支气管上皮-肌上皮癌临床病理观察

目的探讨支气管上皮-肌上皮癌(epithelial-myoepithelial carcinoma,EMC)的临床病理学特点、诊断及鉴别诊断。方法采用HE、免疫组化SP法对4例支气管EMC的标本进行组织学观察及免疫组化标记,并分析病理组织学形态和免疫表型。结果 EMC由内层腺上皮及外层肌上皮构成,呈双套管结构。腺上皮成分CK、EMA均呈阳性,肌上皮成分Calponin、p63、CK、CD117、S-100、GFAP均呈阳性。结论原发于支气管的EMC临床罕见,多数位于大支气管内,诊断依靠组织学形态及免疫表型,应与黏液表皮样癌、腺样囊性癌、多形性腺瘤转移性透明细胞癌鉴别。EMC治疗以手术切除为主,但也可复发或转移。     

甲状腺显示胸腺样分化的癌1例临床病理分析

目的：探讨甲状腺显示胸腺样分化的癌( carcinoma showing thymus-like differentiation, CASTLE)的临床特点、组织学特征及鉴别诊断。方法回顾性分析1例CASTLE的临床特点、组织学形态及免疫表型,并复习相关文献。结果镜下见肿瘤细胞呈大小不等的小叶状、巢状和条索状排列。瘤巢被纤细的血管穿插,周围被含有浆细胞的纤维间质包围。肿瘤细胞似合体细胞样或鳞状细胞样,胞质轻度嗜酸性,细胞核圆形或卵圆形,空泡状,可见小核仁,核形态较一致,核分裂象少见。免疫表型：肿瘤细胞表达 CD5、CD117。结论 CASTLE临床罕见,易误诊,结合临床、组织学形态及免疫表型,必要时辅以电镜检查可明确诊断。     

肾上腺腺瘤样瘤10例临床病理学特征

目的探讨肾上腺腺瘤样瘤的临床病理特征、免疫表型、鉴别诊断及预后。方法对10例肾上腺腺瘤样瘤的临床表现、影像学、组织学特征和免疫表型进行观察分析并复习相关文献。结果肾上腺腺瘤样瘤与生殖系统的腺瘤样瘤组织学形态相似,部分病例可见包膜,多数呈浸润性生长,与周围分界不清,可呈腺管样、管囊状、血管瘤样、小梁状及实性排列,常见印戒细胞样细胞;个别病例出现不典型的细胞形态。免疫表型:广谱细胞角蛋白(CKpan,AE1/AE3)、波形蛋白、CK5/6、calretinin、WT1和D2-40均呈阳性,CD34、癌胚抗原和ERG均阴性,Ki-67阳性指数1%~5%。肾上腺腺瘤样瘤的临床及影像学无特异表现。经FISH检测均不存在p16基因缺失。结论肾上腺腺瘤样瘤发病罕见,确诊依靠病理诊断,免疫组织化学可帮助鉴别诊断减少误诊。     

小肠卡波西型血管内皮瘤临床病理特征

目的：探讨小肠卡波西型血管内皮瘤( kaposiform he-mangioendothelioma, KHE)的临床病理学特征、鉴别诊断和治疗方法。方法回顾性分析2例小肠KHE患儿的临床表现、组织学形态和免疫表型,并复习相关文献。结果患儿以肠梗阻、肠套叠为主要表现,不伴有Kasabach-Merritt综合征。镜下可见肿瘤细胞呈多结节状或多小叶状排列,向肠壁浸润生长,可见梭形细胞区、毛细血管瘤样结构和特征性的肾小球样结构。免疫表型：肿瘤细胞中CD31、CD34均强阳性, SMA 灶阳性, GLUT1、D2-40、S-100、CKpan、CK5/6、CR、desmin、DOG1和CD117均阴性。结论小肠KHE是一种罕见的中间型血管肿瘤,好发于婴幼儿和儿童,应与婴幼儿毛细血管瘤、丛状血管瘤、卡波西肉瘤、胃肠道间质瘤和梭形细胞血管内皮瘤等鉴别,诊断依靠典型的组织学形态和免疫表型,完整切除是治疗小肠KHE的有效方法。     

纵隔低级别纤维黏液样肉瘤1例临床病理特征并文献复习

目的 探讨纵隔低级别纤维黏液样肉瘤(low-grade fibromyxoid sarcoma, LGFMS)的临床病理特征、诊断、鉴别诊断。方法 收集1例纵隔LGFMS临床资料，对其临床表现、影像学特点、组织学特征、免疫表型、FUS基因检测及预后进行分析，并复习相关文献。结果 肿瘤细胞呈短束状、交织状或漩涡状排列，细胞核呈圆形、卵圆形，核仁不明显，异型性不明显，部分区域可见不同程度的黏液样变，其间可见小分支样血管。免疫表型：vimentin、MUC4均阳性。FISH检测显示FUS基因断裂。结论 发生在纵隔部位的LGFMS临床较为罕见，免疫组化标记MUC4联合FISH检测有助于LGFMS的诊断。     

肺透明细胞瘤8例临床病理特征

目的探讨肺透明细胞瘤的临床病理学特征、诊断及鉴别诊断。方法采用免疫组化EnVision法染色检测Melan A、CD34、SMA、desmin、S-100、CKpan、TTF-1、Syn、CgA等表达,分析其临床病理学特征,并复习相关文献。结果 8例患者发病年龄29～60岁,平均为(50±2)岁,无临床症状或仅有轻微咳嗽,多为体检时发现,CT示肿瘤为肺外周孤立性结节。瘤体最大径0.8～3 cm,呈结节状、界清无包膜,瘤体切面灰白或灰红色,质地中等;镜下见肿瘤细胞呈圆形或卵圆形,部分呈梭形,胞质透明,无异型,未见核分裂象,瘤细胞围绕血管周围呈巢状或器官样排列。免疫表型:Melan A(7/8)、CD34(7/8)均阳性,SMA(4/8)局灶阳性,Ki-67增殖指数1%; desmin、S-100、CKpan、TTF-1、Syn、CgA均阴性。结论肺透明细胞瘤属于良性肺血管周上皮样细胞肿瘤,需与肺原发或转移性透明细胞癌、肌上皮瘤、副神经节瘤、类癌、转移性恶性黑色素瘤等鉴别,结合组织学形态及免疫组化检测可资鉴别。     

实性乳头状肾细胞癌1例的免疫表型和细胞遗传学特征

目的 探讨乳头状肾细胞癌(papillary renal cell carcinoma,PRCC)实性亚型的病理特点、免疫表型、细胞遗传学特征及鉴别诊断.方法 对1例实性型PRCC行HE染色观察其组织病理学特征,采用免疫组化EnVision法染色和FISH技术分别观察其免疫表型和细胞遗传学改变,并对5例经典型PRCC进行了相应的检查分析以作阳性对照.结果 组织学上,肿瘤由致密的实性片状、小管状结构伴局灶假囊状结构组成,乳头状结构不明显.肿瘤细胞中等大小,立方状或矮柱状,部分呈鞋钉样突向囊外侧,胞质少,嗜酸性,核圆形、卵圆形或略不规则形,Fuhrman核分级为2级.免疫表型和细胞遗传学特征与经典型PRCC相似,肿瘤细胞均表达Ckpan、CK7、CK19、P504S、CD10及vimentin,而WT1、RCC、S-100均不表达.FISH检测显示肿瘤细胞核3号、7号、17号染色体扩增.结论 PRCC实性亚型具有独特的组织形态、免疫表型和细胞遗传学特征与经典型PRCC相似,免疫组化和FISH检测结果有助于明确诊断.     

原发性胃肠道透明细胞肉瘤2例并文献复习

目的：探讨原发性胃肠道透明细胞肉瘤( primary gas-trointestinal clear cell sarcoma, PGI CCS)的病理学形态、免疫表型、鉴别诊断及生物学行为。方法收集2例PGI CCS患者临床病史及随访资料,行病理形态学观察、免疫组化及分子生物学检测,并复习相关文献。结果肿瘤呈弥漫性或膨胀性浸润生长,细胞呈片、巢状,部分呈条束状排列,细胞大小一致,细胞核仁突出,胞质嗜酸性,少量核分裂象,伴破骨样多核巨细胞散在分布。免疫表型：肿瘤细胞弥漫表达 S-100、HMB-45、Melan-A、PNL-2、DOG1、CD117、CD34、desmin、SMA、PCK、CD56、Syn、CgA 等均呈阴性, Ki-67增殖指数约5%,破骨样多核巨细胞表达CD68、PNL-2;分子生物学FISH检测EWSR1基因重排。患者分别于术后18个月和21个月死亡。结论 PGI CCS罕见,侵袭性高,预后差,确诊需结合病理学形态、免疫表型及分子检测。 PGI CCS需与软组织透明细胞肉瘤、恶性黑色素瘤、恶性神经鞘膜瘤、转移性肾透明细胞癌、上皮样胃肠道间质瘤等鉴别。治疗主要以手术切除为主,个体化分子靶向治疗有待进一步分析。     

甲状腺伴胸腺样分化的梭形细胞肿瘤临床病理分析

目的 探讨甲状腺伴胸腺样分化的梭形细胞肿瘤(spindle cell tumor with thymus-like differentiation,SETTLE)临床病理学特征及其鉴别诊断.方法 报道1例罕见的甲状腺SETTLE,并结合文献对其临床特征、组织学形态、免疫表型及鉴别诊断等进行分析.结果 镜下肿瘤组织主要为梭形细胞成分与腺样成分互相融合的双相分化表现.免疫表型:CK、EMA和vimentin均阳性.结论 甲状腺SETTLE的诊断依靠形态学及免疫表型,需与甲状腺未分化癌、滑膜肉瘤、甲状腺伴胸腺样分化的癌、异位错构瘤型胸腺瘤等进行鉴别.手术切除预后较好.     

嗜酸细胞型甲状腺髓样癌3例并文献复习

目的探讨嗜酸细胞型甲状腺髓样癌(medullary thoyrid carcinoma,MTC)的临床病理学特征及鉴别诊断。方法回顾性分析3例嗜酸细胞型MTC的组织学形态、免疫表型及其中2例的电镜形态,并复习相关文献。结果肿瘤细胞胞质丰富、嗜酸,胞质颗粒状,细胞边界清楚,核增大,呈圆形或卵圆形,部分细胞见明显核仁;呈实性片状、梁状或滤泡状排列,浸润性生长。免疫表型:3例TG均阴性;2例Calcitonin阳性,1例阴性。电镜观察例2、例3见大量线粒体及多少不等的神经内分泌颗粒。结论嗜酸细胞型MTC非常罕见,形态多样,在甲状腺嗜酸细胞病变诊断时,嗜酸细胞型MTC应纳入鉴别诊断中,结合其免疫表型、临床血清学及电镜检查可确诊。     

转移性肾细胞癌14例临床病理学特征及鉴别诊断

目的探讨转移性肾细胞癌(renal cell carcinoma,RCC)的临床病理学特征、诊断及鉴别诊断。方法回顾性分析14例发生癌转移的RCC患者的临床资料、组织病理学特征以及免疫表型。结果发生癌转移的患者绝大多数为男性,最常见转移类型是透明细胞性RCC,转移性Ⅱ型乳头状RCC及肉瘤样RCC各1例。最常转移的部位为肺,其次是腹膜后,其余病例转移至少见部位。镜下观察转移灶肿瘤仍具有其对应类型RCC独特的形态特征。免疫表型:几乎所有病例PCK、vimentin及CD10阳性,少数病例表达CK7。结论 RCC的转移有其相对独特的组织学表现,仔细观察转移灶的形态特征,重视临床病史的采集及合理应用PCK、vimentin及CD10联合标记,有助于正确诊断及提示原发部位。     

恶性胃肠道神经外胚层肿瘤2例临床病理分析

目的探讨恶性胃肠道神经外胚层肿瘤(malignant gastrointestinal neuroectodermal tumor, MGNET)的临床病理学特点、免疫表型和分子遗传学特征、诊断与鉴别诊断及治疗与预后。方法收集2例MGNET的临床病理资料并结合相关文献,分析其临床特征、影像学特点、组织学特征,采用FISH检测EWSR1基因重排。结果例1女性,30岁。临床表现为腹痛黑便,小肠占位,影像学提示小肠肿瘤伴肝转移。例2女性,35岁。影像学示盆腔占位及肝占位。眼观:2例肿瘤主体均位于小肠,直径分别为5 cm和9.5 cm。镜检:2例肿瘤组织均呈实性片状排列,散在可见菊形团和假乳头状结构;肿瘤细胞形态多样;其中例2灶性区可见细胞质透明。免疫表型:2例SOX10和S-100蛋白均弥漫强阳性,部分表达神经内分泌标志物,不表达胃肠道间质肿瘤标志物、肌源性标志物、黑色素标志物等。FISH检测2例均存在EWSR1基因重排。例1患者随访18个月尚存活,例2失访。结论 MGNET非常罕见,是一种侵袭性软组织肉瘤,好发于小肠。对该肿瘤的诊断主要依据其独特的组织形态学和免疫表型特征,EWSR1融合基因检测有助于确诊及鉴别诊断。该肿瘤需与其他胃肠道的小蓝圆细胞和梭形细胞肿瘤进行鉴别。     

子宫颈癌肉瘤4例临床病理分析

目的探讨子宫颈癌肉瘤(uterine cervical carcinosarcoma, UCS)的临床、影像学特征、病理学形态、免疫表型及其鉴别诊断和治疗。方法对4例UCS行HE及免疫组化染色,结合文献分析其临床表现、影像学、组织学形态及免疫表型特征,观察分析其治疗和预后。结果 4例患者平均年龄56岁,3例表现为阴道不规则出血,1例为接触性出血;影像学(彩超及CT)均发现实质性肿块;组织学上,4例均见恶性上皮和恶性间叶成分,3例恶性上皮肿瘤细胞呈不规则巢、片状,瘤细胞异型性明显,见丰富嗜酸性或透亮胞质,见灶性角化及单个细胞角化,1例恶性上皮成分呈不规则腺样结构,恶性间叶细胞梭形,伴明显异型,具有肉瘤形态,且有明显的黏液样背景,其中1例间叶成分为软骨肉瘤。免疫表型:所有恶性上皮成分CKpan(+),鳞状细胞癌p63、p40、CK14(+),子宫内膜样腺癌EMA、CK8/18、CK7(+),恶性间叶成分vimentin(+),软骨肉瘤S-100(+)。结论 UCS罕见,临床分期早,预后差。组织学以非角化性鳞状细胞癌+纤维肉瘤/未分化肉瘤成分常见,免疫组化标记对诊断及鉴别诊断有帮助。     

局限性肠腔内生性腹膜恶性间皮瘤1例并临床病理观察

目的探讨局限性肠腔内生性腹膜恶性间皮瘤的临床病理学特点、免疫表型、诊断及鉴别诊断。方法对1例局限性肠腔内生性腹膜恶性间皮瘤的临床资料、组织学特征、免疫表型进行分析,并复习相关文献。结果腹部B超及CT示降结肠区占位性病变,考虑肠道来源可能性大。术中见肿物位于降结肠与乙状结肠交界处,内生性。镜下示肿物主要位于浆膜层,部分区域侵及肌层、黏膜下层及黏膜层;肿瘤细胞呈上皮样型及肉瘤样型双相分化,形态复杂、多样。免疫表型:上皮样型细胞CK5/6呈阳性,vimentin只在印戒样细胞区和乳头样区表达,D2-40呈灶阳性;肉瘤样型细胞CK5/6阴性、vimentin弱阳性;两种类型细胞共表达CK(AE1/AE3)、WT-1、Calretinin;两种类型细胞均不表达HBME-1、CD34、Ber-EP4、DOG1、CEA、CD117、desmin、SMA。AB-PAS特殊染色阴性。结论局限性肠腔内生性腹膜恶性间皮瘤临床罕见,易误诊,诊断主要依靠病理形态及免疫表型,且需与腹腔原发或转移性的其他肿瘤鉴别。     

INI1-缺失性鼻腔鼻窦癌1例并文献复习

目的探讨INI1-缺失性鼻腔鼻窦癌的临床病理特征、免疫表型、鉴别诊断及预后。方法回顾性分析1例INI1-缺失性鼻腔鼻窦癌的临床资料,行HE及免疫组化染色,并复习相关文献。结果患者男性,69岁。镜检:肿瘤组织被增生的胶原分隔成实性巢状或条索状,坏死及核分裂象易见,未见明确鳞状分化和腺样分化。90%瘤细胞呈横纹肌样细胞,10%瘤细胞呈基底细胞样形态。免疫表型:肿瘤细胞CK、EMA、Ber EP4、ECD、p16均呈弥漫强阳性,INI1细胞核表达缺失,Ki-67增殖指数约为60%。EBER原位杂交检测呈阴性。结论 INI1-缺失性鼻腔鼻窦癌是新近认识的一种较为罕见的鼻腔鼻窦恶性肿瘤,以基底细胞样或横纹肌样细胞形态和INI1蛋白细胞核表达缺失为特征。在临床工作中遇到具有横纹肌样特征的鼻腔鼻窦肿瘤时,应考虑到INI1-缺失性鼻腔鼻窦癌的可能,全面的免疫组化检测(尤其是INI1蛋白检测)有助于该肿瘤的准确诊断。     

肾脏黏液样小管状和梭形细胞癌临床病理分析

目的探讨肾脏黏液样小管状和梭形细胞癌（mucinous tubular and spindle cell carcinoma, MTSCCa）的临床病理特征和鉴别诊断要点及生物学行为。方法对4例MTSCCa标本进行组织病理学和免疫组化染色观察，并复习临床资料及相关文献。结果该肿瘤好发于女性，发病年龄17～82岁（平均53岁），临床症状不明显。组织学：肿瘤与周围肾组织分界清楚，切面实性、灰白色，肿瘤细胞形态呈双相（小管状和梭形细胞）或三相（小管状、梭形和脊索瘤样或黏液样）。其他组织学表现：泡沫样巨噬细胞聚集、典型的透明细胞和乳头状或乳头结构。免疫组化显示复合性免疫表型。结论MTSCCa是一种罕见的低级别多形性肿瘤，组织学谱系在不断扩大，免疫组化表型及组织学形态与乳头状肾细胞癌（PRCCa）有重叠。     

子宫颈鳞状移行细胞癌临床病理分析及组织分化观察

目的：探讨子宫颈鳞状一移行细胞癌的临床病理、免疫表型、诊断和鉴别诊断。方法：按2003年WHO宫颈肿瘤分类标准观察5例宫颈鳞状移行细胞癌患者的临床病理特点,应用免疫组织化学方法对宫颈活组织和手术标本进行组织形态和免疫表型的检测。结果：患者年龄中位数为45岁,临床主要表现为阴道异常出血,肉眼子宫颈肥大、呈颗粒状、息肉样或菜花样新生物（4／5）。显微镜下未见明显挖空细胞,呈移行或鳞状细胞样分化,部分似有腺细胞样分化。组织形态学：肿瘤由纤维血管轴心的乳头状结构构成,乳头由多层异型鳞状及移行细胞样上皮覆盖。2例非浸润性,2例乳头间质浸润,1例子宫颈壁浸润;免疫组化显示P16和细胞角蛋（cytokeratin,CK）19和CK5／6均强阳性,CK7阳性强弱不等,1例CK20上皮表层灶状阳性,余为阴性;4例高危型HPV检测阳性。结论：鳞状移行细胞癌是兼有鳞状-移行细胞形态和一定腺样分化的非腺性乳头状鳞状细胞癌,它与高危型HPV感染相关,具有向乳头间质和宫颈壁浸润、复发及转移的特点。鳞状移行细胞癌需与宫颈其他乳头状肿瘤鉴别。     

甲状腺间变性癌4例临床病理分析

目的 探讨甲状腺间变性癌(anaplastic thyroid carcinoma, ATC)的临床病理学特征、免疫表型、分子特征、鉴别诊断及预后等。方法 采用免疫组化EnVision两步法检测4例ATC中CKpan、vimentin、TTF-1、PAX8、p63等的表达,分析其临床病理学特征、诊断、鉴别诊断及预后等,并复习相关文献。结果 肿瘤主要由梭形细胞、上皮样细胞、多形性巨细胞构成,形态多样,2例局部可见经典型甲状腺乳头状癌成分。3例肿瘤侵犯周围组织,1例有淋巴结转移。免疫表型：CKpan、vimentin、PAX8、p63等阳性,TTF-1、Tg等阴性,Ki-67增殖指数均>40%。结论 ATC组织学形态及细胞构成多样,需与多种恶性肿瘤鉴别,免疫组化检测有助于诊断。     

肺穿刺活检转移性低级别子宫内膜间质肉瘤临床病理分析

目的探讨肺穿刺活检转移性低级别子宫内膜间质肉瘤(low-grade endometrial stromal sarcoma, LG-ESS)的临床病理特点、免疫表型及鉴别诊断。方法收集2例肺穿刺活检转移性LG-ESS,分析其临床资料、病理组织学、免疫表型特点,并复习相关文献。结果 2例均为原位复发且发生肺多发转移患者,临床行肺穿刺活检。镜下肿瘤细胞均呈短梭形弥漫排列,间质见螺旋小动脉,例2可见平滑肌样细胞。免疫表型:瘤细胞CD10、ER、PR均弥漫阳性,Ki-67增殖指数5%,例2平滑肌样细胞SMA、h-caldesmon均阳性。子宫原发肿瘤病理切片形态一致,且均见脉管内瘤栓。结论 LG-ESS发生肺转移非常罕见,肺穿刺活检诊断困难,需充分了解病史,结合组织病理学和免疫表型,排除肺原发肿瘤后可确诊。