保存期内献血员红细胞ABO血型与CR1分子基因型及数目的相关性研究

目的：研究保存期内献血员红细胞ABO血型与CR1分子基因型及数目的相关性。方法：应用PCR和HindⅢ酶切技术测定红细胞CR1分子基因型以及应用酶联法测定红细胞CR1分子数目。结果：4种ABO血型献血员红细胞CR1分子基因型分布差异无显著性意义（P＞0．05）。在保存1，3，7，14和21天时，4种ABO血型红细胞CR1分子数目相互间分别比较差异无显著性意义（P＞0．05）。随血液保存期延长，4种血型红细胞CR1分子数目均呈阶梯式下降。另外，在保存至1，3，7天时，4种血型红细胞CR1分子基因型高表达者红细胞CR1分子数目分别比中低表达音高，二者相互间分别比较差异有显著性意义（P＜0．05－0．01）；然而，在保存至14、21天时，二者比较差异无显著性意义（P＞0．05）。结论：在保存期内，4种血型与红细胞CR1分子基因表达及数目无相关性。随着血液保存时间的延长，红细胞CR1分子数目逐渐减少，二者呈负相关。     

广西地区汉族人群Duffy血型基因分型

Duffy血型在人类学研究中是一个有用的工具.1950年在多次输血的血友病患者血清中发现的抗Fya和1951年在一名产妇血清中发现的抗Fyb是Duffy血型系统中最常见的两个抗体[1].Duffy血型系统有6个抗原,即Fya(FY1)、Fyb(FY2)、Fy3(FY3)、Fy4(FY4)、Fy5(FY5)、Fy6(FY6).Duffy血型的基因位于染色体1q22-23,由于44号氨基酸的改变出现FY1和FY2这两种基因型[2].近些年分子生物学技术在血型研究领域的应用越来越多,本文采用PCR-SSP方法对广西地区健康献血者进行Duffy血型的基因分型研究.     

罕见B(A)亚型的血清学特点及分子机制的探究

目的:研究罕见B(A)血型的血清学特性和分子机制,为B(A)血型的临床输血提供理论基础。方法:采用血型血清学方法、PCR-RELP基因分型和血型第6、7外显子直接测序的方法进行B(A)血型鉴定,并分析B(A)血型的分子机制及遗传规律。结果:4例B(A)血型病例中,1号和4号病例为B(A)*04型,B等位基因在正常B*101基础上第7个外显子发生了640A>G突变;2和3号病例以及2号的儿子为B(A)*02型,B等位基因发生单碱基错义突变700C>G。结论:当ABO血型正反定型不一致或血型血清学检测结果不符合孟德尔遗传规律时,可通过亚型血清学分析,采用分子诊断技术和家系调查辅助诊断,进行正确的血型鉴定,选择合适的血液制品进行输注,为临床输血提供安全保障。     

保存期内献血员红细胞ABO血型与CR_1分子基因型及数目的相关性研究

目的 :研究保存期内献血员红细胞 ABO血型与 CR1 分子基因型及数目的相关性。方法 :应用 PCR和 Hind III酶切技术测定红细胞 CR1 分子基因型以及应用酶联法测定红细胞 CR1 分子数目。结果 :4种 ABO血型献血员红细胞 CR1 分子基因型分布差异无显著性意义 (P >0 .0 5 )。在保存 1,3,7,14和 2 1天时 ,4种 ABO血型红细胞 CR1 分子数目相互间分别比较差异无显著性意义 (P >0 .0 5 )。随血液保存期延长 ,4种血型红细胞 CR1分子数目均呈阶梯式下降。另外 ,在保存至 1,3,7天时 ,4种血型红细胞 CR1 分子基因型高表达者红细胞 CR1 分子数目分别比中低表达者高 ,二者相互间分别比较差异有显著性意义 (P <0 .0 5～ 0 .0 1) ;然而 ,在保存至 14、2 1天时 ,二者比较差异无显著性意义 (P >0 .0 5 )。结论 :在保存期内 ,4种血型与红细胞 CR1 分子基因型表达及数目无相关性。随着血液保存时间的延长 ,红细胞 CR1 分子数目逐渐减少 ,二者呈负相关。     

ABO基因分型技术及临床应用进展＊

ABO血型系统是1900年由奥地利科学家Landsteiner发现〔1〕,即为A、B、O3型,在1902年由Des〔2〕发现了AB型。ABO是目前30个血型系统中最为重要的一个血型系统,主要包括4种表型抗原,即：A、B、O、AB。     

ABO基因检测在预测胎儿血型中的应用

目的：探讨利用ABO基因分型方法来预测胎儿血型的可行性。方法：收集O型孕妇25例,提取孕妇外周血血浆中胎儿游离DNA,PCR-SSP法检测SRY基因,利用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分型（PCR-RFLP）检测胎儿ABO血型基因型。结果：在25例样本中,23例实验成功,2份样本扩增失败,22例与胎儿出生后的血型一致,1例不一致。结论：应用基因检测方法来预测胎儿ABO血型,准确性高,安全性好,值得临床推广应用。     

ABO血型不合异基因造血干细胞移植临床观察

目的：探讨ABO血型不合异基因造血干细胞移植治疗血液病的临床疗效和近远期并发症。方法：对15例包括恶性血液病5例(多发性骨髓瘤1例、急性白血病3例、慢性粒细胞白血病1例)、再生障碍性贫血一阵发性睡眠性血红蛋白尿2例、重型再生障碍性贫血8例，进行同胞供者外周血干细胞移植、外周血联合骨髓造血干细胞移植和无关供者脐血造血干细胞移植。观察植入效果、血型的转变、以及移植近远期并发症。结果：15例患者均恢复造血功能，13例植入混合性嵌合体(MC)、其中5例由MC转变为供者完全性嵌合体(CC)，8例长期保持MC状态，2例未植入。所有患者在输注移植物时出现轻微短暂的血红蛋白尿，无严重急性溶血和迟发性溶血发生，无急性移植物抗宿主病(aGVHD)，1例局部型慢性移植物抗宿主病(cGVHD)，1例广泛型cGVHD。在造血植入的患者，脐血移植4例保持MC状态、血型未转变，其余干细胞移植血型在1～2个月转变。结论：ABO血型不合异基因造血干细胞移植治疗血液病疗效肯定，对移植物和供受者体内凝集素的处理十分重要。     

中国人群ABO亚型中一个新的Ax等位基因的鉴定

目的Ax是一种罕见的ABO亚型,其分子机理尚未完全阐明。本文以一个Ax亚型家系和一个无关的Ax亚型献血者个体为对象,研究中国人群Ax亚型的分子基础。方法ABO血清学定型、血浆N-乙酰-D-半乳糖胺基转移酶（A酶）活性测定、ABO基因7个外显子及其侧翼序列的PCR扩增、基因克隆和测序分析。结果DNA克隆和测序分析显示,家系先证者和无关献血者个体的ABO基因分别为A／O01和A／O02基因型,在第7外显子均存在426G〉C杂合突变,导致N-乙酰-D-半乳糖胺基转移酶的氨基酸发生M142I改变。在120个正常样本中未检出此突变。结论ABO基因426G〉C突变导致的N-乙酰-D-半乳糖胺基转移酶第142位氨基酸置换改变了酶的保守区域,从而降低了酶的催化活性,导致Ax表现型。本突变为国际首次报道。     

广西南宁地区壮族人群ABO和RhD血型分布及其基因频率调查研究

目的了解广西南宁地区壮族人群中ABO和RhD血型分布及基因频率,为指导本地区制定合理的采血、储血计划以及防治新生儿ABO溶血病提供科学依据。方法随机整群抽取南宁市的隆安、武呜、上林三县壮族无关个体4527名进行ABO、RhD血型鉴定和分析。结果广西南宁地区壮族ABO血型分布特征为O〉B〉A〉AB;其基因频率P（A）=0．1312、q（B）=0．1761、r（O）=0．6927。ABO血型表型分布及基因频率相对稳定,符合Hardy—Weinberg平衡法则。民族指数为0．7636。南宁地区壮族人群Rh（D）阳性频率为99．8012％,Rh（D）阴性率为0．1988％,d基因频率为0．044587。结论南宁地区壮族人群Rh（D）阴性发生率较低;其ABO血型分布显示南方地区少数民族特征,即O基因频率较高,A基因频率偏低。     

PCR-SSP法检测100例新疆塔吉克族Yt血型基因血样

Yt血型系统(ISBTO11)也称为Cartwright血型,目前检出的抗体只有Yta和Ytb,研究表明红细胞Yta和Ytb抗原受控于乙酰胆碱脂酶(ACHE)基因[1].目前有关Yt血型系统研究较少,本文采用PCR-SSP法检测了新疆塔吉克族的Yt血型基因,现将结果报告如下.     

温州地区献血人群Rh血型抗原的分布

目的：掌握温州地区献血人群Rh血型抗原系统的分布规律及基因频率,为Rh血液的储备和临床疑难配血患者的血液供应提供理论依据。方法：采用白瓷板法对165041名献血者血液标本进行RhD抗原初筛,可疑者用盐水试管法进行鉴定;用间接抗人球蛋白试验对初筛RhD阴性的血液标本进行确认,同时用盐水试管法对RhC、c、E和e抗原的检测。结果：RhD阴性率为0.38%,D基因频率为0.9384,d基因频率为0.0616;RhD阴性献血人群的表型分布规律为ccdee〉Ccdee〉CCdee〉ccdEe〉CcdEe〉CCdEe〉ccdEE=CcdEE,cde的基因频率最高;Rh（D）阳性献血人群的表型分布规律为CCDee〉CcDE〉ccDE〉CcDee〉ccDee〉CCDE,组合体基因频率分布规律为CDe〉cDE〉cDe〉CDE。结论：本地区RhD阴性率符合我国汉族人群分布情况,RhD阳性献血人群的表型分布有地域性的特点,从而为建立和完善本地区更安全,快速的有效的临床输血提供了一定的理论基础资料。     

天津地区某教学医院职工ABO、Rh血型分布调查

目的:调查天津地区某教学医院职工的血型分布特征,建立血型档案,为日后职工安全供输血提供理论依据。方法:通过应用血清学正反定型、ABO基因分型试验等方法检测该院1 287位职工的ABO血型、使用单克隆IgM抗D血清鉴定Rh(D)血型。结果:ABO血型中A型占28.7%,B型占31.5%,O型占28.6%,AB型占11.2%,血型分布特征为BAOAB。Rh(D)阴性血型11人,阴性率0.85%。3例ABO正反定型不符,其中2例基因分型检测鉴定结果为B(A)型;另外1例为B型,NN,有抗M抗体存在。结论:根据本研究,建立健全了职工血型档案,了解了该院职工的血型分布特征,明确检测ABO正反定型的重要性,防止亚型及有意义不规则抗体对血型鉴定的影响,确保ABO、Rh血型定型结果的准确。     

洛阳地区献血员人类血小板抗原1～10频率分布调查

目的:研究洛阳地区献血员人类血小板抗原(HPA)1~10基因多态性,为患者提供HPA相配合的血小板。方法:随机收集250例无偿献血员样本,应用聚合酶链式反应-序列特异引物(PCR-SSP)技术检测HPA-1~10基因型及等位基因频率。结果:HPA-1aa、-1ab所占百分比分别为98.80%和1.20%,HPA-2aa、-2ab所占百分比分别为90.80%和9.20%,HPA-4aa、-4ab所占百分比分别为98.00%和2.00%,HPA-5aa、-5ab所占百分比分别为96.40%和3.60%,HPA-aa、-ab、-bb三种基因型在HPA-3和HPA-6中的比例分别为29.20%、46.00%、24.80%和91.60%、6.80%、1.60%,在HPA-7、-8、-9、-10中仅检测到HPA-aa纯合子。结论:洛阳地区HPA-1~HPA-10基因分布与文献报道相似,HPA-3特异性抗体是引起本地区HPA同种免疫性疾病的首要原因。     

乌鲁木齐市人群ABO和Rh血型分布调查

血型是一种十分稳定的遗传性状,符合孟德尔遗传规律,各民族血型分布各有其特点,血型可作为一种遗传标记,对研究人类起源、进化和种族间的差异有一定意义。人类红细胞ABO血型的群体调查,不仅为人类群体遗传学、人类学和医学遗传学提供基本资料,而且有助于研究各民族的遗传     

100例山东汉族人Rh血型系统RHD基因和RHCE基因结构分析

最新的分子生物学研究表明,RhD阳性个体的Rh基因座位由RHD和RHCE两个结构基因组成。后两者均含有10个外显子,而RhD阴性个体仅有一个RHCE基因。东方人、非洲黑人RhD阴性）个体与高加索人种RhD阴性个体的基因结构存在明显的差异。近年来,我们用聚合酶链反应一序列特异性引物方法（PCR-SSP）特异性地扩增了100名山东汉族RhD阴性个体的RHD基因和RHCE基因,并与其他民族进行比较,以分析RhD阴性个体的D基因结构。     

亚型致正反定型不符1例并文献复习

目的：通过对1例正反定型不符者的正确定型,探讨产生正反定型不符的原因,为临床血型鉴定提供依据。方法：采用血型血清学方法进行血型鉴定,并复习相关文献。结果：患者为A2Bx型,多种原因可导致正反定型不符。结论：正反定型不符者应综合病情、输血史及特殊血清学检查等因素来确定血型。     

恶性疟原虫GBP130基因5′近端侧翼序列调控功能的研究

目的　对GBP130的 5′近端侧翼序列进行分析 ,发现可能的强度和期特异性调控元件。　方法　构建含有不同长度GBP130启动子的质粒载体。用pGBPCATΔ 2、pGBPΔ2 /4 0 0和 pGBPΔ2 /80 0分别转染疟原虫 ,在转染后 48h收集虫体制备细胞抽提物 ,检测报告分子CAT活性 ,分析近端侧翼序列不同区域的强度调控功能。另将 pGBPΔ2 /4 0 0和pGBPΔ2 /80 0分别同时转染疟原虫 ,分别于转染后 5h、15h和 46h收集虫体 ,制备细胞抽提物 ,检测CAT活性 ,分析近端侧翼序列不同区域的期特异性调控功能。　结果　强度分析中 ,当从转录起始点下游删除较小的片段 ( pGBPΔ2 /80 0 ) ,CAT表达水平与pGBPCATΔ 2中CAT水平无显著性差异 (P >0 .0 5 ) ,当删除近端较大片段 ( pGBPΔ2 /4 0 0 )时 ,CAT表达水平明显下降 (P <0 .0 5 )。同时 pGBPΔ2 /4 0 0的转录活性与对照组也有显著性差异 (P <0 .0 5 ) ;期特异性分析 ,pGBPΔ2 /4 0 0与pGBPΔ2 /80 0相比 ,在 5h时前者转录活性高于后者 ,但在 15h和 46h时 ,后者转录活性高于前者 ,提示 2种质粒在疟原虫不同生活阶段具有期特异性调控。　结论　推测不同GBP130启动子活性强度的差异是因为 5′UTR长度的不同 ,较长的UTR可促进基因的转录表达 ,可能GBP130基因近端侧翼序列中 2个同聚 po     

恶性疟原虫GBP130基因5′近端侧翼序列调控功能的研究

目的对GBP130的5′近端侧翼序列进行分析,发现可能的强度和期特异性调控元件.方法构建含有不同长度GBP130启动子的质粒载体.用pCBPCAT△2、pGBP△2/400和pGBP△2/800分别转染疟原虫,在转染后48 h收集虫体制备细胞抽提物,检测报告分子CAT活性,分析近端侧翼序列不同区域的强度调控功能.另将pGB△2/400和pGBP△2/g00分别同时转染疟原虫,分别于转染后5 h、15 h和46 h收集虫体,制备细胞抽提物,检测CAT活性,分析近端侧翼序列不同区域的期特异性调控功能.结果强度分析中,当从转录起始点下游删除较小的片段(pGBP△2/800),CAT表达水平与pGBPCAT△2中CAT水平无显著性差异(P>0.05),当删除近端较大片段(pGBP△2/400)时,CAT表达水平明显下降(P<0.05).同时pGBP△2/400的转录活性与对照组也有显著性差异(P<0.05);期特异性分析,pGBP2△/400与pGBP△2/800相比,在5 h时前者转录活性高于后者,但在15 h和46 h时,后者转录活性高于前者,提示2种质粒在疟原虫不同生活阶段具有期特异性调控.结论推测不同GBP130启动子活性强度的差异是因为5'UTR长度的不同,较长的UTR可促进基因的转录表达,可能GBP130基因近端侧翼序列中2个同聚pdy(dA:dT)结构在强度调控中也具有作用.侧翼序列中5'UTR的长度在GBP130基因的期特异性调控中也具有重要作用,即含有较短5′UTR的启动子主要在环状体期具有增强转录的活性,而较长的5'UTR主要在滋养体期和裂殖体期促进启动子的转录活性.     

围手术期患者Rh血型鉴定及临床意义

目的：确保临床输血治疗安全、及时,防止发生溶血性输血反应。方法：用微柱凝胶法对围手术期患者同时进行ABO及Rh血型鉴定。结果：共检测31033例,其中Rh（D）阴性检出率为0.2%,Rh（E）阴性检出率为47.8%,Rh（C）阴性检出率为7.6%。结论：将Rh血型鉴定作为血型的常规检验项目,对预防溶血性输血反应的发生,提高输血安全性、及时性具有十分重要意义。