广东鼻咽癌遗传流行病学研究

目的 探讨鼻咽癌高发区遗传流行病学特征。方法 通过鼻咽癌先得及其配偶核心家系群体调查，应用回归Logistic模型拟合方法作鼻咽癌核心家系复合分离分析。结果 先证者一级亲属患鼻咽癌危险性为配偶一级亲属的9．31倍；鼻咽癌的分离比为0.0588(0.0182,0.0994)、遗传度为68．08％；回归Logistic模型拟合以D模型拟合较好。结论 广东人群鼻咽癌遗传倾向更明显、家族聚集性更强。除环境因素及自身基因型外，个体发病与否受其父母及所有比他（她）年长同胞发病情况影响；广东鼻咽癌为多基因遗传病，但存在着影响其发病的单个易感基因。     

一个鼻咽癌家系的皮纹观察

鼻咽癌系原发于鼻咽粘膜上皮的恶性肿瘤,在我国的发病率较高。其发病除与EB病毒感染以及环境化学致癌因素以外,遗传因素不可忽视。我们对一个鼻咽癌家系的皮纹表现进行了观察,现报告于下。 对象与方法 1、对象:对一个鼻咽癌家系成员进行调查,观察皮纹。家系谱图如下。     

鼻咽癌癌变分子机制研究现状

鼻咽癌（NPC）是较常见的上皮源性恶性肿瘤，其发病率在我国南方、东南亚一带较欧美国家的白种人群要高出至少25倍。近年来随着分子生物学技术的发展,人们对抑癌基因、癌基因等在鼻咽癌的发病学上进行了深入研究，并在EB病毒的致癌性方面有了一些重要进展。本文结合国内外的研究结果，概述鼻咽癌癌变的分子机制。     

DNA甲基化与组蛋白修饰在自身免疫性疾病中的研究进展

自身免疫性疾病(AID)是一类由异常免疫反应引起的对健康组织和细胞造成严重损害的慢性炎症性疾病.包括系统系红斑狼疮(SLE)、类风湿性关节炎(RA)、系统性硬化病(SSc)以及急性冠脉综合征(ACS)等.其发病机制尚未明确,近年来研究表明,表观遗传在AID的发病机制中起重要作用.因此,进一步了解DNA甲基化、组蛋白修饰与AID的关系,为AID的预防和治疗提供了新线索.     

鼻咽癌癌变分子机制研究现状

鼻咽癌（ＮＰＣ）是较常见的上皮源性恶性肿瘤，其发病率在我国南方、东南亚一带较欧美国家的白种人群要高出至少２５倍。近年来随着分子生物学技术的发展，人们对抑癌基因、癌基因等在鼻咽癌的发病学上进行了深入研究，并在ＥＢ病毒的致癌性方面有了一些重要进展。本文结合国内外的研究结果，概述鼻咽癌癌变的分子机制。     

过敏性紫癜相关基因研究进展

过敏性紫癜(Henoch- Schonlein purpura,HSP)为儿童期常见系统性小血管炎,其发病机制至今尚不明确.近年来遗传因素作用渐受国内外学者的重视,大量研究亦发现某些基因及其多态性与HSP的发病机制、易感性、病程进展及预后等密切相关.因此对HSP相关基因的研究现状进行综合分析将为今后从基因水平认识HSP疾病的本质及开发新的治疗方案提供重要理论依据.     

营养因素与高血压、脑卒中发病的关系

高血压的发病受遗传因素和环境因素及其相互作用的影响。虽然近年来遗传因素的研究日益受到重视,但迄今尚未找到明确的指标可用以找出有遗传倾向而易发病的个体。环境因素包括膳食、体力活动和紧张等。膳食类型及成分对高血压发病的影响已积累了不少证据,加以近年来对高血压病理生理研究的进展,使得膳食中某些营养成分的代谢和高血压病理生理过程中的某些环节联系起来,因此研究营养因素在高血压发病中的作用对高血压预防、非药物治疗和发病机制都有十分重要的意义,成为高血压和营养学研究的重要领域。西方国家心血管病中以冠心病发病率最高,放对营养因素和血脂关系的研究远远超过对其与血压关系的研究;我国心血管病中高血压、脑卒中发病率最高,脑卒中之中出血性脑卒中所占比例(30～40％)又高于西方国家(10～20％),这种发病类型的不同和膳食结构有什么关系,应如何改善我国膳食结构以预防心血管病是我们面临的重要课题。     

病理学与病理生理学

病理学与病理生理学创始人为我国著名病理与病理生理学家潘世教授 ,继而在姚开泰院士、罗正曜、易涵碧教授等老一辈科学家以及李桂源、曹亚、陈主初、文继舫、肖献忠等为代表的中青年学术带头人带领下 ,形成了鼻咽癌病因发病分子机制研究、鼻咽癌易感基因克隆及其功能研究、基因工程抗体及肿瘤免疫治疗研究、败血症休克及心肌缺血的分子机制研究及肺脏分子病理研究等五个稳定而有特色的研究方向。本学科 1977年、1981年先后获硕士、博士授予权 ,1990年批准为国家病理生理学重点学科 ,1991年批准为基础医学博士后流动站 ,1994年批准为卫生…     

强直性脊柱炎发病机制的遗传学研究

强直性脊椎炎是由遗传因素主导的疾病,HLA-B27基因与之有很强的关联,很多其他的基因也被证实对其发病有或多或少的影响.本文仅就强直性脊椎炎所涉及的相关基因及其可能的发病机制作一综述.     

两对鼻咽癌患者及其孪生姐妹的染色体脆性部位分析

本文分析了两例鼻咽癌患者及其同卵孪生姐妹的染色体脆性部位，结果显示：两例鼻咽癌患者及其孪生姐妹的染色体脆性部位表达率较正常人群高，而且臆性部位3p14检出率远远超出正常人群．提示了她们具有染色体不稳定性的遗传基础，3pl4可能在鼻咽癌的发生中起一定作用．为进一步研究遗传因素和3p14与鼻咽癌的发生关系，对这孪生姐妹作长期观察和特殊随访是十分必要的。     

支气管哮喘与Th1/Th2/Th17的相关性分析

支气管哮喘是一种涉及多种临床症状,例如咳嗽、气喘、呼吸困难等常见的呼吸系统疾病,其发病率之高严重威胁着人类的健康.哮喘的发病与遗传和环境都有着密切的联系,因其发病机制十分复杂至今尚未明了.众多的细胞及其细胞因子均参与了哮喘的发病过程,其中辅助性T细胞(Thelper,Th)及其亚群(Th1、Th2和Th17)已被证实与支气管哮喘的发生有着十分密切的关系.     

WIF-1在鼻咽未分化癌中表达的研究

目的 分析WIF-1在鼻咽慢性炎性组织、鼻咽癌中表达的特点,探寻其在鼻咽未分化癌中表达与相关临床资料的关系,以及在鼻咽癌发病机制中的作用.方法 应用免疫组化技术SP法检测65例鼻咽未分化癌鼻咽癌标本、20例鼻咽部慢性炎症中WIF-1的蛋白水平.结果 ① WIF-1在正常鼻咽上皮细胞中存在表达,在鼻咽假复层纤毛柱状上皮的纤毛柱状上皮细胞中呈强阳性表达.其表达呈周期性.② 鼻咽癌标本表达的平均百分数为(31.0±8.0)%,与非癌上皮组织中WIF-1在柱状细胞中全部呈强阳性相比,有显著差异.WIF-1在部分淋巴细胞中表达阳性.在鼻咽癌和淋巴细胞中表达两者无相关性.③ WIF-1在鼻咽未分化癌细胞中的表达与患者的年龄、性别、原发灶大小(T分期)、淋巴转移、远处转移均无关系.结论 WIF-1在正常鼻咽上皮细胞中呈阳性表达;WIF-1在鼻咽未分化癌细胞中出现表达缺少和(或)下调;WIF-1表达缺少和(或)下调的出现可能是鼻咽未分化癌发生的早期事件,WIF-1表达异常可能在鼻咽未分化癌的发病机制中发挥一定作用.     

肺癌遗传易感性研究进展

肺癌是全球发病率最高的恶性肿瘤之一。但其发病机制目前尚未阐明。近年来 ,肺癌的遗传易感性机制在肺癌发病中的意义引起人们的重视 ,抑瘤基因、代谢酶基因和修复酶基因的多态变异与肺癌遗传易感性的关系得到深入研究。本文综述了近年来肺癌遗传易感性研究的概况和进展     

多聚免疫球蛋白受体与EBV感染上皮细胞

病毒受体决定了病毒对细胞、动物的易感性.EB病毒与鼻咽癌发病关系密切,但EBV进入上皮细胞的机制至今不明.本文对多聚免疫球蛋白受体的结构、功能及其与EBV感染上皮细胞的关系作一综述.     

蠕虫感染与哮喘关系的研究进展

支气管哮喘是一种由遗传和环境相互作用的气道慢性炎症性疾病,其发病机制主要涉及遗传学因素、Th1/Th2免疫应答失衡及气道高反应性等。环境因素对哮喘的发病作用研究越来越受到重视。＂卫生假说＂认为哮喘等变应性疾病的高发育年幼时蠕虫等微生物感染的减少密切相关,本文就哮喘发病机制及其与蠕虫感染之间的关系作一综述。     

神经管畸形动物模型的研究进展

神经管畸形(neural tube defects,NTDs)是一类常见的发病率高且后果严重的出生缺陷,为影响我国出生人口素质的重要问题.目前,其大部分研究内容依靠动物模型来完成.神经管畸形动物模型的建立对研究其发病机制及其防治起着重要作用.本文从物理和化学两方面因素对神经管畸形动物模型诱导方法及其机制作一综述.     

精神分裂症易感基因

精神分裂症是一类遗传倾向性较高的多基因疾病.近年来,随着遗传学和分子生物学为主的多学科研究技术的快速发展,不断有新的易感基因报道;一些重要易感基因的生物学功能及其在该疾病发病机制中的作用研究也取得了一定进展.     

microRNA-146a与2型糖尿病的相关性研究进展

2型糖尿病是由遗传因素和环境因素共同导致的复杂疾病,胰岛素抵抗和胰岛β细胞功能障碍是其主要的发病机制.miRNAs是一类内源性非编码小RNA,通过调控各种基因的表达广泛参与细胞增殖、分化、凋亡、代谢等生物过程.近年研究发现,miRNA-146a与糖尿病、心血管疾病、自身免疫性疾病以及肿瘤等疾病密切相关,但miRNA-146a在2型糖尿病中的作用机制尚不清楚,还需进一步明确miRNA-146a对其的作用机制.该文就miRNA-146a与2型糖尿病及其并发症之间的相关性作一综述.     

多囊卵巢综合征相关基因研究进展

多囊卵巢综合征是育龄妇女常见的生殖内分泌紊乱性疾病,以高雄激素血症、月经失调及高胰岛素血症为临床表现.迄今为止,其发病机制尚不清楚;但其生化特征提示其发病与高雄激素相关基因、胰岛素作用相关基因、促性腺激素功能失调相关基因及慢性炎症因子基因的异常相关.因此,对多卵巢综合征的遗传易感基因的研究将有助于进一步揭示其发病机制.     

免疫调节基因的多态性与Graves病易感性的相关性研究进展

Graves病(GD)是一种遗传背景强的器官特异性自身免疫性疾病，其核心发病环节是免疫因素，但遗传因素在其发病机制中也起到重要作用。GD的易感基因主要分为免疫调节基因和甲状腺特异性基因，其中免疫调节基因多态性可通过各种机制影响GD的易感性，故可为进一步研究GD的易感基因及发病机制提供新的思路。