32例性分化异常的染色体与临床分析

对121例性征发育异常者进行染色体分析,发现性分化异常32例。其中先天性卵巢发育不全综合征9例,先天性睾丸发育不全综合征2例,女性假两性畸形5例,男性假两性畸形12例,真两性畸形4例。就所检出的性分化异常的染色体核型及临床特点进行了讨论。     

男性假两性畸形的诊断与治疗：附9例报告

男性假两性畸形的诊断与治疗（附９例报告）南京军区福州总医院俞圣琦，黄惠娟，余英豪男性假两性畸形患者的性染色体为ｘｙ，有睾丸符合男性的定义。其所以为两性畸形是因伴有程度不等的女性内外生殖器。本文收集资料较完整的男性假两性畸形９例，全部为本院妇科及泌尿外...     

睾丸女性化综合征的临床与细胞遗传学观察

睾丸女性化综合征是男性假两性畸形中较常见的类型,其表现型为女性,但性腺为睾丸。我院自1980年起已发现此类XY女性共5例。其中4例为完全型,临床表现均有原发性闭经,女性体型,乳房发育正常但乳头小、乳晕淡,无阴毛及腋毛,外阴呈女性,阴道盲端无子宫,3例睾丸在腹股沟,1例在腹腔内。另1例为     

女性两性畸形诊治分析

目的探讨女性两性畸形的诊断及手术治疗效果．方法自1996年1月-2001年12月,本院收治两性畸形患者6例,其中女性假两性畸形4例,男性假两性畸形2例,根据畸形程度不同分别采取阴蒂成形术、大小阴唇再造术、阴道口重建术及隐睾或睾丸切除术,形成女性外阴外观,术后坚持口服雌激素或地塞米松．结果术后外阴外形良好,功能正常,4例月经正常,皮肤细腻。结论手术结合激素治疗改善了两性畸形患者外表,增进了患者的自信心。     

睾丸女性化综合征的诊断与早期治疗意义

睾丸女性化综合征为男性假两性畸形，患者体内仅具有男性性腺，无女性性腺，但外表却表现为女性体态，生活中以女性生存，其染色体核型为46XY，是由于位于X染色体上决定雌激素受体的基因发生突变所致．新生儿的发病率为l／12000。l早期发现睾丸女性化综合征的患者社会性别为女性。患者具有一般的女性性格与爱好，皮肤细腻，声音细，女音。无喉结及服毛。乳房女性发育，但较幼稚，乳头小。外阴呈女性，无阻毛，发育幼稚，两侧小阴唇发育欠佳，阴道通畅呈盲端，无子宫及附件，原发性闭经及不孕。青春期后尚无月经来潮者应常规去医院检查。以…     

小儿男性假两性畸形矫形术的护理配合

男性假两性畸形(male pseudohermaphroditism)通常是由胚胎性别分化的某一时期某一部位发育障碍所致。患者的性染色体核型为46XY，性腺为睾丸，其外生殖器可呈现为近似正常女性表现或性别难辨但几乎为正常男性等多种表现。我院自2003年11月至2004年4月共收治小儿男性假两性畸形4例，手术方式行双侧睾丸下降固定 阴囊成型 阴茎矫直术，手术均取得较满意结果，现将手术的护理配合介绍如下。     

男性假两性畸形3例

男性假两性畸形——睾丸女性化,又称睾丸女性化综合症,比较少见,我院1983年至1989年收治3例,现报告如下。临床资料3例社会性别均为女性,已婚,均因原发性闭经、不孕、双侧大阴唇部有肿块而就诊。均否认有家族史。女性体态,面容消瘦型,发育中等,智力正常。3例均无胡须、喉结,乳房发育差,乳头小,乳晕色浅。2例无腋毛、阴毛,妇科检查均未扪及宫颈、子宫、附件,见附表。     

女性表型的两性畸形25例分析

报道外阴畸形患者中发现２５例性染色体分化异常者。通过临床体查，有关检测、剖腹探查、细胞遗传学分析和病理诊断，分类为女性假两性畸形７例，男性假两性畸形１５例，真两性畸形３例。针对他（她）们的病态，对性染色体分化异常的机理略作讨论，并提出鉴别诊断及处理意见。     

雄激素不敏感综合征—附6例分析

雄激素不敏感综合征(Androgen in-sensitivity syndrome)是男性假两性畸形的一种,属遗传性疾病,病人性腺为睾丸,表型女性。本文报告一个家族6例患者,对     

男性假两性畸形的临床特征和治疗

目的:分析男性假两性畸形的临床特征和治疗方法。方法:分析39例男性假两性患者的临床表现、染色体核型病理检查及分泌情况,并分析其治疗方法。结果:39例术后性别均为女性,雌激素终生替代治疗。治疗后患者恢复良好。结论:男性假两性畸形患者术前分析其临床特征并制定针对性治疗方案,可以取得较好的效果。     

睾丸女性化综合征1例

患者,社会性别女,23岁,因原发闭经到附属医院妇产科就诊．经检查,患者无子宫、卵巢及输卵管,外阴幼稚且盲端,无阴毛、腋毛,腹股沟有一包块。后到生物学教研室做染色体检查,枝型为46,XY,故确认为军丸女性化综合征．讨论"睾丸女性化综合征（TesticularFemini。nonSgudrome）＂,用以表达一组遗传性别为男性,有睾丸,无级勒管和沃尔夫管衍化器官发育,尿生殖窦分化为完全女性型,青春期有正常乳房发育而阴毛稀少或缺如的患者【刀．此病又称为雄激素不敏感男性假两性畸形,是男性假两性畸形中较常见的类型【3］．患者虽有男性核型4…     

男性假两性畸形2例

男性假两性畸形２例黄杰，邹永康，刘乔保，杨晓华男性假两性畸形──睾丸女性化综合征是一种罕见的性分化异常疾病。１９９３年８月─１９９４年１月我院收治２例，报告如下。例１，女，１５岁，因蹲式排尿１４年，发现左侧腹股沟包块３年，于１９９３年８月３日入院。出...     

肾上腺性征异常症七例报告

<正> 由于肾上腺皮质功能亢进而引起的外生殖器畸形伴有第二性征发生变化,称为肾上腺性征异常症。本病由于病变发生的时间不同而有不同的症状,临床上归纳为四种情况:1、男性的先天性病变,表现为男性早熟巨阴症。2、女性的先天性病变,表现为女性假两性畸形。3、男性的后天性病变,表现为男性女性化症。4、女性的后天性病变,表现为女性男性化症。在肾上腺性征异常症中、以女性假两性畸形最为多见,我院共收治七例,现结合我院病例,对有关问题进行讨论,以为参考。     

两性畸形5例腹腔镜性腺探查临床分析

目的 探讨以两性畸形腹腔镜性腺探查特征,指导临床治疗的方法.方法 对5例两性畸形患儿,其中,3例女性假两性畸形,根据染色体、脑CT、垂体、双肾上腺分析等临床指征及腹腔镜见双侧幼稚卵巢、输卵管及子宫,行肥大阴蒂体切除、阴蒂头成型,尿道成形、阴道成形术;2例男性真两性畸形,根据染色体.双侧隐睾,会阴型尿道下裂,阴茎体发育等...     

性发育异常13例细胞遗传学分析

本文报告分析我院遗传咨询遇到的性发育异常患者的细胞遗传学检查结果。病人共13例,社会性别男7例,女6例,年龄4～26岁。经核型鉴定与社会性别相符的9例,其中6例男性均诊为 Klinefelter 综合征,核型3例46,XY;2例47,XXY;1例46,XY/47,XXY嵌合。3例女性均无阴道,2例亦无子宫,核型均46,XX。与社会性别不符的4例中,1例男性青春期女性化,阴茎睾丸均不发育,核型为46,XY/46,XX 嵌合,诊为真两性畸形;3例女性核型均为46,XY,属男性假两性畸形,据其临床表现及17-羟、17-酮测定其中完全性睾丸女性化综合征和 Reifenstein 综合征各1例。参考国内外有关文献,对性发育异常的病因、发病机制及临床袭现等做了扼要讨论。认为性发育异常疾患的早期诊断、早期正确治疗对维护患者心理健康至关重要。遗传学检查是正确诊治的主要依据,也是实行优生优育的重要措施。     

两性畸形并发生殖细胞癌一例报告

真两性畸形比较少见,而两性畸形又并发卵巢(或睾丸)的生殖细胞癌者更为罕见、1978年8月,沧州地区医院外科,收治一例真两性畸形并发生殖细胞癌的患者,现报告如下:患者18岁,河北省景县人,社员。自出生后即有阴茎和女性外阴及阴道,家长认为是男性。近来乳房亦渐发育,于1978年6月月经来潮,量中等,持续两天。患者及家长要求手术整形为女性。     

家族性男性假二性畸形(睾丸女性化3例报导)

睾丸女性化是男性假二性畸形的遗传变异,又称Maxwell-Goldberg Syndnme。本文报导一个家庭中发生3例睾丸女性化患者。本文3例患者出生于同一家庭,父母系表兄妹结婚。排行分别为第一,第三,第五。出生时均有阴蒂肥大,例1,2(26岁,20岁),因原发性闭经就诊,体检呈女性体态,四肢较长,上/下半身比例分别为79/84,81/85,无喉     

完全型睾丸女性化综合征1例报告

睾丸女性化综合征是常见的男性假两性畸形。首次报道见于1817年,此后陆续有报道,但名称不一。1953年Morris提出了“睾丸女性化”一词,沿用至今。近年又称“雄激素不敏感综合征。”我院于1982年12月间诊治1例,并经细胞遗传学和病理证实,现报告如下。     

成人真两性畸形1例报告并文献复习

目的：提高对真两性畸形的诊疗经验。方法：对深圳市坪山人民医院收治的1例真两性畸形患者临床资料结合文献复习回顾性分析。结果：本患者社会性别女性,女性第二性征明显,手术探查并切除体内睾丸组织,恢复良好。随访1a,性激素水平正常。结论：真两性畸形确诊依靠影像学、细胞遗传学、性腺组织病理学等检查,治疗原则为切除与决定性别相抵触的性腺,并行相应外生殖器矫形术,以恢复性功能为目的。     

两性畸形性腺B超诊断的探讨

两性畸形性腺Ｂ超诊断的探讨泉州市第一医院朱红福建医学院附属第二医院王丽双两性畸形即指性腺形态与外生殖器形态之间的矛盾。分为两类，一类为真两性畸形，另一类为假两性畸形。临床上在鉴别真假两性畸形及判断性腺部位、大小是相当困难的，应用Ｂ超确定本病性腺国内鲜...