去整合素金属蛋白酶10基因启动子区多态性变化与腔隙性脑梗死发病风险的关系

目的观察腔隙性脑梗死患者去整合素金属蛋白酶（ADAM）10基因启动子区多态性变化,分析此多态性变化与腔隙性脑梗死发病风险的关系。方法研究对象为173例腔隙性脑梗死患者（梗死组）和297例非脑血管病体检者（对照组）,采用Snapshot分型技术检测ADAMIO基因启动子区rs653765和rs514049位点多态性,采用B型彩色多普勒超声仪测量颈动脉内膜中层厚度（CIMT）;比较两组位点多态性及其与梗死组性别、年龄、CIMT的关系。结果梗死组ADAMIO基因rs653765位点CC基因型频率显著低于对照组（P=0．0080）、隐性模型CT＋TT基因型频率显著高于对照组（OR：0．54,95％a为0．36—0．81,P=0．0029）,T等位基因频率显著高于对照组（OR=1．95,95％CI为1．37～2．79,P=0．0002）;两组ADAMl0基因rs514049位点的基因型频率和等位基因频率无显著差异（P〉0．05）。携带ADAMIO基因rs653765位点T等位基因的男性发生腔隙性脑梗死的风险显著升高（OR=1．51,95％CI为1．00—2．28,P=0．048）,而≥70岁人群中携带cT基因型或T等位基因者发生腔隙性脑梗死的风险显著升高（OR=1．69,95％CI为1．00—2．85,P=0．046）;ADAMl0基因rs653765和rs514049位点的多态性与腔隙性脑梗死患者cI．MT无明显相关。结论ADAMl0基因rs653765位点T等位基因可能与腔隙性脑梗死的发病有关。     

半胱氨酸蛋白酶抑制因子Cystatin C基因与中国人脑卒中的关系

目的本文通过多中心病例．对照研究，拟探讨Cystatin C基因启动子区多态性位点rs2897119（-177C／T）和rs6114208（-1704C／G）与中国人脑卒中和血浆中半胱氨酸水平的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）分析技术，检测脑卒中组520例（血栓性脑梗塞组211例，腔隙性脑梗塞组145例，脑出血组164例），和非脑卒中对照组630例Cystatin C基因多态性的分布。用高效液相色谱仪和荧光检测仪测定血浆总Hey水平。结果脑卒中组和对照组Cystatin C基因rs2897119和rs6114208多态性基因型频数分布符合Hardy-Weinber平衡。两组rs2897119和rs6114208多态性基因型和等位基因型分布差异无明显统计学意义。各亚型组与对照组的基因型和等位基因型相比差异也均无显著统计学意义。两组多态性基因型与相应血浆同型半胱氨酸的水平也无显著统计学意义。结论Cystatin C基因多肽位点rs2897119（-177C／T）和rs6114208（-1704C／G）与中国人脑卒中和血浆同型半胱氨酸的水平不存在关联关系。Cystatin C基因多肽位点rs2897119和rs6114208可能不是中国人脑卒中的遗传影响因素。     

连接蛋白37基因多态性与缺血性脑卒中和临床分型及预后

目的探讨连接蛋白37(Cx37)基因C1019T多态性位点与缺血性脑卒中及其临床分型、预后的关系。方法选择缺血性脑卒中(脑卒中组)232例,又分为3个亚型组;动脉粥样硬化性血栓性脑梗死组(脑梗死组)115例、脑栓塞组31例、腔隙性脑梗死组(腔梗组)86例;另选健康者235例为对照组。采用限制性片段长度多态性分析技术,检测各组Cx37基因C1019T多态性分布。结果脑卒中组及脑梗死组TT基因型和T等位基因频率明显高于对照组(P<0.05)。多因素logistic回归分析显示,校正性别、年龄、体重指数、吸烟、空腹血糖、血压、血脂等因素后,Cx37基因C1019T的TT基因型脑卒中其亚型动脉粥样硬化性血栓性脑梗死发病风险明显增加(P<0.05)。但其各基因型与脑卒中预后无相关性(P>0.05)。结论 Cx37基因C1019T的T等位基因是缺血性脑卒中及其亚型动脉粥样硬化性血栓性脑梗死的遗传易感基因之一。Cx37基因多态性与缺血性脑卒中预后无关。     

Notch3基因多态、MTHFR基因多态和ALOX5AP基因多态的多位点联合交互作用显著增加血栓性脑卒中的风险

目的研究Notch3基因、MTHFR基因和ALOX5AP基因多态之间的多位点交互作用是否与脑卒中的患病风险相关。方法采用病例对照设计，对来自全国7个临床中心的对照和脑卒中患者检测了Notch3、MTHFR、VKORC1、APOA1和ALOX5AP基因的8个多态性，基因分型结果经测序进一步确证。用Generalized Muhifactor—Dimensionality Reduction（GMDR）方法检测基因与基因之间的交互作用。结果当个体同时携带Notch3 381TT、MTHFR 677TT和ALOX5AP 2354AA基因型时，携带者血栓性脑卒中的相对患病风险率增加至3．72倍（95％CI：1．235～11．209；P〈0．05）。结论Notch 3381TT、MTHFR 677TT和ALOX5AP 2354AA基因型的多位点联合交互作用显著增加血栓性脑卒中患病风险。对基因与基因之间的交互作用的分析，有助于更深入的研究复杂疾病的基因型和表型间的关系。     

Ⅰ型基质金属蛋白酶基因C7936T多态与中国人脑卒中的关系

目的探讨Ⅰ型基质金属蛋白酶(Matrix Metalloproteinase-1,MMP-1)基因3'非翻译区C7936T多态性位点与中国人脑卒中的关系.方法采用限制性片段长度多态性分析技术,检测脑卒中组1636例和非脑卒中对照组1421例MMP-1基因C7936T多态的分布.结果脑卒中组和对照组MMP-1基因C7936T多态性基因型频数分布符合Hardy-Weinberg平衡.血栓性脑梗塞组具有TT基因型个体的频数(62.0%)高于对照组(55.7%),差异有统计学意义(P＜0.05);T等位基因频率分布也高于对照组(P＜0.05).腔梗组和脑出血组分别与对照组间基因频率分布差异无明显统计学意义.多元Logistic回归分析显示MMP-1基因C7936T多态性对血栓性脑梗塞的OR值为1.31(b=0.268,P=0.01,OR=1.31,95%CI1.065 1.605).结论 MMP-1基因C7936T多态可能是影响中国人群动脉粥样硬化性血栓性脑梗塞的遗传因素之一.     

云南哈尼族彝族幽门螺杆菌感染人群胃癌易感基因研究

胃癌的发生是生物、环境、宿主等因素共同作用的结果．宿主遗传因素与幽门螺杆菌（H．pylori）感染后的不同临床结局有关。目的：筛选云南红河州哈尼族彝族Hpylori感染人群的胃癌易感基因,探讨不同基因型和等位基因与H．pylori感染宿主胃癌发病风险的相关性。方法：通过PubMed、CNKI和HapMap数据筛选出12个中国人群胃癌易感相关单核苷酸多态性（SNP）位点,以芯片技术对哈尼族彝族H．pylori感染慢性胃炎和胃癌患者的这些SNP位点进行分型。结果：IL-1β-3IC／T和IL-1β-511C/T位点存在完全连锁不平衡．其基因型（P=0．014）和等位基因频率（P=0．049）在胃癌和胃炎组中有显著差异,-511CT／-31CT（OR=2．256,95％CI：1．048～4．855）和-511TT/-31CC（OR=3．312,95％CI：1．462～7．502）基因型胃癌发病风险显著高于-511CC／-31TT基因型。COX-2．899C／G位点基因型频率在胃癌和胃炎组中有显著差异（P=0．033）,GG基因型胃癌发病风险显著高于CG基因型（OR=2．796,95％CI：1．053～7．423）。TNF—α-238A／G位点基因型频率在胃癌和胃炎组中有显著差异（P=0．037）．AA、AG基因型胃癌发病风险显著高于GG基因型（OR=2．600．95％CI：1．130～5．985）。结论：IL-1β-31C、IL-1β-511T等位基因和COX-2—899GG基因型可增高云南红河州哈尼族彝族Hpylori感染人群的胃癌发病风险,TNF-α-238GG基因型对上述人群的胃癌发生具有保护作用。     

2型糖尿病合并脑梗塞患者的MTHFR基因、eNOS基因多态性位点的联合研究

目的探讨N5，10-亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因C677T位点、内皮型一氧化氮合酶（eNOS）基因G894T位点与2型糖尿病合并脑梗塞的关系。方法采用Sequenom系统检测内蒙古地区汉族健康对照组65人、2型糖尿病患者34例、2型糖尿病合并脑梗塞患者42例的MTHFR、eNOS基因型。结果（1）eNOS基因G894T位点2型糖尿病合并脑梗组TT基因型频率、T等位基因频率与对照组比较差异有显著性（P〈0．01，P〈0．01）；2型糖尿病合并脑梗组T等位基因频率与糖尿病组比较差异有显著性（P〈0．05），（2）MTHFR基因C677T位点的TT基因型与eNOS基因G894T位点的TT基因型在2型糖尿病人群患脑梗塞方面具有协同作用（P〈0．05）。结论MTHFR基因C677T位点和eNOS基因G894T位点变异增加糖尿病患者发生脑梗的危险性，可能是糖尿病患者发生脑梗塞的遗传易感基因。     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与结肠癌发生关系的荟萃分析

背景：亚甲基四氢叶酸还原酶（methylene tetrahydrofolate reductase，MTHFR）基因多态性与结肠癌发生密切相关，目前多数病例对照研究结果表明MTHFR TT型多态性对结肠癌发生具有保护作用．尤其是在叶酸充足和摄人低乙醇的个体。目的：探讨亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与结肠癌的相关性。方法：通过文献检索收集肿瘤组和非肿瘤组的病例对照研究，剔除不符合要求的文献，在全面文献回顾的基础上进行荟萃分析。结果：共有12篇符合条件的文献纳入分析，荟萃分析结果表明，以野生型677CC的基因型为参照，携带TT基因型个体发生结肠癌的危险性明显下降，OR为0．84（95％CI：0．76～0．94）；1298CC型相对AA型发生结肠癌的危险性为0．85（95％CI：0．72～1．01）。携带677TT基因型同时摄人高叶酸的个体相对于CC／CT基因型伴摄人低叶酸者发生结肠癌的危险性明显下降，OR为0．76（95％CI：0．52～1．10）；摄人高叶酸的1298AA和AC／CC携带者相对于携带AA基因型伴摄人低叶酸者发生结肠癌的危险性显著降低，OR分别为0．78（95％CI：0．63～0．95）和0．78（95％CI：0．64～0．96）。携带677 TT基因型者不论乙醇摄人高低，发生结肠癌的危险性均为0．92，而CC／CT基因型同时摄人高乙醇者发生结肠癌的危险性为1.34（95％CI：0．92～1．95）；1298位点基因多态性与结肠癌危险性似乎同乙醇摄人无多大关联。结论：MTHFR多态性与结肠癌发生危险性有关．677 TT型和高叶酸摄人明显降低肿瘤发生危险性．而高乙醇摄人在677CC／CT基因型个体中有增加结肠癌发生的趋势。     

Ⅰ型基质金属蛋白酶基因C7936T多态与中国人脑卒中的关系

目的　探讨Ⅰ型基质金属蛋白酶 (MatrixMetalloproteinase 1,MMP 1)基因 3’非翻译区C793 6T多态性位点与中国人脑卒中的关系。方法　采用限制性片段长度多态性分析技术 ,检测脑卒中组 163 6例和非脑卒中对照组 14 2 1例MMP 1基因C793 6T多态的分布。结果　脑卒中组和对照组MMP 1基因C793 6T多态性基因型频数分布符合Hardy Weinberg平衡。血栓性脑梗塞组具有TT基因型个体的频数 ( 62 0 % )高于对照组 ( 5 5 7% ) ,差异有统计学意义 (P <0 0 5 ) ;T等位基因频率分布也高于对照组 (P <0 0 5 )。腔梗组和脑出血组分别与对照组间基因频率分布差异无明显统计学意义。多元Logistic回归分析显示MMP 1基因C793 6T多态性对血栓性脑梗塞的OR值为 1 3 1(b =0 2 68,P =0 0 1,OR =1 3 1,95 %CI :1 0 65～ 1 60 5 )。结论　MMP 1基因C793 6T多态可能是影响中国人群动脉粥样硬化性血栓性脑梗塞的遗传因素之一。     

MTHFR基因多肽性及血浆同型半胱氨酸水平与老年人脑卒中发病的关系

目的：探讨N^5，N^10-亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因C677T位点突变和血浆总同型半胱氨酸（tHcy）水平升高是否增加中国老年人群脑卒中的危险。方法：对1002例经头颅CT确诊的老年（〉60岁）脑卒中患者和948例非卒中对照者，采用多聚酶链反应．限制性内切酶片段长度多态性技术（PCR-RFLP）检测MTHFR C667T基因型，用高效液相色谱法测定血浆总同型半胱氨酸水平，同时所有研究对象记录其病史，体检等临床资料及吸烟，饮酒等流行病学资料。结果：脑卒中患者MTHFR基因纯合子突变（TT）和杂合子突变（CT）发生率（69．4％）明显高于对照组（64．3％，P=0．016），卒中组T等位基因频率（45．8％）也高于对照组（42．4％，P=0．032）；脑卒中患者血浆总同型半胱氨酸水平及异常检出率和中、重度增高率亦明显高于对照组（P〈0．001），且MTHFR基因TT型〉CT型〉CC型（P〈0．001）。Logistic回归分析结果显示：在调整传统危险因素后，升高的tHey水平和CT和TT基因型仍与脑卒中发病的有关，且血浆同型半胱氨酸水平越高发生脑卒中的危险性越大。结论：高同型半胱氨酸血症是中国老年人脑卒中发病的一个独立危险因素，而MTHFR基因C677T位点突变可能是其发病的重要遗传因素。     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性对脑卒中合并H型高血压病人治疗效果的影响

目的:探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T位点多样性对脑卒中合并H型高血压病人治疗效果的影响。方法:纳入2020年9月—12月承德医学院附属医院收治的120例脑卒中合并H型高血压病人,所有病人均给予高血压常规治疗及脑卒中二级预防治疗,在此基础上给予叶酸、维生素B₆和甲钴胺片联合治疗。比较不同MTHFR C677T位点基因型病人临床特征、治疗后血清同型半胱氨酸(Hcy)水平变化及疗效,分析MTHFR C677T位点T等位基因对病人的影响。结果:120例病人中MTHFR C677T位点CC、CT及TT基因型病人分别为27例(22.50%)、56例(46.67%)和37例(30.83%),TT基因型病人入院时美国国立卫生院卒中量表(NIHSS)评分、大脑中动脉(MCA)狭窄占比均高于CC基因型和CT基因型(P<0.05)。治疗3个月后,不同MTHFR C677T位点基因型病人血清Hcy水平均较治疗前降低,TT基因型病人Hcy水平下降程度低于CC基因型和CT基因型(P<0.05)。TT基因型病人脑卒中治疗总有效率为72.97%,低于CC基因型病...     

ALOX5AP基因多态2354T/A和MTHFR基因多态677C/T的协同作用显著增加脑梗塞的易患性

目的研究MTHFR多态性和编码5-脂氧合酶激活蛋白的基因ALOX5AP多态性，尤其是基因之间的相互作用，是否与脑卒中的易患性相关。方法采用PCR．RFLP方法，对来自7个临床中心的1823名对照和1832名脑卒中患者检测了基因ALOX5AP和MTHFR的3个多态性，基因分型结果经测序进一步确证。多元logistic回归方法校正了传统危险因素后分析基因多态性与脑卒中的独立相关性。检测7个与脑卒中不相关的微卫星多态标记在病例一对照人群的频率分布以评估人群层化程度。结果MTHFR677TT基因型与男性脑梗塞的发病风险呈弱相关（OR，1．45；95％CI：1．04-2．02；P=0．020），ALOX5AP2354AA基因型也增加男性脑梗塞1．55倍的发病风险（95％CI：1．03．2．35；PP=0．038）。当个体同时携带MTHFR677TT和ALOX5AP2354AA基因型时，男性脑梗塞的相对患病风险率显著增加至3．58倍（（95％CI：1．72-7．43；P=0．001）。微卫星多态性标记的各主要等位基因片段的频率在病例和对照组无显著性差异。结论MTHFR677TT基因型和ALOX5AP2354AA基因型的协同作用与增加的男性脑梗塞患病风险呈显著相关。对于多因素复杂性疾病，综合分析弱效基因的相互作用有助于了解个体易患脑卒中的遗传背景。     

白细胞介素13基因启动子-1055位点基因型与慢性阻塞性肺疾病的相关性研究

目的 研究慢性阻塞性肺疾病(COPD)患中白细胞介素13(IL-13)基因启动子-1055位点基因型分布频率，初步探讨此位点突变在COPD发病中的作用。方法 选取111例COPD患作为病例组，97例无气流阻塞的其他患作为对照组，高盐沉淀法从静脉血中提取基因组DNA，应用等位基因特异性聚合酶链反应(PCR)法，检测IL-13基因启动子-1055位点的多态性，通过对PCR产物测序，验证等位基因特异性PCR方法的特异性。应用SPSS软件进行统计学分析，LDgistic回归排除混杂因素的干扰，分析此位点基因多态与COPD的相关性，分层分析此基因多态与吸烟的相互作用。结果 COPD组和对照组中TT基因型的频率分别是11．7％(13／111)和13．4％(13／97)，P=0．713，应用Logistic回归排除年龄、性别、吸烟和合并其他疾病的影响后，P=0．244；采用分层分析方法对IL-13-1055位点TT基因型与吸烟因素进行综合分析，同时应用Logistic回归排除混杂因素的干扰，结果表明不吸烟样本中IL-13-1055位点TT基因型的OR值为0．40(95％CI：0．09～1．77)，吸烟样本中增加到6．40(95％CI：1．62～25．39)。COPD患TT基因型与各临床表型之间关系的研究显示，TT基因型与COPD家族史显正相关，OR值为7．67(95％CI：1．37～43．80)。结论 在中国北京汉族人群中，IL-13-1055位点TT基因型吸烟发生COPD的危险性可能高于CC／CT基因型吸烟。在有家族史的人群中，IL-13-1055位点TT基因型可能更易发生COPD。     

三基因单核苷酸多态性与汉族人群2型糖尿病的相关性研究

目的：研究rs3923113-GRB14,rs1802295-VPS26A,rs7178572-HMG20A三基因单核苷酸多态性（SNPs）与2型糖尿病（T2DM）及相关代谢指标的相关性。方法：用高分辨率溶解曲线（HRM）小片段基因分型方法检测300例T2DM者及300例健康体检者3SNP位点基因型及等位基因频率分布。结果：各SNP基因型分布符合遗传平衡定律。rs231362（KCNQl）的风险基因C患病风险是T等位基因的1．058倍（P=0．012,OR=1．058,95％CI：1．012-1．106）。rs231362（KCNQl）的3种基因型（TT、CT、CC）在T2DM组与对照组中的分布频率分别为0．7％、19．9％、75．6Voo和2．7％、25．6％、71．7％,2组基因型分布差异有统计学意义（P=0．031）。该位点在其隐性模型中（CCVSCT＋TT）,2组差异有统计学意义（P=0．028,OR=1．11,95％CI：1．01～1．22）。rs3923113-GRBl4、rs7178572-HMG20A基因型分布在病例组与对照组中未见显著性差异。我们分析了对照组血糖血脂与各SNP位点基因型之间的关系,rs3923113在显性模型[（TT＋GT）／GG]下TT＋GT组总胆固醇（Tc）值低于GG组;TT＋GT组高密度脂蛋白（HDL-C）1．07（0．90-1．19）mmol／L低于GG组1．21（1.02-1．41）mmol／L,P值分别为0．017与0．036。结论：rs231362-KCNQl可能与中国人群T2DM发病有关。rs3923113-GRBl4与TC及HDL-C升高有关。     

MTHFR基因rs1801133位点多态性与脑卒中的相关性

目的 探讨5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因rs1801133位点多态性与脑卒中的相关性。方法 共纳入华北理工大学附属医院脑卒中患者194例(病例组),再根据脑卒中类型分为缺血性脑卒中(IS)组和出血性脑卒中(ICH)组,无脑卒中相关病史的体检者221例为对照组。收集一般资料和多项检验结果,提取空腹外周血中DNA,利用实时荧光PCR技术定性定量检测MTHFR基因rs1801133位点多态性。通过χ²检验评估CC、CT和TT 3种基因型和C、T等位基因的差异。通过多因素二元Logistic回归分析包括CT、TT两种基因型在内的共12种因素与脑卒中的关系。结果 在MTHFR基因rs1801133位点上相比较：IS组与ICH组基因型和等位基因频数无显著差异(P>0.05);但是病例组及IS、ICH组分别与对照组相比,基因型和等位基因频率差异有统计学意义(P<0.05)。在5种基因模型(等位基因模型：T vs C;显性模型：CT+TT vs CC;隐性模型：TT vs CC+CT;共显性杂合子模型：CT vs CC,共显性纯合子模型：TT vs ...     

腔隙性脑梗塞120例临床资料与CT分析

目的分析120例腔隙性瞄梗塞的临床与CT特点。方法对一组病例的临床和CT资料进行回顾性分析。结果表明：腔隙性脑梗塞颇为常见，占脑梗塞住院病例的7317％．60岁以上占80.83％。长期高血压是主要原因（75.85％)。病灶主要位于底节和侧室旁(85％)。随年龄递增腔隙灶数目增加。同一病灶部位可有不问的临床类型。约70％病例是无症状性。结论长期高血压是腔隙性脑梗塞的主要原因。临床类型难以确定病灶部位a老年病人的无盛状性腔隙性梗塞须重视。     

腔隙性脑梗塞与胰岛素抵抗关系的探讨

目的：探讨腔隙性脑梗塞（CEI）患者是否存在胰岛素抵抗的问题。方法：测定35例CLI患者与35例健康对照者的血清空腹葡萄糖，空腹胰岛素，血脂（甘油三酯和低密度脂蛋白-胆固醇），并计算胰岛素敏感性指数。结果：CLI组胰岛素敏感性指数低于正常对照组（P〈0．01），而空腹血糖、胰岛素、血脂浓度高于对照组（P〈0．01～0．05）。结论：腔隙性脑梗塞患者存在胰岛素抵抗，胰岛素抵抗可能是腔隙性脑梗塞的危险因素之一。     

氧化修饰低密度脂蛋白与缺血性脑卒中关系的研究

采用酶联免疫吸附试验（ＥＬＩＳＡ）测定５６例动脉粥样硬化性脑梗塞和３３例腔隙性脑梗塞患者血浆氧化修饰低密度脂蛋白（ＯＸＬＤＬ）浓度，旨在研究ＯＸＬＤＬ测定在缺血性脑卒中（ＩＣＶＤ）诊断中的应用。结果显示ＩＣＶＤ各组血浆ＯＸＬＤＬ浓度均不同程度地高于对照组，差别均具有显著意义（Ｐ＜０．０１）。动脉粥样硬化性脑梗塞组高于腔隙性脑梗塞组（Ｐ＜０．０１）。提示血浆ＯＸＬＤＬ浓度升高与发生动脉粥样硬化性脑梗塞有关，血浆ＯＸＬＤＬ浓度可作为动脉粥样硬化性脑梗塞常规性的辅助诊断指标。     

MTHFR基因多态性及Hcy与房颤伴卒中的关系

目的探讨MTHFR基因突变引起Hcy水平升高与中国人种房颤对缺血性卒中的发生是否存在相互关系。方法纳入非瓣膜性房颤和房颤伴缺血性卒中的患者及正常对照组，采用PCR——RFLP的方法研究MTHFR基因677位点上C／T碱基的突变情况。两组计量资料用t检验，多组计量资料用方差分析进行整体比较。结果（1）房颤、房颤伴卒中患者MTHFR基因多态性与血浆Hcy有关，1Tr型Hcy水平（21．38±18．75μmoVL）明显高于CT（14．46±4．70μmol／L），CC（14．33±5．09μmol/L）型；（2）房颤伴卒中组血浆Hcy水平（18．15±13．74μmol/L）较房颤组（13．76±5．12μmol/L）升高明显。结论（1）房颤伴卒中患者血浆Hcy水平明显升高，高Hcy水平可能是非瓣膜性房颤发生卒中的危险因素；（2）MTHFR基因C677T位点突变纯合基因型TT型较CT基因型、CC基因型血浆Hcy升高明显，示TT基因型MTHFR酶活性最低；（3）MTHFR基因C677T位点多态性与房颤伴卒中无关。     

血红素加氧酶1基因多态性与老年缺血性卒中预后的关系

目的探讨血红素加氧酶1（HO-1）基因rs2071746（T-413A）位点多态性与老年缺血性卒中患者预后的相关性。方法采用前瞻性队列研究,纳入2009年12月-2012年10月在南京卒中注册系统中年龄≥60岁的缺血性卒中患者。按急性卒中治疗org10172试验（TOAST）分型对患者分类。采用改良多重连接酶反应技术进行基因分型。患者出院后3、6、12、24个月进行随访,主要终点事件为血管性疾病导致的死亡、非致死性缺血性卒中及心肌梗死。结果①共有961例患者入组,TT型295例,TA型459例,AA型207。随访（15．0±7．4）个月,114例（11．9％）患者发生主要终点事件,其中TT型44例,TA型47例,AA型23例。@rs2071746位点A等位基因频率为45．4％。显性遗传模式显示,携带变异基因（AA＋AT型）患者比非携带变异基因（TT型）患者终点事件发生率低[分别为10．5％（70/666）与14．9％（44/295）],差异有统计学意义（HR=0．67,95％C1：0．46～0．97,P=0．034）。多因素Cox回归分析调整混杂因素后,携带rs2071746位点A基因是缺血性卒中预后的保护因素（HR=0．67,95％CI：0．45-0．99,P=0．043）。③对卒中亚型分析发现,大动脉粥样硬化性卒中患者中,AA＋AT基因型患者终点事件发生率较TT型患者低（HR=0．56,95％CI：0．33～0．94,P=0．028）;其他亚型的基因型与终点事件发生率无相关性。结论HO-1基因rs2071746位点A等位基因可能是老年缺血性卒中及其大动脉粥样硬化性卒中患者预后的保护性因素。