广东汉族人甲基四氢叶酸还原酶基因的多态性

目的　了解广东汉族人甲基四氢叶酸还原酶 (MTHFR)基因的分布特点 ,并与其它地区人群进行比较。方法　应用聚合酶链反应技术对正常人甲基四氢叶酸还原酶 (MTHFR)基因进行扩增以HinfI进行限制性酶切图谱分析。结果　广东汉族人MTHFR基因中 ,表现型T/T频率是 3% ,表现型T/C是 36 5 % ,表现型C/C是 6 0 5 %。MTHFR基因T频率是 0 196 ,基因C频率是 0 80 4。结论　广东汉族人MTHFR基因的分布与其它地区及人种有不同。     

α1-抗糜蛋白酶信号肽基因与阿尔茨海默病相关性初步探讨

目的探讨阿尔茨海默病(Alzheimer's disease, AD)患者中的α1-抗糜蛋白酶基因多态性及其与AD的相关性.方法利用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术对48例AD患者及89例对照者的α1-抗糜蛋白酶信号肽基因进行分型,进而进行AD与α1-抗糜蛋白酶信号肽基因多态性的相关分析.结果①AD病人α1-抗糜蛋白酶基因中,基因型A/T占27.1%,明显低于对照组的51.7%(p<0.01,RR=0.355),T/T占60.4%,明显高于对照组的37.1%(p<0.01,RR=2.576),A/A占12.5%,与对照组11.2%无明显差异(p>0.05,RR=1.086).②AD病人中α1-抗糜蛋白酶信号肽基因等位基因A的频率为26.0%、相对危险率(RR)为0.594,T的频率为74.0%、RR为1.683与对照组的A为37.1%、T为62.9%差异无显著性意义(p>0.05).结论 AD病人中α1-抗糜蛋白酶信号肽基因基因型T/T(AACT*T/T)频率明显高于正常人,与AD存在正相关;而AACT*A/T频率则明显低于正常人,与AD存在负相关.     

α1—抗糜蛋白酶信号肽基因与阿尔茨海默病相关性初步探讨

目的　探讨阿尔茨海默病 (Alzheimer’sdisease ,AD)患者中的α1-抗糜蛋白酶基因多态性及其与AD的相关性 .方法　利用聚合酶链式反应 -限制性片段长度多态性 (PCR -RFLP)技术对 48例AD患者及 89例对照者的α1-抗糜蛋白酶信号肽基因进行分型 ,进而进行AD与α1-抗糜蛋白酶信号肽基因多态性的相关分析 .结果　①AD病人α1-抗糜蛋白酶基因中 ,基因型A/T占 2 7.1% ,明显低于对照组的 5 1.7% (p <0 .0 1,RR =0 .3 5 5 ) ,T/T占 60 .4% ,明显高于对照组的 3 7.1% (p <0 .0 1,RR =2 .5 76) ,A/A占 12 .5 % ,与对照组 11.2 %无明显差异 (p >0 .0 5 ,RR =1.0 86) .②AD病人中α1-抗糜蛋白酶信号肽基因等位基因A的频率为 2 6.0 %、相对危险率 (RR)为 0 .5 94,T的频率为 74.0 %、RR为 1.683与对照组的A为 3 7.1%、T为 62 .9%差异无显著性意义 (p >0 .0 5 ) .结论　AD病人中α1-抗糜蛋白酶信号肽基因基因型T/T(AACT T/T)频率明显高于正常人 ,与AD存在正相关 ;而AACT A/T频率则明显低于正常人 ,与AD存在负相关     

MDR1 C3435T基因多态性的检测

目的检测汉族人MDR1 C3435T基因的分布情况.方法应用PCR技术对正常人MDR1 C3435T基因进行扩增以Mbo I进行限制性酶切图谱分析.结果汉族人MDR1 C3435T基因中,表现型T/T频率14.42%,表现型T/C40.54%,表现型C/C 45.04%.MDR1 C3435T基因T频率0.3469,基因C频率是0.6531.结论汉族人MDR1 C3435T基因的分布有自已的特点.     

MDR1 C3435T基因多态性的检测

目的　检测汉族人MDR1C3435T基因的分布情况 .方法　应用PCR技术对正常人MDR1C3435T基因进行扩增以MboI进行限制性酶切图谱分析 .结果　汉族人MDR1C3435T基因中 ,表现型T/T频率 14 .4 2 % ,表现型T/C4 0 .5 4 % ,表现型C/C 4 5 .0 4 % .MDR1C3435T基因T频率 0 .346 9,基因C频率是 0 .6 5 31.结论　汉族人MDR1C3435T基因的分布有自已的特点 .     

汉族人MDR1 C3435T基因的多态性

目的　检测汉族人MDR1C3435T基因的分布情况。方法　应用PCR技术对正常人外周血MDR1C3435T基因进行扩增以MboI进行限制性酶切图谱分析。结果　 2 4 0例 (男 119例 ,女 12 1例 )汉族人MDR1C3435T基因中 ,表现型T/T频率是 18 75 % ,表现型T/C是 4 4 17% ,表现型C/C是 37 0 8%。MDR1C3435T基因T频率是 0 4 0 83,基因C频率是0 5 916。结论　汉族人MDR1C3435T基因的分布有自己的特点 ,为研究MDR1C3435T基因在某些疾病中的作用提供了可靠的基础资料。     

怀化籍汉族人群亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性研究

目的探讨湖南怀化汉族人亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因的分布特征,并与其它地区人群进行比较。方法采用限制性内切酶片段长度多态(RFLP)技术检测120例健康个体的MTHFR基因的分布情况,并结合文献进行了与其它地区与民族的MTHRF分析比较。结果怀化汉族人MTHFR基因中有三种基因型T/T、T/C和C/C,其频率分别是12.5%、34.2%和53.3%。MTHFR基因T频率是0.296,基因C频率是0.704。结论怀化汉族人与其它地区人种MTHFR基因的分布规律有差异。     

MDRl C3435T基因多态性的检测

目的 检测汉族人MDR1 C3435T基因的分布情况．方法 应用PCR技术对正常人MDRl C3435T基因进行扩增以MboI进行限制性酶切图谱分析．结果 汉族人MDR1 C3435T基因中，表现型T／T频率14．42％，表现型T／C40．54％，表现型C／C45．04％．MDRl C3435T基因T频率0．3469，基因C频率是0．6531．结论 汉族人MDRl C3435T基因的分布有自已的特点．     

广东汉族人低分子量多肽基因的多态性

目的:了解广东汉族人LMP基因的分布特点,并与其它地区人群进行比较。方法:应用聚合酶链反应技术对正常人低分子量多肽基因LMP2和LMP7进行扩增以cfoI进行限制性酶切图谱分析。结果:广东汉族人的LMP2LMP7的基因频率分别是LMP2A0.3200,LMP2B0.6800,LMP7A0.4166,LMP7B0.5834。结论:广东汉族人LMP基因的分布与其它地区人群的分布有不同。     

150例广东籍汉族人肿瘤坏死因子TNFα-863C/A基因突变频率的检测

目的建立一种简便、准确、实用的人肿瘤坏死因子(TNF)α-863 C/A基因突变频率的检测方法 ,并了解广东籍汉族人TNFα-863 C/A C基因的分布特点。方法应用聚合酶链反应(特异性扩增人TNFα-863 C/A基因序列,扩增产物用限制性内切酶以Tai I酶切,琼脂糖凝胶电泳后,观察酶切位点的限制性片段长度多态性图谱,对150例广东籍正常人TNFα-863 C/A基因进行检测,并结合文献进行了不同地区间的分析比较。结果 TNFα-863 C/A C/C野生型纯合子频率为75.33%,C/A杂合子频率为24.00%,A/A突变型纯合子频率为0.67%;突变等位基因频率为0.1267。结论该方法简便、快速、准确,适合于一般实验室检测及大规模的人群调查,TNFα-863 C/A基因多态性在不同地区间分布存在着一定的差异。     

广东籍汉族人Tim-3启动子区-574突变频率的检测

目的建立一种简便、准确、实用的人Tim-3启动子-574区基因突变频率的检测方法,了解广东汉族人Tim-3启动子区-574基因的分布特点。方法应用等位基因特异性聚合酶链反应(AS-PCR)特异性扩增178例广东籍汉族人正常人Tim-3启动子区-574基因序列。结果健康人群Tim-3启动子区-574位G/G、G/T和T/T基因型频率分别是0.8539、0.1348和0.0112,Tim-3启动子区-574位G,T基因频率分别为0.9347、0.0659。结论该方法简便、快速、准确,适合于一般实验室检测及大规模的人群调查,广东汉族人群Tim-3启动子区-574位存在单核苷酸多态性变异,广东汉族人人Tim-3启动子-574区基因的分布与其他地区人群的分布无明显差异。     

肿瘤坏死因子-α 5 旁侧基因多态性与强直性脊柱炎相关性

目的探讨肿瘤坏死因子α基因多态性与强直性脊柱炎(AS)发生的易感关系。方法采用序列特异引物PCR方法(SSP-PCR)检测了136例AS患者和127例正常人的TNF-α5旁侧-857C/T,-863C/A和-1031T/C三个基因多态性位点,并比较了部分不同地区人群之间的基因型与等位基因频率。结果AS患者TNF-α-857基因型(CC,TC和TT)分布频率分别是64.0%,35.3%和0.7%;TNF-α-863基因型(CC,CA和AA)分布频率分别是68.4%,30.0%和1.5%;TNF-α-1031基因型(TT,TC和CC)分布频率分别是66.2%,32.4%和1.5%;TNF-α-857等位基因频率C和T分别是81.6%和18.8%;TNF-α-863等位基因频率C和A分别是83.5%和16.5%;TNF-α-1031等位基因频率T和C分别是:82.4%和17.6%;正常对照者TNF-α-857基因型(CC,TC和TT)分布频率分别是70.9%,27.6%和1.6%;TNF-α-863基因型(CC,CA和AA)分布频率分别是68.5%,29.9%和1.6%;TNF-α-1031基因型(TT,TC和CC)分布频率分别是69.3%,29.1%和1.6%;TNF-α-857等位基因频率C和T分别是84.6%和15.4%;TNF-α-863等位基因频率C和A分别是83.5%和16.5%;TNF-α-1031等位基因频率T和C分别是:83.9%和16.1%;AS患者和正常对照者之间的基因型分布和等位基因频率比较差异无显著性,(P>0.05);本文中国汉族人TNF-α-857(C/T),-863(C/A),-1031(T/C)位点基因多态性分布同亚洲的日本、韩国人群基本一致,差异无显著性;-863(C/A),-1031(T/C)位点基因多态性分布同欧洲的英国、荷兰、瑞典人群比较差异也无显著性,但欧洲人群的TNF-α-857T的等位基因频率明显高于亚洲人群,差异有显著性(P<0.05)。结论TNF-α-857,-863和-1031三个基因多态性位点可能不是中国人患AS的主要易感位点基因。     

肿瘤坏死因子-α基因启动子多态性与慢性乙型肝炎易感性的关系

目的探讨湖北汉族人肿瘤坏死因子-α(TNF-α)基因启动子多态性及其与慢性乙型肝炎易感性之间的关系。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析方法(RFLP),检测126名正常对照者和131例慢性乙型肝炎患者TNF-α基因启动子多态性。结果共发现12种启动子基因型,以GG.GG.CC.CC、GG.GG.CC.CA、GG.GG.CT.CC和GG.GA.CC.CC基因型多见,约占85%;通过对TNF-α基因启动子4个位点基因型分析发现,慢性乙型肝炎患者和正常对照者TNF-α基因启动子-238G/A、-857C/T位点基因型分布频率差异无显著性,而-308G/A、-863C/A位点基因型分布频率差异有显著性。结论湖北汉族人慢性乙型肝炎易感性与TNF-α基因启动子-308G/A、-863C/A位点多态性有关,其中TNF-α-308GA、-863CA基因型携带者患慢性乙型肝炎风险相对较小。     

广西人群中IL-33 基因rs10975521A / T、rs1929992A / G 多态性的分布特点

目的：研究探讨IL-33基因rs10975521A/T、rs1929992A/G的基因多态性在广西人群中的分布特点。分析两位点的基因型及基因频率在不同种族间的分布差异。方法：采用单碱基延伸法(PCR-SEB)及DNA测序法对283例受试者IL-33基因rs10975521A/T、rs1929992A/G位点进行多态性分析。用统计学方法分析其分布频率及组间差异。结果： rs10975521A/T 存在AA、AT、TT三种基因型,分布频率分别为12.7%、53.0%、34.3%。其各基因型及等位基因频率在广西人群中男女性别之间无显著差异( P >0.05)。其等位基因频率与人类基因组计划公布的欧洲人( P <0.05)、北京汉族人( P <0.05)及日本人群( P <0.01)之间均有显著差异。rs1929992A/G存在AA、AG、GG三种基因型,分布频率分别为23.9%、53.7%、13.4%。其各基因型及等位基因频率在广西地区人群中男女之间也无统计医学意义( P >0.05)。其基因型与欧洲人( P <0.01)、北京汉族人( P <0.05)和日本人( P <0.01)之间差异有统计学意义。等位基因频率与欧洲人( P <0.01) 、北京汉族人( P <0.05) 相比差异有统计学意义。结论： IL-33基因rs10975521A/T、rs1929992A/G的基因多态性在种族和地区间存在不同程度的差异。     

缺氧诱导因子-3α基因rs3764609A / G 和rs3764611T / C 单核苷酸多态性在广西人群中的分布

目的:观察缺氧诱导因子-3α(HIF3A)在广西人群中的分布特点,并比较其与其他地区人群的分布差异。方法:采用SNPscan技术检测187例广西志愿者rs3764609A/G和rs3764611T/C位点基因分型,分析其基因型和等位基因频率在不同性别和组间的分布差异。结果:rs3764609A/G位点存在3种基因型GG、AG和AA,分布频率分别为14.4.%、53.5%和32.1%;rs3764611T/C位点存在3种基因型CC、CT和TT,其分布频率分别为16.0%、47.6%和36.4%。2个位点的基因型和等位基因频率在不同性别间差异均无统计学意义(P0.05)。与人类基因组计划(HapMap)公布的欧州人(CEU)、日本人(JPT)、约鲁巴人(YRI)和北京汉族人(HCB)人群的SNP分型数据相比,广西人群rs3764609和rs3764611基因型和等位基因频率与CEU、JPT和YRI差异均有统计学意义(P0.05),与HCB相比,rs3764609基因型频率差异有统计学意义,等位基因频率差异无统计学意义(P0.05);rs3764611基因型频率差异有统计学意义,等位基因频率差异无统计学意义。结论:广西人群HIF3A基因rs3764609A/G和rs3764611T/C基因多态性在不同人群间存在不同程度差异。     

广西壮族与汉族人群的转化生长因子-β1基因多态性

目的研究转化生长因子-β1(TGF-β1)基因-509C/T位点多态性在广西壮族与汉族人群中的分布.方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP)检测180名壮族人和170名汉族人的TGF-β1基因-509C/T位点多态性,比较两组人群TGF-β1基因型和等位基因的分布频率.结果在壮族人中CC基因型占41.1%、CT基因型占46.1%、TT基因型占12.8%;在汉族人中CC基因型占28.9%、CT基因型占52.9%、TT基因型占18.2%.两组人群TGF-β1基因型的分布频率差异有显著性.结论壮族与汉族人群TGF-β1基因多态性分布频率差异有显著性.     

TNF-α单核苷酸多态性与中国北方汉族人类风湿关节炎的相关性研究

目的:研究肿瘤坏死因子α(TNF-α)基因单核苷酸多态性(SNP)与中国北方汉族人类风湿性关节炎(RA)易感性的相关性。方法:选取98例RA和100例正常对照者作为研究对象,应用Sequenom飞行时间质谱技术,对TNF-α基因的SNP点rs1800629(-308 A/G)、rs361525(-238 A/G)、rs1799724(-850 C/T)和rs1800610(+489 C/T)进行基因分型,用SPSS 11.5软件对数据资料进行统计分析。结果:RA患者TNF-α多态性位点rs1799724、rs1800610和rs361525的基因型频率及等位基因频率与正常对照组比较差异无统计学意义(P>0.05),而TNF-αrs1800629的基因型频率及等位基因频率与正常对照组比较有明显的统计学差异(P<0.05)。TNF-αrs1800629 G等位基因及GG基因型可以提高RA的发病风险性。结论:NF-α基因SNP位点rs1800629可能与北方汉族人RA发病易感性相关。     

中国南方汉族人群三种代谢酶基因多态性的分布特征

目的 了解中国南方某汉族人群3种肿瘤易感代谢酶基因多态性的分布特征。方法 以社区为基础的病例－对照研究中对照人群为分析对象，包括有血缘关系内对照290人和无血缘关系外对照404人。结果 3种代谢酶基因多态性在性别、居信地区、胃癌家族史、吸烟史等混杂因素中的频率差异均无显著性，个别组在年龄、饮酒史中的分布有差异，在相关性分析时需调整。CYP1A1 Ile/Val基因型频率为33.43%，Val/Val为5.62%，与中国人、日本人频率接近，但明显高于美洲、欧洲白人及美国黑人；GSTM1缺失基因频率为53.48%，在中国人群中也有一定差异；GSTT1缺失基因频率为45.78%，显著高于白种人和美国黑人。结论 中国南方汉族人CYP1A1突变基因频率和GSTT1缺失基因频率高于其它种族，而GSTM1缺失基因频率与其它种族的差异较小。     

我国福建汉族人HSP70基因多态性分析

目的了解福建省汉族人HSP70基因多态性分布，进而为探讨HSP70基因多态性与疾病的相关性提供遗传背景资料。方法应用聚合酶链反应技术、限制性内切酶分析检测了127名福建汉族正常人的HSP70基因3个多态性位点，并比较了部分不同地区和人群之间的基因型与等位基因频率。结果福建汉族人HSP70-1基因型（GG，GC和CC）分布频率分别是55．1％、40．2％和4．7％；HSP70-2基因型（从，AG和GG）分布频率分别是44．1％、铝．8％和6．9％；HSP70-hom基因型（Tr，TC和CC）分布频率分别是59.8％、37．0％和3．2％；HSP70-1等位基因频率G和C分别是75．2％和24．8％；HSP70-2等位基因频率A和G分别是68．5％和31．5％；HSP70-hom等位基因频率T和C分别是78．3％和21．7％。福建汉族人HSP70-1的基因型分布和等位基因频率同日本、墨西哥人群比较差异无统计学意义，与美国和西班牙人比较，差异有统计学意义（P〈0．01）。福建汉族人HSP70-1的GG纯合型（55．1％）显著高于美国（42．6％）和西班牙（33．0％）人群；福建汉族人HSP70-2的基因型分布和等位基因频率与日本人比较差异无统计学意义，与墨西哥、美国和西班牙人群比较，差异有统计学意义（P〈0．05），福建汉族人HSP70-2的AA纯合型（44．1％）高于墨西哥（23．O％）、美国（38．8％）和西班牙（20．O％）人群；福建汉族人群的HSP70-hom基因型和等位基因频率分布同日本、墨西哥、美国和西班牙人群的基本一致，差异无统计学意义，福建汉族人群的HSP70基因型和等位基因频率分布同中国台湾汉族人基本一致，差异无统计学意义，与武汉地区汉族人某些位点存在差异。结论福建汉族人HSP70基因多态性分布不同于某些地区的人群，具有种族和地区差异。     

α1-抗糜蛋白酶基因Isehara-1、Isehara-2 突变型与儿童哮喘相关性研究

目的 了解α1-抗糜蛋白酶(AACT)基因Isehara-1、Isehara-2突变型与昆明儿童哮喘发生是否具有相关性。方法 应用聚合酶链反应(PCR)技术、基因测序方法，对30例昆明市汉族哮喘儿童厦20例正常儿童α1-抗糜蛋白酶基因外显子(exon)V进行检测。结果所有研究对象均未发现α1-抗糜蛋白酶基因Isehara-1、Isehara-2突变型。结论 α1-抗糜蛋白酶基因Isehara-1、Isehara-2突变型与30例昆明市汉族儿童哮喘发病无相关关系。