卵巢功能不全患者供卵治疗的临床分析

卵巢早衰（premature ovarian failure,POF）是指女性在40岁前出现的卵巢功能衰竭状态,表现为原发性或继发性闭经（至少6个月）同时伴有促性腺激素水平升高（FSH>40 U/L）和雌激素水平下降;在育龄期妇女中的发病率为1%~3%,且有升高趋势[1]。由于POF是卵巢功能衰退的终结状态,给患者及家庭带来了沉重的精神负担和心理压力。近年来逐渐用卵巢功能不全(primary ovarian insufficient, POI)替代POF这个名称[2]。如何解决POI患者的生育问题一直是临床治疗的重点,供卵联合辅助生殖技术是其中1种重要的治疗手段。1984年,Lutjen等[3]首次报道了POF患者采用激素补充治疗（HRT）联合供卵治疗成功获得正常新生儿;1994年1月,在中山大学附属第一医院诞生了国内首例POF患者通过HRT联合供卵治疗获得的新生儿[4]。供卵已成为POI患者获得妊娠的首选方案。不同于国外有大样本量的关于供卵妇女辅助生殖技术治疗结局的报道[5],目前在国内仅见样本量较小的研究报道。安徽医科大学第一附属医院自2000年即开始进行供卵治疗,本研究对本院近年来接受供卵治疗的POI患者的临床结果进行分析,以探究可能影响其妊娠结局的因素。     

SPATA22基因多态性与中国汉族非梗阻性无精子症的易感性关联分析

目的：探讨精子发生相关基因22( SPATA22)基因的7个标签单核苷酸多态性( SNP)位点多态性与中国汉族非梗阻性无精子症( NOA )的易感性的相关性。方法选取368例已生育的男性(对照组)和361例 NOA 患者(病例组),应用 Sequenom MassArray 质谱阵列技术检测对照组和病例组 SPATA22基因7个标签SNPs的基因型。应用 Plink 1.07软件及 Haploview 软件对数据资料进行统计分析,比较对照组与病例组 SPATA22基因的最小等位基因频率( MAF)基因型及单体型的差异。结果 SPATA22基因7个标签SNPs的MAF、基因型及单体型在对照组与病例组间差异无统计学意义( P >0．05)。结论 SPATA22基因7个标签SNPs 位点多态性与中国汉族男性NOA的易感性可能不相关。     

不同卵巢储备功能的EMS患者行IVF-ET方案的选择

目的：了解不同卵巢储备功能的子宫内膜异位症( EMS)患者行不同方案的体外受精-胚胎移植( IVF-ET)治疗的结局差异。方法回顾性分析行IVF-ET治疗的337例EMS患者资料。据卵巢储备功能及治疗方案差异分为 A1组(卵巢储备功能正常,超长方案)、A2组(卵巢储备功能正常,长方案)和B1组(卵巢储备功能低下,超长方案)、B2组(卵巢储备功能低下,短方案),比较各组妊娠结局。结果A1组较A2组、B1组较B2组的获卵数、成熟卵母细胞数、受精数、卵裂数、可移植胚胎数及优质胚胎数均低(P<0．05),但卵裂率、可移植胚胎率及优胚率的差异均无统计学意义;A1组新鲜周期及解冻周期胚胎着床率、生化妊娠率、临床妊娠率及活产率均较A2组低( P<0．05),但B1组与B2组新鲜周期及解冻移植( F-ET)周期胚胎着床率、生化妊娠率、临床妊娠率及活产率的差异均无统计学意义。结论采取长方案取卵后行胚胎冷冻、治疗EMS后行F-ET是卵巢储备功能正常的EMS不孕患者IVF-ET最佳方案。     

不同发育天数囊胚冻融移植后妊娠结局分析

目的比较不同发育天数冻融囊胚移植后的妊娠结局。方法回顾性分析1 176例行冻融囊胚移植患者的临床资料,其中植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis,PGD)周期135例,比较第5日单囊胚移植(single embryo transfer,SET)组、双囊胚移植(double embryo transfer,DET)组与第6日SET组和DET组的妊娠结局。结果同是优质囊胚级别的条件下,第5日DET组的生化妊娠率(56.91%)、临床妊娠率(53.25%)以及多胎妊娠率(1.20%)显著高于其他组(P0.05);第5日DET组与SET组的胚胎着床率无统计学差异(P0.05),但均显著高于第6日DET组和SET组(P0.05);同级别以及PGD周期中第5日和第6日SET组相比较,第5日组的生化妊娠率、胚胎着床率均显著高于第6日组(P0.05)。结论在同是优质囊胚的条件下,第5日SET、DET及经PGD诊断的SET妊娠结局均优于第6日。     

不同促排卵方案对子宫内膜异位症妊娠结局的影响因素分析

目的:了解不同促排卵方案对行体外受精-胚胎移植( IVF-ET)子宫内膜异位症(EMT)患者妊娠结局的影响.方法:回顾性分析安徽医科大学第一附属医院生殖医学中心2008年1月至2010年3月因EMT行IVF-ET共262周期的临床资料,根据超促排卵方案不同分为超长方案组、短方案组和长方案组,比较3组间年龄、不孕类型、不孕年限、降调前CA125值、基础FSH、LH、E2水平、基础窦卵泡数、Gn启动量、Gn天数、Gn总量、取卵日E2、P、LH水平、子宫内膜厚度、获卵率、优质胚胎率和临床妊娠率,以及超长方案组降调后血清CA125水平与临床妊娠率的关系.结果:①短方案组年龄大于超长方案组和长方案组(P＜0.05),而3组患者不孕类型和不孕年限比较,差异无统计学意义(P＞0.05)；②短方案组基础FSH水平、Gn启动量、取卵日LH值均较超长方案组及长方案组高(P＜0.05)；短方案组基础窦卵泡数、Gn天数、Gn用量、取卵日子宫内膜厚度及获卵数均少于其他两组(P＜0.05)；超长方案组降调前CA125值大于短方案组及长方案组(P＜0.05).③超长方案组降调后CA125值≤10 KU/L的妊娠率(40.91％)与10～20 KU/L和＞20 KU/L水平的妊娠率(18.31％和17.65％)比较,差异有统计学意义(P＜0.05).结论:对于轻度EMT患者早期发现、早期选择辅助生殖技术治疗可以有效增加临床妊娠率,中重度患者采用超长方案同时检测血清CA125水平,对判断妊娠结局有辅助指导意义.     

罗氏易位精子检测在辅助生殖技术中的应用

由于环境及人们生活方式的改变,不孕不育患者占人群比例大幅升高,不孕症将成为继肿瘤和心血管疾病之后,影响人类家庭生活质量的第三大疾病。导致不孕不育的原因多样化,男性因素引起的不育约占50%(World Health Organization,1999),其中遗传缺陷所致的精子发生障碍约占男性不育的30%以上[1]。本文主要就男性罗氏易位携带者的精子染色体结构、发     

低剂量阿司匹林对子宫内膜容受性的影响

子宫内膜容受性(ER)是胚胎能否成功种植的关键因素之一。近年来,阿司匹林已广泛应用于辅助生殖技术中来改善E R和提高临床妊娠率。本文就小剂量阿司匹林对子宫内膜容受性的影响进行综述。     

两个BDB1家系基因突变分析和产前诊断

目的:对两个B1型短指(趾)(BDB1)家系进行基因突变分析和产前诊断。方法:提取两家系成员的外周血基因组DNA,应用PCR产物直接测序法对致病基因ROR2的第8外显子和一部分第9外显子进行突变筛查。提取两例孕妇血浆胎儿游离DNA和羊水细胞DNA,对胎儿进行产前诊断,超声检查评估胎儿表型。结果:两家系中发现同一杂合截短突变c.2273CA(p.S758X)。无创产前筛查的结果表明,家系1中的Ⅲ3胎儿不携带c.2273CA杂合突变,家系2中的Ⅲ4胎儿携带c.2273CA杂合突变,该结果与羊水细胞DNA检测、超声检查的结果一致。结论:c.2273CA杂合突变为两个BDB1家系的致病原因,推荐综合使用多个指标进行产前诊断。     

成骨发育不全家系遗传学分析及植入前遗传学诊断研究

目的探讨植入前遗传学诊断在成骨发育不全出生缺陷预防中的应用价值。方法针对2015年5月在安徽医科大学第一附属医院妇产科生殖医学中心就诊的1例成骨发育不全家系行外显子捕获测序筛查突变位点,并通过一代测序验证COL1A2基因突变。选择COL1A2基因上下游1 Mb区域42个单核苷酸多态性高频突变位点及基因编码区作为目标区域,构建患者夫妇的单体型。结合连锁分析及直接测序,完成植入前遗传学诊断。结果患者存在COL1A2基因c.982GT(p.Gly328Cys)的致病性突变,受累引产胎儿遗传了母亲的致病性突变。经植入前遗传学诊断,患者夫妇的9个囊胚中6个正常,3个受累。选择发育良好且遗传学正常的胚胎植入母体子宫后,足月分娩一健康婴儿。结论该研究是中国COL1A2基因突变植入前遗传学诊断的首例报道。结合选择性遗传标记连锁分析和突变位点直接测序进行植入前遗传学诊断,是单基因遗传病出生缺陷的有效预防手段。     

SOCS3与早期妊娠结局的关系研究进展

细胞因子信号转导负调控因子(SOCS)3是细胞因子信号转导负调控因子家族中的一员,是对细胞因子信号通路具有负反馈调节作用的蛋白分子,且可被多种细胞因子诱导产生,主要参与负调控白细胞抑制因子、白细胞介素、肿瘤坏死因子、红细胞生成素等细胞因子的信号转导.细胞因子信号转导负调控因子3可调控Th1/Th2型细胞因子平衡,正常妊娠的维持与T细胞调节有关,因此,可以认为细胞因子信号转导负调控因子3蛋白的表达异常可能与母胎界面免疫耐受异常及自然流产的发生有关.该文就细胞因子信号转导负调控因子3对早期妊娠结局的影响作用进行综述.