二例男性性反转综合征临床特征及细胞分子遗传学检测分析

目的探讨男性性反转综合征患者的临床表现及细胞分子遗传学特征。方法分析2例男性反转综合征患者的临床表现,并进行性激素、染色体核型分析、Y染色体微缺失、SRY基因等检测。结果 2例患者社会性别均为男性,1例身材低于正常男性均值,1例身材高于正常男性均值。均因不育就诊,阴茎发育正常,双侧睾丸体积小、质地软,精液检查均为无精子症。性激素检查示高促性腺激素性性腺功能不全,染色体核型均为46,XX,Y染色体微缺失检测示AZFa,b,c区域均缺失,SRY基因均存在。结论男性表型的性反转综合征患者身材不一定矮小,其睾丸发育不良,均不育。患者的男性表型是由于基因组中存在SRY基因,无精子表型是由于缺失AZF。     

含Y染色体女性的性分化异常

正常女性的染色体核型是４６，ＸＸ，在性分化异常的患者中，有一部分自幼按女性抚养者带有Ｙ染色体，结合我们所诊治的病例，探讨这类患者的临床表现与处理。１临床资料例１社会性别女，１８岁。原发闭经，阴蒂增大半年。核型４６，ＸＹ（图１）。身高１４７ｃｍ，体重３...     

性腺母细胞瘤伴无性细胞瘤一例

患者女性表型 ,17岁。因原发性闭经于 1998年 7月 2日入院。体检 :身高 1.6 0米 ,乳房发育欠佳 ,阴蒂稍大 ,阴道深 7ｃｍ ,幼稚子宫 ,双附件阴性。染色体核型 46ＸＹ。术中见子宫细长扁片状 ,双侧输卵管正常 ,性腺无明显增大 ,行双侧附件切除。病理检查 :大体检查 :双侧输卵管分别长 7.0ｃｍ与 6 .5ｃｍ ,直径 0 .2ｃｍ ,伞端开放 ,双侧性腺均为 2 .7ｃｍ× 1.0ｃｍ×1.0ｃｍ ,椭圆形 ,外观与卵巢相似 ,切面实性 ,黄白色 ,质细软 ,有细小钙化物。一侧性腺有局灶结节。镜下观察 :双侧输卵管结构正常。双侧性腺可见散在瘤巢 ,巢内混杂生殖细胞…     

46,XY性分化异常一例分析及讨论

目的报告1例46,XY染色体核型、性分化异常患者.方法对患者进行体查,内生殖器B超、血清性激素和促性腺激素、Y染色体STS位点和SRY基因等检查.结果患者智力和血压正常,生殖器外观呈幼稚女型,阴道为盲端,无阴毛和腋毛,男女第二性征均未发育,腹股沟处可扪及条索状物;B超检查未发现子宫和卵巢;血清性激素测定雄激素低于正常男性,雌激素低于女性绝经期,促卵泡素高于决经期女性的二倍;SRY基因阳性,生精基因中AZFC区内的SY254,SY255,缺失.结论 46,XY、性分化异常可由睾丸间质细胞对促黄体生成素(LH)和绒毛膜肿性腺激素(HCG)无反应等多种不同的疾病所致.     

Turner综合征的临床与实验检查研究

目的探讨Turner综合征(TS)的染色体核型与性发育异常、卵巢发育不全的关系.方法48例TS患者行染色体检查,32例行子宫、卵巢B超影像学检查,20例行性激素和促性腺激素测定.结果染色体核型分四组:第1组45,X,33例;第2组嵌合型,5例;第3组X染色体结构畸变,8例;第四组带有Y染色体,2例.13例有不同程度的性发育,19例无性发育.20例的雌二醇(E2)、睾酮(T)及泌乳素(PRL)浓度明显低于正常人,促卵泡生成素(FSH)和促黄体生成素(LH)明显高于正常女性.结论Turner综合征患者染色体核型与临床表现有关.X染色体异常致患者卵巢发育不全,并使体内性激素水平异常.     

性腺发育及生育功能异常的染色体分析CSCD

【摘要】目的分析性腺发育及生育功能异常患者的染色体核型。方法对因原发闭经、性腺发育异常、卵巢功能早衰、不孕不育等原因就诊的患者进行染色体核型分析。结果在1386例患者中,共114例存在染色体异常,异常率为8．2％。性染色体异常52例,占异常核型的45．6％。其中特纳综合征24例,占性染色体异常的46．2％;克氏综合征18例,占34．6％;47,XYY3例、47,XXX3例、性反转2例、两性畸形2例,比率分别为5．8％、5．8％、3．8％、3．8％。结论性染色体异常是导致原发闭经、性腺发育异常、卵巢功能早衰、不孕不育等疾病的重要原因之一,对该类患者应做到早诊断、早治疗。     

梧州地区原发闭经52例临床分析

目的通过观察原发闭经患者临床特点、诊治目的，探讨其诊断与治疗方法。方法对52例原发闭经患者的临床表现、染色体核型、性激素测定及治疗结果进行回顾性分析。结果52例原发闭经患者中，先天性无阴道28例，占53．85％；性发育异常22例，占42．31％；低促性腺性闭经2例，占3．85％。其中染色体核型为46，XX32例，45，XO及嵌合体18例；45，X0／46，XY及46，XY各1例。性激素测定正常28例，异常24例。手术治疗17例；性激素替代治疗18例，皮质激素治疗2例。结论对原发闭经患者应尽早行性激素测定及染色体检查，了解遗传学基础。生殖器发育异常者予手术纠正，性激素异常者，予激素替代治疗。     

泉州地区12例X染色体结构异常的细胞遗传学分析

原发闭经是妇科常见病之一,其中有1/3是由染色体异常造成的,其主要核型为45,Ｘ,本文着重探讨的是Ｘ染色体结构异常与表型的关系。资料与方法资料均采自本室1998年5月至1999年10月本院细胞遗传室检出的患者。年龄14-28岁,均行外周血淋巴细胞培养,Ｇ显带每例计数50个中期分裂相,5个核型分析,上中山医科大学达安基因诊断中心生产的人类染色体图像分析识别系统。需要时行Ｃ带、Ｒ带、Ｑ带等。并行Ｂ超检查。结　　果检出12例Ｘ染色体结构异常与表型见表1。　　　表1　12例染色体结构异常与表型　　核型例数表型46,Ｘ,ｉ(Ｘｑ)3身高128146ｃｍ,原…     

性分化发育异常患者FISH和SRY基因检测对发病机制的探讨

性分化发育异常是一个复杂的问题 ,目前对性分化发育异常的诊断技术 ,由以往根据临床表现、染色体、性腺、内分泌检查 ,发展至分子遗传学技术 ,为真正阐明性分化发育异常发病机制提供了有力手段。本文在细胞遗传学基础上 ,应用ＦＩＳＨ和ＳＲＹ基因 -ＰＣＲ技术 ,对 2 75例性分化发育异常患者发病机制进行初步探讨研究。资料与方法一、研究对象　本组病例来源于来我院门诊及住院患者共 2 75例。根据《人类遗传学》性别的标准有 1 染色体核型性别 2 性腺性别 3 表型性别 4 心理性别 5 社会性别等5个层次 ,正常男性或女性对以上层次完全符合…     

46,XX男性/46,XY女性综合征病例分析

目的报告2例性反转综合征病例,探讨性反转综合征的遗传学机制及性别决定基因在人类性腺分化和性别发育中的作用。方法细胞遗传学染色体核型分析以及PCR技术检测外周血SRY基因。结果病例1患者的外周血染色体核型为46,XX,SRY( )。诊断为46,XX男性性反转综合征;病例2的患者外周血染色体核型为46,XY,SRY( )。诊断为46,XY女性性反转综合征。结论细胞遗传学核型分析结合PCR技术检测SRY基因,是诊断性别发育异常患者的重要手段。SRY基因检测比Y染色体更能预示睾丸组织的存在。除SRY基因外,还存在多个参与性别决定和分化的基因,性分化异常表现高度遗传异常性。     

Y染色体特异的生长基因:如何促进身高的增长?

作者曾提出Ｙ特异生长基因的存在，在不依靠性腺激素的情况下，能使成人身高增加８ｃｍ～１０ｃｍ。通过对ＸＹ性腺发育不全和ＸＸ性腺发育不全的成年白种人比较；完全睾丸女性综合征的病人和正常女性间的比较；以及正常男性和ＸＸ型男性间的比较，得出了这一假说。被比较...     

一例SRY阳性的46,XX男性综合征患者临床及细胞遗传学研究

目的探讨SRY阳性的46,XX男性综合征患者的临床及细胞遗传学研究。方法针对1例SRY阳性的46,XX男性综合征患者,应用多重PCR及染色体技术进行SRY、Y染色体微缺失等细胞遗传学检测。结果通过PCR扩增SRY、Y染色体微缺失发现患者SRY基因阳性,且Y染色体微缺失AZF区域AZFa、AZFb、AZFc、AZFd均缺失。染色体核型为46,XX。性激素检测示高促性腺激素性腺功能不全。结论对性发育异常的患者进行染色体核型分析和SRY基因检测,有利于了解该类患者的遗传学病因,为明确诊断和治疗提供科学依据。     

秦皇岛地区额外小染色体三例报告

病例 :　例 1:男 ,4 0岁 ,婚后其妻妊娠 2次 ,均在孕 3个月内流产 ,至 91年后 ,未采取任何避孕措施 ,一直同居 ,却至今未孕。患者表型智力正常 ,染色体检查 :核型为 4 6 ,ＸＹ/47,ＸＹ +ｍａｒ,ｍａｒ大于Ｇ组 ,无随体 ,似 13号染色体长臂前端。患者兄弟 5人 ,其他 4人均已结婚生子无异常。其妻核型正常 ,妇科检查无异常。例 2 :男 ,6个月 ,头胎足月顺产 ,父母非近亲婚配 ,无不良物质接触史 ,体检 :患儿呈先天愚型面容 ,心肺等重要器官未见异常 ,生长缓慢 ,染色体核型 :4 6 ,ＸＹ ,- 14 ,+ｔ(14 ;2 1)+ｍａｒ,ｍａｒ为Ｇ组染色体 1/2～ 1/3…     

48例原发性闭经患者的核型及血清内分泌激素分析

本文对48例原发性闭经患者进行细胞染色体核型分析及血清激素测定，结果发现：13例染色体异常，5例核型正常但表型异常，异常染色体占受检人数的37．5%。13例异常染色体核型有9例为典型Turner综合征，其内分泌激素测定雌二醇降低，有4例为X染色体长臂上的畸变，其促卵泡成熟素、黄体生成素均增高，示卵巢功能已衰退．5例核型正常但表型异常者血浆辜丸酮、雌激素均在男性范围内。30例染色体核型正常者血清激素测定均有不同程度的改变，说明内分泌激素异常也是造成原发性闭经的因素。     

开封地区性腺发育不全患者的细胞遗传学分析

目的本文对79例性腺发育不全患者进行外周血染色体核型分析,并对两性畸形的形成过程、致病机理进行探讨.方法常规染色体方法.结果 46,XY女性、46,XX男性分别为22,17例占一半,其他X异常15例,Y异常22例,嵌合体3例.结论对上述病例进行染色体诊断,为临床诊断和手术方式的选择提供了依据.     

少精子、无精子症患者生殖激素和染色体结果分析

目的研究男性少精子症、无精子症与染色体核型及生殖激素关系。方法对177例少精、无精患者进行染色体核型分析和精液常规检测,采用电化学发光法测定血清LH、FSH、E2和T水平,并对其结果进行对比分析。结果染色体异常总数57例,染色体异常发生率为32.2%,性染色体异常27例占15%,常染色体异常30例占17%,男性无精子症的染色体异常发生率(50.8%)高于男性少精子症(23.3%),且差异有统计学意义。与染色体正常组比较,性染色体畸变组LH和FSH水平显著升高,T明显下降,常染色体畸变患者激素水平无明显差异;与精子密度正常组比较,无精子症组FSH、LH明显升高,少弱精子组患者激素水平无明显差异。结论染色体异常是造成男性不育重要因素,生殖激素水平变化与性染色体异常、精子密度减低有一定的相关性,激素测定对睾丸生精功能的判断有指导意义。     

原发闭经患者的染色体核型分析

目的 :分析原发闭经患者染色体核型 ,探讨性染色体异常对性腺发育及表型的影响。方法 :82例原发闭经每例行外周血培养 ,细胞收获 ,制片及G显带 ,并行染色体核型分析。结果 :原发闭经患者发现性染色体异常 32例 ,异常检出率为40 .2 % (33/ 82 )。性染色体异常大体上分 3大类 :含Y染色体 (15例 ) ;X染色体数目异常 (14例 ) ;X染色体结构异常 (4例 )。嵌合体均以 45 ,X系为主 ,共有 8例。结论 :两条完整的染色体是女性性腺发育及正常卵巢功能所必须 :Xp2 1缺失可引起身材矮小 ;性染色体异常是原发闭经的主要原因之一 ,原发闭经患者常规细胞遗传学检查是必要的     

男性生殖系统发育异常与染色体235例分析

本文对我室 2 35例男性生殖系统发育异常患者进行了外周血染色体分析 ,试图分析男性生殖系统发育异常患者染色体畸变特点。患者均来自本院外科及儿科门诊 ,年龄在 1月～ 37岁 ,临床表现以外生殖器发育异常、性腺发育异常、不育而就诊 ,患者均经过常规查体 ,染色体核型分析 ,内分泌化验等检查。染色体检查结果 ,4 6 ,XY正常男性 16 4例 ,占6 9 787% ,异常核型者 71例 ,占 30 2 14 % ,其中 4 7,XXY 37例 ,占 15 74 5 % (37/ 2 35 ) ,4 6 ,XX 16例 ,占 6 80 9% (16 / 2 35 ) ,其他结构异常 18例 ,占 7 6 6 0 % (18/ 2 35 )。提示 :染色体异常是男性生殖系统异常的常见原因 ,本文占 30 2 14 %。染色体核型以 4 7,XXY最多见 ,其次为 4 6 ,XX ,常染色体结构异常可能是男性不育症的原因之一。利用染色体分析明确男性不育的原因非常重要 ,可以避免盲目的治疗。     

Robertson易位t（21;21）导致先天愚型1例

病例 :我院在遗传咨询的细胞遗传学检查中 ,发现 1例46 ,ＸＹ ,- 2 1, ｔ(2 1;2 1)异常染色体核型 ,经染色体追踪检查 ,发现其父染色体核型为 45 ,ＸＹ ,- 2 1,- 2 1, ｔ(2 1;2 1)。家系调查 :患者母亲曾有 3次自然流产史 ,自然流产时间均在孕 2个月。患儿为第四胎 ,生后有较典型的先天愚型面容。其父母生育年龄分别为 2 8、2 6岁。父共兄弟二人 ,其弟也曾生一弱智儿 ,根据此种情况我们建议家庭有关成员做染色体检查。经查 :患者母亲染色体核型正常 ,患者父亲染色体核型为 45 ,ＸＹ ,- 2 1,- 2 1, ｔ(2 1;2 1) ,因其他家庭成员 (包括其弟所…     

染色体异态性与生殖异常关系的探讨

目的探讨染色体异态性对生育异常患者的影响。方法 3300例存在生育问题的患者为病例组,3990例进行产前诊断的羊水染色体检查为对照组,分析两组染色体异态性的发生率,结合临床病史进行分析。结果病例组3300例患者,发现256例存在染色体异态性,其发生率为7.75%。对照组3990例羊水标本,87例为多态染色体核型,发生率为2.23%(87/3990)。病例组和对照组均以Y染色体变异最常见。结论存在生育问题患者染色体异态性的发生率较对照组高三倍左右,男性染色体异态性的发生率高于女性患者,病例组多态患者中以少精子症和无精子症最常见。提示染色体异态性对人类生育可能存在一定的影响,尤其影响男性配子的减数分裂,最终导致不育。