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1.
目的探讨本地区汉族人群中蛋白Z内含子FG79A基因多态性的发生率及血浆PZ水平与高血压病的相关性和临床意义。方法对高血压病组185例和对照组186例采用聚合酶链反应和限制性内切酶片段长度多态性方法并结合基因检测技术检测蛋白Z内含子FG79A基因多态性。同时检测两组PZ水平,观察其变化情况。结果发现本地区汉族人群存在蛋白Z内含子FG79A基因多态性,GG型、GA型和AA型分别占18.33%、51.75%和29.92%。G、A等位基因频率分别为44.20%和55.80%。高血压病组与对照组间基因型和等位基因频率分布差异无显著意义(均P0.05);轻度、中度、重度高血压患者间基因型和等位基因频率分布差异亦无显著意义(均P0.05)。高血压病组未发生心肌梗死和脑梗塞患者PZ水平为(1559.6±204.6)ug/L,发生心肌梗死和脑梗塞患者PZ水平为(801.0±201.0)ug/L和(650.0±376.2)ug/L,分别与对照组PZ水平为(1127.0±117.9)ug/L相比,F方差64.9,组间比较Q检验,均具有统计学意义(P0.05)。结论皖南地区汉族人群存在蛋白Z内含子FG79A基因多态性,但此基因多态性与高血压病的发生发展无关联,高血压病不同组别血浆PZ水平的变化与自体凝血机制发生消耗有关。  相似文献   

2.
目的探讨先兆子痫患者血浆蛋白z(PZ)水平及其内含子FG79A基因多态性的发生率与先兆子痫之间的相关性和临床意义。方法对先兆子痫组160例和正常妊娠对照组162例检测PZ水平并采用PCR和限制性内切酶片段长度多态性方法并结合基因测序检测PZ内含子FG79A基因多态性,同时检测两组D-D、FDP、AT:A的水平,观察两组各项指标变化情况。结果先兆子痫组PZ水平显著低于正常妊娠对照组(1.57±0.32mg/Lvs2.12±0.35mg/L,P〈0.05);两组人群均存在PZ内含子FG79A基因多态性。先兆子痫组GG型、GA型和AA型分别占19.38%、53.75%和26.87%,G、A等位基因频率分别为46.25%和53.75%;正常妊娠对照组GG型、GA型和AA型分别占17.90%、54.94%和27.16%,G、A等位基因频率分别为45.37%和54.63%,两组基因型和等位基因频率分布无显著差异(均P〉0.05);先兆子痫组D-D、FDP水平明显高于正常对照组(5.15±1.03μg/ml vs0.58±1.32μg/ml,P〈0.05;19.46±3.28μg/ml vs 2.93±1.92μg/ml,P〈0.05),而AT:A水平无显著差异(99.12±13.5%vs100.8±10.6%,P〉0.05)。结论先兆子痫患者存在PZ内含子FG79A基因多态性,但该基因多态性与疾病的发生关联不大,然而该疾病与Pz水平、D-D、FDP水平却有一定的相关性。  相似文献   

3.
目的探讨白细胞介素-10(IL-10)基因启动子区-592A/C、-1082G/A位点单核苷酸多态性与乙型肝炎病毒(HBV)易感性及后临床转归之间的关系。方法 256例慢性HBV感染者,其中乙型肝炎肝硬化59例,慢性乙型肝炎151例,慢性HBV携带46例,以52例健康体检者作为对照组。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)技术,检测各组IL-10基因启动子区-592A/C、-1082G/A位点基因型及等位基因分布频率。结果肝硬化组、肝炎组、携带组与对照组的IL-10-592A/C位点AA、AC、CC基因型及A、C等位基因分布频率比较,差异均无统计学意义(P>0.05);IL-10-1082G/A位点GG、GA和AA基因型分布频率比较,差异有统计学意义(P<0.05),AA基因型频率分布依次为肝硬化组>肝炎组>携带组>对照组(P<0.05);各组IL-10-1082G/A位点G、A等位基因频率比较,差异有统计学意义(P<0.05),肝硬化组的A等位基因频率分布最高,其余依次为肝炎组、携带组及健康对照组(P<0.05)。不同HBV-DNA水平组的IL-10-592A/C、IL-10-1082G/A两位点基因型及等位基因分布频率比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。结论IL-10-1082G/A位点AA基因型及A等位基因可能与广西汉族人群HBV易感性及其临床结局有关;而IL-10基因启动子区-592A/C、-1082G/A位点多态性可能与广西汉族人群感染HBV后的病毒复制水平无明显关系。  相似文献   

4.
目的探讨TRAIL基因多态性及血清sTRAIL与胃癌的相关性。方法收集胃癌患者201例,正常对照者220例,提取全血基因组DNA,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法分析TRAIL基因mRNA第5外显子3’-非编码区1525G/A、1595C/T位点多态性;采用ELISA法检测血清sTRAIL浓度。结果 TRAIL基因1525GG及1595CC基因型频率胃癌组明显高于对照组(P<0.05),1525G及1595C等位基因频率胃癌组明显高于对照组(P<0.05);胃癌组按照TNM分期和组织分化程度两位点基因型和等位基因频率差异均无统计学意义(P>0.05);胃癌组血清sTRAIL浓度明显低于对照组(P<0.05);胃癌组1525、1595位点GG/GA、CC/CT基因型组血清sTRAIL浓度均明显低于AA、TT组(P<0.05);胃癌组TNM分期血清sTRAIL浓度Ⅰ、Ⅱ期明显高于Ⅲ、Ⅳ期(P<0.05),根据分化程度高、中分化组与低分化组血清sTRAIL浓度差异无统计学意义(P>0.05)。结论 TRAIL基因(1525G/A,1595C/T)多态性及血清sTRAIL水平与胃癌发病发展有相关性。  相似文献   

5.
刘顺达  张华 《疑难病杂志》2008,7(12):714-717
目的探讨单核细胞趋化蛋白-1(MCP-1)基因-2518G/A多态性与宁夏地区人群多发性硬化的关系。方法采用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测32例急性期多发性硬化患者(MS组)和40名健康对照者(对照组)MCP-1基因-2518G/A多态性;采用酶联免疫吸附试验(ELISA)检测2组血清及脑脊液(CSF)MCP-1水平。结果MS组GA、GG、AA基因型频率分别为43.7%、34.4%、21.9%,G、A等位基因频率分别为56.3%、43.7%,对照组GA、GG、AA基因型频率分别为47.5%、35.0%、17.5%,G、A等位基因频率分别为58.8%、41.2%。2组各基因型及G、A等位基因频率比较差异无统计学意义(P均>0.05)。对照组血清MCP-1含量(63 pg/ml±13 pg/ml)明显高于MS组(38 pg/ml±20pg/ml)(P<0.05);对照组脑脊液MCP-1含量(152 pg/ml±40 pg/ml)明显高于MS组(105 pg/ml±32 pg/ml)(P<0.05)。结论MCP-1可能参与了MS的发病过程,急性期血清及脑脊液MCP-1浓度降低是MS一个显著的特征。  相似文献   

6.
目的 探讨白细胞介素-13(IL-13)基因多态性与壮族儿童哮喘发病及血清IgE、IL-13水平的关系.方法 选择112名健康壮族儿童(对照组)和80例壮族哮喘患儿(哮喘组),检测其IL-13基因-1112 C/T和+2044 A/G位点多态性以及血清IgE、IL-13水平.结果 (1)哮喘组和对照组IL-13-1112C/T位点均以CC型为主,等位基因以C为主,两组间基因型、等位基因频率分布比较,差异均无统计学意义(P>0.05);两组IL-13+2044A/G位点基因型、等位基因频率分布比较,差异有统计学意义(P<0.05),其中哮喘组以AG型最常见,对照组以GG型最多见,哮喘组A等位基因频率高于对照组(P<0.05).(2)哮喘组、对照组组内IL-13-1112C/T、+2044A/G位点不同基因型之间血清IgE、IL-13水平比较差异均无统计学意义(P>0.05),哮喘组IL-13-1112C/T位点3种基因型患者的血清IgE水平均高于对照组(P<0.05),而两组间IL-13-1112C/T位点3种基因型患者的IL-13水平比较差异无统计学意义(P>0.05);哮喘组IL-13+2044 A/G位点不同基因型患者的血清IgE水平、IL-13水平均高于对照组(P<0.05).结论 IL-13+2044A/G位点多态性与壮族儿童哮喘发生有关,可能与血清IL-13、IgE水平升高有关,是广西壮族儿童哮喘哮喘发病的易感基因;但IL-13-1112C/T位点基因多态性与壮族儿童哮喘的发病无关联.  相似文献   

7.
目的探讨肿瘤坏死因子α(TNF-α)基因-308G>A多态性及β(TNF-β)基因252A>G多态性与河南汉族原发性高血压的相关性。方法对河南汉族人群130例高血压患者(高血压组)和197例健康对照者(对照组),采用限制性扩增片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法检测TNF-α基因-308G>A多态性及TNF-β基因252A>G多态性。结果高血压组TNF-α-308G>A多态性中GA+AA基因型频率明显高于对照组(χ2=6.407,P<0.05);高血压组A等位基因的频率也明显高于对照组(χ2=4.781,P<0.05),高血压组中TNF-α-308G>A中A等位基因(+)的人群即基因型GA+AA者的舒张压明显高于GG纯合子基因型的人群(P<0.05);TNF-β基因252A>G多态性各基因型及等位基因频率在高血压组和对照组的分布差异无统计学意义(P>0.05)。结论TNF-α基因-308G>A多态性与河南汉族原发性高血压的发生有关,TNF-β基因252A>G多态性与河南汉族原发性高血压无关联。  相似文献   

8.
目的分析白介素18(IL-18)基因启动子区-607C/A单核苷酸多态性(SNP)与颅内动脉瘤(IAs)发病和破裂的关系。方法采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)及DNA直接测序方法检测我院和唐山工人医院收治的98例IAs患者(动脉瘤组)和97例非脑血管病患者(对照组)的IL-18基因启动子区SNP位点-607 C/A(rs1946518)的基因型频率和等位基因频率,其中动脉瘤组患者分为破裂组和未破裂组,并分析IL-18基因多态性与IAs发病、破裂的相关关系。结果 -607C/A位点的基因型分布的测量值(171 bp、99 bp、72 bp)与预期值(171 bp)比较,差异无统计学意义(χ2=1.662,P>0.05),符合Hardy-Weinberg遗传平衡规律。动脉瘤组-607位点基因型及等位基因与对照组比较,差异均有统计学意义(P<0.05),其中基因型以CC型最多,其次为AA型和CA型;等位基因以C型多见,动脉瘤组C等位基因的频率高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);CC+CA基因型增加了IAs发生的风险性〔χ2=10.662,P<0.05,OR=0.357,95%CI(0.191,0.669)〕。破裂组-607位点基因型及等位基因与未破裂组比较,差异均有统计学意义(P<0.05),其中基因型以CC型多见,其次为AA和CA型;等位基因以C型多见,破裂组C等位基因的频率高于未破裂组,差异有统计学意义(P<0.05);CC+CA基因型增加了动脉瘤发生破裂的风险性〔χ2=7.286,P<0.05,OR=0.024,95%CI(0.096,0.717)〕。结论 IL-18基因启动子区-607C/A多态性与IAs的发病和破裂显著相关。  相似文献   

9.
目的:探讨人IFN-γ基因+874位点单核苷酸多态性(SNP)与卵巢癌易感性的关系,为卵巢癌的基因诊断提供依据。方法:采用PCR、克隆和测序技术,检测87例卵巢癌患者(病例组) 及86例正常女性(对照组)IFN-γ基因+874位点的基因型。结果:病例组和对照组基因型频数分布均符合Hardy-Weinberg 遗传平衡定律(P>0.05);病例组IFN-γ基因+874位点AA、AT和TT基因型频数分布与对照组比较差异无显著性(P>0.05);病例组中IFN-γ基因+874位点T等位基因与A等位基因频数分布与对照组比较差异具有显著性(P<0.05),T等位基因患卵巢癌的风险是A等位基因的1.80倍;TT基因型患卵巢癌的风险是AA型的2.99倍;病例组中上皮性卵巢癌与非上皮性卵巢癌之间基因型频数和等位基因频数分布比较差异均无显著性(P>0.05)。结论:IFN-γ基因+874位点T等位基因可能与卵巢癌的发生有关联,TT基因型可能是罹患卵巢癌易感基因型。  相似文献   

10.
目的探讨多囊卵巢综合征(PCOS)病人性激素结合球蛋白(SHBG)基因Asp327Asn(rs6259)位点多态性及其意义。方法选择116例PCOS病人(PCOS组),根据口服糖耐量试验(OGTT)及胰岛素释放试验(IST)结果分为糖耐量正常无高胰岛素血症组(NIR组)53例、糖耐量正常伴高胰岛素血症组(HI组)34例和糖代谢异常组(AGM组)29例,以148例正常育龄妇女作为对照组。采用多聚酶链反应(PCR)技术及基因型检测方法进行SHBG基因Asp327Asn位点多态性分析。结果经检测SHBG基因Asp327Asn位点有GG、GA、AA等3种基因型。PCOS组Asp327Asn位点GA/AA基因型频率(23.3%)与对照组(35.1%)比较,差异有显著意义(χ2=4.362,P<0.05);PCOS组Asp327Asn位点A等位基因频率(13.8%)与对照组(19.9%)比较,差异有统计学意义(χ2=4.134,P<0.05)。携带Asp327Asn A等位基因的个体患PCOS的风险是携带G等位基因个体的61%(OR=0.61,95%CI=0.32~0.96,P<0.05)。PCOS组3个亚组间等位基因频率和基因型分布差异无显著意义。结论在汉族人群中,SHBG基因Asp327Asn位点A等位基因可能与低PCOS患病风险相关;SHBG基因Asp327Asn位点基因型、等位基因频率与PCOS糖代谢异常发生、进展可能无关。  相似文献   

11.
目的:研究急性缺血性脑卒中(AIS)患者血清中脂蛋白a(LPa)、D-二聚体(D-D)、C-反应蛋白(CRP)、纤维蛋白原(FG)的水平变化并探讨其临床意义。方法:将我院2011年7月~2012年5月所收治的74例神经内科首次发病的住院患者设为观察组,对观察组患者的神经功能缺损程度进行评分,将观察组患者再分为轻、中、重3型,另设正常对照组74例。分别测定其血清脂蛋白a(LPa)、D-二聚体(D-D)、C-反应蛋白(CRP)及纤维蛋白酶原(FG)的变化水平。结果:急性缺血性脑卒中患者血清中Lp(a)、D-D、CRP及FG水平明显高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。同时,急性缺血性脑卒中患者血清LP(a)、D-D、CRP、FG水平随病情严重程度逐渐升高,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:血清中Lp(a)、D-D、CRP、FG是提示急性缺血性脑卒中病情严重程度的重要指标,其浓度升高提示急性缺血性脑卒中患者严重程度越重。因此,Lp(a)、D-D、CRP、FG可为临床评价AIS严重程度提供重要的参考价值。  相似文献   

12.
目的探讨内皮素受体B(endothelin B receotor,EDNRB)基因的第4外显子-30 G/A处单核苷酸多态性与慢性阻塞性肺疾病(chronic obstructive pulmonary disease,COPD)易感性之间关系。方法采用PCR—RFLP技术,检测并分析EDNRB基因-30G/A(L277L)单核苷酸多态性位点在COPD组和健康对照组中的基因型频率、等位基因频率,同时分析该突变位点是否与COPD患者肺功能的下降程度相关。结果研究发现EDNRB基因-30G/A处基因型频率在COPD组和对照组之间的分布存在统计学差异(P〈0.05),但等位基因频率的分布在两组之间无统计学差异存在(P〉0.05)。此外,COPD患者组中AA基因型组的最大呼气中段流速值(maximal mid—expiratory flow,MMEF)(0.51±0.44)明显小于GG基因型组(1.49±1.70),且三组之间的差异存在统计学意义(P〈0.05)。结论EDNRB-30G〉A位点处的基因多态性可能与COPD的易感性相关,同时AA基因型与较低的MMEF值相关。  相似文献   

13.
目的 探讨急性缺血性脑卒中患者血清过氧化还原蛋白1(PRDX1)、Sestrin2水平与病情及预后的关系。方法 选取2016年7月—2018年2月于邯郸市中心医院收治的急性缺血性脑卒中患者98例作为急性缺血性脑卒中组,依据卒中量表(NIHSS)评分分为轻度组、中度组和重度组,依据改良RANKIN量表(mRS)评分分为预后良好组和预后不佳组,另选取同期于该院体检的健康群众90例作为对照组,比较各组血清PRDX1、Sestrin2水平,并分析血清PRDX1、Sestrin2水平与NIHSS评分、mRS评分的相关性,采用多因素Logistic回归模型分析急性缺血性脑卒中患者预后的影响因素。结果 急性缺血性脑卒中组血清PRDX1、Sestrin2水平较对照组高(P <0.05);轻度组血清PRDX1、Sestrin2水平低于中度组,中度组低于重度组(P <0.05);预后良好组血清PRDX1、Sestrin2水平低于预后不佳组(P <0.05)。Pearson相关分析显示,急性缺血性脑卒中组血清PRDX1、Sestrin2水平与NIHSS评分呈正相关(r =0.647和0.842,均P <0.05),与mRS评分呈正相关(r =0.717和0.805,P <0.05)。多因素Logistic回归分析显示,血清PRDX1[R=3.765(95% CI:1.369,7.206),P <0.05]、Sestrin2[R=2.748(95% CI:0.853,6.071),P <0.05]、合并高血压[R=2.063(95% CI:0.824,4.976),P <0.05]是急性缺血性脑卒中预后的危险因素。结论 急性缺血性脑卒中患者血清PRDX1、Sestrin2水平异常升高,且与病情和预后密切相关,检测血清PRDX1、Sestrin2及是否合并高血压有助于急性缺血性脑卒中的病情判断及预后评估。  相似文献   

14.
目的 探讨基质金属蛋白酶3(MMP-3)启动子-1612(5A/6A)基因多态性与急性缺血性脑卒中 (AIS)的关系,并进一步探讨其作用机制。方法 采用SNaPshot 微测序技术,检测300 例急性缺血性脑卒中患者 和300 例健康对照者MMP-3 基因-1612(5A/6A)基因型和等位基因频率差异是否存在统计学意义,并且根 据TOAST 分型将AIS 组分为大动脉粥样硬化型(LAA)、小动脉闭塞型(SAO)、心源性栓塞型(CE)、其他 明确病因型(SODE)及其他不明原因型(SUE)亚组,探讨各亚组MMP-3 基因-1612(5A/6A)基因型和等 位基因频率差异是否存在统计学意义。结果 ①携带MMP -3-1612 的5A/5A 基因型数目在AIS 组较对照组增加 (P <0.05)。② MMP-3 启动子区的5A/5A 基因型数目在LAA 型脑梗死增加(P <0.05)。多因素Logistic 回归分 析结果显示:在调整传统危险因素后,MMP-3 启动子区的-1612(5A/6A)基因多态性可增加脑梗死的发病风险。 结论 AIS 组MMP-3 启动子区-1612 基因多态性与急性缺血性脑卒中相关,5A/5A 基因型可能是急性缺血性 脑卒中遗传性危险因素,其作用机制可能与动脉粥样硬化相关,但因本实验样本有限,仍需大样本研究证实。  相似文献   

15.
《中国现代医生》2020,58(20):10-13
目的 探讨FTO基因rs9939609单核苷酸多态性与妊娠期糖尿病发病风险的相关性。方法 选取2018年3~9月期间我院收治的30例妊娠期糖尿病(Gestational diabetes mellitus,GDM)患者(GDM组,n=30)及30例健康孕妇(对照组,n=30)为研究对象,采用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)法测定两组孕妇FTO基因多态性rs9939609位点基因型,计算等位基因频率并进行比较。结果 GDM组孕妇TT基因型频率低于对照组,TA、AA基因型频率高于对照组(P0.05)。GDM组孕妇T等位基因频率低于对照组,A等位基因频率高于对照组(P0.05)。结论 FTO基因rs9939609单核苷酸多态性位点A等位基因与妊娠期糖尿病发病风险增加相关。  相似文献   

16.
目的 探讨急性缺血性脑卒中(acute ischemic stroke,AIS)患者入院血清基质金属蛋白酶9(matrix metalloproteinase-9,MMP-9)水平与卒中相关性肺炎(stroke associated pneumonia,SAP)的相关性。方法 回顾性分析2020年8月至2022年8月在金华市中心医院首次确诊AIS的96例患者作为研究对象,根据SAP诊断标准分为SAP组(n=40)和非SAP组(n=56)。比较两组入院美国国立卫生研究院卒中量表(National Institute of Health stroke scale,NIHSS)评分和SAP风险评分(SAP risk assessment,A2DS2)、TOAST分型、血脂和空腹血糖(fasting blood glucose,FBG)、血清白细胞计数、尿酸和同型半胱氨酸(homocysteine,Hcy)、超敏C反应蛋白(high sensitivity C-reactive protein,hs-CRP)、降钙素原(procalcitonin,PCT)和MMP-9水平。结果 SAP组入院NIHSS和A2DS2评分高于非SAP组,吞咽障碍增多,血清尿酸、hs-CRP、PCT和MMP-9水平升高,差异均有统计学意义(P<0.05)。多因素Logistic回归分析显示,入院NIHSS评分、血清hs-CRP、PCT和MMP-9水平升高是SAP的独立危险因素(P<0.05)。Spearman检验显示,血清MMP-9与NIHSS评分、hs-CRP和PCT呈正相关(P<0.05)。受试者操作特征曲线显示,入院NIHSS评分、血清hs-CRP、PCT和MMP-9水平预测SAP的曲线下面积分别为0.722[95%(confidence interval,CI):0.659~0.804)]、0.798(95%CI:0.742~0.856)、0.831(95%CI:0.756~0.902)和0.878(95%CI:0.833~0.945),预测价值较高。结论 MMP-9不仅具有组织蛋白溶解活性,同时具有炎症介质特性。AIS患者入院血清MMP-9水平升高可能与SAP发生密切相关,可作为SAP早期诊断的重要新型生化标志物。  相似文献   

17.
目的 探究降钙素原(procalcitonin,PCT)、白细胞介素(interleukin,IL)-6及C反应蛋白(C-reactive protein,CRP)水平对急性缺血性脑卒中(acute ischemic stroke,AIS)患者神经损伤的影响。方法 选取2021年1月至2021年12月东阳市横店医院收治的80例AIS患者作为AIS组,选取同期接受体检并确定至少有1种脑血管疾病相关危险因素的80例体检者作为对照组。比较两组的血清PCT、IL-6及CRP水平。根据美国国立卫生研究院卒中量表(National Institutes of Health stroke scale,NIHSS)评分,将AIS组分为重度脑卒中组(n=23),中度脑卒中组(n=32)与轻度脑卒中组(n=25),比较3组的PCT、IL-6及CRP水平。结果 AIS组患者血清PCT、IL-6及CRP水平均高于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。与轻度脑卒中组相比,中度脑卒中组及重度脑卒中组的血清PCT、IL-6及CRP水平均升高,差异均有统计学意义(P<0.05)。与中度脑卒中组相比,重度组血清IL-6及CRP水平升高,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论 血清PCT、IL-6及CRP等炎症因子水平可有效评估AIS患者的神经损伤及相关预后,对于临床治疗具有重要的价值与意义。  相似文献   

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