PKU is up to an order of magnitude less prevalent in populations with Sub-Saharan African and South Asian ancestry that have migrated to the UK.     

新疆44例苯丙酮尿症的筛查、诊断与治疗

目的 报道新疆地区苯丙酮尿症（PKU）的筛查、诊断和治疗结果，对该地PKU的研究现状进行客观分析和评价。方法 新生儿筛查使用时间分辩荧光法。PKU诊断参照国际标准方法进行。治疗采用低苯丙氨酸饮食疗法。结果 通过新生儿筛查和全疆范围的走访调查等，发现并确诊PKU患者44例，包括汉族34例、维吾尔族7例、回族2例、哈萨克族1例。年龄范围从出生3天至27岁不等。经过对不同年龄段PKU患者实施严格饮食治疗显示，年龄较小（≤2岁）的患儿各项身体发育指标及智力水平都达到和接近了同龄正常儿童的生长发育水平。部分年龄偏大患儿（2—4岁）虽错过了最佳治疗时机但经饮食治疗后，其生理指标随病情缓解的同时有明显改善。而年龄更大（≥4岁）的患者，症状改善较慢，智力恢复提高不明显。结论 新疆的PKU患者失查严重，误诊误治甚忧，需要社会各界共同努力，促进PKU筛查及康复事业的发展进步。     

苯丙酮尿症的新生儿筛查

目的 总结苯丙酮尿症新生儿筛查和治疗经验。方法 新生儿出生后72小时采足跟血，滴在规定的滤纸上，采用细菌抑制法或荧光法测定Phe浓度，Phe大于切割值(＞0.12mmol／L)，召回病人再次复查滤纸血Phe，仍高者，做确诊检查，确诊后以饮食治疗并随访。结果 1997～2000年对湖南省部分地区新生儿46323例筛查，确诊PKU患儿l例，结论 新生儿筛查是PKU患儿早期诊治的唯一方法。筛查出的PKU患儿经饮食治疗后体格智力发育可达正常，治疗越早效果越好。PKU患儿的母亲，再次妊娠必须通过产前诊断，选择正常儿出生。建立质量保征体系是对PKU筛查结果的准确性的有效保障。对初筛查阳性者，应了解其出生史和疾病史，排除假阳性可能，以免造成家长过分精神紧张。