1例罕见的Jk(a-b-)产生抗-Jk3及输血对策

Kidd血型系统(ISBT,009)包括3种血型抗原:Jka、Jkb、Jk3,3种常见的表型分别为:Jk(a+b-)、Jk(a+b+)、Jk(a-b+),这3种表型均表达Jk3抗原,还有1种罕见表型Jk(a-b-),其红细胞表面不表达Jka、Jkb和Jk3抗原.Jk(a-b-)个体因输血或妊娠免疫产生抗-Jk3,抗-Jk3可引起立即型和迟发型溶血性输血反应.由于Jk(a-b-)个体非常罕见,而一旦产生抗体,寻找相配合的血液就及其困难.我们近期发现1名Jk(a-b-)患者,因输血产生抗-Jk3,现就该患者的Kidd血型鉴定、抗体鉴定和输血对策报告如下.     

Jk~a抗原弱表达与JK基因第4外显子130A的相关性分析

目的研究分析在中国人群中发现的Jka抗原弱表达(Jka+w)与JK基因第4外显子130A的相关性。方法共有3800例中国深圳地区汉族献血者的全血标本,经尿素溶解试验筛检并采用常规血型学方法鉴定出Jk(a+w b-)表现型3例,同时选取100例非相关献血者作为对照组。基因组DNA通过聚合酶链反应扩增JK基因第4—11外显子及部分内含子片段,并对PCR产物进行直接测序比对分析。结果 1)3例Jk(a+wb-)表型中,2例JK基因第4外显子nt130位点为G/G纯合子,且携带JKB/JKB等位基因;另1例为nt130G/A杂合子,携带JKA/JKB等位基因。2)对照组100例Kidd血型表型分别是,24例Jk(a+b-)型,43例Jk(a+b+)型,33例Jk(a-b+)型。在24例Jk(a+b-)表型中,1例nt130G/G纯合子,6例nt130G/A,17例nt130A/A;43例Jk(a+b+)表型中,为7例nt130G/G,36例nt130G/A;33例Jk(a-b+)中均为nt130G/G纯合子基因型。3)在这103例标本中JK基因第8内含子5'端84位A突变为T,且均为84T/T纯合子。结论 130A突变位点在中国人群中较为常见,但未能证明是引起Jka抗原弱表达的原因。     

岳阳地区无偿献血者RhCE、MNS、Kidd、Duffy血型系统调查及稀有血型库的建立

目的探讨岳阳地区献血者RhCcEe、MNS(M/N/S/s)、Duffy(Fya/Fyb)、Kidd(Jka/Jkb)4个红细胞血型系统的基因频率和多态性特点,建立稀有血型库。方法采用聚合酶链式反应-序列特异性引物法(PCR-SSP)方法对303例献血者血样4个红细胞血型系统进行基因分型。结果岳阳汉族人群RhCE血型系统基因频率为C=0.6865,c=0.3135,E=0.2492,e=0.7508;MNS血型基因频率为M=0.4983,N=0.5017,S=0.0478,s=0.9521;Duffy血型的基因频率为Fya=0.9472,Fyb=0.0528;Kidd血型基因频率为Jka=0.4802,Jkb=0.5198。发现1例罕见RhCCEE型献血者和1例Fyb/Fyb稀有血型。结论岳阳汉族人群RhCE、MNS、Kidd、Duffy血型系统基因分布具有多态性,有必要建立稀有血型库,为临床安全、有效输血提供保障。     

浙江汉族Kidd血型基因分型

?Kidd血型的鉴定多采用间接抗人球蛋白试验,且抗血清价格不菲.1994年,Oliv es等[1,2]克隆了编码尿素转移因子的HUT11 cDNA,并证实此即为编码Kidd血型系统抗原的Jk 基因.Jk基因位于18q12～21,Jka和Jkb在基因水平为G838A 变异,在蛋白质水平为Asp28 0Asn变异.笔者根据这一多态性,应用基因分型方法对浙江汉族Kidd血型基因频率进行了调查,现报道如下. 1 材料与方法     

深圳地区汉族无偿献血人群Kidd血型系统基因多态性的分子遗传学研究

目的 探讨深圳地区汉族无偿献血人群Kidd血型系统基因多态性的分子遗传学背景.方法 采用简单随机抽样法选择2015年1月至2015年12月于深圳市血液中心无偿献血的74例汉族献血者为研究对象.采用红细胞尿素溶血试验及常规血清学方法鉴定献血者的Kidd血型表型.采用PCR扩增JK基因第4～11外显子及部分内含子片段,并且采用直接测序法对PCR扩增产物进行序列分析.结果 ①74例献血者的Kidd血型表型分别为Jk(a+b+)37例,Jk(a+b-)16例,Jk(a-b+)21例,未筛查出稀有Kidd血型表型Jk(a-b-).②74例献血者的DNA样本均成功扩增JK基因第4～5外显子、第6外显子、第7外显子、第8～9外显子、第10外显子、第11外显子区域.③DNA序列分析结果显示,37例Jk(a+b+)表型献血者DNA样本中,JK基因存在第9外显子c.838G＞A和第7内含子c.664-68C＞T杂合突变.21例Jk(a-b+)表型献血者DNA样本中,JK基因为c.838AA和c.664-68CC纯合型,而16例Jk(a+b-)表型献血者DNA样本中,JK基因为c.838GG和c.664-68TT纯合型.74例献血者DNA样本中,JK基因均为第8内含子c.811+84TT纯合型.结论 深圳地区汉族献血人群Kidd血型系统中,除存在JK基因第9外显子c.838G＞A(p.Asp280Asn)突变以外,还存在第7内含子c.664-68C＞T碱基置换,该突变可能与JKa/JKb基因多态性相关.并且JK基因第8内含子均为c.811+84TT纯合型,其在中国人群中属于常见的基因型.     

新疆北疆地区维吾尔族、回族人群Kidd血型基因频率调查

目的对新疆北疆地区维吾尔族、回族人群Kidd血型基因频率调查,评估随机输血中Kidd血型不配合引起的输血反应的风险。方法采用流行病学方法调查764人Kidd血型,其中维吾尔族512人、回族252人。用血清学盐水介质法测定红细胞JKa和JKb抗原。结果共检测到3种表现型:JK(a+b+)、JK(a+b-)、JK(a-b+),未检测到JK(a-b-)表现型。维吾尔族JKa基因频率为0.5429,JKb基因频率为0.4571;回族JKa基因频率为0.4504,JKb基因频率为0.5496;1。结论新疆北疆地区维吾尔族JKa抗原表达高于JKb;回族JKa抗原表达低于JKb。回族与维吾尔族Kidd血型基因频率不同,并具有各自的特点。     

广西壮族人群Duffy血型基因多态性研究

目的研究广西地区壮族人群Duffy红细胞血型基因的多态性。方法采用PCR-SSP方法对1025名广西9个不同地区壮族Duffy红细胞血型系统Fy~a和Fy~b血型抗原的基因分型研究。结果 1 025名广西地区壮族人的Duffy血型Fy(a+b-)949例(92.59%),Fy(a+b+)76例(7.41%),Fy(a-b+)0例,基因频率为FYA=0.9629,FYB=0.037 1。结论获得了广西壮族人群Duffy血型FYA/FYB基因频率,丰富了本地稀有血型数据库,为临床输注配合性血液提供了宝贵资料。     

乌鲁木齐地区哈萨克族献血人群红细胞稀有血型系统抗原基因的多态性研究

目的研究乌鲁木齐地区哈萨克族献血人群5个红细胞稀有血型系统13个抗原基因多态性分布,提高配合性输注的能力。方法应用PCR-SSP方法对128份乌鲁木齐地区哈萨克族无血缘关系献血者开展Kell(Kel)、Diego(Di)、Dombrock(Do)、Kidd(Jk)、Duffy(Fy)5种红细胞稀有血型系统基因分型。结果乌鲁木齐地区128名健康哈萨克族红细胞Kell、Duffy、Diego、Kidd、Dombroek血型系统各抗原基因频率分别为:k=0.988 3、K=0.011 7、Jsb=1.000 0、Jsa=0,Fya=0.668 0、Fyb=0.332 0、Fy=0,Dia=0.031 3、Dib=0.968 7,Jka=0.484 4、Jkb=0.515 6,Doa=0.273 4、Dob=0.726 6;各血型系统抗原不合率分别是2.29,34.52,5.88,37.48,31.84。经Hardy-Weinberg吻合度检验,Kell、Diego、Dombrock系统稀有血型系统基因型分布的观测值与期望值基本符合,但Duffy和Kidd系统差别有统计学意义(P0.05)。结论乌鲁木齐地区哈萨克族献血人群5个红细胞稀有血型系统基因分型中Duffy和Kidd的2个血型系统基因型分布的观测值与期望值相差较大,这为乌鲁木齐地区哈萨克族安全输血提供了有力保障。     

输血引起抗-Jk~b抗体产生1例

<正>Kidd血型抗原之一Jka在20世纪50年代首次被发现。1997年国际输血协会(ISBT)确定Kidd血型有Jka、Jkb、Jk33个抗原[1]。抗-Jka抗体和抗-Jkb抗体并不常见,由缺少相应抗原的个体产生,抗-Jk3抗体由Jk(a-b-)个体产生,Jk抗体均为免疫抗体,绝大部分是IgG1和IgG3,少部分是IgG2、IgG4和IgM[2]。Kidd系统的抗体能引起严重的溶血性输血反应,特别     

某院新疆地区的维吾尔族、哈萨克族人群Kell血型基因频率调查

目的对某院新疆地区的维吾尔族、哈萨克族人群Kell血型基因频率调查,并对输血和妊娠中产生输血不良反应风险进行评估。方法利用单克隆血清检测红细胞Kell血型系统中K和k抗原。筛选方法采用盐水介质直接离心和抗人球蛋白试验。结果在调查914人中,维吾尔族757人,哈萨克族157人。在维吾尔族人群中筛选到Kel(1-2+)742例,Kel(1+2+)15例,未检测到Kel(1+2-)表现型;在哈萨克族人群中筛选到Kel(1-2+)153例,Kel(1+2+)4例,未检测到Kel(1+2-)表现型。维吾尔族K基因频率为0.009 9,k基因频率为0.990 1;哈萨克族K基因频率为0.012 7,k基因频率为0.987 3。结论新疆维吾尔族和哈萨克族K基因频率有差异,并具有各自特点。     

新疆北疆地区哈萨克族人群Duffy血型抗原分布及基因频率分析

目的了解新疆北疆地区哈萨克族人群Duffy血型表型血清学的多态性,建立哈萨克族人群稀有血型抗原的资料,为临床科学、安全输血提供参考依据。方法随机整群抽取新疆北疆地区不同部落哈萨克族人群的无关个体2 170人,采用卡式微柱凝胶抗球蛋白法,进行Fya、Fyb抗原检测。结果在2 170份标本中Fy(a+b+)823例,Fy(a+b-)1 193例,Fy(a-b+)154例,未检测出Fy(a-b-)标本。Fya基因频率为0.729 3,Fyb基因频率为0.260 7。结论新疆北疆地区哈萨克族人群Duffy血型系统抗原分布,具有本民族独特的特征。哈萨克族具有白种人和东方人渗透、融合的特征。     

洛阳地区汉族人群Duffy血型基因型分布

目的调查洛阳地区汉族人群Duffy血型的分布情况。方法收集洛阳本地汉族献血者样本571份,应用血清学方法进行Duffy血型表型鉴定,使用PCR-SSP技术进行基因分型。结果 571份样本中,Duffy血型各种表型分布为:Fy(a+b-)表型523例(91.59%),Fy(a+b+)表型42例(7.36%),Fy(a-b+)表型6例(1.05%),未发现Fy(a-b-)表型。基因频率为:Fya(0.952 7),Fyb(0.047 3)。结论洛阳地区汉族人群Duffy血型分布情况与国内其他地区汉族人群相似,与白种人和黑种人有明显的差别。     

四川省汉族人群Duffy血型基因分型研究

目的研究四川地区Duffy血型基因型分布,为建立红细胞库奠定基础。方法对150名汉族健康献血者采用PCR-SSP方法进行Duffy血型系统进行基因分型检测。结果四川地区汉族人群Duffy基因分型检测结果,Fya基因频率为:0.929.Fyb:0.071;检出3例Fy(a-b-)个体。结论 PCR-SSP法检测Duffy血型简单、快捷、准确,为建立红细胞库奠定了基础。     

应用血清学和分子生物学方法筛选浙江汉族人群中部分稀有血型

本研究探讨浙江汉族人群部分红细胞血型系统稀有表型的分布情况。利用血清学技术或分子生物学方法分别筛选H系统H-、MNS系统GPA-和s-、Rh系统Rhnull、Rhmod、D--、CCDEE和CCdEE、Gerbich系统GPC-、I系统i+、Lutheran系统Lub-、Kell系统k-和Jsb-、Duffy系统Fya-、Ok系统Oka-、Diego系统Dib-。利用尿素溶血试验筛选Kidd系统Jk(a-b-)表型。结果表明:1 618例献血者中检出1例Di(a+b-),1 007例献血者检出3例Fy(a-b+),633例Rh阴性献血者检出1例CCdEE。大规模筛选中未发现Jk(a-b-)、H-、GPA-、s-、GPC-、成人i+、Lub-、k-、Jsb-、Lub-和Oka-稀有血型。结论:在献血人群中发现Di(a+b-)、Fy(a-b+)、CCdEE稀有表型,提供了浙江汉族人群部分红细胞稀有血型的分布数据。     

广西侗族人群稀有血型筛选

目的了解广西侗族人群稀有血型的的种类与频率。方法采用96孔微量板法筛选成人i、Ge-、Lub、GPA和抗-Wrb血型;试管法筛选Mur+、孟买/类孟买血型;间接抗球蛋白试验筛选Rh稀有血型;120孔微量板法(Olympus微孔板)直接离心试验和间接抗球蛋白试验筛选单克隆抗体检测的稀有血型抗原;96孔微板2 mol/L尿素攻膜试验筛选Jk(a-b-)表型。结果在1 927名侗族人群中分别筛选出Lub-7例、Jk(a-b-)1例;在844例侗族人中筛选出Mur+130例。结论广西侗族人群Mur+频率为15.4%、Jk(a-b-)表型频率为0.052%,和Lub-频率为0.36%,均高于白种人及广东番禺地区;其中Mur+和Jk(a-b-)稀有表型频率高于我国上海地区,Mur+明显低于我国云南怒族人群;Jk(a-b-)高于日本及中国台湾,低于太平洋群岛波利尼亚人。     

上海地区汉族人群9个红细胞血型系统42种稀有血型抗原的基因多态性

目的研究上海地区汉族临床输血人群9个红细胞血型系统42种抗原基因的多态性分布,以提高配合性输注的能力,减少输血反应。方法采用PCR—SSP方法对114例上海地区汉族临床输血成年人群进行42种稀有血型抗原基因分型。结果Lutheran和Kidd血型系统抗原基因频率分别为：Lua=0,Lub=1．0000,Aua=0．9254,Aub=0．0746,Jka=0．4781,Jkb=0．5219。Gerbich、Chido—Rodgers、Knops、Indian、Ok、Gil、Cromer血型系统抗原基因频率不具有多态性,Gerbieh血型系统基因型均为GE2GE3GE4,Chido—Rodgers血型系统基因型均为C4AC4BCh1Ch6Rg1Rg2,Khops血型系统基因型均为KnaKnaMcCaMcCaSIaSIa,Indian血型系统基因型均为InbInb,Ok血型系统基因型均为0kaOka,Gil血型系统基因型均为Gil（-）Gil（-）,Cromer血型系统基因型均为Cr（a＋）Esa（＋）IFC（＋）WesbUMC（4-）Dra（＋）Tca。经Х^2检验,结果符合Hardy—weinberg遗传定律。结论上海地区人群Lutheran和Kidd血型系统抗原基因频率具有多态性,而Gerbieh、Chido—Rodgers、Knops、Indian、Ok、Gil、Cromer血型系统抗原基因频率呈单态性分布。     

四川地区无关供血者Rh血型系统基因分型及结果分析

目的探讨人类红细胞Rh血型基因在四川地区汉族人群中的分布频率以及与Rh血清学表型之间的关系。方法采用PCR-SSP技术对随机选取的200名四川地区汉族无关供血者进行RHD基因和RHCE基因检测。同时,采用常规血清学技术检测RhD、C、c、E、e抗原表现型。结果共检出RhD阳性198例,RhD阴性2例。C基因频率为0.675,c基因频率为0.325,E基因频率为0.2475,e基因频率为0.7525。RHC/c、RHE定型结果与血清学一致;1例表现型为Ccee RhD阴性样本带有RHD基因外显子10和内含子10;7例RHe基因与血清学结果不相符,均出现基因检测阳性,而无相应的表现型。结论使用PCR-SSP技术能够准确对红细胞Rh血型系统基因分型。200份样本中,RHC/c、RHE基因定型可获得与血清学表现型完全一致结果;1例表型为dCcee个体,为RhD抗原阴性带有不完整的RHD基因外显子,揭示RHD基因多态性;3.5((7/200)样本RHe基因阳性而未见相应的抗原表达,提示可能遇到罕见的RHCE单体型或是新的RHe基因。     

成都地区献血人群Jk(a-b-)表型筛查

目的了解成都地区献血人群中Jk(a-b-)表型的分布。方法用尿素溶血试验(96孔微量板法)筛选出不溶血个体,然后用血清学方法确定表型,PCR-SSP法确定基因型。结果共筛查标本36 188份,筛查到血清学Jk(a-b-)表型8份,其基因分型均含有Jkb。结论成都地区献血人群中Jk(a-b-)表型频率为0.022%,建立本地区Jk(a-b-)表型献血者库是解决该类血型患者输血问题的有效措施。     

西安地区汉族Yt血型基因频率研究

目的　研究Yt血型基因在西安地区的分布频率。方法　随机选择 2 2 0名无偿献血者外周血 ,采用PCR SSP方法检测Yta 和Ytb 血型抗原。结果　检测出两种表现型Yt (a +b ) 2 16例 ,Yt(a+b +) 4例。Yta 基因频率为 0 .990 9,Ytb 基因频率为 0 .0 0 91。结论　Yta 在西安地区为高频表现抗原 ,而Ytb 抗原表达频率很低。     

Kidd血型基因启动子区域单核苷酸多态性及其等位基因频率与分布特征研究

目的:分析中国汉族人群Jk基因启动子区单核苷酸多态性(SNP)及其等位基因频率与组合分布特征。方法:选取127例血液标本,包括8例Jk(a-b-)标本与119例随机选择的中国深圳地区汉族健康无偿献血者血样,利用血清学方法与尿素溶血试验鉴定Kidd血型表型,并对Jk基因启动子与外显子1-11及其侧翼的区域扩增后测序,分析序列信息。结果:8例Jk(a-b-)标本全部携带JkB/JkB等位基因,并且分属于2种中国汉族人群常见的Jk_(null)基因型:6例为IVS5-1ga,2例为896GA。另外,对于Jk (a-b-)标本启动子区域的序列分析发现3个SNP:-110(rs900974)、-160(rs1484877)、-258(rs1484878)。统计不同Kidd表型中3个SNP的基因型频率显示符合Hardy-Weinberg平衡。这表明,本研究所选择标本对中国汉族人群具有代表性。结论:Kidd血型的Jk基因在启动子区域具有多态性。本研究对其启动子区域3个SNP的等位基因频率的统计分析揭示了其在不同Kidd表型中的组合分布特征,为进一步进行群体遗传学研究奠定基础。