武汉地区3219例不孕不育患者细胞遗传学分析

目的探讨不孕不育患者染色体异常核型、多态性的遗传效应,为其诊断、咨询提供有效指导。方法对2011年7月至2018年7月在华中科技大学同济医学院附属同济医院和武汉市第一医院生殖医学科就诊的3 219例不孕不育患者进行染色体检查并进行细胞遗传学分析。结果 3 219例不孕不育患者中染色体异常核型97例(3.01%),其中染色体数目异常35例(1.09%),均为性染色体异常;染色体结构异常62例(1.93%),以易位居多;染色体多态性127例(3.95%)。结论染色体异常是导致不孕不育的重要因素,染色体多态性改变应引起重视,关注它们在不孕不育中的影响。     

387例放射工作人员淋巴细胞遗传学分析

为了更好地对放射工作人员进行健康监护 ,2 0 0 1年 10月我们对镇江市 (含县、区 ) 3 87名放射工作人员进行了健康体检 ,并对外周血淋巴细胞染色体畸变和微核进行了检测。现就结果报告如下。对象及方法　 (1)对象 :镇江市放射诊断、工业探伤、同位素 3种工种的 3 87例放射工作人员 ,其中男 3 10人 ,女 77人。年龄在 2 0～ 58岁 ,平均 3 4 5岁 ;放射工龄在 6个月～ 3 5年 ,平均 10年。另选无射线接触史、身体健康的饮服人员 3 0人作为对照。 (2 )检测方法 :淋巴细胞染色体畸变分析采用常规的静脉微量全血培养法 ,镜检时每份标本观察形态良好…     

199名放射工作人员的染色体分析

电离辐射可引起染色体畸变 ,且畸变率与辐射剂量之间有着密切的关系。我国颁布的《外照射慢性放射病诊标准及处理原则》也将外周血淋巴细胞染色体畸变率作为慢性放射病诊断的参考指标。为了解我市我放射工作人员的染色体畸变情况 ,在 1999年开展的职业性健康检查中 ,我们对本市     

遗传门诊1790例患者染色体检查结果分析

1994年以来,我们对遗传门诊1790例患者的染色体检查结果进行了分析,旨在探讨染色体病在该类群体的发病状况,以及染色体病对不孕、流产、死胎、生育畸形儿、智低儿等的影响。现将结果总结报告如下。1对象与方法1·1对象1790例受检者系1994—2006年来我院遗传门诊就诊的患者(包括夫妻或家庭成员),其中已婚妇女主要患有婚后不孕、流产、死胎、生育畸形儿、智低儿等疾患,另有儿童201例。受检者年龄在1~42岁之间。1790例受检者中男性734例,女性1056例。1·2染色体检查方法抽取受检者肝素防凝血0·4 m l于淋巴细胞培养基中→37℃培养72 h左右→终…     

身材矮小儿童染色体核型分析

目的:探讨身材矮小儿童细胞遗传学方面的原因。方法:对我院2003年以来147例身材矮小儿童进行外周血淋巴细胞G显带染色体核型分析检查。结果:发现异常核型34例,占全部患者的23.12%,其中常染色体异常21三体1例,占全部被检患者的0.68%,性染色体异常33例,占全部被检患者的22.44%。结论:性染色体异常是儿童身材矮小的重要遗传因素,应引起临床医师的高度重视。     

遗传咨询中的染色体倒位

染色体倒位属于染色体结构畸变的一种，系指染色体发生两次断裂的片段倒转180度后重新接合，虽然没有遗传物质的丢失，但其基因顺序发生颠倒，故称倒位。倒位的染色体仅涉及它自身的染色体，是染色体平衡重排的常见类型。其实质是遗传物质或遗传信息的增减，可以产生遗传学剂量效应和位置效应，不同程度地影响发育和生殖。我室自1981年8月-1998年12月间对2672例病人进行了外周血染色体检查，检出染色体倒位携带者48例，检出率为1．79％。     

9号染色体臂间倒位的遗传效应

关于 9号染色体臂间倒位 [inv(9) ]的遗传效应问题 ,至今仍有争议。有学者认为 ,属正常多态现象 ,不具有病理学意义。而近年来 ,认为 inv(9)具有遗传效应的报道日渐增多。为探讨 inv(9)的遗传效应问题 ,将我室在 1990年 12月至 2 0 0 2年 12月期间所作有关分析结果作归类分析 ,现报道如下。对象与方法1.对象 :1990年 12月至 2 0 0 2年 12月来我室进行遗传咨询的患者 5 70例。咨询原因包括不良孕产史 (自然流产、畸胎、死胎等 )、智力低下、原发不孕、性腺发育不良等。2 .方法 :常规取外周血淋巴细胞培养 ,制备染色体 G显带标本 ,镜下核型分…     

西宁地区91例先天愚型的染色体分析

对西宁地区91例先天愚型患者的染色体核型、父母的生育年龄、孕前情况进行分析,并对病因进行探讨。1资料与方法1.1病例所有病人均为1997年1月~2003年12月来我院就诊的先天愚型患者共91例,对照组为同期正常育龄产妇313例。1.2细胞遗传学分析采用外周血淋巴细胞培养,常规方法制片,G显带处理,镜下核型分析。1.3统计学分析采用χ2检验。2结果2.191例先天愚型患者核型分析患者中男62例,女29例,男女比例为2∶1,其中单纯型21三体83例占9.12%,易位型5例占0.55%,嵌合型3例占0.33%,除嵌合型表现不明显,均表现为典型的先天愚型特殊面容和体征,见表1。2…     

南京地区1776例外周血淋巴细胞染色体核型分析

目的探讨染色体核型异常与南京地区常住人口染色体病的分布关系。方法收集2006年1月至2016年1月间本院进行染色体检查的1 776位居民肝素锂抗凝外周血,将其中淋巴细胞分离培养,显微镜观察并记录G显带染色体核型,按照人类细胞遗传学命名国际体系(ISCN 2013)统计染色体核型。结果在1 776例受检者中,检出染色体异常核型样本280例(15.76%)。其中常染色体数目异常26例(1.46%),常染色体结构异常33例(1.86%),性染色体数目异常140例(7.88%),性染色体结构异常29例(1.63%),性别扭转39例(2.20%),嵌合体13例(0.73%);806例具有临床表现的男性样本中检出染色体异常核型108例(13.40%),429例女性样本中检出染色体异常核型65例(15.15%)。结论通过染色体核型分析结合临床表现可以明确病因,诊断染色体病,为临床诊断、遗传咨询等提供重要依据及指导意义。     

17例9号染色体臂间倒位遗传学分析

染色体倒位属染色体异常的一种类型,是染色体两次断裂后中心片段倒转180°度后重接而成,发生在长短臂之间的倒位称为臂间倒位,虽然几乎每条染色体都可以发生倒位,但人群中仍以9号染色体臂间倒位较常见,其发生频率为1.0%[1]。以往多数学者认为由于倒位染色体的遗传物质没有明显丢失,其携带者表型正常,故称其为多态现象,但随着近来的研究增多,有关9号染色体臂间倒位是导致不良孕产史的原因之一也有相关报道[2]。本文就本中心检查出的17例9号染色体臂间倒位做总结分析如下。一、对象和方法1.病例来源1990年8月～2004年8月到本中心遗传室检查的…     

53例X染色体异常的遗传学分析

目的:分析X染色体异常患者的染色体核型,探讨其遗传学效应。方法:常规方法对我室1990~2005年共3998例患者行外周血培养,收获制片G显带后行染色体核型分析(必要时加做C带),收集X染色体异常病例共53例。结果:3998例中检出X染色体异常53例,其中X数目异常38例,X结构异常15例。结论:X染色体异常可导致患者原(继)发闭经,身材矮小,性腺发育异常,不孕不育,智力低下等,故对有以上特征患者常规细胞遗传学检查是必要的,能更好的为此类患者提供生育指导,从而提高人口质量。     

复发性流产与夫妇染色体异常及多态性的关系

目的 探讨复发性流产与染色体异常及多态性的关系,为复发性流产的诊断与防治提供临床经验。 方法 选择2014年1月—2018年1月在南阳市中心医院就诊的流产次数≥2次的夫妇563对(1 126例),采集静脉血,制备外周血淋巴细胞染色体标本并进行G显带核型分析。 结果 1 126例标本共检出染色体结构异常46例(4.09%),染色体数目异常17例(1.46%),染色体多态性61例(5.42%);男性和女性染色体结构异常和染色体多态性检出率差异无统计学意义(均P>0.05),男性染色体数目异常检出率低于女性(P<0.05);不同流产次数染色体异常检出率差异有统计学意义(P<0.05)。 结论 染色体异常是导致自然流产和复发性流产的重要因素,染色体异常与流产次数有相关性,染色体多态性与复发性流产的关系尚不明确。     

贵州地区200例遗传咨询病例染色体分析

我室自2001年～2003年，在遗传咨询病人中封200例的染色牲分析中，发现23例染色体异常是导致原发不孕及习惯性流产、及生育畸形儿的原因。因此做好染色体检查是指导优生优育工作及提高人口素质的重要的手段。     

染色体倒位的临床分析

染色体倒位是染色体异常的一种类型,是染色体2次断裂后中心片段倒转180°后重接而成,发生在长短臂之间的倒位称为臂间倒位,单纯发生在长臂或者短臂上的倒位称为臂内倒位。虽然几乎每条染色体都可以发生倒位,但人群中仍以9号染色体倒位较常见,其发生频率为1.0%,其他染色体也有倒位的发生,但发生的频率较低[1]。以前多数学者认为,由于倒位染色体的遗传物质没有明显丢失,其携带者表型正常,故称其为多态现象,但随着近来的研究增多,有关染色体倒位是导致不良孕产史的相关报道增多[2]。对象与方法1.对象:2000年7月1日～2007年7月1日,来本院就诊的…     

Fahr综合征一例

患者,女,16岁,因不自主运动,吸唇、鼓唇、步态不稳2年,加重1年于1994年8月30日来我院就诊。患者为足月顺产,自1992年起出现有肢体不自主运动,吸唇鼓唇,步态不稳,情绪激动时不自主运动增强,在静止状态下不自主运动减少,睡眠时消失,1993年开始症状进一步加重。体检:身高160cm,体重45kg,智力正常,发育良好,心肺肝脾正常。神经系统检查:患者不时吸、鼓     

1075例产前诊断胎儿染色体核型分析

目的:探讨因不同指征行产前诊断的孕妇中胎儿染色体异常的类型及出现频率。方法:回顾性分析2004年10月~2009年8月在广西壮族自治区人民医院因各种原因行羊膜腔穿刺或脐带血穿刺产前诊断的胎儿染色体核型。结果:1 075例产前诊断中发现胎儿染色体异常32例,染色体异常检出率2.97%。其中因唐氏综合征高危行产前诊断者中胎儿染色体异常检出率1.82%;因高龄行产前诊断者中胎儿染色体异常检出率1.82%;因18、13-三体筛查高危行产前诊断者染色体异常检出率1.35%;因畸胎史行产前诊断者中胎儿染色体异常检出率2.70%;因孕早期用胚胎毒性药物行产前诊断者中胎儿染色体异常检出率2.77%;因有自然流产史或本次妊娠有先兆流产而行产前诊断者中胎儿染色体异常检出率均为0;因孕11~14周B超检查示NT值大于2.5 mm行产前诊断者中胎儿染色体异常检出率5.41%;因B超检查示羊水少、胎儿单脐动脉、心室强光斑、胎儿肾盂分离行产前诊断者胎儿染色体异常检出率7.14%;因生育过唐氏综合征患儿行产前诊断者胎儿染色体异常检出率25.00%;因夫妻双方之一为染色体平衡易位行产前诊断者中胎儿染色体异常检出率88.89%;因有生育重型地中海贫血患儿风险行产前诊断者胎儿染色体异常检出率1.35%。结论:除夫妻双方之一为染色体平衡易位及生育过唐氏综合征患儿者外,B超检查示羊水少、胎儿单脐动脉、心室强光斑、胎儿肾盂分离的胎儿中染色体异常检出率高,其次为NT值大于2.5 mm的胎儿,再次为孕早期用胚胎毒性药物、因畸胎史行产前诊断者、孕妇高龄及唐氏综合征高危。孕中期胎儿系统的B超检查,孕11~14周B超测NT值及孕中期血清学唐氏综合征筛查可以从人群中筛查出染色体异常高危胎儿,提高产前诊断的效率,减少出生缺陷儿。     

外周血淋巴细胞高分辨染色体方法学的研究及临床应用

<正> 1976年Yunis 提出氨甲喋呤同步化法,制作高分辨染色体技术。1977年Yunis 和Chandler 又用细胞同步化和放线菌素D 法,获得大量细长的早中期和晚前期的细胞染色体。高分辨染色体技术的建立和发展,提高了染色体带纹分辨率,可以发现染色体的微细缺陷,正确定位断裂点,有助于阐明染色体异常与表型之间的关系和基因定位。在微细胞遗传学建立的今天,需要将高分辨染色     

24例X等臂染色体核型调查及临床分析

目的 收集并分析X等臂染色体患者的临床资料,探讨该类核型的遗传学特征、临床特点及其所占比例.方法 收集2016年1月—2019年12月间因不孕就诊于山东大学附属生殖医院染色体核型分析报告为X等臂染色体核型患者,共24例,分析X等臂染色体与其临床表现的关系.结果 X染色体等长臂9例,核型为46,X,i(X)(q10),嵌...     

55例生长受限胎儿染色体微阵列分析

目的探讨染色体微阵列分析(CMA)技术在产前超声提示胎儿生长受限(FGR)的遗传学病因诊断中的应用价值。方法收集2015年1月至2018年6月在东莞康华医院产前诊断中心和产科就诊并超声提示为FGR的病例55例,对胎儿样本进行芯片检测基因组DNA拷贝数变异(CNV),并应用ChAS软件和相关生物信息学数据库对结果进行判断。结果在55例FGR样本中,致病性CNVs检出8例,检出率为14.5%,分别为18三体综合征、Wolf-Hirschhorn综合征、Williams-Beure综合征、19q重复综合征等;不明确意义CNVs(VOUS)检出2例,检出率为3.6%;其中单纯性FGR组致病性CNVs检出率为9.1%(3/33),FGR合并其他超声异常组致病性CNVs检出率为22.7%(5/22),两组比较差异无统计学意义(χ^2=0.843,P=0.358)。结论染色体异常是导致胎儿FGR的重要原因之一,建议对FGR胎儿进行基因芯片检查的产前诊断。     

温州地区2 021例不良孕史和不孕不育患者染色体核型分析

目的探讨染色体异常和染色体多态性与不良孕史和不孕不育的相关性。方法对2015年1月-2017年12月来温州市人民医院生殖门诊就诊的2 021例患者进行外周血淋巴细胞培养,制片,G显带并进行核型分析,同时用C显带及N显带对染色体多态性进行确定。结果 2 021例患者共查出41例染色体异常,异常率为2. 03%(41/2 021)。其中有7例倒位,14例平衡易位,4例罗氏易位,12例性染色体异常,3例嵌合体,1例标记染色体。135例染色体多态性,占6. 68%(135/2 021)。结论染色体异常是不良孕史和不孕不育的重要原因之一,同时应多注意染色体多态性对此类疾病的影响。