基因与基因病

在分子生物学的有力推动下,近年来的遗传学正从细胞遗传学向分子遗传学发展。在医学范围内一方面由于传染病、地方病等常见病多发病得到防治和控制,发病率下降,同时因诊断技术的发展等原因,遗传性疾病的发病率有所增加;1976年有人统计人类因基因突变引起的遗     

基因

基因是具有形成原生质、复制和突变能力的物质。构成基因的物质是脱氧核糖核酸(DNA),仅存在于染色体上。基因以其特定的碱基序列为特征。形成原生质的信息存在于碱基的序列之中。DNA的复制能力是以其二重螺旋的核苷酸解链,并以每个单链作为模板而起作用。     

男性基因可能是基因总开关

新研究发现男性基因似乎有主控开关的能力,它能打开或关闭其他与性发育有关的基因。首先报告发现这个男性基因的英国遗传学家Peter Goodfellow认为,此基因制造一种与DNA特异区结合的蛋白。此基因被称作SRY,即决定性别的Y染色体区域。如果此基因制造此种DNA结合蛋白,它便可以控制第二个参与确定性别的基因表达。 Goodfellow等人报告说,他们鉴定了Y染色体上有相当短的DNA延伸,可以将雌小鼠胚胎转变成能和雌小鼠交配的雄小鼠。这种     

肥胖基因在多基因遗传中确定单一基因绝非易事

毫无疑问,肥胖在很大程度上受环境因素的影响,在很多人群中肥胖的患病率不断增加,这些很难归因于遗传的改变。在不同的人群以及同一人群中不同的亚群中,患病率是有差别的,这些差别和环境因素尤其是社会和行为方式密切相关。个体的肥胖程度可以通过一     

肿瘤转移基因及转移抑制基因

肿瘤转移是指肿瘤细胞移生于原发肿瘤以外部位的复杂过程,至今仍是肿瘤患者死亡的主要原因。一百年前,英国的外科医生stephenpaget分析了735例乳腺癌的活检资料后,提出了“种子与土壤”假说,他认为肿瘤转移是少数肿瘤细胞(种子)在某些器官(土壤)提供的有利环境中发生增殖的结果。     

肺癌相关基因MTHFR基因的研究进展

近年来肺癌的发病率和病死率均呈明显增高趋势,男性的肺癌发病率和病死率已位居所有恶性肿瘤的第一位,女性发病率居第四位,病死率居第二位,其中非小细胞肺癌（NSCLC）占80%。绝大多数肺癌于发现时已属晚期,失去手术机会[1],而即使接受手术的患者术后大多也需接受化疗,化疗已成为肺癌治疗的主要手段之一。不同患者接受同一化疗方案其疗效有很大差异,近年来研究显示,造成这种差异的一个重要原因是基因多态性,基因通过影响所编码酶的活性最终影响药物的疗效。亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）是人体叶酸代谢过程中的关键酶之一,近年来众多研究显示MTHFR基因与肺癌的发病及化疗药物疗效有密切关系,本文对此方面的研究作一综述。     

女性基因

由于发现了有利于女性发育的一个基因,引起了对一种假设的挑战。这种假设是:如果不是遗传开关在子宫内被激活的话,世界上所有的人都将成为女性。要不是胎儿内Y染色体发现的一个特殊信号,占人口一半的男性都将成为女性,这是真实的。但是科学家们目前发现了一个基因,为了女性器官能正常发育必须使此基因兴奋。此发现促使性发育专家重新考虑某些病人卵巢衰退的原因。     

艾滋病基因

英国科学家最近发现接触艾滋病(AIDS)病毒者不一定都患艾滋病,许多人被感染此病毒后长期无症状,原因是在于基因。正如一些人的眼睛     

基因探针

应用同位素标记DNA,从而制成基因探针是遗传工程研究中一项重要的实验方法。它被用于鉴定重组质粒或带有真核DNA 序列的λ噬菌体。通过采用菌落或噬菌斑原位杂交,就可从大量的菌落或噬菌斑中挑选出含有特殊DNA 序列的重组体克隆。近几年来。基因探针又被用于传染病诊断,流行病学调查和遗传病的诊断。     

乳腺癌基因

最近研究人员发现两个与家族性乳腺癌的遗传相关的基因位点,在了解这个癌的遗传方面取得了重要进展。加利福尼亚大学的Mary-Claire King及其合作者在一组家族中的第17对染色体的长臂上发现一个基因位点,它与年轻时乳腺癌发生的易感性有联系。并且,研究人员在乳腺癌和卵巢癌并发的3个大家族中也发现了其癌症与这个基因位点的联系(J Feunteun,G Lenair尚未发表的观     

肺癌基因

分子生物学家发现一些关键性基因,受损时能引起肺癌。荷兰及英国的科学家发现,各种类型的肺癌细胞都缺少一段DNA。这一发现进一步证明,在一对“肿瘤抑制”基因机能失常或缺失时就会发生某些类型的癌。这一对基因可能产生某种控制细胞生长的化学物质。如果吸烟引起这些基因中的一个基因(等位基因)发生一个小“点”突变,细胞就进入癌前状态。其他染色体上仍有功能的等位基因的产物足以阻止发展为成熟的癌。如果在第二个等位基因上发生某种情况(如在细胞分裂时丢失该等位基因),     

基因探针

遗传标志物或探针是DNA的延伸,其碱基系列因人而异。在上述区域中,DNA是多形性的。目前已发现1,000多个多形性区域,分布在人体基因组内。多形性区域与缺陷基因无关,似乎对机体也没有影响,但能够起到标志的作用。当一种特定的变异靠近染色体上的缺陷基因,势必随着基因遗传时,就发生上述现象。当碱基系列中发生的变异可使限制酶将DNA切割成较小的断片时,研究人员就容易检出这种多态现象。某些人的变异区内可能缺乏酶辨认的特定系列。所以,由酶产生的DNA片断在不同的个体中有不同的长度,即产生了所谓限制性断片长度的多态现象。遗憾的是,新的囊性纤维变性的标志距离缺陷基因太远,以致不能成为出生前诊断的可靠试验。发生不确切的情况是:由于DNA通过细胞分裂时导致性细胞产生,同源的染色     

基因免疫

基因免疫窦骏南京铁道医学院微生物学教研室（南京２１０００９）１基因免疫概念及命名基因免疫（ｇｅｎｅｔｉｃｉｍｍｕｎｉｚａｔｉｏｎ）是指将含有编码抗原蛋白目的基因的质粒载体直接注入体内，通过宿主细胞的转译系统表达目的抗原，并诱导机体产生免疫应答的一项新...     

基因疗法

现在对许多遗传病的分子生物学已有较深的了解,并能使相关正常基因克隆化,从而有可能对这些遗传病进行基因疗法。对单基因疾病的基因疗法在于修复原位缺失的基因或在基因组的某一地方插入一个功能基因。     

骨形成的关键基因Cbfal基因

研究人员发现,缺失Cbfal基因的小鼠不能形成多骨骨骼,使它们象鲨鱼一样其骨骼只是由软骨组成的,但小鼠毕竟不同于鲨鱼,因为它们需要多骨骨胳。 5月30日的《Cell》杂志上刊登4篇报道,以及6月1日的《Journal of Cellular Bio Chemistry》上发表一篇文章介绍Cbfal基因是骨形成细胞或成骨细胞所必需的。波士顿哈佛医学院的Bjorn R.Olsen认为,上述新发现为骨发育提供了令人兴奋的资料。 Olsen及其研究小组在研究引起锁骨头颅发育障碍综合征(CCD)的遗传突变中发现了Cbfal,CCD是一种罕见的人类疾病。婴儿生长发育时,骨形成     

膀胱癌基因

一、二年前,当研究人员发现人和动物的一些瘤细胞含有瘤基因,且能转移为培养细胞,终而发生癌变时,对癌瘤的发生有了进一步的了解。此后,大力研究了癌基因以及与癌基因有关的正常细胞基因之间的真正差别所在. 现在对于一种癌基因有了答案,即在人膀胱癌的一个细胞系中发现癌基因及其细胞中的相应部分。据美国马州理工学院(MIT)的Robert Weinbers说:“癌基因与正常细胞     

肿瘤基因

据外电报道:美国波士顿西德尼·法伯肿瘤研究所的库柏(Geoffrey Cooper)在洛克菲勒大学肿瘤研究人员召开的会议上宣布,在了解平常潜伏在所有体细胞内的肿瘤基因如何被激活而形成肿瘤方面取得了重大的进展.