386例尿道下裂患儿染色体核型分析

目的通过对386例尿道下裂患儿进行染色体核型分析,探讨尿道下裂与染色体异常的关系。方法对患儿进行G显带染色体核型分析并结合荧光原位杂交方法对异常染色体核型进行检测。结果 386例尿道下裂患儿中发现染色体数目异常有4例(1.04%),染色体数目嵌合体7例(1.81%)总体异常率(2.85%)。结论染色体异常是引起尿道下裂的重要原因之一,应用G带及荧光原位杂交技术,精确诊断患儿的染色体核型,可为临床诊断及治疗提供医学遗传学依据。     

96例尿道下裂患儿的染色体核型分析

目的探讨尿道下裂与染色体核型的关系,提高临床的认识度,做到早诊断,早治疗,避免医疗纠纷,同时避免了耽误手术所带来的心理负担。方法收集2015-2017年来我院遗传室进行染色体核型分析的96例尿道下裂的门诊患儿,统计分析染色体核型与尿道下裂的关系。结果 96例尿道下裂患儿中,检测出染色体异常20例(20.8%),其中46,XY(Y≥18)9例,46,XXY 3例,46,XY/45,X 2例,46,XX 2例,46,XY(Y21)2例,46,XY,inv(9)2例。结论染色体核型异常,尤其是性染色体异常,是尿道下裂的重要原因之一,且具有遗传性,故尿道下裂术前均须进行染色体核型检查。     

尿道下裂儿童遗传学分析

目的探讨儿童尿道下裂与外周血染色体核型异常关系。方法对我院2010年以来128例尿道下裂儿童进行外周血染色体核型检查。结果 128例尿道下裂儿童进行了外周血染色体核型分析检查,其中检出核型异常者12例(9.38%);其中47,XXY 6例(50%),46,X,inv(Y)2例(16.67%),48,XXYY 1例(8.33%),45,X/46,XY 1例(8.33%),环状Y 46,XY,r(Y)1例(8.33%),46,XX 1例(8.33%)。结论性染色体异常是导致儿童尿道下裂发生的重要原因。     

两性染色体嵌合型异常八例

目的总结分析X,Y两性染色体嵌合异常核型与临床关系。方法回顾性总结分析了8例具有两性核型嵌合,社会性别男性患者的核型及临床表现。结果5例儿童患者都表现有尿道下裂及隐睾,其中3例儿童患者经腹部手术探查发现同时存在有睾丸、输卵管、卵巢等两性生殖器官;3例成年患者则主要表现为婚后不育、睾丸及副性征发育不全。结论具有X,Y两性染色体嵌合异常核型的个体可能存在有男女两性生殖器官,通过手术探查可明确诊断其是否为真两性畸形。对于表现性发育不明确者,特别是儿童尿道下裂、隐睾者,染色体核型分析能为下一步治疗提供非常有益的科学依据。     

568例尿道下裂患儿染色体及核型分析

目的对尿道下裂患儿进行细胞遗传学分析,以了解尿道下裂患儿的性染色体异常分类及各核型特点。方法对568例尿道下裂患儿进行外周血培养染色体G显带核型分析,并采用荧光原位杂交技术对性染色体异常患儿SRY基因进行检测。结果在568例尿道下裂患儿中,共发现性染色体数目异常12例,异常检出率为2.11%。其中嵌合型男特纳居多,其次是克氏综合征。另报道1例49,XXXXY/48,XXXY核型(0.55%),较罕见。结论尿道下裂患儿较易合并有性染色体畸变,染色体检查对明确性别模糊的尿道下裂患儿的发病原因、临床诊断等均有非常重要的意义。对于此类患儿,临床工作中应及早建议进行染色体检查,进一步明确是否伴有染色体病,以免贻误染色体病患儿最佳治疗期,并为其选择恰当的治疗方案提供依据。     

临沂地区546例遗传咨询儿童的细胞遗传学分析

目的研究临沂地区儿童遗传咨询患者中染色体异常核型的频率和类型,探讨染色体异常与疾病发生、发展的关系,为优生优育、降低出生缺陷、提高人口素质服务。方法采用外周血淋巴细胞染色体培养技术,行G显带,必要时进行C显带检查,显微镜下进行核型分析。结果检查546例遗传咨询儿童染色体,就诊原因主要为智力低下、生长发育迟缓、尿道下裂、两性畸形、隐睾及其他先天畸形等,共检出异常染色体核型380例（29种核型）,检出率69.60%。其中染色体数目异常300例,占异常核型的78.95%;结构异常31例,占异常核型的8.16%;结构异常合并数目异常3例,占异常核型的0.79%;真、假两性畸形46例,占异常核型的12.10%。结论染色体畸变是引起儿童出生缺陷的重要原因之一,对临床怀疑为染色体综合征的患儿应做染色体检查。     

发育异常患者90例染色体核型分析

目的探讨染色体核型异常与发育异常的关系。方法对2004年5月到2008年5月到吉林省生殖医学研究所临床基地进行遗传咨询的2485例患者进行外周血淋巴细胞培养,染色体核型分析。结果2485例遗传咨询者中,染色体核型异常257例,异常率为10.34%。在染色体异常核型中,性染色体异常154例,占59.92%;常染色体异常103例,占40.08%。其中发育异常患者90例,占35.02%。结论发育异常与染色体核型异常有着密切的关系,对发育异常患者进行染色体核型分析,有利于临床诊断,也可为遗传咨询提供依据。     

5667例外周血淋巴细胞染色体核型分析

目的研究与探讨5667例儿童染色体异常核型的频率和类型,总结出儿童染色体病的特点,为染色体病的诊断提供依据。方法收集和分析1983年4月至2013年6月间的染色体检查结果。实验方法为外周血淋巴细胞培养,常规制备染色体标本,G显带后进行细胞遗传学分析。结果在小儿外貌异常、智力异常、先天畸形、生长发育迟缓、身材矮小、尿道下裂、隐睾、外阴难辨等发育异常的5667例中,共检出染色体核型异常1355例,异常率为23.91%（1355/5667）,其中常染色体异常826例,占异常核型的60.96%（826/1355）,性染色体异常529例,占异常核型的39.04%（529/1355）。染色体多态性表现121例,所占比率为2.14%（121/5667）。结论染色体畸变是导致儿童各种发育异常、畸形的重要原因之一。因此,染色体核型分析在儿科中是至关重要的检测手段,也是诊断染色体病的唯一方法。     

原发性闭经患者的临床表型、性激素与染色体核型分析

目的探讨原发性闭经患者染色体异常与性发育异常、性激素水平异常的关系。方法对我院2010年以来268例原发性闭经患者进行染色体核型分析、临床表型分析及性激素水平检测。结果原发性闭经组的FSH和LH明显高于正常对照组,T和E2明显低于正常对照组,RPL无明显差异。268例原发性闭经患者有76例染色体核型异常,异常比例28.4%,其中X染色体数目异常32例,占异常核型的42.1%。X染色体结构异常18例,占异常核型的23.7%。X染色体数目伴结构异常21例,占异常核型的27.6%。含Y染色体核型5例,占异常核型6.58%。结论原发性闭经患者的临床体征与染色体核型异常密切相关;X染色体异常可能导致患者闭经和性激素水平异常。     

新疆地区1606例维吾尔族不孕不育患者染色体核型分析

目的分析新疆地区近2年维吾尔族不孕不育患者中染色体异常核型的发生率。方法采用外周血淋巴细胞培养及染色体制备,染色体G显带技术进行核型分析。结果 1606例不孕不育患者,共检出异常染色体核型97例,检出率为6.03%。其中性染色体异常27例,占异常核型的27.83%,常染色体结构异常22例,占异常核型的22.68%,染色体多态变48例,占异常核型的49.48%。结论对不孕不育的患者应检查染色体核型分析,排除不孕的原因具有重要意义。     

男性少精子患者染色体和Y染色体微缺失检查

目的探讨男性少精子患者与外周血染色体异常及Y染色体微缺失的关系和临床意义。方法对150例男性少精子门诊患者同时进行外周血染色体核型分析和Y染色体微缺失检测。对照组为40例已正常生育的男性。结果150例男性少精子患者中,染色体异常30例,异常率20%;Y染色体微缺失8例,缺失率5.3%。对照组40例正常男性均未发现染色体异常和Y染色体微缺失。结论染色体异常或Y染色体微缺失是引起男性少精子的重要原因之一,对临床上少精子患者有必要进行染色体核型分析和Y染色体微缺失检测。     

150例无精子和少精子症患者Y染色体AZF区微缺失检测及染色体核型分析

目的分析无精子和少精子症患者Y染色体AZF基因微缺失与染色体核型的关联。方法对无精子、少精子症男性患者Y染色体AZF基因区15个STS位点进行检测和染色体核型分析。结果 150例患者经15个STS位点检测发现AZF区微缺失12例,总缺失率为8.0%。其中AZFa缺失2例,缺失频率为1.3%;AZFb缺失1例,缺失频率为0.6%;AZFc缺失11例,缺失频率为7.3%;AZFd缺失10例,缺失频率为6.7%。AZF区缺失频率为AZFc〉AZFd〉AZFa〉AZFb。12例AZF区微缺失的患者共存在4种缺失类型,其中10例患者为AZF区的联合缺失。所有患者经核型分析共检测出14例异常核型,异常率为9.3%。14例异常核型患者中有1例存在Y染色体微缺失;136例正常核型患者存在11例Y染色体微缺失。结论 Y染色体AZF区有缺失,不一定染色体核型异常,染色体核型异常也不排除有AZF的缺失;Y染色体微缺失与染色体核型异常不呈一一对应关系。     

男性不育症患者的细胞遗传学分析

目的分析男性不育症患者细胞遗传学结果，探讨染色体异常对男性不育的影响。方法采用G显带方法，对468例男性不育症患者进行外周血染色体检查。结果468例不育症患者，101例染色体异常，染色体异常率为21．58％。染色体异常病例中，79．20％为Y染色体数目异常（80／101），6．93％为Y染色体结构异常（7／101）；0．89％（11／101）为常染色体结构异常，2．97％（3／101）为性反转。结论染色体异常，尤其是Y染色体异常对男性生育能力有重要的影响。     

196对生殖异常夫妇染色体多态性分析

目的以生殖异常患者染色体多态性的检出率为主因素进行研究,探讨染色体多态性与生殖异常之间的关系。方法2007年9月至2009年3月来我院就诊的196对生殖异常患者夫妇,双方进行外周血淋巴细胞培养,常规方法制备染色体标本,G＋C显带处理后进行核型分析。结果196对（392例）生殖异常夫妇共检出染色体多态性变异29例,其中1、9号染色体次缢痕增加5例;9号染色体臂间倒位8例;D／G组染色体短臂和随体区延长6例;大Y（Y≥18）10例,变异检出率为7．4％。结论染色体多态性在优生遗传咨询过程中应引起高度重视,对多次生育失败者应积极进行染色体检查。同时应积累更多的病例,结合分子细胞遗传学技术进一步了解其导致生殖异常的机制。     

南通地区遗传咨询患儿细胞遗传学分析与临床研究

目的研究遗传咨询患儿中染色体异常核型的发生率。方法本文自2000年1月至2008年2月对174例年龄在14周岁以内的遗传咨询患儿做了外周血淋巴细胞染色体核型分析,通过胰酶消化,G显带,必要时进行C显带检查,显微镜下进行核型分析。结果在因智力低下、性分化异常、身材矮小等前来行遗传咨询的174例患儿中,共检出异常核型61例,异常率35．06％。常染色体结构和数目异常49例,占异常核型的80．33％（49／61）,性染色体结构和数目异常12例,占19．67％（12／61）。男患儿114例,检出异常核型30例,异常率26．32％（30／114）;女患儿60例,异常核型31例,异常率51．67％（31／60）。结论异常染色体是导致智力低下、性发育异常、身材矮小等疾病的重要原因之一,对指导临床诊疗具有重要参考意义,因此染色体检查是十分必要的。     

北京地区8609例不良孕产史夫妇的染色体核型分析

目的探讨不良孕产史夫妇与染色体核型异常的关系。方法采集不良孕产史夫妇病历资料,并抽取外周血培养,然后进行常规G显带核型分析。结果 8609例不良孕产史夫妇中,共检出异常染色体核型521例,异常率为6.05%。其中随体变异174例,异常率为2.02%,染色体倒位164例,异常率为1.90%;副缢痕的增长15例,异常率为0.17%,平衡易位131例,异常率为1.52%,数目异常37例,异常率为0.43%。核型异常发生率在不同性别中差异无显著性。结论染色体核型异常是导致不良孕产史的重要原因之一,对不良孕产史夫妇双方进行细胞遗传学检查,提供优生咨询,再孕指导与监测,能够有效防止患儿出生,提高出生人口素质。     

7816例遗传咨询者细胞遗传学分析

目的探讨本地区前来我院优生遗传门诊咨询者的染色体异常情况,分析染色体异常核型与临床常见疾患的关系,为临床咨询及处理提供相关参考。方法采用本科室制定的外周血淋巴细胞培养技术,G显带技术,核型分析。结果7816例遗传咨询者中,检查出染色体异常者380例。异常检出率为4.8％（380／7816）,其中检测出：染色体数目异常213例;染色体嵌合体2l例;染色体易位146例。结论染色体核型异常是导致流产、原发性闭经、智力低下及发育异常的重要原因之一,对有特定临床表现的患者进行染色体分析,对指导临床诊断及优生具有重要意义。     

广西地区男性不育患者Y染色体微缺失结果分析及遗传效应

目的探讨广西地区男性不育患者Y染色体微缺失结果情况和临床遗传效应。方法采用染色体技术、PCR技术等对2180例男性不育患者进行外周血染色体分析及Y染色体微缺失6个系列标签位点检测。结果 2180例样本Y染色体AZF基因检测和Y染色体异常分别为总缺失率为6%（130/2180）和3.3%（71/2180）。同时发现Y染色体AZF基因缺失在生精障碍组与正常组、不孕产史组具有统计学意义;Y染色体核型以小Y和染色体多态性常见。结论男性不育患者与Y染色体微缺失及细胞核型所表现临床遗传效应密切相关,对于生殖异常的男性行外周血染色体检查和AZF微缺失检测有助于明确其遗传学病因,更好的为患者提供病因诊断、遗传咨询和治疗方案。     

深圳地区78例原发性闭经患者的细胞遗传学分析

目的探讨原发性闭经患者在细胞遗传学水平上的主要特征和发病机制。方法采用外周血淋巴细胞染色体培养技术进行染色体核型分析。结果 78例原发性闭经患者共检出染色体异常31例,异常检出率为39.74%,主要为46,XY、45,X0嵌合和X染色体数目异常,包括11例46,XY,9例45,X0嵌合,6例45,X0,4例X染色体结构异常。结论染色体异常是导致原发性闭经的重要原因之一,对原发性闭经患者进行细胞遗传学检查对确定病因和治疗方案是非常必要的。