175例神经遗传病的皮肤纹理初步分析

1957年Walker将皮肤纹理(简称皮纹)变化作为先天愚型的诊断指标之一。此后,有关某些染色体病和其他遗传病患者皮纹存在的特异性变异资料日益增多。本文对175例神经遗传病患者和175名正常人进行了皮纹学检查测量和初步分析,报告如下。     

精神分裂症患者的指纹白线和嵴线离解

本文测量分析了４１８例精神分裂症患者和５９３名正常人的指纹白线和指纹嵴线离解出现情况。结果表明：精神分裂症患者指纹白线及指纹嵴线离解出现频率均明显高于正常人，进一步证实和补充了精神分裂症患者存在皮纹异常的生物学标志，提示精神分裂症患者在胚胎期神经系统的发育上可能存在异常。     

80例21一三体综合征患者脑电图观察

21—三体综合征(Down氏综合征)是一种常染色体畸变所引起的先天性疾病,临床表现为特殊面容、生长发育迟缓、肌张力减低和各种不同程度的智能障碍。对于能反映其脑功能状态的脑电图(下称EEG)变化,报道尚不多,本文就80例确诊为21—三体综合征的EEG作一简单分析。     

精神分裂症患者手掌atd角研究初探

精神分裂症患者手掌ａｔｄ角研究初探孙余才，王贵山，孙宜运手掌皮纹自胚胎形成，终生不变，且具有遗传性，现已用于染色体异常所致的疾病和某些遗传病的研究。精神分裂症患者手掌皮纹尤其是ａｔｄ角的研究至今尚未见报道。我们随机选取５０例男性住院的精神分裂症患者作...     

Alzheimer型痴呆与Down综合征大脑的去甲肾上腺素

在 Alzheimer 型痴呆(ATD)与 Down综合征患者死后大脑病理解剖的观察中,发现中枢胆硷乙酰转移酶(CAT)和乙酰胆硷酯酶有明显降低,从而表明胆硷能活性降低。本文作者对 ATD、Down 综合征及非阿尔采莫型痴呆患者病理解剖并测量其丘脑下部的去甲肾上腺素含量,以确定 ATD 是否与去甲肾上腺能神经元的活性有关。因为在中     

抑郁症患者银染核仁形成区的研究

本文应用银染技术对10名正在患病期中、尚未服药的抑郁症患者和10名健康人的核仁形成区及近端着丝粒染色体联合进行了研究。抑郁症组细胞的银染核仁形成区(Ag—NORs)数、银染近端着丝粒染色体联合(Ag-AA)数和参与联合的银染近端着丝染色体(Ag-AAc)数均高于对照组,差异显著;表明抑郁症患者rRNA基因的活性较正常人增高。     

帕金森氏综合征与唐氏综合征

痴呆通常发生于成人唐氏综合征(Down Syn-drome)。神经病理学研究表明,其超微结构及免疫学上存在Alzheimer 型老年性痴呆(SDAT)中所见到的神经纤维缠结与老年斑。有报道家族性Alzhehner's病的一个易染位点(Predisposing locus)在21号染色体上。神经系统的主要变性疾病,如运动神经元病、SDAT 及Parkinson's 病可能有一相同的发病机理。若是如此则如果21号染色体位点是发生SDAT 的     

Kallmann''''s综合征10例临床分析

Kallmann's综合征是因下丘及嗅叶发育不全导致垂体、卵巢功能不全而引起的一系列临床症候群.表现为原发闭经、性器官发育不良、嗅觉障碍等,临床较少见.核磁共振(MRI)检查大脑嗅叶、嗅沟及嗅球异常对此病有诊断价值.我们诊治了10例该病患者,均为原发闭经、子宫及卵巢幼稚型、乳房发育Ⅱ级以下、外阴发育差.3例手指、掌皮纹异常,2例经MRI检查提示嗅叶发育异常.10例均有嗅觉障碍.染色体检查为46XX.经用人工周期准备性治疗后,用绝经期促性腺激素(HMG) 绒毛膜促性腺激素(HCG)治疗4例怀孕.其中有1例为无脑儿行人工流产术,3例均自然分娩出健康婴儿.本文对该病进行了文献复习讨论.     

100例精神分裂症患者染色体核仁形成区银染的探讨

随机选取精神分裂症患者100例和正常对照组40例作NOR银染。结果发现精神分裂症患者在近端着丝拉染色体银染(Ag-NOR)频率,随体联合(Ag-AA)及参加随体联合的染色体(Ag-AAc)的总频率都比正常人增高,显示患者rRNA基因活性明显高于正常人,其原因可能是rRNA基因数目增加和转录速度加快的结果。随着病期增长,患者AgNOR值则呈明显下降趋势,表明有活性的rRNA数目逐渐减少。提示部分患者随着病期增长出现精神衰退症状,与有活性的rRNA基因数目减少有关。     

中枢神经系统中的桥梁分子Intersectin 1

唐氏综合征(Down syndrome,DS),也称21三体综合症,由先天性染色体异常引起,其主要特征是精神发育迟缓和先天性心脏病.所有的DS患者都会出现早发的阿尔茨海默病样的神经病理学特征.Intersectin 1基因位于人类第21条染色体DS的关键区域,且Intersectin 1蛋白在DS病人脑中有高表达,因此全面掌握Intersectin 1的功能特性对进一步阐明DS的发病机制有重要意义.Intersectin 1的功能不仪表现在中枢神经系统中特有的神经递质的传递,并且还参与介导细胞增殖分化等有关的一系列信号通路的传导.本文就Intersecfin 1在中枢神经系统中的分布、表达特征及功能作一综述.     

MRI/~1H-MRS在MELAS综合征与卒中鉴别诊断中的应用研究

目的探讨线粒体脑肌病伴高乳酸血症及卒中样发作(MELAS)综合征头颅磁共振(MRI)及头颅磁共振波谱(~1H-MRS)特点与其早期诊断价值。方法对8例诊断为MELAS综合征患者的MRI及MRS结果进行分析。结果 8例MELAS综合征患者的头颅MRI结果示病变累及多个脑叶,主要包括额叶、颞叶、顶叶、枕叶皮质及双侧基底核、放射冠区,其中4例患者可见不同程度的脑萎缩;头颅磁共振血管造影(MRA)检测均未见颅内动脉异常,且病灶区域与主要供血动脉分布无明显相关性;4例患者头颅~1H-MRS可见病变区域显著Lac峰,以及病灶区NAA峰显著降低。结论头颅~1H-MRS能够为MELAS综合征患者提供无创性检查,分析脑组织能量代谢变化,对MELAS综合征的早期诊断具有重要价值。     

340例精神分裂症患者手指、掌皮纹的初步分析

分析340例精神分裂症手指、掌皮纹的特征。发现通贯手出现率低于正常人。掌轴三角位置、atd角度、a-bTRC、TFRC均明显高于正常人。指纹也有别于正常人,简斗的出现率比正常人明显减少,而特殊斗则显著增高,帐弓与简弓之比例和正常人比较有显著差别。嵴纹离解现象有较高的出现率。这些现象可能与遗传有关,但还不足作为辅助诊断的指标。     

5p缺失综合征家系临床和细胞遗传学研究及产前诊断

目的探讨5p缺失综合征家系患者的临床特点和异常染色体的来源,对平衡型染色体异常携带者进行产前诊断的方法和意义。方法对1例5p缺失家系的患儿及父母进行细胞遗传学检查,并对先证者母亲妊娠后进行了3次产前诊断。结果先证者核型为46,XY,del(5)(p13p15),母亲为新发生的染色体异常携带者,对其3次产前诊断准确地诊断出患病胎儿和插入携带者胎儿。结论本家系中患儿为5p缺失综合征,其5p缺失来源于母亲染色体的平衡插入,对平衡型染色体异常携带者进行产前诊断能有效地避免新患者出生。     

X染色体异常伴精神障碍2例报告

X染色体异常,在男性多为附加1条X染色体(47,xxy)的Klinefelter综合征,在女性多为少1条X染色体(45,XO)的Turner综合征。这类患者除具有一定的躯体表现外,少数病例可伴发精神和行为方面的障碍,兹将我院近年所见2例报告如下。 例1 男,36岁,未婚。自幼性格内倾,学习成绩较差,尚能从事一般工作。祖父母为近亲婚配,祖     

血清AGR2在垂体腺瘤诊断及鉴别诊断中的意义

目的研究人前梯度蛋白2(AGR2)在垂体腺瘤及非垂体腺瘤鞍区病变患者血清中的表达,评价其在鞍区病变诊断、鉴别诊断中的潜在价值。方法收集自2013年12月至2014年12月经手术治疗的垂体腺瘤患者和非垂体腺瘤鞍区病变患者,分别为163例和43例,选择前列腺癌患者7例和正常人20例作为阴性对照组。收集相关人员的血液并用ELISA法检其血清中AGR2表达水平。结果垂体腺瘤患者血清AGR2水平明显高于非垂体腺瘤鞍区病变患者及正常人血清AGR2的水平(分别为P=0.017、P0.001)。非垂体腺瘤鞍区病变患者血清AGR2水平也明显高于正常人血清AGR2的水平(P=0.002)。不同亚型垂体腺瘤患者血清中AGR2的水平无明显统计学差异(P0.05)。结论 AGR2可以作为垂体腺瘤诊断、鉴别诊断以及判断其预后的一个重要生物学标志物。     

拇指感觉神经传导速度诊断轻度腕管综合征的临床应用价值

目的:探讨拇指感觉神经传导速度(sensory nerve conduction velocity,SCV)诊断轻度腕管综合征的临床应用价值。方法:对18例(26只手)轻度腕管综合征的患者和15例(30只手)年龄性别相匹配的正常人,测定了腕部正中神经和桡神经的感觉神经传导速度,并进行对比研究。结果:中指正中神经SCV的异常率为50%,腕部正中神经/桡神经(刺激拇指)SCV差值的异常率为84.6%,明显大于用常规检查方法组(刺激中指),有8例12只手腕部正中神经感觉动作电位(刺激拇指)中出现双峰电位,而对照组则无。结论:在腕管综合征肌电图的诊断中,比较正中神经和桡神经SCV的差值是早期诊断腕管综合征的敏感指标之一。     

中枢神经系统中的桥梁分子Intersectin 1

唐氏综合征（Down syndrome，DS），也称21三体综合症，由先天性染色体异常引起，其主要特征是精神发育迟缓和先天性心脏病。所有的DS患者都会出现早发的阿尔茨海默病样的神经病理学特征。Intersectin1基因位于人类第21条染色体DS的关键区域，且Intersectin1蛋白在DS病人脑中有高表达，因此全面掌握Intersectin1的功能特性对进一步阐明DS的发病机制有重要意义。Intersectin1的功能不仅表现在中枢神经系统中特有的神经递质的传递，并且还参与介导细胞增殖分化等有关的一系列信号通路的传导。本文就Intersectin1在中枢神经系统中的分布、表达特征及功能作一综述。     

精神分裂症患者的代谢综合征风险

代谢综合征,也被称为"X综合征"或胰岛素抵抗症状,患者表现为体重增加(腹型肥胖)、胰岛素抵抗、糖耐量异常(糖代谢调节异常)、高血压和脂代谢异常等,可使Ⅱ型糖尿病、心脑血管疾病患病风险明显增高,目前在全球患病率曾上升趋势.精神分裂症患者发生代谢综合征的风险是一般人群的2-3倍,成为精神分裂症患者主要的共病躯体疾病,导致其较高的死亡风险.本文就精神分裂症患者代谢综合征的流行病学现况、易感因素及防治对策进行综述.     

武汉地区精神发育不全流行病学调查报告

报告武汉市抽样调查118,665人的精神发育不全资料,患 病率为1.3‰,先天性异常者占43.5％,其中17.9％为染色体异常并有指、掌 等皮纹明显变异,56.5％为后天因素致病,4岁以前发病达88.3％,提示应该 重视本病的预防工作,搞好妇幼保健,防治婴幼儿疾病有其重要意义。     

30例脑肿瘤患者的外周淋巴细胞染色体畸变观察

本文研究了30例脑肿瘤患者术前、术后外周淋巴细胞染色体的变化,并同时以一定例数的正常人为对照组。结果形态异常与对照组相近。但计数异常与对照组有高度显著性差异,术后较术前则是有增无减,恶性组较术前两组均有显著性差异。这与国内外文献所报导的实体瘤细胞染色体结果相符。说明采用淋巴细胞染色体计数可为脑肿瘤患者术前诊断提供参考。