超声诊断胎儿畸形与染色体检测结果的对比研究

胎儿畸形与多种致畸因素有关,染色体异常是人们关注的重要因素之一,本研究回顾性分析胎儿结构异常与染色体异常之间的关系,现报告如下. 资料与方法     

胎儿染色体异常的超声诊断线索

引起多器官多系统畸形是胎儿非整倍体染色体异常的主要表现,而异常的染色体核型对胎儿预后有重要意义.胎儿明显畸形超声检出并不困难,现主要着眼于胎儿的微小异常,其与胎儿染色体异常的关系近十年来越来越引起学者们的关注.以下主要讨论这些微小异常与胎儿染色体异常的关系.     

胎儿超声软标记、结构畸形与染色体异常的相关性研究

目的探讨胎儿超声软标记、结构畸形与胎儿染色体异常的相关性。方法回顾性分析3103例行染色体核型分析胎儿的超声征象及染色体检测结果。结果 3103例胎儿中,超声征象异常887例,其中单个超声软标记529例,诊断胎儿染色体异常的灵敏度、特异度、阳性预测值分别为19.1%、83.0%、4.2%;多个超声软标记129例,诊断胎儿染色体异常的灵敏度、特异度、阳性预测值分别为9.6%、96.1%、8.5%;单个结构畸形82例,诊断胎儿染色体异常的灵敏度、特异度、阳性预测值分别为5.2%、97.5%、7.3%;多个结构畸形147例,诊断胎儿染色体异常的灵敏度、特异度、阳性预测值分别为29.6%、96.2%、23.1%。结论产前超声筛查胎儿存在多发结构畸形时应建议行染色体核型分析明确诊断,指导下一步的临床处理,存在多个超声软标记的胎儿应建议临床医师结合孕妇其他因素(年龄、血清学检查等)进一步决定是否行染色体检查。     

产前超声筛查胎儿心脏异常表现与染色体异常的相关性研究

目的探讨产前超声筛查胎儿心脏异常表现与染色体异常的相关性。方法对3103例行产前超声检查及染色体核型分析胎儿中216例心脏异常者的超声征象及染色体检测结果进行回顾性分析。结果 3103例胎儿中染色体核型分析结果异常115例。超声检查心脏畸形70例胎儿中染色体异常23例(32.9%);心室点状强回声146例,染色体检查异常5例(3.4%),其中1例为单纯心室点状强回声,染色体检查为46,XX,inv(9)(q21;q13),2例为左心室点状强回声合并心脏畸形、心外异常,2例为左心室点状强回声合并心外异常;心脏异常胎儿合并染色体异常以18-三体最常见(13例,50.5%),其次为21-三体(8例,30.8%)。不存在心脏结构畸形胎儿3033例,染色体异常92例(3.0%)。心脏结构畸形与无心脏结构畸形胎儿染色体异常发生率比较差异有统计学意义(P=0.000),提示存在心脏结构畸形胎儿染色体异常发生率较高。结论胎儿心脏结构畸形与染色体异常关系密切,产前超声筛查发现心脏畸形应仔细检查胎儿是否合并心外系统畸形,并结合临床筛查指标建议行染色体检查。     

基于logistic回归模型及CHAID决策树模型的胎儿染色体异常预测研究

目的 使用logistic回归模型及CHAID决策树模型分析胎儿染色体异常的影响因素,并比较两种模型的优劣。方法 回顾性分析超声软指标（ultrasound soft marker,USM）阳性并具有羊水穿刺结果的642例单胎孕妇资料,以胎儿染色体结果为因变量,USM为自变量建立logistic回归模型及决策树模型筛选影响胎儿染色体结果的因素,绘制ROC曲线比较两种模型的效果。结果 单因素logistic回归模型显示NT增厚、鼻骨缺失、侧脑室增宽为胎儿染色体异常的危险因素;多因素logistic回归分析筛选NT增厚（OR=7.511,P<0.05）、鼻骨缺失（OR=4.819,P<0.05）、侧脑室增宽（OR=4.789,P<0.05）3个因素用于回归模型的拟合;CHAID决策树模型显示NT增厚、鼻骨缺失是胎儿染色体异常的影响因素;logistic回归模型ROC曲线下面积大于CHAID决策树模型（0.712vs 0.675,Z=2.267,P<0.05）。结论 logistic回归模型及决策树模型对胎儿染色体结果有一定的预测价值,且logistic回归模型优于决策树模型。 关键词：logistic回归模型;CHAID决策树模型;胎儿染色体异常;超声软指标     

DNA无创产前检测及彩色多普勒超声检查在高危孕妇胎儿染色体异常筛查中的应用价值

目的 探讨DNA无创产前检测(NIPT)及彩色多普勒超声(简称彩超)检查在高危孕妇胎儿染色体异常筛查中的应用价值。方法 选取2020年1月至2022年12月于该院接受产前检查的5 862例高危孕妇作为研究对象,均接受NIPT、彩超检查,以羊水穿刺结果或分娩结局作为诊断胎儿染色体异常的金标准,比较NIPT、彩超检查及二者联合检查对高危孕妇胎儿染色体异常的诊断效能。结果 5 862例高危孕妇中共检出167例胎儿染色体异常,检出率为2.85%。167例胎儿染色体异常中胎儿染色体数目异常161例,构成比为96.41%;胎儿染色体结构异常6例,构成比为3.59%。彩超检查共诊断出119例孕妇胎儿染色体异常,经一致性分析,彩超检查诊断胎儿染色体异常的灵敏度为0.713,特异度为0.884,准确率为87.96%,Kappa=0.215,P<0.05。NIPT共诊断出133例孕妇胎儿染色体异常,经一致性分析,NIPT诊断胎儿染色体异常的灵敏度为0.796,特异度为0.945,准确率为94.05%,Kappa=0.408,P<0.05。彩超检查联合NIPT共诊断出158例孕妇胎儿染色体异常,...     

超声检出异常胎儿的染色体情况分析

目的探讨超声检出异常胎儿的染色体情况。方法对我院经超声检查发现的53例异常胎儿行羊膜腔穿刺取羊水做染色体核型分析。结果超声检查发现的53例异常胎儿中,染色体异常9例,检出率17%。其中,染色体数目异常6例,染色体多态性变异核型2例,嵌合体1例。9例染色体异常中,其超声提示颈项透明层增厚3例,颈项软组织增厚1例,颈部淋巴水囊瘤合并水肿同时脐动脉收缩期最大速率与舒张末期血流速率比值增高1例,单纯脐动脉收缩期最大速率与舒张末期血流速率比值增高1例,腹部囊性占位1例,心包积液1例,心室灶状强回声1例。结论超声检出的异常胎儿中,染色体异常发生率并不高;胎儿某些部位的异常可在一定程度上提示胎儿染色体异常,临床上可针对特定的胎儿异常进行针对性的羊膜腔穿刺,以避免盲目穿刺带来的创伤。     

孕早期颈项透明层厚度测量在胎儿产前诊断中的应用分析

目的探讨孕早期超声测量胎儿颈项透明层(nuchal translucency,NT)厚度在产前诊断胎儿染色体疾病及其他结构畸形中的临床价值。方法对2008年9月—2009年8月期间的227名孕11~13+6周胎儿进行NT厚度标准测量,分析NT增厚胎儿的染色体核型、结构及妊娠结局。结果 NT厚度<2.5 mm的胎儿中,染色体及结构正常211例,染色体或结构异常2例。NT厚度≥2.5 mm的胎儿中,6例染色体异常(13-三体综合征1例、18-三体综合征1例、21-三体综合征3例、45X0 1例);3例结构畸形(胎儿多发性结构异常1例、先天性心脏病2例);1例孕20周前不明原因流产;4例无染色体及其他结构异常。正常胎儿的NT厚度呈正态分布,NT厚度随胎龄增加而增厚,男性与女性的NT厚度差异无统计学意义。正常胎儿与异常胎儿头臀长差异无统计学意义;NT厚度异常胎儿的孕妇年龄大于NT厚度正常的孕妇。超声测量NT厚度值设为2.5 mm时,检测胎儿早期异常的灵敏度与特异度比较平衡,分别为80.0%和97.0%。结论 NT厚度的标准化测量是一个早期对胎儿染色体异常、结构异常,尤其是胎儿先天性心脏病筛查的重要指标,有助于早期诊断染色体疾病及其他结构异常,对评价胎儿预后具有较高的临床价值。     

胎儿超声软标记、结构畸形与染色体异常的相关性研究

目的 探讨胎儿超声软标记、结构畸形与胎儿染色体异常的相关性.方法 回顾性分析3103例行染色体核型分析胎儿的超声征象及染色体检测结果.结果 3103例胎儿中,超声征象异常887例,其中单个超声软标记529例,诊断胎儿染色体异常的灵敏度、特异度、阳性预测值分别为19.1%、83.0%、4.2%;多个超声软标记129例,诊...     

1172例高龄孕妇妊娠中期羊水染色体核型分析

目的探讨高龄孕妇胎儿的染色体异常核型的发生风险。方法收集在中山市人民医院进行羊水染色体核型分析的高龄孕妇的资料,统计分析胎儿染色体异常核型的种类及发生率。结果 1 172例高龄孕妇(≥35周岁)中,共检出胎儿染色体异常核型42例,异常发生率为3.58%(42/1 172)。其中非整倍体31例,染色体结构异常8例,其他异常核型包括三倍体、标记染色体及嵌合体各1例。结论高龄孕妇胎儿染色体异常核型以非整倍体为主,其中21三体综合征的发生风险最高。对高龄孕妇进行细胞遗传学产前诊断能有效减少染色体异常胎儿的出生。     

颈项透明层厚度可作为胎儿不良围产结局的预测指标

目的探索不同颈项透明层厚度（NT）与胎儿不良围产结局的关系。方法回顾性分析2017年3月~2019年3月于我院分娩的496例孕妇临床资料，筛选其中胎儿NT值异常的98例孕妇（单纯NT值增厚56例，妊娠不良结局42例）为研究对象，依据妊娠结局分为单纯胎儿NT值增厚组56例与妊娠不良结局组42例，对两组NT值、年龄、血清Freeβ-hCG异常率、NIPT染色体异常率进行对比；依据胎儿NT值异常增厚程度分为Ⅰ组:2.50~3.00 mm的，Ⅱ组:3.01~4.00 mm，Ⅲ组:4.01~5.00 mm，Ⅳ组: > 5.00 mm，对不良妊娠结局以及染色体异常发生率进行对比；利用Logistic回归分析法对胎儿围产结局、染色体异常的相关因素进行检验。结果本次研究共发现56例单纯NT值增厚患者，42例妊娠不良结局患者，妊娠不良结局发生率为42.86%；妊娠不良结局组NT值、年龄均大于单纯NT增厚组，妊娠不良结局组血清人绒毛膜促性腺激素游离β亚基（Freeβ-hCG）异常率、NIPT染色体异常率高于单纯NT增厚组（P < 0.05）。各不同胎儿NT值分组孕周、初产妇、BMI、长期吸烟史、糖尿病、高血压数据对比差异不具有统计学意义（P > 0.05）。Ⅰ、Ⅱ组正常胎儿占比高于Ⅲ、Ⅳ组，染色体异常发生率则较低（P < 0.05）。Logistic回归显示，NT值过度增加、年龄偏大、Freeβ-hCG异常及NIPT染色体异常是影响胎儿妊娠结局的危险因素（P < 0.05，OR > 1）；此外，NT值过度增加、年龄偏大是影响染色体异常的危险因素（P < 0.05，OR > 1），而Freeβ-hCG异常和染色体异常也有显著的关联影响关系（P < 0.05）。结论胎儿NT值能够作为胎儿围产期妊娠不良结局的预测指标，且胎儿NT值增加会提高胎儿发生妊娠不良结局的风险及胎儿染色体异常的发生率。      

超声检查颈项透明层厚度在胎儿染色体异常中的诊断效果及与预后的相关性研究

目的探讨超声检查颈项透明层厚度对胎儿染色体异常患儿预后的相关性。方法选择2016年3月～2018年2月于我院进行产前超声检查的孕妇896例作为研究对象,所有胎儿均进行超声NT标准化测量,记录胎儿染色体异常情况;采用Pearson相关性分析对胎儿染色体异常预后与颈项透明层厚度进行相关性分析。结果 896例孕妇均完成颈项透明层厚度检查,其中NT2.5mm17例,阳性率为1.90%;NT增厚胎儿测量值为2.5～11.86(6.46±1.21)mm;17例NT异常胎儿经病理、随访最终均确诊异常,Pearson相关性分析结果表明:胎儿染色体异常发生率与NT厚度呈正相关性(P0.05)。结论超声检查颈项透明层厚度用于胎儿染色体异常中能获得较高的诊断准确率,且与预后存在相关性,能为临床诊疗提供依据和参考,值得推广应用。     

胎儿颈项透明层厚度与孕妇羊水细胞染色体核型的相关性分析

目的 探讨孕早期中期胎儿颈项透明层厚度(NT)与羊水染色体核型的关系分析。方法：对我院2016年9月至2020年6月孕11~13⁺⁶周的孕妇检查给予超生胎儿颈项透明层厚度检查,其中398例NT增厚的孕妇进行羊水穿刺染色体核型分析,398例NT增厚的胎儿检出染色体异常核型20例,异常率为5.03%。其中3.5mm≤NT≤4.5mm共240例,检查异常染色体5例,检出率为2.08%;4.5mm≤NT≤5.5mm共97例,检查异常染色体7例,检出率为7.22%;5.5mm≤NT≤6.5mm共51例,检查异常染色体7例,检出率为13.73%; NT≥6.5mm共10例,检查异常染色体1例,检出率为10%。结论 胎儿NT增厚是孕中期筛查胎儿染色体异常的较为敏感的指标,胎儿NT值较高者,胎儿发生染色体异常的机率越高。     

胎儿颜面部畸形的超声检测与其染色体异常的相关分析

目的探讨超声在诊断胎儿颜面畸形中的应用价值及胎儿颜面部畸形与染色体异常的关联性。方法对产前筛查的5 700例孕妇的超声检查结果、引产及生产随访结果及染色体检查结果进行回顾性分析。结果 (1)本研究中的5 700例中,检出胎儿颜面部畸形24例(0.42%),与引产后的标本比较或电话随访,超声诊断符合率为100%;(2)检出的24例胎儿颜面部畸形包括唇腭裂、小下颌畸形、耳低位、无眼畸形、鼻骨缺失,其中22例行染色体检查,结果16例为正常(72.7%),4例羊水穿刺证实为18三体(18.2%)、2例为21三体(9.1%)。颜面部畸形与具备高危因素但颜面部正常的胎儿染色体异常发生率的比较具有统计学意义。结论超声对于胎儿颜面部畸形的检测有着重要的意义,胎儿颜面部畸形与胎儿染色体异常存在着相关性,检出胎儿颜面部畸形者有必要做进一步的染色体检查。     

孕中期胎儿心脏畸形超声心动图与染色体异常的关系

目的:检测孕中期胎儿心脏畸形超声心动图与染色体异常的关系。方法:2017年4月-2018年11月,将产前诊断中心所收治的2000例孕中期胎儿作为研究对象,分析胎儿心脏畸形超声心动图与染色体异常的关系。结果:在50例心脏畸形胎儿确诊病例中伴染色体异常者13例(13/50),其中13-三体2例、18-三体3例、21-三体5例以及45XO3例。13例先天性心脏病胎儿伴染色体异常的胎儿中,胎儿均有不同程度的心外器官的畸形。结论:胎儿心脏结构疾病与染色体异常存在着较大的关系,且产前超声筛选发现在发生心脏畸形时,应对胎儿详细检查是否合并心外系统畸形,同时应进行染色体核型分析检查,以降低围产期死亡率,提高人口素质。     

中孕期超声软指标在胎儿染色体筛查中的价值

目的 探讨中孕期超声软指标在胎儿染色体异常筛查中的应用价值。方法 对757例单胎妊娠高危孕妇行中孕期超声检查,观察以下超声软指标:胎儿颈部软组织有无增厚、胎儿鼻骨存在与否、有无脉络丛囊肿、有无轻度侧脑室增宽、有无心室强回声点、有无肠管强回声、有无肾盂轻度扩张及单脐动脉。之后所有孕妇均接受羊水穿刺行胎儿染色体核型分析。结合胎儿软指标及染色体核型结果,统计分析超声软指标与胎儿染色体异常的关系。结果 757胎胎儿中,软指标阳性200胎(200/757, 26.42%),阴性557胎(557/757,73.58%);染色体异常56胎。其中软指标阳性胎儿中,染色体异常39胎。颈部软组织增厚及鼻骨缺失是与胎儿染色体异常关系最密切的两项软指标(P均<0.01)。结论 高危孕妇中,软指标阳性胎儿染色体异常发生率高于软指标阴性胎儿。不同超声软指标在预测胎儿染色体异常中价值不同,其中颈部软组织增厚及鼻骨缺失意义最大。     

产前超声检查胎儿脉络丛囊肿与染色体异常的关系

目的探讨胎儿脉络丛囊肿与染色体异常的相关性。方法回顾性分析在我院确诊的58例脉络丛囊肿胎儿的超声表现及相关临床资料。结果58例脉络丛囊肿胎儿中,双侧20例,占34．48％;单侧38例,占65．52％。囊肿直径3．0～18．4mm。胎儿仅有脉络丛囊肿（孤立性脉络丛囊肿）48例随访至出生后6个月未发现异常;胎儿除脉络丛囊肿外还伴有其他结构异常（复杂性脉络丛囊肿）10例,其中9例行染色体核型分析,3例为18三体,6例染色体核型正常。结论胎儿孤立性脉络丛囊肿与染色体异常无明显相关性,若合并其他结构异常,染色体异常的风险则明显增高,此时应行染色体核型分析。     

染色体异常胎儿超声指标分析

目的 探讨胎儿结构畸形与染色体异常的关系。方法 对产前超声筛查有结构畸形的胎儿进行染色体核型分析,对染色体核型分析异常的胎儿,研究分析各项超声指标。结果 322例染色体标本中检出染色体异常核型59例(18.3%)。多发结构畸形的胎儿染色体异常率24.1% (52/216)明显高于单发结构畸形的胎儿6.6% (7/106)。超声检查发现颈部水囊瘤(OR值6.3,95% CI 2.9~13.3)、心脏畸形(2.8,1.4~5.3)、肢体异常(3.7,1.7~8.2)、皮肤水肿(5.7,2.7~12.3)、胸腔积液(3.5,1.6~7.7)使染色体畸形发生风险提高。结论 中晚孕期超声筛查是提高产前检查染色体异常的有效措施。     

超声胎儿软标志与染色体畸形的关系

产前超声检查以其无创、可重复、结果可靠等优势已成为胎儿产前筛查最常用的手段.超声检查除可观察到一些直观的异常如唇裂、手足畸形及各个系统发育异常外,还可发现正常结构或图像的变异,这些超声表现可能与胎儿染色体异常有关,被称为胎儿"超声软标志"[1].超声软标志阳性的胎儿染色体异常的危险性增高,但并非均为染色体异常.     

胎儿颈部半透明组织厚度超声联合血清学检测在孕早期产前筛查中的应用

目的探讨胎儿颈部半透明组织厚度(NT)超声联合血清学指标检测在孕早期胎儿染色体异常产前筛查中的应用价值。方法选择正常产检的1 855例孕妇作为研究对象,孕早期均进行胎儿NT超声检查和血清学指标检查,以随访结果作为"金标准",比较胎儿NT超声、血清学指标检查和两者联合检查对胎儿染色体异常的筛查结果差异。结果 1 855例孕妇无1例脱落。随访结果显示,本组共出现染色体异常9例(21-三体异常4例,18-三体异常3例,13-三体异常2例);胎儿NT超声联合血清学指标检查对孕早期胎儿染色体异常筛查的敏感度、特异度、阳性预测值和阴性预测值均高于单独血清学指标检查、单独胎儿NT超声检查,且联合检查结果与随访结果的一致性更高。结论在孕早期胎儿染色体异常产前筛查中,胎儿NT超声检查联合血清学指标检查可提高筛查效能。