249例生殖异常患者的染色体核型分析

目的探讨生殖异常患者与染色体异常的关系。方法检测249例生殖异常患者外周血淋巴细胞染色体核型。结果249例有不孕、畸形、死胎、习惯性流产患者染色体检查出异常核型12例,其中3例为平衡易位携带者(1例同时伴有inv(9)),3例inv(9),1例inv(Y),1例21ps+,4例大Y,1例47,XXY。结论不孕、畸形、死胎、习惯性流产患者与染色体异常有关,与染色体多态性变化也有一定关联。     

249例生殖异常患者的染色体核型分析

目的探讨生殖异常患者与染色体异常的关系。方法检测249例生殖异常患者外周血淋巴细胞染色体核型。结果249例有不孕、畸形、死胎、习惯性流产患者染色体检查出异常核型12例,其中3例为平衡易位携带者（1例同时伴有inv（9））,3例inv（9）,1例inv（Y）,1例21ps＋,4例大Y,1例47,XXY。结论不孕、畸形、死胎、习惯性流产患者与染色体异常有关,与染色体多态性变化也有一定关联。     

485 例外周血染色体核型分析

〔摘 要〕 目的：探讨异常染色体核型与生长发育迟缓、智力低下、生育异常、不良孕史等临床疾病的关系，为指导临床干预、 优生优育提供科学依据。方法：回顾性分析 2016 年 2 月至 2019 年 6 月在河源市妇幼保健院检查外周血染色体的受检者 485 例，经过外周血淋巴细胞培养、G 显带、核型分析后，观察异常染色体的检出率以及异常核型的分布情况。结果：485 例 受检者中，共检出异常染色体核型 55 例，检出率为 11.3 %。其中染色体数目异常 17 例（8 例为 21– 三体综合征，6 例嵌合 体，2 例特纳综合征，1 例克氏综合征），染色体结构异常 20 例（9 例平衡易位，8 例倒位，2 例缺失，1 例额外未知来源） 以及染色体遗传多态性 18 例。染色体异常核型在先天出生缺陷、发育迟缓、智力低下、复发性自然流产、不良孕史中检出 率较高。结论：染色体异常是导致新生儿异常表现、生长反应迟缓、智力低下、成人生育异常以及不良孕史等疾病的重要 因素，对高危人群进行外周血染色体检查具有重要的临床意义。     

超声及染色体检测在胎儿肢体畸形诊断中的应用

目的:探讨超声检查与染色体检测诊断胎儿肢体畸形的应用价值。方法:抽取35例超声检查异常的孕妇为观察组,同期35例超声检查正常的孕妇为对照组,对两组进行染色体检查并比较检查结果差异。结果:观察组染色体异常检出率25.7%明显大于对照组2.9%,差异具有统计学意义(P<0.05);染色体核型为(47,XX,+21)、(47,XY,+18)、(47,XXX)时胎儿肢体畸形所占比例最高,为65.7%。结论:超声与染色体联合检测诊断胎儿肢体畸形的敏感度较高,加强孕早期超声检查和染色体检测,有助于早期诊断出胎儿畸形或遗传性疾病。     

286对不良孕产夫妇染色体核型分析

目的：通过对然流产、死胎、生育畸形儿等不良孕产夫妇进行染色体核型分析,探讨不良孕产与染色体异常的关系。方法：对286对不良孕产史夫妇外周血进行淋巴细胞培养,制备染色体进行G显带,分析其染色体核型。结果：286对夫妇（572例）中41例有染色体的异常（均为单方）,检出率为7.17%,包括染色体易位、倒位、染色体多态性及嵌合体等多种改变,其中易位最多见,其次是倒位,再次是多态性改变,分别占异常染色体的58.5%、21.95%及14.63%。结论：染色体异常与不良孕产关系密切,应引起高度重视,对不明原因的不良孕产夫妇双方均应进行染色体检查,以明确原因,并指导生育,提高优生优育水平。     

台州地区221例男性不育患者的细胞遗传学分析

目的:研究男性不育与染色体异常的关系。方法:对221例男性不育患者进行染色体核型分析和精液常规检测。结果:221例不育男性中,染色体异常发生率为14.0%(31/221),其中性染色体异常占10.9%(24/221),常染色体异常占3.1%(7/221)。结论:染色体异常是造成男性不育重要因素,尤其是无精、少精、弱精症患者,有必要进行细胞遗传学检查。     

孕中晚期染色体异常胎儿产前超声声像特征分析

目的分析孕中晚期染色体异常胎儿产前超声诊断的声像学特征,为此类胎儿的临床诊断提供经验。方法选取孕中晚期染色体异常胎儿孕妇38例,对孕妇进行超声检查,以探讨此类胎儿的超声声像学特征,并与染色体检查结果进行对比。结果 38例染色体异常胎儿中,超声检查见畸形30例(78%),其中21-三体综合征9例,18-三体综合征12例,13-三体综合征4例,XO 5例。单畸形10例,多发畸形20例。其余8例胎儿超声诊断不存在畸形,无法给出准确的判断;染色体检查示超声漏检21-三体4例,13-三体综合征2例,XO 2例。结论对孕中晚期染色体异常胎儿进行超声检查,能够有效判断是否存在异常声像,但要得到准确结果,仍需借助染色体检查的方法。     

NT 联合生化指标在妊娠不良结局预测中的应用

〔摘 要〕 目的：探讨胎儿颈项透明层（NT）超声检查联合血清学指标检查在孕早期胎儿染色体异常筛查中的预测价值。 方法：选取 2020 年 1 月至 2020 年 6 月于惠州市第二妇幼保健院正常产检的 500 例孕早期孕妇的临床资料,观察其 NT 超 声检查结果、血清学指标检查结果和随访结果,分析各指标的诊断价值。结果：随访结果显示,500 例孕妇中共发生染色体 异常胎儿 8 例（1.6 %）,NT 检查、血清学指标检查及联合检查结果分别显示染色体异常胎儿 5 例（1.0 %）、4 例（0.8 %）、 6 例（1.2 %）;在 492 例最终确诊为染色体正常胎儿中,NT 检查、血清学指标检查及联合检查分别检出染色体异常 2 例、 3 例、1 例。联合诊断的灵敏度、特异度、准确度、阳性预测值和阴性预测值均高于单独 NT 检查和血清学指标检查。结论： 孕早期采用 NT 和血清学指标联合检查可有效提高胎儿染色体异常筛查效能。     

胸腹水细胞染色体检查对恶性肿瘤的诊断意义

目的：探讨胸腹水细胞染色体变化与恶性肿瘤的相关性。方法：收集40例胸腹水，采用直接制片法制备胸腹水染色体。每份病例均同时作细胞学及染色体检查，并分别作出诊断，然后对比分析。结果：21例恶性胸腹水标本中细胞染色体数目和结构均有明显的改变；19例良性胸腹水标本中细胞染色体数目和结构没有明显的改变。两种方法诊断结果一致者37例，约占93％。结论：胸腹水细胞染色体变化与恶性肿瘤有一定相关性，可作为诊断恶性肿瘤的一种新方法。     

胸腹水中细胞染色体变化与其恶性肿瘤诊断的相关性研究

目的：探讨胸腹水细胞染色体变化与恶性肿瘤的相关性。方法：收集40例胸腹水，采用直接制片法制备胸腹水染色体。每份病例均同时作细胞学及染色体检查，并分别做出诊断，然后对比分析．结果：21例恶性胸腹水标本中细胞染色体数目和结构均有明显的改变；19例良性胸腹水标本中细胞染色体数目和结构没有明显的改变。两种方法诊断结果一致者37例，约占93％。结论：胸腹水细胞染色体变化与恶性肿瘤有一定相关性，可作为诊断恶性肿瘤的一种新方法。     

益肾安胎饮治疗染色体异常致反复性流产9例

染色体异常是妊娠早期反复自然流产的重要原因。我们于 1989～ 1995年间 ,对就诊的 148例反复自然流产患者夫妇双方进行染色体检查 ,发现染色体异常 9例 ,并采用益肾安胎饮进行治疗 ,取得较好疗效 ,现报告如下。1　一般资料　　 9例患者均来自本院门诊 ,其中年龄在 2 2～ 36岁 ,平均 2 7岁 ;流产次数在 3～ 7次 ,平均 4 9次 ;流产时妊娠天数 ,最短停经 36天 ,最长停经 92天 ,平均 58 4元 ;染色体检查 :大Ｙ染色体 7例 ,常染色体平衡易位 1例 ,逻伯逊同源易位 1例。2　治疗方法　　益肾安胎饮基本方 :桑寄生 30ｇ ,川断 30ｇ ,白术2 0ｇ ,炒…     

兴安毛连菜染色体的核型分析

目的：研究分析兴安毛连菜Picris davurica染色体的核型。方法：采用常规制片方法,并结合显微摄影。结果：兴安毛连菜体细胞染色体数目2n＝10;核型公式K(2n)＝10＝2m 8sm,染色体相对长度组成为2n＝10＝2L 2M2 4M1 2S,属于“3A”型。全组染色体总长是12.51μm,长臂总长8．36μm,核型不对称系数为66．83％。染色体总体积11．71μm。结论：兴安毛连菜染色体的数目及形态清晰,可为进一步的深入研究打下基础。     

276 挂金灯染色体核型分析

目的 对挂金灯的染色体核型进行系统研究.方法 采用常规制片方法,结合显微摄影技术对染色体进行检测、分析.结果 挂金灯体细胞染色体数目2n=24;核型公式为K(2n)=24=24 m;染色体相对长度组成为2n=24=14M2+8M1+2S,属于"1A"型.全组染色体总长度是32.44um,长臂总长度18.34 um,核型不对称系数为56.54%.染色体总体积21.69 um3.结论 挂金灯染色体的数量、形态清晰,可为进一步的深入研究打下基础.     

无创产前 DNA 筛查联合超声检查在 染色体非整倍体疾病诊断中的应用

〔摘 要〕 目的：探讨无创产前 DNA 筛查联合超声检查在诊断胎儿染色体非整倍体疾病中的应用价值。方法：收集 2018 年 1 月至 2019 年 12 月期间北京市房山区妇幼保健院妇产科接受胎儿染色体疾病筛查的孕妇 2192 例作为研究对象,均进行超 声检查,对超声结果异常的孕妇进行无创产前 DNA 筛查,评估无创产前 DNA 筛查联合超声检查在染色体非整倍体疾病 中的价值。结果：2192 例孕妇经超声检测异常 128 例（5.84 %）,再经无创 DNA 筛查出染色体异常高风险 14 例（0.64 %）; 核型分析以 21– 三体综合征居多（51.74 %）。结论：无创产前 DNA 筛查联合超声检查可有效检出染色体异常胎儿。     

精神发育迟滞与染色体异常之间关系的研究

目的：对正常人与精神发育迟滞患者的染色体进行分析,探讨精神发育迟滞患者在遗传学方面的病因。方法：对照组和研究组均通过外周血培养进行染色体进行分析,必要时加强检测技术,并对其亲属进行遗传学的检查。结果：精神发育迟滞患者发生常染色数目、结构异常者为35例（占77．78％）其中21三体综合征患者共28例（占62．22％）;性染色体异常者为10例（占22．23％）。结论：染色体分析为精神发育迟滞患者重要的检查项目,积极预防是降低智能低下患儿发生率的关键。     

荧光原位杂交试剂用于诊断自然流产绒毛染色体异常的价值

目的：探讨早期孕妇中自然流产绒毛组织细胞中染色体异常发生率,建立标准的标本的处理以及FISH（fluorescence insitu hybridization）的操作方法为完善产前诊断与遗传咨询指南提供理论依据.方法：取材100例自然流产绒毛组织利用FISH技术检测13、21、16、22、18、X、Y染色体数目异常,随机选30例结合传统的细胞学检查实验准确性.结果：FISH的阳性结果中30例常染色体异常,其中以三体23例,三倍体6例,16号染色体9例,22号染色体6例,与传统细胞学检测结果一致.结论：染色体荧光原位杂交（FISH）探针具有较高的细胞遗传学的检测效率与核型分析相结合用于染色体数目异常的诊断可靠.     

东风菜染色体的核型分析

 目的对药用植物东风菜(Doellingeria scaber Ness．)染色体数目、核型、体积等进行了研究。方法采用常规制片方法,结合显微摄影对染色体进行分析。结果东风菜染色体数目2n=18；相对长度组成为2n=18=8M₂+10M₁。核型公式是K(2n)=2X=18=16m+2sm,染色体总长为47.62/μm,长臂总长为25.86μm,核型不对称系数(AS.K%)为54.30%,属于“2A”型,全组染色体总体积为118.48μm³。结论东风菜体细胞染色体的数目、核型、体积等清晰准确。     

射干鸢尾的核型分析

 目的：对射干鸢尾染色体数目、形态等进行研究，为该种鉴定、演化和良种选育等提供必要的细胞学资料。方法：采用常规制片方法，结合显微摄影对染色体进行检测分析。结果：染色体数目为2n=40。核型公式为K(2n)=40=30m+6sm+2st(2SAT)+2T，染色体相对长度组成为2n=40=2L+14M₂+22M₁+2S，属于2A型。全组染色体总长74.16μm，长臂总长4492μm，核型不对称系数60.57%?染色体组总体积153.17μm³。结论：射干鸢尾染色体数目、形态清晰，可为进一步的深入研究打下基础。     

临床生殖异常患者外周血染色体核型分析

目的 通过对生殖异常患者染色体核型的分析,探讨两者之间的关联.方法 对718 名生殖异常患者进行外周血淋巴细胞培养,制备染色体标本,作G 显带检查后进行分析.结果 718 名患者共检出异常核型51 名,检出率为7.1%,高于正常人群体的检出率.结论 染色体核型异常是不良孕育或不孕不育的原因之一,对产前诊断和优生遗传有诊断意义.     

智力障碍和生长发育迟缓者细胞遗传学分析

目的对72例智力障碍和发育异常患者进行细胞遗传学分析,探讨智力障碍、发育异常与染色体异常的关系。方法常规外周血淋巴细胞培养方法制备染色体标本,G显带技术进行细胞遗传学分析。结果72例智力障碍和发育异常患者染色体异常核型检出率为26%(19/72)。19例异常核型中,先天愚型12例占63%,性染色体异常7例占37%。结论智力障碍和发育异常患者染色体异常率较高,故该类患者的染色体检查十分必要。对孕妇尤其是高龄孕妇进行遗传优生咨询和产前诊断,可选择性生育健康后代;对性染色体病患者早诊早治,可提高其生命质量。