S0N0NT检测早孕期双胎妊娠NT合并胎儿染色体异常产前诊断的价值

目的探讨S0N0NT检测早孕期双胎妊娠胎儿NT筛查染色体异常的研究。方法选择2015年1月至2016年4月本院及协作医院孕11~13+6w双胎早孕,应用自动颈后透明层厚度测量(Sonography-based Nuchal Translucency)S0N0NT检测早孕期双胎妊娠胎儿NT筛查染色体异常,对发现的双胎妊娠胎儿NT增厚者,进行绒毛活检术或羊膜腔穿刺术行染色体检查,确诊染色体异常的胎儿在超声引导下行选择性减胎术治疗,并对妊娠结局进行跟踪分析。结果 10例NT增厚,4例染色体异常,分别为21-三体综合征2例,1例Turner综合征,1例染色体微缺。另6例患者在早中期超声复查中,发现其中3胎儿结构异常,分别为颈部淋巴管囊肿、心脏异常、全身水肿等。10例患者中4例染色体异常患者行选择性减胎。3例足月分娩,新生儿均未见异常。结论双胎妊娠应注重早孕期染色体筛查,确诊宫内胎儿染色体异常的患者可在超声引导下行选择性减胎术治疗,而对早中期超声检查发现其中的三胎儿结构异常者,根据父母意愿,选择妊娠去留,为临床及孕妇提供客观的诊断依据。     

超声筛查孕11～13~(+6)周双胎胎儿结构畸形的价值

目的探讨超声筛查在诊断早孕期胎儿严重结构畸形中的价值。方法运用超声对6382例孕11~13~(+6)w双胎胎儿多切面扫查,主要包括:胎儿矢状切面、颈部正中矢状面、颅脑切面、胸部切面、腹部切面、膀胱切面、上肢和下肢切面。结果超声筛查6382例双胎胎儿。共诊断异常胎儿161例,分别为:NT增厚伴淋巴管囊肿40例,露脑畸形2例,全前脑11例,单腔心7例,巨膀胱9例,脐膨出13例,脑膨出15例,脊柱裂5例,内脏外翻32例,联体双胎5例,肢体异常2例。单纯性NT增厚20例进行羊水穿刺染色体,核型检查结果11例正常,9例染色体异常,分别为:21-三体综合征6例、1例Turner综合征、2例染色体微缺。结论早孕期超声筛查,可筛查多种致死性严重双胎胎儿畸形,可及早阻止孕妇继续妊娠所带来的伤害,具有极重要的超声价值及临床意义。     

辅助生殖技术在单卵双胎妊娠中的临床效果及对抱婴成功率的影响研究

目的探讨辅助生殖技术(assistedreproductivetechnology,ART)在单卵双胎妊娠中的临床效果及对抱婴成功率的影响研究。方法选取2013年3月-2018年3月在我院通过辅助生殖技术进行妊娠和分娩的孕产妇120例作为研究组,对其进行回顾性分析,选取在我院自然受孕分娩的孕产妇120例作为对照组,使用辅助生殖技术进行受孕分娩的孕产妇120例作为研究组,观察比较两组孕产妇的流产率、单卵双胎率、妊娠期高血压的发生率以及早产率,两组新生儿的畸形率、低体重儿率以及死亡率等情况。结果研究组孕产妇的流产率、妊娠期高血压的发生率以及早产率显著高于对照组患者(P0.05);研究组中出现单卵双胎或者单卵三胎的出现率明显高于对照组患者(P0.05);对照组中新生儿的畸形率、低体重儿率以及死亡率等显著低于研究组中的患者(P0.05)。结论使用辅助生殖技术进行妊娠和生产对单卵双胎的发生以及新生儿的不良结局具有较大的风险,危害孕产妇以及新生儿的生命安全,因此,医务人员应慎重使用辅助生殖技术,进一步加强对辅助生殖技术的管理和监护。     

早孕期经腹绒毛活检在产前诊断胎儿出生缺陷中的应用

目的探讨早孕期经腹绒毛活检在产前诊断出生缺陷胎儿中的应用价值。方法收集、分析早孕期185例高危孕妇经腹绒毛活检的指征及染色体核型分析,地贫基因诊断结果资料。结果穿刺成功率99.5%(1例后壁胎盘穿刺失败),染色体核型检查细胞培养成功183例,失败2例,成功率98.9%。术后并发症,1例胎儿颈项透明层(NT)增厚胎儿术后死胎(核型为21-三体),流产率0.54%。绒毛活检指征中为胎儿淋巴水囊瘤、NT增厚、高龄妊娠、早孕期血清学筛查高风险、超声结构异常、夫妻双方地中海贫血。染色体异常检出率最高的指征为胎儿颈部淋巴水囊瘤,其次为超声结构异常,NT增厚。24例染色体异常胎儿,其中非整倍体22例,染色体结构异常2例。68例夫妻双方同型地贫基因携带孕妇检测出重型α或β地中海贫血胎8例。结论绒毛活检用于早孕期产前诊断出生缺陷胎儿有重要价值,尤其结合早孕期筛查超声为早筛查早诊断胎儿严重遗传性疾病提供重要的方法。为临床遗传咨询提供重要的依据。     

辅助生殖技术子代生长发育状况分析

目的探讨研究辅助生殖技术(assisted reproductive technology,ART)对子代生长发育状况的影响,为下一步ART技术更好的临床应用提供理论指导。方法收集2009年1月至2013年12月31日在本院生殖中心行辅助生殖技术治疗并成功受孕分娩的孕妇子代为实验组,随机抽取同期自然受孕出生的子代为对照组,采用完全随机设计对可能影响两组研究结果的婚姻状况、家庭年收入、父母亲文化程度等外在因素进行配对以消除这些因素对结果的干扰,通过病例查阅进行回顾性总结分析和随访及现场召回调查研究的方法,比较两组儿童的围产期结局和远期体格及神经精神发育状况之间的差异性,研究ART技术对子代生长发育状况的影响,为下一步ART技术更好的临床应用提供理论指导。结果 ART组子代在围产期剖宫产率、双胎妊娠率、早产儿率、低出生体重儿率均高于自然受孕组子代;而在远期体格发育及神经精神发育评价上,两组差别无统计学意义。结论辅助生殖技术所产生子代与自然受孕所产生的子代远期体格及神经发育状况无明显差别。     

双胎妊娠辅助生殖技术出生新生儿临床分析

目的比较体外受精(IVF)或冷冻胚胎(IVF-ET)术后出生的双胎新生儿与自然受孕双胎新生儿的健康状况,以了解第一代辅助生殖技术的安全性。方法观察2001年11月至2005年11月间在中国福利会国际和平妇幼保健院出生的176例体外受精(IVF)或冷冻胚胎(IVF-ET)术后出生的双胎妊娠儿与同期出生的198例自然受孕双胎儿在新生儿期的健康状况,比较两组母亲产前孕期情况及其新生儿的胎龄、体重、身长、Apgar评分、畸形发生率和新生儿并发症。结果IVF组与自然妊娠组母亲孕期并发症差异无显著性。两组新生儿在胎龄、出生体重和身长方面差异均无显著性,在出生时窒息发生率、畸形发生率、新生儿并发症发生率方面差异均无显著性。结论体外受精(IVF)或冷冻胚胎(IVF-ET)术后出生的双胎新生儿与自然受孕双胎新生儿的健康状况无差异,第一代辅助生殖技术出生的新生儿是安全的。     

辅助生殖技术子代健康状况分析

综述辅助生殖技术(ART)子代健康状况发现,ART子代存在着小部分基因与自然受孕儿不同,但无足够证据证明ART子代健康状况低于自然受孕儿。部分研究表明:多胎妊娠、早产、ART夫妇的年龄、不孕不育年限、接受不孕不育治疗、及其父母学历等可影响ART子代健康状况。针对ART子代健康状况的影响因素,认为探讨一套科学的促进ART子代健康的措施,对不孕不育,接受ART技术的夫妇有重要作用。     

超声诊断早孕期双胎胎儿单腔心畸形的临床价值

目的探讨早孕期双胎胎儿心脏畸形的产前超声诊断的临床价值。方法收集近四年来发现的7例双胎胎儿的单腔心畸形,并与引产及尸检病检对照。结果 7例首次检查时超声诊断为胎儿心脏畸形,均有NT增厚,再次超声检查时纠正诊断为单腔心畸形。结论超声是产前诊断双胎胎儿单腔心畸形的最早检查方法,再次超声检查明确畸形类型,并应用CDFI提高超声诊断的准确性。对早孕期双胎胎儿NT增厚者,更应注意心脏畸形,对临床及早处理或孕妇继续妊娠与否提供有效的帮助。     

经腹彩超对妊娠早中期胎儿超声心动图的应用研究

目的 应用经腹彩超对妊娠早中期胎儿心脏及外周血流动力学变化研究,探讨妊娠早中期筛查胎儿心脏异常及染色体异常的新方法.方法 使用高分辨率彩色多普勒超声技术对150例11～14w胎儿行心脏及外周血流动力学检测分析,及每例胎儿行颈项透明层(NT)检测.综合判断并对检出异常者进行染色体分析. 结果 检出11w后妊娠胎儿心脏房室瓣均呈双峰,A ＞E,峰值速度右心＞左心.胎心率(166±8min).150例中检出NT异常8例,房室瓣反流13例和外周血流动力学异常6例,其中3例心动过缓,诊断胎儿先天性心脏病(先心病)4例.13例于16w后行羊水或脐血染色体检查,检出异常核型4例.结论 高分辨率彩超可将经腹检测胎心孕周提前,心脏及外周血流动力学变化加之NT测量是早期检出胎儿心脏畸形的重要方法.     

双胎妊娠唐氏综合征筛查和产前诊断研究进展

双胎妊娠胎儿染色体异常的发生率较单胎妊娠明显升高,双胎妊娠唐氏综合征的产前筛查和产前诊断更应受到临床医生的关注和重视。早中孕期判断双胎绒毛膜性与双胎的唐氏综合征筛查和产前诊断直接相关。目前不推荐单独应用血清学对孕中期双胎妊娠进行唐氏综合征筛查。可通过孕早期联合血清学筛查和超声检测胎儿颈项透明层厚度来评估胎儿发生唐氏综合征的风险,并可早期发现部分严重的胎儿畸形,但检出率不高。无创产前基因检测技术可应用于双胎妊娠的唐氏综合征筛查,并起到越来越重要的作用。高危孕妇采取介入性产前诊断进行染色体核型分析时,如何区分标记双胎以备减胎是需要注意的重要问题。     

早孕期颈项透明层测量在筛查重型α地中海贫血中的作用

目的评估早孕期(11+0~13+6)颈项透明层预测高危孕妇胎儿是否为重型α地中海贫血的价值。方法对早孕期双方α地中海贫血的胎儿进行前瞻性研究。所有孕妇均进行早孕期超声结构筛查及颈项透明层的测量。重型α地中海贫血的诊断是基于DNA分析或胎儿血红蛋白电泳分析。结果在早孕期共282例高危妊娠进行了超声标记物的测量,其中61例最后确诊为重型α地中海贫血。根据ROC曲线,NT最佳临界值为1.5 MOM。NT的敏感性为47.54%,特异性为95.48%。结论在早孕期,NT可以有效的区别重型和非重型α地中海贫血。NT也可认为一种筛查重型α地中海贫血的有效指标。     

NIPT在IVF胎儿染色体非整倍体筛查中的应用

目的评价无创产前筛查(NIPT)在IVF胎儿染色体非整倍体筛查的应用价值。方法收集2016年1月1日至2016年12月31日期间首都医科大学附属北京妇产医院生殖中心通过IVF方式受孕的502例孕妇病例,以同期在北京妇产医院产前诊断中心接受NIPT检测的自然受孕孕妇8838例为对照,回顾性分析孕妇NIPT及产前诊断检查结果,评价IVF胎儿与自然受孕胎儿NIPT及产前诊断检查在产前诊断应用中可能存在的差异。结果 IVF孕妇年龄34.74±3.59岁,NIPT检查时孕周15.68±2.31w,单胎妊娠350例,双胎妊娠152例;对照组孕妇年龄32.68±4.06岁,NIPT检查时孕周16.93±2.89w,单胎妊娠8660例,双胎妊娠178例。IVF孕妇NIPT检查提示18三体高风险单胎妊娠1例(1.99‰),经产前诊断确诊1例;对照组孕妇NIPT检查13、18、21三体高风险61例(6.90‰),经产前诊断确诊51例,排除10例。结论无创产前基因测序应用于IVF胎儿13、18、21号染色体非整倍体筛查具有较高价值。考虑到IVF孕妇年龄、孕周及多胎妊娠率显著高于自然受孕,对IVF受孕胎儿NIPT结果进行判读时应更加谨慎。     

辅助生育技术与自然受孕双胎妊娠结局的临床分析

目的探讨辅助生育技术与自然受孕两种不同方式双胎妊娠的临床结局。方法回顾性分析我院2005年-2008年7月分娩的143例辅助生育技术受孕双胎孕妇（ART组）和108例自然受孕双胎孕妇（对照组）的孕期合并症、分娩方式及围产儿儿结局。结果（1）ART组孕妇平均年龄（33．1±4．0）岁,对照组为（28．2±4．0）岁,两组比较差异有极显著性（P〈0．001）。（2）不良孕产史发生率ART组高于对照组（13．7％vs3．7％）,差异有极显著性（P〈0．01）;初次产检孕周,ART组为（13．1±5．4）周,对照组为（17．4±6．9）周,ART组的孕期产检次数为（8．2±2．8）次,对照组为（6．7±3．1）,均有极显著性差异（P≤0．001）。（3）ART组分娩孕周为（35．1±2．1）周,对照组为（34．4±2．4）周,ART组34周及以上分娩率高于对照组（P〈0．05）;妊娠期高血压疾病的发生率ART组低于对照组。（4）ART组新生儿平均出生体重（2394．3±38．04）g,对照组为（2184．9±53．20）g,差异有极显著性（P=0．001）。ART组极低出生体重儿发生率低于对照组。新生儿窒息、围产儿死亡率、一胎胎死宫内、先天性畸形的发生率,两组均无显著差异。结论ART助孕双胎孕妇更加重视孕期保健,分娩孕周延长,妊娠期高血压疾病的发生率较低,ART助孕组单卵双胎的比例较低．围产儿结局与自然爱孕双胎相似．     

早孕期规范化超声检查在胎儿出生缺陷中的应用效果及妊娠结局研究

目的观察早孕期规范化超声检查降低胎儿出生缺陷率的临床效果及妊娠结局,探讨早孕期规范化超声检查提升优生优育水平的价值。方法选取2015年1月~2016年12月期间在我院建档行孕期保健并分娩的孕妇500例作为研究对象,设为观察组。另选择同期500例于孕中期在我院建档行孕期保健的孕妇作为研究对象设为对照组。观察组孕妇行首次超声检查(孕11~(+0)周~13~(+6)周),根据胎儿头臀长和NT厚度结果,初步判定胎儿NT值是否正常,对NT值异常胎儿孕妇增加检测指标如无创DNA,进一步明确胎儿是否有唐氏综合征、其它三体综合征等遗传疾病。两组孕中期保健均按照指南规定频次、内容进行。统计观察组孕早期超声规范化诊断结果,比较两组孕妇孕中晚期保健筛查结果,妊娠结局、流产或引产胎儿病理学诊断结果、胎儿出生后缺陷情况。结果观察组500位早孕期规范化超声检查结果:17例胎儿检查结果异常。其中11例胎儿NT增厚,6例胎儿出现器官结构异常。NT异常的11例均行无创DNA检查,确诊8例胎儿为三体综合征均引产,其余3例继续观察妊娠。6例器官结构异常胎儿均行引产。对照组孕妇孕中晚期保健筛查出三体综合征5例,均引产,胎儿器官结构异常共计13例,其中11例行引产,2例继续观察妊娠。观察组孕中晚期筛查出胎儿器官结构异常10例,7例引产,3例继续妊娠观察。观察组引产率高于对照组,引产病理结果与引产前筛查结果符合率高于对照组,出生缺陷率低于对照组,上述指标组间比较差异有统计学意义(P0.05),出生缺陷存在的差异主要是三体综合征,对照组有3例三体综合征未检出,而观察组无三体综合征出生缺陷。观察组妊娠结局不良率明显低于对照组(P0.05)。结论早孕期规范化超声检查对胎儿三体综合征的筛查具有重要价值,可有效降低出生缺陷率,提升孕妇妊娠结局。     

超声诊断双胎胎儿11-13~(+6)周中枢神经系统畸形的临床价值

目的探讨超声检查对双胎胎儿早孕期中枢神经系统畸形的诊断价值。方法应用超声影像对437例孕周在11-13~(+6)周的双胎胎儿中枢神经系统结构进行检查。结果超声检查早孕期双胎妊娠437例,诊断双胎合并胎儿中枢神经系统畸形8例,发生率1.8%。结论超声是产前诊断双胎胎儿中枢神经系统畸形的最优检查方法,11-13~(+6)周超声检查对早期发现诊断严重的中枢神经系统畸形具有重要的临床意义,可供临床及孕妇及时诊治或及早终止妊娠。     

规范化超声检查在孕（11-13~(+6))w胎儿畸形筛查中的意义及对胎儿预后的评估价值探讨

目的探讨规范化超声检查在孕(11-13~(+6))周胎儿畸形筛查中的意义及对胎儿预后的评估价值。方法选取2017年10月-2018年12月间在本院进行早孕期胎儿超声检查的1470例孕妇为研究对象,采用GEVolusonE8彩色多普勒超声诊断仪行常规探查,按规范化序贯法监测胎儿的解剖结构,测量胎儿颈项透明层,并随访分析胎儿临床结局。结果本研究诊出染色体核型异常3例,脐膨出、巨膀胱各2例,无脑儿、脊柱裂、腹裂、右肢缺失、并指各1例;发现心内膜垫缺损和手指畸形各2例,其中早孕期及中孕期均各检出1例;唇裂3例,其中早孕期2例,中孕期检出1例;早孕期诊断17例,占总诊出人数的85%,中孕期诊断3例,占15%;不同年龄层次孕妇胎儿NT值比较差异存在统计学意义(P0.05);不同孕周胎儿NT值比较,差异有统计学意义(P0.05);本研究胎儿NT值≥3.0mm胎儿15例,其中染色体核型异常3例,脐膨出2例,均经引产证实,其余10例随访未出现明显异常;染色体核型经随访证实为13-三体综合征1例,21-三体综合征2例;NT值3.0mm胎儿1455例,其中早孕期诊出11例,其中无脑儿、脊柱裂、巨膀胱、腹裂、右肢缺失、心内膜垫缺损、手指畸形、并指各1例,唇裂2例,均经引产或活产证实;早孕期胎儿NT值正常,规范化超声结构筛查亦未诊出异常者1452例中,3例在中孕期系统筛查中诊出异常,分别为心内膜垫缺损、唇裂、手指畸形,1例在出生后随访发现并指。结论规范化超声检查能够及时诊断孕11～13~(+6)w大部分胎儿畸形发生情况,为孕妇产前诊断咨询及合理选择妊娠终局提供依据,同时为临床治疗提供参考。     

系统超声检查对11-13~(+6)周胎儿开放性脊柱裂的诊断价值

目的探讨超声检查对早孕期胎儿开放性脊柱裂的诊断价值。方法选取2013年6月-2015年6月来本院行早孕期11-13~(+6)w的NT测量的孕妇共5238例。对11-13~(+6)w胎儿行胎儿系统超声检查,除测量胎儿头臀长、NT及静脉导管的检测外并引用中孕期颅脑超声检查的标准切面对胎儿神经系统畸形进行筛查。严重畸形胎儿建议胎儿父母选择终止妊娠。结果系统超声检查共筛查出开放性脊柱裂18例(0.3436%),其中合并露脑畸形4例,全前脑2例,肢体畸形2例,脑积水3例,一侧侧脑室扩张5例。结论系统超声检查可以筛查出部分早孕期11-13~(+6)w胎儿的开放性脊柱裂,对早期诊断严重畸形有重要意义。     

孕早期胎儿超声结构筛查的必要性探讨

目的通过研究孕早期胎儿超声结构筛查发现的异常病例,探讨孕早期行超声结构筛查的必要性。方法回顾2007年12月1日至2010年10月31日在南京市鼓楼医院产前诊断中心超声室行孕早期胎儿结构筛查的孕妇,行经腹部超声检查胎儿,常规测量胎儿冠臀距(CRL)、颈项透明层厚度(NT)、胎心率(HR),观察胎儿颅脑、脊柱、四肢、胸腹壁、四腔心结构、胃泡、膀胱、双脐动脉、胎盘及羊水量等指标,明确有无胎儿及其附属物的结构异常。结果共检查孕11-13+6周的孕妇3000例,其中单胎妊娠2514例,双胎妊娠478例,三胎妊娠8例。共发现胎儿结构异常91例。结论孕早期超声胎儿结构筛查可以早期发现胎儿早发的、严重的结构异常,可以判断多胎妊娠的绒毛膜性,为进一步产前诊断及产科处理提供依据,有必要作为产前检查的常规程序,进行临床推广。     

彩色多普勒超声联合胎儿NT检查在双胎妊娠胎儿发育畸形诊断

目的探讨彩色多普勒超声脐带动脉搏动指数(UA)、脑动脉搏动指数(MCA)联合胎儿颈后透明带心血管参数(NT)在双胎妊娠胎儿发育畸形诊断中的应用价值。方法随机选取孕中期双绒毛膜双羊膜双胎妊娠(病例来源:2016年4月～2017年4月)120例,均行产前彩色多普勒超声UA、MCA、NT检测。以最终尸检核查和妊娠结局随访结果作为胎儿畸形诊断的金标准,对比发育正常胎儿与发育畸形胎儿彩超UA、MAC和NT的差异,采用ROC曲线法分析单纯彩超UA、单纯彩超MAC、单纯超声NT及三者联合诊断胎儿发育畸形的敏感度、特异度、准确度。结果本组120例病例的尸检核查及随访(分娩后1年)结果显示,102例双胎胎儿发育均完全正常,15例双胎之一发育异常,3例双胎发育均异常,胎儿发育畸形率为8.75%。发育畸形胎儿的彩超UA、MAC和NT均高于发育正常胎儿(P0.05)。以彩超UA、MAC联合NT诊断双胎妊娠胎儿发育畸形的准确度、敏感度、特异度(85.98%、87.11%、88.93%)高于单纯彩超UA诊断(73.48%、75.43%、68.43%)、单纯彩超MAC诊断(74.63%、73.09%、70.18%)和单纯超声NT诊断(74.12%、73.54%、71.35%)(P0.05)。结论双胎妊娠的胎儿发育畸形风险较高,与正常发育双胎妊娠胎儿相比,发育畸形双胎妊娠胎儿的彩超UA、MAC和NT值均相对较高,超声UA、MCA联合NT检查在双胎妊娠胎儿发育畸形诊断中具有较高价值,且明显优于单纯彩超UA、单纯彩超MAC、单纯超声NT的诊断效能。     

早孕期胎儿颈项透明层增厚与不良妊娠结局关系的研究

颈项透明层（nuchal translucency,NT）是指在早孕期利用超声观察到的胎儿颈后部的无回声层。国外研究已表明NT增厚与染色体异常、心脏畸形等结构异常有关。国内对NT各文献报道较少。本文回顾我院1652例单胎NT厚度数据,探讨NT增厚与不良妊娠结局之间的关系,为进一步产前筛查、诊断提供参考。