加强围产保健 降低出生缺陷的发生

出生缺陷是指胚胎或胎儿发育过程中结构或代谢发生的异常，它受遗传和环境多种因素影响。随着传染性疾病和感染性疾病逐渐被人类控制或消灭，出生缺陷已成为导致婴儿死亡和残疾的重要原因，给家庭和社会带来沉重的负担。近10余年的出生缺陷监测数据表明，我国每年约有100万出生缺陷患儿出生，严重影响我国出生人口素质，这关系到民族的兴衰与国家的未来。预防和降低遗传性疾病及先天缺陷胎儿的出生，提高出生人口素质和生命质量，是开展围产保健工作最终目的。     

地震灾害环境与出生缺陷

出生缺陷(birth defectes)或先天异常(congenitalanomalise)是指胚胎或胎儿在发育过程中发生解剖学和功能上的异常,包括先天畸形、先天性代谢性缺陷、染色体异常、先天性宫内感染、先天发育残疾如盲、聋、哑、智力障碍等.按照美国March of Dimes出生缺陷基金会的定义,出生缺陷还包括低出生体重、死胎和流产等.     

健康与疾病的发育起源研究进展

多种遗传或环境因素可影响胎儿的发育.据卫生部新近的统计,我国每年出生婴儿约1600万,出生缺陷率约为4%～6%(即每年出生缺陷儿近百万)[1],而这些数据仅显示了可见畸形的出生缺陷;此外,胎儿在不良环境和母体异常因素影响下,原本正常发育的胚胎可在整体、器官、细胞、分子等水平发生一系列改变,这种改变有的并未造成解剖学上"可视性"的形态畸形,但会对出生后个体的健康问题埋下隐患,这即为目前医学研究领域极为关注的"健康与疾病的发育起源(Developmental Origins of Health and Disease,DOHaD)"问题.     

超声检查在出生缺陷诊断中的意义

出生缺陷是指出生的胎儿有先天性畸形或异常,包括胎儿的结构、代谢、功能及智力等方面。出生缺陷的种类繁多,几乎胎儿所有的系统和器官均可累及。超声诊断的基础是胎儿形态学上的改变,形态改变较大的(如多基因缺陷)超声检出率高;形态改变微小的(如染色体异常)则容易漏诊;形态无改变的(如单基因突变导致的缺陷)超声不能作出诊断。目前,全世界每年分娩出生缺陷儿约500多万,而我国每年分娩的出生缺陷儿达100万之巨,这个数字是惊人的,它严重影响我国出生人口的素质。因此,及时、准确地进行产前超声诊断对降低出生缺陷的发生率具有重要的意义。现…     

出生缺陷及其监测

出生缺陷 (ｂｉｒｔｈｄｅｆｅｃｔｓ)或先天异常 (ｃｏｎｇｅｎｉｔａｌａｎｏｍａ ｌｉｅｓ)是指胚胎或胎儿在发育过程中发生解剖学和功能上的异常。这些异常或是由于遗传因素所引起的 ,其中包括染色体异常、基因异常等 ;也可由于环境因素所致 ,以及遗传因素和环境因素共同作用所致。出生缺陷既包括先天畸形(一般来说先天畸形是指胎儿形态结构的异常 ,大体的或细微的异常 ) ,也包括功能、代谢、行为的异常 ,如先天性智力低下、遗传代谢性疾病等。按照美国ＭａｒｃｈｏｆＤｉｍｅｓ出生缺陷基金会的定义 ,出生缺陷还包括低出生体重、死胎和…     

拉萨市人民医院7014例围产儿出生缺陷的回顾性分析

目的初步了解拉萨地区围产儿出生缺陷发生情况,探索相关影响因素。方法对拉萨市人民医院2012年1月至2015年12月出生的7 014例围产儿出生缺陷资料进行回顾性分析。结果围产儿共7 014例,出生缺陷59例,发生率为8.41‰。出生缺陷的顺位排序前5位依次为:多指(趾)畸形、唇腭裂、神经管畸形、脑积水、马蹄足内(外)翻。Logistic多因素回归分析,产妇文化程度和产检次数对出生缺陷率的影响有统计学意义(P0.05)。结论拉萨地区应健全出生缺陷筛查体制;重视三级预防,推行规范产前筛查和产前诊断,减少缺陷儿出生,提高人口质量。     

2003～2010年南宁市婚前保健工作与出生缺陷发生状况分析

目的:分析南宁市婚前医学检查(以下简称婚检)与出生缺陷发生状况,提高出生人口素质,为科学制定出生缺陷预防措施提供理论依据。方法:对2003～2010年南宁市婚检与出生缺陷发生状况进行分析。结果2003～2010年南宁市结婚登记人数1087060人,婚检人数167931人,平均婚检率15.45%;患病率15.70%。出生缺陷儿共10437人,发生率16.24‰。胎儿水肿综合症(地贫儿)排列出生缺陷第一位,并持续多年。2009～06南宁市实施免费婚检后,婚检率明显提高,2010年婚检率达65.70%,同时加大了产前筛查和提高产前诊断水平,出生缺陷诊断率达18.72‰,胎儿水肿综合症(地贫儿)排列从出生缺陷第一位降至第四位。2010年与2009年出生缺陷诊断率相比(χ2=0.17,P>0.05)差异无统计学意义。2010年婚检率上升但出生缺陷发生率未能下降,这与产前诊断技术水平提高有关,也与一般婚后2～3年内生孩子有一定关系。结论免费婚检能提高婚检率,婚检对降低地贫儿出生有积极意义。出生缺陷发生是多因素造成的,随着产前筛查和产前诊断技术水平的提高,出生缺陷诊断率上升。提高人口先天素质任务艰巨。     

叶酸代谢基因多态性与出生缺陷的关系

随着我国新生儿出生死亡率明显降低,出生缺陷问题日益突出。在降低新生儿出生缺陷发生率的众多研究中,发现叶酸吸收代谢途径基因多态性与出生缺陷发生存在明显相关性。亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)677C>T多态性与神经管缺损发生明显相关已取得较为一致的结论。但MTHFR 677C>T、MTHFR 1298A>C在唇裂/腭裂、先天性心脏病、唐氏综合征的发生中所起的作用结论尚不统一,并且较少涉及叶酸代谢通路中甲硫氨酸合成酶(MTR)2756A>G、甲硫氨酸合成还原酶(MTRR)66A>G、还原型叶酸载体-1(RFC-1)80A>G多态性与出生缺陷的研究。就叶酸来源、吸收代谢途径及代谢途径关键基因多态性与出生缺陷的相关性进行综述。     

国内外出生缺陷的监测进展

1 出生缺陷的不定期义及相关问题 出生缺陷(birth defects)或先天异常(congenital anomalies)是指胚胎或胎儿在发育过程中所发生的结构或功能的异常,包括先天畸形、先天性代谢性缺陷、染色体异常、先天性宫内感染、先天发育残疾如盲、聋、哑、智力障碍等.出生缺陷的复杂性体现在以下几个方面:     

早孕期产前筛查——未来的前景并不遥远

<正>加强孕期保健,提高胎儿异常产前筛查与产前诊断水平,是降低出生缺陷的重要工作,也是产科医生面临的重要任务。产前筛查与产前诊断工作在我国起步较晚,目前大多数地区的产前筛查方法多采用妊娠中期(15~20+6周)血清学方法筛查胎儿染色体异常,妊娠中期(20~24周)通过超声筛查胎儿结构异常,筛查发现异常后通过羊水穿刺或超声进行诊断,以上措施有效地降低了我国出生缺陷儿的出生。但也存在一定的问题,因中孕期筛查     

腹主动脉球囊预置术与髂内动脉球囊预置术在植入型凶险性前置胎盘治疗中的比较研究

目的:比较研究腹主动脉球囊预置术与髂内动脉球囊预置术在植入型凶险性前置胎盘治疗中的临床疗效。方法:选择2014年1月至2015年4月住院治疗的植入型凶险性前置胎盘患者64例,随机分为两组,择期剖宫产术前行腹主动脉球囊置管32例(腹主动脉组)和双侧髂内动脉球囊置管32例(髂内动脉组),观察比较两组孕妇术中、术后情况及新生儿出生和婴儿期生长发育情况。结果:两组患者在手术时间、术中出血量、术后最高体温、输血率、子宫切除率、住院时间、球囊预置术后穿刺部位出血率、感觉障碍发生率、新生儿Apgar评分、新生儿身高、出生体质量等方面比较,差异均无统计学意义(P0.05);而腹主动脉组球囊预置时间、透视时间、放射剂量均显著低于髂内动脉组(P0.05)。术后1年内随访,两组婴儿在42天、3个月、6个月、1年的体质量及身高情况比较,差异均无统计学意义(P0.05)。结论:腹主动脉球囊预置术与髂内动脉球囊预置术在植入型凶险性前置胎盘的治疗中均能安全、有效减少术中出血。而腹主动脉球囊预置术X线暴露时间更短、预判效果无需造影剂,对母胎保护性更强,可在临床推广。     

上推膀胱直肠后再次宫颈环形电切术对保留生育功能的价值

目的:探讨上推膀胱直肠后再次宫颈环形电切术(LEEP)在宫颈疾病治疗中的可行性,评价其对年轻患者保留子宫及生育功能的价值。方法:回顾性分析2010年1月至2014年4月在复旦大学附属妇产科医院就诊,因宫颈LEEP术后切缘阳性或术后随访复发、无法在门诊行常规LEEP而行上推膀胱直肠后再次LEEP的38例患者的临床资料。结果:38例患者均顺利完成了上推膀胱直肠后再次LEEP,术中均未出现膀胱、直肠损伤等并发症。手术时间38±7分钟,术中出血量20±5 ml,住院天数2.7±0.6天;其中1例患者术前病理检查为宫颈高度鳞状上皮内瘤变,术后升级为原位鳞癌合并原位腺癌行全子宫切除术,37例患者(97.4%)成功保留子宫,随访至今1例术后12个月低度鳞状上皮内瘤变行宫颈激光治疗,余均未见宫颈病变复发。12例患者有生育意愿,7例患者已成功妊娠,6例已分娩。结论:上推膀胱直肠后再次LEEP安全可行,可实现未生育妇女及年轻妇女保留子宫及生育能力的意愿。     

Responsiveness of gynecologic tumors to chemotherapeutic agents in the 6-day subrenal capsule assay

Various gynecologic malignancies have been tested in the 6-day subrenal capsule assay, which is an in vivo test of human tumor responsiveness to drug therapy. Fresh surgical explants of ovarian, endometrial, and cervical tumors were implanted as 1-mm³ fragments under the renal capsule of normal mice and tested against a spectrum of clinically active agents. Regardless of the site of origin, human tumors showed variations in growth rate when implanted under the renal capsule that appeared to reflect both the growth potential characteristic of each tumor as well as the heterogeneity of the cell populations comprising each tumor. An average of 60% of tumors showed positive growth and 11% demonstrated no measurable change in size. The response rates of 18 ovarian, 28 endometrial, and 20 cervical carcinomas to clinically active chemotherapeutic agents were determined. A range of responses, in terms of drugs indicated to be active and of the degree of responsiveness to active agents, was obtained with each histologic type. Response rates varied from 6% to tamoxifen in cervical carcinomas to 80% to 5-fluorouracil in ovarian carcinomas. The results of this study support the variability in chemotherapy responsiveness observed clinically with gynecologic tumors and suggest the feasibility of using the subrenal capsule assay as a predictive test.