多囊卵巢综合征患者钙蛋白酶10基因单核苷酸多态性-19多态性分析

多囊卵巢综合征（PCOS）是育龄期妇女最常见的内分泌及生殖功能障碍性疾病，胰岛素抵抗（insulinresistance，IR）不仅是PCOS患者的重要特征，而且可能是发生PCOS的主要病理基础，在PCOS发病早期起一定的作用。钙蛋白酶10（cMpmn10，CAPN10）基因是第1个被定位克隆的与2型糖尿病有关的基因，该基因的变异与IR的发生有关，并影响2型糖尿病的遗传易感性。本研究主要对PCOS患者CAPN10基因多态性进行分析，旨在探讨CAPN10基因多态性与PCOS发病的关系，为PCOS发病机制的研究提供可能的实验依据。[第一段]     

多囊卵巢综合征基因多态性的研究进展

多囊卵巢综合征(PCOS)是常见的、复杂的生殖内分泌异常和代谢紊乱性疾病,具有高雄激素血症、稀发排卵或无排卵、胰岛素抵抗以及卵巢多囊样改变的特征,全球发病率约6%~12%,是无排卵性不孕的主要原因。其遗传特性已被证明,但参与其发病的基因尚未完全阐明。目前PCOS易感基因主要有雄激素相关基因、糖代谢相关基因和脂肪代谢相关基因等。但由于PCOS的异质性,尚无明确公认的致病基因,较为肯定的是PCOS是环境和诸多因素共同作用的结果。PCOS基因多态性的研究方法主要有传递不平衡检验、候选基因分析研究和全基因组关联研究(GWAS),特别是GWAS被称作PCOS致病基因研究中的"重大事件"。     

多囊卵巢综合征的基因多态性研究进展

多囊卵巢综合征(PCOS)是育龄期妇女的常见疾病,具有高雄激素、高胰岛素和胰岛素抵抗等特征。PCOS是妇科内分泌疾病中最具争议的疾病之一,其家族遗传特性已被证明,但目前可能参与其发病的基因尚未完全阐明,并且没有广为接受的PCOS基础致病基因。PCOS的异质性使研究更加困难,目前研究的基因主要是影响雄激素生物合成、转运、作用和调节的基因,与胰岛素抵抗和相关异常有关的基因以及与慢性炎症相关的基因。     

多囊卵巢综合征患者组织胰岛素抵抗

多囊卵巢综合征(PCOS)是一种发病多因性、临床表现呈多态性的内分泌综合征.其发病原因至今尚未阐明,近年大量研究表明胰岛素抵抗(IR)与PCOS之间关系密切,胰岛素抵抗可能是PCOS发生发展的主要因素之一.胰岛索作用的经典靶器官是肝脏、脂肪及肌肉.目前,对PCOS患者组织胰岛素抵抗的研究主要有脂肪、肌肉、卵巢及子宫内膜,对其作一综述.     

PAI-1基因启动子区4G/5G基因多态性与多囊卵巢综合征

多囊卵巢综合征(polycystic ovary syndrome,PCOS)是育龄期女性最常见的生殖内分泌疾病,病因迄今不明,具有高度的家族聚集性,提示遗传因素在其发病中起重要作用。纤溶酶原激活物抑制剂1(plasminogen activator inhibitor-1,PAI-1)是纤溶系统的主要生理抑制剂,大量研究表明PAI-1基因启动子区4G/5G基因多态性可通过升高血浆PAI-1水平及活性影响胰岛素的敏感性,参与胰岛素抵抗(insulin resistance,IR)的形成。IR是PCOS主要的病理生理机制,与PCOS患者肥胖、自然流产等的发生密切相关,提示PAI-1基因启动子区4G/5G基因多态性与PCOS的发生、发展可能有着密切的关系。因此,PAI-1基因启动子区4G/5G基因多态性与PCOS的相关研究也成为近年研究热点,主要涉及PCOS的发病、肥胖、IR、自然流产及远期并发心血管疾病等,但相关结论尚存争议。     

多囊卵巢综合征患者组织胰岛素抵抗

多囊卵巢综合征（PCOS）是一种发病多因性、临床表现呈多态性的内分泌综合征。其发病原因至今尚未阐明，近年大量研究表明胰岛素抵抗（IR）与PCOS之间关系密切，胰岛素抵抗可能是PCOS发生发展的主要因素之一。胰岛素作用的经典靶器官是肝脏、脂肪及肌肉。目前，对PCOS患者组织胰岛素抵抗的研究主要有脂肪、肌肉、卵巢及子宫内膜．对其作一综述。     

肠道菌群失调在多囊卵巢综合征代谢异常中的作用

多囊卵巢综合征(PCOS)是育龄女性常见的内分泌代谢性疾病,发病机制尚不清楚,以雄激素过多和持续无排卵为临床主要特征,主要并发症包括:肥胖、胰岛素抵抗、代谢综合征、慢性炎症、心脑血管疾病等。近年来代谢异常是PCOS的一大研究热点。肠道菌群是人体后天获得的"第二个基因组",肠道菌群失调可以对多种疾病如免疫性、感染性、代谢性疾病产生影响。已有研究表明肠道菌群与胰岛素抵抗、血脂紊乱等代谢性疾病有着重要的关系。     

多囊卵巢综合征与相关基因的研究进展

多囊卵巢综合征(PCOS)是育龄妇女最常见异质性内分泌疾病,临床表现各异,主要内分泌特征为高雄激素血症、高胰岛素血症、黄体生成激素(LH)/卵泡刺激素(FSH)比值升高,分子遗传学相关研究表明,PCOS发生机制与影响上述激素代谢和物质能量调节的基因如:胆固醇侧链裂解酶(CYP11α)基因、胰岛素受体(INSR)基因、LH基因等密切相关,可通过某些致病基因与环境因素共同作用而发病.     

胰岛素降解酶基因多态性与多囊卵巢综合征相关性的研究

目的:探讨胰岛素降解酶基因(IDE)多态性与多囊卵巢综合征(PCOS)发病的关系。方法:用聚合酶链反应-限制性片段多态性技术,检测315例PCOS患者(PCOS组)和327例健康妇女(对照组)的IDE基因多态性。结果:IDE基因rs1887922位点基因型分布及等位基因频率在PCOS组总体以及各亚组(胰岛素抵抗组及非胰岛素抵抗组),与健康对照组之间比较均无显著差异。而IDE基因rs2209972位点基因型分布虽然在P- COS组总体及非胰岛素抵抗亚组与健康对照组之间比较无显著差异;但PCOS组总体相应位点的C等位基因频率高于对照组,差异有显著性(P<0.05),PCOS胰岛素抵抗亚组相应位点的基因型频率及等位基因频率均高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。rs2209972位点不同基因型PCOS患者空腹胰岛素水平及HOMA-IR存在显著差异(P<0.05)。结论:胰岛素降解酶基因多态性可能与PCOS患者胰岛素抵抗相关。     

内脂素与多囊卵巢综合征相关研究进展

内脂素（visfatin）是近年发现的脂肪细胞因子,主要分布在脂肪细胞的细胞核和细胞质中,能调控内脏脂肪细胞的分化和成脂作用及胰岛素的敏感性。国外研究已证实,卵泡颗粒细胞分泌内脂素,其分泌水平受某些激素的影响。多囊卵巢综合征（PCOS）是一种严重影响女性生育的内分泌代谢失调性疾病,胰岛素抵抗、肥胖及生殖内分泌失调是其主要临床特征,这使内脂素与PCOS的发病机制紧密联系。综述内脂素与PCOS的相关研究。     

自噬在多囊卵巢综合征中的研究进展

多囊卵巢综合征(PCOS)是育龄期妇女最常见的内分泌代谢紊乱性疾病之一,表现多样,目前其病理机制未完全阐明。近年来,越来越多的研究发现自噬在PCOS发生、发展及治疗中起着至关重要的作用,并与PCOS相关的代谢紊乱,如胰岛素抵抗、肥胖和低度慢性炎症密切相关。研究自噬在PCOS中的作用,有助于加深对PCOS发病机制的理解,同时为临床治疗提供新思路。     

多囊卵巢综合征与相关基因的研究进展

多囊卵巢综合征（PCOS）是育龄妇女最常见异质性内分泌疾病，临床表现各异，主要内分泌特征为高雄激素血症、高胰岛素血症、黄体生成激素（LH）／卵泡刺激素（FSH）比值升高，分子遗传学相关研究表明，PCOS发生机制与影响上述激素代谢和物质能量调节的基因如：胆固醇侧链裂解酶（CYPi1α）基因、胰岛素受体（INSR）基因、LH基因等密切相关，可通过某些致病基因与环境因素共同作用而发病。     

脂联素与多囊卵巢综合征的研究进展

多囊卵巢综合征(PCOS)是一种复杂、多系统的内分泌代谢疾病,病因多元,受多基因遗传和环境因素等共同影响。PCOS女性的肥胖比例明显高于普通女性,故PCOS患者常易出现明显的脂肪功能紊乱和代谢综合征。近年对脂肪组织分泌的重要细胞因子脂联素及脂联素受体的研究发现,脂联素与PCOS中的胰岛素抵抗、远期心血管疾病的发生密切相关;高分子质量脂联素较总脂联素或许更能反映PCOS血清脂联素水平与胰岛素抵抗的关系;脂联素编码基因的多态性使脂联素基因在PCOS中存在易感性。因此,脂联素已成为PCOS的研究热点。     

二甲双胍治疗多囊卵巢综合征的临床应用

多囊卵巢综合征(PCOS)是妇科最常见的内分泌紊乱性疾病,胰岛素抵抗是PCOS发病机制的重要因素和显著临床特征.近年研究发现胰岛素增敏剂二甲双胍单独或与克罗米芬合用有助于诱导卵巢排卵、恢复规则月经周期,对克罗米芬抵抗者亦有效,并可改善其他症状,妊娠期应用亦可能减少早期流产及妊娠糖尿病的危险,副作用相对较少,可作为PCOS临床治疗的一个可行选择.     

血清白介素-18在PCOS患者的表达及临床意义

多囊卵巢综合征(polycystic ovarian syndrome,P-COS)是导致无排卵性不孕最常见的内分泌紊乱性疾病,主要表现为闭经、多毛、肥胖、游离睾酮(T)及黄体生成素(LH)增高.胰岛素抵抗(IR)是PCOS发病机理和病理生理的重要环节[1].近年,炎症学说受到关注,PCOS患者亚临床慢性炎症因子水平升高,并与胰岛素抵抗密切相关,PCOS-IR的发病机制可能与自身免疫及慢性低度炎症性疾病有关[2].现就PCOS患者血清IL-18与PCOS发病的关系探讨如下.     

多囊卵巢综合征患者血浆内脂素相关研究

多囊卵巢综合征(PCOS)是妇科常见的疾病之一,是以内分泌紊乱为主、多种代谢异常导致的异质性临床综合征,是引起女性不排卵性不孕的主要原因之一.胰岛素抵抗和肥胖是PCOS的重要表现.内脂素(visfatin)是近年来发现的一种脂肪细胞因子,主要发现在脂肪细胞的细胞核和细胞质中,能够调控腹部脂肪细胞的分化和成脂作用,并能与胰岛索受体结合,调节胰岛素敏感性.通过对PCOS患者血浆内脂索水平的研究以及内脂素基因水平的探索,寻找PCOS和内脂素的关联,并可能为进一步了解PCOS的发病机制,诊断和治疗PCOS提供一个新的方向和途径.     

钙蛋白酶-10基因与多囊卵巢综合征

多囊卵巢综合征(PCOS)是育龄女性最常见的以胰岛素抵抗(IR)为特征的生殖内分泌疾病,远期易并发2型糖尿病、心血管疾病、子宫内膜癌等.PCOS发病机制尚不明确,其家族聚集现象提示遗传因素的作用.钙蛋白酶-10(CAPN-10)基因是第一个被定位克隆的糖尿病易感基因.因为PCOS和2型糖尿病有共同的IR病理生理,所以CAPN-10基因也成为PCOS IR的重要侯选基因.就CAPN-10基因与PCOS的研究现状综述.     

瘦素与多囊卵巢综合征关系的研究进展

瘦素是肥胖基因的表达产物,对其在生殖内分泌领域的研究发现,瘦素可能与多囊卵巢综合征(PCOS)之间有着密切的关系.瘦素可以参与机体体质量的调节,与体质量指数(BMI)有着密切的关系;高瘦素水平可以影响卵巢的功能,而导致PCOS患者的不孕;瘦素水平与PCOS患者的高胰岛素血症及胰岛素抵抗之间有着密切的联系,且相互影响:瘦素及瘦素受体的基因突变在PCOS的发病中起着重要的作用.而PCOS也可以影响瘦素的分泌及其实际效用.     

多囊卵巢综合征遗传易感性的研究进展

多囊卵巢综合征(PCOS)是一种生殖功能障碍与糖代谢异常并存的内分泌紊乱性疾病,是导致女性不孕最常见的原因之一,其病因至今尚未明确。目前认为,PCOS复杂的临床表现和生化特征是诸多基因和环境因素共同作用的结果,其生化特征提示其发病与参与甾体激素合成与作用的基因、参与胰岛素分泌和作用的基因、参与促性腺激素作用及调节的基因及炎症因子基因相关。因此,对PCOS的遗传易感性研究将有助于进一步揭示其发病机制。     

多囊卵巢综合征患者胰岛素受体基因外显子17的多态性研究

目的　探讨胰岛素受体基因外显子17与多囊卵巢综合征(PCOS)发病的关系。方法对33例PCOS患者(PCOS组)和28例因单纯输卵管原因或男性不育的不孕妇女(对照组)的胰岛素受体基因外显子17进行PCR扩增、单链构型多态性电泳分析,及等位基因分布频率比较。同时对各基因型患者进行内分泌检测。结果　两组胰岛素受体基因外显子17的1008bp处,均有T基因型向C基因型(T→C)的突变,均发现了3种基因型,即T/T、C/T、C/C基因型。PCOS组C/C基因型为39%,对照组为11%,两组比较,差异有统计学意义(P<0 .05 );PCOS组C/C基因型肥胖患者为47%,非肥胖患者为33%,两者比较,差异无统计学意义(P>0 .05)。PCOS组合并胰岛素抵抗患者为50%,无合并胰岛素抵抗患者为36%,两者比较,差异无统计学意义(P>0 .05)。PCOS组患者胰岛素敏感指数,T/T基因型患者为0 .038±0 .016,C/C基因型患者为0 .024±0 .010,C/T基因型患者为0 .028±0 .014,C/T基因型及C/C基因型与T/T基因型患者比较,差异有统计学意义(P<0 .05);T/T基因型与C/C基因型患者比较,差异无统计学意义(P>0 .05)。胰岛素受体β亚基表达及血清黄体生成素、睾酮水平, 3种基因型患者比较,差异均无统计学意义(P>0 .05)。结论　PCOS患者胰岛素受体基因外显子17多态性在1008bp发生T→C的突变频率高于