早孕期经腹绒毛活检产前诊断地中海贫血

目的 探讨绒毛活检在重型地中海贫血早期诊断的应用价值.方法 对40例夫妇双方均为地中海贫血基因携带者的孕妇在孕11～13 w时经腹抽取绒毛,进行地中海贫血基因检测,高龄者同时做粢色体核型分析.结果 40例孕妇绒毛抽吸均一次成功,诊断重型α-地中海贫血7例,重型β-地中海贫血2例,1例孕中期超声检查发现胎儿重度脑积水引产,余30例正常妊娠至足月分娩,新生儿无异常;8例高龄孕妇绒毛染色体检查核型正常.结论 早孕期经腹绒毛活检具有早期、快速和安全的特点,适用于地中海贫血的产前诊断.     

早期产前筛查中胎儿颈项透明层厚度与绒毛染色体异常的相关性分析

目的探究早期产前筛查中胎儿颈项透明层(nuchal translucency,NT)厚度与绒毛染色体异常的相关性。方法选择2013年10月至2016年10月于恩施州中心医院行产前超声检查的孕11~13周单胎孕妇、且胎儿NT厚度≥2.5 mm者150例,对所有孕妇进行胎盘绒毛染色体核型分析,并根据不同NT厚度分析出现绒毛染色体异常的差异。结果胎儿NT厚度越高,则绒毛染色体异常比例越高(P0.05)。Logistic回归分析,NT厚度测量值与胎儿染色体异常发生率存在正相关关系,胎儿发生染色体异常的概率随NT厚度测量值的上升而增加。NT增厚胎儿中有30例绒毛染色体异常,其中21三体所占比例最高(43.33%,13/30);120例正常绒毛染色体核型中出现4例多态性;4例核型为嵌合体,嵌合率为2.67%(4/150)。结论早期产前运用超声检查胎儿NT厚度可作为筛查胎儿染色体异常的重要手段,NT厚度与绒毛染色体异常发生率呈正相关关系,胎儿NT厚度≥3 mm时应进行介入性检查。     

6821例高龄孕妇的产前细胞遗传学诊断

目的通过高龄孕妇产前胎儿染色体核型结果分析,探讨高龄妊娠胎儿染色体异常的风险。方法采用羊水穿刺术对6 821例高龄孕妇进行细胞遗传学诊断,计算高龄妊娠胎儿染色体异常的比率,同时比较35岁~37岁、38岁~40岁及≥41岁孕妇胎儿染色体异常的发生率,分析不同高龄组胎儿染色体异常的风险比率。结果 6 821例高龄孕妇共发现胎儿染色体核型异常321例,染色体异常发生率为4.71%,所有异常核型中,除染色体多态性变异外,以数目异常最为常见,异常构成比为21.81%(70/321),同时不同年龄组染色体异常的发生率逐渐增高,其中35岁~40岁和≥41岁年龄组的比较差异有统计学意义(P0.05)。结论随着孕妇年龄的增长,胎儿染色体异常风险逐渐增高,高龄孕妇应加强产前诊断意识,提高出生人口素质。     

高龄孕妇的细胞遗传学效应实验室分析

目的:对高龄孕妇孕中期行胎儿细胞遗传学研究,并探讨其临床效应。方法:采用羊水细胞培养,应用G、C和Nor带分析确定染色体核型以及不同高龄组的异常染色体检出率。结果:2624例高龄(年龄≥35岁)孕妇羊水细胞培养中,发现胎儿染色体异常核型157例,异常发生率5.98%(157/2624)。共检出有临床意义组的染色体异常48例,发生率为1.87%(48/2624);没有临床意义组的染色体异常109例,发生率为4.11%(108/2624)。其中三体征39例(35岁～40岁年龄组28例,异常率1.16%;40岁以上年龄组11例异常率5.29%),经统计学分析两组之间差异有统计学意义(χ2=40.86,P<0.01)。结论:高龄孕妇所孕胎儿发生染色体异常率高;40岁以上孕妇尤为突显;高龄孕妇应加强产前诊断意识。     

早期自然流产胚胎绒毛染色体多重连接依赖式探针扩增技术分析

目的分析早期自然流产绒毛组织染色体异常的分布,探讨染色体异常发生率与胎儿性别、孕妇年龄及辅助生殖技术的相关性,为临床遗传咨询和生育指导提供实验室依据。方法应用多重连接依赖式探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)对2019年6~12月广西壮族自治区生殖医院的流产绒毛标本进行染色体检测,并收集患者的相关病历资料进行遗传学分析。结果75例绒毛标本中共检出染色体异常44例(58.7%),其中三体型最为常见(90.9%,40/44)。男胎染色体异常率(71.4%)明显高于女胎(47.5%)(P<0.05);孕妇年龄≥35岁组的胚胎染色体异常发生率明显高于年龄<35岁组(P<0.05);自然受孕与辅助生殖受孕后自然流产的胚胎染色体异常率比较,差异无统计学意义(P>0.05),但卵胞浆内单精子显微注射组高于体外受精组(P<0.05)。讨论胚胎染色体异常可能是早期自然流产的重要原因。胚胎性别、孕妇年龄以及不同方式辅助生殖技术均与绒毛染色体异常的发生有一定关系。用MLPA法可快速、准确、经济地分析流产胚胎染色体情况,对于指导下一次妊娠及优生优育有重要意义。     

重复同侧宫角妊娠:附1例报告

患者窦某,37岁,因停经55天,人流术后8天,B超检查提示异常回声3天,于2010年12月17日下午4时入院.患者自诉平时月经规律,周期25~26天,每次持续4~5天,末次月经2010年10月22日.停经33天自测尿人绒毛膜促性腺激素(hCG)阳性,停经41(2010年12月3日)天于当地医院行B超检查,提示宫内早孕,并有明显恶心、食欲不振、乳房胀痛等早孕反应,遂于2010年12月9日(停经47天)在当地医院行无痛人工流产术,自诉术中见"绒毛组织".     

复发性流产患者流产组织物的遗传学分析

目的分析胚胎绒毛染色体异常情况与复发性流产之间的临床关系。方法选择2012年2月-2014年2月于河北省人民医院优生优育优教中心和妇产科门诊拟行流产的孕12周内孕妇共149例,分为4组,即正常组30例,病例1组36例,病例2组40例,病例3组43例。应用绒毛染色体细胞培养G显带分析技术、荧光原位杂交技术(FISH)、高通量全基因组DNA测序技术等3种方法对绒毛细胞进行染色体检查。结果 149例样本中共有55例染色体异常核型,异常核型中三体综合征占65.45%,以5-三体、16-三体、22-三体多见,Turner综合征占12.73%,结构异常占10.91%;正常组染色体异常率明显低于其他3组,差异有统计学意义(χ~2值分别为14.46、22.32和8.25,P0.01)。病例1组和病例2组染色体异常率差异无统计学意义(χ~2=1.29,P0.05)。病例1组和病例2组染色体异常率明显高于病例3组,差异有统计学意义(χ~2值分别为2.7、6.27,P0.05);发生2次自然流产的胚胎染色体异常率最高,随着自然流产次数增加,胚胎染色体异常率反而呈下降趋势。结论该研究通过绒毛染色体细胞培养G显带分析技术、FISH、高通量全基因组DNA测序技术等对比研究,建立了一套临床医生如何科学地选择绒毛染色体检测方法的标准,有效指导临床。     

早孕期胎儿颈项部半透明变超声筛查染色体缺陷

<正> 英国伦敦King's 医学院MarrisBirthright 胎儿医学研究中心在1990年1月～1991年10月对827例胚胎存活的孕早期(10～14孕周)孕妇进行了前瞻性腹部超声显像检查,发现胎儿颈项部异常液体(超声特征为半透明变——translucency)与胎儿染色体异常之间有密切联系,并将其确定为染色体异常标志。1 材料与方法1.1 材料来源该中心在22个月中,对上述827名孕妇于孕早期拟进行羊水穿刺或取绒毛作胎儿染色体核型分析者作B 超常规检查。孕妇平均     

妊娠11～13~(+6)周胎儿三尖瓣反流与染色体异常的关系

目的:确定妊娠11～13+6周胎儿三尖瓣返流(TR)与染色体异常的关系。方法:选取产前检查的孕妇共3 100例,于妊娠11～13+6周进行胎儿染色体非整倍体畸形联合筛查[孕妇年龄、胎儿颈项透明层厚度(NT)、孕妇血清妊娠相关蛋白A(PAPP-A)和游离β绒毛膜促性腺激素(β-HCG)],同时应用脉冲多普勒检查胎儿三尖瓣血流,三尖瓣返流定义为:返流时相至少占收缩期一半,速度超过80cm/s。筛查高风险的孕妇(风险界值为1∶270)进行侵入性产前诊断(经腹绒毛活检)确定胎儿核型,核型正常及低风险孕妇妊娠22～24周行孕中期胎儿结构畸形系统检查,所有孕妇产后进行随访。结果:接受筛查的3 100例孕妇中共发现26例非整倍体核型异常,其中10例为21-三体、6例为18-三体、1例为13-三体、7例为45X0、1例为47XXY、1例为47XXX,1例为染色体平衡易位t(1;2)(p11.1;11.2);核型正常者中1例胎儿脊柱裂、1例Pierre Rob-in综合征。胎儿核型异常组三尖瓣返流发生率55.6%,核型正常组为2.2%;无论胎儿染色体正常与否,合并心脏畸形者三尖瓣返流发生率为75.4%,而未合并心脏畸形者三尖瓣返流发生率为1.3%。染色体核型正常胎儿,NT<3.5 mm、3.5～4.4 mm、≥4.5 mm 3组胎儿心脏畸形发生率分别为0.7%、20.5%、40.0%。结论:妊娠11～13+6周胎儿三尖瓣返流与21-三体及其他染色体异常密切相关,胎儿三尖瓣返流发生率随NT增厚而增高,胎儿心脏缺陷者三尖瓣返流明显高于无心脏缺陷者,早孕期胎儿三尖瓣血流可作为胎儿染色体非整倍体畸形超声标志物。     

394例高龄孕妇羊水细胞遗传学分析

目的:分析高龄孕妇的胎儿染色体核型,探讨高龄妊娠胎儿染色体异常发生的风险。方法:采用羊水穿刺术对394例高龄孕妇进行细胞遗传学诊断,计算高龄妊娠胎儿染色体异常的比率。同时比较35～37岁、38～40岁及≥41岁组孕妇胎儿染色体异常发生率,分析不同高龄组胎儿染色体异常的风险比率。结果:394例样本中有21例染色体核型异常,异常发生率为5.33%,高于普通人群;且随孕妇年龄增长,胎儿染色体异常发生率增加。结论:高龄孕妇所孕胎儿存在染色体异常高风险,故应常规进行产前诊断。     

早期自然流产患者绒毛染色体检测结果分析

目的 分析早期自然流产患者绒毛染色体检测结果。方法 将2016年1月1日至2021年6月30日早期自然流产患者作为研究对象,采用绒毛膜培养及染色体G显带技术制备染色体标本并检测胚胎绒毛组织染色体核型,统计绒毛组织染色体异常发生率,分析孕妇年龄、既往自然流产次数、既往活产儿分娩史、受孕方式以及胚胎性别与早期自然流产患者绒毛染色体异常的关系。结果 2 314例早期自然流产患者纳入研究,检出染色体异常998例,异常率43.13%,染色体数目异常612例,占比61.32%,以13-三体、18-三体、21-三体多见,染色体结构异常386例,占比38.68%,以平衡易位、缺失、倒置多见。年龄、既往自然流产次数、受孕方式以及胚胎性别不同的早期自然流产患者绒毛染色体异常率差异有统计学意义（P<0.05或P<0.01）。多因素Logistic回归分析结果显示孕妇高龄（OR=3.077）、既往自然流产次数多（OR=2.239）、非自然受孕（OR=2.050）是早期自然流产患者绒毛染色体异常的危险因素。结论 早期自然流产患者绒毛染色体异常率较高,以染色体多态性改变多见,染色体数目异常所占比例更高,以13-三体、18-三体、21-三体多见,其次为染色体结构异常,以平衡易位、缺失、倒置多见。应当关注高龄、既往自然流产次数多、非自然受孕的孕妇,加强遗传学筛查,促进优生优育。     

宫角妊娠合并胎盘部位滋养细胞瘤1例

<正> 一、病例介绍 患者女32岁,既往月经规律,量中,无痛经。孕3产1,末次月经1995年4月23日。停经37天时有阴道少量出血,不伴腹痛。查尿hCG(+),B超示“宫腔积血,宫外孕?”,于1995年6月1日即停经40天行诊刮术,术中探宫腔深9cm,刮出绒毛及陈旧血块,术后持续有阴道淋漓出血,无腹痛,无性生活。1995年6月26日复查尿hCG(+),血hCG11593IU/L,6月30日B超示宫内有胎囊直径2~+cm,1995     

基于高通量测序技术的稽留流产绒毛遗传学分析

目的应用高通量测序技术检测稽留流产绒毛染色体,探讨稽留流产与染色体异常的关系,为患者的下一次妊娠提供临床指导。方法借助高通量测序技术,对111例稽留流产绒毛进行染色体检测,统计染色体异常的类型及所占比例,并将检测结果与临床诊断指征结合,做进一步分析。结果 111例稽留流产绒毛样本检测成功率100. 0%;高通量测序结果显示:111例稽留流产绒毛样本中染色体正常46例(41. 4%);染色体异常65例,异常率为58. 6%。其中以染色体数目异常占比最高,有50例(45. 0%);染色体结构异常15例(13. 5%);初次流产患者组31例,染色体异常率为54. 8%(17/31),两次及两次以上流产患者组73例,染色体异常率为61. 6%(45/73),7例患者信息不详,排除在外。结论染色体异常是孕妇稽留流产的主要危险因素,其中最主要为染色体数目异常;流产次数与稽留流产绒毛染色体异常之间无相关性;高通量测序技术检测绒毛染色体具有高效、快速、准确及可以实现全基因组覆盖等优点,能检测出稽留流产组织的染色体异常具体情况,对孕妇的再次妊娠具有重要的临床指导意义。     

150例绒毛产前诊断及随访的研究

目的探讨用绒毛进行早期产前诊断的可行性、准确性及安全性。方法经宫颈盲法抽吸绒毛,采用绒毛直接法或短期培养法制备染色体、G显带。结果150例中发现6例异常核型。35例经羊水、人流绒毛或脐带血染色体复查核型与产前诊断一致。65例出生胎儿随访发育正常。结论绒毛产前诊断是安全可靠的。     

1075例产前诊断胎儿染色体核型分析

目的:探讨因不同指征行产前诊断的孕妇中胎儿染色体异常的类型及出现频率。方法:回顾性分析2004年10月~2009年8月在广西壮族自治区人民医院因各种原因行羊膜腔穿刺或脐带血穿刺产前诊断的胎儿染色体核型。结果:1 075例产前诊断中发现胎儿染色体异常32例,染色体异常检出率2.97%。其中因唐氏综合征高危行产前诊断者中胎儿染色体异常检出率1.82%;因高龄行产前诊断者中胎儿染色体异常检出率1.82%;因18、13-三体筛查高危行产前诊断者染色体异常检出率1.35%;因畸胎史行产前诊断者中胎儿染色体异常检出率2.70%;因孕早期用胚胎毒性药物行产前诊断者中胎儿染色体异常检出率2.77%;因有自然流产史或本次妊娠有先兆流产而行产前诊断者中胎儿染色体异常检出率均为0;因孕11~14周B超检查示NT值大于2.5 mm行产前诊断者中胎儿染色体异常检出率5.41%;因B超检查示羊水少、胎儿单脐动脉、心室强光斑、胎儿肾盂分离行产前诊断者胎儿染色体异常检出率7.14%;因生育过唐氏综合征患儿行产前诊断者胎儿染色体异常检出率25.00%;因夫妻双方之一为染色体平衡易位行产前诊断者中胎儿染色体异常检出率88.89%;因有生育重型地中海贫血患儿风险行产前诊断者胎儿染色体异常检出率1.35%。结论:除夫妻双方之一为染色体平衡易位及生育过唐氏综合征患儿者外,B超检查示羊水少、胎儿单脐动脉、心室强光斑、胎儿肾盂分离的胎儿中染色体异常检出率高,其次为NT值大于2.5 mm的胎儿,再次为孕早期用胚胎毒性药物、因畸胎史行产前诊断者、孕妇高龄及唐氏综合征高危。孕中期胎儿系统的B超检查,孕11~14周B超测NT值及孕中期血清学唐氏综合征筛查可以从人群中筛查出染色体异常高危胎儿,提高产前诊断的效率,减少出生缺陷儿。     

人工授精和自然妊娠早期自然流产绒毛染色体异常相关因素分析

目的:探讨宫腔内夫精人工授精(AIH)与自然妊娠者早期自然流产绒毛染色体异常情况和助孕原因对流产绒毛染色体异常的影响。方法:回顾性分析我院2017年1月-2019年12月早期自然流产患者临床资料104例,其中AIH组27例,自然妊娠组77例。所有流产绒毛样本进行核型分析检测,比较2组患者早期流产绒毛染色体异常的发生率,分析女性年龄和AIH助孕原因对绒毛染色体异常的影响。结果:所有标本早期流产绒毛染色体异常率52.88%(55/104),其中染色体数目异常占94.55%(52/55)。2组患者早期流产绒毛染色体异常发生率比较,差异无统计学意义(χ^2=0.010,P=0.921)。2组患者分别按年龄<25岁、25~29岁、30~34岁、≥35岁分组进行比较,2组患者的各年龄段间绒毛染色体异常率比较,差异有统计学意义(均P<0.05),但每个年龄段的绒毛染色体异常率在2组之间差异无统计学意义(P=1.00)。27例AIH早期流产者中15例存在绒毛染色体异常。结论:AIH不增加自然流产绒毛组织的染色体异常率,对自然流产患者应及时查找流产原因。对于有指征的不孕患者可以推荐AIH助孕。     

150例绒毛产前诊断及随访的研究

目的探讨用绒毛进行早期产前诊断的可行性、准确性及安全性。方法经宫颈盲法抽吸绒毛，采用绒毛直接法或短期培养法制备染色体、G显带。结果150例中发现6例异常核型。35例经羊水、人流绒毛或脐带血染色体复查核型与产前诊断一致。65例出生胎儿随访发育正常。结论绒毛产前诊断是安全可靠的。     

孕11~13~(+6)周超声检查胎儿颈项透明层厚度的临床研究

目的探讨孕11~13+6周超声检查胎儿颈项透明层厚度(NT)诊断胎儿畸形的临床价值。方法对2286例单胎妊娠孕妇于孕11~13+6周进行腹部超声检查,测量胎儿NT值,并对所有胎儿进行随访。结果共36例胎儿发育异常,31例NT值≥3 mm,其中染色体核型异常6例,25例染色体核型正常胎儿均为结构异常;36例发育异常胎儿中5例NT值3mm,其中4例为结构异常,1例为染色体核型异常。正常胎儿NT值随孕周增大而增大,不同孕周NT值比较差异有统计学意义(F=5.638,P=0.004);不同年龄孕妇的正常胎儿NT值比较差异无统计学意义(F=0.162,P=0.736),所有2 286例孕妇中,NT值≥3 mm共63例,其中31例胎儿存在结构异常,6例存在染色体核型异常,平均检出时间为孕12+4周,孕妇年龄平均为34.1岁。25例胎儿染色体核型正常,结构异常平均检出时间为孕12+6周,孕妇年龄平均为32.8岁。结论胎儿NT厚度与发育异常存在密切联系,孕11~13+6周超声检测NT厚度可作为胎儿畸形筛查的重要指标。     

颈项透明层检查在孕早期胎儿异常筛查中的应用价值

目的 分析颈项透明层(NT)检查在孕早期胎儿异常筛查中的应用价值.方法 选取2017年1月1日—2019年12月31日来绍兴市妇幼保健院建卡并行NT检查的单胎孕妇17 166例,应用SonoNT半自动测量软件检测胎儿NT,检出NT增厚病例进行绒毛活检术或羊水穿刺术后,行染色体细胞核型检查,确定是否为染色体异常,同时应用...     

绒毛核型异常,在随后流产的胎儿并未被证实

迄今宁愿取绒毛标本用于诊断妊娠8～11周胎儿的遗传学异常,而不是在16～20周了。但这种操作的危害尚未肯定。本文报告1例可能局限在绒毛的染色体嵌合型。病例报告一位38岁(孕7产3)的健康妇女,因年龄而行产前诊断。既往有三次自然流产,夫妇二人的核型正常。超声波检查证实孕龄,并未发现异常。孕10周时在超声波指引下,用约2ml RPMI 1640培养液/1%肝素充盈于可弯曲的导管,通过宫颈采取绒毛40mg,绒毛被放到2个35mm陪替氏培养皿:一个含2.3ml RPMI 1640,以直接法制备染色体;另一个含1.8ml RPMI1640加0.5ml胎牛血清,培