易栓症诊断中国专家共识(2012年版)

一、概述 易栓症(Thrombophilia)是指存在抗凝蛋白、凝血因子、纤溶蛋白等遗传性或获得性缺陷,或者存在获得性危险因素而具有高血栓栓塞倾向.易栓症的血栓栓塞类型主要为静脉血栓栓塞症(VTE). 易栓症一般分为遗传性和获得性两类: (一)遗传性易栓症 1.抗凝蛋白缺陷:抗凝血酶缺陷症、蛋白C缺陷症、蛋白S缺陷症等.     

遗传性易栓症研究概况

易栓症的定义各家报道不一，而且文献中易栓症常与高凝状态、高血栓倾向和血栓前状态等术语混用。应该说易栓症不是单一疾病，而是指由于抗凝蛋白、凝血因子、纤溶蛋白等的遗传性或获得性缺陷或存在获得性危险因素而容易发生血栓栓塞的疾病或状态。近年来已有学者将具有高血栓倾向的遗传性血小板缺陷也纳入了易栓症的范畴。     

易栓症的实验诊断

易栓症（thrombophilia）是由遗传性或获得性原因导致机体容易发生血栓的一种病理生理过程，即由于抗凝蛋白、凝血因子、纤溶蛋白等的遗传性／获得性缺陷，或存在获得性危险因素而易发生血栓栓塞性疾病或状态。易栓症本身并非疾病，多数有易栓倾向者并不发生血栓。而其如发生血栓，则临床可表现为一种或多种血栓症状，虽可累及动脉和静脉，但主要临床表现仍为静脉血栓栓塞。血栓形成是环境、遗传等多因素共同作用的结果。     

易栓症合并肠系膜上静脉血栓病人的护理

易栓症(tromobophilia)一词是由Egeberg1965年报道一个家族性抗凝血酶(AT)缺陷症时首次提出[1],它不是单一的疾病,而是由于遗传性或获得性因素而容易发生血栓栓塞的一种疾病状态[2].易栓症的突出表现为血栓形成的倾向性增高,以静脉系统为主,常表现为下肢深静脉血栓形成(DVT).     

体外受精—胚胎移植相关易栓症的诊治研究进展

当抗凝因子或纤溶蛋白等发生遗传性或获得性缺陷,或者人体存在获得性血栓形成高危因素时,导致血液流动性受限、止血栓不能及时被清除,容易形成血栓,称为血栓前状态或高凝状态,即易栓症。易栓症并非疾病[1],有易栓倾向并不意味着一定会发生血栓,血栓的最终形成是环境、遗传等多因素共同作用的结果。若发生血栓,可累及动脉和静脉,并出现相应的一种或多种血栓症状,严重可致残、致死。临床中以静脉血栓栓塞(venous thromboembolism,VTE)多见,其中深静脉血栓危害较大[2],若不及时治疗,栓子脱落可进一步引起肺栓塞,它是深静脉血栓的严重并发症,也是静脉血栓形成致死的主要原因。     

遗传性易栓症的诊断

易栓症是一类遗传性或获得性原因所致的血栓栓塞症或血栓前状态。本文主要介绍遗传性易栓症,这类疾病主要包括抗凝血酶(AT)缺陷症、蛋白C(PC)缺陷症、蛋白S(PS)缺陷症、FⅤLeiden、凝血酶原G20210A、异常纤维蛋白原血症、凝血酶调节蛋白(TM)、富组氨酸糖蛋白血症、纤溶酶原激活剂抑制物过多症和高同型半胱氨酸血症。在这类疾病中,参与编码蛋白分子的单个基因突变是疾病的病理基础;临床上主要表现为静脉血栓形成,约占未选择静脉血栓栓塞症的10%。患者首次发病一般在50岁以前,可有反复静脉血栓形成,可有家族史。在AT、PC或PS缺陷症中,…     

遗传性易栓症实验诊断中的若干问题

遗传性易栓症的定义是,任何有发生静脉血栓栓塞症(venous thromboembolism,VTE)倾向的一类疾病[1]。但有这类疾病的患者不一定都会发生血栓栓塞症,如遗传性易栓症家族的携带者不一定会发生血栓栓塞症。所以在国际上,遗传性易栓症并无统一的定义。     

抗凝血酶和蛋白C系统缺陷的临床病因学研究

易栓症（Thrombophilia）是由于抗凝蛋白、凝血因子、纤溶酶原等遗传性缺陷或者存在获得性危险因素,而易发血栓栓塞的一种病理状态,主要临床表现为血栓形成。除了基于病史的初步判断,易栓症还可以通过一系列实验室检验加以筛查,目前,最常见的并且能够在自动化凝血分析仪上检测的项目包括ATIII、PC和PS以及凝血因子活性等。本文通过调查具有易栓倾向的患者抗凝蛋白水平与临床症状,以期发现抗凝因素缺陷的发病特征。     

六例遗传性易栓症的血栓发生与实验表型及基因型关联分析

易栓症包括遗传性和获得性.获得性易栓症继发于手术创伤、制动、口服避孕药、母体免疫性疾病、恶性肿瘤等,遗传性易栓症主要是由蛋白C(PC)、蛋白S(PS)和抗凝血酶(AT)缺陷导致.AT缺陷的发病率为1/5000～1/500,病情较为严重.遗传性PC缺陷为常染色体显性遗传病,杂合子型PC缺陷症患者多在30～40岁发病,有很大一部分杂合子型不发病,纯合子和复合杂合较罕见.PS缺陷为常染色体显性遗传,杂合子型60％ ～ 80％患有深静脉血栓(VTE),发病年龄多在40～45岁[1].本研究对我院2010至2012年收治的6例AT、PC和PS缺陷的患者及其家系进行血栓发生及相关研究.     

凝血指标变化诊断肿瘤相关易栓症的意义和评价

获得性易栓症是指因存在包括肿瘤在内的相关危险因素或获得性抗凝蛋白、凝血因子、纤溶蛋白等异常而容易发生血栓栓塞的一种常见疾病或并发症。1865年Trousseau首次提出胃癌患者易发血栓形成，人们开始发现肿瘤患者血栓形成并发症，严重影响肿瘤患者预后，肿瘤细胞通过多种途径与止血系统相互作用，导致血液易栓状态，早期诊断肿瘤相关易栓症至关重要。本文报道65例易栓症患者血浆凝血指标的变化，分析肿瘤相关的易栓状态。     

1例小肠-结肠瘘伴易栓症病人的整体护理

肠瘘(fistulaofintestine)是指肠管之间、肠管与其他脏器或者体外出现病理性通道,造成肠内容物流出肠腔,引起感染、体液丢失、营养不良和器官功能障碍等一系列病理生理改变。易栓症(thrombophilia)是由遗传性或获得性原因导致机体容易发生血栓的一种病理生理过程[1.2],即由于抗凝蛋白、凝血因子、纤溶蛋白等的遗传性/获得性缺陷,或存在获得性危险因素而易发生血栓栓塞性疾病或状态。易栓症本身并非疾病,多数有易栓倾向者并不发生血栓,而其如发生血栓,则临床可表现为一种或     

对遗传性易栓症检查与治疗的指导意见

国际上对易栓症尚无统一的定义。英国血液学会标准化委员会提出，易栓症是指“易导致血栓形成的止血机理异常”。这个定义被广泛地采用，但也有两点不足之处：①随着新的易栓状态不断发现，很多有这类异常的人并无症状；②虽然已认识到各种能增加血栓危险的异常，但至少50%有血栓病史的患者经详细的实验室检查后仍找不到原因。在北美地区医生将易栓症患者限定为有自发性静脉血栓或其严重性比预期的高，或反复性静脉血栓发作，或在年青时就有静脉血栓的人。这个概念可能在临床上更有用。如果发现有易     

一例妊娠合并易栓症患者的护理

<正>易栓症(thrombophilia)是指易于发生血栓的一种病理状态,高凝状态和血栓前状态也都是对血栓形成潜在危险度增加这一病理概念的描述[1]。孕妇在妊娠期因病理生理的改变,血液处于高凝状态,对于易栓症的患者,妊娠期血栓形成的可能性极高,最严重且致死率极高的并发症是肺栓塞。它不仅危及孕产妇的生命,更易诱发胎儿宫内生长受限,胎儿宫内窘迫,胎盘早剥等合并症,致使胚胎或胎儿死亡。目前对易栓症尚无根     

2例易栓症合并门脉高压症病人的护理

易栓症不是单一疾病,而是指由于抗凝蛋白、凝血因子、纤溶蛋白等的遗传性或获得性缺陷或存在获得性危险因素而容易发生血栓栓塞的疾病状态,其主要临床表现为血栓形成[1],血栓类型以静脉血栓为主[2]。门静脉血栓形成能造成门静脉血流障碍和(或)血流量增加,门静脉系统压力升高,从而继发性地引起脾肿大及脾功能亢进,食管、胃底黏膜下静     

对遗传性易栓症检查与治疗的指导意见

国际上对易栓症尚无统一的定义。英国血液学会标准化委员会提出,易栓症是指"易导致血栓形成的止血机理异常"。这个定义被广泛地采用,但也有两点不足之处:①随着新的易栓状态不断发现,很多有这类异常的人并无症状;②虽然已认识到各种能增加血栓危险的异常,但至少50％有血栓病史的患者经详细的实     

深静脉血栓形成的预防和治疗（一）

深静脉血栓形成（ＤＶＴ）和肺栓塞是一个疾病的两个方面,近来,人们倾向于将两者合称为静脉血栓栓塞（ＶＴＥ）。 有关深静脉血栓形成的统计学资料多来源于７０～８０年代,美国每年大约有２００万人发生深静脉血栓形成,有６０万人发生肺栓塞,其中６万人死亡。１深静脉血栓形成的病因或危险因素１．１易栓症血栓发生的原因有血管损伤、凝血因子异常和局部血液淤积。自然凝血、纤溶因子及其他的抑制剂在维持血液正常流动和止血方面是一个复杂的平衡过程,在这个平衡中,某些先天性或获得性的变化可使血栓易于形成,称为易栓症。１．２手…     

易栓症相关遗传因素研究进展

深静脉血栓（deep vein thrombosis,DVT）形成和肺栓塞（pulmonary embolism,PE）均属于静脉血栓栓塞症（venous thromboembolism,VTE）,他们是同一疾病的不同表现形式。DVT的发生率随年龄增加而增高,年轻患者若无肥胖、妊娠、手术等获得性危险因素而发生血栓或有血栓栓塞性疾病家族史者反复发生血栓时,可诊断为易栓症。易栓症患者临床上以反复发作性静脉血栓为主要表现,也可发生动脉血栓栓塞。血栓形成或栓塞可为自发或诱发发生,其诱因常是妊娠、产后、手术、创伤和药物等。     

遗传性抗凝血酶缺陷症研究进展

AT缺陷是静脉血栓栓塞的主要遗传性危险因素,AT缺陷能够使血栓形成的危险增加数十倍,主要表现为静脉血栓的形成,多发生在下肢深静脉,其次为髂静脉,肠系膜静脉,动脉血栓少见。约2/3患者首次发病在10-35岁之间,且常常是一种无症状疾病,首次发作往往就可能致命。所以进一步研究AT缺陷导致易栓症的病因和发病机制,对于降低血栓性疾病引起的死亡率有着极其重要的意义。     

易栓性疾病患者血浆中LA、APC-R的检测

目的检测易栓性疾病患者体内的狼疮抗凝物质(1upus anticoagulant,LA)、活化蛋白C抵抗(activated proteinC-resistant,APC-R),探讨LA、APC-R与易栓性疾病的关系.方法应用ACL Futura Plus型全自动血凝仪对237例易栓性疾病(包括90例脑梗塞、59例冠心病、57例高血压、31例深静脉血栓)和60例正常对照进行LA、APC-R测定.结果脑梗塞组LA阳性者有41例(45.6%),APC-R阳性者3例(3.3%);冠心病组LA阳性者有24例(40.7%),APC-R未见阳性;高血压组LA阳性者有22例(38.6%),APC-R阳性者有4例(7.0%);深静脉血栓组LA阳性者有13例(41.9%),APC-R阳性者1例(3.2%).对照组未见阳性.结论易栓性疾病患者LA阳性率明显高于正常对照,LA可能是引起易栓性疾病患者体内高凝状态及血栓形成的重要原因之一;易栓性疾病患者体内可能存在APC-R现象.     

易栓性疾病患者血浆中LA、APC-R的检测

目的　检测易栓性疾病患者体内的狼疮抗凝物质 (lupusanticoagulant,LA)、活化蛋白C抵抗 (activatedproteinC -resistant,APC -R) ,探讨LA、APC -R与易栓性疾病的关系。方法　　应用ACLFuturaPlus型全自动血凝仪对 2 37例易栓性疾病 (包括 90例脑梗塞、59例冠心病、57例高血压、31例深静脉血栓 )和 60例正常对照进行LA、APC -R测定。结果　脑梗塞组LA阳性者有 41例 (45 .6 % ) ,APC -R阳性者 3例 (3 .3 % ) ;冠心病组LA阳性者有 2 4例 (40 .7% ) ,APC -R未见阳性 ;高血压组LA阳性者有 2 2例 (38.6 % ) ,APC -R阳性者有 4例 (7.0 % ) ;深静脉血栓组LA阳性者有 1 3例 (41 .9% ) ,APC -R阳性者 1例 (3 .2 % )。对照组未见阳性。结论　　易栓性疾病患者LA阳性率明显高于正常对照 ,LA可能是引起易栓性疾病患者体内高凝状态及血栓形成的重要原因之一 ;易栓性疾病患者体内可能存在APC -R现象。