MCP-1A-2518G基因多态性与2型糖尿病的相关研究

目的探讨MCP-1A-2518G基因多态性在2型糖尿病的发生以及其血管并发症的发展中的作用。方法选择健康对照组55例,2型糖尿病患者135例,所有入选对象留取空腹静脉血,提取DNA,PCR扩增、酶切分析其基因型,应用病例-对照研究方法探讨MCP-1基因多态性与2型糖尿病及其并发症的关系。结果 (1)2型糖尿病患者MCP-1GG(-2518)基因型频率及G(-2518)等位基因频率显著高于正常对照组(P<0.01),差异有统计学意义。(2)2型糖尿病无血管并发症组与合并血管并发症组之间GG基因型及G等位基因频率差异无统计学意义(P>0.05)。结论在中国昆明汉族2型糖尿病人群中,MCP-1G(-2518)等位基因频率明显增高,MCP-1G(-2518)等位基因可能是2型糖尿病发生的危险因素,MCP-1A-2518-G基因多态性可能与2型糖尿病的发生有一定的相关性。     

贵州地区汉族人群2型糖尿病肾病RANTES基因启动子多态性分析

目的探讨RANTES基因启动子-28C/G多态性与贵州地区汉族人群2型糖尿病并发肾病之间的关系。方法应用聚合酶链反应限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP),检测143例2型糖尿病患者(53例单纯2型糖尿病患者,90例2型糖尿病合并肾病患者)和55例正常对照组RANTES基因启动子-28C/G基因型,并对各组间的等位基因频率与基因型频率进行检测分析。结果(1)正常对照组与2型糖尿病组相比,-28G阳性基因型频率和G等位基因型频率差异无显著意义(P>0.05)。(2)糖尿病肾病组与单纯糖尿病组相比,-28G阳性基因型频率和G等位基因型频率显著升高(P<0.05)。结论RANTES基因启动子-28G等位基因与贵州地区汉族人群2型糖尿病的发生无关,但可能是糖尿病肾病的易感基因。     

脂联素基因SNP276多态性与2型糖尿病的关系

目的研究脂联素基因276位点单核苷酸多态性(SNP)与山西地区汉族人2型糖尿病的关系。方法选取210名无亲缘关系的山西地区汉族人,其中正常对照组76名,2型糖尿病组134例,用聚合酶链反应—限制性内切酶长度多态性(PCR-RFLP)技术对SNP276多态性位点进行基因分型。结果SNP276基因型及等位基因频率在正常对照组和2型糖尿病组之间分布差异有统计学意义(P<0.05),2型糖尿病组G等位基因频率显著高于正常对照组(P<0.01)。与TT型相比,携带GG+GT型者患2型糖尿病的危险因素增加。结论脂联素276位点的基因多态性与中国山西汉族人群2型糖尿病相关。G等位基因是胰岛素抵抗、2型糖尿病的危险因素。     

骨桥蛋白基因单核苷酸多态性与2型糖尿病合并糖尿病肾病的关联研究

目的 探讨骨桥蛋白基因rs11730582、rs11439060和rs28357094多态性与糖尿病肾病的关系.方法 以2015年7月-2016年3月于长江大学附属第一医院内分泌科住院的湖北地区汉族2型糖尿病病人600例为研究对象.应用质谱法研究骨桥蛋白基因rs11730582、rs11439060和rs28357094多态性在2型糖尿病肾病组(334例,病例组)和2型糖尿病非肾病组(266例,对照组)中的基因频率分布.结果 位点rs28357094在病例组和对照组中均表现为纯合子TT,不具有多态性.位点rs11730582和rs11439060的等位基因频率和基因型频率的比较差异无统计学意义.连锁不平衡分析显示rs11730582和rs11439060之间有较强的连锁不平衡,单体型分析发现T-G、C-delG、T-delG 3种单体型,这些单体型的差异比较也无统计学意义.结论 骨桥蛋白基因rs11730582、rs11439060和rs28357094多态性与湖北地区汉族居民2型糖尿病合并肾病无关.     

醛糖还原酶5’端(AC)n二核苷酸重复序列多态性与2型糖尿病合并冠心病的相关性

目的本研究旨在调查山东地区汉族人群醛糖还原酶(AR)5’端(AC)n二核苷酸重复序列多态性,探讨AR5’端(AC)n重复序列多态性与2型糖尿病(DM)、2型糖尿病合并冠心病(CHD)之间的关系。方法随机选取新诊断2型糖尿病患者74例,2型糖尿病合并冠心病者68例,正常对照组116例。应用聚合酶链式反应(PCR)、琼脂糖凝胶电泳技术、聚丙烯酰胺凝胶电泳技术及DNA测序检测AR等位基因,比较各组等位基因分布频率。结果 3组均发现7种等位基因(Z-6~Z+6),各组间等位基因分布频率差异无统计学意义。结论 AR基因5’端(AC)n二核苷酸重复序列多态性等位基因不是糖尿病、糖尿病合并冠心病发病的独立危险因素。     

山东汉族TIM-1基因多态性与2型糖尿病肾脏病的相关性

目的探讨T细胞免疫球蛋白域和黏蛋白域蛋白-1(TIM-1)基因多态性与山东汉族2型糖尿病肾病的相关性。方法采用病例-对照的方法,收集2型糖尿病肾病患者112例,正常对照组201例。采用改良的聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)检测TIM-1基因的两个SNP位点:rs1039438和rs6878732,计算其基因型频率及等位基因频率并统计分析。结果 rs1039438位点的基因型频率与等位基因频率在对照组和2型糖尿病肾病组中有显著的统计学差异(P值分别为0.005和0.002),rs6878732位点的基因型频率与等位基因频率在两组间无统计学差异。结论 TIM-1基因与山东汉族人群2型糖尿病肾病的发病有明显相关性,rs1039438位点的G等位基因可以增加2型糖尿病肾病发病风险,而此位点的A等位基因则为保护因素。     

TNF-α基因多态性与2型糖尿病患者轻度认知功能障碍的相关性

目的:探讨肿瘤坏死因子-α(TNF-α)-308A/G基因多态性与2型糖尿病(T2DM)患者轻度认知功能障碍(MCI)的相关性,及T2DM合并MCI的相关危险因素.方法:选择T2DM合并MCI患者40例,T2DM非MCI患者80例,应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测TNF-α-308A/G的基因多态性,依据病程、血糖、血脂、体质量指数等临床资料,进行非条件Logistic回归分析T2DM合并MCI的危险因素.结果:TNF-α2等位基因的频率在T2DM MCI组高于非MCI组,差别有统计学意义(P＜0.01).T2DM合并MCI组与非MCI组差别有统计学意义的指标为年龄、病程、餐后2 h血糖、糖化血红蛋白、体质量指数、糖尿病家族史、高血压、糖尿病视网膜病变、糖尿病周围神经病变、TNF-α基因,其中TNF-α基因型、糖尿病周围神经病变、视网膜病变、年龄和餐后2 h血糖为T2DM合并MCI的危险因素.结论:TNF-α2等位基因与T2DM合并MCI有关,糖尿病患者的年龄、血糖控制和微血管并发症均与认知功能有关.     

回、汉两民族2型糖尿病视网膜病醛糖还原酶基因启动子区C（-106）T多态性的比较

目的：探讨甘肃地区回族及汉族人群醛糖还原酶基因启动子区C（-106）T多态性与糖尿病视网膜病的关系以及该多态性在两民族间的差异。方法：应用PCR-RFLP技术检测81例汉族2型糖尿病患者和83例健康汉族对照者ALR的基因型,分别以氧化酶法、放免法、比色法测定空腹血糖、空腹胰岛素、糖化血红蛋白水平。结果：①ALR基因C（-106）T多态各基因型及等位基因分布频率在对照组和2型糖尿病组间差异无统计学意义;糖尿病视网膜病组CT/TT基因型及T等位基因频率较无糖尿病视网膜病组均高,但差异无统计学意义;糖尿病视网膜病组T等位基因及CT/TT基因型分布频率明显高于正常对照组,差异有统计学意义。相对危险度分析发现,CT/TT基因型患糖尿病视网膜病的风险是CC基因型的2.127倍;携带T等位基因患糖尿病视网膜病的风险是C等位基因的1.962倍。②在回、汉两民族2型糖尿病患者中进行比较,回族CT/TT基因型及T等位基因均高于汉族,但是差异无统计学意义。结论：在甘肃地区回、汉两民族人群中都存在ALR基因启动子区C（-106）T多态性,且该位点多态性在两民族间无显著性差异。CT/TT基因型和T等位基因可能与回、汉两民族糖尿病视网膜病的发生相关。     

宁夏回汉族 KCNQ1基因多态性与2型糖尿病的相关性研究

目的：探讨 KCNQ1基因 rs231362位点的多态性对宁夏地区回汉民族2型糖尿病易感性的影响。方法采用 PCR －RFLP 技术对宁夏地区回族、汉族的 KCNQ1基因 rs231362多态性基因型及等位基因频率在正常糖耐量人群和2型糖尿病人群中的分布进行分析。结果（1）两个民族中,KCNQ1基因 rs231362多态性在同民族2型糖尿病组和正常糖耐量组的分布差异无统计学意义;（2）KCNQ1基因 T 等位基因的分布频率在两个民族大致相同,回族 T 等位基因频率为0．05,低于本组汉族人群;（3）两个民族正常糖耐量人中,CC 组与 TC ＋TT 组各指标相比差异无统计学意义（P ＞0．05）,而在糖尿病组,回族与汉族 T 等位基因携带者（CT ＋TT）腰围水平 BMI 和腰臀比显著高于 CC 组（P ＜0．05）,而低密度脂蛋白水平低于 CC 组（P ＜0．05）。结论KCNQ1基因变异与宁夏地区两个民族2型糖尿病不相关。KCNQ1基因 rs231362多态性 CT ＋TT 基因型可能与回汉族2型糖尿病的腹型肥胖有关,且携带 T 等位基因者可能对回族2型糖尿病患者的血脂具有调节作用。     

广州番禺区汉族人群2型糖尿病与Preproghrelin基因rs96217位点单核苷酸多态性的关系

目的探讨广州番禺区汉族人群2型糖尿病与Preproghrelin基因rs96217位点单核苷酸多态性的关系。方法提取番禺汉族人群中非糖尿病的正常人和2型糖尿病患者的DNA,采用PCR-RFLP,分析对照组和T2DM组Preproghrelin基因rs96217位点的基因型及组间基因型、等位基因频率分布的差异。结果对照组116例样本中,CC 96例、AC 20例,AA 0例;基因型频率分别为:82.8%、17.2%、0。T2DM组118例样本中,CC 89例、AC 24例、AA 5例,基因型频率分别为:75.4%、20.3%、4.3%。组间基因型和等位基因频率差异无统计学意义。结论广州番禺区汉族人群2型糖尿病与Preproghrelin基因rs96217位点单核苷酸多态性之间未见显著相关性。但T2DM组中发现AA基因型,而对照组未显,原因有待进一步研究。     

2型糖尿病周围神经病变与双下肢血管病变关系的分析

目的探讨2型糖尿病周围神经病变(DPN)与下肢血管病变(LEVD)是否相关。方法回顾性分析120例2型糖尿病患者,分为合并周围神经病变组(DPN组)78例和非合并周围神经病变组(DM组)42例。所有研究对象均行神经电生理检查及下肢动脉彩色多普勒超声检查,并根据下肢血管病变的严重程度进行评分。结果 DPN组的年龄、糖尿病病程、FBG、HbA1c、LEVD评分较DM组均升高,差异均有统计学意义(P<0.05);而BMI、SBP、DBP在2组间比较均无统计学意义(P>0.05);2型糖尿病患者LEVD暴露发生DPN的危险性是无LEVD暴露患者的7.4倍,差异具有统计学意义(P<0.01)。结论 DPN的危险因素有糖尿病病程、HbAlc、LEVD评分;2型糖尿病患者LEVD评分增高发生DPN的危险性增高,当LEVD评分>0时,发生DPN的危险性是无LEVD患者的7.4倍。     

福建汉族人群人类血小板抗原HPA-15多态性分析(附113例报告)

目的分析福建汉族人群人类血小板抗原(HPA)-15基因多态性,为临床血小板输注提供依据。方法采用聚合酶链反应-序列特异引物法(PCR-SSP)技术对113名福建汉族健康个体进行HPA-15基因分型。结果HPA-15aa、HPA-15ab及HPA-15bb的分布频率分别为0.274、0.522和10.204,与我国其他省份汉族人群比较,差异无统计学意义。HPA-15a、HPA-15b抗原不配合率分别为0.116和10.133。结论HPA-15基因多态性区域差异不明显。HPA-15a/b抗原不配合率较HPA其他系统高,可能导致产生同种免疫性血小板抗体的概率增加,在临床血小板输注中的作用值得重视。     

内皮细胞固有型一氧化氮合成酶基因G894T变异与糖尿病肾病的关系

目的：观察内皮细胞固有型一氧化氮合成酶（ecNOS）基因外显子7的Glu298Asp基因多态性与2型糖尿病肾病（DN）的关系。方法：利用聚合酶链反应限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术检测了天津地区299例2型糖尿病患者和100例正常对照者的ecNOS基因外显子7的基因型，比较各组间的等位基因频率与基因型频率。结果：（1）2型糖尿病合并持续性微量白蛋白尿组（DN1组）的GT基因型和T等位基因频率高于糖尿病非肾病组（DM组）和正常对照组（C组），差异有统计学意义（P〈0．05）。（2）在2型糖尿病患者中GT基因型者较GG基因型者的DN患病率高（X^2=5．252，P=0.022）。（3）高血压、血纤维蛋白原（FIB）、ecNOS外显子7的GT基因型是2型糖尿病合并DN的独立危险因素。（4）2型糖尿病合并高血压组（DMEH组）、糖尿病非高血压组（DM1组）和C组间ecNOS基因外显子7的基因型分布和等位基因频率差异无统计学意义（P〉0．05）。结论：ecNOS基因外显子7的基因G894T（Glu298Asp）的变异可能是天津地区2型糖尿病患者DN易感性的基因标志之一，可能参与DN的启动；该基因多态性不是通过促进高血压的发生而增加DN的易感性。     

血管紧张素Ⅰ转换酶、血浆纤溶酶原激活物抑制剂基因多态性与2型糖尿病肾病相关性分析

目的探讨血管紧张素Ⅰ转换酶（ACE）、血浆纤溶酶原激活物抑制剂（PAI-1）基因多态性与2型糖尿病肾病的相关性。方法58例健康者为对照组、92例糖尿病非肾病患者为糖尿病非肾病组、125例糖尿病肾病患者为糖尿病肾病组，聚合酶链反应确定ACE、PAI-1基因型。酶联免疫吸附法检测血浆PAI-1。结果糖尿病肾病组ACE基因中D等位基因频率、PAI-1基因中4G等位基因频率明显高于糖尿病非肾病组、对照组。Logistic回归分析表明ACE、PAI-1基因是2型糖尿病肾病的危险因素。结论ACE基因中D等位基因、PAI-1基因中4G等位基因可能涉及2型糖尿病肾病发病。     

VEGF和PEDF基因多态性与增殖性糖尿病视网膜病变的关系

目的探讨血管内皮细胞生长因子(VEGF)-460 C/T和色素上皮细胞衍生因子(PEDF)Met72Thr T/C基因多态性与增殖性糖尿病视网膜病变的关系。方法运用高分辨率溶解(HRM)曲线法分析77例健康对照人群和160例糖尿病视网膜患者(包括68例增殖性糖尿病视网膜病变PDR和92例非增殖性糖尿病视网膜病变NPDR)基因型,比较其基因型和等位基因频率。结果 (1)PEDF Met72Thr T/C基因多态性和增殖性糖尿病视网膜病变的发生无相关性。(2)增殖性糖尿病视网膜病变(PDR)组VEGF-460CC基因型频率C等位基因频率明显高于NPDR组和对照组(P<0.05)。(3)等位基因C携带的基因型的PDR发病率是TT基因型的2.39倍。(4)VEGF-460C/T基因多态性以及病程是2型糖尿病发生PDR的危险因素。(5)VEGF-460C/T和PEDF Met72Thr T/C两者基因多态性对于增殖型糖尿病视网膜病变具有协同作用。结论 VEGF-460C/T基因多态性与2型糖尿病PDR发生有关,C等位基因可能是2型糖尿病PDR的易感基因。VEGF和PEDF基因型的交互作用对增殖性糖尿病视网膜病变的发生表现为协同作用。     

基质金属蛋白酶-9基因多态性与2型糖尿病大血管并发症的相关性研究

目的 探讨基质金属蛋白酶-9(MMP-9)基因启动子区C-1562-T基因多态性与2型糖尿病大血管并发症的相关性.方法 利用PCR-RFLP方法 对288例2型糖尿病患者及120名健康对照者MMP-9基因启动子区C-1562-T位点等位基因和基因型进行测定.结果 实验组和正常对照组间C、T两种等位基因和CC、CT、TT三种基因型分布无差异:实验组中,2型糖尿病无大血管病变组与合并大血管病变组比较CC基因型与C等位基因显著增加.结论 2型糖尿病患者与正常人群中MMP-9基因启动子区C-1562-T基因位点CT和,TT基因型与C、T等位基因频率分布相同;在2型糖尿病人群中,CC基因型与C等位基因在糖尿病无大血管病变者中显著升高,提示其可能是糖尿病大血管病变的保护型基因.     

内皮型一氧化氮合酶基因多态性与原发性高血压的关系研究

目的:探讨天津市汉族人群内皮型一氧化氮合酶(eNOS)基因G894T和27 bp数目可变的串联重复序列(VNTR)多态性与原发性高血压的关系.方法:对500例研究对象根据血压分为原发性高血压组350例和对照组150例,采用PCR-RFLP对2组eNOS第7外显子G894T及第4内含子VNTR进行基因多态性分型.分析不同基因型与高血压发病的关系.结果:(1)2组eNOS G894T位点2组基因型和基因频率差异无统计学意义(P＞0.05).(2)高血压组eNOS第4内含子VNTR aa+ab基因型及a等位基因频率高于对照组(P＜0.05).(3) eNOS基因G894T和第4内含子VNTR对高血压的发生无协同作用.结论:eNOS基因G894T多态性与原发性高血压无关,而第4内含子VNTR多态性与原发性高血压存在相关性,两者无协同作用.     

2型糖尿病周围神经病变经皮氧分压检测的临床意义

目的探讨2型糖尿病患者下肢局部经皮氧分压(TcPO2)与周围神经病变的关系。方法 115例2型糖尿病患者,其中并发神经病变患者(DPN)66例,无神经病变者49例,另健康人群对照组(Con)40例,均应用TCM雷度400经皮氧分压检测仪检测双侧膝下及足背TcPO2值,并比较各组间TcPO2值及异常率。结果 2型糖尿病并发神经病变患者(DPN)膝下及足背局部TcPO2值较2型糖尿病未合并周围神经病变者(NDPN)及正常对照组(Con)低(P<0.05)。并且健康成人组,糖尿病未合并神经病变组,糖尿病周围神经病变下肢经皮氧分压异常率人数比分别为12.5%、34.0%和81.8%。结论 2型糖尿病患者下肢局部氧分压测定对于早期诊断糖尿病周围神经病变有一定的临床价值。     

昆明地区单采血小板献血者HPA1-17系统基因多态性的分析

目的研究昆明地区单采血小板献血者HPA1-17基因多态性,建立已知型血小板献血者基因数据资料库。方法分别PCR-SSP方法对1000名昆明地区无血缘关系的单采血小板献血者做HPA-1-17系统基因分型,计算基因型频率、基因频率,并与其他人群进行比较。结果在昆明地区人群中均检测到HPA-1a,2a,4a-14a,16a,17a基因;HPA-4a,7a-14a,16a,17a呈现单态性,未检测出相应的等位基因HPA-b;对于HPA-1、-2、-5、-6主要以a/a纯合子为多,a/a基因型频率分别是0.989、0.96、0.99、0.98,没有b/b纯合子出现。在HPA1-17中,具有最高杂合度的是HPA-15,基因型HPA15a/15a,HPA15a/15b,HPA15b/15b频率分别是0.392、0.36、0.248;HPA-3在其次,基因型HPA3a/3a,HPA3a/3b,HPA3b/3b频率分别是0.339、0.467、0.194。经χ2检验,结果符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律。结论昆明地区单采血小板献血者HPA1-17基因频率与中国南方汉族接近,也呈现其自身的特点,应建立本地区的单采血小板献血者基因分型数据库。     

APOA5-1131T/C基因多态性背景下糖尿病肾病同型半胱氨酸和脂蛋白a水平的相关性研究

目的探讨载脂蛋白A5基因（APOA5）-1131T/C基因多态性与糖尿病肾病患者同型半胱氨酸和脂蛋白a水平的相关性。方法用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析（PCR-RFLP）技术检测40例健康人及45例糖尿病肾病患者APOA5-1131T/C基因型,并统计等位基因频率分布情况;用奥林帕斯2700型全自动生化分析仪检测同型半胱氨酸和脂蛋白a水平。结果糖尿病肾病组APOA5-1131T/C基因频率、等位基因频率与对照组差异无统计学意义（P〉0.05）。糖尿病肾病组C等位基因携带者同型半胱氨酸和脂蛋白a水平显著高于非C等位基因携带者（P〈0.05）。结论APOA5-1131T/C基因多态性影响糖尿病肾病患者同型半胱氨酸和脂蛋白a水平,C等位基因与糖尿病肾病同型半胱氨酸和脂蛋白a水平增高有密切关系。