获得性血友病A六例临床报告

因子Ⅷ抗体是一种获得性循环抗凝物。非血友病患者因子Ⅷ抗体较少见 ,国外统计 ,获得性血友病Ａ的发病率为(0 .2～ 1.0 ) /10万 ,但是死亡率约占 12 %～ 2 2 %。我院 1994年以来收治 6例获得性血友病Ａ ,经治疗均取得良好的疗效。现报道如下。临床资料　　 6例患者 ,年龄 30～ 71岁 ,男∶女 =2∶1。均无血友病病史和家族史 ,亦无出血病史。 2例有反复肺炎病史 ;1例有天疱疮病史 ;1例有类风湿性关节炎及溃疡性结肠炎病史 ;2例既往体健 ,其中 1例入院查出葡萄糖 6 磷酸脱氢酶缺乏 ,另 1例入院第 2天出现带状疱疹。 6例均表现以四肢为主的大…     

人FⅧ基因高效表达质粒的构建及其在Cos-7细胞中的表达

目的：构建人ＦⅧ真核表达质粒——ｐＡｄＣＭＶＬｉｎｋＦⅧＤＢ并观察其在Ｃｏｓ－７细胞中的表达活性。方法：采用缺失大部分Ｂ结构域的人凝血因子ⅧｃＤＮＡ（ＦⅧＤＢ），长度为４．６ｋｂ，将其插入含腺病毒序列表达质粒——ｐＡｄＣＭＶＬｉｎｋ１，构建了ＦⅧ真核表达质粒——ｐＡｄＣＭＶＬｉｎｋＦⅧＤＢ，用脂质体介导法将其转染Ｃｏｓ－７细胞，转染后２４，４８，７２小时分别用逆转录－聚合酶链反应（ＲＴ－ＰＣＲ）、ＥＬＩＳＡ法及一期法测定培养细胞中ＦⅧＤＢｍＲＮＡ及ＦⅧ的含量与活性。结果：ＲＴ－ＰＣＲ法可检测到ＦⅧＤＢｃＤＮＡ转录的ｍＲＮＡ，ＥＬＩＳＡ法测得７２小时后ＦⅧ的含量为每２４小时１８ｎｇ／１０６细胞，一期法测得活性为每２４小时０．６Ｕ／１０６细胞，相当于正常人血浆中１００μｇ／ＬＦⅧ所产生的凝血活性的６０％。结论：所构建的ＦⅧ真核表达质粒在Ｃｏｓ－７细胞中具有一定的表达活性。     

特发性肺纤维化伴获得性血友病A一例

获得性血友病Ａ或称非血友病性ＦⅧ抗体增高为少见疾病。最近我们遇到１例,现报告如下。患者,女,７７岁。１９９８年３月７日因突发右腰部疼痛伴血尿１周入院。患者于入院１周前突感右腰部阵发性绞痛,并出现血尿,尿色暗红,尿中有絮状血凝块。近期患者有不定时轻微咳...     

伴高滴度抗体血友病A患者施行截肢术的诊断剖析

病史摘要1.入院病史患者,男,17岁,因反复牙龈出血15年,左膝关节肿胀、溢液2周入院。现病史:患者15年前开始经常无明显原因出现长时间牙龈出血,四肢关节肿胀,有时股部肿胀伴疼痛。曾被确诊为“血友病A”。上述症状在输注新鲜血浆、冷沉淀或浓缩因子Ⅷ(FⅧ)制剂后消失。约6年前起,双肘、双膝关节逐渐出现变形伴有活动受限。2周前,无明显原因感左膝关节极度肿胀伴疼痛、黑色溢液,左膝关节及踝、趾关节活动明显受限,持续性发热,在39℃以上,伴寒战。曾在当地医院予抗感染和输注FⅧ制剂(具体剂量不详)治疗,但疗效不佳。因上述症状逐渐加剧,为进…     

1例血友病性膝关节炎行关节镜术患者的护理

血友病性膝关节炎是由遗传性凝血因子缺乏所引起的关节内反复出血、肿胀并伴有严重疼痛、功能障碍而逐渐形成的慢性关节病变。我科曾收治了 1例因第Ⅷ因子缺乏导致膝关节炎患者 ,成功地接受了膝关节镜术。现将护理体会介绍如下。1　病例介绍患者男 ,2 3岁。 6岁时关节肿胀 ,在外院被确诊为第Ⅷ因子缺乏。以后右膝关节反复肿胀 ,伴严重疼痛 ,注射第Ⅷ因子后症状减轻。近 6年来 ,患者右膝关节不肿胀时也疼痛 ,行走后加重 ,功能逐渐障碍 ,略有畸形。患者在多家医院保守治疗无效 ,被确诊为“血友病性关节炎”收入我科。体格检查 :跛行步入病房 ,…     

血友病B合并急性淋巴细胞白血病一例

患者 ,男 ,5 0岁 ,因反复皮肤瘀斑、关节肿胀 36年 ,乏力、发热、血尿半个月于 2 0 0 3年 11月 1日入院。患者于 196 7年4月 7日因“右下肢肿胀、不能活动 10余天”在外院就诊 ,查体 :右小腿肿胀、青紫 ,右膝、右踝关节不能活动 ,穿刺液为血液 ,出血时间及血小板计数正常 ,试管法凝血时间 4 0min ,拟诊为“血友病” ,输新鲜全血后病情好转。以后反复出现皮肤瘀斑 ,膝、踝、肘关节肿胀疼痛 ,每年平均输血 2次。半月前明显头昏、乏力、发热 ,体温最高 38.2℃ ,尿色发红 ,当地医院查血常规 :Hb 5 2 g/L ,WBC 5 .9× 10 9/L ,BPC不详 ,输血…     

血友病A患者血浆抗因子Ⅷ同种抗体的检测及其与因子ⅧC区的关系

本研究应用快速而敏感的ELISA法检测血友病A患者血浆抗因子Ⅷ同种抗体,并探讨其与因子ⅧC区的关系.收集140例血友病A患者样本,其中重型（FⅧ∶C＜1％）84例,中型（FⅧ∶C 1-5％）34例,轻型（FⅧ∶C＞5％）22例;患者均已经过因子Ⅷ替代治疗.正常对照样本80例.以本室制备的抗因子Ⅷ单克隆抗体包被酶标板,封闭后加入重组人凝血因子Ⅷ,洗涤后加入待测稀释血浆,再次洗涤后加入HRP标记的羊抗人IgG,OPD显色,记录A490,以正常人血浆为对照,样本A490大于正常人对照3 SD定义为因子Ⅷ抗体阳性.以抗His抗体包被酶标板,封闭后加入本室制备的rFⅧ-C1C2区蛋白,洗涤后加入待测稀释血浆,再次洗涤后加入HRP标记的羊抗人IgG,OPD显色,记录A490,以正常人血浆为对照,样本A490大于正常人对照3 SD定义阳性.结果表明,通过ELISA法检测,56例（40％）血友病A患者血浆抗因子Ⅷ同种抗体阳性,其中46例（82.1％）因子Ⅷ同种抗体阳性的血浆样本中存在与因子ⅧC1C2结合的同种抗体.结论：因子ⅧC功能区是中国血友病A患者因子Ⅷ同种抗体的主要结合部位之一.     

2A型血管性血友病vWF基因Ala737→Glu的突变

目的阐明２Ａ型血管性血友病（ｖＷＤ）临床表现型与基因型的相关性。方法研究来自同一家系的２例患者,他们具有初期止血障碍的出血特点,ｖＷＦ∶Ａｇ和ＦⅧ∶ＣＡｇ减少,瑞斯托霉素诱导的血小板聚集明显降低,大、中多聚物分子消失,临床表型符合２Ａ型血管性血友病。用聚合酶链反应方法扩增患者的ｖＷＦ基因的２８号外显子,并用特异性内切酶的方法获得真基因,变性梯度凝胶电泳（ＤＧＧＥ）筛选突变基因,对电泳行为异常的片段进行测序。结果该２Ａ型ｖＷＤ家系ｖＷＦ基因的４３７０～４５９０区域ＤＧＧＥ有明显减慢的条带。ＤＮＡ序列测定,表明在ｖＷＦ基因４４９９位Ｃ→Ａ致ｖＷＦ蛋白Ａ２区域Ａｌａ７３７→Ｇｌｕ。结论该突变有助于研究ｖＷＦ蛋白功能域的精细功能及ｖＷＤ表型与基因型的相关性。     

典型面神经瘤1例

患者女 ,39岁。 3年前无明显诱因出现右侧口眼歪斜 ,伴耳鸣 ,在当地医院按面神经炎治疗 ,效果差 ,病情逐渐加重 ,影响正常生活。查体 :右侧第Ⅴ、Ⅶ、Ⅷ颅神经均受累。ＭＲＩ :轴位、矢状位 :ＳＥＴ1ＷＩ 5 0 0 / 15ｍｓ,冠状位 :ＦＳＥＴ2 ＷＩ4 0 0 0 / 10 0ｍｓ,ＦＬＡＩＲ     

ELISA法vWF-FⅧ结合试验的建立及其临床应用

ｖｏｎＷｉｌｌｅｂｒａｎｄ因子 (ｖＷＦ)是存在于血浆中的一种多聚体糖蛋白 ,除具有介导血小板粘附于受损血管壁外 ,还有一重要功能 ,就是在血循环中与ＦⅧ以非共价键形成复合物 ,起稳定ＦⅧ、延长其半衰期的作用。ｖＷＦ的ＦⅧ结合部位位于成熟ｖＷＦ亚单位的Ｎ末端 2 72位氨基酸 ,如在此功能域出现异常 ,就会导致ＦⅧ在血浆中过度降解 ,从而出现类似轻、中型血友病Ａ的临床表现及一般实验室检查的特征 ,即为 2Ｎ型血管性血友病 (ｖＷＤ)。因此 ,有必要对这两种疾病进行鉴别。自 1 989年以来 ,国外一些实验室相继开展了ｖＷＦ ＦⅧ结合试…     

血友病A患者总体止血能力检测及临床应用

目的探讨血友病A患者总体止血能力(OHP)、总体凝血能力(OCP)、总体纤溶能力(OFP)的异常改变,研究血浆FⅧ∶C水平与OHP、OCP、OFP的相关性。方法测定不同FⅧ∶C血浆OHP、OCP及OFP,采用对数曲线回归分析及Pearson相关分析法分析血浆FⅧ∶C水平与OHP、OCP、OFP的相关性。检测38例血友病A患者及50名健康体检者血浆OHP、OCP及OFP,比较2组间3个参数的差异。结果 FⅧ∶C与OHP、OCP及OFP相关指数(r2)分别为:0.994 2、0.997 0、0.988 4,P<0.01;回归方程分别为:Y=1.508 6 ln(X)+2.842 5,Y=1.769 7 ln(X)+5.793 2,Y=-3.736 4 ln(X)+43.167,表明FⅧ∶C与OHP、OCP、OFP呈对数相关。血友病患者活化部分凝血活酶时间(APTT)及OFP明显高于正常对照组(P<0.01);OCP明显低于对照组(P<0.01)。结论 OHP、OCP及OFP可反映血友病A患者血浆FⅧ∶C水平高低,为血友病A诊断提供新的实验依据。     

口服炔诺孕酮致药物性肝炎

1　病例资料女 ,2 2岁。患者自 2 0 0 0年 10月初开始出现间歇性右上腹疼痛 ,检查肝功能正常 ,Ｂ超发现右上腹有一大小约 6ｍｍ× 8ｍｍ强回声 ,诊断为胆囊结石 ,未治疗。因房事每次服用炔诺孕酮 2片。不久后尿呈黄色 ,皮肤、巩膜黄染 ,右上腹疼痛。 2 0 0 1年 1月 5日在外地住院检查 ,血常规正常 ;尿常规 :蛋白 (± ) ,尿胆原 (2 + ) ,尿胆红素 (2 + )。肝功能 :总胆红素 89μｍｏｌ/Ｌ ,直接胆红素 5 8μｍｏｌ/Ｌ ,丙氨酸转氨酶 (ＡＬＴ) 80 0Ｕ/Ｌ ,天冬氨酸转氨酶 (ＡＳＴ) 2 4 0Ｕ/Ｌ ,碱性磷酸酶 (ＡＬＰ) 15 0Ｕ/Ｌ ,γ 谷氨酰转肽…     

肾移植后环孢菌素A等免疫抑制剂引起肝衰竭3例

例 1,男 ,38岁 ,因肾移植术后 4个月 ,尿黄 ,食欲不振 3周入院。曾于入院前 4个月行同种异体肾移植术 ,术中输血4 0 0ｍｌ,术前查乙型肝炎表面抗原 (- ) ,肝功能正常 ,术后当日服环孢菌素Ａ(ＣｓＡ) 4 0 0ｍｇ/ｄ ,硫唑嘌呤 (ＡＺＰ) 5 0ｍｇ/ｄ ,泼尼松 6 0ｍｇ/ｄ ,并按常规逐渐减量。术后 3天查乙型肝炎表面抗原转为 (+) ,丙氨酸转氨酶正常。于入院前 3周无明显诱因出现乏力、食欲不振、尿黄 ,查丙氨酸转氨酶 2 0 0Ｕ/Ｌ。此时 ,泼尼松减量至 10ｍｇ/ｄ ,ＣｓＡ减量至 15 0ｍｇ/ｄ ,因发现肝功能异常停用ＡＺＰ。既往患肾小球肾炎 12年。…     

乳腺癌患者放射治疗的皮肤护理

目前 ,放射治疗已成为 70 %以上癌症患者不可缺少的治疗手段 ,但也在不同程度上损伤了皮肤。为保证放射治疗的顺利完成 ,现将乳腺癌患者放疗后皮肤护理的体会报告如下。1　临床资料1997年 1月至 2 0 0 1年 5月收治乳腺癌放疗患者 76例 ,2 9～ 71岁 ,平均3 8岁。 10～ 14ｄ为一疗程 ,每例放疗至少 2个疗程。放疗后皮肤反应程度不同 ,根据ＳＯＭＡ评分标准[1] ,皮肤反应分为 (1)Ⅰ度反应 :皮肤出现红斑 ,色素沉着 ;(2 )Ⅱ度反应 :皮肤干性脱皮 ;(3 )Ⅲ度反应 :皮肤湿性脱皮 ,真皮外露 ,血清渗出 ,放疗区疼痛。本组病例出现Ⅰ度反应 70例 ,占 9…     

髌骨纵形骨折一例报告

1　临床资料患者 ,男 ,2 0岁 ,右膝关节外伤后疼痛 ,肿胀 ,活动受限 4ｄ为主诉于 2 0 0 1年入院 ,住院 34ｄ。入院后查体 :右膝关节肿胀 ,膝前皮肤破溃已结痂 ,皮温不高 ,髌骨压痛 ,未及骨擦感 ,膝关节活动略受限。浮髌试验、研磨试验、内外翻试验、抽屉试验均阴性。辅助检查 :     

359例血友病A实验室诊断数据回顾分析

目的 调查分析本院血友病A患者的实验室诊断数据,了解医院就诊血友病A临床分型、抑制物存在情况及获得性血友病的诊断思路,为临床诊断和治疗提供证据.方法 对患者进行活化部分凝血活酶时间(APTT)和Ⅷ因子活性(FⅧ∶C)检测,抑制物筛查采用APTT纠正试验做定性判断,阳性者用Nijmegen定量检测抗体.结果 359名血友病A患者以重型和中型居多(共占81％),亚临床型仅14例.抑制物筛查22例阳性,FⅧ抗体定量检测平均抗体滴度35 BU.获得性血友病1例;2例患者同时存在FⅧ∶C、FⅨ∶C低下和抑制物阳性.结论 医院就诊的血友病A患者主要为重型和中型,亚临床型少见;FⅧ抑制物筛查及抗体滴度在临床治疗方案选择中及其重要;获得性血友病诊断思路应该为实验室数据结合临床、遗传学、自身免疫性检查等.     

荧光素钠在眼底血管造影中的应用与护理

用荧光素钠行眼底血管造影 (ＦｕｎｄｕｓＦｌｕｏｒｅｓｃｅｉｎＡｎｇｉｏｇ ｒａｐｈｙ ,ＦＦＡ)是当代眼科诊断眼底病的重要检查方法之一 ,对眼底病的诊断、治疗、疗效观察及治疗前后的眼底对照和预后判断等方面有着极其重要的意义。我院眼科中心自 2 0 0 1年6月～ 2 0 0 2年 5月用荧光素钠行ＦＦＡ检查 4 36例 ,现将应用及护理情况报道如下。1　资料与方法1.1　临床资料　本组 4 36例患者 ,男 2 34例 ,女 2 0 2例 ;年龄7～ 85岁 ,平均 (48.7± 6 .8)岁 ;计 2 0余个病种 ,其中糖尿病眼底病 113例 ,中心性浆液性脉络膜视网膜病变 92例 ,…     

血友病A伴抑制物一例及其免疫耐受诱导治疗探讨

目的 探讨血友病A伴抑制物的免疫耐受诱导(immune tolerance induction,ITI)治疗,提高血友病A伴抑制物患者的诊疗水平.方法 对重型血友病A患者用APTT标准曲线一期法测定凝血因子Ⅷ(FⅧ)活性(FⅧ∶C);用Bethesda法定量测定FⅧ抗体;用长距离PCR方法检测内含子22倒位.结果 经检测发现患者为FⅧ基因22内含子倒位;ITI治疗3个月后,患者FⅧ抑制物滴度下降为0,输注FⅧ后回收率＞66%,治疗6个月后达到抑制物清除标准,停止治疗.结论 该患者是国内首例采用ITI成功治疗血友病A伴抑制物的病例,ITI是目前最有希望根除血友病抑制物的方法.     

超短波治疗血友病性关节血肿

超短波治疗血友病性关节血肿季广贤，詹玉明血友病性关节血肿患者１０例，均为男性，年龄３～１２岁；病程１～８周；均由儿科确诊，膝关节血肿８例，既关节和肘关节血肿各１例；均有不同程度的关节肿胀、疼痛、活动受限等。理疗前输过足量新鲜全血或血浆。采用上海产ＣＤ...     

自发获得性因子Ⅷ抑制物一例

因子Ⅷ抑制物 (FactorⅧInhibitor ,FⅧI)系由于病人机体内免疫系统紊乱所产生的抗人凝血因子Ⅷ抗体。临床上多见于反复输血或输注因子Ⅷ制剂的血友病甲患者 ,少见于某些免疫功能紊乱的病人以及某些原因不明的老年人。现将本院发现的一例病人报告如下。1　病例介绍患者 ,男性 ,77岁。因全身皮肤搔痒反复发作 1年 ,皮肤瘀斑 8d于 2 0 0 2年 7月 1 2日入院。患者 1年前不明原因出现全身皮肤搔痒、皮疹 ,多次在当地治疗疗效不佳。一周前在当地行针灸治疗 ,当晚针灸部位出现肿胀、疼痛 ,皮肤瘀斑。第二天开始全身成片状瘀斑 ,右上臂明显肿胀。…