孕妇血清标记物唐氏综合征筛查发现21-三体综合征合并十二指肠闭锁一例

孕妇 40岁,孕3产1.孕18周时取静脉血2 mL,采用时间分辨免疫荧光法进行唐氏综合征筛查(试剂由美国PE公司提供),唐氏综合征风险概率1∶70.自孕26周至32周共行3次超声检查均提示十二指肠闭锁(双泡征),见图1.股骨长度小于孕龄2周,肱骨长度小于孕龄4周;孕妇于32周决定终止妊娠行引产术,引产后的胎儿有典型的唐氏综合征表现.     

孕妇血清标记物唐氏综合征筛查发现21-三体综合征合并十二指肠闭锁一例

孕妇 40岁,孕3产1.孕18周时取静脉血2 mL,采用时间分辨免疫荧光法进行唐氏综合征筛查(试剂由美国PE公司提供),唐氏综合征风险概率1∶70.自孕26周至32周共行3次超声检查均提示十二指肠闭锁(双泡征),见图1.股骨长度小于孕龄2周,肱骨长度小于孕龄4周;孕妇于32周决定终止妊娠行引产术,引产后的胎儿有典型的唐氏综合征表现.     

多指标联合筛查唐氏综合征的临床探讨

目的探讨孕中期应用联合指标筛查唐氏综合征的临床效果及可靠性。方法孕妇应用二联血清生化指标进行孕中期唐氏综合征筛查,以1/270作为风险截断值,高风险孕妇行产前诊断,低风险孕妇行常规产科检查;对风险率介于1/270～1/700之间的孕妇行胎儿超声鼻骨长度,肱骨和股骨长度测定,对胎儿鼻骨长度,肱骨和股骨发育情况的风险值进行校正,高风险则再行产前诊断,低风险则行常规产科检查。结果 3278例孕妇中,血清筛查高风险孕妇227例,经产前诊断确诊为21-三体3例;有145例风险值在1/270～1/700之间,其中122人做了胎儿超声鼻骨测定,肱骨和股骨长度测定,15例异常,其中发现6例胎儿鼻骨缺失或发育不良,7例FL较同孕龄染色体正常胎儿短2SD以上,10例HL较同孕龄染色体正常胎儿短2SD以上,15例孕妇均进行了羊水染色体分析,确诊2例21-三体,检出率提高了13.3%。随访到2900例孕妇的妊娠结局,未随访到假阴性病例。结论血清筛查和超声鼻骨、肱骨和股骨长度检测联合应用,可以防止筛查假阴性的发生,并且有效提高唐氏综合征的检出率。     

6746例孕妇血清生化二联标记物筛查唐氏综合征分析

目的探讨孕妇血清标志物甲胎蛋白(AFP)和游离绒毛膜促性腺激素(Free-βhCG)对孕中期妇女进行胎儿唐氏综合征(Down's syndrome,DS)为主的先天缺陷筛查的作用.方法对孕15w～19w妇女进行上述二项血清标志物检测,结合孕妇年龄、孕周、体重等因素,经过软件计算风险率,对高风险孕妇进行羊水细胞染色体检查及三维彩超进行确诊.结果6746例孕妇中,发现DS 2例,18-三体综合征2例,其它胎儿异常24例.结论孕中期血清AFP、Free-βhCG二项血清标志物联合检测,可作为孕中期唐氏综合征筛查优选项目;在孕中期用AFP、Free-βhCG检测还可以筛查神经管缺陷(NTD),18-三体综合征等其它胎儿异常.     

体外受精-胚胎移植术后孕唐氏综合征一例

孕妇 38岁,G1P0.因不孕症行体外受精-胚胎移植(invitro fertilization-embryo transfer,IVF-ET).孕18周时取静脉血2 mL,采用时间分辨免疫荧光法进行唐氏综合征筛查(试剂由美国PE公司提供).唐氏综合征风险概率1:70,B超发现胎儿股骨短于正常值,中期引产后的胎儿有唐氏综合征的典型特征.     

海口市以及周边地区孕中期孕妇产前唐氏综合征、18-三体综合征和神经管缺陷筛查结果分析

目的分析海口市以及周边地区孕中期孕妇产前筛查唐氏综合征、18-三体综合征和神经管缺陷的产筛结果。方法选取2015年1月至2018年9月海口市以及周边地区5878例孕中期孕妇为研究对象,采用美国贝克曼公司生产的原装试剂,经贝克曼UniCel DxI 800全自动免疫分析系统检测血清甲胎蛋白(AFP)、人绒毛膜促性腺激素β亚单位(freeβ-HCG),并结合孕妇年龄、孕周、体重等采用贝克曼-腾程产筛分析软件计算,将其唐氏综合征、18-三体综合征、神经管缺陷高危比例进行统计分析,并将比较不同年龄,不同民族、城镇户口与农村户口高危比例。结果 5878例孕中期孕妇中共检出唐氏综合征高风险患者436例(7.42%),18-三体综合征高风险患者9例(0.15%),神经管缺陷高风险患者100例(1.70%);年龄30～35岁和≥35岁唐氏综合征高风险高于其他年龄段,其差异有统计学意义(P0.05),年龄≤20岁和≥35岁神经管缺陷高风险率大于其他年龄段,其差异有统计学意义(P0.05),18-三体高风险率各年龄段差异无统计学意义(P0.05);不同民族之间差异均无统计学意义(P0.05);城镇户口孕妇唐氏综合征高风险率大于农村户口孕妇,其差异有统计学意义(P0.05),农村户口孕妇神经管缺陷高风险率大于城镇户口孕妇,其差异有统计学意义(P0.05),城镇户口孕妇和农村户口孕妇18-三体高风险率差异无统计学意义(P0.05)。结论海口地区孕中期孕妇唐氏综合征高风险率高于神经管缺陷和18-三体综合征,不同年龄、不同户口的孕妇唐氏综合征和神经管缺陷差异比较明显,不同的人群要着重做好相应的孕期教育,干预唐氏综合征患儿的出生,从而提高我国的出生人口素质。     

Down''''s综合征的孕中期筛查

目的检测孕妇血清标物甲胎蛋白(AFP)、游离-β-绒毛膜促性腺激素(Free-β-HCG)进行孕中期胎儿唐氏综合征无创伤性产前筛查.方法采用金标定量系统对孕中期(14～22w)妇女进行AFP、Free-β-HCG检测,并配有唐氏综合征产前筛查专用软件进行分析校正,对筛查出的先天性缺陷胎儿,在孕妇知情的情况下,选择适宜的产前诊断.结果接受筛查的358名孕妇中,唐氏综合征高风险孕妇为32例,筛查阳性率为8.94%,其中12例接受羊水细胞培养染色体检查,占高危孕妇的37.5%,检出染色体异常核型4例,占高危孕妇羊水细胞培养染色体检查的33.3%.结论利用孕妇血清AFP、Free-β-HCG进行孕中期胎儿唐氏综合征无创伤性产前筛查,对减少病残儿的出生,具有重要意义.     

1915例产前唐氏综合征筛查结果分析

目的探讨孕妇血清中标记物甲胎蛋白(AFP)和绒毛膜促性腺激素(β-HCG)和UE3三项生化指标在孕中期筛查胎儿唐氏综合征、18-三体综合征、神经管缺陷的作用。方法抽取1915例14-21周产前筛查的孕妇的静脉血2ml,检测孕妇血清中的AFP、β-HCG和UE3三项生化指标。结合孕妇的年龄、孕周等,经专用软件估算孕妇可能怀有三种缺陷的风险率。结果在被筛查孕妇中,有81例孕妇筛选结果为高危,阳性率为4.22%。其中唐氏综合征高风险妇女54例,阳性率为2.82%。18-三体综合征高风险妇女11例,阳性率为0.57%,神经管缺陷高风险妇女16例,阳性率为0.84%。结论孕中期血清AFP、β-HCG和UE3测定,对胎儿先天缺陷尤其是对唐氏综合征产前筛查有效可行,经产前诊断及时采取措施,降低了这些缺陷儿的出生。     

成都市锦江区2008年-2013年孕中期唐氏综合征妊娠流行病学队列分析

目的调查2008-2013年成都市锦江区唐氏综合征妊娠流行病学情况。方法采用回顾性队列分析。结果 1.2008-2013年成都市锦江区唐氏综合征发生率为3.0/万。2.唐氏综合征妊娠发生率曲线随孕妇年龄增加呈现出U型或J型趋势。即位于两端的小于22周岁及大于30周岁孕妇唐氏综合征妊娠发生率较高,位于中间的22-29周岁孕妇唐氏综合征妊娠发生率较低。结论 1.2008-2013年成都市锦江区唐氏综合征妊娠发生率为3.0/万。2.唐氏综合征妊娠发生率曲线随孕妇年龄增加呈现出U型或J型趋势。即位于两端的小于22周岁及大于30周岁孕妇唐氏综合征妊娠发生率较高(发生率分别为5.5/10000及10.3/10000),位于中间的22-29周岁孕妇唐氏综合征妊娠发生率较低(发生率为0.6/10000)。     

产前诊断唐氏综合征98例临床分析

目的通过对产前诊断中唐氏综合征进行临床分析,了解孕龄、唐氏筛查及B超异常对唐氏综合征发生的影响。方法回顾分析中山市博爱医院产前诊断中心2009年1月至2014年9月期间产前诊断确诊为唐氏综合征胎儿的98例病例的临床资料。结果产前诊断确诊唐氏综合征98例,其中羊水72例,脐血25例,绒毛1例。98例孕妇年龄小于35岁58例,大于等于35岁40例。B超异常33例,其中单一B超异常19例,复合B超异常14例。98例21-三体综合征中,单纯型91例,嵌合型5例,易位型2例。结论加强对有产前诊断指征孕妇进行必要的产前诊断,可减少唐氏综合征患儿的出生;加强宣传,提高孕妇、家庭及社会的对产前诊断的认识。     

产前诊断Wolf-Hirschhorn综合征一例

孕妇女,29岁,孕2产0,7年前人工流产1次.平素月经规则.此次妊娠孕20周行中孕期唐氏综合征筛查为低风险.孕24+周彩色B超检查提示:子宫内单胎妊娠,胎儿存活,臀位,胎儿发育明显小于停经周数,双顶径4.8 cm,头围19.6cm,腹围15.5 cm,肱骨3.4 cm,股骨3.6 cm,胎儿鼻骨缺失,下颌内收,球拍状胎盘待排.     

Down′s综合征的孕中期筛查

目的　检测孕妇血清标物甲胎蛋白(AFP)、游离- β-绒毛膜促性腺激素(Free - β-HCG)进行孕中期胎儿唐氏综合征无创伤性产前筛查。方法　采用金标定量系统对孕中期(14～2 2w)妇女进行AFP、Free - β-HCG检测,并配有唐氏综合征产前筛查专用软件进行分析校正,对筛查出的先天性缺陷胎儿,在孕妇知情的情况下,选择适宜的产前诊断。结果　接受筛查的35 8名孕妇中,唐氏综合征高风险孕妇为32例,筛查阳性率为8.94 % ,其中12例接受羊水细胞培养染色体检查,占高危孕妇的37.5 % ,检出染色体异常核型4例,占高危孕妇羊水细胞培养染色体检查的33.3%。结论　利用孕妇血清AFP、Free - β-HCG进行孕中期胎儿唐氏综合征无创伤性产前筛查,对减少病残儿的出生,具有重要意义。     

唐氏综合征妊娠再发风险的临床观察

目的通过65例唐氏综合征妊娠史的孕妇羊水细胞核型分析,观察唐氏综合征的再发风险与年龄、夫妇外周血染色体核型、感染因素等的相关性.方法65例唐氏综合征妊娠史的夫妇行外周血染色体核型分析,并于孕15～21w行羊膜腔穿刺术、羊水细胞培养及染色体核型分析.结果发现21三体核型4例,异常率为6.15%(4/65),其中完全型3例,均为高龄孕妇所妊娠,易位型1例.结论夫妇外周血染色体核型正常的低龄孕妇不增加唐氏综合征再发风险;年龄越大,唐氏综合征再发风险越高,高龄孕妇是产前诊断的指征;感染因素可能是导致唐氏综合征妊娠原因之一.     

7076例孕中期唐氏综合征产前筛查结果临床分析

目的 探讨孕中期唐氏综合征（DS）等筛查对检出胎儿出生缺陷和不良妊娠结局的实用价值.方法 用时间分辨荧光分析法对日照市7076名15 ～20孕周孕妇的血清甲胎蛋白（AFP）和游离绒毛膜促性腺激素（F-βHCG）进行检测,结合孕妇年龄、体重、孕周等因素,利用配套孕期胎儿唐氏综合征产前筛查分析软件,分析胎儿患DS、开放性神经管缺陷（NTD）、18-三体综合征的发病风险率,并对高风险孕妇行羊水胎儿细胞染色体核型分析或B超跟踪检查.结果 7076名孕妇中筛出高风险孕妇396例,阳性率为5.6％,在接受羊水检查的56名DS高风险孕妇中,检出唐氏胎儿3例,死胎3例,其它异常3例;对57例神经管缺陷高危孕妇进行B超检查,发现1例无脑儿;在43例18-三体高危的孕妇中,6例做羊水染色体检查,结果均正常.结论 孕中期以唐氏综合征（Ds）产前筛查作为对胎儿先天缺陷,尤其是胎儿染色体异常的筛查是行之有效方法,筛查结果呈高危孕妇须进行羊水染色体核型分析或B超检查.     

13600例孕中期孕妇唐氏综合征三联筛查结果分析

目的探讨孕妇孕中期血清三联产前筛查与胎儿唐氏综合征检出的关系。方法采用化学发光免疫技术定量检测孕中期(15-20周)孕妇血清中的三项指标(AFP、T-βHCG、uE3),再通过专用软件计算唐氏的风险度,大于1:380定为筛查阳性,建议进一步进行羊水染色体核型分析。结果筛查13600例孕妇有1281例筛查呈阳性,在自愿接受羊水检查的孕妇中,检出唐氏胎儿6例,此外还检出18-三体综合征4例,其他异常染色体胎儿6例。结论孕中期血清三联产前筛查作为对胎儿先天缺陷,尤其是胎儿染色体三体的筛查是行之有效的。筛查结果呈高危孕妇须进一步进行羊水染色体核型分析,以减少缺陷儿的出生。     

8341例孕妇产前筛查唐氏综合征的回顾性分析

目的 通过较大样本的人群血清学筛查,建立各孕周AFP、F-β-HCG的中位数,并探讨高危人群范围.方法对8341例孕14-21 6周孕妇,采用时间分辨荧光免疫系统进行血清标志物检测,通过特殊软件进行风险计算,得出高危孕妇,并对其进行产前诊断.并利用非线性加权回归模型计算并建立各孕周的AFP、F-β-HCG的中住数.结果筛查出唐氏综合征高危485例,筛查阳性率5.81%(485/8341),确诊唐氏患儿8例,假阴性病例1例.建立的各孕周AFP、F-β-HCG的中位数与原始筛查软件内嵌参考值比铰均有显著性差异.经修正后的中位数重新分析,9例唐氏患儿全部检出.结论建立适合各地区人群的唐氏综合征血清学筛查AFP、F-β-HCG的中位数值,对提高了筛查效率很有必要.     

孕中期唐氏筛查假阳性在预测胎膜早破中的临床意义

目的探讨孕中期唐氏筛查假阳性在预测胎膜早破中的临床意义。方法我院2009年1月至2013年7月有321例妊娠中期唐氏筛查高风险孕妇,均行染色体检查排除染色体异常,孕期序列超声检查未见胎儿器官结构异常,电话或者门诊随访妊娠结局;同时随访346例低风险孕妇妊娠结局,孕期超声亦未发现器官结构异常。结果 321例孕妇唐氏筛查假阳性孕妇中,14例因胎膜早破流产(孕龄小于28周);17例因胎膜早破早产,其中孕28周至孕34周为9例,孕34周至孕37周为8例;新生儿窒息为7例。低风险组中,孕28周前因胎膜早破发生流产6例,3例孕28周至孕34周之间因胎膜早破发生流产,4例孕34周至孕37周发生胎膜早破,新生儿窒息为3例。结论唐氏筛查假阳性孕妇相对于低风险孕妇,更容易发生胎膜早破;唐氏筛查高风险可作为预测胎膜早破的一个潜在指标。     

应用高通量平行测序技术产前筛查胎儿唐氏综合征的前瞻性研究

目的通过前瞻性的研究方法,评价基于高通量平行测序技术的无创产前检测(MPS-NIPT)筛查胎儿唐氏综合征的临床效果。方法 2012年7月-2015年5月期间,招募来中山市博爱医院产前诊断中心产检的单胎妊娠孕妇。采集孕妇外周血,提取血浆游离DNA进行高通量平行测序分析。用基于二元假设的t检验(t值)和对数似然比(L值)判定胎儿唐氏综合征风险。高风险孕妇行产前诊断穿刺和胎儿染色体分析。所有孕妇进行随访了解妊娠结局及新生儿健康情况。结果共招募2529名进行MPS-NIPT的单胎妊娠孕妇,平均年龄32.4岁(17~48岁),平均孕周18.2周(12周~34+1周),其中70.00%孕妇存在胎儿唐氏综合征高危因素。共检出胎儿唐氏综合征高风险25例,高风险率为0.99%。经胎儿染色体分析确诊21例。随访资料显示,MPS-NIPT筛查胎儿唐氏综合征的检出率、假阳性率和阳性预测值分别为100.00%、0.18%和84.00%。结论 MPS-NIPT筛查胎儿唐氏综合征检出率高,假阳性率极低,可常规用于单胎妊娠的胎儿唐氏综合征产前筛查以降低有创的产前诊断穿刺。     

三种产前筛查方法的对比研究

目的探讨孕早期、中期和整合筛查对唐氏综合征筛查对检出胎儿染色体异常和妊娠不良结局的实用价值。方法应用时间分辨荧光免疫法对7802例孕9周～13+6周和11 911例孕15周～20+6周妇女进行血清标记物妊娠相关蛋白(PAPP-A)和游离β绒毛膜促性腺激素(freeβ-HCG)或甲胎蛋白(AFP)、游离β绒毛膜促性腺激素(freeβ-HCG)和游离雌三醇(uE3)进行检测,并对其中1014例孕妇进行整合筛查。筛查结果应用Lifecycle3.0软件计算唐氏综合征风险。唐氏综合征风险切割值为1∶270,当其值≥1∶270时为唐氏高危孕妇,于孕16周以后抽羊水或脐血进行胎儿核型分析,追踪胎儿和孕妇的情况。结果产前筛查19 713例孕妇,唐氏综合征筛查阳性孕妇1059例,假阳性率为5.37(1059/19713)。有607例接受了羊水或脐血穿刺产前诊断,占总筛查高危孕妇的57.32%(607/1059)。发现胎儿染色体异常24例,异常检出率为3.95%(24/607),其中4例唐氏综合征,3例18-三体,17例其他染色体异常,5例NTD畸形在孕中期筛查中发现。1例唐氏综合征在出生后被证实。三种筛查方法的假阳性率分别为:5.79%,5.10%,4.04%。结论三种筛查方法间存在显著性差异(P<0.05),整合筛查的假阳性率低于孕早期和孕中期筛查,如果有条件,我们推荐选择整合筛查。     

6840例孕中期唐氏综合征筛查结果分析

目的分析黄梅县6840例唐氏征筛查血清学结果,探讨孕中期唐氏征筛查在常见染色体异常疾病中的应用。方法对6840例孕龄在14~20~(+6)周的孕妇进行唐氏综合征筛查,对唐氏征筛查高风险及其他具有产前诊断指征的孕妇进行胎儿细胞染色体核型分析并追踪至胎儿出生。结果 6840例孕妇中共筛查出高风险孕妇371例,总筛查高风险率为5.42%(371/6840),其中21-三体高风险率为4.02%(275/6840),18-三体高风险率为0.57%(39/6840)。高龄孕妇(≥35岁)筛查高风险率(3.55%,243/6840)显著高于非高龄(35岁)孕妇(1.87%,128/6840);但两年龄段异常染色体确诊率差异不显著。342例具有产前诊断指征的孕妇接受了胎儿染色体检查,经染色体培养核型分析,共确诊染色体异常患者30例,其中21-三体患儿4例,18-三体患儿2例,其他染色体异常24例。结论孕中期唐氏征筛查可有效检出常见染色体异常患儿,降低新生儿出生缺陷的患病风险。