RASSF1A A la133Ser单核苷酸多态性与中国北方汉族结直肠癌的关联研究

目的探讨编码抑癌基因Ras相关区域家族1A(RASSF1A)第133位氨基酸的单核苷酸多态性与北方汉族人群结直肠癌遗传易感性的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性方法,检测176例结直肠癌患者(结肠癌109例,直肠癌67例)和189例健康对照者的RASSF1A基因型。采用logistic回归分析进行基因-疾病关联分析和基因-性别交互作用分析。结果 RASSF1A基因Ala133Ser多态位点在结直肠患者中的基因型分布与正常对照组差异无统计学意义,但基因型与性别在直肠癌中存在交互作用,Ala/Ser+Ser/Ser基因型可增加女性直肠癌的发生危险(OR=3.78,95%C I1.31~10.89)。结论 RASSF1A第133位氨基酸的单核苷酸多态性与女性直肠癌遗传易感性有关。     

hOGG1、XRCC1、XRCC3基因单核苷酸多态性与食管癌放疗预后关系的研究

食管癌是世界上最常见的恶性肿瘤之一,其发病率高,预后差,死亡率居癌症第6位[1],其病理类型90％以上为鳞状细胞癌,对射线较敏感,放射治疗在食管癌综合治疗中占重要地位.然而单纯放疗后5年生存率10％～30％,局部复发高达60％～80％.如何通过分子生物学手段达到改善食管癌的疗效及提高食管癌的预后已经成为目前研究的主要方向.hOGG1、XRCC1、XRCC3是DNA损伤修复的重要基因,这些基因的单核苷酸多态性可以改变修复蛋白的功能进一步改变DNA损伤修复能力,在肿瘤的发生、发展及治疗过程中发挥重要作用.本研究采用PCR-RFLP法研究hOGG1、XRCC1、XRCC3基因单核苷酸多态性与食管癌放射治疗预后的关系,旨在为食管癌治疗方案的选择提供参考依据.     

PTEN基因多态性与中国人群鼻咽癌遗传易感性的相关性研究

目的 探讨磷酸酶及张力蛋白同系物(PTEN)基因5'端非编码区(5'-UTR)-9C→G多态性位点与鼻咽癌发生风险及疾病严重程度的相关性.方法 应用PCR-RFLP方法对593例鼻咽癌患者和480例健康对照PTEN基因的-9C→G多态性位点进行分型.采用非条件Logistic回归分析,校正性别、年龄、饮酒状态、吸烟状态、吸烟量的影响,计算比数比(OR)和95%置信区间(CI),评价多态性位点与表型的遗传相关性.结果 PTEN基因-9C→G多态性位点与鼻咽癌发生风险无关联,进一步按性别、年龄、饮酒状态、吸烟状态和吸烟量风险因素进行分层分析,仍无相关性.在疾病严重程度分析中,按临床分级及T、M、N分级均未发现-9C→G多态性位点与鼻咽癌疾病严重程度相关.结论 PTEN基因-9C→G多态性位点与鼻咽癌的易感性及其严重程度均无关联,该多态性位点可能在鼻咽癌的易感性和疾病严重程度机制中不发挥重要作用.     

飞行员线粒体DNA调控区基因多态性分析（摘要）

目的探讨线粒体DNA调控区基因多态性与飞行员飞行耐力的关系。方法利用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性（PCR—RFLP）分析86例飞行员和80例普通人群线粒体调控区基因多态性。结果飞行员线粒体DNA调控区RFLP分布与普通人群有显著差异。     

MMP-12基因多态性与中国北方人非小细胞肺癌易感性的关系

目的:探讨MMP-12启动子区-82bp A/G单核苷酸多态性(SNP)与我国北方人非小细胞肺癌(NSCLC)遗传易感性的关系。方法:采用基于医院的病例-对照研究方法,收集300例非小细胞肺癌患者(其中鳞癌161例,腺癌139例)和300例健康对照个体的静脉抗凝血5 ml,以蛋白酶K消化-饱和氯化钠盐析法提取外周血白细胞DNA,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法对基质金属蛋白酶MMP-12-82A/G单核苷酸多态性进行基因分型,比较非小细胞肺癌病例组与健康对照组之间等位基因及基因型分布。结果:非小细胞肺癌病例组中吸烟个体的比例(62.0%)明显高于健康对照组(36.3%),P<0.01,经年龄、性别校正后的OR值为3.74(95%CI=2.451～5.705)。健康对照组中的MMP-12基因启动子区转录起始点上游82 bp处A/G SNP的基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05)。在病例组和健康对照组之间及根据吸烟状况和病理类型分层分析MMP-12基因-82A/G SNP基因型和等位基因频率分布均无显著性差异(P>0.05)。结论:吸烟可以显著增加非小细胞肺癌的发病风险。MMP-12基因-82A/G SNP与非小细胞肺癌的发病风险无关。     

淋巴毒素A基因多态性与慢性阻塞性肺疾病的关系

目的 探讨淋巴毒素A(LTA)基因多态性与中国北方汉族人群慢性阻塞性肺疾病(CDPD)的遗传易感性和严重程度的关系.方法 采用PCR直接测序法检测122例COPD患者与163名健康对照6个LTA基因的标签单核苷酸多态(tSNP)位点(rs2844482,rs071590,rs2239704,rs909253,rs2229094,rs1041981)的基因型分布.用χ2检验进行Hardy-Weinberg平衡检验,用非条件logistic回归模型计算比数比(OR)及95%可信区间(CI).结果 LTA基因6个tSNP位点在CDPD患者中的基因型分布与正常对照无显著差异,但在COPD患者中,4个tSNP位点(rs2071590、rs2239704、rs909253、rs1041981)在轻度COPD患者与中、重度以上患者的基因型分布中存在显著差异(P<0.05),提示LTA基因的功能性tSNP可能影响COPD患者的严重程度.结论 LTA基因多态性与COPD的易感性无关,但与CDPD病程进展有关.     

乳腺癌组织PTEN基因突变的PCR-SSCP分析

目的 了解抑癌基因PTEN在乳腺癌组织中的突变频率和突变类型，探讨PTEN突变与散发性乳腺癌的关系。方法 应用聚合酶链反应一单链构象多态性分析（PCR-SSCP）方法以及DNA测序技术，扩增45例散发性乳腺癌PTEN基因的9个外显子，根据构象改变检测其基因突变情况。结果 45例乳腺癌组织中检测到1例外显子2第24位密码子由A-C的错义突变，突变使蛋白结构由甲硫氨酸突变为亮氨酸。结论 散发性乳腺癌中存在PTEN抑癌基因的突变，但突变率很低。     

水通道蛋白-5基因多态性与中国北方汉族人群慢性阻塞性肺疾病的相关性分析

目的 探讨水通道蛋白-5(AQP5)基因多态性与中国北方汉族人群慢性阻塞性肺疾病(CORD)的遗传易感性及严重程度的关系.方法 2007年6月—2012年5月在解放军306医院呼吸科获得诊断的COPD急性加重(AECOPD)患者220例,男142例,女78例,年龄37～101(74.0±10.0)岁,选取在我院进行体检,且年龄、性别与COPD患者相匹配的285例健康人群列入对照组,男183例,女102例,年龄44～97(72.5±8.6)岁.将COPD组分为4个亚组:第1秒用力呼气容积占用力肺活量百分比(FEV1/FVC) ＜70％,第1秒用力呼气肺容积占计值百分比(FEV1％)≥80％为轻度组;50％≤FEV1％＜80％为中度组;30％≤FEV1＜50％为重度组;FEV1≤30％为极重度组,将轻度与中度合并为轻-中度组,重度与极重度合并为重度-极重度组.搜集研究对象外周血标本,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)和SNaPshot法检测AQP5基因3个标签单核苷酸多态性(tSNP)位点(rs3736309,rs296754和rs296759)的基因型分布.采用x2检验进行Hardy-Weinberg平衡检验,用非条件logistic回归模型计算比数比(OR)及95％可信区间(CI).比较AQP5 3个tSNP基因型频率分布在健康对照组和COPD患者间的差异,以明确AQP5基因多态性与中国北方汉族人群罹患COPD的相关性.比较轻-中度与重度-极重度COPD患者AQP5基因多态性的差异,以进一步明确AQP5基因多态性与COPD严重程度的关系.结果 AQP5基因rs3736309、rs296754和rs296759位点基因型分布在COPD患者与对照组中无明显差异.但在COPD患者中,rs3736309在轻-中度与重度-极重度患者中基因型分布的差异有统计学意义(P＜0.05),提示rs3736309多态性位点可能与COPD患者气道阻塞严重程度相关.结论 AQP5基因多态性与COPD的易感性无关,但与COPD的肺功能损害严重程度有关.     

XRCC2基因多态性与中国北方人群肺癌易感性的相关性研究

目的 研究DNA双链断裂修复基因XRCC2多态性与中国北方人群肺癌易感性的关系.方法 采用病例对照研究,收集河北石家庄及其周边县市区的原发性肺癌患者300例为肺癌组,同时选择与患者同一地区的健康人300例为对照组,应用PCR-RFLP方法分析了肺癌组和对照组的XRCC2基因(C41657T)位点的多态性,比较不同基因型与肺癌易感性的关系,以及基因多态性与吸烟之间对肺癌易感性的交互作用.结果 XRCC2(C41657T)C/T等位基因频率肺癌组为84.67%、15.33%,对照组为87.50%、12.50%,两组间分布无显著性差异(P=0.16);C/C、C/T、T/T基因型频率肺癌组分别为72.7%、24.0%、3.3%,对照组分别为76.3%、22.0%、1.7%,C/C及C/T基因型频率两组间比较无显著性差异(χ2=0.48,P=0.48).非吸烟者C/T基因型频率肺癌组高于对照组(χ2=6.67,P=0.01);相对于C/C基因型,C/T基因型的个体患肺癌的(OR＝2.11,95%CI＝1.19～3.73);吸烟者C/C及C/T基因型频率肺癌组与对照组无显著性差异(OR=0.69,95%CI=0.41～1.16,P=0.16).结论 XRCC2(C41657T)基因多态性总体上对肺癌易感性无明显影响,但其C/T基因型可增加非吸烟中国北方人群患肺癌的危险性.     

Fetuin-A基因rs1071592和rs2593813位点多态性与多囊卵巢综合征的相关性分析

目的 研究Fetuin-A基因rs1071592和rs2593813单核苷酸多态性与中国重庆地区汉族人群多囊卵巢综合征(P COS)易感性及其内分泌代谢特征的关系.方法 收集147例PCOS患者和156例健康对照者的临床资料及血标本,测定血糖、血脂、性激素等生化指标,应用TaqMan探针荧光定量PCR法对Fetuin-A基因rs1071592和rs2593813位点进行基因分型.147例PCOS患者和20例健康对照者行高胰岛素-正葡萄糖钳夹试验评估其胰岛素敏感性.采用二项logistic回归分析PCOS发病的风险等位基因.结果 PCOS组Fetuin-A基因rs1071592多态性位点AA基因型和A等位基因分布频率明显高于对照组,差异有统计学意义(Pc＜0.05).二项logistic回归分析发现,在rs1071592多态性位点中,AA基因型携带者发生PCOS的风险是CC基因型携带者的4.93倍(OR=4.933,95％CI l.593～15.278,P＜0.05);PCOS患者中AA或AC基因型携带者的体重指数、空腹胰岛素水平、稳态模型的胰岛素抵抗指数(HOMA2-IR)明显高于CC基因型携带者,而M值却明显低于CC基因型携带者,差异有统计学意义(P＜0.05).PCOS组和对照组rs2593813位点基因型和等位基因分布频率差异无统计学意义(Pc＞0.05).结论 Fetuin-A基因rs1071592多态性可能与重庆地区汉族人群PCOS遗传易感性有关,而rs2593813多态性与重庆地区汉族人群PCOS无显著相关.     

18F—氟脱氧葡萄糖显像在肺癌治疗中应用价值的新进展

肺癌的发病率很高,且其预后差,而传统的相关检查对肺癌的确诊、分期、监测疗效和探测肿瘤复发方面存在一定局限性.18F-氟脱氧葡萄糖显像作为一种功能影像已较广泛地应用于临床,由于其一次检查可获得全身图像且在辨别生理性摄取和病理性摄取上有明显优势,故对肺癌的淋巴结及全身远处器官转移均可从不同层面和角度进行观察,从而获得更准确的分期,影响肺癌治疗方案的制定及预后的判断.     

高频彩色多普勒超声对体表肿块的诊断价值

目的探讨高频彩色多普勒超声在体表肿块中的诊断价值。方法对67例体表肿块患者的超声表现进行回顾性分析,总结其声像图特征,根据其声像图形态、大小、内部回声、边缘回声、血流特点及是否有完整包膜,观察高频彩色多普勒超声对这些患者体表肿块的定性诊断。结果67例中脂肪瘤20例,胴窝囊肿15例,纤维瘤7例,腱鞘囊肿7例,坐骨结节囊肿6例,血管瘤5例,神经鞘膜瘤3例,皮脂腺囊肿3例,脂肪坏死1例。每种疾病声像图特征各异。结论在常见体表肿块的诊断及鉴别诊断中,高频彩色多普勒超声具有重要的临床应用价值。     

Angiography in soft tissue sarcomas

Angiography was performed in 41 patients with histologically proven soft tissue sarcomas that included tumors derived from a variety of cell types and locations. The leiomyosarcomas and sarcomas of uncertain or mixed origin showed extensive neovascularity. Liposarcomas, synovial cell sarcomas, and fibrous histiocytic sarcomas were moderately vascularized. Sarcomas originating from vascular, fibrous, neural, and osseous tissues had variable degrees of vascularity. In nearly all of the cases studied, angiography revealed tumor size, extent, source, and degree of vascularity and helped to determine the degree of malignancy. While angiography does not provide a histologic diagnosis, it plays an important role in patient management when a conservative therapy plan that uses several modalities is followed.     

Computed tomography appearance of bone metastases of leiomyosarcoma

Bone lesions in leiomyosarcoma are uncommon. When encountered, they are usually a late manifestation of disease seen in the setting of widespread systemic metastases. We present five cases of metastatic leiomyosarcoma, including one in which a bone lesion predated detection of a primary gastric leiomyosarcoma and one in which bone metastases signaled disease recurrence. Computed tomography in 14 of 16 osseous leiomyosarcomas demonstrated a lytic, non-expansile pattern.     

18F-FDG PET对乳腺癌复发和转移的诊断价值

目的汇总分析^18F-脱氧葡萄糖（FDG）PET诊断乳腺癌复发和转移的文献，评价其诊断效能。方法检索1995年1月～2005年8月Medline、循证医学数据库（EBMR）、中国生物医学文献数据库光盘版（CBMdisc）中的中文和英文文献，对纳入文献进行质量评价，异质性检验，用统计分析软件计算综合受试者工作特征（SROC）曲线方程，绘制SROC曲线，得到灵敏度、特异性和综合优势比。结果14篇文献被纳入，进行SROC分析，综合灵敏度和特异性分别为88．6％和85．6％，综合优势比为60．3。结论^18F—FDG PET对乳腺癌复发和转移有诊断价值。     

Bone metastases as the presenting manifestation of rhabdomyosarcoma in childhood

Rarely, rhabdomyosarcoma can present with bone pain and bone lesions on radiographs without evidence of a primary tumor. Of 428 children with biopsyproven rhabdomyosarcoma, four presented with radiographic evidence of bone metastases, but no primary tumor was found on subsequent evaluation. On radiographs, these metastases, located most commonly in the metaphyses of the extremities and in the spine, displayed a destructive or diffusely permeative pattern without sclerotic margins and mimicked the more common neuroblastoma. One patient also had diaphyseal cortical lytic metastases of the tibia. Radiographs defined metastases of the extremities better than the correlative bone scans. In the spine, on T2-weighted magnetic resonance (MR) images, metastases displayed high signal intensity which contrasted with the low-signal-intensity marrow in these pediatric patients. On histopathologic examination, metastatic rhabdomyosarcoma was composed of small cells of variable size, shape, and growth pattern similar to other round cell tumors. A positive desmin immunohistochemical test helped to establish the diagnosis. The radiologist, pathologist, and clinician should be aware of this unusual presentation of rhabdomyosarcoma so that suitable immunohistochemical tests are performed and appropriate chemotherapy given.     

放射治疗热增敏作用研究进展

该文综述了放疗联合热疗的肿瘤治疗方法中放疗热增敏作用的机制,从热物理作用、肿瘤微环境、蛋白分子变化等角度探讨了其作用原理,并对放疗热增敏方法的临床应用进展做了简单的概述.     

Metastasis over ventriculoperitoneal shunt occurring 6 years after initial presentation of pinealoblastoma

Extracranial metastases of pineal region neoplasms are rare. Ventriculoperitoneal shunting to relieve hydrocephalus, a frequent complication of these tumors, might result in tumor seeding into the abdomen and pelvis. We present a case of metastasis of pinealoblastoma over a ventriculoperitoneal shunt diagnosed 6 years after initial presentation of the primary tumor and review the corresponding literature. Correspondence to: N. Koçer     

纳米金在肿瘤显像与放射治疗中的应用

纳米金因具有良好的表面性质和优异的生物亲和性,使其能被多种基团修饰,从而获得对肿瘤细胞的靶向性;又因其具有表面等离子共振效应等强吸收和发光特性,故可进行肿瘤显像.另外,在肿瘤放疗过程中,纳米金能够将吸收的光能转化为热能进行肿瘤局部加热,起到了放疗增敏的效果,从而减少受照剂量,减轻放疗对正常组织的伤害.该文阐述靶向修饰的...     

SPECT-CT在临床肿瘤学中的应用

鉴于PET-CT应用的巨大成功,人们对与其类似的SPECT-CT的兴趣越来越大。SPECT-CT实现了SPECT功能信息与CT解剖信息的同机融合,大大提高了诊断的敏感性和特异性。该文综述SPECT-CT的一些特点及目前在内分泌肿瘤、前哨淋巴结、肿瘤骨转移、淋巴瘤等方面的应用价值。