先天性巨结肠与巨结肠同源病的nNOS免疫组织化学研究

为了观察nNOS在先天性巨结肠和巨结肠同源病不同肠段中的表达与分布,并进一步研究两种疾病的关系,本研究应用免疫组化SP法对15例先天性巨结肠及11例巨结肠同源病肠组织神经型一氧化氮合酶(nNOS)的表达进行了研究,并用10例正常结肠组织作对照。结果表明nNOS在先天性巨结肠、巨结肠同源病的扩张段及对照组均呈阳性反应(P>0.05);在先天性巨结肠狭窄段大多数表现为阴性反应,极少出现阳性反应;巨结肠同源病狭窄段可见为数不多的nNOS阳性细胞,且偶见含较多阳性细胞的巨大神经丛。先天性巨结肠狭窄段内的阳性反应,分别与巨结肠同源病狭窄段和对照组比较均有统计学意义(P<0.001)。上述结果说明nNOS的表达在先天性巨结肠和巨结肠同源病中的表达有差异,提示先天性巨结肠和巨结肠同源病的发病原因可能不同。     

先天性巨结肠一例报告

先天性巨结肠,或称法伐利——赫希斯普龙氏病。它是由于结肠下端运动机能紊乱,粪便不能顺利排出,郁积于结肠内,以致结肠容积扩大,是一种较少见的胃肠道光天牲疾患。先天性巨结肠的发病机制以往有许多学说,近年来才比较明确,认为是由于腰骶部付交感神经在发育过程中的停顿,以致乙状结肠远端或直肠近端肠壁肌间神经丛的神经节细胞的先天性缺如或极度稀少,导致该段肠管运动机能障碍,正常肠蠕动不能通过而经常处于痉挛状态中,形成机能性狭窄,以致粪便通过发生困难,粪便就郁积在近端结肠内。由于粪便不能正常地充盈直肠,就缺乏激起排便反射的刺激,更使粪便郁积在结肠内,日久近端结肠尤其是左侧结肠就出现代偿性扩张和肠壁增厚。患者多为男婴,好发于乙状结肠和直肠。余亚雄1959年有过一例报告。自1975年以来,我们在解剖130多具尸体中仅发现一例。兹报导如下:     

一例较罕见的多发性畸胎

<正> 在一例足月难产死胎,发现内脏外翻,且合并胎盘肾,先天性巨结肠等多发性畸形,报告如下:畸胎为女性,体重2500克,坐高20.5厘米,头围32.5厘米,胸围31厘米。头颈部:五官具全,耳右大左小,脑发育齐全。胸部:形态正常。     

骶中动脉变异与Rehbein改良根治术中异常出血的关系

目的 探讨骶中动脉的解剖变异与先天性巨结肠。Rehbein改良根治术中直肠分离异常出血的关系。方法对我院收治的49例先天性巨结肠Rehbein改良根治术中观察的骶中动脉解剖资料及异常出血的情况进行回顾性分析。结果49例病例中骶中动脉解剖变异10例，其中血管外径达到1．8mm．19例，占18．37％；缺如1例，占2．04％。异常出血5例，占8．16%，，其中2例伴骶中动脉解剖变异，需作骶中动静脉结扎方可止血；骶中动脉无解剖变异的3例中，2例作间接电凝止血，1例作纱布压迫即可止血。结论解剖变异的骶中动脉的损伤是先天性巨结肠。Rehbein改良根治术中直肠分离异常出血止血困难的重要原因，该动脉损伤引起的出血，应作骶中动静脉结扎。     

成人先天性巨结肠1例报道

先天性巨结肠是因肠壁神经节细胞缺乏所致的一种小儿科常见的消化道发育畸形,成人先天性巨结肠少见。成人先天性巨结肠（adult congenital megacolon）,又称成人Hirschsprung’s病,病因目前尚不明确,多数认为主要是直肠、结肠远端部分肠壁肌间神经节细胞先天性缺如、     

婴幼儿先天性巨结肠根治术的探讨

目的:探讨不同年龄段先天性巨结肠根治术的术式选择.方法:手术治疗先天性巨结肠患儿10例,其中4例＜6个月者采用非开腹Ⅰ期经肛门结肠拖出术治疗,6例6个月～3岁患儿采用Ikeda-soper手术治疗.结果:本组10例均治愈,无严重并发症发生.结论:根据先天性巨结肠的不同类型及患儿的不同年龄来选择手术方式,是手术治疗先天性巨结肠成功的关键.     

先天性巨结肠的易感基因及表观遗传调控的研究进展

先天性巨结肠(HSCR)是一种由神经嵴细胞衍生的肠神经系统发育障碍性疾病,相关基因异常编码会影响神经嵴细胞在消化道中的迁移、增殖、分化或存活,导致远端肠无神经节细胞症。神经嵴细胞和周围环境的调节涉及各种基因、信号通路、转录因子和表观遗传机制。因此,肠神经系统发育过程中相关基因的突变或基因表达的变化可能参与先天性巨结肠的发病过程。本文综述了参与肠神经系统发育的相关机制,总结了主要的先天性巨结肠相关基因和表观遗传模式,如RET、EDNRB、DNA甲基化等促进神经嵴病变的发展。本文总结了至今为止先天性巨结肠发病原因的主要机制,为先天性巨结肠相关的研究提供了理论依据,为先天性巨结肠疾病的防治提供了新策略。     

一例合并多处肌肉异常的法乐氏五联症

<正> 在学生解剖实习中发现一例因“先天性心脏病”而死亡的合并有多处肌肉异常尸体,现将解剖所见报告如下: 潘××,男性,19岁,发育、营养尚好,身高1.57米,肩宽40厘米,髂前上棘间距22厘米,下肢长87厘米。满月脸,唇厚,轻桶胸,锤状指、趾,但以足趾为明显。心尖对左第六肋,锁骨中线外侧1.4厘米。肝在右锁骨中线,肋缘下4厘米。     

RET基因功能性单核苷酸多态与先天性巨结肠风险

目的先天性巨结肠是一种肠神经系统发育异常导致的先天性消化道畸形。RET基因是其主要致病基因，本研究探讨RET启动子区的两个功能性单核苷酸多态-5G／A和-1A／C与先天性巨结肠遗传易感性的关系。方法以聚合酶链反应（PCR）和直接测序（direct-squencing）分析方法，检测了52例先天性巨结肠病人和120例正常对照者RET-5G／A和-1A／C的基因型。比较不同基因型与先天性巨结肠风险的相关性。结果RET-5AA和-1CC基因型频率在先天性巨结肠患者和正常对照中的分布有显著性差异（P值分别为〈0．001和0．003），携带RET-5AA和-1CC基因型者罹患先天性巨结肠的风险分别是携带RET-5GG和-1AA基因型者的11．40倍（95％CI，2．89-53．09）和4．65倍（95％CI，0．98-32．30）。此外，单倍型分析发现，同时携带两种风险等位基因的A-C单倍型者的患病风险比携带G-A型者增高了4．38倍（95％CI，2．53-11．90）。结论RET基因功能性单核苷酸多态-5G／A和-1A／C多态可能是中国人先天性巨结肠的遗传易感因素。     

中西医结合治疗先天性巨结肠综合征的体会

先天性巨结肠也叫先天性巨结肠综合征,是由于直肠或结肠的某一段缺乏神经节细胞引起的以低位不全性肠梗阻症状为主的综合征,是小儿外科的常见病。传统的保守疗法死亡率高达50—70%,根治手术的死亡率也在8%左右,我们从85年—88年共接诊先天性巨结肠61例,均采取中西医结合的方法进行治疗,取得了较满意的疗效。现报告如下。     

双侧巨大性输尿管一例报告

<正> 童尸,男,身高70厘米。解剖所见:肾的位置正常,右肾较左肾稍低,呈分叶状外形。右肾长6.0厘米,宽2.8厘米,厚1.95厘米;左肾长5.5厘米,宽2.9厘米,厚1.44厘米。两侧输尿管明显增粗;右侧输尿管长10.2厘米;宽:最窄处0.92厘米,中间1.57厘米,最宽2.05厘米,左侧的长8.0厘米;宽:最窄0.22厘米,中间1.08厘米,最宽1.66厘米。     

先天性巨结肠54例诊断体会

目的总结先天性巨结肠的诊断方法。方法对2005年1月至2008年8月我院收治的先天性巨结肠的54例患儿的临床资料进行回顾性分析。结果54例患儿，术前及术中诊断为先天性巨结肠，均经手术治疗，术后均经病理证实。术后半年内回访48例恢复良好，4例仍反复发生不同程度腹胀、小肠结肠炎、余2例患儿出现不同程度的污粪。结论先天性巨结肠诊断方法多样，但常规方法对典型病例即可达到确诊。     

小儿先天性普通型巨结肠手术方法改进治疗体会

小儿先天性巨结肠是临床较常见的一种消化道畸形,尤以婴幼儿多发,并且男性高于女性,有家族遗传倾向。先天性巨结肠的治疗方法有多种,但手术能达到根治。由于巨结肠的类型不同,故手术方式的选择也不相同。1984年以来,我们根据中国医科大学附属二院李     

先天性巨结肠RET基因的突变

酪氨酸激酶受体基因（ｒｅｃｅｐｔｏｒｔｙｒｏｓｉｎｅｋｉｎａｓｅｇｅｎｅ，ＲＥＴ基因）被定位于染色体１０ｑ１１．２上，其突变可导致３种多发性内分泌瘤综合征和先天性巨结肠的发生。为了探讨ＲＥＴ基因突变在先天性巨结肠发病中的作用，采用多聚酶链反应（ｐｏｌｙｍｅｒａｓｅｃｈａｉｎｒｅａｃｔｉｏｎ，ＰＣＲ）及单链ＤＮＡ构象多态性分析（ｓｉｎｇｌｅ－ｓｔｒａｎｄｅｄＤＮＡｃｏｎｆｏｒｍａｔｉｏｎａｌｐｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍ，ＳＳＣＰ）的方法，对３４例散发先天性巨结肠基因组ＤＮＡ进行ＲＥＴ基因第６外显子突变筛查，并对电泳条带变异的ＰＣＲ产物进行了直接核苷酸序列分析。发现１例为ＧＡＣＴＣＡＧＡＣ→ＧＡＡＴＣＡＡＡＣ碱基突变，导致两个氨基酸发生改变。表明ＲＥＴ基因突变与先天性巨结肠发病有关。     

先天性巨结肠神经胶质衍化亲神经营养因子的免疫组织化学观察

先天性巨结肠是儿科较常见的疾病 ,新生儿发病率为1/ 2 0 0 0 0～ 1/ 30 0 0 0。其病理表现主要为结肠远端神经节细胞的完全缺乏。现已证实 ,原癌基因ＲＥＴ是引起先天性巨结肠的主要基因 ,神经胶质细胞衍化亲神经营养因子 (ｇｌｉａｌｃｅｌｌｌｉｎｅｄｅｒｉｖｅｄｎｅｕｒｏｔｒｏｐｈｉｃｆａｃｔｏｒ,ＧＤＮＦ)是ＲＥＴ基因的配基之一[1] 。研究结果表明ＧＤＮＦ是有力的神经元的营养因子 ,可能与神经节细胞移行、分化过程有关。我们采用免疫组织化学方法 ,观察ＧＤＮＦ在先天性巨结肠各肠段的表达情况 ,探讨ＧＤＮＦ与先天性巨结肠发…     

肠神经系统发育研究的新进展

肠神经系统 ( Enteric nervous system ENS)是自主神经系统的第三个组成部分 ,由神经元和神经胶质聚集而成。在胚胎时期 ,由迷走神经和骶神经水平的神经嵴细胞沿肠壁移行、分化而成。在这个过程中受肠壁微环境因素与细胞决定因子相互作用的影响 ,如层粘蛋白 ,内皮素 3及内皮素 B受体等。先天性巨结肠是肠神经系统发育不良的最常见疾病 ,近年来研究较多的 NO是介导胃肠道松弛反应的 NANC神经系统的主要递质 ,在先天性巨结肠病人中表现明显异常。随着生物学技术的发展 ,已发现与先天性巨结肠相关的基因有 :RET原癌基因、END3基因和编码 EDNRB基因。     

经肛门Soave Ⅰ期脱出根治术治疗婴幼儿长段型先天性巨结肠

目的回顾分析经肛门Soave Ⅰ期脱出根治术治疗先天性巨结肠长段型的手术过程、疗效及记录,探讨长段型先天性巨结肠经肛门脱出非开腹治疗的可行性、安全性和较开腹手术的优越性。方法自2001年应用该术式治疗长段型先天性巨结肠患儿39例。年龄6个月～3岁,平均年龄1.92岁,均经钡剂灌肠、直肠测压和病理证实为先天性巨结肠。随访手术时间,出血量和并发症。结果经肛门直接脱出38例,由于痉挛段位于结肠肝区腹腔镜辅助下脱出1例;直接拖出痉挛段最长60 cm,至横结肠;平均切除结肠58 cm,最长75 cm;平均手术时间107 min,均于术后第2～4天进食,术后平均住院日9.3 d,患儿术后一个月随访时排便4～6次/d,半年时排便1～3次/d。结论长段型先天性巨结肠特别是痉挛段位于脾区及脾区以远的,非开腹根治术是可行的和安全的。术前充分的肠道准备,特别是洗肠;是长段型先天性巨结肠非开腹根治术的基础,而彻底切除痉挛段是手术成功的关键。     

桡神经浅支缺如兼有副拇长屈肌和巨乙状结肠一例

在对一具老年女尸行层次解剖时，发现其左侧上肢桡神经浅支缺如，被前臂外侧皮神经替代，兼有副拇长屈肌；且有先天性巨乙状结肠。集诸多变异畸形于一身，实属罕见。1．桡神经浅支缺如左侧上肢桡神经于肱骨外上髁后上方穿臂外侧肌间隔进入肘窝，走行于肱肌与肱桡肌之间的沟中，     

先天性巨结肠相关基因研究进展

遗传因素在先天性巨结肠病因中起着重要作用 ,近年在分子水平对先天性巨结肠症的遗传基础进行了不少研究 ,本文对先天性巨结肠与 RET基因系统 ,EDN基因系统和同源框基因家族及其他基因的关系作一综述     

新生儿先天性巨结肠的X线诊断分析

目的分析新生儿先天性巨结肠的X线表现,探讨新生儿先天性巨结肠的X线诊断,重视影像学检查的作用,提高对本病的认识,提高早期诊断水平。方法对21例新生儿先天性巨结肠的临床表现和腹部平片、钡灌肠的X线表现进行回顾分析。结果本组病例21例,腹部平片X线表现中结肠梗阻征10例,结肠淤张征8例,阴性X线征3例。钡剂灌肠X线表现中短段型1例,常见型16例,长段型2例,全结肠型2例。结论 X线检查是诊断新生儿先天性巨结肠最简单、最常用、确诊率较高的检查方法。只要密切结合临床,注意检查注意事项,检查中仔细观察,并坚持24 h复查,即可提高早期诊断正确率。