按需糖皮质激素治疗对再生障碍性贫血p-ALG治疗相关血清病反应发生及转归的影响

目的探讨按需糖皮质激素治疗对再生障碍性贫血(AA)应用猪抗人淋巴细胞球蛋白(p-ALG)相关血清病反应发生及转归的影响。方法收集2019年1月至2022年1月连续就诊于中国医学科学院血液病医院贫血诊疗中心接受p-ALG治疗的AA患者资料, 其中按需治疗组患者根据血清病反应发生与否及严重程度应用糖皮质激素, 共35例;传统防治组患者从同期接受常规糖皮质激素防治方案的群体中依据年龄、疾病诊断分型按1∶3进行倾向性评分匹配, 共纳入105例。比较两组间血清病发生率、临床表现、治疗转归及糖皮质激素用量。结果按需治疗组和传统防治组患者的血清病发生率分别为65.7%和54.3%, 差异无统计学意义(P=0.237)。两组患者血清病中位发病时间相同[第12(9, 13)天对第12(10, 13)天, P=0.552];临床症状体征相似, 主要表现为关节和(或)肌肉疼痛、发热及皮疹;严重程度分级均以1～2级血清病反应为主(62.8%对51.4%), 仅少数3级反应(2.9%对2.9%), 无4级和5级血清病反应, 不同等级血清病反应在两组间分布差异无统计学意义(P=0.530);血清病中位持续时间相同...     

宏基因组二代测序技术在血液病合并肺孢子菌肺炎患者诊治中的应用价值

目的 探讨血液病患者宏基因组二代测序技术在耶氏肺孢子菌肺炎诊断和治疗中的应用价值,为该类感染诊治提供依据。方法 对25例病原宏基因组二代测序检出耶氏肺孢子菌并临床诊断为耶氏肺孢子菌肺炎的病例进行回顾性分析。结果 从2021年1月—2022年5月共25例患者检出耶氏肺孢子菌的同时临床诊断为耶氏肺孢子菌肺炎,其中男性18例（72.0%）,女性7例（28.0%）,中位年龄为50岁,主要基础疾病为急性淋巴细胞白血病、急性髓系白血病和骨髓增生异常综合征。其中15例（60.0%）患者肺感染发生在造血干细胞移植后,移植后中位时间为189 d。患者的常见临床症状包括发热（88.0%）、低氧血症（68.0%）和咳嗽（44.0%）,84.0%的患者在本次感染前有免疫抑制剂的使用史。肺部CT表现包括单纯磨玻璃影型（20.0%）、结节/斑片型（12.0%）、磨玻璃影为主的混合型（68.0%）。血浆是最常见的耶氏肺孢子菌检出的样本类型,其次为肺泡灌洗液和痰液。25例患者均进行了抗肺孢子菌治疗,19例（76.0%）抗感染治疗后治愈,6例（24.0%）死亡。结论 血液病患者耶氏肺孢子菌的临床感染诊断需结合临床症状、...     

环孢素A联合雄激素治疗输血依赖非重型再生障碍性贫血预后因素分析

目的 调查影响环孢素A(CsA)联合雄激素方案治疗输血依赖非重型再生障碍性贫血(TD-NSAA)获得血液学反应的因素。方法 回顾性分析2010-2013年连续收治的77例TD-NSAA患者临床资料,单因素和多因素分析影响CsA联合雄激素治疗方案获得血液学反应患者的基线临床和血液学特征。结果 77例TD-NSAA患者治疗后6个月和12个月获得血液学反应分别为43例(55.8%)和53例(68.8%),单因素分析基线血小板计数[19(6～61)×109/L对13.5(5～45)×109/L,P=0.001]是影响6个月获得血液学反应的唯一因素;基线血小板计数[18(6～61)×109/L对10.5(5～45)×109/L,P<0.001]、网织红细胞绝对值[0.03(0.01～0.06)×1012/L对0.03(0.02～0.06)×1012/L,P=0.043]、血小板输注依赖(P=0.007)和红细胞及血小板输注依赖(P=0.012)为治疗后12个月能否获得血液学反应相关因素。多因素分析显示基线血小板水平为获得血液学反应独立影响因素(P值分别为0.010和0.009)。受试者工作...     

难治/复发重型再生障碍性贫血23例二次免疫抑制治疗临床分析

目的分析难治/复发重型再生障碍性贫血(SAA)患者二次免疫抑制治疗(IST)的疗效和安全性。方法回顾性分析23例IST难治或复发SAA患者应用二次IST[包括抗胸腺/淋巴细胞球蛋白(ATG/ALG)+环孢素A或大剂量环磷酰胺(HD-CTX)方案]的临床资料及疗效。结果共23例患者纳入研究,男11例,女12例,进行二次IST时的年龄为21(11～62)岁。难治SAA共10例,两次IST间隔时间为7(6～12)月。复发SAA患者13例,初次IST至复发时间为36(9～50)个月,复发至二次IST时间为1(0.5～24)个月,两次IST间隔时间为39(14～51)个月。6个月总体血液学反应率为69.5%(16/23);二次IST开始1周内早期死亡2例,均为两次IST应用相同剂型ATG/ALG患者。分组疗效:难治SAA 60%(6/10),复发SAA 77%(10/13);二次IST药物选择ATG/ALG组64%(7/11),HD-CTX组75%(9/12)。获得血液学反应的患者中2例患者再次复发,均为复发组患者,第三次应用IST后再次获得治疗反应。结论二次IST是难治与复发SAA患者安全有效...     

高免疫球蛋白M综合征伴纯红细胞再生障碍性贫血1例

高免疫球蛋白M综合征 （ hyper IgM syndrome ,HIGM） 1961年由Rosen等首次报道,是一种罕见的原发性免疫缺陷病,人群总体患病率约为百万分之一,HIGM除常伴发感染外,易合并自身免疫性疾病,如溶血性贫血、中性粒细胞减少症、血小板减少症、虹膜睫状体炎、幼年特发性关节炎、过敏性紫癜等。中国医学科学院血液病医院儿科最近收治1例HIGM患儿伴纯红细胞再生障碍性贫血,在国内外尚属首次报道。     

血浆宏基因组二代测序鉴定重型再生障碍性贫血血流感染病原体研究

目的评估无细胞血浆宏基因组二代测序(mNGS)病原体识别对重型再生障碍性贫血(AA)血流感染的诊断意义。方法应用mNGS与常规检测方法(血培养等)同步检测2021年2月至2022年2月中国医学科学院血液病医院贫血诊疗中心连续收治的29例AA患者共33例次送检样本, 评估mNGS与常规检测的诊断一致性、对临床治疗获益的影响及临床准确度。结果①33例次患者经mNGS和常规检测方法检测, 其中25例次(75.76%)检出潜在病原微生物;共检出病原微生物72株, 其中65株(90.28%)仅经mNGS检出。②诊断一致性评估:2例次(6.06%)组合符合(Composite), 18例次(54.55%)mNGS唯一符合(mNGS only), 2例次(6.06%)常规检测方法唯一符合(Conventional testing only), 1例次(3.03%)共同符合(mNGS/Conventional testing), 10例次(30.3%)完全不符合(None)。③临床治疗获益评估:8例次(24.24%)为启动靶向治疗(Initation of targeted treatment), 1...     

遗传性出血性毛细血管扩张症一例

患者,女,49岁.因"反复鼻出血30年、加重5年"入院.30年前无诱因反复发生鼻腔出血,难自止,曾于多家医院耳鼻喉科就诊,数次行"鼻腔黏膜血管电凝术"治疗,但鼻出血次数逐年增多,2年前开始甚至可由洗面或变换体位诱发.1年前在当地医院诊断为风湿性心脏病、联合瓣膜病.发病以来未曾接受补充铁剂及输血治疗.月经周期正常,月经量稍多,现已绝经2年.家族史:家族成员中有多位呈与患者类似症状,唯出血较轻、发作频次较少.查体:皮肤散在数个约0.5 cm ×0.5 cm大小鲜艳血红色斑丘疹,与周边正常皮肤边界不清,稍高出皮面,以颜面部和四肢皮肤分布相对较多.     

R-ATG联合环孢素与环孢素联合雄激素一线治疗输血依赖非重型再生障碍性贫血的疗效比较:单中心回顾性研究

目的:评估兔抗人胸腺细胞免疫球蛋白(R-ATG)是否适于输血依赖非重型再生障碍性贫血(TDNSAA)免疫抑制治疗。方法:回顾性分析TD-NSAA患者资料,比较一线采用R-ATG联合环孢素A(CsA)与CsA联合雄激素治疗的血液学反应及生存情况。结果:109例TD-NSAA患者中,31例一线接受R-ATG联合CsA治疗,78例一线接受CsA联合雄激素治疗。2组患者治疗后3个月总体血液学反应率分别为67.7%和46.2%(P=0.042),良好血液学反应率分别为22.6%和11.5%(P=0.142);2组患者治疗后6个月总体血液学反应率分别为83.9%和56.4%(P=0.007),良好血液学反应率分别为41.9%和23.1%(P=0.049)。R-ATG联合CsA组与CsA联合雄激素组患者预期5年总生存率相似(94.1%∶97.4%,P=0.387),而R-ATG联合CsA组无事件生存率明显升高(78.6%∶35.1%,P=0.003)。结论:一线应用R-ATG联合CsA治疗TD-NSAA安全、有效;TD-NSAA一线免疫抑制治疗应采用ATG联合CsA方案。     

血浆宏基因组二代测序鉴定重型再生障碍性贫血血流感染病原体研究北大核心CSCD

目的评估无细胞血浆宏基因组二代测序(mNGS)病原体识别对重型再生障碍性贫血(AA)血流感染的诊断意义。方法应用mNGS与常规检测方法(血培养等)同步检测2021年2月至2022年2月中国医学科学院血液病医院贫血诊疗中心连续收治的29例AA患者共33例次送检样本,评估mNGS与常规检测的诊断一致性、对临床治疗获益的影响及临床准确度。结果①33例次患者经mNGS和常规检测方法检测,其中25例次(75.76%)检出潜在病原微生物;共检出病原微生物72株,其中65株(90.28%)仅经mNGS检出。②诊断一致性评估:2例次(6.06%)组合符合(Composite),18例次(54.55%)mNGS唯一符合(mNGS only),2例次(6.06%)常规检测方法唯一符合(Conventional testing only),1例次(3.03%)共同符合(mNGS/Conventional testing),10例次(30.3%)完全不符合(None)。③临床治疗获益评估:8例次(24.24%)为启动靶向治疗(Initation of targeted treatment),1例次(3.03%)为降级治疗(Treatment de-escalation),13例次(39.39%)为确认治疗(Confirmation),11例次(33.33%)为无治疗获益(No clinical benefit)。④临床准确度:mNGS与常规检测方法差异有统计学意义(21/12对5/28,P<0.001),mNGS的敏感性80.77%,特异性70.00%,阳性预测值63.64%,阴性预测值84.85%,阳性似然比2.692,阴性似然比0.275。结论mNGS不仅有助于精准诊断AA患者的血流感染,而且有利于指导进行精准抗感染治疗,临床准确度高。