血小板膜糖蛋白Ⅰa和Ⅰbα基因多态性与脑梗死的相关性研究

目的探讨血小板膜糖蛋白(GP)Ⅰa基因和Ⅰbα基因多态性与脑梗死发生的关系,为缺血性脑卒中的预防及治疗提供理论基础。方法选择经CT或MRI证实的脑梗死患者302例(脑梗死组)和健康体检者196例(对照组);采用PCR-RFLP方法检测GPⅠa C807T基因与Ⅰbα基因HPA-2、Kozak序列多态性在2组中的分布频率。结果脑梗死组GPⅠa C807T等位基因频率明显高于对照组,差异有统计学意义(P0.05);脑梗死组GPⅠbα基因Kozak序列C等位基因频率明显高于对照组差异有统计学意义(25.33% vs 10.20%,P0.05);脑梗死组GPⅠbα基因HPA-2序列等位基因频率、基因型与对照组比较,差异无统计学意义(P0.05)。结论 GⅠbα基因HPA-2序列多态性与脑梗死无相关性;GPⅠa C807T等位基因和Ⅰbα基因Kozak序列多态性可能是脑梗死的遗传危险因素。     

进展性缺血性脑卒中与血小板膜糖蛋白Ⅰa C807T基因多态性的关联性

目的探讨进展性缺血性脑卒中(PIS)与血小板膜糖蛋白(GP)Ⅰa C807T基因多态性的关联性,为PIS的病因提供理论依据。方法 PIS组52例,普通脑梗死〔缺血性脑卒中(CIS)〕组85例及对照组55例,检查血糖,血脂四项(甘油三酯,胆固醇,高密度脂蛋白,低密度脂蛋白),血小板计数,纤维蛋白原;并提取DNA,PCR扩增,酶切检测GPⅠa C807T基因型及等位基因频率。结果 PIS组与CIS组相比,807T等位基因频率有显著差异(χ2=13.59,P<0.01);等位基因频率的相对风险分析显示,T等位基因携带者发生PIS的风险是C等位基因的2.39倍。而CIS组与对照组相比,807T等位基因频率无显著差异(P>0.05)。60岁以下CIS组与对照组807T等位基因频率无显著差别(P>0.05)。而进展脑梗死组与CIS组相比,807T等位基因频率有显著差别(P<0.01);等位基因频率的相对风险分析显示,T等位基因携带者发生PIS的风险是C等位基因的1.98倍。多因素Logistic回归分析显示,GPIa基因807T等位基因为PIS的独立危险因素。结论进展脑梗死(包括60岁以下中青年患者)与GPIa C807...     

整合素-α2和整合素-β3基因多态性与急性心肌梗死的相关性研究

目的探讨整合素-α2(ITGA2)基因C807T和整合素-β3(ITGB3)基因T176C多态性与急性心肌梗死(AMI)的关系及其脂蛋白水平对血脂的影响。方法选择AMI患者180例为AMI组,同期选择健康体检者200例为对照组,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法检测两组ITGA2和ITGB3的基因型,同时测定血脂、脂蛋白水平。结果 AMI组患者TC、TG、LDL-C水平明显高于对照组(P0.05),2组的ITGB3基因T176C多态性分布差异无统计学意义(P0.05),而ITGA2基因C807T多态性分布差异有统计学意义(P0.05),等位基因频率的相对风险分析发现,T等位基因携带者患AMI的风险是C等位基因的1.608倍(OR=1.608,95% CI:1.194～2.165),携带T等位基因的AMI患者TC水平显著高于未携带T等位基因者(P0.05)。结论 ITGA2基因C807T多态性与AMI的发病具有相关性,其中T等位基因可能是AMI的遗传易感基因;ITGA2基因C807T多态性可能通过影响血脂水平而影响AMI的发生。     

进展性缺血性脑卒中与血小板膜糖蛋白Ia C807T基因多态性的关联性

目的 探讨进展性缺血性脑卒中(PIS)与血小板膜糖蛋白(GP)Ia C807T 基因多态性的关联性,为PIS的病因提供理论依据.方法 PIS组52例,普通脑梗死[缺血性脑卒中(CIS)]组85例及对照组55例,检查血糖,血脂四项(甘油三酯,胆固醇,高密度脂蛋白,低密度脂蛋白),血小板计数,纤维蛋白原;并提取DNA,PCR扩增,酶切检测GPIa C807T基因型及等位基因频率.结果 PIS组与CIS组相比,807T等位基因频率有显著差异(χ2=13.59,P<0.01);等位基因频率的相对风险分析显示,T等位基因携带者发生PIS的风险是C等位基因的2.39倍.而CIS组与对照组相比,807T等位基因频率无显著差异(P>0.05).60岁以下CIS组与对照组807T等位基因频率无显著差别(P>0.05).而进展脑梗死组与CIS组相比,807T等位基因频率有显著差别(P<0.01);等位基因频率的相对风险分析显示,T等位基因携带者发生PIS的风险是C等位基因的1.98倍.多因素Logistic回归分析显示,GPIa基因807T等位基因为PIS的独立危险因素.结论 进展脑梗死(包括60岁以下中青年患者)与GPIa C807T基因多态性相关,且GPIa 807T等位基因可能增加进展脑梗死发病风险.     

血小板糖蛋白受体I a C807T基因多态性与心肌梗死关系的研究

目的：检测中国人群血小板糖蛋白(GP)受体Ia C807T基因多态性，以明确中国人群血小板GP Ia C807T的基因型，并探讨其多态性与心肌梗死(MI)之间的关系。方法：提取人基因组DNA，应用引物序列特异性多聚酶链反应(SSP—PCR)技术对小于60岁的MI患者72例和对照者70例分别进行血小板GP受体Ia C807T基因多态性检测。结果：中国人群血小板GP Ia C807T具3种基因型(TC，CC，TT)，MI患者T等位基因携带频率明显高于对照组(64％vs47％，P＜0．05)。结论：年龄小于60岁的MI患者T等位基因携带频率高，血小板膜GP Ia受体的遗传性差异在MI发病中可能具有重要作用。     

CD14的基因型及血清水平与急性心肌梗死的关系

目的 研究CD14基因启动子-159C/T、-260C/T多态性各等位基因及基因型在急性心肌梗死(AMI)患者中的分布频率,初步分析其基因型及血清水平与AMI的相关性.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,检测120例AMI患者及130例正常对照组CD14的基因多态性,同时采用酶联免疫吸附试验(ELISA)检测血清CD14水平.结果 AMI组血清CD14水平显著高于对照组(P<0.01),CD14基因-159C/T多态性在AMI组和正常人群中的分布差异无显著性(P>0.05),而CD14基因-260C/T多态性在两组人群中的分布差异存在显著性(P<0.05),等位基因频率的相对风险分析发现,T等位基因携带者患AMI的风险是C等位基因的1.654倍(OR=1.654,95%CI:1.161～2.356),携带T等位基因的AMI患者血清CD14水平显著高于不携带者(P<0.05).结论 CD14基因启动子-260C/T多态性与AMI的发病具有相关性,其中T等位基因可能是AMI发病的遗传易感基因;携带T等位基因的个体可能通过促进CD14的高度表达进而增加了AMI的发病风险.     

血小板膜糖蛋白Ⅰb Kozak序列-5T/C及纤维蛋白原β-148C/T基因多态性与脑梗死

目的研究雷州半岛地区汉族人群血小板膜糖蛋白(GP)ⅠbKozak序列-5T/C和纤维蛋白原(Fib)β-148C/T基因多态性位点与脑梗死的关系。方法选择雷州半岛地区汉族人群健康体检者130例(对照组)和经头颅CT和(或)MRI证实的脑梗死患者148例(脑梗死组),用PCR-RFLP检测GPⅠbKozak序列-5T/C和Fibβ-148C/T基因多态性,分析两组频率分布特点及与脑梗死的关系。结果脑梗死组β-148C/T位点T等位基因频率为30.1%,对照组为21.9%,(P<0.05),脑梗死组GPⅠbKozak序列C等位基因频率为48.7%,对照组为39.6%,(P<0.05),两个多态性位点连锁不平衡系数D为-0.018(P>0.05)。结论Fibβ-148C/T位点T等位基因和GPⅠbKozak序列C等位基因是雷州半岛地区汉族人群脑梗死的遗传易感因素,但二者不存在连锁不平衡关系。     

C242T基因多态性与老年急性心肌梗死患者的相关性

目的探讨还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸(NADPH)氧化酶细胞色素p22phox亚基C242T基因多态性与老年急性心肌梗死(AMI)患者的相关性。方法回顾性分析老年AMI患者126例为病例组,同期健康体检者132例为对照组。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测两组C242T基因多态性位点的基因型和等位基因,分析C242T基因多态性与老年AMI的相关性。结果病例组心率、三酰甘油、白细胞计数、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、血浆氧化高密度脂蛋白(ox-HDL)、血浆氧化低密度脂蛋白(ox-LDL)、丙二醛水平和NADPH氧化酶活性高于对照组,而高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)水平低于对照组,差异均有统计学意义(P0.05,P0.01);病例组平均舒张压、空腹血糖及肌钙蛋白水平显著高于对照组(P0.05);病例组CT+TT基因型携带者高于对照组,差异有统计学意义(P0.05);病例组TT、CT基因型频率和T等位基因频率明显高于对照组,而CC基因型频率和C等位基因频率明显低于对照组(P0.05);丙二醛、ox-HDL、ox-LDL、NADPH氧化酶活性与C242T基因型相关(P0.05)。结论 C242T基因多态性与老年AMI患者存在相关性。     

Connexin37基因C1019T多态性与冠心病的关联研究

目的研究缝隙连接蛋白Connexin37基因C1019T多态性与冠心病危险性的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测了173例冠心病患者和148例对照的Connexin37基因C1019T基因型和等位基因的分布。结果两组基因型频率符合Hardy-Weinberg平衡。冠心病组的Connexin37基因TT和TC基因型的频率显著高于对照组(54.9%比39.2%,P<0.05),同样冠心病组T等位基因的频率显著高于对照组(35.3%比23.6%,P<0.01)。经Logistic回归分析,T等位基因携带者(TT+TC)患冠心病的危险性是CC基因型的2.34倍(95%的CI为1.03-5.32,P<0.05)。结论Connexin37基因C1019T多态性与冠心病的危险性相关,其中T等位基因可能是冠心病的遗传危险因素。     

整合素α2基因C807T多态性与脑梗死的相关性研究

目的探讨整合素α2(ITGA2)基因c807T多态性与脑梗死的关系及其对血脂、载脂蛋白水平的影响。方法选择住院的脑梗死患者150例为脑梗死组,另选健康体检者170例为对照组。应用PCR-RFLP方法检测两组ITGA2的基因型;同时按常规方法测定血脂和载脂蛋白水平。结果与对照组比较,脑梗死组患者TC、TG、LDL-C水平明显升高(P<0.05),ITGA2基因C807T多态性在两组人群中的分布差异有统计学意义(P<0.05),T等位基因携带者患脑梗死的风险是C等位基因的1.690倍(OR=1.690.95%CI:1.219～2.341),携带T等位基因的脑梗死个体TC水平明显高于不携带者(P<0.05)。结论 ITGA2基因C807T多态性与脑梗死发病有相关性,其中T等位基因可能是脑梗死的遗传易感基因;ITGA2基因C807T多态性可能通过影响血脂水平而影响脑梗死的发生。     

N5，N10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性及血浆同型半胱氨酸与冠心病的关系

目的研究N5,N10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性、血浆同型半胱氨酸(Hcy)与冠心病的关系。方法选取2013年至2015年在我院住院的冠心病患者256例,按年龄分为60岁组(中青年组)107例及≥60岁组(老年组)149例,选取同期行健康体检的人群145例作为对照组,应用聚合酶链反应(PCR)技术和基因芯片分析技术检测MTHFR基因C677T多态性,应用高效液相色谱法测定血浆Hcy水平,分析不同组群之间MTHFR基因C677T多态性的分布及Hcy水平。结果 MTHFR基因分布频率:中青年组CC型、CT型、TT型基因频率分别为26.2%,43.9%,29.9%,C等位基因频率为48.1%,T等位基因频率为51.9%。中青年组CC型、CT型、TT型基因频率分别为35.6%,42.3%,22.1%,C等位基因频率为56.8%,T等位基因频率为43.2%。对照组CC型、CT型、TT型基因频率分别为37.9%,40.1%,21.4%,C等位基因频率为58.3%,T等位基因频率为41.7%。中青年组T等位基因频率明显高于对照组(χ~2=5.10,P=0.015),中青年组Hcy浓度明显高于对照组。老年组T等位基因频率与对照组比较差异无显著性(χ~2=0.147,P=0.382),两组间Hcy浓度差异无显著性。各组的TT基因型者血浆Hcy浓度均明显高于CC和TC基因型者(P0.01),而后两者间差异无显著性。结论 MTHFR基因TT型可导致Hcy水平明显升高,MTHFR基因C677T点突变仅与中青年组冠心病患者相关,与老年组冠心病患者无明显相关,Hcy水平升高及MTHFR基因T等位基因频率增高可能为中青年冠心病患者的危险因素,提示不同年龄阶段的冠心病患者发病的机制可能存在差异。     

脑梗死患者ICAM-1基因K469E及IL-6基因-174 G/C多态性研究

目的探讨脑梗死与细胞间黏附分子-Ⅰ(ICAM-1)基因K469E多态性及白介素-6(IL-6)基因-174G/C多态性的相关性。方法运用多聚酶链式反应技术(PCR)检测177例脑梗死患者及112例对照者ICAM-1基因K469E多态性及IL-6基因-174G/C多态性各等位基因频率。结果脑梗死患者ICAM-1基因的K469E多态性与对照组比较,KK纯合子频率显著低于对照组(40.7%vs55.4%,P=0.015),KE杂合子频率显著高于对照组(48.6%vs35.7%,P=0.032),E等位基因频率亦显著高于对照组(35.0%vs26.8%,P=0.038),KE和EE基因型与KK基因型的比值比为1.808(95%CI,1.121～2.917)。脑梗死患者组和对照组IL-6基因-174G/C多态性均为GG型纯合子,未检测出C等位基因。结论ICAM-1基因K469E多态性的E等位基因携带者可能患脑梗死的风险增加。     

凝血因子Ⅶ基因R353Q、-323 0/10bp多态性与冠心病的相关性及在宁夏回、汉族人群中的分布特点

目的:探讨血浆凝血因子Ⅶ(coagulation factorⅦ,FⅦ)水平及其基因的多态性与回、汉族人群冠心病的关系。方法:采用候选基因及病例-对照研究的方法,以聚合酶链反应及限制性片段长度多态性技术,对420例回族冠心病患者及508名回族健康者,以及600例汉族冠心病患者和604例汉族健康者行FⅦ基因的R353Q、-3230/10bp多态性分析并确定基因型,同时采用重组可溶性组织因子法测定血浆FⅦa水平。结果:回、汉族冠心病组血浆FⅦa水平显著高于回、汉族对照组,经检验有显著差异(P0.01);回、汉族急性心肌梗死(AMI)组血浆FⅦa水平均高于不稳定型心绞痛(UAP)组(P0.01)。②回族组与汉族组相比FⅦ基因的R353Q、-3230/10bp多态性存在统计学差异(P0.01)。③回族冠心病组Q/Q基因型和Q等位基因频率明显少于对照组(P0.01),10/10基因型比例高于对照组(P=0.01),但10等位基因频率低于对照组(P0.05);汉族冠心病组10/10基因型及10等位基因频率低于对照组(P0.01)。④回族AMI组R/Q+Q/Q基因型及Q等位基因频率显著低于UAP组(P0.01);汉族AMI组10/10+0/10基因型及10等位基因频率显著低于UAP组(P0.01)。⑤血浆FⅦa水平与回族组FⅦR353Q基因多态性显著相关,RR基因型血浆FⅦa水平高于R/Q及Q/Q基因型(P0.05)。结论:回、汉族人群中存在FⅦ基因的R353Q、-3230/10bp多态性;②回族冠心病患者血浆FⅦa水平受其基因的R353Q多态性影响,Q等位基因可能是回族人群心肌梗死的遗传保护因子;③-3230/10bp多态性可能在汉族人群冠心病的的发生发展中起一定作用。     

脑梗死患者血小板膜糖蛋白Ⅰ bα基因HPA-2、Kozak位点多态性分析

目的观察脑梗死患者血小板膜糖蛋白（GP）Ⅰbα基因HPA-2、Kozak位点多态性,探讨其与脑梗死的关系。方法选取316例经CT或MR I证实的脑梗塞患者（观察组）及209例无脑血管疾病者（对照组）,采用聚合酶链反应—限制性片断长度多态性（PCR-RFLP）法检测GPⅠbα基因HPA-2、Kozak位点多态性,用流式细胞术（FCM）测定血小板活化标志物CD62P、CD63的表达。结果观察组血小板GPⅠbα基因HPA-2位点基因型分布及等位基因频率与对照组相比P均〉0.05;观察组Kozak位点观察组基因型为CC者20例、CT者113例、TT者169例,等位基因C频率为25.33%、T频率为74.67%;对照组分别为6、28、162例和10.20%、89.80%。两组基因型分布和等位基因C、T频率相比,P均〈0.05。观察组表达等位基因C者（基因型CC＋CT）CD62P表达量为20.94±7.35、CD63表达量为28.62±9.47,不表达等位基因C者（基因型为TT）分别为13.36±6.27、20.27±5.45,二者CD62P、CD63表达量相比P均〈0.05。结论 脑梗死患者血小板GPⅠbα基因Kozak位点存在多态性,HPA-2位点未发现多态性。GPⅠbα基因Kozak位点多态性可能通过影响血小板的活化参与脑梗死的发生过程。     

凝血酶活化纤维蛋白溶解抑制物基因编码区C1040T及G753A的多态性与脑梗死的相关性

目的探讨中国汉族脑梗死患者凝血酶活化纤维蛋白溶解抑制物(TAFI)基因编码区C1040T及G753A单核苷酸多态性与脑梗死的相关性。方法回顾性分析采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,检测130例脑梗死患者和118名同期行正常体检者(对照组)的TAFI基因编码区C1040T及G753A的多态性。结果脑梗死组TAFI基因G753A多态性的GG型频率41.5%(54例),A等位基因携带者频率58.5%(76例);而对照组分别为GG型频率44.9%(53例),A等位基因携带者频率55.1%(65例)。TAFI基因G753A多态性的GG型及A等位基因携带者两组频率差异无统计学意义(χ2=0.288,P=0.592)。在脑梗死组,C1040T多态性的CC型占50.0%(65例),T等位基因携带者占50.0%(65例);而对照组分别为CC型51.7%(61例),T等位基因携带者占48.3%(57例)。C1040T多态性的CC型及T等位基因携带者两组差异无统计学意义(χ2=0.071,P=0.790)。多因素Logistic回归分析显示,TAFI基因编码区G753A单核苷酸多态性(GA或AA基因型)及C1040T单核苷酸多态性(CT或TT基因型)不是脑梗死发病的独立危险因素。结论 TAFI基因编码区C1040T及G753A的多态性与脑梗死之间无显著相关性,不是脑梗死发病的独立危险因素。     

血管内皮生长因子基因多态性与糖尿病肾病相关研究

运用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检查T2DM患者249例(其中DN患者129例)及体检的98例健康对照者的基因型.结果(1)DN组CC基因型及C等位基因频率显著高于T2DM组和正常对照组;结论VEGF 936C/T基因多态性可能与DN的发生发展有关,C等位基因可能是DN的易感基因.     

血小板膜糖蛋白Ⅱb HPA-3基因多态性与中国汉族人缺血性卒中的相关性

目的 探讨天津市汉族人群血小板膜糖蛋白(glycoprotein,GP)Ⅱb HPA-3基因多态性的分布情况及其与缺血性卒中的关系.方法 缺血性卒中组150例,对照组135例,应用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性方法进行基因分型,并抽样测序验证.比较各基因型和等位基因频率分布及其与缺血性卒中的关系.结果 病例组ab基因型、bb基因型和b等位基因频率均显著高于对照组(P =0.000),而aa基因型和a等位基因频率则显著低于对照组(P=0.000).病例组不同性别和年龄组之间GPⅡb基因型和b等位基因频率无显著性差异;虽然各病因学亚型之间基因型频率无显著性差异,但大动脉粥样硬化性卒中亚组b等位基因频率显著高于小血管闭塞性卒中亚组和心源性脑栓塞亚组(61.8％对46.7％对47.5％x2 =6.573,P=0.037).多变量logistic回归分析显示,高血压(优势比7.475,95％可信区间3.700 ～ 15.003;P=0.000)和b等位基因(优势比3.678,95％可信区间1.245～10.863,P=0.018)是缺血性卒中发生的独立危险因素.结论 血小板膜GPⅡb HPA-3基因多态性可能与缺血性卒中发生风险相关,携带b等位基因可能是缺血性卒中的独立危险因素,尤其是大动脉粥样硬化性卒中.     

贵州省少数民族与汉族人群ACE基因rs4343多态性与心房颤动的相关性

目的:研究贵州省少数民族和汉族心房颤动(房颤)患者血管紧张素转化酶(ACE)基因rs4343多态性。方法:选取贵州地区医院房颤患者184例为病例组,其中少数民族51例,汉族133例。以年龄和性别为配对条件,选取同期贵州地区医院健康体检中心健康者226例为对照组,其中少数民族96例、汉族130例。采用聚合酶链式反应(PCR)、聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)和基因测序方法检测两组人群的ACE基因rs4343基因型及等位基因分布特点。结果:健康对照组ACE基因rs4343多态性在少数民族组和汉族组中基因型分别以AA型和AG型为主,等位基因均以A基因为主;ACE基因rs4343型频率和等位基因频率在房颤组与健康对照组间差异显著(P0.05),且房颤组G等位基因频率显著高于健康对照组,为健康对照组的1.79倍;少数民族房颤患者ACE基因rs4343以AA型为主,汉族房颤患者ACE基因rs4343以AG型为主,等位基因均以A型为主,基因型频率和等位基因频率差异不具统计学意义。ACE基因rs4343型频率和等位基因频率在少数民族组和汉族组间差异无统计学意义。结论:ACE基因rs4343多态性与房颤显著相关,G等位基因是房颤发生的危险因子。     

血管内皮生长因子基因多态性与糖尿病视网膜病变相关性

目的 探讨血管内皮生长因子(VEGF)+450基因的多态性与糖尿病视网膜病变(DR)的关系.方法 运用PCR-RFLP技术检查2型糖尿病(T2DM)患者249例,单纯T2DM患者120例,DR患者129例,及体检的98例对照者的基因型,比较各组的基因型和等位基因的频率.结果 DR组CC基因型及C等位基因频率显著高于T2DM组和健康对照组(P＜0.01,P＜0.05);CC基因糖尿病(DM)患者VEGF产量高.结论 VEGF+450C/G基因多态性可能与DR的发生发展有关,C等位基因可能是DR的易感基因.     

冠心病患者亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性87例研究

目的探讨N5,N10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与冠心病的关系。方法对2003年11月至2005年8月贵阳医学院附属医院及贵州市第二人民医院住院的87例冠心病患者(冠心病组)及同期在门诊进行健康体检的73名健康人(对照组),采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法检测其MTHFRC677T基因多态性。结果对照组与冠心病组MTHFR677位T等位基因的分布频率分别是18.5%,36.1%,病例组MTHFR基因C677T的CT基因型及T等位基因频率显著高于对照组,差异有显著性(P<0.05)。结论MTHFRC677T基因多态性与冠心病密切相关。