肾上腺脑白质营养不良研究进展

肾上腺脑白质营养不良是一种X-连锁隐性遗传病,以脑白质进行性脱髓鞘和肾上腺皮质功能减退为临床特征。研究证实该病由位于X染色体长臂远端Xq28区的肾上腺脑白质营养不良基因突变引起,但确切发病机制目前尚不清楚。就近年来在该病的病因、病理、发病机制、遗传学改变、影像学表现及诊断治疗等方面所取得的研究进展进行综述。     

肾上腺脑白质营养不良MRI表现(附3例报告及文献复习)

目的 探讨肾上腺脑白质营养不良的MRI特征，提高对本病的认识。方法 回顾性分析3例经临床和生化证实的。肾上腺脑白质营养不良患者的MRI表现。结果 3例患者均表现为双侧对称性侧脑室三角区白质病变，T1WI呈低信号，T2WI呈高信号，经胼胝体压部相连，呈蝶翼状分布。结论肾上腺脑白质营养不良的MRI表现具有典型特征，MR检查能准确反映病变的病理变化、范围及进展情况。MRI作为一种无创性并且敏感的检查方法，在对肾上腺脑白质营养不良的诊断和治疗方面具有重要的指导意义。     

肾上腺脑白质营养不良的临床及影像研究进展

肾上腺脑白质营养不良是一种主要累及肾上腺和脑白质的X连锁隐性遗传性代谢性疾病，以脑白质脱髓鞘和肾上腺皮质功能减退为主要临床特征。血浆、培养皮肤成纤维细胞极长链饱和脂肪酸的测定是诊断本病的主要生化指标，联合临床特征和特异性的影像学表现以及电生理检查能够帮助诊断本病，通过ABCD基因突变检测和生化检测极长链脂肪酸（very long chain fatty acid，VLCFA）可以确诊本病。本病比较少见，但进展迅速，常可导致患者神经系统不可逆的损伤直至死亡。但其确切病因发病机制尚不清楚，现就本病的病因、病理、临床表现、影像学表现及治疗等研究进展作一综述。     

儿童型肾上腺脑白质营养不良的2D-1H MRSI和DTI初步应用

目的探讨2D-MRSI和DTI在儿童型肾上腺脑白质营养不良的综合应用价值.方法对3例儿童型肾上腺脑白质营养不良患儿行2D-MRSI、DTI和常规MRI检查,比较病变区域代谢物NAA/Cho、NAA/Cr和Cho/Cr比值与ADC和FA的关系,以及它们与T2WI信号强度的相关性;测量常规MRI阴性的ALD额顶叶白质的ADC和FA值有无异常.结果病变T2WI信号强度与NAA/Cho比值和FA负相关,与ADC正相关,即T2WI信号越高,NAA/Cho越低、ADC越高及FA越低,且具有从外到内的层次性.各种代谢物比值以NAA/Cho 比值与ADC和FA相关最密切.DTI不能发现常规MRI阴性的ALD白质病变.结论 MRSI和DTI与常规MRI表现具有一定的相关性,2D-MRSI和DTI可为儿童型肾上腺脑白质营养不良诊断提供更多的信息.     

肾上腺脑白质营养不良的CT分析

肾上腺脑白质营养不良的ＣＴ分析青岛医学院附属医院隋庆兰，李晨，张忻宇肾上腺脑白质营养不良（ＡＬＤ），是一种罕见的伴性隐性遗传性疾病。颅脑ＣＴ表现有一定的特征性。我们遇到６例，总结分析如下。１　临床资料１．１　一般资料：６例均为男性，年龄８～１６岁，平...     

肾上腺脑白质营养不良的影像分析

目的：分析肾上腺脑白质营养不良的影像特征及诊断价值。 材料和方法：回顾性分析16例临床证实的肾上腺脑白质营养不良患者的CT和MR影像;MRI检查10例,4例增强成像,CT扫描12例,3例增强。结果：16例患者均有典型的双侧侧脑室枕角旁白质内大片对称性低密度或中长T1长T2信号病变,经胼胝体压部相连,呈蝶翼状分布;此外,病灶还见于额、顶、颞叶、内囊、小脑、脑干,视路和听路病灶对称。5例见低密度灶内细点状、簇状钙化灶。6例增强均见花边样强化,平扫等T1长T2信号灶见强化;1例连续观察见病变向前、向下、向周围发展,并沿传导束分布。结论：肾上腺脑白质营养不良的CT、MRI表现多有特征性,包括典型蝶翼状分布、花边样强化、对称性侵犯双侧视路和听路、沿传导束分布,有助于明确诊断。     

儿童脱髓鞘病CT形态学改变在诊断中的意义（附九例分析）

笔者报道了经ＣＴ检查的９例脱髓鞘病变。这些病例中脱髓鞘病变的ＣＴ形态学分布有一定的特异性，有利于进一步定性。其中肾上腺脑白质营养不良（ＡＬＤ）６例；ＡＬＤ－Ⅰ型３例，伴病变区钙化１例；ＡＬＤ－Ⅰ和Ⅱ型兼有者２例；单纯侧脑室三角区周围钙化者１例。Ａｌｅｘａｎｄｅｒ病２例：临床伴巨脑，ＣＴ表现为额部为主的脑白质病变。Ｃｏｃｋａｙｎｅ综合征１例：有特殊的临床表现，这是诊断该病的依据；ＣＴ表现为颅内多发弥     

儿童脱髓鞘病变CT形态学改变在诊断中的意义（附九例分析）

笔者报道了经ＣＴ检查的９例脱髓鞘病变。这些病例中脱髓鞘病变的ＣＴ形态学分布有一定的特异性，有利于进一步定性。其中肾上腺脑白质营养不良（ＡＬＤ）６例；ＡＬＤ－Ｉ型３例，伴病变区钙化１例；ＡＬＤ－Ｉ型和ＩＩ型兼有者２例；单纯侧脑室三角区周围钙化者１例。Ａｌｅｘａｎｄｅｒ病２例：临床伴巨脑，ＣＴ表现为以额部为主的脑白质病变。Ｃｏｃｋａｙｎｅ综合征１例：有特殊的临床表现，这是诊断该病的依据；ＣＴ表现为颅内多发弥漫对称性钙化伴脑白质数量减少。本文还对病理改变与ＣＴ表现之间的关系以及若干脱髓鞘病变的鉴别作了讨论。     

4例小儿肾上腺性脑白质营养不良临床影像分析

小儿肾上腺性脑白质营养不良（ALD）是罕见的X连锁隐性遗传脂质代谢病，预后不良。若经临床影像与实验室相结合，本病较易诊断。笔者搜集确诊病例4例，旨在加深对本病的认识，提高诊断正确率。     

X—遗传性肾上腺脑白质营养不良病人的头颅弥散张量(DT)MRI检查

扩散张量(diffusion tensor,DT)MRI是用非损伤性量化方法确定脑内自由水分子的扩散分布情况。作者将同向表观扩散系数(ADC)和分层异向(FA)值用于X-遗传性肾上腺脑白质营养不良(ALD)病人的脑白质检查。共有11例ALD(均为男性,7～19岁)均经生化检查证实,且做了DT MRI检查。其中2例检查2次。10例     

常规MRI和DWI对肾上腺脑白质营养不良演变过程的探讨

目的:探讨常规MRI和磁共振扩散加权成像(DWI)的信号与肾上腺脑白质营养不良(ALD)病理改变的对应性。方法:回顾性分析14例ALD的常规MRI和DWI不同区域病变的图像表现,比较病变不同位置和不同病程的信号变化。结果:最早发生病变的枕顶叶脑白质区域表现为长T1、长T2信号,FLAIR为低信号,DWI为低信号。向前扩展的病变区边缘表现为稍长T2信号,FLAIR为高信号,DWI为高信号,上述两者交界区域在DWI为稍高信号,常规MRI未能显示信号强度的差别。结论:常规MRI和DWI相结合可为动态观察脑白质营养不良的空间-时间演变过程提供影像学诊断依据。     

1H-MRS在遗传性脑白质营养不良中的研究进展

遗传性脑白质营养不良是一组由于相关酶和基因缺乏导致的髓鞘形成障碍、延迟及破坏的疾病总称。其临床及影像表现缺乏特异性,因此诊断该组疾病对医生仍然是一个挑战。1H-MRS是目前检测活体生物代谢唯一的无创性手段,可以定量检测脑代谢物,进而辅助诊断及鉴别不同类型的遗传性脑白质营养不良。就1H-MRS在遗传性脑白质营养不良中的应用作一综述。     

肾上腺脑白质营养不良

肾上腺脑白质营养不良（ａｄｒｅｎｏｌｅｎｋｏｄｙｓｔｒｏｐｈｙ）简称ＡＬＤ，是一种罕见的染色体连锁隐性遗传性全身脂质代谢异常性疾病。现报告１例。男，７岁，因间断抽搐４年，加重伴走路不稳１个月住院。第一胎，智力发育迟缓，２岁会走路，５岁会说话，家庭中无...     

儿童型肾上腺脑白质营养不良的神经影像学诊断

作者对１０例儿童型肾上腺脑白质营养不良患儿头颅ＣＴ和ＮＭＲ进行了观察，总结出这种病变影像学典型表现特征：（１）蝶形病灶。在双侧三角区周围呈现对称的、大片状、局限于脑白质的蝶形病变。（２）花边样强化条带将蝶形病灶分隔成较大片的中央区和外周区，两个区域的信号强度与密度不同。（３）整个胼胝体压部信号异常。（４）ＭＲＩ优于ＣＴ，能显示视觉、听觉传导通路和运动传导通路上的病灶。作者分析了影像学表现与临床症状     

肾上腺脑白质营养不良的影像学表现

肾上腺脑白质营养不良（ALD）是一种x染色体．连锁隐性遗传性疾病，是机体过氧化物酶缺乏，不能将饱和极长链脂肪酸（VLCFA）切断为短链脂肪酸，导致VLCFA在脑白质及肾上腺皮质内沉积，表现为脑白质脱髓鞘和肾上腺皮质功能低下的临床症状[1]。本病较为罕见，主要以听觉和视觉功能损害、智能倒退及肢体功能障碍为主要表现嘲。1资料与方法1．1一般资料：收集1993年4月至2011年10月间经我院临床证实的ALD的病例共11例，男性10例，女性1例；年龄3～18岁，平均7．8岁。病程长短不一，3个月至5年不等。     

脑白质疏松症的影像学诊断

脑白质疏松症 (leuko -araiosis,简称LA)是加拿大神经学家Hachinski[1] 于 1987年首先提出的一个影像学诊断术语 ,用于描述脑室周围及半卵圆中心区脑白质的弥漫性斑点状或斑片状改变 :CT表现为低密度 ,磁共振成像 (MRI)T1加权像呈等或低信号 ,T2 加权像呈高信号。此种影像学改变可见于多种疾病 ,也可见于正常老年人。近年来 ,随着现代医学影像学的发展 ,对该病的研究逐渐增多 ,现结合文献对该病的发生率、病理基础及发病机制、影像学表现和临床意义作一综述。1　LA的发生率有关LA的发生率各报道中存在很大的差异。In titar[2 ] 报道西…     

7个肾上腺脑白质营养不良家系的基因突变分析

目的对7个肾上腺脑白质营养不良家系进行基因突变分析。方法应用RT-PCR技术，对7位患者的ABcDl基因编码区分4个片段进行扩增并对PCR产物直接测序。应用PCR-限制性酶切或DNA测序等方法分析相应的基因组DNA，进一步确证ABCD1基因的突变位点。结果在7位患者的ABCD1基因上存在6个不同的碱基置换（709C→A、807G→A、1161C→T、2065C→T、2113T→C和2235C→T）、1个碱基缺失（1801delAG）和1个碱基插人（1126insCCATCG），分别造成5个错义突变（A141T、R259W、P560L、L76P和R617C）、2个移码突变（fs I246和fs E471）和1个无义突变（S108X）。结论在中国人肾上腺脑白质营养不良患者中发现4个新的ABCD1基因突变，即S108X、fs I246、R259W和IA76P突变。不同家系具有不同的突变位点，且突变类型和表型之间无特殊的相关性。     

精神分裂症脑白质成像研究进展

【摘要】少突胶质细胞及髓鞘形成异常对脑白质的完整性有极大影响,在精神分裂症的发病机制中发挥重要作用。同时,脑白质改变与认知功能损害的关联已被多项研究证实,而认知损害已被认为是精神分裂症具有特异性的核心症状。因此,通过神经影像学方法从精神分裂症患者中得到一系列在体的影像数据,用于定量研究髓鞘及脑白质在精神分裂症中结构和功能的变化情况,可以增加对精神分裂症病理机制的理解。本文对脑白质在精神分裂症中的相关机制及脑白质成像研究进行综述,涉及扩散张量成像（DTI）、扩散峰度成像（DKI）、磁化传递成像（MTI）及定量磁化率成像（QSM）技术等。     

造血干细胞移植术后出血性膀胱炎1例

1病例报告 患儿男,12岁。血型B/Rh＋。确诊为肾上腺脑白质营养不良,择期行脐带血造血干细胞移植。移植后15天,患儿粒系重建,27天复查骨髓嵌合率为双份脐血混合嵌合,期间尿液颜色正常,尿量2500~3000ml/d。移植后29天出现尿频、尿痛、血尿,可见血块,查尿BKU（＋）,考虑出血性膀胱炎（HC）Ⅲ级,给予水化碱化、抗病毒治疗及前列地尔改善局部循环;     

儿童脑白质营养不良的磁共振 成像（MRI）表现

目的探讨儿童脑白质营养不良较特征的MRI表现,以期为临床诊断提供一定的帮助。方法对50例脑白质营养不良患儿进行MRI检查,将获得的图像按病变累及脑叶的情况和累及脑内特殊结构的情况进行分析。结果1.ALD以顶枕叶白质受累为主,MLD除累及顶枕叶外,额叶受累的机会也较多,而CD和PMD则累及全脑叶,AD以先累及额叶为主。ALD以中央白质受累为主,MLD仅累及中央白质而周边白质未受累,CD、PMD和AD中央及周边白质均受累。ALD和CD较易累及小脑白质。2.ALD主要累及胼胝体压部,MLD则常累及胼胝体全部,而CD、PMD、GLD和AD一般均不累及胼胝体;ALD以累及内囊后肢后部为主,MLD则内囊后肢后部和前部均累及,PMD较CD有更多的机会累及内囊全部;对于外囊,ALD以累及其后部为主,而CD和PMD均累及外囊全部;累及脑干皮质脊髓束是ALD的一个显著特征,除1例晚发型GLD外,其余脑白质病变均未累及脑干皮质脊髓束。另外,ALD也较易累及中脑外侧丘系,ALD、MLD和PMD累及丘脑的机会也较多。结论MRI为一种无创、安全和敏感的发现早期脑白质病变的影像学方法,不同脑白质营养不良的MRI表现有一定的特征性,对临床诊断可提供一定的帮助。