维生素D受体基因多态性位点rs7975232与肺癌发病风险的相关性

目的探讨维生素D受体基因rs7975232位点与汉族人群肺癌发病风险的相关性。方法用直接测序法对72例肺癌患者及67名健康对照者进行单核苷酸多态性位点检测,采用ABI3700XL基因分析仪测序。结果维生素D受体基因rs7975232位点等位基因A携带者肺癌发病风险明显低于等位基因C携带者[比值比（OR）=0．501,95％置信区间（CI）为0．273～0．920,P=0．026]。rs7975232位点可能与鳞癌发病相关（等位基因之比：OR=0．274,95％CI为0．087～0．861,P=0．027;显性基因模型：OR=0．269,95％C,为0．074—0．971,P=0．045）。结论维生素D受体基因rs7975232位点与肺癌发病相关。     

海洛因依赖和μ阿片受体A118G多态性的关联：Meta分析

目的：探讨汉族人群中海洛因依赖和μ阿片受体基因（OPRM1）A118G多态性的关联。方法：检索PubMed，CNKI，维普等数据库，搜集有关汉族人群海洛因依赖和A118G多态性关联研究的相关文献，然后进行Meta分析。结果：A118G基因型G／G在海洛因依赖组和对照组之间的比较中，异质性检验无显著性差异（P=O．49），遂选用固定效应模型，合并OR=0．90（95％CI，0．64—1．25），效应检验结果提示没有显著性差异（P=0．51）；A118G等位基因G在海洛因依赖组和对照组之间的比较中，异质性检验存在显著性差异（P=0．03），则选用随机效应模型，合并OR=0．94（95％CI，0．71—1．23），效应检验结果提示不存在显著性差异（P=0．63）。结论：汉族人群海洛因依赖与A118G多态性的基因型和等位基因不存在关联性。     

雌激素受体基因甲基化与脑出血的关系

目的:探讨伴或不伴颈动脉粥样硬化脑出血与雌激素受体α(ER-α)基因启动子区甲基化状态的关系,方法:入选124例脑出血(经颈动脉超声检查证实部分有颈动脉粥样硬化)的患者为实验组,47例健康体检者为对照组,采集上述入选病例和对照组肘静脉血;提取DNA,采用巢式甲基化特异性PCR(nMSP)检测ER-α基因启动子区甲基化状态.结果:脑出血组甲基化发生率显著高于对照组,差异具有统计学意义(X2=14.090,P=0.000).颈动脉有无粥样硬化的脑出血患者甲基化率差异无统计学意义.结论:脑出血患者ER-α基因启动子区甲基化可能与动脉粥样硬化有关,是促进脑出血发病的机制之一,颅内动脉粥样硬化与颈动脉硬化可能不平行.     

遵义汉族人群降钙素受体基因多态性研究

目的探讨遵义汉族人群降钙素受体（CTR）基因C1377T位点多态性分布情况。方法收集109例遵义汉族人群静脉血标本,采用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性方法测定CTR基因C1377T位点多态性．分析遵义汉族人群基因型频率和基因频率分布规律。结果C1377T的等位基因频率为C0．934、T0．066。结论CTR基因C1377T位点多态性在遵义汉族人群中的分布具有多态性,与其他地区类似。     

血管紧张素Ⅱ受体基因多态性与醛固酮腺瘤发病风险的相关性

目的 探讨血管紧张素Ⅱ 1型受体及2型受体基因(AT1R、AT2R)多态性与中国汉族人群肾上腺醛固酮腺瘤(APA)发病风险的相关性.方法 提取148例APA组织DNA及192例正常人群外周血DNA;采用MGB-Taqman探针法对AT1R基因(rs5182、rs5186)和AT2R基因(rs5194、rs1403543) 4个SNP位点进行基因型检测.SNPassoc 1.5-3软件分析Hardy-Weinberg平衡以及AT1R、AT2R基因多态性与APA发病危险的关联性.结果 4个位点基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡(P均＞0.05).APA组AT2R基因rs5194位点A等位基因频率(0.49)要高于正常人群组(0.35)(x2=12.08,P==0.001).以rs5194纯合子基因型GG为参照,纯合子基因型AA和杂合子基因型GA的APA发病风险均增高(OR=2.66,95％ CI=1.45-4.87和OR=1.67,95％ CI=1.02-2.74).rs5194位点多态性在显性模型、隐性模型以及加性模型中均与APA发病相关联(OR=1.94,95％CI=1.23-3.06,P=0.003; OR=2.01,95％ CI=1.17-3.45,P=0.01; OR=1.64,95％CI=1.21-2.20,P=0.001).结论 AT2R基因rs5194位点多态性和APA发病相关联,对该SNP位点的检测可能可以对预测APA的发病危险提供有用的遗传信息.     

上海地区人群中的芳香烃受体基因多态性与膀胱癌易感性无关

目的:研究芳香烃受体(AHR)基因两个多态性位点:G_(1712)A(R_(554)K)和G_(1768)A(V_(57S)Ⅰ),在中国人群中的分布频率及与膀胱癌易感性的关系.方法:我们建立了基于等位基因特异性PCR(Allele-Specific PCR,AS-PCR)的基因型鉴定方法,并对三组人群进行了基因型鉴定:一个作为对照的本地正常人群,一个有膀胱癌致癌剂联苯胺职业暴露史的膀胱癌病人组,和一个无明显芳香胺类物质接触史的膀胱癌病人组.结果:我们在本地区正常人群中没有发现G_(1768)位点的多态性;在对照人群中,G_(1721)多态性位点的基因型分布频率与已报道的一个高加索人群有显著差异(P<0.01);该多态性位点在不同性别中的分布差异不显著(P=0.54).在所研究的三个人群中,其基因型分布频率相近.结论:AHR基因G_(1768)位点在上海地区的人群中表现为野生型单态性;G_(1721)A多态性基因型分布在该人群和高加索人群中有显著差异;在该地区人群中,G_(1721)位点的多态性并不是构成致膀胱癌的危险因子.     

维生素D受体基因多态性与特发性癫痫的相关性

目的：探讨维生素D受体基因多态性与特发性癫痫的相关性。方法：通过病例对照研究方法，选取91例特发性癫痫患者作为病例组，另选取同期105例健康者作为对照组，抽取所有研究对象外周静脉血提取DNA，采用PCR直接测序法进行维生素D受体基因BsmI（rs1544410）、FokI（rs2228570）、Cdx2（rs11568820）位点多态性检测。结果：病例组与对照组的BsmI与FokI位点基因型频率和等位基因频率无显著差异（P>0.05）；Cdx2位点基因型频率存在显著差异（χ²=6.67，P=0.036），等位基因频率无显著差异，该位点发生A/G变异，分布不处于Hardy-Weinberg遗传平衡。在Cdx2位点基因型与特发性癫痫关联性分析中，病例组中Cdx2位点AG基因型是特发性癫痫发病的危险因素（OR=2.222，95% CI：1.190~4.150，P=0.027）。结论：维生素D受体基因Cdx2位点多态性与特发性癫痫具有关联性。     

江苏汉族青少年雌激素β受体基因多态性分析

目的 研究江苏地区青少年雌激素β受体(ER β)基因型分布情况.方法 应用聚合酶链反应一限制性片断长度多态性技术(PCR-RFLP)对232名江苏地区汉族健康青少年ER-β基因Rsa I和Alu I酶切位点的多态性进行检测分析.结果 RR,Rr,RR基因型分别为93(40.09%),112(48.28%),27(11.63%),AA,Aa,aa基因型分别为172(74.14%),58(25.0%),2(0.86%);两位点男女性间分布比较未见统计学差异(P>0.05);与其他地区成年国人分布情况比较无明显差异;但Alu I基因型与意大利人群基因分布具有统计学差异(P<0.05);两位点与希腊人群基因分布均具有统计学差异(P<0.05).结论 江苏地区汉族健康青少年ER-β基因型分布男女性之间趋于一致,与文献报道的成年国人差异不明显.但与国外成人分布比较差异明显.     

Toll样受体4(896A/G)基因多态性与溃疡性结肠炎易感性的Meta分析

目的 研究Toll样受体4(TLR4)896A>G位点基因多态性与溃疡性结肠炎(UC)发病风险的关系.方法 检索相关英文及中文数据库筛选文献,以OR值及95％CI为效应指标,运用RevMan 5.2和Stata 11.0进行Meta分析和敏感性分析,并采用Egger′s test评价发表偏倚.结果 研究共纳入14篇文献,包括2174例UC患者和3134例对照者.Meta分析结果表明携带等位基因G的人群较携带等位基因A的人群患UC的风险性增加,在各个基因模型下均差异有统计学意义[等位基因模型G/A:OR=1.41,95％CI(1.21～1.66),P<0.0001;显性模型AG+GG/AA:OR=1.37,95％CI(1.16～1.62),P=0.0002;隐性模型GG/AA+AG:OR=3.74,95％CI(1.78～7.86),P=0.0005;共显性模型AG/AA:OR=1.42,95％CI(1.07～1.87),P=0.01;共显性模型GG/AA:OR=3.85,95％CI(1.82～8.12),P=0.0004].亚组分析结果表明,在等位基因模型G/A、显性模型AG+GG/AA、共显性模型AG/AA下,差异仅在白种人中存在.结论 TLR4896A>G基因多态性与UC易感性相关,携带等位基因G会增加白种人患UC的发病风险.由于该研究纳入有关亚洲人群及非洲人群的文献数量较少,相关结果需要更多研究予以验证.     

维生素D受体和雌激素受体基因多态性与骨密度关系的研究

目的：调查维生素D受体（VDR）和雌激素受体（ER）基因多态性在我国人群中的分布,研究基因多态性与骨密度的关系。方法：采用聚合酶链反应和酶切技术,检测131例健康妇女VDR和ER的基因多态性,同时用双能X骨密度仪检测其腰椎骨密度。结果：发现VDR基因型分布频率为BB3．21％,Bb8.4%,bb88.5%;ER基因在健康人群的分布频率为PP16．0％Pp40.4%,pp433.5%;XX1.5%,Xx26.75.xx71.8%。围绝经期妇女VDR基因型Bb型骨密度分别高于BB和bb型,有极显著性差异（P＜0．01）。绝经期妇女腰椎骨密明显低于围绝经期妇女（P＜0．01）。结论：VDR和ER基因型分布频率与西方国家明显不同,VDR基因多态性与围绝经期妇女骨密度有部分相关性,ER基因与骨密度无明显关系。     

孕激素受体基因G1978T多态性与子宫内膜癌的相关性研究

目的：探讨子宫内膜癌与孕激素受体(progesterone receptor, PGR)基因G1978T多态性的关联。方法：先在Pubmed、EMBASE、中国知网和万方数据库中检索子宫内膜癌患者孕激素受体G1978T基因分型的文献，提取数据用STATA15软件进行Meta分析，计算I²和OR(95%CI)。然后收集子宫内膜癌(EC组)和正常女性(对照组)的全血标本，参照Genebank数据库序列，设计PGR基因G1978T位点野生型G和突变型T序列的特异性检测引物，并硫化修饰其3’末端，对采集样本进行高保真DNA聚合酶介导的PCR反应，检测其基因型，并辅以测序验证。结果：多种遗传模型分析显示PGR基因G1978T多态性与子宫内膜癌风险之间没有明显关联(等位基因模型OR=1.10,95%CI=0.98～1.24,P=0.072)。66例正常人全血DNA中检测出1例PGR基因G1978T突变，而在62例子宫内膜癌患者全血DNA中未检测出PGR基因G1978T突变。病例组和对照组两组之间基因型与等位基因频率的分布差异无统计学意义(P>0.05)。结论：PGR基因...     

拉坦前列素降眼压疗效与前列腺素受体基因多态性的相关性研究北大核心CSCD

目的观察拉坦前列素降眼压疗效与前列腺素受体基因(PTGFR)多态性的相关性。方法纳入临床确诊的高眼压症患者和原发性开角型青光眼患者70例,用荧光染色原位杂交法确定PTGFR基因单核苷酸多态性(SNPs)位点rs3766355、rs3753380的基因型,分析其与拉坦前列素降眼压疗效的关系。结果 65例原发性开角型青光眼患者和高眼压症患者前列腺素受体的rs3766355位点CC+CA型的有效率高于AA型(P<0.05);rs3753380位点TT+TC型较CC型的有效率差异无统计学意义(P>0.05)。结论 PTGFR基因rs3766355位点基因多态性与拉坦前列素的降眼压疗效可能相关。     

中国人群Ⅰ型血管紧张素Ⅱ受体基因启动子区域单核苷酸多态与原发性高血压病和冠心病的相关性

目的：在中国汉族人群中检测I型血管紧张素II受体(ATl)基因启动子区域的单核苷酸多态(SNPs)，并探讨其与原发性高血压病(EH)及冠心病(CHD)的发病相关性．方法：应用PCR-直接测序法检测ATl基因启动子区域序列，在160例EH、128例CHD、185例EH合并CHD及160例健康对照者中，对所发现的SNPs进行基因分型和统计分析。结果：在ATl基因启动子区域共发现6个SNPs，其中-8IOA／T多态与另4个SNPs(-713G／T，-214A／C，-213G／C和-153A／G)几乎呈完全的连锁不平衡．EH组与对照组相比，-810A／T多态的基因型和等位基因分布未达统计学差异．CHD组与对照组相比，-810A等位基因分布达到统计学临界值χ~2=3．649，P=O．056)．-810A／T多态的基因型分布在EH合并CHD组(TT=126，TA=51，AA=8)分别与EH组(TT=127，TA=26，AA=7，χ~2=6．410，P=O．041)和对照组(TT=130，TA=24，AA=6，χ~2=7．742，P=O．021)相比，均有显著性差异．EH合并CHD组的A等位基因频率显著高于对照组(0．181VS0．106，χ~2=7．690，P=O．006)和EH组(0．181VS0．125，χ~2=4．119，P=O．042)．携带TA基因型(OR=1．977，95％CI 1．160—3．354，P=O．011)或A等位基因(OR=1．548，95％CI l.015—2．361，P=O．043)的EH患者并发CHD的危险性显著增加．结论：本研究首次报道在中国汉族人群中，ATl基因-810A／T多态可能是EH合并CHD发病的遗传危险因素．     

血管紧张素转换酶基因及CD14基因多态性与变应性鼻炎的关系

目的：通过对血管紧张素转换酶（ACE）基因插入／缺失的多态性及CD14／-159C／T基因的多态性分析，探讨其在变应性鼻炎发病中的作用。方法：采用聚合酶链反应（PCR）扩增及限制性内切酶片段多态性（PCR—RFLP）分析方法测定60例变应性鼻炎患者和40例健康对照者的ACE基因型和CD14／-159C／T基因型的分布情况，并采用相关统计学方法对结果进行分析。结果：（1）ACE等位基因I、D频率在变应性鼻炎组和对照组的分布差异有统计学意义（xz=17．37，P〈0．01）。等位基因D与变应性鼻炎高度相关（OR=3．46，95％CI=1．92—6．23，P〈0．01）。（2）CD14／-159C／T等位基因C、T频率在变应性鼻炎组和对照组的分布差别具有统计学意义（xz=14．53，P〈0．01），等位基因C与变应性鼻炎高度相关（OR=3．1，95％CI=1．75—5．47，P〈0．01）。2组基因型（CC型、CT型、TT型）频率的分布比较差别也有统计学意义（x^2=11．77，P〈0．01）。结论：ACE基因多态性与CD14基因的多态性是影响变应性鼻炎的重要候选基因，其中ACE的D等位基因与CD14—159C／T的C等位基因与变应性鼻炎相关。     

血小板1bα基因多态性与不稳定性心绞痛关系的研究

目的为了探讨血小板1bα基因多态性与中国人群不稳定性心绞痛的关系。方法随机收集90例不稳定性心绞痛患者，并按年龄、性别相匹配收集90例健康对照人群，观察不稳定性心绞痛与血小板糖蛋白1bα145Thr／Met变异的关系。采用聚合酶链反应-限制性片段多态性（PCR-RFLP）方法进行血小板糖蛋白1bα145Thr／Met变异的分析。结果不稳定性心绞痛组血小板GP1bα基因145M／M纯合子为2例，145T／M杂合子为16例，突变率20．00％，对照组纯合子为0例，杂合子为11例，突变率12．22％，结果显示两组血小板糖蛋白1bα145Thr／Met差别有显著意义（P=0．004）。OR=2．12，95％CI：1．13～3．18。排除高血压、糖尿病、高血脂、吸烟史、冠心病家族史等因素，受试者UA的发生率与血小板膜GPⅠbα基因145Thr／Met变异仍然有相关性（OR=1．001，95％CI：0．7～1．8）。结论血小板糖蛋白1bα145Thr／Met变异与中国人群不稳定性心绞痛的发生相关。     

支气管哮喘分型与β2-肾上腺素能受体基因多态性的关系

目的 探讨β2-肾上腺素能受体(β2-AR)16、27位点基因多态性与支气管哮喘分型的关系。方法 采用等位基因特异性聚合酶链反应(AS-PCR)方法,分析40例外源性、34例内源性哮喘患者的β2-AR基因多态性。结果 内、外源性哮喘组β2-AR基因16位点基因型频率分别为：Arg／Arg 17．7％、17．5％,Arg／Gly 52．9％、42．5％,Gly／Gly 29．4％、40．0％,两组比较差异无显著性。27位点基因型频率分别为：Gin／Gln 11．7％、52．5％,Gln／Glu 70．6％、37．5％,Glu／Glu 17．7％、10．0％,两组比较差异有显著性。结论 β2-AR基因27位点多态性与支气管哮喘分型相关联,16位点多态性与支气管哮喘分型无关联。     

维生素D受体基因BsmI多态性与2型糖尿病关系研究

目的探讨维生素D受体（VDR）基因BsmI位点多态性与2型糖尿病（DM2）的关系。方法运用聚合酶链式反应．限制性片段长度多态性分析（PCR-RFLP）技术检测66例2型糖尿病（DM2）患者,80例健康人的维生素D受体（VDR）基因BsmI位点基因型．分析比较两组间等位基因及基因型频率分布差异。结果DM2组患者BB＋Bb基因型及B等位基因频率显著高于正常对照组（P=0．001,OR=5．625;P=0．000。OR=6．541）。结论VDR．BsmI基因与DM2患者发病相关,“B”等位基因是DM2发病的易感因素。     

慢性乙型肝炎患者雌激素受体α基因多态性与阿德福韦酯治疗持续性病毒学应答相关性分析

目的探讨雌激素受体α亚基(ESRα)基因PvuⅡ和XbaI位点多态性与慢性乙型肝炎患者阿德福韦酯治疗持续性病毒学应答的相关性。方法前瞻性随访37例阿德福韦酯单药治疗的慢性乙型肝炎患者并评估了治疗中24周和48周的病毒学应答;采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性法(PCR-RFLP)对患者外周血雌激素α基因PvuⅡ和XbaI位点多态性进行基因分型。结果雌激素受体基因PvuⅡ的P/P基因型中24周病毒学应答率明显高于P/p和p/p基因型,分别为50.0%,27.3%和28.6%,P/P基因型中48周病毒学应答率也均高于P/p和p/p基因型,分别为62.5%、50.0%和42.9%,但差异均无显著性意义(分别为χ2=1.508,P=0.553和χ2=0.689,P=0.813);XbaI X/X、X/x和x/x基因型中24周病毒学应答率分别为38.9%、22.2%和30.0%,48周病毒学应答率分别为44.4%、55.6%和50.0%,差异均无显著性差异(分别为χ2=0.783,P=0.742和χ2=0.405,P=0.913)。结论未发现雌激素受体α基因多态性与阿德福韦酯治疗慢性乙型肝炎持续性病毒学应答有关。     

低密度脂蛋白受体基因多态性及其与慢性丙型肝炎的相关性

目的探讨我国汉族正常人群及慢性丙型肝炎(chronicviralhepatitisC,CHC)患者低密度脂蛋白受体(LDL-R)基因外显子12中HincⅡ多态性的分布及其与慢性丙型肝炎之间的关系。方法采用聚合酶链反应结合限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法,对84例慢性丙型肝炎病毒(HCV)感染者和72名健康献血员进行LDL-R基因HincⅡ多态性检测。结果在HCV感染组和健康对照组、慢性丙型肝炎组和HCV相关肝硬化组、丙氨酸转氨酶(ALT)正常组和ALT升高组,以及HCVRNA阴性组和HCVRNA阳性组之间,LDL-R基因外显子12HincⅡ多态性分布差异无统计学意义。结论人群LDL-R基因外显子12中存在着HincⅡ多态性位点,但该多态性位点可能与慢性HCV感染无相关性。     

贵州汉族人群支气管哮喘患者β2-肾上腺素能受体基因多态性的研究

目的探讨贵州汉族人群β2-肾上腺素能受体(β2-AR)16、27位点基因多态性与支气管哮喘的相关性.方法采用等位基因特异性聚合酶链反应(AS-PCR)方法,对74例支气管哮喘患者、39例健康者进行β2-AR基因多态性分析.结果 (1)贵州汉族人群β2-AR基因16、27位点多态性分布频率与英美高加索人群不同,与国内有关报道结果一致;(2)支气管哮喘组人群β2-AR基因16位点多态性分布频率杂合子基因型占47.2%,甘氨酸纯合子基因型占35.2%,与健康组比较,差异有显著意义(P＜0.05),而等位基因频率与健康组比较,差异无显著意义(P＞0.05);27位点多态性分布频率谷氨酰胺纯合子基因型占52.7%,杂合子基因型占33.7%,谷氨酸纯合子基因型占13.6%,以及等位基因频率与健康组比较,差异无显著意义(P＞0.05).结论贵州汉族人群中β2AR基因16位点多态性与支气管哮喘相关联;27位点多态性与支气管哮喘无关联.