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1.
目的:研究血管内皮生长因子C(VEGFC)基因单核苷酸多态性位点rs17697515与妊娠期糖尿病(GDM)发病风险的相关性。方法:选择2015年5月-2018年4月于深圳市罗湖区人民医院妇产科就诊的224例孕妇为研究对象,其中GDM孕妇106例(GDM组),健康孕妇118例(对照组)。分别收集两组孕妇的相关临床资料及实验室检测结果。检查两组孕妇身体质量指数(BMI),检测相关生化指标、计算出胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)及胰岛β细胞功能指数(HOMA-β)。利用限制性片段长度多态性聚合酶链反应(PCR-RFLP)技术,对两组孕妇VEGFC基因rs17697515位点进行基因分型,比较两组的基因型和等位基因频率,分析rs17697515多态位点与糖、脂代谢及相关临床指标之间的关系。结果:与对照组孕妇相比,GDM组孕妇的空腹血糖(FBG)、胰岛素抵抗水平(HOMA-IR)、空腹血清胰岛素(FIN)、甘油三酯(TG)及低密度脂蛋白(LDL-C)浓度均显著升高(P0.05);而胰岛β细胞功能指数(HCMA-β)、高密度脂蛋白(HDL-C)的浓度均显著降低(P0.05)。GDM组CC基因型频率为50.94%,显著高于对照组的34.75%(P0.05)。利用Logistic多因素分析显示,VEGFC基因rs17697515位点CC基因型与GDM密切相关(RR=18.306,P=0.013)。CC基因型的BMI、FIN、FBG、HOMA-IR、TC、LDL-C及TG均高于CT和TT基因型(P0.05);而CC基因型的HCMA-β和HDL-C均低于CT和TT基因型(P0.05)。结论:VEGFC基因rs17697515位点CC基因型可能作为GDM的易感基因,在GDM发生发展过程中起作用,且与胰岛功能异常、脂肪代谢异常以及肥胖有关。VEGFC基因rs17697515位点多态性研究有助于揭示脂代谢异常、胰岛素抵抗与GDM发病的关系。  相似文献   

2.
探讨SH2 B1基因多态性与妊娠糖尿病患者胰岛素抵抗的关系。方法选取164 例妊娠期糖尿病(GDM)患者和130 例糖耐量正常孕妇。采用限制性片段多态性聚合酶链反应检测SH2B 1 基因型,并且分析相关临床资料。结果GDM 组SH2B 1(rs4788102)基因 GA型与 GG 型比较,差异有统计学意义[OR=1.531,(95%CI:1.093,2.374) =0.04],A等位基因频率与G 等位基因频率比较,差异有统计学意义[OR=1.436,(95%CI:1.091,1.972) =0.01]。GDM 组 + 基因型与 基因型比较,差异有统计学意义 [OR=1.699,(95%CI:1.185,2.479) =0.02]。GDM 组中+ 基因型体重指数、三酰甘油、瘦素及稳态模型评估胰岛素抵抗指数与基因型比较,差异有统计学意义( p<0.05)。经Logistic回归分析显示,GA +AA 基因型为稳态模型法测定胰岛素抵抗指数升高的危险因素。结论SH2B 1(rs4788102)基因多态性可能是GDM的一个易感位点,监测孕妇该基因位点,可以用于GDM 发生风险的预测。  相似文献   

3.
目的研究褪黑素受体1B(MTNR1B)基因启动子区主要的功能性位点rs4753426单核苷酸多态性(SNP),在中国汉族妊娠期糖尿病(GDM)孕妇与健康孕妇之间基因型及等位基因频率分布差异,以及与妊娠期糖尿病发病相关性。方法 2011年6月—2012年7月,选择我院门诊和住院的GDM孕妇93例为GDM组,同期健康体检孕妇165例为对照组。记录两组孕妇年龄、孕周、身高、早孕期体质量,并计算体质量指数(BMI),测定两组孕妇空腹胰岛素(FIN)水平、OGTT血糖水平;采用改良Miller法抽提受检者全血DNA,以聚合酶链反应及基因测序方法计算MTNR1B-rs4753426位点基因型和等位基因频率;比较两组孕妇基因型频率、等位基因频率、空腹血糖(FPG)水平、FIN水平、BMI以及稳态模型评估的胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)和胰岛β细胞功能指数(HOMA-β)的差异。结果 GDM组孕妇FPG、FIN水平及HOMA-IR高于对照组,差异有显著性(t=2.518~6.074,P<0.05);HOMA-β则较对照组显著降低,差异有显著性(t=18.391,P<0.05)。两组间MTNR1B-rs4753426基因型频率与等位基因频率比较,差异均有显著性(χ2=9.342、5.285,P<0.05)。结论 MTNR1B-rs4753426位点SNP可能与GDM发病相关,C等位基因可能是GDM的易感基因。  相似文献   

4.
目的研究编码脂联素的ADIPOQ基因启动子区单核苷酸多态性rs266729及rs16861194位点与罗格列酮治疗2型糖尿病疗效的相关性。方法选取103例新诊断的2型糖尿病患者,予罗格列酮口服48周,检测治疗前后与糖脂代谢相关的临床指标,并对患者进行rs266729及rs16861194位点基因分型。结果 rs266729位点少数等位基因(G)频率为22.0%(40/182),CC基因携带者56例,CG基因携带者30例,GG基因携带者5例;rs16861194位点少数等位基因(G)频率为15.2%(28/184),AA基因携带者66例,AG基因携带者24例,GG基因携带者2例。治疗后在rs16861194位点AG+GG基因携带者的空腹胰岛素水平(FIns)和稳态模型胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)显著高于AA基因携带者(P值分别=0.0069和0.0104)。多元逐步回归分析显示,rs16861194位点(标准偏回归系数=2.01,P=0.0075)、治疗前的HOMA-IR(标准偏回归系数=0.37,P=0.0002)及体质指数(标准偏回归系数=0.19,P=0.0155)对罗格列酮治疗48周后的HOMA-IR具有独立预测作用。结论 ADIPOQ基因启动子区rs16861194位点与罗格列酮治疗2型糖尿病48周后胰岛素抵抗的改善有关。  相似文献   

5.
目的 研究编码脂联素的ADIPOQ基因启动子区单核苷酸多态性rs266729及rs16861194位点与罗格列酮治疗2型糖尿病疗效的相关性.方法 选取103例新诊断的2型糖尿病患者,予罗格列酮口服48周,检测治疗前后与糖脂代谢相关的临床指标,并对患者进行rs266729及rs16861194位点基因分型.结果 rs266729位点少数等位基因(G)频率为22.0%(40/182),CC基因携带者56例,CG基因携带者30例,GG基因携带者5例;rs16861194位点少数等位基因(G)频率为15.2%(28/184),AA基因携带者66例,AG基因携带者24例,GG基因携带者2例.治疗后在rs16861194位点AG+GG基因携带者的空腹胰岛素水平(FIns)和稳态模型胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)显著高于AA基因携带者(P值分别=0.006 9和0.010 4).多元逐步回归分析显示,rs16861194位点(标准偏回归系数=2.01,P=0.007 5)、治疗前的HOMA-IR(标准偏回归系数=0.37,P=0.000 2)及体质指数(标准偏回归系数=0.19,P=0.015 5)对罗格列酮治疗48周后的HOMA-IR具有独立预测作用.结论 ADIPOQ基因启动子区rs16861194位点与罗格列酮治疗2型糖尿病48周后胰岛素抵抗的改善有关.  相似文献   

6.
李高振  詹瑛  叶元华  李超 《齐鲁医学杂志》2012,27(4):329-331,334
目的研究巨噬细胞移动抑制因子(MMIF)-rs755622位点单核苷酸基因多态性与子痫前期发病的关系。方法选取子痫前期孕妇165例,分为轻度(72例)和重度子痫前期组(93例)。另选同期正常孕妇120例为对照组。采用聚合酶链限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法对该位点进行基因分型,比较各组基因型频率和等位基因频率的差异。测定各组空腹血糖(FBG)、空腹胰岛素(FIN)水平,计算稳态模型胰岛素抵抗指数(HOMA-IR);比较不同基因型在各组内FBG、FIN以及HOMA-IR的差异。结果 MMIF-rs755622位点共检出GG、GC和CC等3种基因型。子痫前期组与对照组比较,基因型频率与等位基因频率差异无显著性(P>0.05)。轻度、重度子痫前期组间基因型频率与等位基因频率比较差异也无显著性(P>0.05)。轻度子痫前期组与重度子痫前期组内GC和CC基因型孕妇FIN及HOMA-IR均高于GG基因型孕妇,差异均有显著性(t=3.17~9.74,P<0.05)。结论 MMIF-rs755622位点单核苷酸基因多态性与子痫前期IR密切相关,CG和CC基因型加重了子痫前期IR的程度,但该位点可能不是中国汉族子痫前期孕妇发病的易感位点。  相似文献   

7.
《中国现代医生》2020,58(20):10-13
目的 探讨FTO基因rs9939609单核苷酸多态性与妊娠期糖尿病发病风险的相关性。方法 选取2018年3~9月期间我院收治的30例妊娠期糖尿病(Gestational diabetes mellitus,GDM)患者(GDM组,n=30)及30例健康孕妇(对照组,n=30)为研究对象,采用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)法测定两组孕妇FTO基因多态性rs9939609位点基因型,计算等位基因频率并进行比较。结果 GDM组孕妇TT基因型频率低于对照组,TA、AA基因型频率高于对照组(P0.05)。GDM组孕妇T等位基因频率低于对照组,A等位基因频率高于对照组(P0.05)。结论 FTO基因rs9939609单核苷酸多态性位点A等位基因与妊娠期糖尿病发病风险增加相关。  相似文献   

8.
目的 通过meta分析方法评估肿瘤坏死因子α(TNF-α)基因多态性与妊娠期糖尿病(GDM)的相关性。方法 以妊娠期糖尿病组和正常对照组基因分布的比值比(OR)为统计量,应用Rev Man5.1软件对多中心研究结果进行异质性检验和数据合并,并对合并结果进行敏感性分析,判断结果的稳定性。结果 各研究结果间异质性较大。按照地域差异合并数据,进行亚组分析发现,GDM组和正常对照组TNF-α启动子基因型(GA+AA)/GG出现的OR值,国外人群差异不明显,国内人群差异明显(P<0.000 1),GA+AA基因型出现频率高于对照组;等位基因G/A的出现频率,国外人群差异不明显,国内人群差异仍十分明显(P<0.000 1),GDM组A等位基因出现频率较对照组高。按照(GA+AA)/GG分组合并数据,进行亚组分析发现,国外人群GA+AA组HOMA-IR较GG组低(P<0.000 01),国内人群GA+AA组HOMA-IR较GG组高(P<0.000 1),此外,国内人群GA+AA组TNF-α水平较GG组高(P<0.000 1)。结论 TNF-α基因多态性与GDM相关性存在地域性差异,国内人群TNF-α基因多态性与GDM存在相关性,等位基因A是发生GDM的危险因子;尚无证据证明国外人群TNF-α基因多态性与GDM存在相关性。  相似文献   

9.
目的探讨汉族老年人高血压与瘦素受体基因rs1137100和rs1137101多态性位点(single nucleotide polymorphism,SNP)之间的关系。方法采用Taqman方法检测267例汉族高血压老年人和255例健康老年人的瘦素受体基因rs1137100和rs1137101基因型及等位基因频率分布状况,测定所有研究对象的血脂、血糖、血浆瘦素和胰岛素,分析各SNP位点基因型与高血压的相关性。结果高血压组体质量指数(body mass index,BMI)、腰围(waist circumferences,WC)、收缩压(systolic blood pressure,SBP)、舒张压(diastolic blood pressure,DBP)、三酰甘油(triglyceride,TG)、总胆固醇(total cholesterol,TC)和低密度脂蛋白胆固醇(low density lipoprotein cholesterol,LDL-C)浓度均显著高于健康对照组,瘦素浓度显著低于健康对照组;rs1137100和rs1137101位点GG、GA和AA基因型以及A等位基因频率在2组间的分布相似;rs1137100位点GG、GA基因型的TC和LDL-C显著低于AA基因型;rs1137101位点GG、GA基因型的TC和LDL-C显著低于AA基因型,GA+AA组的TC和LDL-C显著高于GG组;Logistic回归分析结果表明,与GG型研究对象相比,rs1137100位点GA型、AA型研究对象发生高血压的风险相似,OR值分别为0.88(95%CI:0.59~1.28)和1.15(95%CI:0.78~1.70);在rs1137101位点上,与GG型研究对象相比,GA型、AA型研究对象发生高血压的风险相似,OR值分别为0.90(95%CI:0.59~1.38)和1.11(95%CI:0.72~1.71)。结论未发现瘦素受体基因rs1137100和rs1137101位点的变异与汉族老年人高血压有明显相关性。  相似文献   

10.
目的:探讨6p21.1 rs2494938和7p15.3 rs2285947基因多态性与宫颈癌发生风险的关联性?方法:以571例宫颈癌患者和657例非宫颈癌患者(对照组)为研究对象,用 TaqMan MGB(minor grove binder)探针对6p21.1 rs2494938多态位点和7p15.3 rs2285947多态位点进行基因分型,分析不同基因型与宫颈癌发生风险的关联性?采用非条件Logistic回归分析统计该多态位点与宫颈癌遗传易感的关联性,计算相对危险度的比值比(OR)及95%置信区间(CI)?结果:rs2494938多态位点突变型GA和AA基因型频率在病例组和对照组的分布无显著差异(P=0.848)?rs2285947多态位点突变型GA和AA基因型频率在病例组和对照组的分布有显著差异(P=0.028);合并突变基因型(GA+AA)与野生型GG相比宫颈癌发生风险显著下降(OR=0.77,95%CI:0.62~0.97,P=0.025)?结论:rs2494938多态性与宫颈癌发生风险无显著关联,rs2285947多态性与宫颈癌发生风险有显著关联?  相似文献   

11.
目的:研究我国汉族人群ABCC11基因的单核苷酸多态性与腋臭发病的关系。方法:应用高分辨率熔解曲线技术以及产物测序,检测40例腋臭患者及5例正常人ABCC11基因多态性位点rs17822931的基因型。结果:ABCC11基因多态性位点rs17822931的等位基因型检测发现腋臭患者37例为GA型,3例为GG型,5例正常人为AA型。结论:ABCC11基因的不同等位基因型决定腋臭的表型,GG或GA型表现为腋臭,AA型等位基因型则无腋臭。  相似文献   

12.
目的探讨血清中性粒细胞明胶酶相关脂质运载蛋白(NGAL)水平与妊娠期糖尿病(GDM)胰岛素抵抗(IR)的关系。方法采用酶联免疫吸附法(ELISA),检测30例GDM孕妇(GDM组)及30例糖耐量正常孕妇(对照组)血清NGAL水平,测定空腹血糖(FBG)、胰岛素(FIN)水平,计算胰岛素抵抗指数(HOMA-IR),常规检测血脂水平。结果 GDM组血清NGAL、TG、FBG、FIN水平及HOMA-IR显著高于对照组(t=3.27~14.55,P<0.05)。GDM组血清NGAL水平与HOMA-IR及FIN、TG水平呈正相关(r=0.412~0.560,P<0.01)。结论 GDM组血清NGAL水平显著升高,可能通过IR参与GDM的发生。  相似文献   

13.
高雪梅  周萍  王瀚  朱一麟  贺漪 《广西医学》2014,(11):1520-1521
目的研究尾加压素基因多态性与妊娠期糖尿病(GDM)的关系。方法应用聚合酶链式反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测GDM患者120例、正常孕妇100例的尾加压素基因rs228648位点。结果 GDM组患者尾加压素基因rs228648位点的A/A基因型频率为12.50%,均明显低于对照组的28.00%(P<0.05),A基因型频率为38.75%,均明显低于对照组的63.50%(P<0.05);GDM组患者尾加压素基因rs228648位点G基因型频率为61.25%,高于对照组的36.50%(P<0.05)。结论尾加压素基因rs228648位点多态性与GDM的遗传易感性有关联,rs228648位点的A型纯合子可能是GDM的重要保护因素。  相似文献   

14.
目的 探讨磺酰脲类受体1(SUR1)基因rs1799854和rs1799859位点及内向整流型钾离子通道亚家族J(KCNJ11)基因E23K多态性与妊娠糖尿病(GDM)的关系.方法 分别从53例GDM孕妇和50例正常健康孕妇外周血有核细胞中提取基因组DNA,用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法对SUR1的rs1799854、rs1799859和KCNJ11的rs5219多态性位点进行基因分型,分析这些位点与GDM的相关性.结果 (1)rs1799859的G/A基因型频率在妊娠糖尿病组显著高于正常孕妇组(32.1%,8.0%,P=0.002),A基因频率在妊娠糖尿病组也显著高于正常孕妇组(16%,4%,P=0.004).(2)rs5219的EK和KK基因型频率在妊娠糖尿病组也显著高于正常孕妇组(71.1%,60.0%;20.8%,14.0%,P=0.038).(3)多因素回归分析显示SUR1 rs1799859A→G变异和KCNJ11rs5219A→G变异与GDM的发生有统计学意义,其OR值及95%CI分别为6.82(1.90~24.54)和3.90(1.02~15.00).(4)未发现SUR1rs1799854C→T变异与GDM之间的联系.结论 SUR1基因第31外显子rs1799859和KCNJ11基因rs5219的多态性可能与GDM的发生相关.  相似文献   

15.
目的:探讨硒蛋白P(Sepp1)基因rs7579位点单核苷酸多态性(SNPs)与结直肠癌遗传易感性的关系,为结直肠癌的遗传学机制研究提供理论依据。方法:采用病例对照研究方法,采用四引物扩增阻碍突变体系聚合酶链反应(tetra-primer ARMS-PCR)技术检测130例结直肠癌患者及153名体检健康者Sepp1基因rs7579位点基因型和等位基因频数,并经测序验证。分析Sepp1基因rs7579位点基因型、等位基因与结直肠癌遗传易感性的关联性,并分析不同临床特征结直肠癌患者Sepp1基因rs7579位点基因型与结直肠癌遗传易感性的关联性。结果:结直肠癌组和健康对照组研究对象Sepp1基因 rs7579 位点多态性分布情况均符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05),结直肠癌组患者和健康对照者Sepp1基因rs7579位点GG、GA和AA基因型频数及G、A等位基因频数比较差异无统计学意义(P>0.05)。分层分析,年龄≥55岁组中,结直肠癌组和健康对照者组研究对象rs7579位点GG、GA和AA基因型频数比较差异有统计学意义(χ2=3.228,P=0.050),结直肠癌组患者AA基因型频率明显低于健康对照组(χ2=3.228,P=0.050,OR=0.566,95%CI:0.320-0.999)。结论:Sepp1基因rs7579位点多态性与结直肠癌的发病无关联,A等位基因可能是55岁以上中国人群降低结直肠癌发病的保护性因素之一。  相似文献   

16.
目的:探讨新疆汉族支气管哮喘与ADAM 33基因rs 511898位点多态性的关系.方法:采用聚合酶链反应和限制片段长度多态性(PCR-RFLP)方法对63例新疆汉族支气管哮喘患者病例组和70例无血缘关系的健康对照组进行ADAM 33基因rs 511898位点单核苷酸多态性(SNP)分析.结果:ADAM 33基因rs 511898位点病例组和对照组中基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律;病例组rs511898位点的基因型频数分布: GA为31(34.6), GG为28(24.2),AA为4(4.3), 对照组该位点基因型频数分布为GA为42(38.4), GG为23(26.8), AA为5(4.7), 2组间基因型频数分布无统计学意义(P>0.05).G、A等位基因频数分布在2组间比较差异无统计学意义(P>0.05).结论: ADAM 33基因rs 511898位点等位基因突变与新疆汉族支气管哮喘的发生没有明显的关联性.  相似文献   

17.
覃彦平  秦雪 《重庆医学》2012,41(30):3138-3140
目的探讨白介素-23R(IL-23R)基因rs10889677A/C、rs1884444G/T两个位点单核苷酸多态性(SNP)与肝癌的遗传易感性的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)检测84例肝癌和94例健康对照者外周血白细胞DNA的IL-23R基因rs1884444、rs10889677两个位点多态性。结果 IL-23R基因rs10889677位点AA、AC、CC基因型及A、C等位基因型分布频率比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。IL-23R基因rs1884444位点TT、TG、GG基因型及T、G等位基因型分布频率比较,差异均有统计学意义(P<0.05)。危险性分析显示含有T等位基因型的个体较含有G等位基因型者发生肝癌的风险高(OR=1.636,95%CI=1.027~2.607);GA单倍型与肝癌的患病风险性有相关性(P=0.020 9),携带GA单倍型的个体患肝癌的风险增加至1.72。其他单倍型与肝癌的患病风险无相关性(P>0.05)。结论 IL-23R基因rs1884444T/G位点多态性与肝癌的遗传易感性有关,而rs10889677A/C位点多态性与肝癌的遗传易感性无明显相关性。  相似文献   

18.
目的 探讨广东地区汉族人群钙蛋白酶10基因(CAPN -10)SNP -43 、-19多态性与妊娠糖尿病(GDM)遗传易感性的关系。方法 采用病例对照研究方法,依据葡萄糖耐量试验结果,我们随机选取了120例OGTT 正常的孕妇(NGT)和60例无需治疗的IGT及60例需胰岛素治疗的GDM 患者来做为研究对象, 分别提取基因组DNA, 并行基因测序, 再分析CAPN -10 基因SNP -43 、-19位点基因型,并进行相关分析。结果 与NGT组及IGT组比较,GDM患者SNP43位点等位基因G及G/G基因型的频率显著升高,SNP19位点等位基因D的频率也显著升高。此外,CAPN-10基因SNP43基因变异中GG基因型与非GG基因型(GA+AA)相比,妊娠期体重指数显著地增加。结论 在南方汉族人群中, CAPN-10基因SNP -43为GG纯合子的和SNP-19位点等位基因为D的妇女有较高的可能性孕期发展为GDM,究其原因可能是通过增加孕期体重的变化所致。  相似文献   

19.
曹翠娟 《吉林医学》2012,33(4):716-717
目的:观察妊娠糖尿病(GDM)孕妇血铬与胰岛素抵抗的关系。方法:GDM孕妇61例为研究对象,37例糖耐量正常孕妇作为对照组,测定空腹血糖(FBG)、空腹胰岛素(FINS)和血清锌含量,计算胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)。结果:GDM孕妇各个时点血糖值均比正常孕妇高,差异有统计学意义(P<0.05);GDM孕妇FINS、ISI高于正常孕妇(P<0.05),血锌含量低于正常孕妇(P相似文献   

20.
目的探讨结缔组织生长因子(CTGF) rs2648875及吞噬和细胞运动蛋白1(ELMO1) rs10951509多态性与2型糖尿病性肾病(DKD)的相关性。方法收集195例汉族DKD患者(DKD组),同时选取134例健康人群作为对照组。收集两组患者的体质量、身高、血压、血生化等临床资料。采用imLDRTM多重SNP分型试剂盒检测基因多态性。结果两组患者的CTGF rs2648875基因型AA,GA和GG分布比较,差别具有统计学意义(P<0.05);DKD组风险等位基因A频率较对照组升高(P=0.007);GG基因型患者的甘油三酯水平较AA和GA基因型患者显著降低(P<0.05)。两组患者的ELMO1 rs10951509基因型AA,AG和GG分布比较,差别具有统计学意义(P=0.034);DKD组风险等位基因A频率较对照组升高(P=0.009);AG基因型患者低密度脂蛋白胆固醇水平较AA基因型患者显著降低(P<0.05)。Logistic回归分析证实,吸烟史、腹型肥胖、收缩压、空腹血糖、尿素氮、CTGF\|AA基因型为DKD的独立危险因素。结论CTGF rs2648875及ELMO1 rs10951509与DKD的遗传易感性相关,携带CTGF rs2648875等位基因A及ELMO1 rs10951509等位基因A可增加DKD的风险  相似文献   

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