36例急性间歇性卟啉病患者临床及遗传特点

  目的  探讨急性间歇性卟啉病(acute intermittent porphyria, AIP)的临床和遗传特点  目的  回顾性分析北京协和医院2006年12月至2014年10月诊断为AIP的36例住院患者的临床资料, 总结AIP的临床表现、实验室检查、治疗及转归, 并分析其基因突变和遗传特点  结果  36例AIP患者中女性32例(88.9%); 平均年龄为(27.2±6.3)岁; 患者主要就诊于消化内科和急诊科。临床表现方面, 35例(97.2%)患者出现不同程度的腹痛, 30例(83.3%)患者伴有明显的神经精神症状, 13例(36.1%)患者主诉发病时尿色加深。发病时尿卟胆原检测呈阳性。此外, 36例AIP患者中出现不同程度的贫血或肝功能异常或低钠血症者各为28例(77.8%)。进行基因检测的8例患者均发现卟胆原脱氨酶(porphobilinogen deaminase, PBGD)不同位点的基因突变  结论  本组AIP患者多为育龄期女性, 腹痛、神经精神症状、尿色加深为主要临床表现, 尿卟胆原检查有助于诊断, 患者及家系的基因检测对确诊和家系筛查至关重要。早期识别、早期干预、早期家系筛查可改善AIP患者预后。     

急性间歇性卟啉病1例并尿总卟啉检测方法

急性间歇性卟啉病（Acute intermittent porphyria,AIP）是一种由血色素代谢紊乱所引起的卟啉及（或）其前体产生和排泄增多并积聚在组织体内的一种代谢性疾病。AIP是卟啉病中最常见的一种,此病发病率极低。临床症状以间歇性腹痛为主,常伴有便秘、恶心、呕吐、低钠血症、肢体痛、肌无力及神经精神症状。因其临床症状多样且缺乏特异性,故极易误诊。     

尿中卟胆原定性试验的改良

尿中卟胆原定性试验的改良李秋苓李忠信（天津医科大学第二医院检验科，天津３００２１１）关键词尿液卟胆原尿中卟胆原测定对急性间歇性肝卟啉病的发作期有确诊价值。已往的定性试验采用Ｗａｔｓｏｎ－Ｓｃｈｗａｌｔｚ试验〔１〕，该法需用氯仿和正丁醇抽提，较为繁锁。...     

急性间歇性卟啉病患者的精神情绪异常和生活质量指标的研究进展

急性间歇性卟啉病（AIP）是一种罕见病,是由 PDGD/ HMBS基因突变所致的常染色体显性遗传而引起。临床表现包括剧烈腹痛、肠麻痹、肢体无力、癫痫、精神情绪异常等。因疾病罕见,医务人员认知不足,临床误诊率极高。精神情绪异常是AIP重要临床表现,也是急性发作的常见诱因,但目前临床关注度远远不够。本文...     

急性间歇卟啉症1例临床护理

卟啉症亦称紫质症,是一组血色素生物合成存在不同遗传障碍的疾病,当合成通路中7种酶的任一部分缺陷使某种卟啉或前体堆积时,出现相应临床、生化改变。急性间歇卟啉症临床上最常见,发生率为1/30 000～1/100 000,女性多于男性[1]。临床表现以间歇性腹痛为主,常伴便秘、恶心、呕吐、高血压、脱水、低钠血症、神经系统症状,致死率高达10%[2]。卟     

一例急性间歇性血卟啉病患儿的护理体会

一例急性间歇性血卟啉病患儿的护理体会桂林医学院附属医院李素芬急性间歇性血卟啉病（ＡｃｕｔｅＩｎｔｅｒｍｉｔｔｅｎｔＰｏｒｐｈ－ｙｒｉａ）简称ＡＩＰ，是一种自身显性遗传性疾病，病因系尿卟啉原合成酶的缺乏所引起［１］，导致卟啉前体卟胆原在肝脏合成和排泄过...     

1例急性间歇卟啉病患者的护理

急性间歇性卟啉病是血红蛋白合成过程中的酶缺乏导致卟啉类化合物及其前体产生过多,这些物质在组织中沉积,引起组织损伤.本病为常染色体显性遗传性疾病,主要表现为腹痛、呕吐、便秘,周围神经病变,中枢神经症状如惊厥、昏迷、SIADH,癫痫(低钠、低镁及卟啉本身影响神经胶质细胞作用而诱发),尿液呈红色或棕红色,尿中可检出大量卟胆原及δ-氨基酮戊酸合成酶(ALA).卟啉病临床上少见,病情重而复杂,我院ICU于2008年4月收治1例急性间歇性卟啉病患者,经积极治疗和护理,病情好转,转到普通病房继续治疗,现报道如下.     

急性间歇性卟啉病误诊11例分析

急性间歇性卟啉病(AIP)是一种卟啉代谢障碍性疾病,系由于血红素生物合成途经上的胆色素原脱氨酶缺乏所致,临床上较为少见。临床表现有急性腹痛,神经精神症状以及肢体痛,肌无力等,症状无特异性,体检所见甚少,容易误诊。我院1997-2009年收治AIP 11例,均存在不同程度误诊,现分析如下。     

急性间歇性卟啉病1例

急性间歇性卟啉病（acute intermittent porphyria,AIP）为卟啉代谢紊乱相关的一类疾病,临床上较为罕见。急性间歇性卟啉病发作时累及多个系统、临床表现复杂多样,在门急诊就诊时常被误诊。本文报告北京协和医院急诊科诊治的1例急性间歇性卟啉病。     

开塞露治疗小儿肠痉挛疗效观察

肠痉挛是由于肠壁平滑肌强烈收缩而引起的阵发性腹痛，是小儿急性腹痛中最常见的症状。肠痉挛发病时患儿面色苍白，额头冒汗，四肢厥冷，间歇期腹痛减轻或玩耍如常，可反复发作。     

高频超声诊断小儿肠系膜淋巴结炎的价值

肠系膜淋巴结炎是儿童腹痛的常见原因,临床上表现为急性腹痛或腹痛间歇性反复发作,常在上呼吸道感染后继发,缺乏特异性临床表现,因此明确诊断该病较困难。由于小儿腹壁薄,脏器较成人表浅,本研究中将高频超声应用于小儿腹部检查,动态观察肠系膜     

自身免疫性胰腺炎影像学特征1例

自身免疫性胰腺炎（autoimmune pancreatitis,AIP）是一类有自身免疫机制参与的特殊类型胰腺炎,约占慢性胰腺炎患者的7%[1]。AIP多见于60-70岁的男性,主要临床症状包括梗阻性黄疸、轻度腹痛,食欲减退和体重下降,影像学常见胰腺弥漫或局限性肿大,胰管及胆总管下段狭窄。AIP对激素治疗敏感,     

急性腹痛126例分析

急性腹痛是急诊科最常见症状之一,也是患者就诊的主要原因,其病因复杂、表现多样,也是临床上最容易误诊的急症之一。现将我院1996~2006年因急性腹痛就诊的126例分析如下。1临床资料1.1一般资料本组男60例,女66例。年龄24~72岁,平均47.5岁。出现症状到入院时0.5~48 h。首诊为急诊内科,主诉为腹痛。1.2临床表现腹痛性质:阵发性腹痛25例,持续性腹痛100例,其中持续性隐痛35例,绞痛1例。腹痛部位:右上腹隐痛14例,右下腹痛41例,左上腹隐痛4例,左下腹隐痛25例,脐周腹痛35例,全腹痛7例。伴随症状:恶心、呕吐者92例(73.02%),伴有发热19例(15.08%),有…     

问答

问:急性阑尾炎患者为什么会有转移性腹痛?阑尾脓肿患者何以不宜先行手术治疗? 腹痛是急性阑尾炎病人最常见,最显著,亦是最早出现的症状。典型的急性阑尾炎,开始时腹痛多在上腹部或脐周围,有时为阵发性,并常有轻度的恶心呕吐,经过2～6小时,长者可达24小时后,腹痛转移至右下腹部阑尾所在部位。同时因炎症刺激右下腹腹膜壁层,腹痛即转为持续性,这种转移性腹痛是急性     

1例孕酮增高诱发急性间歇性血卟啉病患者的护理

卟啉病又称紫质病,系由血红素生物合成途径中特异酶缺乏所致的一种卟啉代谢紊乱代谢病.卟啉或其前体如δ-氨基-r-酮戊酸(ALA)和胆色素原(PBG)生成,浓度异常升高,并在组织中蓄积,由尿和粪中排出,分遗传性和获得性两大类.急性间歇性血卟啉病(AIP),为一种常染色体显性遗传病,由于胆色素原(PBG)脱氨酶缺乏所致.起病常在20-40岁,男女之比为2:3.临床上以间歇腹痛、植物神经功能失调和神经精神症状为主要表现.我科于2010年10月收治1例以月经周期孕酮增高诱发的急性间歇卟啉病患者,起病隐匿,周期性发作,经积极治疗和护理,病情好转出院,现报道如下.     

急性心血管源性腹痛39例临床分析

目的增加对心血管疾病导致急性腹痛的认识,提高其诊断率。方法连续抽取39例以急性腹痛为主要表现的心血管疾病的住院病例进行病因、症状、体征以及辅助检查的统计和分析。结果以急性腹痛为主要表现的心血管疾病病变部位：血管疾病占69.2%,心脏疾病占30.8%;其最常见病因为冠心病（占53.8%）。结论以急性腹痛为主要表现的心血管疾病病因复杂,特征不典型,应重视其诊断及治疗。     

儿童再发性腹痛研究进展

腹痛可能是最常见的学龄儿童痛觉疾病。Apley对儿童腹痛进行了广泛的研究,研究表明约有10%的学龄儿童患有再发性腹痛。他将此病的症状命名为再发性腹痛综合征:发生在3岁或3岁以上儿童的一种反复发作性腹痛。病程超过3个月,发作次数超过3次,严重时可影响患儿的正常活动。一、流行病学有报道称在不同国家,均约有10%～12%的学龄儿童患有再发性腹痛[1]。据我国国内不完全统计再发性腹痛占腹痛患儿的50%以上,美国报道青少年发病率为13%～17%,日本为3%～4%,欧美文献报道再发性腹痛可在学龄前出现,但较少发生于5岁以前及15岁以后,频发于学龄期(10～12岁),发病率为10.0%～19.2%,有性别差异,女童多于男童,比例为5∶3。     

儿童急性呼吸道感染伴腹痛病因分析

急性呼吸道感染是儿童最常见的疾病之一，多年来一直占据儿科门诊、住院人数的首位。小儿罹患该疾病时，常会出现多种伴随症状，其中以腹痛较为常见。现回顾分析本院2000年1月至2005年10月收治的急性呼吸道感染伴腹痛患儿697例，结果报告如下。     

自身免疫性胰腺炎19例临床总结与分析

目的总结自身免疫性胰腺炎(AIP)的临床特点并探讨其诊治经验。方法回顾性分析2011年1月至2015年12月收治的19例AIP患者的临床资料,总结AIP的诊断及治疗经验。结果 19例患者中,男女比例5.3︰1,中位发病年龄58岁(35~60岁)。常见症状为黄疸14例(73.7%)、腹痛14例(73.7%)。合并糖尿病7例(36.8%),合并其它自身免疫病7例(36.8%)。检测CA199升高74 U/ml占12.5%,Ig G4阳性率72.2%,抗核抗体阳性率66.7%。B超/CT/MRI/MRCP提示胰腺弥漫性肿大4例(21.1%),局限性肿大14例(73.7%),胰腺萎缩1例(5.3%)。14例(73.9%)行超声内镜(EUS),其中6例行超声内镜引导下细针穿刺(EUS-FNA)。12例(63.2%)行内镜下逆行胰胆管成像(ERCP)并置入鼻胆引流管或胆管支架。误诊为胰腺癌3例(15.8%),其中1例行手术治疗(5.3%)。12例(63.2%)使用激素治疗,其中1例因激素不耐受停药,1例因出现股骨头坏死停药,其余10例激素治疗均有效。结论 AIP是一种特殊类型的慢性胰腺炎,应通过临床症状并结合CA199、自身抗体、影像学检查、逐步普及Ig G4检测、扩大EUS及EUS-FNA的使用等以提高AIP的正确诊断率。     

放射性直肠炎的防治与护理

放射性直肠炎(radiation enteritis,RE)是盆腔恶性肿瘤放疗最常见的并发症之一,分为急性和慢性.临床表现为腹痛、黏液血便、肛门坠痛、排便困难、腹泻、里急后重、大小便失禁和尿急.据报道[1],急性RE发生率为50%～75%,最早可在照射后2 d发生[2],一般在治疗开始1～2周后出现,临床表现为肠鸣音增强、腹痛、水样腹泻及里急后重.慢性RE发生率为5%～20%[1],可以从急性阶段继发或经过至少90 d的潜伏期(中位时间8～12个月)后出现,最长可在10年后出现,表现为出血、瘘道形成、直肠溃疡或狭窄.有研究[3]发现,至少有72%的患者以直肠出血为主要并发症.病情轻者症状可耐受并可自行愈合;重者症状可持续很长时间,给患者生活造成很大痛苦与不便.