先天性双孔二尖瓣畸形及合并主动脉系畸形的超声检查

先天性双孔二尖瓣畸形是一种极罕见先天性畸形,其超声表现有一定特征性,超声诊断为无创性主要手段。本文分析了先天性双：FL-尖瓣畸形及合并主动脉系畸形超声特点报告如下。     

先天性子宫畸形的分类、诊断及类型鉴别

<正>先天性子宫畸形是女性生殖系统常见畸形类型,本文对其多个分类系统、诊断和不同类型的鉴别进行综述,以便更好地指导临床治疗和评估预后。先天性子宫畸形的分类先天性子宫畸形通常是由于先天性苗勒管发育异常(Müllerian duct anormalies,MDAs)所致。从发生学上讲,MDAs可分为3种类型:苗勒管发育不全、侧方融合缺陷、垂直融合缺陷;MDAs可导致原发性闭经、不孕、产科并发症、子宫内膜异位症等妇产科疾病。先天性子宫畸形常伴有其他器官畸形如肾脏畸形、骨骼畸形、听力障碍等,但是与卵巢畸形关     

先天性肛门直肠畸形

先天性肛门直肠畸形,是常见的胃肠道先天性疾病,占先天性消化道畸形的首位。国外文献报告新生儿为1,500～5,000:1,国内第一医学院妇产科在30,525名新生儿中发现11例,平均新生儿为2800:1。现就先天性肛门直肠畸形讨论如下。先天性肛门直肠畸形的分类:根据国内外文献报道,其分类方法较多,临床多用赖德氏(Ladd)分类,优点是简单,容易记     

超声心动图评价成人先天性二尖瓣畸形

先天性二尖瓣畸形是一种变异较大而且罕见的先天性心脏畸形，大多数为婴幼儿患者，成人患者极其罕见。本研究探讨成人先天性二尖瓣畸形的一些超声特征。     

684例胎儿及围产儿尸检所见畸形的分析

目的了解各种先天性畸形的发生情况和顺位,分析导致先天性畸形的可能原因,为今后的孕前、孕期指导提供理论依据。方法对684例胎儿及围产期死亡儿进行尸体解剖,器官做出病理切片进行病理诊断,分析死因及各种先天性畸形的发生情况。结果进行尸检的684例中,男女之比接近1∶1。其中先天性畸形337例(49.27%),包括自然死亡49例(14.54%),引产288例(85.46%);单发畸形222例(65.88%);多发畸形115例(34.12%)。337例畸形儿共检出524畸形次,平均每例1.55畸形次,循环系统畸形所占比例最高,其次为骨骼系统、神经系统及唇腭裂。结论 2003年后心脏畸形检出率明显增长,而神经系统畸形率下降,尤其是神经系统多发畸形下降。先天性畸形是影响围产儿及胎儿死亡的重要因素。     

先天性泌尿系异常的CT诊断

本文报告24例先天性泌尿系畸形病变,就有关病变的CT诊断和鉴别诊断进行了讨论,认为CT诊断先天性泌尿系畸形最大价值是能够直接显示畸形改变。     

小儿先天性二尖瓣畸形的外科治疗进展

先天性二尖瓣畸形是最常见的小儿瓣膜畸形,多数需要手术干预,二尖瓣成形术是外科治疗二尖瓣畸形的首选方法,其成形效果持久,术后并发症少,死亡率低。本文对小儿先天性二尖瓣畸形外科治疗的各种手术方法进行综述。     

重视胎儿超声心动图检查的适应证和安全性

先天性心脏病(以下简称先心病)是最常见的重症先天性畸形,活婴先天性心血管畸形的发生率为0.8%～1.0%[1-2],简单畸形出生后可以通过外科手术进行矫治,而约50%的复杂畸形通过目前的治疗手段难以完全矫治,甚至相当一部分患儿在新生儿期就夭折.为了减轻胎儿复杂先天性心脏畸形出生后给自身带来的痛苦、给家庭和社会带来的经济负担,产前正确诊断胎儿心脏复杂畸形尤为重要.     

先天性三尖瓣下移畸形术后循环系统的监护

三尖瓣下移畸形又称Ebstein畸形,是指部分或整个三尖瓣向下移位于右心室腔,伴有三尖瓣瓣膜的畸形和右心室结构的改变,是较少见的先天性心脏畸形,发病率在先天性心脏病中占0.5%～     

圆锥动脉干畸形的分子遗传学研究进展

先天性心脏病是最常见的儿童先天性畸形之一,我国活产儿中患病率是3‰～8‰[1]。而其中圆锥动脉干畸形(conotruncal malformation)占先天性心脏病的1/4～1/3,约占青紫型先天性心脏病的70%[2]。圆锥动脉干畸形造成的先天性心脏病由于病情相对较重,预后相对较差,长期以来一直受到人们的关注。圆锥动脉干发育异常造成的畸形主要包括:法洛四联症、大动脉转位、右心室双出口、肺动脉闭锁以及永存动脉干。随着外科手     

CT对儿童先天性气道畸形诊断的图像特征及价值研究

目的:探讨CT对儿童先天性气道畸形(CPAM)诊断的图像特征及价值。方法:选取我院2019年1月到2022年12月收治的62例先天性气道畸形患儿进行回顾性分析,所有患儿均经病理确诊为先天性气道畸形,对比CT诊断与病理诊断的检出率,并分析患儿CT诊断图像特征,最终探究CT对儿童先天性气道畸形的诊断效能。结果:CT诊断检出率与病理诊断对比无明显差异(P>0.05);59例经CT诊断为先天性气道畸形的患儿中CT表现为CPAM1型、CPAM2型、CPAM3型图像特征差异明显;59例经CT确诊为先天性气道畸形的患儿中CT诊断显示位置、特征与囊腔最大直径对比差异显著(P>0.05);CT诊断儿童先天性气道畸形与病理诊断的特异度、敏感度无明显差异(P>0.05)。结论:CT对儿童先天性气道畸形的诊断准确性较高,并且通过CT图像重建可明确先天性气道畸形的不同类型,为儿童先天性气道畸形的术前评估提供有效依据。     

超声在先天性胎儿畸形诊断中的应用

目的：进一步探讨超声对先天性胎儿畸形的诊断范围及价值。方法：回顾性分析86例先天性胎儿畸形的超声图像。结果：超声诊断完全符合率88.37%(76/86),部分符合率4.65%(4/86),漏诊率6.98%（6/86）。结论：超声诊断先天性胎儿畸形的基础是胎儿形态上的改变,大多数先天性胎儿畸形均可以由超声诊断,超声是产前诊断的首选方法。     

超声诊断复杂单心室畸形一例

单心室是一种少见的先天性紫绀型心血管复杂畸形,常合并各种心血管畸形,术前正确诊断并检出其合并的畸形,对于选择手术方式及预后等具有重要意义。超声是检查先天性心脏病首选检查方法。本例单心室和并大动脉转位、完全性肺静脉异位引流及三尖瓣闭锁等多种复杂心血管畸形,是一种比较少见的先天性心脏病。术前对其准确诊断,对手术方案的制定至关重要。     

二维超声心动图诊断先天性二叶型主动脉瓣畸形

二维超声心动图诊断先天性二叶型主动脉瓣畸形王丽，姜亚东，张景泰，张敏先天性二叶型主动瓣畸形是一种较少见的先天性心血管畸形，本文报告我院经切面超声心动图诊断３例先天性二叶型主动脉瓣畸形的结果，其中２例经手术证实。资料、方法、仪器３例均为男性，年龄４１～...     

孕中期规范化产科超声检查用于准确发现胎儿先天性畸形的临床研究

目的:探讨孕中期规范化产科超声检查用于准确发现胎儿先天性畸形的临床价值.方法:研究区组挑选1500例孕妇数据资料展开整合后进行数据分析并归入此次研究数据中以供后续分析,所有孕妇均进行规范化产科超声检查,统计整合研究区组与胎儿先天性畸形的关联性数据并对数据进行分析.结果:挑选1500例孕妇,共诊断出51例胎儿先天性畸形,孕中期规范化产科超声检查发现48例,其中漏诊3例,诊断准确率是94.11%,漏诊率是5.88%,其中出现漏诊畸形类型为心血管畸形(2例)、腹腔畸形(1例).结论:针对孕中期应用规范化超声检查,可准确发现胎儿先天性畸形情况,漏诊率低,可有效降低胎儿先天性畸形的出生率,临床价值较高,值得进一步推广.     

先天性直肠肛门疾病患儿术后肛门的护理干预

直肠肛门先天性疾病是小儿常见的消化道畸形之一,包括先天性巨结肠、先天性直肠肛门畸形等疾病。先天性巨结肠是指由于直肠或结肠远端的肠管持续痉挛,粪便淤滞在近端结肠,使该肠管肥厚、扩张,需要进行根治手术切除无神经节细胞肠段和部分扩张结肠。     

超声在血管变异引起的锁骨下动脉盗血综合征中的应用

锁骨下动脉盗血综合征(Subclavian steal syndrome,SSS)俗称无脉症,常见的原因是多发性大动脉炎、动脉粥样硬化等,而由先天性血管畸形引起的SSS较少见,现将5例由先天性血管畸形引起的SSS报道如下,旨在探讨CDFI对先天性血管畸形引起的SSS的诊断价值.     

B型超声诊断胎儿先天性畸形的价值及局限性

目的探讨不同类型胎儿先天性畸形的声像图特征及诊断价值。方法应用B型超声检查胎儿先天性畸形并与分娩或引产结果做对照。结果51例胎儿先天性畸形超声诊断符合率为96．08％（49／51）,不符合率为3．92％（2／51）。结论B型超声诊断胎儿先天性畸形具有重要价值,但对某些组织器官畸形缺乏准确性特异性,并提出重视胎儿畸形重现问题。     

264例先天性畸形围产儿尸检病理分析

目的 探讨高原地区围产儿先天性畸形的临床病理特点及发病原因。方法 通过对264例先天性畸形死亡围产儿进行尸体解剖及病理诊断，确诊各种先天性畸形。结果 发现单纯内脏畸形114例，单纯体表畸形85例，体表合并内脏畸形65例。各系统发生畸形的构成比例依次为心血管系统、中枢神经系统、消化系统、呼吸系统及泌尿生殖系统。结论 围产儿先天性畸形发生率高与地处高原有关。     

MRI常规及3D-SPACE序列在先天性子宫畸形诊断中的应用价值

目的探讨磁共振成像（MRI）常规及3D-SPACE序列扫描在先天性子宫畸形诊断中的应用价值。方法回顾性分析62例行MRI常规和3D-SPACE序列扫描,并经宫、腹腔镜证实的先天性子宫畸形的MRI资料。结果单角子宫7例,双角子宫8例,双子宫7例,纵隔子宫28例,弓形子宫12例。MRI尤其用3D-SPACE序列扫描可从不同角度观察子宫外形、宫腔结构,尤其对宫底、宫颈及内膜形态。MRI对先天性子宫畸形的诊断准确率为100%。结论 MRI可清晰显示先天性子宫畸形的解剖结构,是诊断先天性子宫畸形的可靠方法,值得临床推广。