湖南汉族人群脂联素基因多态性分布及其与动脉粥样硬化性脑梗死和相关危险因素的关系

目的探讨脂联素基因45T/G和276G/T多态位点在湖南地区汉族人群中的分布及其与动脉粥样硬化性脑梗死和相关危险因素的关系。方法收集163例正常对照者和161例动脉粥样硬化性脑梗死患者的血标本,聚合酶链反应限制片长多态性分析法检测脂联素基因45T/G和276G/T多态性在动脉粥样硬化性脑梗死组和正常对照组的基因频率,同时检测研究对象的血脂和血压水平。结果中国湖南地区汉族人群脂联素基因45T/G和276G/T位点等位基因频率分别是0.783/0.217和0.697/0.303。脂联素基因45T/G多态位点等位基因和基因型分布频率两组相比差异无统计学意义(P>0.05);动脉粥样硬化性脑梗死组脂联素基因276G/T多态位点TT基因型频率和T等位基因频率明显高于对照组(P<0.05),且TT基因型亚组甘油三酯水平较GG基因型亚组显著升高,差异有统计学意义(P<0.05)。结论脂联素基因45T/G多态性可能与中国湖南汉族人群动脉粥样硬化性脑梗死的发生无关;276G/T多态性可能参与中国湖南汉族人群动脉粥样硬化性脑梗死的发生,且可能影响血脂水平,276TT型者可能具有较高水平的甘油三酯。     

新疆汉族和哈萨克族人群内皮型一氧化氮合酶基因T786C和G894T多态性与原发性高血压的相关分析

目的探讨新疆汉族和哈萨克族内皮型一氧化氮合酶基因G894T、T786C多态性与原发性高血压的相关性。方法选取新疆塔城地区哈萨克族高血压患者363人和正常血压者370人,选取汉族高血压患者346人,正常血压者385人,运用多重单碱基延伸分型技术进行内皮型一氧化氮合酶基因G894T、T786C多态性分析,阐明两民族基因型、等位基因频率分布、连锁不平衡模式及构建的单体型与原发性高血压的相关性。结果超重、肥胖、甘油三酯异常及年龄51岁以上是两民族患高血压的共同相关危险因素。总人群、原发性高血压组及正常血压组中两民族内皮型一氧化氮合酶基因G894T、T786C位点等位基因频率分布差异均有统计学意义(P<0.05),两位点间不存在强连锁不平衡。汉族和哈萨克族人群内皮型一氧化氮合酶基因两位点共构成4种单体型:GT(75.3%和79.6%)、GC(10.8%和10.5%)、TT(5.7%和9.8%)及TC(8.2%和0.1%)。两民族单体型频率分布最高为GT,汉族和哈萨克族人群单体型频率分布最低分别是TC、TT,且两民族间单体型GT、TT、TC频率分布差异有统计学意义(P<0.05)。结论新疆汉族和哈萨克族人群内皮型一氧化氮合酶基因G894T、T786C位点多态可能与原发性高血压不相关。     

中国汉族人群高血压脑出血患者NFATC1基因rs754093多态性观察

目的观察中国汉族人群高血压脑出血患者活化T细胞核因子1（NFATC1）基因rs754093的多态性。方法选择中国汉族人脑出血患者230例（观察组）和健康体检者233例（对照组）,采用多聚酶链反应一限制性内切酶片段长度多态性技术（PCR—RFLP）检测其血清中NFATC1基因rs754093的多态性。结果观察组基因型T／T、T／G、G／G及等位基因T、G的频率分别为34．1％、48．3％、17．4％、58．5％、41．5％,对照组分别为44．2％、44．6％、11．2％、66．5％、33．5％,两组比较,P均〈0．05。分析显示,相对于携带TT基因型者,携带GG＋TG基因型者脑出血发病风险增加51．4％;相对于携带T等位基因,携带G等位基因脑出血发病风险增加41．1％。结论中国汉族人群高血压脑出血患者NFATC1基因rs754093存在多态性,其中携带G／G基因型者易发生脑出血。     

载脂蛋白Eε4等位基因是迟发性Alzheimer病的危险因子

目的 研究载脂蛋白E等位基因型和迟发性Alzheimer病的关系。方法 在上海地区选取一般健康汉族老年人200人作为正常对照,迟发性Alzheimer病(LOAD)病人51人作为观察对象,研究载脂蛋白Eε4等位基因频率和LOAD的关系。结果 在LOAD病人组和正常对照组中．载脂蛋白Eε4等位基因频率分别为18．6％和7．7％,P=0．0046。结论 研究证明载脂蛋白Eε4等位基因是上海地区汉族人LOAD的危险因子。     

载脂蛋白B基因rs2070665位点多态性与肃南裕固族、汉族人群血脂水平的相关性研究

目的:探讨载脂蛋白B(ApoB)基因单核甘酸多态性rs2070665位点在甘肃裕固族、汉族人群中的分布及其与血脂水平的关系。方法:用高通量飞行质谱基因分型法(MALDI-TOF)分别对甘肃肃南裕固族227人和汉族306人进行ApoB基因rs2070665位点多态性检测和血脂水平检测,分析两者的相关性。结果:1裕固族血脂异常组总胆固醇(TC)和低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平明显高于汉族血脂异常组(P0.05)。2汉族TC和CC基因型分布频率明显高于裕固族(P0.01);裕固族血脂异常组TC基因型LDL-C值高于汉族(P0.05),裕固族血脂异常组CC基因型三酰甘油(TG)水平低于汉族(P0.05),裕固族健康对照组TT基因型TG水平明显高于汉族(P0.01);同民族内血脂异常组、健康对照组不同基因型血脂水平比较差异无统计学意义。3汉族T和C等位基因频率分布均高于裕固族(均P0.01);同民族对比,裕固族ApoB基因rs2070665位点C等位基因携带者患血脂异常的风险高于T等位基因携带者(OR:1.778;95%CI:1.136~2.780),汉族无差异。结论:甘肃肃南裕固族人群和汉族人群ApoB基因rs2070665位点基因多态性差异显著,裕固族人群ApoB基因rs2070665位点C等位基因携带者具有血脂异常遗传易感性。     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因rs4846049 G/T多态性与中国汉族人群缺血性卒中的相关性

目的：探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolatereductase, MTHFR)基因3'-非翻译区rs4846049 G/T多态性与中国汉族人群缺血性卒中发病风险的相关性。方法采用病例对照研究设计,选取396例缺血性卒中患者和378名健康体检者(对照组),病例组大动脉粥样硬化和小动脉闭塞型分别为268例和128例。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性和直接测序法检测MTHFR 基因rs4846049 G/T多态性。结果以GG基因型为参照,TT基因型使缺血性卒中发病风险显著增高[优势比(odds ratio, OR)2．87,95%可信区间(confidence interval, CI)1．43~5．76;P=0．003];与G 等位基因比较,T 等位基因使发病风险显著增高( OR 1．62,95% CI 1．28~2．06;P<0．001)。亚组分析显示, rs4846049 G/T 多态性可显著增高 LAA 和 SAO 亚型卒中的发病风险(P均<0．05)。结论 MTHFR基因rs4846049 G/T多态性可能与中国汉族人群缺血性卒中易感性增高有关,T等位基因可能是中国汉族人群缺血性卒中的遗传危险因素。     

APOBEC3G基因多态性与HBV感染后疾病转归的关系

目的 研究中国汉族人群载脂蛋白B mRNA编辑酶催化多肽3G(APOBEC3G)基因多态性与慢性乙型肝炎和肝硬化的关系.方法 应用焦磷酸测序,检测202例HBV感染自然痊愈者(对照组)、217例慢性乙型肝炎患者和216例乙型肝炎肝硬化患者APOBEC3G基因rs8177832位点多态性,确定其基因型及等位基因分布.同时通过建立DNA池技术初步对APOBEC3G基因的另外4个标签单核苷酸多态性位点(tagSNP)rs17000736、rs17496046,rs9622924和rs2899313进行疾病相关性的初步筛选;HBV DNA检测采用实时定量PCR.结果 rs8177832在中国汉族人群中以A/A为主要存在形式,其基因型频率和等位基因频率在对照组、慢性乙型肝炎组和乙型肝炎肝硬化组中的分布差异无统计学意义.慢性乙型肝炎组中携带G等位基因的患者HBV DNA水平为6.25 log10拷贝/ml,携带A等位基因的患者为5.54 log10拷贝/ml,t=2.111,P=0.036.rs17000736和rs9622924两位点在中国汉族人群中分别只有G/G和C/C一种单一基因型存在,rs17496046和rs2899313两位点分别以G等位基因和A等位基因为主,这4个tagSNP(rs17000736、rs17496046、rs9622924和rs2899313)在对照组、慢性乙型肝炎组和乙型肝炎肝硬化组中等位基因频率差异均无统计学意义.结论 汉族人群APOBEC3G基因中rs8177832位点的多态性可能与HBV的复制有关,但这5个tagSNP可能与HBV感染后疾病的进展无关.     

HFE基因多态与云南汉族、彝族和哈尼族原发性高血压的关联研究

目的:探讨血色沉着病基因(hemochromatosis,HFE)标签单核苷酸多态(tag single nucleotide polymorphism,tag SNPs)与云南汉族、彝族和哈尼族原发性高血压发病的关联性。方法:采用病例-对照关联研究策略,运用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态方法,对云南940例汉族人、598例彝族人和661例哈尼族人进行HFE基因5个标签SNPs(rs9366637、rs1799945、rs2071303、rs1800758、rs2858996)的多态进行检测。结果:检测到rs9366637位点在不同民族人群与高血压发病的关联性结果不一致。汉族整体人群和男性人群中,发现rs9366637位点C等位基因和CC基因型是高血压发病的风险因子;而在哈尼族混合和女性人群,发现该位点T等位基因和TT基因型是高血压发病的风险因子;在彝族人群,未发现rs9366637位点多态与高血压发生相关。此外,发现rs2858996T等位基因和TT基因型在汉族整体和男性人群是高血压发病的保护因子。结论:HFE基因rs9366637和rs2858996位点可能是云南汉族和哈尼族高血压发生的易感标记,在云南汉族和哈尼族人群中值得关注。     

ApoE、CYP46基因多态性与阿尔茨海默病相关性分析

目的 探讨中国汉族人群山西地区载脂蛋白E( ApoE )基因与胆固醇24S-羟化酶(CYP46 )基因第二内含子T/C多态性在阿尔茨海默病(AD)发病中的作用.方法 应用聚合酶链反应限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法 检测40例AD患者(AD组)和36名正常老年人(对照组)ApoE基因、CYP46基因多态性,进行关联分析.结果 AD组与对照组比较,AD组等位基因ε4频率显著升高(χ2=16.151,P＜0.001),AD组与等位基因ε4呈正关联(OR=9.281,CI 2.650～32.497).AD组与对照组CYP46基因的3种基因型分布总体差异有统计学意义(χ2=6.863,P=0.032),AD组T等位基因(T/T+T/C)频率明显高于健康对照组(χ2=4.823,P=0.028).在ApoEε4携带者和非携带者中,CYP46基因T等位基因与AD无统计学意义(P＞0.05).结论 中国汉族人群中,ApoE等位基因ε4和CYP46等位基因T可能是AD发病的危险因素,ApoE基因多态性和CYP46基因多态性与AD呈正相关.     

IL-6R基因单核苷酸多态性与肺结核易感性的相关性研究

目的探讨白细胞介素-6受体（Interleukin-6R,IL-6R）基因多态性与汉族人群肺结核发病的关系。方法分析深圳汉族人群中96例结核病患者和96名健康对照的IL-6R基因rs1552481、rs4379670、rs3887104、rs2229238位点的多态性,分析基因多态性与结核病易感性的关系。结果 IL-6R基因rs4379670位点,病例组TA基因型频率（25.3）明显低于对照组（39.8）（P〈0.05）,病例组T等位基因频率（14.7）明显低于对照组（24.2）（P〈0.05）;rs2229238位点,对照组TC基因型频率（25.3）明显低于病例组（37.9）（P〈0.05）,病例组T等位基因频率（14.7）也明显低于对照组（24.2）（P〈0.05）;其他两个位点病例组和对照组之间无明显差异。结论 IL-6R基因rs4379670位点AA型和rs2229238位点CC型可能与肺结核发病相关,两位点中等位基因T可能为保护性基因。