脂质沉积性肌病的临床、神经电生理和骨骼肌病理分析

目的 探讨脂质沉积性肌病(LSM)的临床表现、神经电生理及肌肉病理特点.方法 回顾分析16例LSM的临床表现、肌电图和神经传导、肌肉活检病理改变.结果 LSM主要临床特点为亚急性或慢性起病,以近端肌无力为主,症状呈波动性,肌无力重而肌萎缩轻.血清肌酶有不同程度的升高,肌电图多为肌源性损害,激素、核黄素治疗有效.临床上容易误诊为多发性肌炎、肌营养不良症、心肌炎、胃肠道疾病等.肌肉病理学特点为肌纤维内可见大量均匀的小筛孔样空泡,部分空泡融合成大泡或形成裂隙状.ORO染色证实筛孔样空泡被大量红染的脂肪颗粒充填,受累肌纤维以Ⅰ型纤维为主.4例患者行电镜检查可见肌原纤维间有大量脂滴沉积,其中1例伴有异常线粒体增多.结论 LSM是一种以易疲劳和肌无力为主要临床表现的脂质代谢障碍性肌病,肌无力较重而肌萎缩轻.神经电生理改变相对较轻,部分患者肌电图为肌源性损害.激素、核黄素治疗可获得良好疗效,肌肉活检病理学检查是诊断LSM的重要手段.     

脂质沉积性肌病合并横纹肌溶解的临床与病理特征(附1例报告)

目的 研究脂质沉积性肌病(lipid storage myopathies,LSM)合并横纹肌溶解( rhabdomyolysis,RM)的临床与病理学特征.方法 回顾性分析1例LSM合并RM患者的临床和病理学资料.结果 本例患者青年起病,主要表现为运动不耐受,上消化道出血后病情加重,出现四肢近端肌无力,咀嚼、抬头困难,肌痛明显,一过性棕色尿.肌酸激酶(creatine kinase,CK)显著升高.肌电图示:肌源性损害.病理检查示:HE染色见大量筛状空泡纤维和坏死肌纤维,油红"O"(ORO)染色见脂滴显著增加.经糖皮质激素和左旋肉碱等治疗后,患者症状迅速缓解.结论 LSM患者短时间内出现肌无力明显加重伴棕色尿及CK显著升高,应考虑合并RM,肌活检示肌纤维内脂滴显著增加并出现大量坏死肌纤维是其肌肉病理特征.     

脂质沉积性肌病临床、神经电生理及肌肉病理研究

目的 研究脂质沉积性肌病(LSM)的临床、神经电生理及肌肉病理学特征.方法 回顾性分析8例LSM患者的临床、肌肉病理和神经电生理资料.结果 此组患者为亚急性或慢性起病,主要表现为近端肌无力,活动后易疲劳,血清肌酶升高;HE染色见肌纤维内出现大量裂隙样改变及微小空泡,油红O染色反应增强,表现为肌纤维内空泡或裂隙充满脂肪滴,ATP染色显示两型肌纤维均受累,以I型肌纤维为主;电镜证实肌纤维内有大量脂肪滴沉积.部分病例肌电图表现为肌源性损害.8例LSM患者经卡尼汀和糖皮质激素治疗均有效.结论 LSM是一种以肌无力和运动不耐受为主要表现的脂质代谢性肌病,病理改变以肌纤维内脂质沉积为主,采用卡尼汀和糖皮质激素等治疗效果较好.     

原发性肉碱缺乏致脂质沉积性肌病的临床与病理特点

目的 分析原发性肉碱缺乏致脂质沉积性肌病（LSM）的临床与病理特点。方法 回顾性分析4例可能LSM患者的临床资料。结果 本组患者为亚急性或慢性起病，主要表现为近端肌无力，疲劳不能耐受；血清肌酶有不同程度的升高；肌电图示肌源性损害；病理检查示肌纤维内可见大量细小空泡和裂隙形成；MGT染色无破碎红纤维，油红O染色显示空泡为大量脂滴充填；受累纤维以Ⅰ型纤维为主。电镜证实肌纤维内脂滴堆积，可伴有线粒体的轻度增多。改善能量和糖皮质激素治疗有效。结论原发性肉碱缺乏致LSM是一种以易疲劳和肌无力为主要临床表现的脂质代谢障碍性肌病，病理改变以肌纤维内脂滴堆积为主，一般不伴有线粒体结构的明显异常。糖皮质激素治疗可获得良好疗效。     

脂质沉积性肌病诊断及误诊分析

目的分析脂质沉积性肌病（LSM）的临床及病理特点,探讨脂质沉积性肌病被误诊的原因。方法分析8例确诊为脂质沉积性肌病患者的临床特点、实验室检查、神经电生理及病理学资料。结果LSM的临床特点是四肢近端肌无力和运动不耐受;肌酶谱轻中度甚至重度升高;肌电图表现肌源性损害、神经源性损害或混合性损害;肌肉病理学检查显示肌纤维中大小不等的空泡形成;7例0R0染色显示Ⅰ型肌纤维中大量脂质颗粒沉积,1例显示脂肪成分正常者电镜检查可见肌纤维内大量脂滴沉积,呈串珠状排列。2例进行神经活检,1例正常,1例光镜下部分髓鞘变薄,崩解脱失。电镜下髓鞘板层分离,雪旺氏细胞内出现脂滴沉积。确诊的LSM曾被误诊为多发性肌炎、肢带型肌营养不良、脊肌萎缩症、胶原血管病、慢性吉兰-巴雷综合征、病毒性心肌炎。结论LSM很易被误诊为其他肌病或神经源性肌病,肌肉活检及组化OR0染色可能染色不成功造成阴性结果,电镜检查是诊断LSM的主要依据。     

脂质沉积性肌病18例临床分析

目的分析临床上少见的脂质沉积性肌病患者的临床表现和病理特征。方法收集我院经光镜和/或电镜检查后确诊的脂质沉积性肌病患者18例,分析其临床表现、肌电图、心肌酶学以及肌肉组织病理活检特点。结果脂质沉积性肌病的主要临床特点为四肢近端肌无力和对运动不耐受;血清肌酶普遍升高;肌电图可呈典型肌源性损害改变;肌肉活检均可见脂质沉积特征性改变。病理示肌纤维内可见大量细小空泡或裂隙形成,油红O染色显示肌纤维内脂滴含量明显增多。结论 LSM临床表现为非特异性肌无力,病理改变以肌纤维内脂滴沉积为主,小剂量泼尼松龙治疗有效。     

3例脂质沉积性肌病临床与病理分析

目的探讨脂质沉积性肌病(lip id storagy myopathy,LSM)的临床及病理特征。方法收集3例经病理检查确诊的LSM,结合相关文献分析其临床表现、病理特征和实验室检查结果。结果临床以近端肌无力、萎缩为主要表现,有运动不耐受特点,肌电图示以肌源性损害为主,可合并神经源性损害,肌酶以CK和LDH升高为主,对激素反应早且明显,病理特征是Ⅰ型肌纤维内大量脂质颗粒沉积。结论LSM临床无特征性表现,确认依赖于肌肉病理学检查。     

脂质沉积性肌病的临床与病理分析

目的探讨脂质沉积性肌病(lipidstoragemyopathy,LSM)的临床表现及病理学特点。方法回顾分析7例LSM的临床表现、肌电图及肌肉活检病理改变。结果LSM的主要临床特点为亚急性或慢性起病,近端肌无力,症状呈波动性,血清肌酶有不同程度的升高,多数病人肌电图示肌源性损害,激素治疗有效。病理学特点为肌纤维内可见大量均匀的小筛孔样空泡,部分空泡融合成大泡或形成裂隙状。ORO染色证实筛孔样空泡为大量红染的脂肪颗粒充填,部分肌纤维破裂,伴脂肪颗粒堆积。受累纤维以Ⅰ型纤维为主。电镜证实肌纤维内脂滴堆积,其中1例伴有异常线粒体增多。结论LSM是一种以易疲劳和肌无力为主要临床表现的脂质代谢障碍性肌病,激素治疗可获得良好疗效。肌肉活检病理学检查是诊断LSM的重要手段。     

脂质沉积性肌病的临床与病理分析

目的 探讨脂质沉积性肌病(lipid storage myopathy，LSM)的临床表现及病理学特点。方法 回顾分析7例LSM的临床表现、肌电图及肌肉活检病理改变。结果 LSM的主要临床特点为亚急性或慢性起病，近端肌无力，症状呈波动性，血清肌酶有不同程度的升高，多数病人肌电图示肌源性损害，激素治疗有效。病理学特点为肌纤维内可见大量均匀的小筛孔样空泡，部分空泡融合成大泡或形成裂隙状。ORO染色证实筛孔样空泡为大量红染的脂肪颗粒充填，部分肌纤维破裂，伴脂肪颗粒堆积。受累纤雏以Ⅰ型纤雏为主。电镜证实肌纤维内脂滴堆积，其中1例伴有异常线粒体增多。结论 LSM是一种以易疲劳和肌无力为主要临床表现的脂质代谢障碍性肌病，激素治疗可获得良好疗效。肌肉活检病理学检查是诊断LSM的重要手段。     

脂质沉积性肌病的临床和病理特点

目的总结脂质沉积性肌病（lipid storage myopathy,LSM）的临床和病理特点,为早期诊断和治疗提供参考。方法对5例脂质沉积性肌病患者的临床资料进行回顾性分析。结果 5例脂质沉积性肌病患者均为慢性或亚急性起病,主要表现为不同程度的肌无力和对运动不耐受、血清肌酶均升高、神经电生理检查显示肌源性损害,病理检查发现肌纤维内空泡样变,脂滴明显增多,脂滴空泡呈＂串珠＂样排列。给予能量支持、低脂饮食、糖皮质激素等治疗后患者的临床症状好转。结论脂质沉积性肌病的确诊依靠肌肉活检,该病预后良好,及时的诊断和综合治疗可明显改善患者的生活质量。     

脂质沉积性肌病临床及病理特点

目的探讨脂质沉积性肌病（ＬＳＭ）的临床及病理特点。方法报告４例ＬＳＭ的临床特点，并对治疗前后的肌肉活检进行病理研究。结果４例患者均表现为进行性四肢无力，以近端肌为重，其中１例以活动后肌无力明显加重为主。血清肌酶谱增高或正常。肌电图以肌源性损害为主。肌肉病理检查（光、电镜下）示肌纤维中大量脂质颗粒沉积，Ⅰ型肌纤维受累重。经低长链脂肪酸饮食、激素，核黄素治疗，症状基本恢复，复查肌肉病理示肌纤维中脂质颗粒基本消失。结论ＬＳＭ是一种病因尚未完全阐明的疾病，临床以不能耐受运动和近端肌无力为主要表现，肌肉病理检查有助于确诊，ＬＳＭ是可以治疗的。     

脂质沉积性肌病30例临床资料分析

目的总结脂质沉积性肌病(LSM)的临床特点。方法总结30例LSM患者的临床资料并复习文献。结果LSM是脂肪酸代谢异常所致,90.0%以上患者有发作性近端肌无力,不耐受疲劳;73.3%有眼肌、颈肌受累;46.7%有消化道症状。60.0%～86.7%的患者肌酶升高;83.3%有肌电图异常,其中77.0%为肌源性损害;93.1%有脂质沉积;可有血浆肉毒碱降低。泼尼松或能量支持治疗有效率为95.2%。结论LSM是肌无力原因之一,可多系统受累或与其他代谢异常共存,多数预后较好。     

脂质沉积性肌病的临床分析（附2例报道）

目的：对2例脂质沉积性肌病（LSM）的临床资料予以分析报道。方法：收集2例经病理检查确诊的LSM病例的临床资料,结合相关文献分析其临床表现、病理特征和实验室检查结果。结果：LSM临床以肢带肌近端无力为主要表现,有明显的运动不耐受特点,部分受累肌有压痛;肌电图示以肌源性损害为主;肌酶以肌酸激酶轻中度升高为主,对糖皮质激素反应早且明显;病理特征为肌纤维内有大量脂质颗粒沉积,并以Ⅰ型肌纤维为主。结论：LSM以肢带型肌无力综合征为临床表现时极易误诊为多发性肌炎等,确诊依赖于肌肉病理学检查。     

脂质沉积性肌病的临床和病理特点

目的从临床和肌肉病理的角度分析脂质沉积性肌病（ＬＳＭ）的特点。方法收集２０例ＬＳＭ病人的临床资料，并做肌肉活检，采用常规组织学方法和组织化学方法染色，并在电镜下观察。结果结合临床和病理特点可将病例分为两组，第一组为急性或亚急性起病，四肢近端肌无力，肌酶谱明显升高，对激素治疗敏感；第二组呈慢性迁延性病程，表现肌无力和对运动不耐受，对激素治疗不敏感，肌纤维内线粒体异常比较明显。对２０例病人的肌肉活检发现Ｉ型肌纤维为主的肌纤维空泡样变，油红“Ｏ”染色示脂滴明显增多，电镜也证实肌纤维内脂滴堆积，部分病例伴有异常线粒体增多。结论脂质沉积性肌病是一组生化方面十分复杂的疾病，属于线粒体肌病的一个类型，临床上以不能耐受运动和近端肌无力为主，病程呈波动性，部分可有自发缓解，肌肉病理检查有助于确诊。两组的临床病理差异可能提示脂肪代谢障碍的不同环节或不同酶的缺陷。     

Investigation of adult-onset multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency associated with peripheral neuropathy

Multiple Acyl-CoA dehydrogenase deficiency (MADD), one of the most common lipid storage myopathies (LSMs), is a heterogeneous inherited muscular disorder that is pathologically characterized by numerous lipid droplets in muscle fibers due to lipid metabolism disturbance. MADD exhibits a wide range of clinical features, including skeletal muscle weakness and multisystem dysfunctions. However, MADD, as well as other types of LSM, associated with peripheral neuropathy has rarely been reported during the past four decades. Here, we present four Chinese patients affected by MADD with peripheral neuropathy in our neuromuscular center. Clinically, these four patients showed skeletal muscle weakness and prominent paresthesia. Muscle biopsy detected characteristic myopathological patterns of LSM, such as obvious lipid droplets in muscle fibers. Sural nerve biopsy revealed a severe reduction in number of myelinated nerve fibers, which is a typical neuropathological pattern of peripheral neuropathy. Causative ETFDH mutations were found in all four cases. The skeletal muscle weakness was rapidly improved after some treatments while paresthesia showed unsatisfactory improvement. The features of previously reported patients of this specific type are also summarized in this paper. We propose that MADD with peripheral neuropathy may be a new phenotypic subtype because the pathology and reaction to riboflavin treatment are different from those of traditional MADD, although further research on the precise pathogenesis and mechanisms is needed.     

脂质沉积性肌病的临床、神经电生理和病理学特征

目的研究脂质沉积性肌病(LSM)的临床、神经电生理及病理学特点。方法回顾性分析5例LSM患者的临床、神经电生理及病理学资料。结果本组发病年龄平均为25.6岁;均为亚急性或慢性起病,病情缓慢进展或出现缓解复发;2例有家族史;主要表现为运动耐受差和不同程度的肌无力(5/5)、腱反射减弱或消失(5/5)、肌痛或肌压痛(4/5)、肌萎缩(3/5)、末梢型感觉障碍(2/5);肌酶轻至中度升高(4/5),肌电图表现周围神经源性损害合并肌源性损害(2/5),或者单纯肌源性损害(1/5);肌肉病理学显示纤维间、肌膜下、胞核周围大量排列成串的或成团的脂滴,无炎性细胞浸润。高肉碱、低脂肪饮食、以及糖皮质激素治疗有效。结论LSM临床以肌无力和运动不耐受为主要症状,神经电生理表现为肌源性损害和/或周围神经损害,肌肉活检为诊断脂质沉积性肌病所必需。     

貌似多发性肌炎的脂质沉积性肌病病理改变

目的：研究貌似多发性肌炎的脂质沉积性肌病的肌肉病理改变,以解释临床现象和探讨发生机制。方法：择取脂质沉积性肌病伴血清肌酶明显升高的 人14例,将临床表现,血清肌酶,肌电图和肌肉病理及肌肉组织化学改变进行总结分析。结果：临床上一般呈急性或亚急性起病,或呈反复发作性病程,肌无力明显,血清肌酶明显升高,激素治疗反应好,肌肉病理可见肌纤维内脂滴明显增多,形成HE染色可见的空泡,ORO染色证实肌纤维内有大量脂滴,其中4例可见个别坏死肌纤维和再生纤维,5例有较严重的肌纤维坏死,对其中3例反复肌肉活检,发现在脂质贮积的基础上,病程中的某一阶段发生明显的肌纤维坏死,其余病例虽有血清肌酶的明显升高,而病理上并未见到明显的肌纤维坏死,部分肌纤维非特异性酯 酶活性增高。结论：有些脂质沉积性肌病与多发性肌炎十分相似,需要借助肌肉病理和肌肉组织化学检查,甚至反复肌肉活检才能确定,肌纤维内脂肪代谢障碍造成肌纤维破坏和肌酶的外漏,可能与细胞内环境改变和细胞膜通过透性加有关。